Zespół Edwardsa: przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie i rokowania

Zespół Edwardsa, nazywany również trisomią chromosomu 18, jest jedną z najpoważniejszych chorób genetycznych, które wpływają na rozwój płodu i funkcjonowanie dziecka po urodzeniu. Schorzenie to wiąże się z licznymi wadami wrodzonymi, które mają ogromny wpływ na długość życia i jego jakość. W artykule dowiesz się, czym jest zespół Edwardsa, jakie są jego przyczyny i objawy, oraz jakie badania i metody leczenia są dostępne. Poznaj kluczowe informacje o tej chorobie, aby lepiej zrozumieć jej charakter i sposób postępowania.

Spis treści:

1. Zespół Edwardsa – co to za choroba?
2. Przyczyny zespołu Edwardsa
3. Zespół Edwardsa – objawy w ciąży
4. Jak rozpoznać chorobę Edwardsa?
5. Leczenie zespołu Edwardsa
6. Zespół Edwardsa – rokowania
7. Podsumowanie

Zespół Edwardsa – co to za choroba?

Zespół Edwardsa jest rzadką wadą genetyczną, spowodowaną obecnością dodatkowej kopii chromosomu 18 we wszystkich lub w części komórek organizmu. Prawidłowy kariotyp człowieka zawiera 46 chromosomów (23 pary). W przypadku zespołu Edwardsa chromosom 18 występuje w trzech kopiach, zamiast dwóch. Taka anomalia genetyczna prowadzi do poważnych zaburzeń rozwoju i funkcjonowania organizmu.

Schorzenie to występuje u około 1 na 5000 żywo urodzonych dzieci, ale jest znacznie częstsze w przypadku poronień samoistnych. Zespół Edwardsa dotyka zarówno chłopców, jak i dziewczynek, choć u płci męskiej często kończy się wcześniejszą utratą ciąży.

Najczęściej występująca forma choroby to pełna trisomia chromosomu 18, jednak w rzadszych przypadkach może to być mozaikowatość lub translokacja. Forma mozaikowa charakteryzuje się występowaniem dodatkowego chromosomu 18 tylko w niektórych komórkach, co może łagodzić przebieg choroby.

Przyczyny zespołu Edwardsa

Bezpośrednią przyczyną zespołu Edwardsa jest nieprawidłowy podział chromosomów w czasie tworzenia komórek rozrodczych (komórek jajowych lub plemników). Taka sytuacja nazywana jest nondysjunkcją, czyli błędem w separacji chromosomów podczas mejozy.

Czynniki ryzyka obejmują:

• Zaawansowany wiek matki – kobiety powyżej 35. roku życia są bardziej narażone na urodzenie dziecka z wadą genetyczną.
• Losowe błędy genetyczne – większość przypadków zespołu Edwardsa jest wynikiem spontanicznych mutacji i nie ma związku z historią rodzinną.
• Dziedziczenie translokacji – w nielicznych przypadkach wada może być dziedziczona od rodzica, który ma translokację chromosomową (przesunięcie fragmentu jednego chromosomu na inny).

Choroba Edwardsa nie jest związana z czynnikami środowiskowymi ani stylem życia rodziców.

Zespół Edwardsa – objawy w ciąży

Pierwsze oznaki zespołu Edwardsa można zaobserwować już podczas badań prenatalnych. Zmiany w obrazie ultrasonograficznym płodu oraz nieprawidłowe wyniki badań biochemicznych mogą sugerować ryzyko tej wady genetycznej.

Objawy zespołu Edwardsa u płodu:

• Opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego (niska masa ciała w stosunku do wieku ciąży).
• Wady serca, takie jak ubytki w przegrodach serca lub inne anomalie strukturalne.
• Charakterystyczne zmiany w kształcie głowy i twarzy – np. mała głowa (mikrocefalia) czy wydłużona twarz.
• Wady kończyn, np. zaciśnięte dłonie z nakładającymi się palcami, krótkie kończyny.
• Anomalie narządów wewnętrznych, szczególnie nerek i układu pokarmowego.
• Wyniki badań biochemicznych, takich jak test PAPP-A i beta-hCG, mogą wskazywać na zwiększone ryzyko trisomii. Kluczowym badaniem jest USG prenatalne, w którym wykrywa się charakterystyczne wady anatomiczne.

Jak rozpoznać chorobę Edwardsa?

Diagnostyka zespołu Edwardsa obejmuje kilka etapów, począwszy od badań przesiewowych w ciąży, po testy genetyczne potwierdzające obecność trisomii.

Metody diagnostyczne:

1. Badania przesiewowe:
2. Badania biochemiczne do testu FMF (PAPP-A, beta-hCG) w pierwszym trymestrze.
3. Test prenatalny na podstawie analizy DNA płodu z krwi matki.
4. Badania obrazowe:
5. Ultrasonografia, szczególnie badanie połówkowe, które pozwala ocenić rozwój płodu i wykryć wady strukturalne.
6. Diagnostyka inwazyjna:
7. Amniopunkcja – badanie płynu owodniowego w celu analizy kariotypu płodu.
8. Biopsja kosmówki – badanie materiału genetycznego z łożyska.

Diagnostyka inwazyjna jest konieczna do potwierdzenia rozpoznania, ale niesie niewielkie ryzyko powikłań dla ciąży.

Leczenie zespołu Edwardsa

Zespół Edwardsa jest chorobą nieuleczalną. Leczenie ma na celu złagodzenie objawów i zapewnienie jak największego komfortu dziecku oraz wsparcie dla rodziny.

Możliwe formy leczenia, to:

• Opieka paliatywna: w wielu przypadkach skupia się na łagodzeniu bólu i zapewnieniu odpowiedniej opieki noworodkom z poważnymi wadami.
• Chirurgia: u niektórych dzieci możliwe jest leczenie operacyjne w przypadku wad serca czy przewodu pokarmowego, ale decyzje podejmowane są indywidualnie.
• Rehabilitacja i fizjoterapia: dzieci, które przeżyją dłużej, wymagają intensywnej opieki rehabilitacyjnej.

Rodzice dzieci z zespołem Edwardsa potrzebują również wsparcia psychologicznego i dostępu do grup wsparcia, aby poradzić sobie z trudnościami emocjonalnymi.

Zespół Edwardsa – rokowania

Rokowania w zespole Edwardsa są bardzo poważne. Większość dzieci z pełną trisomią 18 umiera w ciągu pierwszego miesiąca życia, a tylko 5-10% dożywa pierwszego roku.

Czynniki wpływające na przeżycie:

• Forma choroby: mozaikowatość może dawać łagodniejszy przebieg i lepsze rokowania.
• Stan zdrowia noworodka: rodzaj i nasilenie wad wrodzonych mają kluczowe znaczenie.

Chociaż większość dzieci z zespołem Edwardsa nie dożywa dorosłości, każdy przypadek jest inny. Opieka medyczna i wsparcie emocjonalne odgrywają kluczową rolę w jakości życia dziecka i jego rodziny.

Podsumowanie

Zespół Edwardsa to jedna z najcięższych wad genetycznych, która wymaga wczesnego rozpoznania i odpowiedniej opieki. Kluczowe jest przeprowadzanie badań prenatalnych, które pozwalają na wykrycie choroby jeszcze w okresie ciąży.

Jeśli spodziewasz się dziecka i masz pytania dotyczące zdrowia płodu, skonsultuj się z lekarzem i wykonaj badania prenatalne. Wczesne rozpoznanie umożliwia lepsze przygotowanie się na różne scenariusze i zapewnienie odpowiedniej opieki.

Bibliografia

1. Crawford D, Dearmun A. Edwards’ syndrome. Nurs Child Young People. 2016 Dec 8;28(10):17.
2. Kepple JW, Fishler KP, Peeples ES. Surveillance guidelines for children with trisomy 18. Am J Med Genet A. 2021 Apr;185(4):1294-1303.
3. Taylor-Phillips S, Freeman K, Geppert J, Agbebiyi A, Uthman OA, Madan J, Clarke A, Quenby S, Clarke A. Accuracy of non-invasive prenatal testing using cell-free DNA for detection of Down, Edwards and Patau syndromes: a systematic review and meta-analysis. BMJ Open. 2016 Jan 18;6(1):e010002.
4. Rosa RF, Rosa RC, Zen PR, Graziadio C, Paskulin GA. Trisomy 18: review of the clinical, etiologic, prognostic, and ethical aspects. Rev Paul Pediatr. 2013 Jan-Mar;31(1):111-20.
5. National Organization for Rare Disorders. „Trisomy 18”. 2020.