Strona główna Blog Strona 92

Cukrzyca ciążowa

Spis treści

  1. Co niesie za sobą cukrzyca ciążowa (GDM)?
  2. Czy diagnostyka cukrzycy ciążowej (GDM) dotyczy wszystkich kobiet w ciąży?
  3. Jak rozpoznaje się cukrzycę ciążową (GDM)?
  4. Jakie są docelowe wartości glikemii?
  5. Czy cukrzyca ciążowa (GDM) utrzymuje się po urodzeniu dziecka?
  6. Co dalej z cukrzycą ciążową?

Cukrzyca ciążowa (Gestational Diabetes Mellitus, GDM) to dowolny stopień nietolerancji glukozy, który pojawia się lub zostaje rozpoznany po raz pierwszy w czasie ciąży. Zaburzenie dotyka nawet co 10. kobiety, a ryzyko rozwoju cukrzycy w ciągu 10 do 20 lat po porodzie jest nawet do 60 proc. wyższe. Na szczęście istniejące standardy pozwalają na wczesną identyfikację choroby; o tym, jak ją rozpoznać, informujemy w poniższym artykule.

Co niesie za sobą cukrzyca ciążowa (GDM)?

Hiperglikemia w ciąży w żaden sposób nie może być bagatelizowana, zwiększa bowiem ryzyko powikłań okołoporodowych u matki i dziecka; dane literaturowe podają, że powyższy stan zwiększa ryzyko embriopatii cukrzycowej, zwłaszcza bezmózgowia, małogłowia, wrodzonych wad serca, wad nerek i zespołu regresji kaudalnej, wprost proporcjonalne do wzrostu wartości odsetka hemoglobiny glikowanej w ciągu pierwszych 10 tygodni ciąży. Głównymi czynnikami ryzyka cukrzycy ciążowej są porody dzieci o masie ciała przekraczającej 4000 g, urodzenie noworodka z wadą rozwojową, zgony wewnątrzmaciczne w wywiadzie, nadciśnienie tętnicze, nadwaga lub otyłość, rodzinny wywiad w kierunku cukrzycy typu 2, rozpoznanie cukrzycy ciążowej w poprzednich ciążach, wielorództwo i zespół policystycznych jajników.

Czy diagnostyka cukrzycy ciążowej (GDM) dotyczy wszystkich kobiet w ciąży?

Obecne standardy postępowania jasno wskazują na konieczność objęcia wszystkich ciężarnych przesiewową diagnostyką w kierunku zaburzeń tolerancji glukozy – i to jak najszybciej po rozpoznaniu ciąży. U kobiet z grupy ryzyka należy wykonać test 75 g doustnego obciążenia glukozą (tzw. OGTT) przy pierwszej wizycie, a u pozostałych wystarczy wykonać badanie glikemii na czczo; do tego celu nie wolno jednak używać glukometru, lecz dokonać oznaczenia z krwi żylnej w laboratorium. Przy prawidłowych wynikach badań należy powtórzyć test diagnostyczny między 24. a 28. tygodniem ciąży lub gdy wystąpią pierwsze objawy sugerujące cukrzycę (jak np. wzmożone pragnienie, częste oddawanie moczu, bóle brzucha). Wśród kobiet pozbawionych czynników ryzyka i z prawidłową glikemią w pierwszym badaniu diagnostyka powinna być przeprowadzona między 24. a 28. tygodniem ciąży i ma charakter jednostopniowy, polegający na wykonaniu testu OGTT.

pakiet krzywa cukrowa baner

Jak rozpoznaje się cukrzycę ciążową (GDM)?

Zalecenia Polskiego Towarzystwa Diabetologicznego podają, że rozpoznaną w ciąży hiperglikemię klasyfikuje się (wg rekomendacji WHO), w zależności od oznaczeń glikemii, na cukrzycę w ciąży (gdy spełnione są warunki ogólne rozpoznania cukrzycy) lub cukrzycę ciążową (stężenie glukozy na czczo 92-125 mg/dl lub powyżej 180 mg/dl 1h po podaniu 75g glukozy, lub 153 – 199 mg/dl 2h po podaniu 75g glukozy).

Jakie są docelowe wartości glikemii?

Niezależnie od rodzaju cukrzycy (przedciążowa czy hiperglikemia rozpoznawana w czasie ciąży) należy w trakcie terapii dążyć do wartości glikemii stwierdzanych u zdrowych ciężarnych. Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Diabetologicznego (PTD) podają, że niezależnie od typu cukrzycy należy dążyć do glikemii na czczo i przed posiłkami w zakresie 70-90 mg/dl (3,9-5,0 mmol/l), godzinę po posiłku poniżej 140 mg/dl (7,8 mmol/l), a po dwóch godzinach poniżej 120 mg/dl (6,7 mmol/l). Dodatkowo wytyczne Amerykańskiego Towarzystwa Diabetologicznego podają, że w celu optymalnej kontroli stężenia glukozy kobiety z cukrzycą ciążową powinny oznaczać glikemię glukometrem na czczo oraz poposiłkowo.

badanie glukozy

Czy cukrzyca ciążowa (GDM) utrzymuje się po urodzeniu dziecka?

Większość kobiet uzyskuje normalizację glikemii, niemniej wszystkie powinny być poddane badaniu 75 g OGTT od 6 do 12 tygodni po porodzie, a następnie oznaczaniu glukozy z krwi żylnej na czczo raz do roku. Eksperci Polskiego Towarzystwa Diabetologicznego (PTD) podkreślają, że w tej grupie pacjentek OGTT należy wykonać każdorazowo przed planowaną kolejną ciążą. Ważnym postępowaniem jest monitorowanie choroby u kobiet z cukrzycą rozpoznaną przed zajściem w ciążę. W tym przypadku wartość docelowa hemoglobiny glikowanej (HbA1c) wynosi poniżej 6,5% w I trymestrze, a w kolejnych poniżej 6,0%. Polskie zalecenia podają, że HbA1c powinna być oznaczana co 6 tygodni, wytyczne amerykańskie mówią o 3 miesiącach. Także w tej grupie pacjentek (podobnie jak u wszystkich dorosłych z cukrzycą), według zaleceń ADA, albuminy i wskaźnik albumina/kreatynina (ACR) w moczu powinny być oznaczane raz w roku.

Co dalej z cukrzycą ciążową?

Kolejnym ważnym zaleceniem Polskiego Towarzystwo Diabetologicznego (PTD) jest rozważenie prewencji farmakologicznej metforminą u kobiet po przebytej cukrzycy ciążowej, równolegle z modyfikacją stylu życia. Z uwagi na zwiększone ryzyko sercowo-naczyniowe przydatne jest oznaczenie cholesterolu całkowitego, HDL, nie-HDL, LDL, trójglicerydów, kwasu moczowego i kreatyniny. Kolejną z opcji diagnostycznych przeznaczoną dla krewnych pierwszego stopnia osoby z cukrzycą typu 1 są badania przesiewowe w kierunku autoprzeciwciał przeciwwyspowych.

Wczesne rozpoznanie to lepsze rokowanie – dotyczy to także cukrzycy ciążowej. Stąd tak ważne jest edukowanie przyszłych mam oraz ich partnerów, a także dbałość o stałe monitorowanie dobrego stanu zdrowia już przed zajściem w ciążę.


Piśmiennictwo

  1. https://ptdiab.pl/zalecenia-ptd/zalecania-aktywni-czlonkowie-2023
  2. https://diabetesjournals.org/care/article/46/10/1740/153424/Executive-Summary-Guidelines-and-Recommendations
  3. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK545196/

Glistnica (askarioza) – choroba pasożytnicza układu pokarmowego

Spis treści

  1. Glistnica (askarioza) – częstość występowania
  2. Glistnica (askarioza) – drogi zarażenia
  3. Glistnica (askarioza) – czynnik etiologiczny
  4. Glistnica (askarioza) – objawy chorobowe
  5. Glistnica – rozpoznanie
  6. Glistnica – leczenie
  7. Glistnica – profilaktyka

Glistnica jest najbardziej powszechną na świecie chorobą pasożytniczą przewodu pokarmowego. Szacuje się, że ogólna liczba zarażonych Ascaris lumbricoides (glista ludzka) może przekraczać miliard osób. Choroba dotyczy przede wszystkim krajów rozwijających się, ale do zarażenia może dojść wszędzie tam, gdzie jest kontakt z ziemią i panują warunki o niskim statusie sanitarnym.

Glistnica (askarioza) – częstość występowania

Zarażenia Ascaris lumbricoides (glistą ludzką) zdarzają się na całym świecie. Występują przede wszystkim na obszarach tropikalnych, charakteryzujących się ciepłym i wilgotnym klimatem, oraz w strefach umiarkowanych w okresie miesięcy letnich. Liczba przypadków glistnicy wśród ludzi na świecie szacowana jest na 800 mln – 1,2 miliarda. Dane statystyczne dotyczące zapadalności na glistnicę w Polsce były prezentowane przez Zakład Epidemiologii Narodowego Instytutu Zdrowia Publicznego – Państwowego Zakładu Higieny do 2008 roku, w którym odnotowano ponad 5,8 tys. przypadków zachorowań. Obecnie dane o przypadkach glistnicy w  Polsce są nieoszacowane, z różnych źródeł wynika, że problem dotyka < 1% ludności i dotyczy głównie środowiska wiejskiego.

Czynnikami sprzyjającymi zarażeniom glistą ludzką są:

  • złe warunki sanitarne,
  • nieprzestrzeganie higieny osobistej,
  • stosowanie odchodów ludzkich jako nawozu,
  • zła gospodarka ściekami.

Glistnica (askarioza) – drogi zarażenia

Jedynym rezerwuarem Ascaris lumbricoides (glista ludzka) są ludzie. Do zarażenia dochodzi drogą pokarmową poprzez:

  • przeniesienie do ust gleby zanieczyszczonej ludzkimi odchodami (geofagia, przeniesienie przypadkowe w trakcie zabawy, pracy),
  • spożywania owoców i warzyw, które nie zostały dokładnie umyte, obrane lub ugotowane.

Glistnica (askarioza) – czynnik etiologiczny

Glistnica wywoływana jest przez pasożyta Ascaris lumbricoides (glistę ludzką) – gatunek należący do robaków obłych (nicieni). Samica osiąga długość 40-42 cm, mniejszy od niej samiec ok. 15-25 cm.

cykl rozwojowy glisty ludzkiej infografika

Cykl rozwojowy Ascaris lumbricoides (glisty ludzkiej)

Do zarażenia człowieka dochodzi poprzez spożycie inwazyjnych jaj glisty. W jelicie cienkim gospodarza z jaj uwalniane są larwy, które przenikają ścianki jelita i dostają się do wątroby, gdzie wstępnie dojrzewają, a następnie naczyniami krwionośnymi docierają do płuc. W pęcherzykach płucnych dochodzi do ich podwójnego lnienia. Kolejnym etapem cyklu jest wędrówka larw poprzez oskrzeliki, oskrzela, tchawicę do krtani i gardła, skąd po połknięciu śliny larwy ponownie przemieszczają się do jelita cienkiego. W świetle jelita cienkiego glisty osiągają dojrzałość i zaczyna się rozmnażanie płciowe. W jelicie może przebywać jednocześnie do kilkuset osobników dorosłych. Dojrzałe osobniki mogą żyć 1-2 lata. Po upływie 2-3 miesięcy od zarażenia samice zaczynają składać do 200 tys. jaj dziennie. Jaja wydalane są na zewnątrz organizmu wraz z kałem. W środowisku wilgotnym (wilgotna gleba) i ciepłym (optymalnie 25°C) jaja w czasie 3-6 tygodni dojrzewają do formy inwazyjnej, zdolnej do zarażania. Nowy cykl rozpoczyna się wraz z połknięciem przez człowieka zanieczyszczonej jajami ziemi lub żywności. Jaja mogą przetrwać w ziemi przez 7-10 lat, zachowując właściwości inwazyjne.

Glistnica (askarioza) – objawy chorobowe

Objawy chorobowe w przebiegu glistnicy związane są zarówno z toksycznym, jak i mechanicznym oddziaływaniem pasożytów na organizm gospodarza. Symptomy kliniczne zarażenia glistą ludzką są zależne od liczby spożytych jaj oraz od etapu cyklu rozwojowego pasożyta. Przy niewielkiej inwazji przebieg choroby może być bezobjawowy lub skąpoobjawowy. Masywna inwazja może prowadzić do objawów płucnych i powikłań w przewodzie pokarmowym. Wpływ na pojawienie się symptomów choroby ma również osobnicza odporność zarażonego. Czas od zarażenia do wystąpienia pierwszych objawów płucnych wynosi 4-16 dni.

Najczęstsze objawy glistnicy:

  • ogólne osłabienie,
  • zaburzenia snu,
  • ból głowy,
  • nadpobudliwość,
  • objawy padaczkowe,
  • obrzęki twarzy,
  • zgrzytanie zębami,
  • objawy przypominające alergię: pokrzywka, świąd, łzawienie,
  • kaszel z odkrztuszaniem,
  • ból gardła,
  • częste infekcje układu oddechowego,
  • dyskomfort i ból brzucha,
  • nudności, wymioty,
  • utrata apetytu,
  • utrata wagi.

W przypadku bardzo masywnej infekcji może dojść do niedrożności jelit, zapalenia wyrostka robaczkowego i zapalenia uchyłków. Pasożyty mogą przenikać przez ścianę jelita, powodując zapalenie otrzewnej lub wnikać do przewodów żółciowych/trzustkowych, powodując zapalenie dróg żółciowych i ostre zapalenie trzustki. Czasami larwy glisty ludzkiej umiejscawiają się w innych narządach (oko, ucho, mózg, śledziona), gdzie po pewnym czasie otorbiają się, tworząc guzki robacze.

glistnica grupa ryzyka ramka

Glistnica – rozpoznanie

  • metoda mikroskopowa (badanie podstawowe w diagnostyce glistnicy) – w preparatach wykonywanych z próbek kału pacjenta wykrywane są charakterystyczne jaja Ascaris lumbricoides. Celem zwiększenia prawdopodobieństwa wykrycia glistnicy badanie należy wykonać co najmniej trzykrotnie w odstępach 2-3-dniowych. Obecność jaj w kale jest potwierdzeniem glistnicy. Metoda zalecana jest przez CDC (Centers for Disease Control and Prevention).
  • metoda makroskopowa – stwierdzenie obecności dorosłych osobników glisty ludzkiej w wydalanym kale lub wymiocinach jest potwierdzeniem glistnicy.
  • metody serologicznewykrywanie w krwi przeciwciał w klasie IgG przeciwko Ascaris lumbricoides ma zastosowanie jako badanie uzupełniające do badania mikroskopowego. Wynik dodatni  może utrzymywać się przez wiele lat, wynik ujemny nie wyklucza zarażenia ze względu na możliwość wykonania badania zbyt wcześnie w tzw. okienku serologicznym.
  • morfologia krwi – badanie pomocnicze, przy zarażeniu glistą ludzką obserwowana jest eozynofilia.
badanie kału w kierunku pasożytów baner
przeciwciała przeciwko gliście ludzkiej baner
morfologia

Glistnica – leczenie

Glistnica, niezależnie od braku lub wystąpienia objawów, podlega leczeniu. W przypadku wystąpienia zakażenia mieszanego glistnica powinna być leczona w pierwszej kolejności. Dobór leków zależny jest od przebiegu choroby i fazy cyklu. W terapii postaci jelitowej stosuje się leki przeciwpasożytnicze, w fazie płucnej stosuje się leczenie objawowe lekami rozszerzającymi oskrzela i glikokortykosteroidami. W przypadku masywnej infekcji może być konieczne leczenie operacyjne.

W trakcie leczenia należy bezwzględnie przestrzegać zasad higieny. Należy codziennie zmieniać bieliznę osobistą i pościelową oraz dezynfekować urządzenia sanitarne. 

Kontrolą po leczeniu jest badanie mikroskopowe kału przeprowadzone po 2-ch tygodniach od zakończenia terapii. Potwierdzeniem skuteczności leczenia jest ujemny wynik badania trzech próbek kału pobranych w odstępach 2-3-dniowych. W przypadku niepowodzenia kuracji należy powtórzyć terapię.

Glistnica – profilaktyka

Nie istnieją swoiste metody zapobiegania glistnicy. Metody nieswoiste polegają przede wszystkim na przestrzeganiu zasad higieny osobistej i żywności.

Chcąc zapobiec glistnicy, pamiętajmy o:

  • higienie rąk,
  • myciu owoców i warzyw,
  • piciu wody ze sprawdzonego źródła,
  • higienie przygotowywania posiłków (zabezpieczenie przed owadami),
  • wpajaniu dzieciom podstawowych zasad higieny w trakcie zabawy, posiłków i po korzystaniu z toalety (mycie rąk, unikanie wkładania zabrudzonych rąk i zabawek do buzi).

Piśmiennictwo

  1. Tomasz Mach, Szymon Nowak, Jerzy Stefaniak „Glistnica”;  data weryfikacji: 10 sierpnia 2023 (https://www.mp.pl/interna/chapter/B16.II.4.24.4.3.?postlogin)
  2. https://www.cdc.gov/parasites/ascariasis/index.html
  3. „Choroby zakaźne i zatrucia w Polsce w 2008 roku”; Narodowy Instytut Zdrowia Publicznego – Państwowy Zakład Higieny – Zakład Epidemiologii; Warszawa 2009

Osteoporoza – cicha choroba kości

Poniższy artykuł jest zapisem webinaru, który odbył się 5.10.2023 r.

Lekarz reumatolog Agata Skwarek wyjaśnia, czym jest osteoporoza, kto choruje na tę chorobę, jakie objawy daje i jakie badania z krwi można wykonać w celu diagnostyki. Ekspertka wyjaśnia także, jak leczy się tego typu chorobę kości.

Czym jest osteoporoza?

Osteoporoza to choroba, która charakteryzuje się zwiększonym ryzykiem złamań przez osłabienie gęstości mineralnej kości. Może dotykać pacjentów w każdym wieku, ale najczęściej dotyczy kobiet po menopauzie i mężczyzn w podeszłym wieku.

Wyróżniamy osteoporozę pierwotną i wtórną. Pierwotna osteoporoza występuje wtedy, gdy jest związana z naszym procesem fizjologicznym starzenia się. W jego wyniku kobiety tracą estrogeny, a mężczyźni wchodzą w andropauzę. Osteoporoza wtórna z kolei towarzyszy innym chorobom, w tym reumatologicznym i endokrynologicznym.

Kto choruje na osteoporozę?

Szacuje się, że na osteoporozę w Polsce choruje ponad 2 miliony osób. Sądząc jednak po ilości złamań w Polsce, wydaje się, że tego typu statystyki są mocno niedoszacowane.

Na osteoporozę częściej chorują kobiety, choć problem ten dotyczy również mężczyzn. U ludzi młodych osteoporoza częściej ma charakter wtórny. Dlatego, jeżeli do lekarza trafia młody pacjent, zaleca się diagnostykę, która wykaże, z jakiego powodu choruje on na osteoporozę.

Z czego wynika wzrost zachorowań na osteoporozę?

Widoczna tendencja wzrostowa zachorowań na osteoporozę jest w dużej mierze związana z naszym stylem życia: coraz mniej się ruszamy i mamy nieodpowiednią dietę. Warto pamiętać, że kości lubią ruch na każdym etapie naszego życia, dlatego siedzący tryb życia może wpływać na problemy ze zdrowiem.

Podatne na zachorowania są też młode osoby w trakcie leczenia hormonalnego, a także osoby z chorobami takimi jak: szpiczak plazmocytowy, białaczka, chłoniak; z chorobami genetycznymi, pacjenci po transplantacji narządów itp. Do osteoporozy może też doprowadzić przewlekłe unieruchomienie i przyjmowanie niektórych leków.

Co przyspiesza rozwój osteoporozy pierwotnej?

Znaczący wpływ na rozwój osteoporozy pierwotnej mogą mieć takie czynniki jak niedobór estrogenów, niedobór męskich hormonów płciowych, niska masa ciała, niedobór wapnia i witaminy D3.

Dlatego tak ważne jest, żeby witaminę D3 oznaczać i sprawdzać, żeby ten poziom był zawsze wyrównany. Trzeba pamiętać, że w Polsce optymalny czas na syntezę witaminy D3 jest między czerwcem a wrześniem. W pozostałych miesiącach powinniśmy się suplementować, zwłaszcza przy stosowaniu kremów z filtrem lub w miastach o dużym stopniu zanieczyszczenia, gdzie synteza witaminy D3 jest dodatkowo ograniczona.

Ciąża i matki karmiące a osteoporoza

Ciąża to stan, który często wymaga zwiększonej suplementacji wapnia. Wśród kobiet w ciąży oraz karmiących piersią może wystąpić osteoporoza, co zwiększa ryzyko złamań. Naukowcy nie są pewni, dlaczego tak się dzieje. Chociaż nie każda kobieta w ciąży lub karmiąca piersią doświadcza osteoporozy, przedłużająca się laktacja w połączeniu z predyspozycjami genetycznymi może zwiększyć ryzyko złamania kręgosłupa.

Dlatego u kobiety w ciąży, która doświadcza przewlekłego bólu kręgosłupa, należy rozważyć możliwość występowania osteoporozy jako przyczyny.

Objawy osteoporozy

Osteoporoza sama w sobie nie powoduje bólu. Ból pojawia się, gdy dojdzie do złamania. Najczęstsze złamania związane z osteoporozą to złamania szyjki kości udowej, kręgosłupa, kości ramiennej, miednicy oraz żeber. Pacjenci z takimi objawami często trafiają do ortopedów, a po dokładnej diagnostyce mogą zostać skierowani do poradni osteoporozy.

Diagnostyka osteoporozy

W poradniach osteoporozy przeprowadza się badanie o nazwie densytometria. To badanie polega na wykorzystaniu niewielkiej wiązki rentgenowskiej do oceny gęstości mineralnej kości. Na podstawie wyników tego badania i specjalnych wskaźników, takich jak Zscore, lekarze mogą diagnozować osteoporozę. Badanie densytometrii najczęściej przeprowadza się na szyjce kości udowej oraz kręgosłupie. Kryteria diagnostyczne różnią się w zależności od wieku pacjenta oraz tego, czy kobieta miesiączkuje.

Badanie densytometrii trwa od 7 do 10 minut i nie wymaga specjalnego przygotowania. Istnieją pewne przeciwwskazania do jego przeprowadzenia, takie jak ciąża. Jeśli pacjent posiada metalowe implanty, takie jak proteza szyjki kości udowej, badanie może być przeprowadzone w innym miejscu, ponieważ metalowe części mogą wpłynąć na wyniki.

pakiet osteoporozy baner

Kobiety po menopauzie powinny przeprowadzić badanie densytometrii przynajmniej raz. Osoby, które doświadczyły złamań w typowych lokalizacjach związanych z osteoporozą, niekoniecznie muszą przeprowadzać densytometrię, ponieważ takie złamanie może już wskazywać na obecność osteoporozy. Złamania niskoenergetyczne, definiowane jako te spowodowane upadkiem z wysokości własnego ciała w normalnych warunkach, są również wskaźnikiem osteoporozy.

Dodatkowo korzysta się ze specjalnego kalkulatora ryzyka, który na podstawie różnych wskaźników pozwala ocenić potencjalne ryzyko złamania. Jeśli wskaźnik ryzyka przekracza 10% dla populacji polskiej, może to również być podstawą do diagnozy osteoporozy.

Badania laboratoryjne w kierunku osteoporozy

Ważny element diagnostyki osteoporozy stanowią badania laboratoryjne. Chociaż podstawowym narzędziem diagnostyki przy tej chorobie jest densytometria, konieczne są dalsze badania, aby wdrożyć odpowiednie leczenie.

Jeśli istnieje podejrzenie osteoporozy wtórnej, konieczne jest zidentyfikowanie potencjalnej przyczyny. W tym celu można przeprowadzić badania na obecność zaburzeń tarczycy oraz parathormonu.

W codziennej praktyce lekarskiej kluczowe jest monitorowanie gospodarki wapniowo-fosforanowej. Obejmuje to badania surowicy w celu określenia poziomu wapnia, fosforanów, fosfatazy alkalicznej oraz kreatyniny. Poziom kreatyniny jest istotny, ponieważ niektóre leki nie są zalecane dla pacjentów z chorobami nerek. Dodatkowo przeprowadza się dobową zbiórkę moczu, aby ocenić, czy pacjent nie traci nadmiernie wapnia z moczem lub czy nie występują zaburzenia cewek nerkowych.

pakiet osteoporozy rozszerzony baner

Innym ważnym aspektem diagnostyki są markery kościotworzenia i resorpcji kostnej. Te markery są używane głównie do oceny skuteczności leczenia, a nie do samej diagnostyki osteoporozy.

Jeśli chodzi o badania obrazowe, są one stosowane w przypadku bólu pleców lub podejrzenia złamania. W przypadku bólu pleców lub podejrzenia złamania korzysta się z badań obrazowych, takich jak badania rentgenowskie, rezonans magnetyczny, tomografia komputerowa oraz morfometria trzonów kręgów.

Leczenie osteoporozy i osteopenii

W kontekście leczenia osteoporozy, istnieją dwa główne stany do rozważenia: osteoporoza i osteopenia. Osteopenia jest wczesnym ostrzeżeniem, wskazującym na osłabienie metabolizmu kostnego i pewien ubytek gęstości mineralnej kości. Chociaż nie wymaga ona agresywnego leczenia, jest ważne, aby podjąć pewne środki zapobiegawcze.

Podstawowym leczeniem dla osteopenii jest suplementacja witaminy D3 oraz wapnia. Jednak równie ważne jest leczenie niefarmakologiczne. Zaleca się, aby pacjenci byli aktywni fizycznie i podejmowali środki w celu zapobiegania upadkom. Osoby z osteoporozą powinny unikać chodzenia na wysokich obcasach i wybierać płaskie obuwie. Z domu warto usunąć dywany i inne przeszkody, które mogą zwiększyć ryzyko potknięcia. Należy również unikać działań, które mogą prowadzić do upadku, takich jak wieszanie zasłon czy mycie okien.

Dodatkowo ważne jest, aby korygować wady wzroku. Wiele osób nie zdaje sobie sprawy, że ich słaby wzrok może przyczyniać się do upadków. Jeśli pacjenci doświadczają zawrotów głowy lub utraty przytomności, zaleca się korzystanie z chodzików czy lasek, aby zapewnić dodatkowe wsparcie i bezpieczeństwo.

W kontekście profilaktyki istotne są też ćwiczenia fizyczne. Kości lubią ruch, szczególnie taki jak: marsze, biegi i inne aktywności, które są związane z ruchem kości. Wszystko to przyspiesza metabolizm kostny i wzmacnia kości.

Farmakologiczne leczenie osteoporozy

W Polsce dostępne są głównie dwa rodzaje terapii farmakologicznej: leki doustne, które przyjmuje się raz na tydzień lub raz na miesiąc, oraz iniekcje podskórne, takie jak Denosumab, które są podawane raz na pół roku. Istnieje również nowy lek, Romosuzumab, który jest podawany podskórnie, ale na razie nie jest on szeroko dostępny.

Leczenie osteoporozy jest skuteczne tylko wtedy, gdy jest przyjmowane systematycznie i dożywotnio. Niestety, nie można całkowicie wyleczyć osteoporozy, ale można zahamować utratę gęstości mineralnej kości i ustabilizować stan kości.

FAQ

Czy osteoporoza jest dziedziczna?

Tak, osteoporoza jest dziedziczna. Jeżeli w naszej rodzinie była osteoporoza lub też nasi rodzice mieli złamanie niskoenergetyczne, czyli albo złamanie szyjki kręgosłupa kości, przedramienia, to jesteśmy bardziej obciążeni osteoporozą.

Czy to prawda, że osteoporoza i jej powikłania stanowią zagrożenie dla życia?

Tak. Najgorszym powikłaniem jest zgon pacjenta, ponieważ trzeba pamiętać, że osteoporoza dotyczy ludzi starszych. Jeżeli taki człowiek złamie szyjkę kości udowej, to jest unieruchomiony na 4-6 tygodni. Takie unieruchomienie wiąże się z większym ryzykiem zakażenia, w tym zapaleniem płuc, które może być u starszego człowieka śmiertelne. Dlatego zdarza się, że pacjent złamał szyjkę kości udowej, po czym zmarł.

Jakie są kluczowe elementy profilaktyki osteoporozy?

Kluczowe elementy to suplementacja witaminy D, odpowiednia dieta, aktywność fizyczna oraz unikanie czynników ryzyka, takich jak sporty urazowe.

Czy osteoporoza dotyczy tylko ludzi starszych?

Nie, osteoporoza nie jest chorobą wyłącznie ludzi starszych. Młodzi ludzie również powinni być świadomi ryzyka i podejmować odpowiednie środki zapobiegawcze.

Mononukleoza zakaźna – choroba pocałunków

Mononukleoza zakaźna (IM – infectious mononucleosis) jest chorobą wirusową potocznie nazywaną chorobą pocałunków. Skąd się wzięło to określenie, co wywołuje mononukleozę,  jakie są jej objawy, jak ją zdiagnozować i jak leczyć. Zapraszamy do artykułu.

Spis treści

  1. EBV – co to za wirus?
  2. Mononukleoza – objawy 
  3. Diagnostyka mononukleozy
  4. Główne grupy testów
  5. Kolejność pojawiania się poszczególnych przeciwciał podczas mononukleozy
  6. Diagnostyka molekularna mononukleozy
  7. Leczenie mononukleozy

EBV – co to za wirus?

Wirus Epsteina-Barra (EBV) jest ludzkim wirusem należącym do rodziny Herpesviridae i znany również jako ludzki wirus opryszczki 4 (HHV-4). Zakaża ponad 95% osób dorosłych, które są nosicielami wirusa przez całe życie.

Zakażenie pierwotne zwykle przebiega bezobjawowo, ale może również powodować mononukleozę zakaźną (IM- infectious mononucleosis), występującą najczęściej u dzieci i młodych dorosłych.

Wirus EBV nie jest bardzo zaraźliwy, przenosi się głównie ze śliną, dlatego mononukleoza nazywana jest chorobą pocałunków. Wirus może być przenoszony na inne osoby nawet jeśli infekcja przebiega bezobjawowo, dlatego właściwie nie mamy możliwości zapobiegania rozsiewowi wirusa.

Wirus Epsteina-Barra (EBV) jest wirusem onkogennym, który może wywołać nowotwory nabłonkowe, takie jak:

  • rak nosogardła,
  • rak żołądka – odpowiedzialny jest za 10% przypadków DAJMY LINK DO RAKA ŻOŁĄDKA
  • chłoniaki, w tym chłoniaka Burkitta, chłoniaka Hodgkina, chłoniaka rozlanego z dużych komórek B, chłoniaka z komórek NK/T i potransplantacyjny zespół limfoproliferacyjny.

IM w wywiadzie wiąże się przede wszystkim ze wzrostem ryzyka zachorowania na chłoniaka Hodgkina i stwardnienie rozsiane. ostatnie doniesienia potwierdziły dowody na to, że wirus Epsteina-Barra (EBV) jest czynnikiem etiologicznym stwardnienia rozsianego.

Mononukleoza zakaźna (IM) jest zespołem wywoływanym głównie przez wirus Epsteina-Barr (EBV). Za potencjalne czynniki etiologiczne mononukleozy uważa się również inne patogeny:

  • CMV – wirus cytomegalii, który może być przczyną nawet 7% przypadków mononukleozy
  • ludzki herpeswirus 6 (HHV-6)
  • adenowirus
  • wirus opryszczki pospolitej.

Również Streptococcus pyogenes i Toxoplasma gondii uznawane są  za potencjalne czynniki etiologiczne tej choroby.

Wirus ten nie jest bardzo zaraźliwy, przenosi się głównie ze śliną (choroba pocałunków). Osoby z infekcją utajoną mogą przenosić zakażenie, dlatego właściwie nie ma możliwości zapobiegania rozsiewowi. Rozpoznanie IM opiera się na objawach klinicznych, takich jak ból gardła, gorączka, powiększenie węzłów chłonnych i osłabienie, w połączeniu z wynikami badań laboratoryjnych. 

Mononukleoza zakaźna (IM) jest zespołem wywoływanym głównie przez wirus Epsteina-Barr (EBV), chociaż inne czynniki zakaźne, w tym wirus cytomegalii (CMV), ludzki herpeswirus 6 (HHV-6), adenowirus, wirus opryszczki pospolitej, Streptococcus pyogenes i Toxoplasma gondii, są również uznawane za potencjalne czynniki etiologiczne. Spośród nich najczęstszym z nich jest CMV, który może być przyczyną nawet 7% przypadków zespołów mononukleozy. Metodą z wyboru w diagnostyce IM pozostaje serologia.

Mononukleoza – objawy 

Infekcje występujące we wczesnym dzieciństwie charakteryzują się najczęściej bardzo łagodnymi objawami lub zupełnym ich brakiem. Natomiast w okresie dojrzewania lub u młodych dorosłych często rozwijają się objawy mononukleozy zakaźnej.

W typowym przebiegu IM początkowo występują objawy nieswoiste. Pacjenci skarżą się na:

  • zmęczenie,
  • brak apetytu,
  • bóle mięśni.

Po kilku dniach (do tygodnia) pojawiają się kolejne objawy:

U około połowy pacjentów stwierdza się splenomegalię – powiekszenie śledziony, która zwykle pojawia się w drugim lub trzecim tygodniu choroby. Powiększona może być również wątroba, ale zdarza się to rzadko. Choroba trwa zazwyczaj 2-3 tygodnie, ale zmęczenie może utrzymywać się jeszcze nawet przez kilka miesięcy.

Diagnostyka mononukleozy

U większości pacjentów z niepowikłaną mononukleozą do diagnostyki w zupełności wystarczy wykonanie  morfologii krwi obwodowej z mikroskopową oceną rozmazu i test na obecność przeciwciał heterofilnych. Na zakażenie wirusem Epsteina-Barra (EBV) może wskazywać obecność limfocytów reaktywnych wraz z bezwzględną limfocytozą.

morfologia

Charakterystyczne wyniki morfologii krwi obwodowej u pacjentów zakażonych wirusem Epsteina-Barra (EBV):

  • Reaktywne limfocyty

Już w pierwszym tygodniu choroby można zaobserwować wzrost całkowitej liczby krwinek białych z przewagą limfocytów (limfocyty są duże, z nieregularnym jądrem, stanowią co najmniej 10% wszystkich leukocytów. Są to aktywowane limfocyty T (CD8), powstałe w odpowiedzi na obecność w organizmie zakażonych limfocytów B

  • Nieznaczna małopłytkowość 100-200tys/mm³(25-50% chorych)
  • Nieswoisty obraz – leukopenia z granulocytopenią pierwsze dni po ustąpieniu objawów

Główne grupy testów

Testy nieswoiste

Odczyn Paula – Bunnella – Davidsohna:

Nieswoiste przeciwciała heterofilne (głównie IgM; odczyn Paula, Bunnella i Davidsohna, szybkie testy aglutynacyjne) – pomocne w razie niedostępności swoistych testów serologicznych; pojawiają się pod koniec 2. tyg. i w 3 tyg. choroby (u 80–90% dorosłych chorych) i dość szybko zanikają (nawet po upływie 1 miesiąca). W przypadku dodatniego wyniku dalsza diagnostyka nie jest zwykle konieczna (czułość ~75%, swoistość ~90%). U dzieci <12. r.ż. mogą nie występować, dlatego ujemny wynik testu nie wyklucza choroby, należy wtedy u nich poszukiwać przeciwciał swoistych.

Wykrywanie swoistych IgM, narzędzia z wyboru w przypadku większości zakażeń wirusowych, jest skomplikowane w przypadku zakażeń wirusem Epsteina-Barr (EBV) ze względu na wysoki stopień reakcji krzyżowej z innymi herpeswirusami powodującymi IM, takimi jak CMV i HHV-6 . Ponadto w przypadku IM poliklonalna stymulacja limfocytów pamięci może być odzwierciedlona jako dodatnia szeroka reaktywność IgM. W związku z tym potrzebne są  profile przeciwciał do uzyskania skutecznej diagnostyki serologicznej zakażenia wirusem Epsteina-Barra (EBV). Głównymi markerami swoistymi dla wirusa  są przeciwciała  IgM i IgG  w odpowiedzi na antygen kapsydu wirusa (VCA) oraz przeciwciała przeciwko antygenowi jądrowemu wirusa Epsteina-Barr (EBV) (EBNA), zgodnie z dobrze ustalonymi kryteriami.

Testy swoiste

  • Przeciwciała skierowane przeciwko antygenowi kapsydowemu wirusa Epsteina-Barra (EBV) (viral capsid antigen – VCA)
  • Przeciwciał skierowane przeciwko antygenowi wczesnemu (early antigen – EA)
  • Przeciwciał skierowane przeciwko antygenowi jądrowemu (Epstein-Barr nuclear antigen – EBNA)
badanie przeciwciał anty-VCA w klasie IgM mononukleoza baner
badanie przeciwciał anty-VCA w klasie IgG mononukleoza

Kolejność pojawiania się poszczególnych przeciwciał podczas mononukleozy

Swoiste przeciwciała przeciwko wirusowi Epsteina-Barr (EBV) – pojawiają się w następującej kolejności:

  1. Anty – VCA IgM
  2. Anty – VCA IgG
  3. Anty – EA
  4. Anty – EBNA

Ad-1, Ad-2: przeciwko antygenowi kapsydowemu: 

anty-VCA IgM – pojawiają się najwcześniej (w 2 tyg.), nawet u 95% ze świeżym zakażeniem, miano szybko się zwiększa w ciągu kilku dni od początku ostrej fazy zakażenia; zanikają w ciągu 2–3 mies.;

anty-VCA IgG – pojawiają 2-4 tyg od wystąpienia zakażenia wirusem Epsteina-Barra (EBV), w praktyce świadczą o przebytym zakażeniu (nie są przydatne do wykrywania ostrej fazy zakażenia), utrzymują się przez całe życie

Ad-3: przeciwko wczesnemu antygenowi:

anty-EA – pojawiają się w ostrej fazie zakażenia, zwykle są niewykrywalne po upływie 3–6 mies. (u ~20% zakażonych mogą być wykrywalne przez kilka lat od zakażenia)

 Ad-4: przeciwko antygenom jądrowym:

anty-EBNA – wytwarzane później, po kilku tygodniach (3–6), a nawet kilku miesiącach po ostrej fazie zakażenia; świadczą o przebytym zakażeniu; utrzymują się przez całe życie

mononukleoza profile serologiczne tabela

Diagnostyka molekularna mononukleozy

Metody molekularne znacznie poszerzają możliwości diagnostyczne zakażeń wirusem Epsteina-Barra (EBV), szczególnie u osób w immunosupresji i chorych na nowotwory. Stosowane są różne techniki molekularne wykrywające materiał genetyczny wirusa: hybrydyzacja in situ, PCR i PCR w czasie rzeczywistym. Metody te pozwalają zarówno na wykrycie materiału genetycznego wirusa, w zakażonych komórkach, jak i na monitorowanie jego ilości. Dzięki hybrydyzacji in situ genom wirusa Epsteina-Barra (EBV) wykryto między innymi w komórkach Reeda- Sternberga i komórkach Hodgkina.

Leczenie mononukleozy

Leczenie mononukleozy ma charakter objawowy. Zalecane jest leżenie w łóżku, przyjmowanie leków przeciwgorączkowych, przeciwbólowych/przeciwzapalnych, przyjmowanie większej ilość płynów (szczególnie wysoko gorączkującym). Dieta w okresie ostrym powinna być lekkostrawna, białkowo-węglowodanowa, bogata w witaminy. W ciągu miesiąca od początku choroby zaleca się również zmniejszenie aktywność fizycznej, przede wszystkim unikanie sportów kontaktowych (zapobieganie pęknięciu powiększonej śledziony).

W większości przypadków choroba ustępuje samoistnie po 3-4 tygodniach. Ciężki, powikłany przebieg wymaga leczenia szpitalnego.

Główne konsekwencje kliniczne zakażenia wirusem Epsteina-Barr (EBV) to:

  • mononukleoza zakaźna,
  • chłoniak Burkita,
  • potransplantacyjny zespół limfoproliferacyjny.

Artykuł zaktualizowano 15.10.2024

Diagnostyka wrzodziejącego zapalenia jelita grubego

Spis treści

  1. Epidemiologia wrzodziejącego zapalenia jelita grubego (WZJG)
  2. Objawy wrzodziejącego zapalenia jelita grubego (WZJG)
  3. Diagnostyka wrzodziejącego zapalenia jelita grubego (WZJG)
  4. Badania biochemiczne wrzodziejącego zapalenia jelita grubego (WZJG)
  5. Badania serodiagnostyczne wrzodziejącego zapalenia jelita grubego (WZJG)
  6. Badania radiologiczne wrzodziejącego zapalenia jelita grubego (WZJG)
  7. Wrzodziejące zapalenie jelita grubego (WZJG) a nowotwory
  8. Podsumowanie

Wrzodziejące zapalenie jelita grubego (WZJG) należy do tzw. nieswoistych chorób zapalnych jelit, w których (w większości) z nieznanych do końca przyczyn dochodzi do uszkadzania ścian cewy pokarmowej i w konsekwencji szeregów objawów klinicznych. Jakie objawy powinny skłaniać do diagnostyki w kierunku tejże choroby? O tym w poniższym artykule.

Epidemiologia wrzodziejącego zapalenia jelita grubego (WZJG)

Wrzodziejące zapalenie jelita grubego (WZJG) to najczęstsza w Europie i Stanach Zjednoczonych choroba zapalna jelit, występująca z częstością od 9 do 20 przypadków na 100 000 osób rocznie. Główny szczyt zachorowań przypada na wiek od 15 do 30 lat, a drugi, mniejszy, występuje pomiędzy 50. a 70. rokiem życia. Nie oznacza to, że ta przewlekła choroba nie dotyczy dzieci, które stanowią od 15% do 20% wszystkich pacjentów, a im młodszy wiek zachorowania tym cięższy przebieg i mniej korzystne rokowanie.

Objawy wrzodziejącego zapalenia jelita grubego (WZJG)

Ważnym czynnikiem determinującym skuteczność leczenia i minimalizację ryzyka powikłań choroby jest wczesna diagnostyka, a ta nie jest możliwa bez znajomości objawów; klasyczny obraz obejmuje biegunkę z dużą ilością świeżej krwi (ze śluzem lub bez), wzmożone parcie na mocz i stolec, ból brzucha o różnym nasileniu, często ustępujący podczas defekacji; u niewielkiej liczby pacjentów może dochodzić do zaparć. Chorobę należy podejrzewać także w przypadku uczucia osłabienia połączonego z co najmniej 4 wypróżnieniami dziennie i utratą masy ciała (część literatury naukowej podaje spadek o 5 kg w ciągu ostatniego roku).

objawy i diagnostyka wrzodziejącego zapalenia jelita grubego infografika

Diagnostyka wrzodziejącego zapalenia jelita grubego (WZJG)

Wytyczne Polskiego Towarzystwa Gastroenterologii podają, że rozpoznanie wrzodziejącego zapalenia jelita grubego (WZJG) opiera się na ocenie klinicznej w połączeniu z kolonoskopią, podczas której pobierane są próbki do oceny histopatologicznej bioptatów. Jednocześnie należy wykluczyć inne jednostki chorobowe o podobnej symptomatologii (głównie choroby zakaźne). Należy przede wszystkim pamiętać o możliwości zakażenia toksynotwórczym szczepem Clostridum difficile. W diagnostyce tej infekcji rekomendowane jest w pierwszej kolejności wykonanie przesiewowego badania dehydrogenazy glutaminianowej (GDH), a następnie, w przypadku dodatniego wyniku, oznaczenie obecności toksyn A i B w stolcu. W razie uzyskania ujemnego wyniku toksyn i dodatniego wyniku GDH zaleca się wy­konanie posiewu kału. Należy także wykonać posiewy stolca w kierunku Campylobacter spp., Escherichia coli 0157:H7, Salmonella/Shigella. Wskazane jest przeprowadzenie oceny mikroskopowej świeżej próbki stolca w kierunku amebiozy (Entamoeba histolytica). W diagnostyce różnicowej należy wziąć pod uwagę również popromienne i niedokrwienne zapalenie jelita grubego, zmiany polekowe, a także raka jelita grubego.

pakiet zdrowe jelita

Badania biochemiczne wrzodziejącego zapalenia jelita grubego (WZJG)

Ważnym markerem korelującym z ciężkością stanu zapalnego w jelicie grubym jest kalprotektyna, będąca tzw. białkiem ostrej fazy (czyli takim, który pojawia się w przypadku obecności stanu zapalnego), a którą oznacza się w próbce kału. Wytyczne Polskiego Towarzystwa Gastroenterologii (PTG) podają, że stężenie przekraczające 250 µg/g wskazuje na znaczne nasilenie procesu zapalnego, ale nie jest wystarczająca z rozpoznaniem choroby i nie eliminuje konieczności wykonania endoskopii. Niemniej kalprotektyna jest bardzo prostym, łatwo dostępnym i stosunkowo tanim markerem pomagającym w ocenie aktywności choroby. Badania takie jak stężenie białka C-reaktywnego w surowicy, elektrolitów, morfologia krwi obwodowej, parametry oceniające gospodarkę żelazem (Fe, TIBC, ferrytyna) i parametry cholestazy (ALT, AST, GGTP, fosfataza zasadowa, bilirubina) po­winny być wykonane na początku u każdego pacjenta z podejrzeniem WZJG.

kalprotektyna w kale

Badania serodiagnostyczne wrzodziejącego zapalenia jelita grubego (WZJG)

Niezależnie od stadium choroby u części chorych stwierdza się obecność tzw. przeciwciał p-ANCA (przeciwciała przeciw antygenom cytoplazmy neutrofilów) oraz ASCA (przeciwciała przeciwko Saccharomyces cerevisiae); te pierwsze są częstsze w przypadku WZJG, drugie natomiast u pacjentów z chorobą Leśniowskiego-Crohna, przez co oznaczenie obydwu ułatwia różnicowanie. Kolejnym istotnym markerem jest antygen karcynoembrionalny (CEA), którego podwyższony poziom wskazuje na zaostrzenie już rozpoznanej choroby. Należy jednak pamiętać, że brak nieprawidłowych wyników nie wyklucza WZJG.

Badania radiologiczne wrzodziejącego zapalenia jelita grubego (WZJG)

Podstawowym badaniem radiologicznym wykonywanym przy podejrzeniu nie tylko wrzodziejącym zapaleniu jelita grubego (WZJG), ale ogólnie chorób zapalnych jelit jest ultrasonografia jamy brzusznej z oceną jelit, co w wielu przypadkach pozwala w nieinwazyjny sposób ocenić rozległość i nasilenie zmian. Zdecydowanie rzadziej wykonywanym (w wyjątkowych sytuacjach) jest zdjęcie rentgenowskie jelita grubego z podwójnym kontrastem (z kontrastem dodatnim, np. barem i kontrastem ujemnym, czyli powietrzem), które na dodatek jest przeciwwskazane u pacjentów z dużą aktywnością choroby.

Wrzodziejące zapalenie jelita grubego (WZJG) a nowotwory

U pacjentów z wrzodziejącym zapaleniem jelita grubego (WZJG) wzrasta ryzyko wystąpienia raka jelita grubego; jest ono kumulacyjne i wynosi 2% po dziesięciu latach od rozpoznania, 8% po 20 latach i 20–30% po 30 latach, które dodatkowo wzrasta przy większej aktywności choroby.

Podsumowanie

Wrzodziejące zapalenie jelita grubego (WZJG) jest chorobą, która może być z powodzeniem leczona. Stąd wymienione na początku objawy powinny skłaniać ku udaniu się na wizytę lekarską, podczas której zostaną zlecone odpowiednie badania diagnostyczne. Należy pamiętać, że ich zakres może różnić się w zależności od liczby i nasilenia objawów, a także chorób współistniejących.

>>> Przeczytaj też: Kalprotektyna w kale – marker stanu zapalnego jelit


Piśmiennictwo

  1. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK459282/
  2. https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0011502919300318?via%3Dihub
  3. https://www.termedia.pl/Guidelines-for-the-management-of-ulcerative-colitis-Recommendations-of-the-Polish-Society-of-Gastroenterology-and-the-Polish-National-Consultant-in-Gastroenterology,41,50345,1,1.html
  4. https://gut.bmj.com/content/68/Suppl_3/s1.long
  5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30044357/

Nadciśnienie tętnicze – nowe rekomendacje (cz. 3). Diagnostyka nadciśnienia tętniczego

Spis treści

  1. Podstawowe badania laboratoryjne u pacjentów z nadciśnieniem tętniczym
  2. Markery sercowe – wskaźniki niewydolności serca i uszkodzenia mięśnia sercowego
  3. Markery uszkodzenia nerek
  4. Markery genetyczne
  5. Badania laboratoryjne we wtórnych postaciach nadciśnienia tętniczego
  6. EKG i echokardiografia
  7. USG nerek

W roku 2023 Europejskie Towarzystwo Nadciśnienia Tętniczego wydało zaktualizowane zalecenia odnoszące się do pacjentów z nadciśnieniem tętniczym. Rekomendacje dotyczą wykrywania, leczenia i postępowania z pacjentami chorymi na nadciśnienie tętnicze. Artykuł jest trzecią częścią omawiającą ten dokument. Część pierwsza poświęcona jest informacjom na temat tego, czym jest nadciśnienie i jak je prawidłowo mierzyć (to jest niezwykle istotna sprawa), część druga to wpływ stylu życia na nasze ciśnienie.

Podstawowe badania laboratoryjne u pacjentów z nadciśnieniem tętniczym

Odpowiedź na pytanie, dlaczego należy wykonywać badania laboratoryjne u pacjentów z nadciśnieniem tętniczym, czego w nich poszukujemy i jakie to są badania znajdziesz w artykule poświęconym temu tematowi.

Tekst wyszczególnia następujące badania: morfologia, profil lipidowy, oznaczenie poziomu glukozy oraz hemoglobiny glikowanej, oznaczenie sodu i potasu we krwi, oznaczenie kwasu moczowego we krwi, stężenie kreatyniny w surowicy z oceną przesączania kłębuszkowego, TSH, aktywność aminotransferaz wątrobowych, badanie ogólne moczu z oceną wydalania albumin.

Badanie kwasu moczowego banerek

Do omówionych już badań tekst rekomendacji dołącza badanie gospodarki wapniowej. Wapń jest pierwiastkiem wpływającym na skurcz mięśni gładkich i prawidłowe przewodzenie bodźców w mięśniu sercowym. Stężenie jonów wapnia w przestrzeni wewnątrzkomórkowej wpływa na rozszerzanie lub zwężenie światła naczyń krwionośnych, opór obwodowy i, w konsekwencji, wartość ciśnienia tętniczego. Inny mechanizm wpływu wapnia na wartość ciśnienia tętniczego to oddziaływanie na hormony: PTH, kalcytoninę, układ renina-angiotnsyna-aldosteron oraz witaminę D. Zaburzenia gospodarki wapniowej (zarówno hiperkalemia jak i hipokalemia) spotykane są we wtórnych, genetycznie uwarunkowanych postaciach nadciśnienia tętniczego.

Innym badaniem rekomendowanym u pacjentów z nadciśnieniem tętniczym jest oznaczenie poziomu lipoproteiny A. Badanie powinno być wykonane u każdego pacjenta przynajmniej raz w życiu. Podwyższony poziom tego markera jest czynnikiem ryzyka chorób sercowo-naczyniowych, nawet jeśli stężenie LDL jest niskie.

Markery sercowe – wskaźniki niewydolności serca i uszkodzenia mięśnia sercowego

Do markerów sercowych pozwalających na wykrycie pacjentów w podwyższonym ryzykiem chorób sercowo-naczyniowych należą:

  • NT-proBNP – marker wskazujący na istnienie niewydolności serca, bez konieczności wykonywania badania ECHO. NT-proBNP jest obecnie badaniem, które może być zlecone przez lekarza rodzinnego, pacjentom, którzy mają wskazanie do jego wykonania;
  • troponiny o wysokiej czułości, które są markerami o tzw. ujemnej wartości predykcyjnej, czyli służą do wykluczenia choroby. Dlatego są wykorzystywane na oddziałach szpitalnych do wykluczenia np. zawału serca. Jednak troponiny wskazują również na uszkodzenie mięśnia sercowego z innych niż zawał, przyczyn. Ich podwyższone stężenie jest sygnałem wzrostu ryzyka sercowo-naczyniowego, a w odróżnieniu od stanów ostrych, dynamika wzrostu stężenia troponin jest niższa.

Markery uszkodzenia nerek

Nadciśnienie tętnicze jest stanem, który może uszkadzać różne narządy ludzkiego organizmu, w tym nerki. Dlatego monitorowanie funkcji nerek jest istotnym elementem diagnostyki i prowadzenia pacjenta z nadciśnieniem tętniczym. Powszechnie stosuje się – wymienione wyżej – oznaczenia kreatyniny, wyliczenie wskaźnika eGFR (szacunkowy wskaźnik filtracji kłębuszkowej).

Dokument omawia dodatkowy wskaźnik – cystatynę C. Cystatyna jest białkiem filtrowanym przez nerki, podlegającym reabsorpcji i katabolizmowi w kanalikach bliższych, przez co nie wydala się z moczem. Poziom cystatyny C w mniejszym – niż kreatynina – stopniu zależy od płci, wieku, składu ciała i stanu odżywienia, dlatego może być dokładniejszą miarą funkcji nerek niż kreatynina i wyliczony wskaźnik eGFR. Może być również używana do identyfikacji pacjentów z wczesnymi zaburzeniami czynności nerek, gdy kreatynina jest jeszcze w górnym zakresie wartości referencyjnych. Dzięki temu, że cystatyna C wychwytuje wcześniejsze zmiany, może być czułym wskaźnikiem progresji do przewlekłej choroby nerek. Autorzy rekomendacji wskazują jednak, iż zastosowanie tego parametru nie jest powszechne i wymaga dalszych badań.

Badanie cystatyny C banerek

Zmiany funkcji nerek można obecnie wykryć przy pomocy badań laboratoryjnych. Jednak uszkodzenie miąższu nerek, jego zwłóknienie może być zdiagnozowane wyłącznie na podstawie badań inwazyjnych (biopsja). Dlatego prowadzone są prace nad biomarkerami, które w sposób nieinwazyjny dadzą obraz uszkodzenia kanalików nerkowych oraz ryzyko wystąpienia przewlekłej choroby nerek.

Obecnie dostępne markery można podzielić na dwie grupy. Takie, które odzwierciedlają uszkodzenie komórek kanalików nerkowych i takie, które wskazują na ich dysfunkcję. Do pierwszej grupy należy KIM-1 (Kidney Injury Molecule-1), białko wykrywane w moczu pacjentów z ATN (acute tubular necrosis – ostra martwica kanalików nerkowych), służące jako użyteczny biomarker uszkodzenia kanalików bliższych nerek. Ułatwia wczesne rozpoznanie choroby oraz rożnicowanie z innymi stanami chorobowymi.

Do drugiej grupy badań należą uromodulina i α1-mikroglibulina. Dzięki nim można monitorować odpowiedź na leczenia u pacjentów z przewlekłą chorobą nerek, a w przypadku nadciśnienia tętniczego do różnicowania uszkodzenia nerek i hemodynamicznych przyczyn spadku eGFR.

Markery genetyczne

Monogenowe postaci nadciśnienia tętniczego, które są następstwem mutacji w jednym genie, należą do wtórnych postaci tej choroby i nie występują często. Należą do nich np. hiperaldosteronizm rodzinny, zespół Liddle’a, zespół Gordona.

Wystąpienie nadciśnienia tętniczego spowodowanego ryzykiem wielogenowym oraz korzyści kliniczne i możliwości zastosowania informacji o takim ryzyku są nadal przedmiotem badań i wymagają dalszego wyjaśnienia.

Niezaprzeczalnym faktem jest, iż dodatni wywiad rodzinny (występowanie nadciśnienia tętniczego krewnych) jest często spotykany u pacjentów z tą chorobą. Szacunki dotyczące odziedziczalności nadciśnienia wahają się od 35 do 50%. Na dzisiaj jednak markery genetyczne w pierwotnym nadciśnieniu nie mają znaczenia.

Badania laboratoryjne we wtórnych postaciach nadciśnienia tętniczego

Badania laboratoryjne w nadciśnieniu tętniczym wtórnym są wykonywane w celu wykrycia przyczyny choroby i właściwego leczenia.

Jedną z częstszych przyczyny nadciśnienia tętniczego wtórnego (6-20%) jest hiperaldosteronizm. Badaniem mającym zastosowanie w diagnostyce początkowej jest wskaźnik aldosteron/renina. Inną przyczyną może być zespół Cushinga, gdzie rekomendacje zalecają badanie profilu dobowego kortyzolu w ślinie (ze szczególnym zwróceniem uwagi na pomiar późno-nocny). Można również wykonać oznaczenie wolnego kortyzolu w dobowej zbiórce moczu.

Inną przyczyną nadciśnienia tętniczego wtórnego może być pheochromocytoma (guz chromochłonny), gdzie w diagnostyce wykorzystuje się badanie poziomu metanefryny we krwi lub w moczu.

EKG i echokardiografia

Elektrokardiogram stanowi część rutynowych badań diagnostycznych u pacjentów z nadciśnieniem tętniczym. Dzięki temu prostemu badaniu można wykryć przerost mięśnia lewej komory serca (LVH), który jest typowym powikłaniem nadciśnienia, a ryzyko jego wystąpienia rośnie, jeśli nadciśnienie jest długotrwałe. Najważniejszym objawem przerostu lewej komory w EKG jest obniżenie odcinka ST-T w odprowadzeniach bocznych. Specyficzność tego testu dla rozpoznania LVH jest wysoka (wynosi ok. 97%), natomiast czułość badania niestety niska i wynosi ok. 40-50% dla osób po 50 r.ż., a u młodych pacjentów jest jeszcze niższa. Dlatego w rozpoznawaniu LVH preferowana jest echokardiografia, jeśli jest dostępna.

EKG nadciśnienie infografika

EKG jest badaniem powszechnie stosowanym i wartościowym, rozpoznanie przerostu LK w EKG jest silnym czynnikiem predykcyjnym wystąpienia zaburzeń rytmu, zawału mięśnia sercowego, udaru mózgu. Ponadto EKG dostarcza informacji o częstotliwości akcji serca, przewodzeniu przedsionkowo-komorowym oraz przebiegu fazy repolaryzacji (gdy komórki mięśnia sercowego wracają do swojego potencjału spoczynkowego, przed kolejną fazą aktywacji i skurczu).

USG nerek

Badania laboratoryjne nerek dostarczają informacji o zaburzeniach ich funkcji. Natomiast dzięki USG nerek można uzyskać informację o wielkości narządu, jego budowie, strukturze, obecności kamieni nerkowych. USG nerek jest także nieinwazyjną metodą wykrywania zwężenia tętnic nerkowych.


Piśmiennictwo

  1. 2023 ESH Guidelines for the management of arterial hypertension. The Task Force for the management of arterial hypertension of the European Society of Hypertension; Journal of Hypertension 2023, 41:000–000
  2. https://www.termedia.pl/nadcisnienietetnicze/Antagonisci-wapnia-w-leczeniu-nadcisnienia-tetniczego-jak-zmniejszyc-ryzyko-dzialan-niepozadanych-,46964.html
  3. Han WK, Bailly V, Abichandani R, Thadhani R, Bonventre JV. Kidney Injury Molecule-1 (KIM-1): a novel biomarker for human renal proximal tubule injury. Kidney Int. 2002 Jul;62(1):237-44. doi: 10.1046/j.1523-1755.2002.00433.x. PMID: 12081583.

Potas – podstawowy kation wnętrza komórki

Spis treści

  1. Potas – rola w organizmie
  2. Spożycie, źródła potasu w diecie. Zapotrzebowanie na potas
  3. Wchłanianie, transport i wydalanie. Rola insuliny i aldosteronu w gospodarce potasu
  4. Niedobór i nadmiar potasu w organizmie

Potas to trzeci, pod względem ilości pierwiastek, występujący w ciele człowieka. Jest głównym kationem w przestrzeni wewnątrzkomórkowej, aż 98% tego pierwiastka występuje we wnętrzu tych struktur.

Potas – rola w organizmie

Jako podstawowy składnik płynu wewnątrzkomórkowego potas wpływa na równowagę osmotyczną w komórce, a w parze z sodem utrzymuje ciśnienie osmotyczne płynów ustrojowych. Jest również kofaktorem wielu reakcji enzymatycznych, uczestniczy w utrzymaniu równowagi kwasowo-zasadowej oraz potencjału spoczynkowego błon komórkowych. W praktyce przekłada się to na następujące funkcje organizmu:

  • udział w przewodzeniu impulsów nerwowych,
  • utrzymanie prawidłowej kurczliwości mięśni, w tym mięśnia sercowego,
  • uczestnictwo w przemianie węglowodanów i syntezie białek.

Spożycie, źródła potasu w diecie. Zapotrzebowanie na potas

Potas jest łatwo dostępny w diecie każdego rodzaju, występuje w wielu produktach spożywczych. Bogate w potas są warzywa i owoce, suche nasiona roślin strączkowych. Dobrym źródłem tego pierwiastka są także produkty zbożowe z pełnego przemiału, razowe pieczywo, kasza gryczana, podroby. Dobrym źródłem potasu w polskiej diecie są ziemniaki, ze względu na ich duże spożycie. Na zawartość potasu w produktach spożywczych nie wpływa przetwarzanie żywności.

zawartość potasu w wybranych produktach spożywczych
normy spożycia potasu u osób zdrowych tabela

Większe spożycie potasu potrzebne jest pacjentom z niektórymi schorzeniami, np. z nadciśnieniem tętniczym. American Heart Association rekomenduje, aby spożycie potasu u tych osób wynosiło 4700 mg/d.

Wchłanianie, transport i wydalanie. Rola insuliny i aldosteronu w gospodarce potasu

Potas wchłania się głównie w jelicie cienkim poprzez transport bierny, a część przedostaje się do jelita grubego, gdzie wchłania się w wyniku transportu aktywnego. Potas przyjęty z pożywieniem wchłania się prawie całkowicie. Podaż w ilości 100 mmol/dobę zapewnia równowagę tego pierwiastka, gdyż 95 mmol wydala się z moczem, a 5 mmol z kałem. Potas łatwo wydala się przez nerki, resorpcja zwrotna jest ograniczona, co jest z jednej strony korzystne – nawet duża jego zawartość w diecie nie wywołuje objawów nadmiaru, ale z drugiej strony powoduje, iż zmniejszenie jego ilości w pożywieniu nie powoduje zmniejszenia wydalania z moczem i może prowadzić do niedoborów. Niewielka część potasu wydalana jest z kałem, głównie w jelicie grubym. Przewlekłe choroby jelit lub ostre biegunki mogą być przyczyną nadmiernej utraty potasu.

Badanie potasu banerek

Jeśli chodzi o tkanki, najwięcej potasu występuje w tkance mięśniowej (2 600 mmol), mniejsze ilości występują w kościach (300 mmol), krwinkach czerwonych (250 mmol) i w komórkach wątroby (250 mmol). Zawartość potasu w mięśniach i wątrobie regulowana jest przy pomocy insuliny. Mechanizm ten znalazł zastosowanie w postępowaniu z chorymi z hiperkaliemią (zwiększonym stężeniem potasu we krwi). Podawanie insuliny umożliwia szybkie obniżenie poziomu tego pierwiastka w osoczu, poprzez jego przesunięcie do wnętrza komórek.

Za regulację poziomu potasu w ciele człowieka odpowiedzialny jest aldosteron – hormon produkowany w nadnerczach. Aldosteron ma za zadanie wydalanie odpowiednich ilości potasu z moczem oraz wchłanianie zwrotne jonów sodu. Dzięki temu zapobiega ich wydalaniu, ewentualnej nadmiernej utracie, z co za tym idzie odwodnieniu i spadkom ciśnienia.

Niedobór i nadmiar potasu w organizmie

Ze względu na powszechne występowanie potasu w diecie jego niedobory spowodowane zbyt małym spożyciem z żywnością nie występują. Ocenia się, iż całodzienne menu dostarcza raczej nadmiaru potasu.

Niedobór tego pierwiastka w organizmie może wystąpić w stanach zwiększonego jego wydalania, spowodowanego biegunką, dużą potliwością oraz zażywaniem środków moczopędnych – leków stosowanych w nadciśnieniu tętniczym. Niedobór potasu występuje także u osób, które stosują głodówki.

Pomimo, iż potas łatwo wydala się z organizmu i jego zwiększona zawartość w diecie nie jest groźna, to zbyt duża suplementacja preparatami farmakologicznymi może wywołać działania niepożądane. Podobnie dzieje się przy upośledzonym wydalaniu, spowodowanym np. chorobami nerek. Objawy nadmiaru potasu w organizmie mogą być początkowo subtelne i występować tylko pod postacią zmian w EKG. Objawy widoczne klinicznie to zwolnienie czynności serca, zmniejszenie siły mięśniowej, mrowienie i drętwienie kończyn, apatia. Nadmiar potasu w organizmie jest często występującym stanem. Należy podkreślić, iż – ze względu na wpływ na serce – może być stanem zagrażającym życiu. Dlatego nie należy przyjmować preparatów potasu na własną rękę.


Piśmiennictwo

  1. https://podyplomie.pl/medycyna/11486,chory-z-hiperkaliemia-postepowanie-w-stanach-naglych-oraz-sytuacjach-powszechnie-spotykanych-w
  2. Ciborowska H., Rudnicka A., Dietetyka. Żywienie zdrowego i chorego człowieka. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2015.
  3. Gertig H., Przysławski J., Bromatologia. Zarys nauki o żywności i żywieniu. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2015.

Odkrywanie związku między genami a celiakią

Spis treści

  1. „Groźne” geny w celiakii
  2. Jak genotyp wpływa na nietolerancję glutenu?
  3. Wskazania do wykonania badania genetycznego na celiakię
  4. Dokładność wyniku badania genetycznego na celiakię ma znaczenie!
  5. Podsumowanie

Celiakia to schorzenie autoimmunizacyjne powodowane nadwrażliwością na gluten – białko zawarte w pszenicy, jęczmieniu i życie. U osób genetycznie predysponowanych spożywanie glutenu prowadzi do rozwoju stanu zapalnego błony śluzowej jelita cienkiego, w wyniku czego dochodzi do zaniku kosmków jelitowych i utrudnionego wchłaniania składników odżywczych.

„Groźne” geny w celiakii

Celiakia występuje u osób predysponowanych genetycznie – wykazano, że choroba ta ma silny związek z dziedziczeniem określonych genów. Do „groźnych” genów w celiakii zalicza się HLA-DQ2 i DQ8. Badania wykazały, że gen HLA-DQ2 obecny jest nawet u 90–95% chorych, natomiast HLA-DQ8 wykrywa się u 5–10% chorych.

Geny celiakalne kodują białka obecne na powierzchni komórek układu immunologicznego. HLA-DQ2 i HLA-DQ8 są kompleksami zbudowanymi z łańcucha alfa (allel DQA1) i beta (allel DQB1). Te cząsteczki są kodowane przez różne allele (warianty genu), takie jak:

  • DQA1*05 i DQB1*02 – haplotyp HLA-DQ2.5,
  • DQA1*02 i DQB1*02 – haplotyp HLA-DQ2.2,
  • DQA1*03:01 i DQB1*03:02 – haplotyp HLA-DQ8.

Warto zaznaczyć, że posiadanie tych genów nie jest równoznaczne z rozwojem celiakii i postawieniem diagnozy. Mogą one występować u 25% ogólnej populacji, podczas gdy celiakia rozwija się tylko u części osób z tym genotypem.

Negatywny wynik testu genetycznego (niewykrycie żadnej z podjednostek) pozwala na wykluczenie rozwoju celiakii z niemalże stuprocentowym prawdopodobieństwem. Szacuje się, że celiakia dotyczy 1 na 100 osób na świecie, ale diagnozę usłyszało jedynie 30% z nich, co wskazuje, że wciąż wiele przypadków pozostaje nierozpoznanych!

celiakia badanie genetyczne

Badanie genetycznej predyspozycji do celiakii przeprowadza się tylko raz, a jego wynik pozostaje niezmienny przez całe życie.

Jak genotyp wpływa na nietolerancję glutenu?

Na rozwój celiakii wpływ mają różnorodne czynniki, zarówno środowiskowe, jak i genetyczne. Szczególnie istotne jest znaczenie tych ostatnich. U osoby chorej na celiakię po spożyciu glutenu następuje skomplikowany proces, w wyniku którego powstają deamidowane peptydy gliadyny (DGP) o wysokim powinowactwie do cząsteczek HLA-DQ2/DQ8, obecnych na powierzchni komórek prezentujących antygen (ang. antigen-presenting cel, APC). Te związki aktywują limfocyty Th, co wywołuje kaskadę reakcji immunologicznych.

W rezultacie limfocyty B zaczynają produkować specyficzne przeciwciała, a jednocześnie komórki układu immunologicznego są aktywowane, co prowadzi do wydzielania prozapalnych cytokin. Te czynniki indukują stan zapalny, który z kolei skutkuje zmianami w błonie śluzowej jelita cienkiego, powodując uszkodzenia i w ostateczności zanik kosmków jelitowych. Ten proces przekłada się na zaburzenia w prawidłowym przyswajaniu substancji odżywczych, a nawet może prowadzić do stanów niedożywienia.

Wskazania do wykonania badania genetycznego na celiakię

Wykonanie badania genetycznego na celiakię zaleca się:

  1. Osobom na diecie bezglutenowej, ponieważ badania serologiczne i biopsja jelita mogą dawać u nich wyniki fałszywie negatywne. Badanie genetyczne na celiakię może dostarczyć dodatkowych informacji, które są istotne dla dokładnej diagnozy.
  2. Pacjentom z niejasnymi lub sprzecznymi wynikami badań serologicznych i histopatologicznych. W sytuacji, gdy wyniki standardowych badań, takich jak badania serologiczne i histopatologia, są niejasne lub sprzeczne, badanie genetyczne na celiakię może być użyteczne.
  3. Krewnym chorych na celiakię. Osoby będące krewnymi chorych na celiakię powinny rozważyć badanie genetyczne na celiakię w celu oceny swojej predyspozycji do choroby. To podejście umożliwia identyfikację ryzyka i wczesne monitorowanie stanu zdrowia. Warto zaznaczyć, że krewni pierwszego stopnia osób z celiakią mają o 15% większe ryzyko wystąpienia tej choroby. W sytuacji, gdy jedno z bliźniąt jednojajowych cierpi na celiakię, ryzyko rozwinięcia się tej choroby u drugiego bliźniaka wzrasta do 75%!
  4. Cierpiącym na inne choroby powiązane z celiakią. Zwiększone ryzyko zachorowania na celiakię dotyczy chorych na cukrzycę typu 1, zespół Downa, Turnera, Williamsa, opryszczkowate zapalenie skóry (choroba Duhringa), autoimmunizacyjne choroby wątroby lub tarczycy. Większe ryzyko zachorowania dotyczy także osób z deficytem IgA oraz nefropatią IgA.

Dokładność wyniku badania genetycznego na celiakię ma znaczenie!

Wynik badania genetycznego na celiakię powinien obejmować szczegółowy opis wszystkich przebadanych alleli kodujących podjednostki alfa i beta dla HLA-DQ2.5, HLA-DQ2.2 i HLA-DQ8. Im bardziej szczegółowe badanie, tym lepiej! Bardzo ważne jest wskazanie, czy występuje któraś z podjednostek, zwłaszcza jeśli ocena kompletnego zestawu cząsteczki HLA-DQ2/DQ8 wskazuje na wynik negatywny. Na przykład wystąpienie tylko allelu DQB1*02, kodującego wyłącznie podjednostkę beta dla DQ2 w układzie homozygotycznym (bez obecności allelu kodującego podjednostkę alfa), niesie ze sobą ryzyko rozwoju celiakii na poziomie 3,85%. Oznacza to, że nawet obecność niekompletnej cząsteczki HLA-DQ2/DQ8 może stanowić czynnik ryzyka dla wystąpienia tej choroby! To istotne, ponieważ taka sytuacja jest jedną z najczęstszych przyczyn nieprawidłowej interpretacji wyników, co może prowadzić do rozbieżności między badaniami serologicznymi a genetycznymi. Takie błędne interpretacje mogą wpływać na skuteczność przesiewowych badań serologicznych w grupach ryzyka, zwłaszcza u dzieci.

Wynik badania może informować również o tym, czy pacjent jest homo-, czy heterozygotyczny w kontekście genów HLA-DQ2/DQ8 – odnosi się to do jednorodności lub zróżnicowania alleli genów predysponujących do rozwoju celiakii. Homozygotyczność zachodzi, gdy obecne są dwie identyczne kopie tego samego allelu, podczas gdy w heterozygotyczności występuje tylko jedna kopia. To zróżnicowanie na homo- i heterozygotę pozwala na dokładniejszą ocenę ryzyka rozwoju choroby.

Na przykład ryzyko rozwoju celiakii przy dodatnim wyniku dla:

  • HLA-DQ2.5, homozygota, wynosi 1:10
  • podjednostki beta HLA-DQ2.5/DQ2.2, homozygota, wynosi 1:26
  • HLA-DQ2.5, heterozygota, wynosi 1:35
  • podjednostki beta HLA-DQ2.5/DQ2.2, heterozygota, wynosi 1:210.

Ze względu na różne znaczenie kliniczne poszczególnych konstelacji alleli istotna jest szczegółowość badania, rozróżnianie homo- i heterozygot oraz interpretacja wyniku z oceną ryzyka.

celiakia pakiet diagnostyczny I etap z genetyką

Podsumowanie

Precyzyjna identyfikacja genów HLA-DQ2 i/lub HLA-DQ8 u pacjenta wskazuje na genetyczne predyspozycje do celiakii i może pomóc w oszacowaniu stopnia ryzyka wystąpienia tej choroby. Niewykrycie żadnej z podjednostek pozwala niemalże całkowicie wykluczyć celiakię. Warto podkreślić, że pozytywny wynik badania genetycznego informuje jedynie o genetycznej predyspozycji, nie jest jednak podstawą do zdiagnozowania celiakii.

Należy mieć na uwadze, że pełen proces diagnostyczny celiakii opiera się na:

  • konsultacji z lekarzem specjalistą oraz rzetelnym wywiadzie medycznym,
  • badaniach serologicznych (całkowity poziom IgA, przeciwciała anty-tTG IgA, EmA IgA, w przypadku niedoboru IgA: przeciwciała anty-tTG, EmA, anty-DGP/GAF-3X w klasie IgG),
  • biopsji jelita cienkiego (w przypadku dzieci, po spełnieniu określonych kryteriów, biopsję można pominąć),
  • przeprowadzeniu (dodatkowo) badań genetycznych na celiakię.

Piśmiennictwo

  1. T. Janiszewski, Genetyczne podłoże celiakii – test EUROArray HLA-DQ2/DQ8, https://www.euroimmun.pl/genetyczne-podloze-celiakii-test-euroarray-hla-dq2-dq8/
  2. P. Sawiec, Rozpoznawanie celiakii. Aktualne (2020) wytyczne European Society for Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition, omówienie artykułu: S. Husby, S. Koletzko, I. Korponay-Szabo et al., European Society for Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition Guidelines for diagnosing coeliac disease 2020, Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition, 2020; 70(1): 141–156, https://www.mp.pl/pediatria/artykuly-wytyczne/wytyczne/240773,rozpoznawanie-celiakii
  3. P. Krzemień, Genotyp celiakalny – czego szukać, by znaleźć?, https://www.euroimmun.pl/genotyp-celiakalny-czego-szukac-by-znalezc/
  4. K. Startek, O czym świadczy gen celiakii?, https://zdrowegeny.pl/poradnik/gen-celiakii
  5. M. Buluk, Rola badań genetycznych w celiakii, https://www.euroimmundna.pl/rola-badan-genetycznych-w-celiakii/

Rzeżączka – choroba przenoszona drogą płciową

0

Spis treści

  1. Rzeżączka – częstość występowania
  2. Rzeżączka – etiologia i rozwój choroby
  3. Czynniki ryzyka rzeżączki
  4. Rzeżączka – objawy
  5. Rzeżączka – rozpoznanie
  6. Rzeżączka – badania laboratoryjne
  7. Rzeżączka – leczenie
  8. Profilaktyka rzeżączki

Rzeżączka jest szeroko rozpowszechnioną chorobą przenoszoną drogą płciową. W 2020 r. na całym świecie odnotowano wśród dorosłych ponad 80 mln nowych infekcji. Liczba przypadków rzeżączki w Polsce w ostatnich latach uległa zwielokrotnieniu. Nieleczona choroba może prowadzić do niepłodności i innych powikłań zdrowotnych oraz zwiększa ryzyko zakażenia wirusem HIV.

Rzeżączka – częstość występowania

Rzeżączka jest jedną z trzech najbardziej powszechnych, obok kiły i chlamydiozy, bakteryjnych chorób przenoszonych drogą płciową. W 2020 roku na świecie odnotowano wśród dorosłych 82,4 mln nowych infekcji spowodowanych przez dwoinki rzeżączki. Dane te, ze względu na niedoskonały proces raportowania, są niedoszacowane.

W Polsce zgodnie z prawem, istnieje obowiązek zgłaszania przez lekarzy i laboratoria przypadków zachorowań/podejrzeń zachorowań na rzeżączkę do Powiatowych Stacji Sanitarno-Epidemiologicznych. Dane w skali kraju prezentowane są w meldunkach epidemiologicznych przez Zakład Epidemiologii Chorób Zakaźnych i Nadzoru w Narodowym Instytucie Zdrowia Publicznego – Państwowym Zakładzie Higieny. W Polsce liczba wykrytych i zgłoszonych przypadków rzeżączki w ostatnich latach znacznie wzrosła. W okresie od początku stycznia do końca września 2023 r. odnotowano prawie dwukrotny wzrost przypadków rzeżączki w stosunku do danych z całego roku 2022.

zachorowania na rzeżączkę w Polsce tabela
Źródło: NIZP PZH

Rzeżączka – etiologia i rozwój choroby

Rzeżączka jest chorobą zakaźną wywoływaną przez bakterie z gatunku Neisseria gonorrhoeae (dwoinka rzeżączki, gonokok). Jedynym naturalnym rezerwuarem gonokoków są ludzie. Drobnoustroje są bardzo wrażliwe na czynniki środowiskowe, dlatego szybko giną poza organizmem człowieka. Komórki dwoinek rzeżączki (gonokoków) posiadają na powierzchni nitkowate struktury (fimbrie), które odgrywają zasadniczą rolę w przebiegu choroby – wiążą bakterie z komórkami nabłonkowymi gospodarza i zapobiegają ich niszczeniu przez neutrofile.

Choroba przenosi się głównie poprzez kontakty seksualne (waginalne, analne i oralne). Na zakażenie bardziej narażone są kobiety. Do zakażenia może dojść również drogą wertykalną, w trakcie porodu, z zakażonej matki na dziecko.

Okres wylęgania rzeżączki trwa od kilku dni do dwóch tygodni. U mężczyzn objawy pojawiają się zazwyczaj po 2-5 dniach, u kobiet po 7-14 dniach.

Czynniki ryzyka rzeżączki

Do najważniejszych czynników, które mają wpływ na zakażenie dwoinką rzeżączki (gonokokami) od osoby zainfekowanej, należą:

  • seks bez zabezpieczenia barierowego (prezerwatywy),
  • duża liczba partnerów/partnerek seksualnych,
  • inne zakażenia przenoszone drogą płciową,
  • obecność napletka u mężczyzn.

Rzeżączka – objawy

Objawy chorobowe, będące następstwem zakażenia dwoinkami rzeżączki (gonokokami), mogą wystąpić zarówno u kobiet, jak i u mężczyzn. Zmiany zazwyczaj występują w miejscu wtargnięcia drobnoustrojów do organizmu. W przebiegu choroby mogą pojawić się również niespecyficzne symptomy ogólne (stan podgorączkowy).

Rzeżączka – objawy u kobiet

Rzeżączka u większości kobiet przebiega bezobjawowo lub skąpoobjawowo. Z tego względu często do rozpoznania zakażenia dochodzi „przypadkiem” np. z powodu objawów u partnera seksualnego lub podczas wykonywania badań z innych przyczyn. Zakażenie objawowe u kobiet manifestuje się głównie zapaleniem kanału szyjki macicy, rzadziej występuje zapalenie cewki moczowej. Kobieta może odczuwać bóle podbrzusza, pieczenie i ból przy oddawaniu moczu, nasilone parcie na mocz. Pojawiają się śluzowo-ropne upławy, zaburzeniu ulega cykl miesiączkowy – dochodzi do krwawień międzymiesiączkowych oraz wzmożonego i wydłużonego krwawienia miesiączkowego.

Rzeżączka – objawy u mężczyzn

Rzeżączka u mężczyzn rzadko ma postać bezobjawową lub skąpoobjawową. W większości przypadków infekcja przebiega pod postacią zapalenia cewki moczowej. Mężczyzna może odczuwać ból i pieczenie przy oddawaniu moczu, parcie na mocz, pojawia się gęsta śluzowo-ropna wydzielina z cewki moczowej.

Objawy rzeżączki mogą być u obu płci zlokalizowane również poza narządami płciowymi. W takich przypadkach może dojść do rzeżączkowego:

  • zapalenia odbytu – przebieg może być bezobjawowy lub może pojawić się świąd, bolesne parcie na stolec, zaczerwienienie i obrzęk okolicy odbytu, śluzowo-ropna wydzielina z odbytu;
  • zapalenia gardła – w 90% przypadków przebiega bezobjawowo, pojawiające się objawy nie są charakterystyczne (ból i zaczerwienienie gardła, powiększenie węzłów chłonnych);
  • zapalenia spojówek – w dorosłych zazwyczaj jest następstwem przeniesienia drobnoustrojów z miejsca pierwotnej infekcji, u noworodków do infekcji dochodzi w trakcie porodu;
  • zakażenia rozsianego – występuje bardzo rzadko, może przebiegać pod postacią zmian skórnych, stawowych, zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych.

Rzeżączka – rozpoznanie

Rozpoznanie rzeżączki opiera się na kryteriach klinicznych, laboratoryjnych i epidemiologicznych.

kryteria rozpoznania rzeżączki tabela
Źródło: Dzienniki UE

Według definicji zgodnej z decyzją Parlamentu Europejskiego i Rady pewnym potwierdzeniem rzeżączki u pacjenta są dodatnie testy laboratoryjne (kryteria laboratoryjne). Osoba spełniająca kryteria kliniczne i epidemiologiczne, bez wyników diagnostyki laboratoryjnej, kwalifikuje się jako przypadek prawdopodobny. W Polsce, zgodnie z informacją Zakładu Epidemiologii Chorób Zakaźnych i Nadzoru NIZP-PZH (styczeń 2019) dopuszczono przejściowo stosowanie kategorii „przypadek możliwy”  (każda osoba, u której lekarz rozpoznał rzeżączkę).

posiew w kierunku dwoinki rzeżączki baner

Rzeżączka – badania laboratoryjne

Potwierdzenie rzeżączki opiera się na wykryciu komórek lub materiału genetycznego bakterii Neisseria gonorrhoeae w materiale pobranym od pacjenta (wydzielina, wymaz z miejsc zmienionych).

W diagnostyce laboratoryjnej wykorzystuje się:

  • posiew na pożywki mikrobiologiczne,
  • badania genetyczne,
  • badania mikroskopowe.

Osoby z dodatnim wynikiem badania w kierunku rzeżączki oraz ich partnerzy seksualni powinni być poddani testom w kierunku innych chorób przenoszonych drogą płciową, w tym kiły, wirusowego zapalenia wątroby (WZW B, WZW C) oraz zakażenia HIV.

wykrywanie DNA dwoinki rzeżączki baner

Rzeżączka – leczenie

Rzeżączka, zgodnie z obowiązującym w Polsce prawem, podlega obowiązkowemu leczeniu, a osoby, które miały styczność z chorymi na rzeżączkę, podlegają nadzorowi epidemiologicznemu, badaniu klinicznemu, badaniom diagnostycznym, a także w razie potrzeby, profilaktycznemu stosowaniu leków. Sukces leczenia związany jest z jak najszybszym rozpoznaniem choroby i podaniem leków.

W terapii rzeżączki stosowane są antybiotyki, które dobiera i przepisuje lekarz. Należy ściśle przestrzegać zaleceń lekarza, nie przerywać kuracji i po leczeniu wykonać badanie kontrolne. Kontrola ma na celu potwierdzenie wyleczenia.

Nieleczona rzeżączka, nietrzymanie się zaleceń lekarza, samodzielne przerywanie kuracji, może prowadzić do groźnych powikłań zdrowotnych, takich jak:

  • u mężczyzn: zapalenie gruczołu krokowego, zapalenie najądrza, bezpłodność;
  • u kobiet: zapalenie narządów miednicy mniejszej, niepłodność, ciąża pozamaciczna, przeniesienie zakażenia na dziecko w trakcie porodu.
wykrywanie dna chlamydia trachomatis i dwoinki rzeżączki baner

Profilaktyka rzeżączki

Zapobieganiu zakażenia gonokokami sprzyjają:

  • stosowanie prezerwatyw,
  • stały partner seksualny,
  • edukacja seksualna,
  • badania laboratoryjne w przypadku podejrzenia zakażenia,
  • badania epidemiologiczne osób ze styczności z osobą zakażoną.

Piśmiennictwo

  1. Unemo M., Ross J., Serwin A.B., Gomberg M., Cusini M., Jensen J.S.: Europejskie wytyczne diagnostyki i leczenia rzeżączki u dorosłych. Med. Prakt., 2023; 1: e1-e18 European Centre for Disease Prevention and Control. Gonorrhoea. In: ECDC. Annual Epidemiological Report for 2019. Stockholm: ECDC; 2023.
  2. Dzienniki UE: Decyzja Komisji z dnia 19 marca 2002 r. ustanawiająca definicje przypadku w celu zgłaszania chorób zakaźnych do sieci wspólnotowej na podstawie decyzji 2119/98/WE Parlamentu Europejskiego i Rady
  3. https://epibaza.pzh.gov.pl/story/rzeżączka-informacje-ogólne
  4. https://www.mp.pl/pacjent/dermatologia/choroby/wenerologia/73414,rzezaczka
  5. USTAWA z dnia 5 grudnia 2008 r. o zapobieganiu oraz zwalczaniu zakażeń i chorób zakaźnych u ludzi

Choroba Alzheimera: wczesne sygnały ostrzegawcze dla pacjenta

Spis treści

  1. Choroba Alzheimera – najczęstsza przyczyna demencji
  2. Jakie objawy powinny być niepokojącym sygnałem dla pacjenta?
  3. Trzy podstawowe fazy choroby Alzheimera
  4. Wskaźniki zmian w mózgu, czyli biomarkery
  5. Co zrobić, gdy zauważysz u siebie niepokojące objawy wskazujące na otępienie?
  6. Istotne biomarkery w diagnostyce choroby Alzheimera
  7. Podsumowanie

Od wielu lat obserwujemy postępujące starzenie się społeczeństw. Obecnie jest to istotny problem również w Polsce. Równolegle systematycznie rośnie liczba ludzi cierpiących na tzw. choroby neurodegeneracyjne, które dotyczą głównie osób starszych. Choroby neurodegeneracyjne to ogólny termin określający zespół chorób uszkadzających neurony w ludzkim mózgu. Są nieuleczalne i prowadzą do stopniowej degeneracji i/lub obumierania komórek nerwowych. Ich skutkiem są problemy z poruszaniem się, czyli tzw. ataksja, lub obniżenie sprawności umysłowej – demencja.

Choroba Alzheimera – najczęstsza przyczyna demencji

Do grupy chorób, którym towarzyszy otępienie, należą: choroba Alzheimera, otępienie naczyniopochodne, otępienie czołowo-skroniowe, otępienie z ciałami Lewy’ego, choroba Parkinsona, a także inne schorzenia czy mieszane postacie demencji. Choroba Alzheimera jest najczęstszą przyczyną demencji, stanowi szacunkowo 60–80% jej przypadków. Jest to choroba zwyrodnieniowa układu nerwowego o nieznanej przyczynie i nie do końca poznanych mechanizmach powstawania. Wiemy wprawdzie, że w przebiegu tej choroby dochodzi do odkładania się w mózgu białek o patologicznej strukturze, co prowadzi do śmierci komórek nerwowych, nie wiemy jednak dokładnie, dlaczego gromadzą się te złogi.

Jakie objawy powinny być niepokojącym sygnałem dla pacjenta?

Pierwsze sygnały rozwijającego się otępienia mogą być subtelne i przejawiać się np. w postaci problemów z pamięcią krótkotrwałą i myśleniem. Do innych wczesnych objawów zaliczyć można: zapominanie ważnych dat i nadchodzących wydarzeń, trudności w wykonywaniu codziennych zadań, takich jak gotowanie czy rozwiązywanie krzyżówek, zapominanie słów, trudności z konstruowaniem zdań oraz powtarzanie się w rozmowie. Choroba Alzheimera ma charakter postępujący, zwykle rozwija się powoli, latami, a jej pierwsze symptomy są nieuchwytne dla otoczenia.

Trzy podstawowe fazy choroby Alzheimera

Choroba Alzheimera powinna być rozumiana jako kontinuum – jest częścią ciągłości objawów klinicznych i zmian biologicznych w strukturze mózgu.

W tym kontinuum można wyróżnić trzy podstawowe fazy:

  1. przedkliniczną chorobę Alzheimera,
  2. łagodne upośledzenie funkcji poznawczych spowodowane chorobą Alzheimera,
  3. ostatnią, czyli otępienie spowodowane chorobą Alzheimera. Ta faza demencji może być dodatkowo podzielona na łagodną, umiarkowaną i ciężką, które to etapy odzwierciedlają stopień, w jakim objawy utrudniają wykonywanie codziennych czynności.

W przypadku choroby Alzheimera proces chorobowy zaczyna się najczęściej nawet kilkadziesiąt lat przed wystąpieniem klinicznych objawów otępienia, a kończy zaawansowaną demencją, ale czas trwania poszczególnych etapów choroby jest różny. Na długość każdej fazy mają wpływ: wiek, predyspozycje genetyczne, płeć i inne czynniki, w tym środowiskowe.

Wskaźniki zmian w mózgu, czyli biomarkery

W przedklinicznej, czyli przedobjawowej fazie choroby Alzheimera pacjenci mają już mierzalne zmiany w mózgu, które wskazują na rozwijającą się chorobę, ale nie wystąpiły jeszcze objawy, np. utrata pamięci. Wskaźniki zmian w mózgu nazywamy biomarkerami.

U osób z łagodnym upośledzeniem funkcji poznawczych z powodu choroby Alzheimera obecne są biomarkery, wskazujące na zmiany w mózgu, oraz subtelne problemy z pamięcią i myśleniem. Te problemy poznawcze mogą być zauważalne dla pacjenta, członków jego rodziny i przyjaciół, ale nie dla szerszego otoczenia i nie zakłócają wykonywania codziennych czynności. Łagodne zmiany w zdolności myślenia pojawiają się, gdy mózg nie jest już w stanie zrekompensować uszkodzeń i śmierci komórek nerwowych spowodowanych chorobą Alzheimera. U około 15% osób z łagodnym upośledzeniem funkcji poznawczych otępienie rozwija się po dwóch latach, a u około 32% otępienie spowodowane chorobą Alzheimera pojawia się w ciągu pięciu lat obserwacji.

Typowe objawy otępienia spowodowanego chorobą Alzheimera to dominujące deficyty funkcji poznawczych, zaburzenia zachowania i trudności w codziennym funkcjonowaniu w połączeniu z obecnymi biomarkerami zmian w mózgu związanych z chorobą Alzheimera. W miarę trwania choroby zanikają neurony w kolejnych obszarach mózgu i dołączają nowe objawy, takie jak: trudności w planowaniu i rozwiązywaniu problemów, trudności z realizacją obowiązków domowych czy zadań związanych z aktywnością zawodową i hobby, dezorientacja w czasie i w znanych miejscach, gubienie przedmiotów, wycofywanie się z kontaktów społecznych i spadek aktywności, pogorszenie zdolności oceny sytuacji, zaburzenia zachowania, obniżony nastrój oraz podwyższony poziom niepokoju i pobudzenia, apatia czy zaburzenia snu. Symptomy te odzwierciedlają stopień uszkodzenia komórek nerwowych w różnych częściach mózgu. Tempo, w jakim objawy demencji zmieniają się od łagodnego do umiarkowanego i do ciężkiego, jest osobniczo zależne.

Co zrobić, gdy zauważysz u siebie niepokojące objawy wskazujące na otępienie?

Jeśli zauważysz pierwsze objawy otępienia u siebie lub u bliskiej osoby, podejmij odpowiednie kroki. Poniżej przedstawiamy kilka wskazówek, co zrobić w takiej sytuacji:

  1. Zbierz informacje. Przygotuj się na wizytę u lekarza, zbierając informacje o objawach, które zauważyłeś u siebie lub które obserwujesz u bliskiej osoby. Staraj się dokładnie opisać, kiedy i w jakich sytuacjach te objawy występują.
  2. Skonsultuj się z lekarzem. Najważniejszym krokiem jest skonsultowanie się z lekarzem lub specjalistą w dziedzinie neurologii. Lekarz przeprowadzi ocenę objawów, aby ustalić, czy są one związane z otępieniem, a jeśli tak, to z jakim jego rodzajem.
  3. Wykonaj badania diagnostyczne. Lekarz może zlecić różnego rodzaju badania diagnostyczne, np. badania krwi. W rozpoznaniu choroby Alzheimera przydatne są badania tzw. biomarkerów. Są one wskaźnikami w organizmie, które można wiarygodnie zmierzyć w celu wskazania obecności lub braku choroby bądź prawdopodobieństwa jej późniejszego rozwoju. Na przykład stężenie glukozy we krwi jest markerem cukrzycy.

Istotne biomarkery w diagnostyce choroby Alzheimera

W przebiegu choroby Alzheimera dochodzi do odkładania się wewnątrz i na zewnątrz komórek mózgu białek o patologicznej strukturze. Są to głównie beta-amyloid i białka tau. Ich nagromadzenie się prowadzi do śmierci komórek nerwowych. Zmniejszenie liczby tych komórek powoduje obniżenie ilości produkowanych przez nie substancji przekaźnikowych, które są niezbędne do prawidłowego funkcjonowania mózgu.

Biomarkery te bada się w płynie mózgowo-rdzeniowym. Można je zidentyfikować za pomocą badań obrazowych mózgu i/lub badań laboratoryjnych, w których oznacza się stężenie określonych białek. Lekarz może zlecić wykonanie niektórych lub wszystkich wymienionych badań:

  • beta-amyloidu 1-42
  • beta-amyloidu 1-40
  • całkowitego białka tau
  • fosforylowanego białka tau.

W przypadku pacjentów z chorobą Alzheimera poziom beta-amyloidu jest obniżony, a białka tau podwyższony w porównaniu z osobami zdrowymi. Jest to jednak dosyć ogólna zasada, dlatego bardzo istotne jest, aby wyniki badań biomarkerów były zawsze analizowane i interpretowane przez lekarza specjalistę, który zajmuje się osobami z chorobami otępiennymi – neurologa, psychiatrę lub geriatrę!

>>> Przeczytaj też: Diagnostyka choroby Alzheimera – badania genetyczne

Podsumowanie

Na całym świecie z demencją żyje dziś ponad 50 mln ludzi, a co 3 sekundy diagnozowany jest nowy przypadek! Według danych Światowej Organizacji Zdrowia (WHO) i Światowego raportu dotyczącego choroby Alzheimera w 2030 r. liczba chorych wzrośnie do ponad 80 mln. Szacuje się, że do 2050 r. liczba osób dotkniętych demencją wyniesie 152 mln, przy czym największy wzrost będzie dotyczył krajów o niskich i średnich dochodach.

Wczesne sygnały choroby Alzheimera są subtelne i początkowo mogą być niezauważalne dla otoczenia. Jednak nawet drobne zmiany w zachowaniu swoim lub kogoś bliskiego nie powinny być przez nas ignorowane. Dziś wiemy, że proces neurozwyrodnieniowy zaczyna się na wiele lat przed wystąpieniem objawów choroby. Zaktualizowane międzynarodowe wytyczne dotyczące choroby Alzheimera umożliwiają wczesną identyfikację osób narażonych na demencję za pomocą badań biomarkerów.

W Polsce oznaczanie biomarkerów nie jest jeszcze refundowaną przez NFZ procedurą badawczą, mimo że zalecaną przez krajowych i międzynarodowych ekspertów w przypadkach wczesnych i trudnych diagnostycznie. W wielu krajach, np. w Niemczech, stanowi element rutynowej diagnostyki choroby Alzheimera.


Piśmiennictwo

  1. https://www.alzint.org/resource/numbers-of-people-with-dementia-worldwide/
  2. https://www.euroimmun.pl/badania-laboratoryjne-w-chorobie-alzheimera/
  3. https://www.euroimmun.pl/detekcja-beta-amyloidu-w-chorobie-alzheimera-testy-euroimmun-elisa-rownie-skuteczne-jak-platformy-oparte-na-technologii-simoa/
  4. https://www.euroimmun.pl/klasyczne-biomarkery-w-chorobie-alzheimera-w-swietle-najnowszych-rekomendacji/