Zespół Swyera to rzadka, ale istotna z punktu widzenia zdrowia reprodukcyjnego choroba genetyczna. W artykule dowiesz się, czym dokładnie jest zespół Swyera (znany też jako czysta dysgenezja gonad), jakie są jego objawy, jak wygląda diagnostyka oraz leczenie. Jeśli chcesz lepiej zrozumieć ten syndrom i dowiedzieć się, czy ciąża jest możliwa u osób z tym schorzeniem – koniecznie czytaj dalej.
Spis treści:
- Zespół Swyera: czym jest czysta dysgenezja gonad?
- Zespół Swyera: przyczyny występowania
- Zespół Swyera: objawy mutacji genetycznej
- Jak diagnozuje się zespół Swyera?
- Syndrom Swyera: na czym polega leczenie?
- Zespół Swyera a ciąża: czy możliwe jest poczęcie?
- Zespół Swyera: posumowanie
Zespół Swyera: czym jest czysta dysgenezja gonad?
Zespół Swyera (ang. Swyer syndrome) to rzadka choroba należąca do grupy zaburzeń różnicowania płci (DSD – Disorders of Sex Development). Występuje u osób z kariotypem 46,XY, który typowo wiąże się z rozwojem męskim. W przypadku tej jednostki, z powodu mutacji genetycznych, nie dochodzi do prawidłowego rozwoju jąder i wydzielania hormonów płciowych.
Zamiast jąder, w miejscu gonad rozwijają się tzw. pasma gonadalne – struktury nieaktywne hormonalnie. Brak testosteronu i hormonu antymüllerowskiego (AMH) powoduje, że organizm rozwija się w kierunku żeńskim: obecne są zewnętrzne narządy płciowe kobiece oraz macica i jajowody. Jest to tzw. czysta dysgenezja gonad.
>> Sprawdź: Jajniki – budowa, funkcje, regulacja hormonalna
Zespół Swyera: przyczyny występowania
Przyczyną zespołu Swyera są mutacje genetyczne, które zakłócają prawidłowe różnicowanie się płci w życiu płodowym. Najczęściej mutacje dotyczą genów odpowiedzialnych za rozwój jąder – takich jak SRY, MAP3K1 czy DHH. W wyniku tych zmian, mimo obecności chromosomu Y, organizm nie wytwarza testosteronu ani innych hormonów niezbędnych do wykształcenia męskich cech płciowych.
Jak często występuje zespół Swyera?
Zespół Swyera to rzadkie schorzenie – jego częstość szacuje się na około 1 przypadek na 80 000 urodzeń. W wielu przypadkach pozostaje niezdiagnozowany aż do momentu, gdy w okresie dojrzewania występują problemy z rozwojem płciowym, np. brak miesiączki lub brak cech dojrzewania.
Zespół Swyera: objawy mutacji genetycznej
Objawy zespołu Swyera zwykle pojawiają się w okresie dojrzewania i są związane z brakiem hormonów płciowych. Najczęściej obserwowane symptomy to:
- pierwotny brak miesiączki (amenorrhoea),
- niewykształcone lub słabo rozwinięte piersi,
- brak owłosienia łonowego i pachowego,
- niski poziom estrogenów przy jednocześnie wysokim poziomie hormonów gonadotropowych – FSH i LH (hipogonadyzm hipergonadotropowy),
- bezpłodność,
- czasem: niewielki ból brzucha związany z obecnością pasm gonadalnych.
Objawy te nie są charakterystyczne wyłącznie dla zespołu Swyera, dlatego tak ważne jest wykonanie badań genetycznych i hormonalnych, które pozwalają na prawidłową diagnozę.
>> Zobacz też: Co to są estrogeny, za co odpowiadają i kiedy je badać?
Zespół Swyera: wygląd osoby z czystą dysgenezją gonad
Z zewnątrz osoby z zespołem Swyera mają typowo żeńskie cechy fenotypowe. Mają żeńskie narządy płciowe zewnętrzne, typową sylwetkę i często przeciętny lub nieco wyższy wzrost. Ze względu na brak estrogenów, nie dochodzi u nich do rozwoju drugorzędowych cech płciowych, takich jak piersi czy owłosienie płciowe, chyba że zastosuje się terapię hormonalną.
W rzadkich przypadkach, jeśli pasma gonadalne produkują niewielkie ilości androgenów, może pojawić się lekki wirylizm (np. trądzik, owłosienie typu męskiego).
>> Przeczytaj: Krótkie kompendium wiedzy o dojrzewaniu płciowym
Jak diagnozuje się zespół Swyera?
Diagnostyka zespołu Swyera wymaga kilku kroków:
- Wywiad i badanie fizykalne, szczególnie w przypadku pierwotnego braku miesiączki.
- Badania hormonalne – niski poziom estrogenów, wysoki poziom FSH i LH (hipogonadyzm hipergonadotropowy).
- Badanie genetyczne – w tym badanie cytogenetyczne kariotypu, wykazujące układ chromosomów 46,XY.
- Diagnostyka obrazowa (USG narządu rodnego, MR miednicy mniejszej) – mogą wykazać obecność macicy i brak jajników.
Wczesne rozpoznanie jest kluczowe ze względu na ryzyko nowotworzenia w nieprawidłowych gonadach.
>> To może Cię zainteresować: Najczęstsze nowotwory u kobiet i mężczyzn
Syndrom Swyera: na czym polega leczenie?
Leczenie zespołu Swyera koncentruje się na kilku kluczowych obszarach:
- Usunięcie pasm gonadalnych – ze względu na ryzyko nowotworzenia (gonadoblastoma), zwykle zalecane zaraz po rozpoznaniu.
- Hormonalna terapia zastępcza (HTZ) – estrogeny podawane w celu wywołania dojrzewania płciowego, a następnie progesteron, by zapewnić cykliczne zmiany błony śluzowej macicy.
- Monitorowanie gęstości mineralnej kości – niedobór estrogenów może prowadzić do osteoporozy, w związku z czym pacjenci wymagają kontroli lekarskich i ewentualnego włączenia suplementacji lub odpowiedniego leczenia.
- Wsparcie psychologiczne – szczególnie istotne u młodych pacjentek w okresie dojrzewania, które mierzą się z trudną diagnozą i wyzwaniami tożsamości płciowej.
>> Zobacz: Zespół łamliwego chromosomu X (FRA X) – objawy, przyczyny, diagnostyka i leczenie
Zespół Swyera a ciąża: czy możliwe jest poczęcie?
Naturalna ciąża u osób z zespołem Swyera nie jest możliwa ze względu na brak funkcjonujących jajników. Jednak u większości pacjentek macica jest obecna, co otwiera drogę do macierzyństwa dzięki zapłodnieniu in vitro (IVF) z wykorzystaniem komórki jajowej dawczyni.
Po odpowiednim przygotowaniu hormonalnym macica może przyjąć zarodek i prawidłowo rozwijać ciążę. Z tego względu wiele kobiet z zespołem Swyera decyduje się na leczenie niepłodności w specjalistycznych ośrodkach.
Zespół Swyera: posumowanie
- Zespół Swyera to rzadka choroba genetyczna objawiająca się żeńskim wyglądem przy kariotypie 46,XY.
- Główne objawy to brak miesiączki, niedorozwój cech płciowych i bezpłodność.
- Diagnostyka opiera się na badaniach hormonalnych, obrazowych i genetycznych.
- Leczenie obejmuje usunięcie gonad, terapię hormonalną oraz wsparcie psychologiczne.
- Ciąża jest możliwa dzięki in vitro i komórce jajowej od dawczyni.
Wczesna diagnoza i leczenie są kluczowe dla zdrowia fizycznego i psychicznego pacjentki. Jeśli zauważasz u siebie lub bliskiej osoby niepokojące objawy dojrzewania – skonsultuj się z lekarzem i wykonaj odpowiednie badania genetyczne i hormonalne.
Bibliografia
- King TF, Conway GS. Swyer syndrome. Curr Opin Endocrinol Diabetes Obes. 2014
- Bannour I, Bannour B, Ferjani S, Boughizane S. Swyer Syndrome: A diagnostic challenge. JBRA Assist Reprod. 2025
- Kotlarz D, Matuszewska M. Zaburzenia różnicowania płci – diagnostyka i postępowanie. Pediatria po Dyplomie. 2017
