Zespół Lyncha, zwany także dziedzicznym rakiem jelita grubego niezwiązanym z polipowatością (HNPCC), to jedno z najczęstszych schorzeń genetycznych zwiększających ryzyko nowotworów. Dotyczy on przede wszystkim raka jelita grubego, ale może także zwiększać prawdopodobieństwo zachorowania na inne nowotwory, takie jak rak endometrium, jajnika, żołądka, układu moczowego czy trzustki.
W tym artykule omówimy, czym jest ten syndrom, jakie są jego typy, przyczyny i objawy oraz kto powinien wykonać badanie genetyczne. Wczesna diagnostyka i regularny nadzór medyczny mogą znacząco zmniejszyć ryzyko wystąpienia nowotworów oraz poprawić rokowania pacjentów.
Spis treści:
- Zespół Lyncha – co to za choroba?
- Przyczyny zespołu Lyncha
- Objawy zespołu Lyncha
- Badanie genetyczne na zespół Lyncha – kto powinien je wykonać?
- Podsumowanie
Zespół Lyncha – co to za choroba?
Zespół Lyncha to dziedziczna choroba przekazywana w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że jeśli jedna z odziedziczonych kopii genu zawiera mutację, ryzyko rozwoju choroby znacząco wzrasta. Każde dziecko osoby chorej ma 50% szans na odziedziczenie uszkodzonego genu, co czyni tę chorobę poważnym zagrożeniem dla całych rodzin.
Mutacje związane z zespołem Lyncha wpływają na geny odpowiedzialne za naprawę uszkodzeń DNA, zwane genami MMR (mismatch repair). Ich nieprawidłowe działanie prowadzi do niestabilności mikrosatelitarnej, czyli nagromadzenia błędów w materiale genetycznym komórek. W rezultacie wzrasta ryzyko rozwoju nowotworów, szczególnie raka jelita grubego, często zlokalizowanego w prawej części okrężnicy.
Choroba ta może również zwiększać prawdopodobieństwo rozwoju innych nowotworów, takich jak rak endometrium, jajnika, żołądka, układu moczowego, trzustki czy dróg żółciowych. Zespół Lyncha stanowi około 3–5% wszystkich przypadków raka jelita grubego, a osoby nim dotknięte mogą chorować na nowotwory w młodszym wieku niż populacja ogólna.
Wczesne wykrycie zespołu Lyncha pozwala na wdrożenie indywidualnych metod profilaktyki i regularnego nadzoru medycznego, co może istotnie zmniejszyć ryzyko wystąpienia nowotworów oraz umożliwić wczesne wykrycie zmian nowotworowych.
Typy zespołu Lyncha
Wyróżnia się dwa główne typy zespołu Lyncha:
- Lynch I – dotyczy przede wszystkim raka jelita grubego, bez zwiększonego ryzyka innych nowotworów.
- Lynch II – obejmuje raka jelita grubego oraz inne nowotwory, takie jak rak endometrium, jajnika, żołądka, układu moczowego i trzustki.
Rozróżnienie tych typów ma znaczenie dla strategii diagnostycznych i profilaktycznych, ponieważ osoby z typem Lynch II powinny być objęte szerszym zakresem badań przesiewowych.
Przyczyny zespołu Lyncha
Główną przyczyną zespołu Lyncha są mutacje w genach odpowiedzialnych za naprawę DNA. Najczęściej dotyczą one genów:
- MLH1
- MSH2
- MSH6
- PMS2
Dodatkowo, mutacje w genie EPCAM mogą prowadzić do wtórnego wyciszenia genu MSH2, co także zwiększa ryzyko rozwoju nowotworów. Uszkodzenia w tych genach prowadzą do niekontrolowanego podziału komórek i wzrostu zmian nowotworowych, które mogą pojawić się w młodym wieku.
Oprócz czynników genetycznych na ryzyko zachorowania wpływają również czynniki środowiskowe, takie jak:
- palenie tytoniu,
- otyłość,
- dieta bogata w przetworzoną żywność,
- nadmierne spożycie alkoholu,
- brak aktywności fizycznej.
Z drugiej strony, regularna aktywność fizyczna, dieta bogata w błonnik i antyoksydanty oraz unikanie używek mogą zmniejszyć ryzyko zachorowania na nowotwory związane z tym zespołem.
Objawy zespołu Lyncha
Objawy zespołu Lyncha mogą być niespecyficzne, co utrudnia jego rozpoznanie. Do najczęstszych symptomów należą:
- zmiany w rytmie wypróżnień – naprzemienne biegunki i zaparcia,
- krwawienia z przewodu pokarmowego – widoczne w stolcu lub w postaci utajonej utraty krwi,
- bóle brzucha i uczucie pełności – mogą wynikać ze zmian nowotworowych w jelicie,
- wczesny wiek zachorowania – rak jelita grubego może pojawić się już około 40. roku życia,
- występowanie kilku nowotworów w ciągu życia – np. rak jelita grubego i rak endometrium,
- obecność nowotworów u kilku członków rodziny – często występują przypadki rodzinne zachorowań.
Z tego powodu osoby z podejrzeniem zespołu Lyncha powinny regularnie wykonywać badania kontrolne, w tym kolonoskopię oraz badania genetyczne.
Badanie genetyczne na zespół Lyncha – kto powinien je wykonać?
Badanie genetyczne na zespół Lyncha zaleca się osobom, u których w rodzinie występowały nowotwory jelita grubego lub inne nowotwory związane z tym syndromem. Szczególnie warto je wykonać, jeśli:
- nowotwór wystąpił u krewnego w młodym wieku (przed 50. rokiem życia),
- w rodzinie pojawiały się liczne przypadki nowotworów,
- spełnione są kryteria amsterdamskie II (przynajmniej trzy przypadki nowotworów w dwóch pokoleniach).
Współczesne badania genetyczne, takie jak sekwencjonowanie NGS, umożliwiają precyzyjną ocenę ryzyka.
Podsumowanie
Wczesne wykrycie mutacji związanych z zespołem Lyncha pozwala na odpowiedni nadzór medyczny i wdrożenie skutecznej profilaktyki, co może znacząco obniżyć ryzyko wystąpienia nowotworów oraz poprawić rokowania pacjentów. Regularne badania przesiewowe, odpowiednia dieta oraz zdrowy tryb życia mogą odgrywać kluczową rolę w redukcji ryzyka.
Jeśli w Twojej rodzinie występują nowotwory związane z tym zespołem, warto skonsultować się ze specjalistą i rozważyć wykonanie badania genetycznego. Wczesna diagnoza może umożliwić zastosowanie spersonalizowanego planu profilaktycznego, który pomoże w wykryciu ewentualnych zmian nowotworowych na jak najwcześniejszym etapie, zwiększając szanse na skuteczne leczenie.
Bibliografia
- Reguła J., Bugajski M., Szczepanek M., Bartnik W. „Zespół Lyncha – Interna – Mały Podręcznik”. mp.pl.
- Hall M.J., Neumann C.C. „Lynch syndrome (hereditary nonpolyposis colorectal cancer): Clinical manifestations and diagnosis”, UpToDate.
- Podstawy chirurgii. Podręcznik dla lekarzy specjalizujących się w chirurgii ogólnej, red. J. Szmidt, J. Kużdżał i in., t. 1, wyd. 3, Medycyna Praktyczna, Kraków 2022, s. 32.
