Zespół Di George’a – co to za choroba? Objawy, przyczyny, diagnostyka

Zespół Di George’a, zwany także zespołem delecji 22q11.2, to rzadka choroba genetyczna, która wpływa na rozwój wielu układów organizmu – może prowadzić do problemów zdrowotnych o różnym stopniu nasilenia. W tym artykule dowiesz się, czym jest zespół Di George’a, jakie są jego objawy, przyczyny i metody diagnostyki, a także jak ważne jest przeprowadzenie odpowiednich badań.

Spis treści:

1. Zespół Di George’a: co to jest?
   • Występowanie zespołu Di George’a
2. Zespół Di George’a: przyczyny zespołu wad wrodzonych
3. Zespół Di George’a: objawy
   • Zespół Di George’a: wygląd chorego
4. Diagnostyka zespołu Di George’a
   • Znaczenie badań prenatalnych przy zespole Di George’a
5. Zespół Di George’a: leczenie przypadłości
6. Zespół di George’a: podsumowanie

Zespół Di George’a: co to jest?

Zespół Di George’a to choroba genetyczna wynikająca z utraty niewielkiego fragmentu chromosomu 22 (delecja 22q11.2). Skutkiem tego są wady wrodzone oraz różnorodne problemy zdrowotne, takie jak wady serca, niedobory odporności czy zaburzenia gospodarki wapniowo-fosforanowej.

Zespół Di George’a bywa czasem określany jako „zespół CATCH-22” – akronim ten odnosi się do grupy objawów: wady serca (Cardiac defects), nieprawidłowości twarzy (Abnormal facies), hipoplazji grasicy (Thymic hypoplasia), hipokalcemii (Hypocalcemia) oraz delecji na chromosomie 22.

>> Sprawdź: Choroby rzadkie i ultrarzadkie

Występowanie zespołu Di George’a

Choroba występuje z częstością około 1 na 4 000 żywych urodzeń, co czyni ją jedną z najczęstszych mikrodelecji chromosomowych. Większość przypadków wynika z mutacji de novo, co oznacza, że delecja pojawia się po raz pierwszy u dziecka i nie jest dziedziczona od rodziców. Jednak w około 10% przypadków zespół Di George’a jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że rodzic z mutacją ma 50% szans na przekazanie jej potomstwu.

Zespół Di George’a: przyczyny zespołu wad wrodzonych

Przyczyną zespołu Di George’a jest utrata fragmentu DNA w regionie q11.2 chromosomu 22. Ten region zawiera wiele genów kluczowych dla prawidłowego rozwoju embrionalnego. Utrata tych genów powoduje zaburzenia w procesach rozwojowych, wpływając na funkcjonowanie serca, grasicy, przytarczyc oraz ośrodkowego układu nerwowego. W wyniku tych zmian powstają liczne objawy, które różnią się intensywnością w zależności od pacjenta.

>> Przeczytaj też: Zespół Marfana: przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie choroby

Zespół Di George’a: objawy

Objawy zespołu Di George’a są bardzo różnorodne, do najczęstszych należą:

• Wady serca (74%): U dzieci z zespołem Di George’a często diagnozuje się wrodzone wady serca, takie jak tetralogia Fallota, ubytek przegrody międzykomorowej czy przerwanie łuku aorty. Wady te mogą wymagać operacji we wczesnym okresie życia.
• Niedobory odporności (77%): Wskutek hipoplazji lub całkowitego braku grasicy układ odpornościowy jest osłabiony, co sprawia, że dzieci są bardziej podatne na infekcje.
• Zaburzenia gospodarki wapniowo-fosforanowej (50%): Niedoczynność przytarczyc i – co za tym idzie – obniżone stężenia parathormonu w surowicy prowadzą do hipokalcemii, czyli niskich stężeń wapnia. Hipokalcemia może objawiać się drgawkami, osłabieniem mięśni czy zaburzeniami rytmu serca.
• Opóźnienia rozwojowe (70-90%): Wiele dzieci z zespołem Di George’a ma opóźnienia w rozwoju fizycznym i intelektualnym. Problemy te mogą wymagać długoterminowej terapii.
• Problemy emocjonalne i behawioralne: Niektóre dzieci mogą wykazywać trudności w nauce, zaburzenia lękowe lub objawy przypominające zaburzenia ze spektrum autyzmu. Ponadto są one bardziej narażone na wystąpienie schizofrenii w dorosłym życiu (25%).
• Rozszczep podniebienia i inne wady twarzoczaszki (69%): Rozszczep podniebienia i nieprawidłowości w budowie twarzy są częstymi cechami tej choroby.

>> To może Cię zainteresować: Stwardnienie guzowate – co to za choroba? Objawy, przyczyny, diagnostyka i leczenie

Zespół Di George’a: wygląd chorego

Niektóre dzieci z zespołem Di George’a mają subtelne, ale charakterystyczne cechy wyglądu twarzy. Należą do nich:

• wąskie szpary powiekowe,
• nisko osadzone, odstające uszy,
• szeroki grzbiet nosa,
• mała żuchwa,
• spłaszczony profil twarzy.

Jednak te cechy mogą być na tyle łagodnie wyrażone, że często nie wzbudzają podejrzeń o obecność zespołu Di George’a bez dodatkowych objawów.

>> Sprawdź także: Zespół łamliwego chromosomu X (FRA X) – objawy, przyczyny, diagnostyka i leczenie

Diagnostyka zespołu Di George’a

Rozpoznanie zespołu Di George’a opiera się na badaniach genetycznych, które mogą wykryć delecję 22q11.2. Najczęściej stosowane metody to:

• FISH (fluorescencyjna hybrydyzacja in situ) – pozwala na precyzyjne wykrycie utraty fragmentu chromosomu.
• Badania mikromacierzy DNA – bardziej nowoczesna i dokładna metoda, wykrywająca nawet niewielkie delecje.

W przypadku podejrzenia choroby u dziecka diagnostyka opiera się na objawach klinicznych oraz wynikach badań genetycznych.

Znaczenie badań prenatalnych przy zespole Di George’a

Diagnostyka prenatalna odgrywa kluczową rolę w wykrywaniu zespołu Di George’a jeszcze przed narodzinami dziecka. Nieinwazyjne badania prenatalne (NIPT) mogą wskazać ryzyko obecności delecji 22q11.2. Jeśli wynik sugeruje podwyższone ryzyko, zaleca się inwazyjne testy, takie jak amniopunkcja czy biopsja kosmówki, które umożliwiają potwierdzenie diagnozy.

Wczesne wykrycie zespołu Di George’a pozwala rodzicom i lekarzom na odpowiednie przygotowanie się do opieki nad dzieckiem. Dzięki temu możliwe jest zaplanowanie leczenia wad serca, podjęcie działań mających na celu zapobieganie hipokalcemii i infekcjom oraz zapewnienie dziecku kompleksowej opieki medycznej od momentu narodzin.

>> Przeczytaj również: Test Harmony – nowoczesne badanie prenatalne NIPT

Zespół Di George’a: leczenie przypadłości

Zespół Di George’a nie ma leczenia przyczynowego, ale możliwe jest łagodzenie objawów. Terapia jest wielodyscyplinarna i dostosowana do indywidualnych potrzeb pacjenta. Może obejmować:

• operacje wad serca,
• suplementację preparatami wapnia i witaminy D,
• terapię wspierającą rozwój dziecka,
• leczenie immunologiczne w przypadku niedoborów odporności.

Zespół di George’a: podsumowanie

Zespół Di George’a to choroba genetyczna, która może prowadzić do wielu poważnych problemów zdrowotnych. Wczesne wykrycie – w tym dzięki badaniom – ma kluczowe znaczenie dla zapewnienia dziecku najlepszej możliwej opieki. Jeśli jesteś w ciąży lub planujesz potomstwo, rozważ wykonanie badań genetycznych, które mogą pomóc w przygotowaniu się do wyzwań związanych z tą chorobą. Odpowiednia diagnostyka i leczenie mogą znacząco poprawić jakość życia dziecka z zespołem Di George’a.

Bibliografia

1. Gregg AR et al. Noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy, 2016 update: a position statement of the American College of Medical Genetics and Genomics. Genet Med. 2016 Oct;18(10):1056-65.
2.  Dungan et al. Genet Med. 2023: 25 (2) 1098-3600.
3.  McDonald-McGinn DM, Sullivan KE. Chromosome 22q11.2 deletion syndrome (DiGeorge syndrome/velocardiofacial syndrome). Medicine (Baltimore). 2011 Jan;90(1):1-18.
4. Karali Z, Karali Y, Cekic S, Altinok B, Bodur M, Bostanci M, Kilic SS. Neurocognitive Evaluation of Patients With DiGeorge Syndrome. Pediatr Neurol. 2024 Oct 21;162:40-46.