Choroby uwarunkowane genetycznie, mimo że dość rzadkie, to sumarycznie występują powszechnie i zapewne każdy z czytelników poznał choć jedną osobę z taką chorobą. Jednym z ciężkich zespołów przebiegających z upośledzeniem rozwoju psychoruchowego jest zespół Angelmana. Czy wiesz, co kryje się pod tą nazwą? Jak objawia się choroba? Na te oraz wiele innych pytań uzyskasz odpowiedzi w poniższym artykule.
Spis treści:
- Zespół Angelmana: co to jest?
- Choroba Angelmana: objawy zespołu szczęśliwej pacynki
- Choroba Angelmana: diagnostyka syndromu
- Jak wygląda leczenie chorych z zespołem Angelmana?
- Zespół Angelmana: długość życia i rokowanie
- Podsumowanie
Zespół Angelmana: co to jest?
Zespół Angelmana to uwarunkowane genetycznie zaburzenie neurorozwojowe charakteryzujące się poważnym upośledzeniem umysłowym, brakiem mowy, ataksją, podatnością na drgawki i unikalnymi cechami zachowania, takimi jak wesołe usposobienie oraz cechy autystyczne.
>> Dowiedz się więcej: Zespół Patau – trisomia 13. chromosomu
Częstość występowania syndromu Angelmana
Według danych literaturowych jest to dość rzadka choroba, występująca u 1-2 na 10 000 żywo urodzonych dzieci.
Dziedziczenie syndromu Angelmana
Choroba jest spowodowana głównie przez delecję lub mutacje powodujące utratę funkcji w odziedziczonym od matki genie UBE3A, zlokalizowanym w obrębie chromosomu 15 (a dokładnie 15q11-q13).
>> Sprawdź: Kariotyp – badanie genetyczne
Powyższy gen koduje białko odgrywające bardzo ważną rolę w funkcjonowaniu połączeń między komórkami nerwowymi w mózgu. Mutacja nie jest dziedziczna, dochodzi do niej losowo.
Choroba Angelmana: objawy zespołu szczęśliwej pacynki
Opóźnienia w rozwoju u dzieci obciążonych zespołem Angelmana są zwykle widoczne w pierwszym roku życia i obejmują opóźnione osiąganie kamieni milowych w zakresie motoryki dużej i małej, rozwoju języka i umiejętności społecznych. Według literatury medycznej po osiągnięciu umiejętności charakterystycznych dla 24-30. miesięcznego dziecka dalszy rozwój nie jest możliwy.
>> Sprawdź też: Bilans zdrowia dziecka. Dlaczego jest ważny i kiedy go wykonać?
Wygląd osoby z zespołem Angelmana
Zespół objawia się między innymi charakterystycznym wyglądem:
- mała głowa,
- szerokie usta i szeroko rozstawione zęby,
- wydatny podbródek (prognacja, czyli wysunięcie żuchwy),
- nisko osadzone uszy
- płaska potylica, bruzda potyliczna,
- wystający język.
Rozwój psychoruchowy chorych na zespół Angelmana
W każdym przypadku rozwój psychoruchowy jest znacznie opóźniony:
- upośledzenie mowy, przy minimalnym użyciu słów lub bez zdolności do ich używania,
- rozumienie mowy i umiejętności komunikacji niewerbalnej są lepiej rozwinięte niż sama mowa,
- są obecne zaburzenia poruszania się i równowagi, zwykle ataksja chodu i/lub drżenie kończyn,
- częste śmianie i uśmiechanie się, pozornie szczęśliwe usposobienie,
- nadpobudliwość (często z ruchami rąk) i zachowania hipermotoryczne.
>> Przeczytaj także: Rozwój dziecka z zespołem Downa
Inne częste objawy zespołu Angelmana
Do pozostałych objawów w przebiegu zespołu zalicza się:
- wypychanie języka, zaburzenia ssania/połykania,
- częste ślinienie się,
- nadmierne żucie,
- zez,
- zwiększoną wrażliwość na ciepło,
- nieprawidłowe cykle snu i czuwania oraz zmniejszoną potrzebę snu,
- fascynacja wodą, możliwymi do zgniatania przedmiotami (takimi jak papier i niektóre tworzywa sztuczne),
- otyłość,
- skoliozę,
- zaparcia,
- padaczkę.
Choroba Angelmana: diagnostyka syndromu
Podstawą rozpoznania choroby jest samo wysunięcie możliwości jej wystąpienia.
Po uzyskaniu cennych danych z badania podmiotowego i przedmiotowego przeprowadza się diagnostykę genetyczną, która potwierdza bądź wyklucza rozpoznanie:
- najbardziej czułym testem jest analiza metylacji regionu chromosomu 15q11-13 (głównie metodą mikromacierzy),
- przy ujemnym wyniku powyższego wykonuje się badanie w kierunku obecności mutacji w genie UBE3A pochodzącym od matki.
Laboratoryjne profile metaboliczne, hematologiczne i biochemiczne są prawidłowe. Badania obrazowe mózgu (tomografia komputerowa i rezonans magnetyczny) wykazują strukturalnie prawidłowy mózg, chociaż można zaobserwować łagodny zanik kory mózgowej i/lub demielinizację.
Jak wygląda leczenie chorych z zespołem Angelmana?
Nie istnieje możliwość wyleczenia zespołu Angelmana, nie istnieje także leczenie przyczynowe. Postępowanie z chorym skupia się przede wszystkim na:
- rehabilitacji,
- regularnej opiece wielospecjalistycznej, której zakres zależy od obecności innych chorób i stanów dodatkowo wikłających przebieg choroby podstawowej,
- leczenie najczęstszych chorób współtowarzyszących (drgawek, zaparć, refluksu żołądkowo-przełykowego),
- zaopatrzenie w sprzęt ortopedyczny – gdy takowy jest niezbędny do prawidłowego funkcjonowania,
- leczenie rozregulowanego rytmu dobowego; pomocne może być podanie 0,3 mg melatoniny na godzinę przed snem.
>> To może Cię zainteresować: Bezsenność: objawy, leczenie, skutki. Niedobór jakiej witaminy powoduje bezsenność?
Zespół Angelmana: długość życia i rokowanie
Długość życia większości osób z zespołem Angelmana jest normalna, może być jednak skrócona przez ryzyko licznych powikłań. Pacjenci nie wykazują żadnej regresji rozwojowej, a dzięki opiece wspomagającej mogą nieco poprawić codzienne funkcjonowanie.
Większość chorych pozostaje zależnych i wymaga stałej opieki i uwagi, ponieważ zachowują się niebezpiecznie. Rokowanie znacznie się poprawia dzięki wczesnej diagnozie i interwencjom, takim jak terapia logopedyczna, fizyczna i zajęciowa.
Główne powikłania u osób z zespołem Angelmana wynikają z chorób współistniejących. Z powodu drgawek i ataksji pacjent może doznać obrażeń podczas tych epizodów. Przez połączenie nadpobudliwości, zachowań eksploracyjnych i niepełnosprawności intelektualnej istnieje zwiększone ryzyko wypadków.
>> Zobacz też: Zespół łamliwego chromosomu X (FRA X)
Podsumowanie
Zespół Angelmana to choroba uwarunkowana genetycznie spowodowana mutacją w matczynej kopii genu UBE3A, która objawia się typowo charakterystycznym wyglądem twarzy, śmiechem, nadpobudliwością ruchową i zamiłowaniem do wody.
Istnieje ryzyko współwystępowania poważnych chorób, takich jak drgawki, zaburzenia widzenia, wady postawy, refluks żołądkowo-przełykowy i częste urazy. Leczenie jest objawowe, ukierunkowane na poprawę codziennego funkcjonowania chorego.
Źródła
- Madaan M, Mendez MD. Angelman Syndrome. [Updated 2023 Aug 8]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan-., https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK560870/ (dostęp: 04.10.2024).
- Dagli AI, Mathews J, Williams CA. Angelman Syndrome. 1998 Sep 15 [Updated 2021 Apr 22]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2024., https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1144/ (dostęp: 04.10.2024).
- Bird LM. Angelman syndrome: review of clinical and molecular aspects. Appl Clin Genet. 2014 May 16;7:93-104. doi: 10.2147/TACG.S57386. PMID: 24876791; PMCID: PMC4036146., https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4036146/ (dostęp: 04.10.2024).
- Jana NR. Understanding the pathogenesis of Angelman syndrome through animal models. Neural Plast. 2012;2012:710943. doi: 10.1155/2012/710943. Epub 2012 Jul 8. PMID: 22830052; PMCID: PMC3399338., https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3399338/ (dostęp: 04.10.2024).
