Sklep
Strona główna Blog Strona 71

Achondroplazja – co to jest? Dziedziczenie, objawy, przyczyny i leczenie

Weronika Dobrewa
-
0
Achondroplazja – co to jest? Dziedziczenie, objawy, przyczyny i leczenie

Achondroplazja, znana również jako karłowatość, jest rzadką chorobą genetyczną, charakteryzującą się nieproporcjonalnie niskim wzrostem. Jakie są przyczyny, objawy oraz metody diagnozy i leczenia tej choroby? Zachęcamy do lektury – dowiedz się więcej o diagnostyce, rokowaniach oraz współczesnych podejściach terapeutycznych w walce z achondroplazją, które znacząco wpływa na życie pacjentów i ich rodzin.

Spis treści:

  1. Achondroplazja – co to jest?
  2. Achondroplazja – przyczyny
  3. Achondroplazja – objawy karłowatości chondrodystroficznej
  4. Achondroplazja – diagnostyka choroby
  5. Achondroplazja – leczenie
  6. Karłowatość chondrodystroficzna – rokowania

Achondroplazja – co to jest?

Achondroplazja to rzadka choroba genetyczna, która uważana jest za najczęściej występującą formę chondrodysplazji. Częstość występowania achondroplazji na świecie szacuje się na około 1 na 25 000 żywych urodzeń.

Achondroplazja – przyczyny

Achondroplazja jest spowodowana mutacjami receptora dla czynnika wzrostu fibroblastów (fibroblast growth factor receptor 3, FGFR3), który znajduje się na krótkim ramieniu chromosomu 4. W większości sytuacji jest to zmiana dotycząca pojedynczego nukleotydu, tzw. mutacja punktowa. Gen ten koduje element receptorów odpowiedzialnych za przekazywanie sygnałów ważnych dla wzrostu kości. Zmiany we wspomnianym genie prowadzą do zaburzeń w produkcji specjalnych komórek chrzęstnych, co zakłóca proces zwany kostnieniem śródchrzęstnym, odpowiedzialnym za wzrost kości długich. W rezultacie, osoby z achondroplazją mają charakterystycznie krótsze kończyny.

Większość przypadków achondroplazji, bo aż około 80%, wynika z mutacji, która pojawia się spontanicznie, czyli de novo. Oznacza to, że dziecko z achondroplazją może urodzić się rodzicom, którzy nie mają tej choroby. Pozostałe 20% przypadków to sytuacje, gdy przynajmniej jeden z rodziców również ma achondroplazję.

>> To może Cię zainteresować: Dystrofia mięśniowa Duchenne’a – co warto wiedzieć o tej rzadkiej chorobie?

Jak dziedziczona jest achondroplazja?

Achondroplazja dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że osoba posiadająca jedną zmienioną kopię genu FGFR3 zawsze będzie miała objawy choroby. Skutkuje to tym, że objawy achondroplazji są bardzo jednolite wśród osób z tym schorzeniem, co prowadzi do niewielkiej różnorodności w ich wyglądzie zewnętrznym.

Jeżeli jeden z rodziców cierpi na achondroplazję, istnieje 50% szans, że choroba zostanie przekazana ich dziecku. Gdy obydwoje rodziców mają achondroplazję, prawdopodobieństwo, że ich potomstwo będzie miało normalny wzrost, wynosi 25%, a szansa na zachorowanie na achondroplazję to również 50%. Istnieje także 25% ryzyko, że dziecko odziedziczy od obu rodziców zmutowany gen w formie homozygotycznej, co zwykle jest letalne. Oznacza to, że płody zazwyczaj obumierają na początkowych etapach ciąży lub wkrótce po urodzeniu.

Warto także wspomnieć, że wiek ojca wpływa na ryzyko wystąpienia spontanicznych mutacji genetycznych, które mogą prowadzić do achondroplazji. Starsi ojcowie mają wyższe ryzyko przekazania takiej mutacji swoim dzieciom. W przeciwieństwie do wieku ojca, wiek matki nie ma wpływu na prawdopodobieństwo wystąpienia achondroplazji u potomstwa.

Achondroplazja – objawy karłowatości chondrodystroficznej

Ze względu na częstość występowania objawów, symptomy achondroplazji możemy podzielić na:

  • Bardzo częste: nieproporcjonalnie niski wzrost, skrócenie kończyn przy prawidłowej długości tułowia, koślawość kolan, kifoza piersiowo-lędźwiowa.
  • Częste: zapadnięta nasada nosa, wydatne czoło, krótkopalczastość, bezdech senny, bardzo małe dłonie kształtu trójzębnego, zniekształcony otwór wielki czaszki, zwężenie kanału kręgowego, nieprawidłowość funkcjonalna ucha środkowego, niedosłuch, nadmierna ruchliwość stawu biodrowego oraz kolanowego, dziecięca hipotonia mięśniowa, ograniczona ruchomość stawu łokciowego, hiperlordoza lędźwiowa, makrocefalia, krótkie paliczki.
  • Sporadyczne: wodogłowie,otyłość, hipoplazja klatki piersiowej, skrócenie bliższych segmentów kończyn, nieprawidłowa morfologia talerzy kości biodrowych, dermatozy.

>> Sprawdź też: Choroby rzadkie i ultrarzadkie

Achondroplazja – diagnostyka choroby

Nie istnieją algorytmy diagnostyczne dla achondroplazji. Diagnoza opiera się zwykle na podstawie określonych cech oraz badaniach obrazowych i genetycznych.

Badania USG

Badanie ultrasonograficzne (USG) jest jednym z narzędzi, które może być wykorzystywane w diagnostyce achondroplazji, szczególnie w przypadku płodów i noworodków.

Zazwyczaj wykrycie cech achondroplazji w USG prenatalnym możliwe jest już w drugim trymestrze ciąży. Specjalista może zwrócić uwagę na nieproporcjonalnie krótkie kończyny, zwłaszcza ramiona i uda, co jest jednym z charakterystycznych znaków tej choroby. Możliwe jest również zaobserwowanie charakterystycznych cech czaszki, takich jak wydatne czoło. Po narodzinach, USG może być używane do oceny strukturalnej kości, w tym do zidentyfikowania typowych dla achondroplazji cech kostnych.

Badania genetyczne

Rozpoznanie achondroplazji potwierdzane jest za pomocą badań genetycznych pod kątem występowania mutacji w genie FGFR3 przy użyciu metody sekwencjonowania DNA (achondroplazja – badanie rzadkich mutacji). Badanie wariantów w FGFR3 jest wskazane u dzieci z charakterystycznym obrazem choroby lub w celu diagnostyki różnicowej. Aby pomóc w ustaleniu konkretnej postaci dysplazji, można przeprowadzić sekwencjonowanie w panelu wielogenowym, zawierającym także inne sprawcze geny.

Diagnostyka prenatalna może zostać przeprowadzona przypadkowo podczas rutynowego badania USG w drugim lub trzecim trymestrze ciąży, jeśli u rozwijającego się płodu stwierdza się skrócenie kości długich. Dostępna jest obecnie nieinwazyjna diagnostyka prenatalna z wykorzystaniem wolnego płodowego DNA znajdującego się we krwi matki, charakteryzująca się wysoką czułością i swoistością.

Przedimplantacyjna diagnostyka genetyczna jest także możliwa dla rodziców planujących zapłodnienie in vitro i wszczepienie zarodka.

Badanie hormonu wzrostu

Badanie poziomu hormonu wzrostu (GH, growth hormone) nie jest standardową procedurą w diagnostyce achondroplazji, ponieważ przyczyny tej choroby są genetyczne, a nie hormonalne. Jednak badanie to wykorzystywane jest w diagnostyce różnicowej z innymi zaburzeniami wzrostu, takimi jak niedobór hormonu wzrostu, gdzie niski wzrost badanego jest spowodowany niewystarczającą produkcją GH przez przysadkę mózgową. U dzieci z niedoborem GH, suplementacja tego hormonu może prowadzić do normalizacji tempa wzrostu, co nie ma miejsca w achondroplazji.

Achondroplazja – leczenie

Achondroplazja to choroba genetyczna, dla której nie ma obecnie lekarstwa całkowicie niwelującego przyczyny choroby, ale istnieją różne multidyscyplinarne podejścia terapeutyczne mające na celu poprawę jakości życia osób dotkniętych tą chorobą. Do kluczowych aspektów leczenia achondroplazji należą:

  • Interwencje ortopedyczne

Korekta deformacji kości: W niektórych przypadkach mogą być zalecane operacje korygujące deformacje kości i stawów, szczególnie w przypadku silnie wyrażonej koślawości kolan.

Wykorzystanie procedur wydłużania kości u osób z achondroplazją to jedna z metod leczenia, która może polepszyć jakość życia poprzez zwiększenie długości kończyn i poprawę proporcji ciała. Chociaż nie jest to leczenie, które adresuje podstawową przyczynę achondroplazji, ma ono znaczenie w korygowaniu niektórych wynikających z niej ograniczeń fizycznych.

  • Leczenie hormonalne

W niektórych przypadkach, choć kontrowersyjne, stosuje się terapię hormonem wzrostu, aby stymulować wzrost kości u dzieci z achondroplazją. Jednakże skuteczność tej metody jest ograniczona i nie zawsze rekomendowana jako standardowe leczenie.

  • Interwencje neurochirurgiczne

Osoby z achondroplazją często mają problemy z kręgosłupem, takie jak stenoza kanału kręgowego, która może wymagać interwencji chirurgicznej, aby uniknąć uszkodzenia nerwów i innych poważnych komplikacji.

  • Wsparcie rozwoju i rehabilitacja

Fizjoterapia jest ważnym elementem leczenia, pomagającym w utrzymaniu zakresu ruchu i siły mięśniowej.

  • Wsparcie psychologiczne i społeczne

Doradztwo dla rodziny oraz wsparcie psychologiczne mogą być niezbędne, by pomóc zarówno pacjentom, jak i ich rodzinom w radzeniu sobie z wyzwaniami związanymi z chorobą.

  • Terapia farmakologiczna

Obecnie w trakcie badań klinicznych jest kilka potencjalnych terapii. Jeden z leków terapeutycznych, zwanyVoxzogo (vosoritide), biologiczny analog silnego stymulatora kostnienia śródchrzęstnego, niedawno zakończył III fazę badań klinicznych z obiecującymi wynikami. Lek wykazywał skorygowany względem placebo wzrost szybkości wzrostu o 1,6 cm/rok u dzieci z achondroplazją.

>> Sprawdź też: Zespół Patau – trisomia 13. chromosomu

Karłowatość chondrodystroficzna – rokowania

U osób, u których zdiagnozowano to zaburzenie, występuje zwiększona śmiertelność w dzieciństwie. Rokowanie dla osób z achondroplazją w dużej mierze zależy od jakości i wczesności interwencji medycznych oraz od stopnia występowania powikłań. Współczesne postępy w medycynie umożliwiają osobom z achondroplazją prowadzenie pełnego i aktywnego życia, chociaż mogą się one spotkać z różnymi wyzwaniami zdrowotnymi i społecznymi.

Achondroplazja jest najczęstszą formą pierwotnej dysplazji szkieletowej, manifestującą się przez nieproporcjonalnie krótkimi kończynami oraz charakterystycznymi cechami czaszkowymi. Etiologia tego zaburzenia wynika z mutacji w genie FGFR3, która zakłóca normalny rozwój kości długich. Diagnoza achondroplazji opiera się na badaniach genetycznych potwierdzających obecność specyficznej mutacji oraz na radiografii, która pomaga zidentyfikować typowe cechy szkieletowe. Wczesne wykrycie jest kluczowe dla efektywnego zarządzania stanem zdrowia pacjenta.

Opieka merytoryczna: lek. Katarzyna Banaszczyk

Bibliografia

1.  McDonald EJ., De Jesus O. Achondroplasia. [Updated 2023 Aug 23]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan-.

2. Legare JM. Achondroplasia. 1998 Oct 12 [Updated 2023 May 11]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2024.

3. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/8173/achondroplasia

4. Breinholt VM., Rasmussen CE., Mygind PH. et al. TransCon CNP, a Sustained-Release C-Type Natriuretic Peptide Prodrug, a Potentially Safe and Efficacious New Therapeutic Modality for the Treatment of Comorbidities Associated with Fibroblast Growth Factor Receptor 3-Related Skeletal Dysplasias. J Pharmacol Exp Ther. 2019 Sep;370(3):459-471.

CRP – jak interpretować wyniki badania?

Katarzyna Banaszczyk
-
0
CRP – jak interpretować wyniki badania?

Oznaczenie stężenia białka CRP jest bardzo przydatnym badaniem laboratoryjnym, które jest wykorzystywane w diagnostyce wielu schorzeń. Jak poprawnie interpretować wynik CRP? Czy CRP podwyższone zawsze oznacza infekcje? Dowiedz się więcej na ten ważny temat.

Spis treści:

  1. CRP, czyli białko C-reaktywne
  2. Badanie CRP
  3. Badanie CRP – jakie są wartości referencyjne?
  4. Jak interpretować wynik CRP?

CRP, czyli białko C-reaktywne

Białko C-reaktywne to białko ostrej fazy, które wytwarzane jest przede wszystkim w wątrobie oraz w ścianach tętnic i komórkach tłuszczowych (adipocytach). Białka ostrej fazy to związki organiczne, których synteza zależy od stężenia cytokin prozapalnych (między innymi interleukiny 6 i TNF-α).

Tę grupę białek możemy podzielić na dodatnie i ujemne białka ostrej fazy. Stężenie białek dodatnich zwiększa się pod wpływem zadziałania bodźca zapalnego, z kolei stężenie białek ujemnych – zmniejsza się. Białko C-reaktywne, obok ferrytyny, fibrynogenu, czy hepcydyny należy do dodatnich białek ostrej fazy, co oznacza, że stan zapalny prowadzi do wzrostu jego stężenia w surowicy.

>> Przeczytaj też: Wybrane wskaźniki stanu zapalnego

Badanie CRP

Stężenie białka C-reaktywnego oznacza się najczęściej w surowicy, co oznacza, że konieczne jest pobranie próbki krwi żylnej. Klasycznie stężenie CRP oznacza się przy wykorzystaniu metod immunochemicznych. Przy bardzo niskim stężeniu CRP możliwe jest wykonanie testów charakteryzujących się dużą czułością, czyli tak zwanego hs-CRP (high-sensitiv CRP).

Białko CRP jest czułym parametrem, ale stosunkowo mało swoistym – jego stężenie może bowiem rosnąć w przebiegu różnych stanów klinicznych.

Zauważono, że do wzrostu stężenia białka C-reaktywnego dochodzi po około 2 godzinach po zadziałaniu czynnika uszkadzającego (uraz, infekcja). Stężenie CRP może zmieniać się bardzo dynamicznie i może wzrosnąć nawet 100-krotnie po upływie około 48 godzin. Po włączeniu odpowiedniego leczenia lub ustania działania bodźca uszkadzającego stężenie CRP dość szybko wraca do normy – fizjologiczne stężenie jest osiągane typowo w czasie 3–7 dni. 

Badanie CRP - (białko C-reaktywne) banerek

Kiedy wykonać badanie CRP?

Badanie stężenia CRP wykonuje się przede wszystkim w trakcie diagnostyki infekcji, przy podejrzeniu obecności zakażeń bakteryjnych, w tym uogólnionego zakażenia. Choć stężenie CRP rośnie zarówno w przebiegu infekcji wirusowych, jak i bakteryjnych, to na podstawie wyniku lekarz jest w stanie podjąć ważne decyzje diagnostyczno-lecznicze. Białko C-reaktywne oznacza się również w niektórych schorzeniach o podłożu autoimmunologicznym i w celu prognozowania ryzyka schorzeń układu sercowo-naczyniowego.

Badanie CRP – jakie są wartości referencyjne?

Wartości referencyjne stężenia CRP zależą zarówno do wieku pacjenta, jak i od masy ciała, rasy i płci. Wyższe stężenie CRP obserwuje się u rasy czarnej (w porównaniu do rasy białej) oraz u kobiet. Stężenie białka CRP wzrasta również wraz ze wzrostem masy ciała.

Wartości referencyjne CRP u dorosłych

W sytuacji, gdy stężenie białka CRP oznaczane jest z wykorzystaniem rutynowych metod, to zarówno u dorosłych, jak u dzieci za wartość odcięcia przyjmuje się stężenie do 10 mg/l. Oznacza to, że za wartości nieprawidłowe, wymagające podjęcia pewnych działań, uznaje się stężenia powyżej 10 mg/l.

Nieco inaczej jest w sytuacji wykorzystywania metod o dużej czułości (czyli hs-CRP), o czym więcej można przeczytać w kolejnym akapicie tego artykułu.

Wartości referencyjne CRP u dziecka

Wartości referencyjne w odniesieniu do hs-CRP są nieco inne, w zależności od wieku pacjenta. Warto zaznaczyć, że u noworodków stężenia CRP mogą być nieco podwyższone, co wynika z przystosowywania się nowonarodzonego dziecka do życia w warunkach pozamacicznych.

W odniesieniu do hs-CRP wartości referencyjne u dzieci wynoszą odpowiednio:

  • 0,3–5,8 mg/l – u dzieci do 14. dnia życia,
  • 0,1–0,9 mg/l – od 15. dnia życia do 15 roku życia,
  • 0,1–1,6 mg/l –  od 15 do 19 roku życia.

>> Zobacz też: Kalprotektyna krążąca – czuły marker stanu zapalnego

Jak interpretować wynik CRP?

Wynik badania CRP powinien być interpretowany przez lekarza, ponieważ wymaga wzięcia pod uwagę nie tylko samej wartości liczbowej, ale także stanu klinicznego pacjenta. Niezwykle ważny jest również szczegółowo przeprowadzony wywiad oraz badanie przedmiotowe. Należy mieć świadomość, że stężenie CRP może wzrosnąć w pewnych sytuacjach klinicznych, do których zaliczamy:

  • palenie tytoniu,
  • spożycie pokarmów bogatych w tłuszcze,
  • intensywny wysiłek fizyczny,
  • przyjmowanie hormonalnej terapii zastępczej.

O czym świadczy podwyższone CRP?

W jakich schorzeniach mamy do czynienia ze wzrostem stężenia CRP? Należy w tym miejscu wymienić:

  • zakażenia – zarówno bakteryjne, wirusowe, jak i grzybicze, warto w tym miejscu dodać, że w przypadku infekcji spowodowanej przez bakterie CRP jest typowo wyższe, niż w przebiegu infekcji wirusowych,
  • stany po dużych urazach lub operacjach – stężenie CRP wzrasta w sytuacjach, w których dochodzi do uszkodzenia tkanek,
  • układowe zapalne choroby tkanki łącznej – na przykład toczeń rumieniowaty układowy, reumatoidalne zapalenie stawów, twardzina układowa,
  • zawał mięśnia sercowego,
  • ostre zapalenie trzustki,
  • niekiedy nowotwory złośliwe.

O czym świadczy niskie CRP?

Obniżone stężenie CRP ma zdecydowanie mniejsze znaczenie diagnostyczne, niż podwyższone CRP. Niskie CRP, tak naprawdę, nie stanowi problemu klinicznego i jest to stan, który nie wymaga podejmowania diagnostyki i leczenia. Obniżenie stężenia tego białka można zaobserwować między innymi:

  • po spożyciu alkoholu,
  • w trakcie leczenia statynami (są to leki obniżające poziom cholesterolu we krwi),
  • przy suplementacji witaminy B3 (niacyna).

Oznaczenie stężenia CRP jest niezwykle pomocnym badaniem laboratoryjnym, które pozwala lekarzowi na podjęcie ważnych decyzji diagnostyczno-leczniczych, dotyczących na przykład konieczności włączenia antybiotykoterapii. Podwyższone stężenie CRP zdecydowanie wymaga konsultacji z lekarzem, a także wykonania badań dodatkowych, mających na celu znalezienie przyczyny takiego stanu.

Bibliografia

  1. P. Gajewski, Interna Szczeklika. Podręcznik chorób wewnętrznych, Medycyna Praktyczna, Kraków 2019/2020,
  2. B. Kościelniak-Merak i inni, Wskaźniki stanu zapalnego, Medycyna Praktyczna – Pediatria. [dostęp online: https://www.mp.pl/pediatria/praktyka-kliniczna/badania-laboratoryjne/218108,wskazniki-stanu-zapalnego],
  3. A. Szutowicz i inni, Diagnostyka laboratoryjna, Gdański Uniwersytet Medyczny, Gdańsk 2009.

Choroba Wilsona: jak nadmiar miedzi wpływa na organizm?

Katarzyna Banaszczyk
-
0
Choroba Wilsona: jak nadmiar miedzi wpływa na organizm?

Choroba Wilsona, określana przez niektórych jako zespół Wilsona, to schorzenie uwarunkowane genetycznie, które może powodować nie tylko uszkodzenie wątroby, ale również prowadzić do wystąpienia zaburzeń neurologicznych i psychiatrycznych. Jakie są przyczyny choroby Wilsona i jak można leczyć to schorzenie? Czy choroba Wilsona u dzieci to możliwa sytuacja kliniczna?

Spis treści:

  1. Co to jest choroba Wilsona?
  2. Jakie są przyczyny choroby Wilsona?
  3. Choroba Wilsona – objawy
  4. Diagnostyka choroby Wilsona
  5. Choroba Wilsona – leczenie
  6. Choroba Wilsona – rokowania

Co to jest choroba Wilsona?

Choroba Wilsona to schorzenie genetyczne, którego istotą jest upośledzenie wydalania miedzi z żółcią, co prowadzi do gromadzenia się tego pierwiastka w obrębie tkanek i ich uszkodzenia.

Objawy tej choroby mogą dotyczyć wielu układów i narządów i bywają niespecyficzne, co utrudnia postawienie rozpoznania. Choroba Wilsona ujawnia się najczęściej między 5. a 40. rokiem życia, co oznacza, że schorzenie może być zdiagnozowane również u dzieci.

Jakie są przyczyny choroby Wilsona?

Za pojawienie się choroby odpowiadania obecność mutacji w obrębie genu ATP7B zlokalizowanego na chromosomie 13. Schorzenie to dziedziczone jest w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że ryzyko wystąpienia choroby wynosi 25% w odniesieniu do rodzeństwa chorego.

Gen ATP7B odpowiada za kodowanie białka, które warunkuje wbudowywanie miedzi w specjalne struktury białkowe. Nieprawidłowe funkcjonowanie tego białka prowadzi do gromadzenia się miedzi w wątrobie, a następnie w mózgu, rogówce, nerkach i sercu.

Choroba Wilsona – objawy

Jakie objawy daje choroba Wilsona? Najważniejsze symptomy tego schorzenia wynikają z uszkodzenia wątroby oraz układu nerwowego, co prowadzi do pojawienia się objawów psychiatrycznych i neurologicznych, które zostaną omówione w dalszej części tego artykułu.

Choroba Wilsona – objawy kliniczne

Objawy kliniczne choroby Wilsona, wynikające z uszkodzenia wątroby to przede wszystkim:

  • powiększenie wątroby,
  • żółtaczka,
  • zaburzenia krzepnięcia,
  • spadek masy ciała,
  • nudności, wymioty,
  • wzdęcia,
  • bóle brzucha,
  • osłabienie.

Zmiany w innych narządach i układach, o których również warto wspomnieć to:

  • pierścień Kaysera i Fleischera – czyli brązowe zabarwienie rogówki, obserwowane w badaniu okulistycznym,
  • zaćma,
  • niedokrwistość,
  • zaburzenia rytmu serca,
  • osteoporoza,
  • bóle stawów,
  • niedoczynność tarczycy i objawy z nią związane,
  • zaburzenia płodności,
  • zaburzenia dojrzewania.

Choroba Wilsona – objawy neurologiczne

Objawy neurologiczne prezentuje około 40-50% chorych. Najczęstsze z nich to:

  • drżenia,
  • sztywność – jak w chorobie Parkinsona,
  • ataksja – a więc niezborność ruchowa,
  • dystonie – występowanie ruchów mimowolnych, pierwsze objawy choroby Wilsona często manifestuje się właśnie jako dystonie,
  • dyzartria – czyli zaburzenia mowy.

Choroba Wilsona – objawy psychiatryczne

Objawy psychiatryczne występują rzadziej, niż neurologiczne, dotyczą bowiem około 10% chorych. W tym przypadku obserwujemy przede wszystkim:

  • zaburzenia osobowości,
  • chwiejność nastroju,
  • zaburzenia koncentracji i uwagi,
  • zaburzenia pamięci,
  • psychozy.

Diagnostyka choroby Wilsona

Diagnostyka schorzenia obejmuje wykonanie zarówno badań biochemicznych, genetycznych, jak i obrazowych. W przebiegu choroby Wilsona wykonuje się takie badania laboratoryjne jak:

  • oznaczenie enzymów wątrobowych – klasycznie obserwujemy zwiększenie ich aktywności,
  • ocena stężenia ceruloplazminy w surowicy – w przebiegu choroby Wilsona dochodzi do obniżenia jej stężenia,
  • oznaczenie stężenia miedzi w surowicy – jest ono typowo obniżone,
  • ocena wydalania miedzi z moczem – uważane jest za najlepsze badanie przesiewowe, chorobę cechuje wzrost stężenia miedzi w moczu.
badanie ceruloplazminy

Wśród badań obrazowych zastosowanie znajduje ultrasonografia, ale również tomografia komputerowa i rezonans magnetyczny. W badaniach tych uwidacznia się typowo powiększenie wątroby, cechy nadciśnienia wrotnego, a także zmiany w układzie nerwowym (rezonans magnetyczny). Rzadziej wykonuje się badanie histologiczne wycinka wątroby, w którym zauważalne jest przede wszystkim marskość, włóknienie tkanek oraz cechy zapalenia wątroby.

Podstawą postawienia rozpoznania choroby Wilsona jest wykonanie badań genetycznych, wykrywających mutacje wspomnianego już genu ATP7B. Badania te powinno się wykonać u krewnych pierwszego stopnia i u każdego pacjenta spokrewnionego, jeżeli obecne są objawy nasuwające podejrzenie choroby Wilsona.

Choroba Wilsona – badanie genetyczne (mutacje w genie ATP7B)

Choroba Wilsona – leczenie

W leczeniu choroby Wilsona wykorzystuje się środki chelatujące, a więc wiążące miedź, do których należy penicylamina oraz trientyna, dostępna w ramach programu lekowego.

W celu leczenia uzupełniającego lub u pacjentów, którzy nie mogą przyjmować leków chelatujących, zastosowanie znajduje podawanie cynku. Pierwiastek ten hamuje wchłanianie miedzi w przewodzie pokarmowym, przez co zmniejsza zawartość miedzi w organizmie.

W zaawansowanych postaciach choroby konieczne może być wykonanie przeszczepu wątroby.

Choroba Wilsona – dieta

Zmiana stylu życia i stosowanie odpowiedniej diety jest również bardzo istotne w terapii choroby Wilsona. Spożywanie alkoholu jest bezwzględnie przeciwwskazane. Co więcej, pacjenci powinni unikać pokarmów bogatych w miedź, do których zaliczamy:

  • orzechy,
  • czekoladę,
  • soję,
  • grzyby,
  • wątróbkę,
  • owoce morza, w tym małże.

Choroba Wilsona – rokowania

Rokowanie co do zdrowia i dalszego przeżycia zależy przede wszystkim od tego, w którym momencie zostało wdrożone leczenie. Im później dojdzie do postawienia diagnozy i włączenia odpowiedniego leczenia, tym większe ryzyko poważnych sytuacji klinicznych, takich jak ostra niewydolność wątroby, która grozi zgonem pacjenta.

Na wczesne postawienie rozpoznania pozwalają przede wszystkim badania genetyczne, dzięki którym możliwe jest potwierdzenie choroby u jeszcze bezobjawowych członków rodziny. Daje to szanse na wczesne włączenie leczenia i tym samym uniknięcie poważnych powikłań.

Podsumowując, choroba Wilsona to poważne schorzenie, które nie zawsze jest łatwe do zdiagnozowania. Zdarza się, że pacjenci z mało swoistymi objawami długo czekają na znalezienie przyczyny tych symptomów. Leczeniem choroby Wilsona zajmują się głównie lekarze interniści, a także hepatolodzy i neurolodzy.

Z objawami, które mogą świadczyć o chorobie Wilsona warto udać się do lekarza rodzinnego, który zadecyduje o dalszym postępowaniu i w razie potrzeby skieruje pacjenta do odpowiedniego specjalisty.

>>> Przeczytaj też: Miedź w organizmie – zapotrzebowanie, rola, źródła miedzi w diecie

Bibliografia

  1. P. Gajewski, Interna Szczeklika. Podręcznik chorób wewnętrznych, Medycyna Praktyczna, Kraków 2019/2020,
  2. K. Dzieżyc i inni, Choroby genetyczne OUN przebiegające z gromadzeniem metali: żelaza, manganu i miedzi – schematy diagnostyczno-lecznicze, Neurologia po Dyplomie, 2017/14,
  3. K. Dzieżyc i inni, Families with Wilson’s disease in subsequent generations: clinical and genetic analysis, Mov Disord 2014;29:1828-32.

Endometrioza – objawy, diagnoza, leczenie i życie z chorobą

Katarzyna Banaszczyk
-
0
Endometrioza – objawy, diagnoza, leczenie i życie z chorobą

Endometrioza to schorzenie, które bywa trudne do zdiagnozowania, co sprawia, że staje się przyczyną obniżenia jakości życia u wielu kobiet. Jakie są nietypowe objawy endometriozy? Czy endometrioza jest groźna i na czym aktualnie polega leczenie tej jednostki chorobowej? Dowiedzmy się więcej na ten ważny temat.

Spis treści:

  1. Endometrioza – co to jest?
  2. Endometrioza – przyczyny
  3. Jakie objawy daje endometrioza?
  4. Diagnostyka endometriozy. Jakie badania należy wykonać?
  5. Endometrioza – leczenie
  6. Czym grozi nieleczona endometrioza?

Endometrioza – co to jest?

Endometrioza to choroba, której istotą jest obecność komórek błony śluzowej macicy poza miejscem ich prawidłowego występowania, czyli poza jamą macicy. Szacuje się, że nawet 6-10% miesiączkujących kobiet może cierpieć na endometriozę. Jest to schorzenie, które istotnie częściej dotyka kobiet w wieku rozrodczym, jednak możliwe jest jej występowanie również u pacjentek po okresie menopauzy.

Zgodnie z klasyfikacją histologiczną wyróżniamy kilka typów endometriozy, do których zaliczamy:

  • typ śluzówkowy – cechuje się obecnością torbieli endometrialnych jajnika,
  • typ otrzewnowy – błona śluzowa jamy macicy znajduje się w obrębie otrzewnej, a więc w obrębie błony wyścielającej jamę brzuszną,
  • typ gruczolakowaty – w tym typie dominuje obecność tkanki włóknisto-mięśniowej, co jest charakterystyczne dla endometriozy głęboko naciekającej.

Endometrioza – przyczyny

Endometrioza to schorzenie znane od wielu lat, jednak, mimo to, nadal nie poznano jej dokładnej przyczyny. Jedna z bardziej uznanych teorii przyczyny endometriozy upatruje w zjawisku tak zwanego miesiączkowania wstecznego. Istotą tego zjawiska jest cofanie się krwi miesiączkowej przez jajowody do jamy otrzewnej, ale także przez naczynia krwionośne i limfatyczne do bardziej odległych lokalizacji.

Zgodnie z teorią, przemieszczone komórki endometrium nie tracą zdolności do implantacji i zaczynają funkcjonować w nowym środowisku. Dużą rolę odgrywają tutaj również czynniki dziedziczne. Zauważono bowiem, że wśród bliźniaczek jednojajowych współwystępowanie endometriozy dotyczyło aż 75% par.

Jakie objawy daje endometrioza?

Objawy endometriozy są mało charakterystyczne. Najczęstsze symptomy tej jednostki chorobowej to:

  • bolesne miesiączkowanie,
  • ból w podbrzuszu w okresie okołomiesiączkowym,
  • bóle w innych lokalizacjach: w nadbrzuszu, śródbrzuszu, nie zawsze związane z cyklem miesiączkowym,
  • dyspareunia – czyli bolesne stosunki seksualne,
  • bolesne oddawanie stolca i moczu – w sytuacji, gdy komórki endometrium lokalizują się w okolicy pęcherza moczowego czy odbytnicy,
  • nadmierne krwawienia miesiączkowe,
  • plamienia kontaktowe – przy endometriozie lokalizującej się w obrębie szyjki macicy,
  • niepłodność,
  • poronienia – szacuje się, że poronienia u kobiet z endometriozą występują z częstością nawet 40%, w porównaniu do 15-20% w populacji ogólnej.

Zdarza się również, że endometrioza przebiega bez objawów klinicznych. Należy podkreślić, że ze względu na niespecyficzne objawy chorobowe, rozpoznanie endometriozy może być opóźnione o wiele lat.

Diagnostyka endometriozy. Jakie badania należy wykonać?

Diagnostyka endometriozy w wielu przypadkach wymaga zrealizowania wielu badań, w tym badań obrazowych, laboratoryjnych, a nawet histopatologicznych. W diagnostyce endometriozy zastosowanie znajduje:

  • ultrasonografia przezpochwowa (badanie USG) – jest to badanie o dużej dostępności, jednak należy mieć świadomość, że brak odchyleń w tym przypadku nie wyklucza endometriozy, badanie USG jest czułe w wykrywaniu torbieli endometrialnych, jednak w trakcie tej procedury może nie być możliwe znalezienie innych typów endometriozy,
  • rezonans magnetyczny – badanie wykorzystywane przy podejrzeniu endometriozy przegrody pochwowo-odbytniczej, jednak warto dodać, że rezonans jest coraz rzadziej używany w rutynowej diagnostyce endometriozy,
  • laparoskopia – jest to metoda uważana za złoty standard w diagnostyce endometriozy. Podczas badania laparoskopowego ocenia się macicę, przydatki, ale również otrzewną, przeponę czy jelita pod kątem obecności ognisk endometriozy. Możliwe jest także pobranie fragmentu tkanki do badania histopatologicznego, co potwierdza ostatecznie rozpoznanie,
  • biomarkery endometriozy – we wczesnej diagnostyce choroby pomocny może okazać się test EndomKIT, który jest badaniem z krwi i obejmuje oznaczenie dwóch markerów – biomarkera BDNF oraz CA-125. Wyniki tych oznaczeń wraz z danymi uzyskanymi z wywiadu są analizowane przez specjalne oprogramowanie, co pozwala na zwiększenie dokładności testu.

Endometrioza – leczenie

Jak można leczyć endometriozę? Nie ma na to pytanie jednej, konkretnej odpowiedzi. Leczenie endometriozy nie jest łatwym zadaniem, wymaga bowiem indywidualnego podejścia do pacjentki, uzależnionego między innymi od jej planów prokreacyjnych, wieku i ogólnego stanu zdrowia.

Celem leczenia jest przede wszystkim zmniejszenie dolegliwości bólowych, przywrócenie płodności oraz zapobieganie rozwojowi kolejnych ognisk chorobowych.

Leczenie farmakologiczne

Leczenie farmakologiczne endometriozy może być stosowane jako jedyna forma leczenia, jak również poprzedzać zaplanowane leczenie operacyjne. W leczeniu farmakologicznym endometriozy zastosowanie znajdują:

  • preparaty przeciwbólowe – przede wszystkim niesteroidowe leki przeciwzapalne (NLPZ),
  • preparaty estrogenowo-progestagenowe -taka terapia hormonalna może być stosowana cyklicznie lub w sposób ciągły,
  • preparaty progestagenowe – mogą być stosowane doustnie lub jako hormonalny system wewnątrzmaciczny,
  • analogi gonadoliberyny.

Leczenie operacyjne

Wybór metody leczenia operacyjnego endometriozy zależy przede wszystkim od typu choroby oraz planów rozrodczych pacjentki. Wśród metod zabiegowych stosowanych w leczeniu tej jednostki chorobowej należy wymienić między innymi:

  • uwolnienie zrostów okołojajnikowych i okołojajowodowych,
  • wycięcie lub ablacja ognisk endometriozy – taką ablację można zrealizować z wykorzystaniem lasera,
  • usunięcie torbieli endometrialnych.

U pacjentek, które nie planują ciąży możliwe jest wykonanie radykalnego zabiegu usunięcia jajników, co wywołuje chirurgiczną menopauzę, a tym samym ustąpienie objawów choroby.  

>> Przeczytaj też: Żywienie i jego rola w profilaktyce i leczeniu endometriozy

Czym grozi nieleczona endometrioza?

Niepodjęcie leczenia endometriozy wiąże się przede wszystkim z wieloletnimi objawami i istotnym obniżeniem jakości życia. Pacjentki z nierozpoznaną lub źle leczoną endometriozą częściej rozwijają depresję i zaburzenia lękowe. Co więcej, jeżeli endometrioza odpowiada za niepłodność, to konsekwencją braku terapii może być także brak potomstwa.

Podsumowując, endometrioza to schorzenie, które wymaga wnikliwej diagnostyki i indywidualnie dobranego leczenia. Jeżeli podejrzewamy u siebie endometriozę, to najlepszym rozwiązaniem jest udanie się na wizytę do doświadczonego ginekologa, który zaproponuje dalsze postępowanie.

Bibliografia

  1. A. Basta i inni, Stanowisko Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego dotyczące diagnostyki i metod leczenia endometriozy, Ginekologia Polska, Nr 11/2012,
  2. E. Barcz, Najczęstsze błędy w diagnostyce i leczeniu endometriozy, Ginekologia po Dyplomie, 2016/06,
  3. G. Bręborowicz, Położnictwo i ginekologia, Tom 1-2, PZWL, Warszawa 2015, Wydanie 1.

Tasiemczyca u ludzi – objawy, przyczyny i leczenie zarażenia

Elwira Zawidzka
-
0
Tasiemczyca u ludzi – objawy, przyczyny i leczenie zarażenia

Tasiemczyce są chorobami pasożytniczymi przewodu pokarmowego wywoływanymi przez robaki płaskie. Do zarażenia dochodzi drogą pokarmową na skutek spożycia surowego mięsa zawierającego wągry tasiemców lub spożycia pokarmu skażonego jajami pasożytów. Zarażenie jest zazwyczaj bezobjawowe, ale jego konsekwencją mogą być również uciążliwe dolegliwości oraz groźne dla ludzi powikłania zdrowotne.   

Spis treści:

  1. Czym są tasiemce i jakie choroby wywołują? 
  2. Jak można zarazić się tasiemcem? Przyczyny choroby 
  3. Jakie są objawy tasiemczycy u człowieka? 
  4. W jaki sposób można wykryć obecność tasiemca w organizmie? 
  5. Jak przebiega leczenie tasiemczycy? 

Czym są tasiemce i jakie choroby wywołują? 

Tasiemce są pasożytami należącymi do robaków płaskich. Ciało robaków składa się z główki (skoleks) i członów (proglotydy) tworzących łańcuch (strobila). Najstarsze człony, wypełnione jajami, znajdują się na końcu „taśmopodobnego” ciała i noszą nazwę macicznych. Budowa główki i struktura członów są charakterystyczne dla poszczególnych gatunków tasiemców, co jest wykorzystywane do ich różnicowania.  

Tasiemce nie mają przewodu pokarmowego – pokarm z jelita gospodarza wchłaniają całą powierzchnią ciała. Nie posiadają również układu krążenia ani układu oddechowego. Najlepiej rozwiniętym układem robaków jest układ rozrodczy. Tasiemce są hermafrodytami – ich narządy rozrodcze męskie i żeńskie znajdują się w każdym członie ciała.  

Tasiemczyce (taeniasis) są chorobami przewodu pokarmowego wywoływanymi przez obecność w jelicie cienkim człowieka dojrzałej postaci tasiemców. Choroba wywołana przez larwy tasiemca nosi nazwę wągrzycy (cysticerkozy). Najczęściej u ludzi występują: tasiemiec nieuzbrojony (Taenia saginata), tasiemiec uzbrojony (Taenia solium), tasiemiec karłowaty (Hymenolepis nana) oraz sporadycznie bruzdogłowiec szeroki (Diphyllobotrium latum). Tasiemiec nieuzbrojony osiąga 10 m długości, tasiemiec uzbrojony 2-3 m, bruzdogłowiec szeroki 15 m, a najmniejszy z nich tasiemiec karłowaty – 15-40 mm.  

tasiemce infografika
Rodzaje tasiemców.

Rozwój tasiemców przebiega z udziałem żywicieli pośrednich, którymi są zazwyczaj kręgowce. Cykl rozwojowy tasiemców obejmuje: 

  • stadium jaja – jaja tasiemca wydalane są wraz z odchodami człowieka do środowiska zewnętrznego, gdzie może dojść do ich spożycia przez zwierzęta (rzadziej człowieka) będące żywicielami pośrednimi. 
  • stadium larwy – na skutek spożycia jaj tasiemców w przewodzie pokarmowym żywicieli  pośrednich uwalniają się larwy, które przemieszczają się do różnych narządów i mięśni, gdzie osiadają przekształcając się w formę przetrwalnikową – wągry. Wągry są postacią inwazyjną dla człowieka.  
  • postać dorosłą – w przewodzie pokarmowym człowieka (żywiciela ostatecznego) wągry przekształcają w postać dojrzałego tasiemca produkującą jaja. 

Cykle rozwojowe poszczególnych gatunków tasiemców różnią się między sobą. 

Problem tasiemczyc występuje na całym świecie. Szacuje się, że dotyczy to ok. 80 mln ludzi. Na Bliskim Wschodzie, w Afryce i Ameryce Południowej najczęściej spotykany jest tasiemiec nieuzbrojony. Bruzdogłowiec szeroki występuje endemicznie w Skandynawii, Ameryce Północnej, Rosji, Europie Wschodniej, Ugandzie i Chile. W Polsce odnotowuje się rocznie ok. 200 przypadków tasiemczyc oraz kilka przypadków wągrzycy.  

>> Przeczytaj: Higiena rąk – jak skutecznie myć ręce?

Jak można zarazić się tasiemcem? Przyczyny choroby 

Rezerwuarem tasiemców są ludzie. Do zarażenia dochodzi drogą pokarmową. W przypadku tasiemca uzbrojonego i nieuzbrojonego w organizmie człowieka bytuje zazwyczaj jeden osobnik, z kolei zarażenia tasiemcem karłowatym są zazwyczaj mnogie. 

Tasiemiec nieuzbrojony (Taenia saginata) 

Człowiek jest wyłącznie żywicielem ostatecznym tasiemca nieuzbrojonego, żywicielem pośrednim jest bydło. Jaja tasiemca, od chwili przedostania się do środowiska zewnętrznego, wykazują zdolność zarażania bydła przez 2 miesiące. Do zarażenia człowieka dochodzi poprzez spożywanie surowego mięsa wołowego zawierającego wągry (np. tartara). Larwy giną po 5 min w temperaturze 70°C i po 24 h w temperaturze -3°C.  

Tasiemiec uzbrojony (Taenia solium) 

Człowiek jest żywicielem ostatecznym tasiemca uzbrojonego. Żywicielem pośrednim są przede wszystkim świnie i dziki. Do zarażenia człowieka dochodzi poprzez spożywanie surowego mięsa wieprzowego lub dziczyzny zawierającego wągry. Larwy giną po 5 min w temperaturze 60-70°C i po 4 dniach w temperaturze -3°C.  

W cyklu rozwojowym tasiemca uzbrojonego człowiek może być również żywicielem pośrednim. W tym przypadku zarażenie może być następstwem spożycia pokarmów zanieczyszczonych odchodami ludzi lub zwierząt. Może to być również skutkiem autoinwazji, kiedy człony tasiemca zawierające jaja przedostają się z jelita cienkiego człowieka do żołądka, gdzie uwalniane są larwy. Jaja tasiemca uzbrojonego wykazują zdolność zarażania przez 1-4 miesiące (w tuszy wieprzowej ok. 42 dni).  

Bruzdogłowiec szeroki (Diphyllobotrium latum) 

Cykl rozwojowy bruzdogłowca szerokiego obejmuje człowieka, jako żywiciela ostatecznego, oraz dwóch żywicieli pośrednich. Pierwszym żywicielem pośrednim są drobne skorupiaki z rodzaju Cyclops. Drugim – ryby słodkowodne (pstrąg, szczupak, łosoś, okoń). W cyklu rozwojowym tasiemca występują trzy rodzaje larw, które rozwijają się kolejno w wodzie (koracidium), skorupiakach (procerkoid) i rybach (plerocerkoid). Do zarażenia człowieka dochodzi poprzez spożycie surowego lub wędzonego mięsa ryb zawierających żywe larwy. Plerocerkoidy giną po 10 min gotowania, w temperaturze -10°C giną po 24 godzinach. 

Tasiemiec karłowaty (Hymenolepis nana) 

Człowiek może być jednocześnie żywicielem ostatecznym i pośrednim tasiemca karłowatego. Do zarażenia dochodzi poprzez spożycie żywności skażonej jajami tasiemca, poprzez brudne ręce lub przypadkowe połknięcie owada, w którym rozwinęła się forma przetrwalna (cysticercoid). Możliwe jest też samozarażenie. W tej sytuacji dochodzi do uwolnienia larw i rozwoju tasiemca w błonie śluzowej jelita. Zarażenia tasiemcem karłowatym są powszechne w krajach rozwijających się i wśród osób żyjących w złych warunkach sanitarno-higienicznych w zbiorowiskach ludzkich (domy opieki, internaty). 

 Jakie są objawy tasiemczycy u człowieka? 

Okres od zarażenia człowieka do pojawienia się jaj tasiemca w kale jest różny dla poszczególnych gatunków i wynosi: 

  • dla tasiemca nieuzbrojonego i tasiemiec uzbrojonego – 10–14 tyg.   
  • dla bruzdogłowca szerokiego – 3–6 tyg.  
  • dla tasiemca karłowatego –  2 tyg.  

Zarażenie tasiemcem jest zazwyczaj bezobjawowe lub z niezbyt nasilonymi zaburzeniami żołądkowo-jelitowymi. Czasami pierwszym dowodem świadczącym o zarażeniu tasiemcem nieuzbrojonym jest obecność na bieliźnie członów pasożyta, które u tego gatunku mogą wydostawać się poza odbyt człowieka w sposób aktywny. Człony tasiemca uzbrojonego są wydalane z organizmu wyłącznie biernie w trakcie wypróżniania. 

Objawy kliniczne tasiemczycy mogą pojawić się po upływie kilku miesięcy do kilkunastu lat od momentu zarażenia. W przebiegu choroby pojawiają się bóle brzucha, przewlekła niestrawność, nudności, biegunka, obserwowana jest utrata wagi, oznaki niedożywienia. Symptomami zarażenia mogą być również reakcje alergiczne, drażliwość, brak skupienia, zaburzenia snu. Objawy związane są z mechanicznym uszkodzeniem błony śluzowej jelita oraz zatruciami przez produkty przemiany materii i rozpadu pasożytów. 

Zarażenie bruzdogłowcem szerokim może prowadzić dodatkowo do niedokrwistości spowodowanej niedoborem witaminy B12 na skutek jej wchłaniania przez tasiemca. W przypadku zarażenia tasiemcem karłowatym zaobserwowano opóźnienie rozwoju intelektualnego u dzieci.   

>> Sprawdź: Kiedy podejrzewać infekcję pasożytniczą u dziecka?

Niebezpieczną postacią zarażenia tasiemcem uzbrojonym jest wągrzyca (cysticerkoza), do której dochodzi na skutek spożycia pokarmów skażonych jajami pasożyta przez lub w wyniku autoinwazji. Formy przetrwalne tasiemca (wągry) mogą umiejscawiać się w mięśniach, tkance łącznej, płucach i oczach. Umiejscowienie wągrów w mózgu może prowadzić do wodogłowia, zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych, ataków padaczkowych, nadmiernych odruchów, zaburzeń osobowości. Umiejscowienie w oku może z kolei prowadzić do utraty ostrości wzroku i zaburzenia pola widzenia. 

W jaki sposób można wykryć obecność tasiemca w organizmie? 

Obecność tasiemca w organizmie potwierdza się makroskopowym i mikroskopowym badaniem kału, w którym poszukuje się członów i/lub jaj pasożyta. Ze względu na okresowe uwalnianie jaj konieczne jest kilkukrotne wykonanie badania. Jaja tasiemca uzbrojonego i nieuzbrojonego są morfologicznie identyczne – ich różnicowanie do gatunku opiera się na odmiennej budowie członów macicznych.  

badanie kału w kierunku pasożytów baner

W przypadku wykrycia zakażenia tasiemcem uzbrojonym należy przeprowadzić diagnostykę w kierunku wągrzycy. Rozpoznanie wągrzycy jest trudne i wymaga wykonania szeregu badań, w tym badań serologicznych w kierunku swoistych przeciwciał w klasie IgG przeciwko Taenia solium, badań histopatologicznych, badań obrazowych (tomografia komputerowa, rezonans magnetyczny),  okulistycznych, a także badań krwi (w krwi obwodowej obserwuje się eozynofilię) i płynu mózgowo-rdzeniowego.  

Badanie przeciwciał w kierunku wągrzycy (Taenia solum)

Jak przebiega leczenie tasiemczycy? 

Przy szybkim rozpoznaniu tasiemczycy i wdrożeniu leków przeciwko pasożytom rokowania są pomyślne. W terapii stosuje się preparaty przeciwpasożytnicze przepisywane przez lekarza. Lekiem pierwszego wyboru jest prazykwantel, zaś lekiem drugiego wyboru – niklozamid. Leczenie podlega monitorowaniu. Przez trzy kolejne dni kał jest badany w celu określenia gatunku tasiemca oraz stwierdzenia wydalenia główki. Skuteczność terapii sprawdza się badaniem mikroskopowym po upływie jednego i trzech miesięcy. 

Wybór leczenia wągrzycy zależy od umiejscowienia i liczby wągrów. Stosowane jest leczenie przeciwpasożytnicze lub operacyjne oraz leczenie objawowe. Leczenie podlega monitorowaniu, a częstotliwość wykonywanych badań kontrolnych jest zależna od przypadku.

tasiemiec_ramka

Źródła:

  1. Tomasz Mach –  „Tasiemczyce”; Interna Szczeklika 2020 
  2. Tomasz Mach, Szymon Nowak, Jerzy Stefaniak „Tasiemczyce” https://www.mp.pl/interna/chapter/B16.II.4.24.4.5.  (dostęp 30.04.2024 r.) 
  3. Patric R. Murray, K.S. Rozenthal, M.A.Pfaller –  „Mikrobiologia” wyd.VI; Wrocław 2011 
  4. Gastroenterologia Praktyczna „Tasiemczyce (taenioses)” https://gastroenterologia-praktyczna.pl/a2590/Tasiemczyce–taenioses (dostęp 01.05.2024 r.) 
  5. Zbigniew Anusz „Mikrobiologia i parazytologia lekarska”; PZWL 1990 
  6. Meldunki o zachorowaniach na choroby zakaźne, zakażeniach i zatruciach w Polsce Narodowy Instytut Zdrowia Publicznego PZH PIB 
  7. Wągrzyca (cysticerkoza) https://www.mp.pl/interna/chapter/B01.XI.F.3. (dostęp 30.04.2024 r.) 

Rzęsistkowica – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie

Elwira Zawidzka
-
0
Rzęsistkowica – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie

Rzęsistkowica jest chorobą pasożytniczą przenoszoną drogą płciową. Do zarażenia może dojść również na skutek używania skażonych przedmiotów higieny osobistej należących do innych osób oraz w trakcie korzystania z toalet publicznych lub basenów. Przewlekłe zarażenie może prowadzić do bezpłodności, a w przypadku kobiet ciężarnych do powikłań ciążowych. 

Spis treści:

  1. Czym jest rzęsistkowica? 
  2. Rzęsistkowica – przyczyny
  3. Objawy rzęsistkowicy 
  4. Rozpoznanie rzęsistkowicy
  5. Rzęsistkowica – leczenie i profilaktyka 

Czym jest rzęsistkowica? 

Rzęsistkowica jest chorobą zakaźną wywoływaną przez rzęsistka pochwowego (Trichomonas vaginalis) należącego do pierwotniaków. Pasożyt posiada charakterystyczny gruszkowaty kształt i zdolność do aktywnego przemieszczania się dzięki posiadanym rzęskom oraz krótkiej falującej błonce. Cykl rozwojowy rzęsistka jest uproszczony, ponieważ pierwotniak nie wytwarza form przetrwanych, a jedyną jego postacią jest tzw. trofozoit – zdolny do bezpłciowego rozmnażania przez podział poprzeczny. 

Rzęsistkowica jest chorobą występującą powszechnie na całym świecie. Częstość jej występowania jest zależna od wieku, aktywności seksualnej, warunków sanitarno-higienicznych. Zarażenie dotyczy głównie osób aktywnych seksualnie. Według danych WHO (Światowa Organizacja Zdrowia) w 2020 roku odnotowano na świecie ok. 156 mln nowych przypadków zarażenia rzęsistkiem pochwowym wśród populacji 15-49 lat. W Polsce liczba osób zarażonych Trichomonas vaginalis nie jest dokładnie znana, szacuje się, że dotyczy to 30-70% kobiet i 10-20% mężczyzn.  

Rzęsistkowica – przyczyny

Wyłącznym źródłem rzęsistka pochwowego są ludzie. Miejscem bytowania pierwotniaków jest pochwa i cewka moczowa kobiet oraz cewka moczowa i gruczoły prostaty u mężczyzn. Wilgotność i temperatura panująca w błonie śluzowej dróg moczowo-płciowych stwarzają rzęsistkom optymalne warunki do rozwoju. Do zarażenia człowieka Trichomonas vaginalis dochodzi głównie drogą płciową, rzadziej pozapłciową.  

Droga płciowa 

Do zarażenia rzęsistkiem pochwowym dochodzi najczęściej w trakcie kontaktów seksualnych. Czynnikami ryzyka zarażenia drogą płciową są:  

  • ryzykowne zachowania seksualne (przygodne stosunki seksualne, wielu partnerów), 
  • seks bez zabezpieczeń barierowych (prezerwatyw), 
  • brak leczenia partnera seksualnego osoby zarażonej. 

Droga pozapłciowa  

Zarażenie rzęsistkiem drogą kontaktu pozapłciowego jest znacznie rzadsze niż drogą stosunków seksualnych ze względu na nietrwałość trofozoitów w środowisku zewnętrznym. Poza organizmem ludzkim pasożyty mogą przetrwać do kilku godzin, a czas ich przeżycia zależy od wilgotności i temperatury otoczenia. 

Do zarażenia rzęsistkiem pochwowym może dojść poprzez: 

  • skażone przedmioty osobistego użytku (artykuły toaletowe, ręczniki, gąbki, bieliznę, stroje kąpielowe), 
  • korzystanie z publicznych toalet, 
  • w trakcie kąpieli w skażonej wodzie (baseny, solanki). 

Nieprzestrzeganie higieny urządzeń sanitarnych i przyborów toaletowych sprzyja szerzeniu się rzęsistkowicy wśród współdomowników oraz w szpitalach, internatach i sanatoriach.  

Zarażenie wertykalne 

Możliwe jest zarażenie noworodków podczas porodu, w trakcie przejścia przez kanał rodny. Droga wertykalna (od matki) dotyczy ok. 20% noworodków pochodzących od zarażonych matek.  

Objawy rzęsistkowicy 

Rzęsistkowica dotyka zarówno kobiety jak i mężczyzn,  często współwystępuje z innymi chorobami przenoszonymi drogą płciową.  Zarażenie ma przebieg bezobjawowy lub powoduje wystąpienie dolegliwości ze strony układu moczowo-płciowego. Należy pamiętać, że osoby bez objawów, podobnie jak pacjenci z symptomami choroby, są źródłem zarażenia dla innych. Bezobjawowa obecność Trichomonas vaginalis w drogach moczowo-płciowych może trwać wiele lat.  

Objawy rzęsistkowicy występują kilkukrotnie częściej u zarażonych kobiet  niż u mężczyzn. Choroba może mieć przebieg ostry lub przewlekły. Czas wylęgania się rzęsistkowicy od momentu zarażenia wynosi 4-28 dni.  

Rzęsistkowica – objawy u kobiet 

U ok. 50% zarażonych kobiet rzęsistkowica przebiega bezobjawowo, u pozostałych objawy choroby związane są przede wszystkim ze stanem zapalnym  pochwy, sromu i cewki moczowej.  

W ostrym przebiegu rzęsistkowicy u kobiet pojawiają się: 

  • żółtozielone, cuchnące, pieniste upławy z zawartością ropy, 
  • zaczerwienienie i świąd sromu, 
  • częstomocz, 
  • ból podbrzusza, 
  • ból podczas stosunku, 
  • ból podczas oddawania moczu. 

Choroba może przejść w postać przewlekłą, trwającą nawet kilka lat. Objawy postaci przewlekłej są mniej nasilone i obejmują świąd okolicy narządów płciowych, skąpe upławy, bolesność w trakcie stosunku. Przewlekłe zarażenie rzęsistkiem pochwowym może prowadzić do bezpłodności, a w przypadku kobiet ciężarnych może powodować powikłania ciążowe prowadzące do pęknięcia błon płodowych, porodu przedwczesnego i małej masy urodzeniowej dziecka. 

>> Dowiedz się jak wygląda: Diagnostyka niepłodności – przebieg, rodzaje badań

 Rzęsistkowica – objawy u mężczyzn 

Zarażenie rzęsistkiem pochwowym u mężczyzn przebiega najczęściej bezobjawowo. Czasami może wystąpić zapalenie cewki moczowej, rzadziej zapalenie najądrzy i zapalenie gruczołu krokowego. Objawami w przebiegu rzęsistkowicy u mężczyzn są: 

  • ból i pieczenie przy oddawaniu moczu, 
  • częstomocz, 
  • biaława wydzielina z cewki moczowej, 
  • świąd, zaczerwienienie i podrażnienie cewki moczowej, 
  • nadżerki na powierzchni żołędzi i napletku, 
  • podwyższona temperatura, dreszcze, 
  • ból w okolicy krocza. 

Rozpoznanie rzęsistkowicy 

Przy podejrzeniu choroby lub bezobjawowego zarażenia rzęsistkiem pochwowym należy skontaktować się z lekarzem specjalistą (dermatologiem, ginekologiem, urologiem), który na podstawie wywiadu i objawów klinicznych skieruje pacjenta na badania diagnostyczne.

Badania laboratoryjne w kierunku rzęsistkowicy: 

  • Badanie mikroskopowe 

Materiałem do badania jest wydzielina pobrana z pochwy. Badanie polega na wykryciu charakterystycznych komórek rzęsistka pochwowego w preparacie bezpośrednim oglądanym pod mikroskopem.  

  • Hodowla 

Materiałem do badania jest wydzielina/wymaz z pochwy, wymaz z cewki moczowej, osad z moczu, nasienie. Materiał pobrany od pacjenta posiewany jest na specjalne pożywki hodowlane celem namnożenia pasożytów. Ostatnim etapem badania jest wykrywanie komórek rzęsistka pochwowego w preparacie mikroskopowym wykonanym z podłoża hodowlanego.  

  • Badanie molekularne 

Materiałem do badania jest wymaz z pochwy, szyjki macicy, mocz, wymaz z cewki. Badanie ma na celu wykrycie materiału genetycznego charakterystycznego dla rzęsistka pochwowego wysoce czułą i swoistą metodą Real Time PCR. Test umożliwia wykrycie zarażenia również u osób bez objawów chorobowych. 

Wykrywanie DNA Trichomonas vaginalis (rzęsistek pochwowy)

Badania laboratoryjne powinny obejmować zarówno diagnostykę w kierunku rzęsistkowicy, jak i w kierunku innych chorób przenoszonych drogą płciową, ze względu na ich częste współistnienie. 

Rzęsistkowica – leczenie i profilaktyka 

Leczenie rzęsistkowicy opiera się na podawaniu doustnych leków przeciwpierwotniakowych przepisywanych przez lekarza. Nie jest stosowane leczenie miejscowe. W czasie terapii należy powstrzymać się od współżycia. Celem uniknięcia ponownego zarażenia, leczeniu musi być poddany również partner/partnerzy seksualni pacjenta, niezależnie od występowania u nich objawów.  

Nie istnieją swoiste metody skutecznej ochrony przed rzęsistkowicą. Ryzyko zarażenia rzęsistkiem pochwowym można zminimalizować poprzez: 

  • stosowanie prezerwatyw w trakcie uprawiania seksu,  
  • unikanie przygodnych stosunków seksualnych, 
  • dbanie o higienę osobistą, 
  • unikanie używania cudzych przyborów toaletowych, bielizny, strojów kąpielowych, ręczników, 
  • unikanie siadania na desce w toalecie publicznej, 
  • objęcie leczeniem partnera/partnerów osoby zarażonej. 

W przypadku aktywnych seksualnie kobiet zalecane jest wykonanie badań kontrolnych po 3 miesiącach od zakończenia terapii.  

Źródła:

  1. dr n. med. Anna Parfieniuk-Kowerda „Rzęsistkowica” https://www.mp.pl/pacjent/dermatologia/choroby/wenerologia/165365,rzesistkowica  (dostęp 21.04.2024 r.) 
  2. World Health Organization  (WHO) „Trichomoniasis”  https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/trichomoniasis (dostęp 21.04.2024 r.) 
  3. Patric R. Murray, K.S. Rozenthal, M.A.Pfaller –  Mikrobiologia wyd.VI Wrocław 2011 
  4. Przemysław Ciechanowski „Zarażenie rzęsistkiem pochwowym” https://secure.mp.pl/konto/logowanie/?rfr=https%3A%2F%2Fwww.mp.pl%2Finterna%2Fchapter%2FB16.II.18.153.1.12.  (dostęp 22.04.2024 r.) 

Koagulogram – co to jest? Jakie są wskazania do badania? Wartości referencyjne i interpretacja wyników

Mateusz Nawrocki
-
0
Koagulogram – co to jest? Jakie są wskazania do badania? Wartości referencyjne i interpretacja wyników

W medycynie istnieje wiele pojęć, których znaczenie jest bliskie jedynie osobom wykonującym zawód medyczny. Jednym z nich jest „koagulogram” – wyjaśniając, to nic innego jak badanie laboratoryjne krwi, pozwalające ocenić poziom czynników odpowiedzialnych za jej krzepnięcie. Jest ono szczególnie ważne w niektórych sytuacjach klinicznych. Jakich? Odpowiedź znajdziesz poniżej.

Spis treści:

  1. Koagulogram – co to za badanie?
  2. Co wchodzi w skład koagulogramu?
  3. Koagulogram – jak przygotować się do badania?
  4. Koagulogram – jak interpretować wyniki?

Koagulogram – co to za badanie?

Z punktu widzenia pacjenta, metoda wykonania tego badania nie różni się od pozostałych badań laboratoryjnych. O ile określenie „morfologia krwi” jest wszystkim znane, tak z koagulogramem może być już zupełnie inaczej.

W jakich sytuacjach możesz spotkać się z tym pojęciem? Lekarz zleca badanie koagulogramu między innymi przed planowym zabiegiem chirurgicznym. Sprawny układ krzepnięcia zmniejsza ryzyko niepożądanego krwotoku, krwawienia i powikłań z nimi związanych. Ewentualne nieprawidłowe parametry krwi mogą stanowić przeciwwskazanie do zabiegu, jednak ostateczną decyzję podejmuje lekarz prowadzący w oparciu o analizę wszystkich badań pacjenta oraz sytuacji klinicznej.

Koagulogram – kiedy warto wykonać badanie?

Planowy zabieg to jednak niejedyne wskazanie do badania koagulogramu. To także jeden z elementów diagnostyki w przypadku określonych objawów, z którymi pacjent zgłasza się do lekarza. Zalicza się do nich między innymi:

  • łatwe powstawanie siniaków bez znaczącego urazu,
  • obecność wybroczyn na ciele,
  • częste i przedłużające się krwawienia z dziąseł podczas mycia zębów.

Kolejną nieprawidłowością, która powinna zwrócić Twoją uwagę, są przedłużające się krwawienia przy zranieniach.

U kobiet jednym z objawów, który może skłonić do wykonania koagulogramu, są obfite krwawienia miesiączkowe. Warto przy tym pamiętać, że przyczyny tej sytuacji są różne i zawsze należy brać pod uwagę również inne czynniki – w tym hormonalne, które także można ocenić za pomocą badań z krwi. Odpowiednie badania w takiej sytuacji zleca lekarz ginekolog.

Koagulogram należy również wykonać u osób zmagających się z chorobami wątroby oraz w sytuacji, gdy pacjent zażywa leki wpływające na układ krzepnięcia. Kolejnym wskazaniem do badania jest sytuacja, gdy lekarz podejrzewa występowanie skazy krwotocznej.

Jak widać, szczegółowe badania krwi, dzięki którym można określić sprawność układu krzepnięcia, zlecane są w różnych sytuacjach. Zazwyczaj nie jest to badanie rutynowe, a w większości przypadków wykonywane ze ściśle określonych wskazań lekarskich.

Co wchodzi w skład koagulogramu?

W skład koagulogramu wchodzi kilka różnych parametrów, które oznaczane są z próbki krwi. Zalicza się do nich:

  • APTT, czyli czas kaolinowo – kefalinowy,
  • PT, czyli czas protrombinowy,
  • INR – inaczej międzynarodowy współczynnik znormalizowany,
  • TT, czyli czas trombinowy,
  • D – dimery,
  • poziom fibrynogenu,
  • ocena płytek krwi.

Każdy z wymienionych elementów bierze udział w skomplikowanym procesie krzepnięcia krwi.

APTT, czyli czas kaolinowo – kefalinowy (lub inaczej: badanie czasu częściowej tromboplasytyny po aktywacji), pozwala na ocenę czynników krzepnięcia, które biorą udział w wewnątrzpochodnej aktywacji układu krzepnięcia. Z kolei czas PT, czyli czas protrombinowy, informuje o działaniu zewnątrzpochodnej części układu krzepnięcia.

Nazwa, która może być bliska pacjentom, to także D-dimery, które są istotne w przypadku diagnostyki żylnej choroby zakrzepowo – zatorowej, zatorowości płucnej oraz zespołu rozsianego wykrzepiania wewnątrznaczyniowego.

Przeczytaj też: Badania układu krzepnięcia krwi, czyli jakie?

badanie d-dimerów

Koagulogram – jak przygotować się do badania?

Podobnie jak w przypadku innych badań z krwi, badanie na koagulogram wykonywane jest na podstawie analizy krwi pobranej od pacjenta do specjalistycznej, sterylnej, próżniowej probówki. Przed badaniem należy być na czczo, to znaczy nie spożywać posiłków 8-12 godzin przed badaniem. Możliwe jest picie płynów, jednak należy unikać kawy i herbaty – dozwolone jest jedynie spożywanie wody.

Więcej o tym, jak przygotować się do badania krwi, znajdziesz na: https://sklep.alablaboratoria.pl/923-jak-przygotowac-sie-do-pobrania-krwi

Koagulogram – jak interpretować wyniki?

Dla każdego z parametrów istnieją normy, które mogą różnić się w zależności od danego laboratorium. Parametry te różnią się także u osób, które zażywają leki, które wpływają na układ krzepnięcia. Zaliczamy do nich leki z grupy antykoagulantów.

Na koagulogram składa się kilka elementów w związku z tym, analiza otrzymanych wyników zawsze powinna być dokonana przez lekarza, uwzględniając indywidualne czynniki wpływające na otrzymany wynik.

Bibliografia

  1. Monitorowanie leczenia nowymi doustnymi antykoagulantami — kiedy, dlaczego i jakimi metodami?, Uniwersytet Medyczny im. K. Marcinkowskiego Centrum Diagnostyczno-Lecznicze INTERLAB w Poznaniu, https://journals.viamedica.pl/journal_of_transfusion_medicine/article/download/39967/27653
  2. https://www.mp.pl/podrecznik/pediatria/chapter/B42.71.3.4.1
  3. https://www.mp.pl/pacjent/badania_zabiegi/170417,czas-czesciowej-tromboplastyny-po-aktywacji-appt
  4. https://www.mp.pl/podrecznik/pediatria/chapter/B42.71.3.4.2

Skaza białkowa: objawy, przyczyny, rozpoznanie

Angelika Janowicz
-
0
Skaza białkowa: objawy, przyczyny, rozpoznanie

Nadwrażliwość organizmu na białka mleka krowiego określana jest potocznie mianem skazy białkowej. Ich obecność pobudza komórki układu odpornościowego, czego przejawem jest szereg nieprzyjemnych objawów – m.in. zaczerwienienie i świąd skóry, a nawet biegunka czy wymioty. Alergia pokarmowa wymaga odpowiedniego leczenia, aby uniknąć groźnych powikłań. Dowiedz się, jak rozpoznać skazę białkową.

Spis treści:

  1. Co to jest skaza białkowa?
  2. Skaza białkowa u dorosłych i dzieci – skąd się bierze?
  3. Jakie są objawy skazy białkowej?
  4. Skaza białkowa – jakie badania warto wykonać?
  5. Na czym polega leczenie skazy białkowej?
  6. Skaza białkowa a nietolerancja laktozy

Co to jest skaza białkowa?

Skaza białkowa jest potocznym określeniem stosowanym w odniesieniu do alergii pokarmowej na białka mleka krowiego. To nadwrażliwość na określony składnik pokarmu, która wywołuje nieprawidłową reakcję układu immunologicznego.

Mleko krowie zawiera nawet 20–30 białek, które mogą powodować uczulenie. Do najczęstszych należą kazeiny, beta-laktoglobuliny i alfa-laktoalbuminy.

Ze względu na czas, w którym rozwija się reakcja alergiczna na białka mleka krowiego, skaza białkowa może przebiegać jako:

  • reakcja natychmiastowa – objawy pojawiają się w ciągu kilku minut do 2 godzin od spożycia pokarmu,
  • reakcja opóźniona – reakcja alergiczna rozwija się w ciągu 24–48 godzin po kontakcie z alergenem.

To może Cię zainteresować: Bądź gotowy na wstrząs!

Skaza białkowa u dorosłych i dzieci – skąd się bierze?

Skaza białkowa jest wynikiem niepożądanej i nieprawidłowej reakcji układu immunologicznego na czynnik zewnętrzny – w tym przypadku białka mleka krowiego. U małych dzieci jest ona związana z nieprawidłowym funkcjonowaniem układu odpornościowego.

Skaza białkowa u dorosłych występuje rzadko. Badania wykazują, że większość dzieci nabywa trwałą tolerancję na białka mleka krowiego do 3. roku życia, ale jest to możliwe w każdym momencie.

Sprawdź również: Czym jest zespół FPIES?

Jakie są objawy skazy białkowej?

Alergia pokarmowa może manifestować się jako dolegliwości ze strony skóry, układu pokarmowego lub układu oddechowego. U części osób objawy skazy białkowej dotyczą kilku układów jednocześnie.

Skórne objawy skazy białkowej to:

  • rumień,
  • wysypka,
  • świąd skóry,
  • pokrzywka,
  • obrzęk.

Wysypka przy skazie białkowej może pojawić się na twarzy lub całym ciele. Ma postać zlewających się czerwonych plam i drobnych krostek o nieregularnych kształtach.

Objawy skazy białkowej ze strony układu pokarmowego to:

  • bóle brzucha najczęściej o charakterze kolkowym,
  • nudności,
  • wymioty,
  • biegunka,
  • obrzęk śluzówki jamy ustnej i języka,
  • cofanie się treści pokarmowej z żołądka do przełyku.

W przypadku układu oddechowego pojawia się kaszel, chrypka, katar, kichanie, duszność i świszczący oddech.

Przeczytaj też: Diagnostyka alergii na mleko i jajko

Skaza białkowa – jakie badania warto wykonać?

Bardzo ważne jest to, jak rozpoznać skazę białkową. W diagnostyce alergii na białka mleka krowiego zastosowanie mają badania laboratoryjne – w tym głównie testy wykrywające obecność swoistych przeciwciał IgE przeciwko następującym alergenom:

  • alfa-laktoalbuminie,
  • beta-laktoglobulinie,
  • albuminie,
  • kazeinie.

Zgodnie ze standardem badania na skazę białkową powinny być wykonywane metodą ImmunoCAP.

Na czym polega leczenie skazy białkowej?

Leczenie skazy białkowej polega głównie na wyeliminowaniu czynnika powodującego nadwrażliwość organizmu. Aby uniknąć objawów alergii, należy zaprzestać spożywania mleka krowiego i przetworów mlecznych (m.in. jogurtów, kefirów, serów podpuszczkowych, serów twarogowych). Warto pamiętać, że zastępowanie ich produktami sojowymi, również może spowodować rozwój nadwrażliwości.

Dzieci karmione mlekiem naturalnym po zdiagnozowaniu skazy białkowej, nadal mogą być odżywiane w ten sposób. Zalecane jest, aby mama wyeliminowała produkty mleczne ze swojej diety. W przypadku maluchów przyjmujących mleko modyfikowane konieczne jest włączenie mieszanek hipoalergicznych (HA) w porozumieniu z pediatrą.

Skaza białkowa a nietolerancja laktozy

Skaza białkowa bywa utożsamiana z nietolerancją laktozy. Należy jednak pamiętać, że są to dwa różne zaburzenia, które mają inną przyczynę i patomechanizm. Natomiast ich objawy są podobne, dlatego bez przeprowadzenia badań trudno je odróżnić.

Przyczyną nietolerancji laktozy jest niedobór enzymu trawiennego, który odpowiada za rozkład dwucukru laktozy na cukry proste. Objawy dotyczą układu pokarmowego. Są to m.in. wzdęcia, gazy, biegunka, skurczowe bóle brzucha. Nietolerancję laktozy można rozpoznać przy pomocy testu wodorowo-metanowego.

Nietolerancja laktozy – test oddechowy wodorowo-metanowy

Skaza białkowa to alergia pokarmowa na białka mleka krowiego. Powoduje dolegliwości ze strony układu pokarmowego lub oddechowego, a także zmiany skórne. Nadwrażliwość organizmu na ten konkretny pokarm można rozpoznać w badaniach laboratoryjnych krwi, które pozwalają wykryć obecność swoistych przeciwciał IgE. W leczeniu skazy białkowej istotną rolę odgrywa dieta eliminacyjna. Z jadłospisu należy wykluczyć mleko i przetwory mleczne, a w przypadku dzieci karmionych mlekiem modyfikowanym zastosować mieszanki hipoalergiczne.

Opieka merytoryczna: lek. Mateusz Nawrocki

Bibliografia

  1. P. Góra, A. Skop-Lewandowska, Jaki termin jest prawidłowy „skaza białkowa” czy „alergia na pokarmy” – oraz co to oznacza?, Postępy Higieny i Epidemiologii 2011, t. 92, nr 4, s. 701–704
  2. A. Krauze, Alergia na białko mleka krowiego – postacie kliniczne, “Alergia Astma Immunologia” 2015, t. 20, nr 1, s. 12–16
  3. M. Wąsik, K. Nazimek, K. Bryniarski, Reakcje alergiczne na mleko krowie: patomechanizm, strategie diagnostyczne i terapeutyczne, możliwości indukcji tolerancji pokarmowej, “Postępy Higieny i Medycyny Doświadczalnej” 2018, nr 72, s. 339–348

Migrena: objawy, przyczyny i diagnoza. Jakie badania wykonać?

Angelika Janowicz
-
0
Migrena: objawy, przyczyny i diagnoza. Jakie badania wykonać?

Migrena to choroba objawiająca się napadowym i nawracającym bólem głowy. Dolegliwości zwykle są na tyle nasilone, że utrudniają codzienną aktywność. Często towarzyszą im dodatkowe symptomy – m.in. nadwrażliwość na światło, nudności i inne zaburzenia neurologiczne. Dowiedz się, co to jest migrena, jakie są jej przyczyny i sposoby leczenia.

Spis treści:

  1. Migrena – co to jest?
  2. Migrenowy ból głowy – przyczyny
  3. Migrena – objawy
  4. Migrenowe bóle głowy – diagnostyka
  5. Migreny – leczenie
  6. Ataki migrenowe – podsumowanie

Migrena – co to jest?

Migrena jest chorobą o podłożu neurologicznym oraz naczyniowym, często o przewlekłym przebiegu. Charakteryzuje ją między innymi występowanie napadowych i nawracających bólów głowy. Objawy pojawiają się okresowo, a pomiędzy nimi chory zazwyczaj nie odczuwa żadnych dolegliwości. Migrenę zalicza się do pierwotnych bólów głowy, czyli takich, które nie są związane z żadnymi zmianami strukturalnymi w mózgu i nie są objawem innej choroby.

Szacuje się, że w Polsce na migrenę choruje około 3,5 miliona osób, z czego u nawet 400 tysięcy schorzenie ma postać przewlekłą. Choroba występuje u 17% kobiet i 9% mężczyzn. Najwięcej przypadków odnotowuje się u osób młodych – w 3. i 4. dekadzie życia.

Rodzaje migren

Z klinicznego punktu widzenia wyróżnia się:

  • migrenę z aurą,
  • migrenę bez aury,
  • przewlekłą migrenę.

W przypadku migreny z aurą, przed pojawieniem się objawów bólowych występują symptomy takie jak zaburzenia widzenia, drętwienie czy mrowienie.

Jednym z rodzajów jest migrena oczna, w której ból lokalizuje się najczęściej po jednej stronie głowy z zajęciem okolicy czoła, części skroniowej lub samego oka. Objawy okulistyczne migreny obejmują między innymi różne rodzaje zaburzeń widzenia, takie jak błyski światła, światłowstręt, czy też mroczki przed oczami.

Ze względu na czas trwania objawów migrenę dzieli się na:

  • epizodyczną – napady bólu głowy występują sporadycznie,
  • przewlekłą – napady bólowe występują minimum 15 dni w miesiącu w ciągu kolejnych 3 miesięcy.

Migrena epizodyczna może przekształcić się w postać przewlekłą. Dzieje się tak w około 10% przypadków.

Migrenowy ból głowy – przyczyny

Przyczyny migreny mimo rozwoju medycyny i nauk pokrewnych jak dotąd nie zostały jednoznacznie określone. Największe znaczenie mają zaburzenia na podłożu neurologicznym oraz naczyniowym.

Do czynników zwiększających ryzyko ataku migreny zalicza się:

  • stres,
  • problemy ze snem,
  • intensywny wysiłek fizyczny,
  • ekspozycję na intensywne zapachy,
  • zmiany hormonalne.

Napad migrenowy u niektórych osób może być także związany z spożyciem niektórych pokarmów i napojów.

Migrena a histamina

Coraz więcej mówi się o powiązaniach migreny z nietolerancją histaminy. To amina biogenna, która jest m.in. mediatorem reakcji alergicznych i zapalnych. Występuje naturalnie w organizmie człowieka, ale może być też dostarczana z zewnątrz. Znajduje się głównie w produktach fermentowanych (kiszonki), przetworach mięsnych, rybach, serach.

Migrena a zapalenie tarczycy

Jednym z czynników ryzyka migreny są zaburzenia endokrynologiczne – szczególnie ze strony tarczycy. Zaobserwowano, że niedoczynność tarczycy nie tylko może przyczyniać się do napadów bólu głowy, ale może też zaostrzać przebieg choroby. Nie udało się ustalić, dlaczego tak się dzieje.

Ponieważ przyczyną migreny mogą być zaburzenia pracy tarczycy, osoby zmagające się z napadowymi bólami głowy powinny wykonać badania hormonalne. W diagnostyce pomocny może być pakiet tarczycowy, oceniający poziom TSH, fT3 i fT4.

pakiet tarczycowy

Migrena – objawy

Napad migrenowy przebiega w 4 fazach:

  1. Faza zwiastunów
    Może zacząć się na kilka dni przed napadem bólu. Objawia się niepokojem, nadwrażliwością na bodźce, czy też zaburzeniami łaknienia.
  2. Faza aury
    Aura pojawia się tuż przed bólem i trwa 4–60 minut. Obejmuje przejściowe zaburzenia neurologiczne wzrokowe, czuciowe i ruchowe.
  3. Faza bólu
    Głównym objawem migreny jest ból głowy o umiarkowanym lub ciężkim natężeniu. Najczęściej jest jednostronny, ma charakter pulsujący i nasila się podczas aktywności fizycznej. Mogą towarzyszyć mu nudności, wymioty, osłabienie, nadwrażliwość, drażliwość, trudności z koncentracją.
  4. Faza postdromalna

Trwa od kilku minut do kilku dni. Objawia się zdenerwowaniem, osłabieniem, sennością, obniżeniem nastroju, nudnościami, nadwrażliwością na bodźce i zaburzeniami apetytu.

Migrena może trwać od 4 do 72 godzin.

Migrenowe bóle głowy – diagnostyka

Diagnostyka migreny opiera się na wywiadzie medycznym i podstawowym badaniu neurologicznym. Lekarz stawia rozpoznanie, gdy pacjent zgłasza występowanie bólu głowy o konkretnych cechach. W celu wykluczenia innych chorób neurologicznych najczęściej wykonuje się badanie rezonansu magnetycznego (MRI) lub tomografię komputerową (TK).

badanie diaminooksydazy dao

Migrena – badania krwi w rozpoznawaniu napadowych bólów głowy

W celu oceny ogólnego stanu zdrowia oraz ustalenia przyczyny migrenowych bólów głowy można wykonać badania krwi. Przy migrenie zastosowanie mają m.in.:

  • diaminooksydaza DAO (diagnostyka nietolerancji histaminy),
  • pakiet hormonów kobiecych (diagnostyka zaburzeń hormonalnych),
  • pakiet hormonów tarczycowych.
pakiet hormony kobiece rozszerzony

Migreny – leczenie

Leczenie napadu migreny polega na zastosowaniu środków przeciwbólowych. Dodatkowo można wdrożyć środki łagodzące objawy towarzyszące (np. leki przeciwwymiotne).

Osoby cierpiące na migrenę przewlekłą powinny rozpocząć leczenie profilaktyczne, zmniejszające ryzyko kolejnych napadów. Obejmuje ono:

  • stosowanie indywidualnie dopasowanych leków (m.in. przeciwpadaczkowych, przeciwdepresyjnych),
  • iniekcje z toksyny botulinowej,
  • psychoterapię.

Należy pamiętać, że leczenie profilaktyczne nie eliminuje całkowicie kolejnych ataków migreny.

To może Cię zainteresować: Zespół przewlekłego zmęczenia – gdy odpoczynek nie pomaga

Ataki migrenowe – podsumowanie

Migrena jest chorobą o podłożu neurologicznym i naczyniowym. Charakteryzuje się występowaniem napadów bólu głowy. Mogą towarzyszyć przejściowe zaburzenia neurologiczne, a także wymioty, nudności, nadwrażliwość na bodźce. Atak migreny trwa nawet do 72 godzin. Objawy wywołują różne czynniki – w tym zaburzenia hormonalne. Pomocna jest diagnostyka obejmująca analizę laboratoryjną krwi.

Opieka merytoryczna: lek. Mateusz Nawrocki

Bibliografia

  1. A. Czekajło-Kozłowska, B. Regulska-Ilow, Związek sposobu żywienia z występowaniem migrenowych bólów głowy – przegląd wyników badań, Hygeia Public Health 2019, 54(2): 80-87
  2. A. Stępień, Migrena, https://podyplomie.pl/uploads/ksiazki/KS_Neurologia-T3-Migrena.pdf (dostęp 29.03.2024)
  3. M. Waliszewska-Prosół i in., Migrena — współczesne metody leczenia,  przyszłe terapie, Polski Przegląd Neurologiczny 2021, tom 17, nr 1, 19–35
  4. A. Stępień, Nowoczesne leczenie migreny, Ból 2019, tom 20, nr 1,  39-44
  5. A. Stępień i in., Leczenie migreny. Zalecenia opracowane przez grupę ekspertów Polskiego Towarzystwa Bólów Głowy, Polskiego Towarzystwa Badania Bólu i Sekcji Badania Bólu Polskiego Towarzystwa Neurologicznego, Ból 2020, tom 21, nr 2, 11-30
  6. A. Zduńska, J. Cegielska, J. Kochanowski, Zaburzenia hormonalne a bóle głowy, Postępy Nauk Medycznych 2010 https://www.czytelniamedyczna.pl/3452,zaburzenia-hormonalne-a-blle-gowy.html (dostęp 29.03.2024)

Bezsenność: objawy, leczenie, skutki. Niedobór jakiej witaminy powoduje bezsenność?

Angelika Janowicz
-
0
Bezsenność: objawy, leczenie, skutki. Niedobór jakiej witaminy powoduje bezsenność?

Liczba osób cierpiących na bezsenność wyraźnie wzrasta w ciągu ostatnich kilkudziesięciu lat. Długotrwałe zaburzenia snu niosą za sobą poważne skutki zdrowotne, dlatego nigdy nie należy ich bagatelizować. Dowiedz się, czym jest bezsenność, jakie są jej przyczyny i na czym polega leczenie.

Spis treści:

  1. Czym jest bezsenność?
  2. Bezsenność – przyczyny dolegliwości
  3. Bezsenność – objawy
  4. W jaki sposób diagnozuje się bezsenność?
  5. Bezsenność – leczenie
  6. Bezsenność – skutki i konsekwencje zaburzeń snu
  7. Przyczyny, objawy i skutki bezsenności – podsumowanie

Czym jest bezsenność?

Bezsenność definiuje się jako zbyt krótki sen w stosunku do potrzeb organizmu. Zalicza się do niej każdą nieprawidłowość, która zakłóca ilość lub jakość nocnego wypoczynku. Najczęściej są to:

  • trudności z zaśnięciem,
  • zbyt wczesne budzenie się,
  • wybudzanie się w nocy,
  • brak uczucia regeneracji po przebudzeniu.

Dostępne dane wskazują, że na bezsenność okresowo cierpi nawet 33-50% dorosłej populacji. Zaburzenia snu powodują znaczny dyskomfort oraz przyczyniają się do pogorszenia jakości życia, złego samopoczucia fizycznego i psychicznego oraz utrudniają aktywność zawodową i społeczną.

To może Cię zainteresować: Zespół przewlekłego zmęczenia – gdy odpoczynek nie pomaga

Rodzaje bezsenności

Wyróżnia się różne rodzaje bezsenności. Podział zaburzeń snu ze względu na czas trwania obejmuje:

  • bezsenność przygodną – objawy utrzymują się do kilku dni,
  • bezsenność krótkotrwałą – objawy utrzymują się do 4 tygodni,
  • bezsenność przewlekłą – trwającą powyżej miesiąca.

Inna klasyfikacja dzieli bezsenności ze względu na przyczynę. Wyróżnia się:

  • bezsenność pierwotną – jest odrębną jednostką chorobową i nie ma związku z innymi chorobami lub zaburzeniami,
  • bezsenność wtórną – jest objawem innej choroby somatycznej lub psychicznej oraz przyjmowanych leków albo substancji psychoaktywnych.

Niektóre klasyfikacje wyodrębniają także bezsenność idiopatyczną, która pojawia się bez żadnej uchwytnej przyczyny.

Bezsenność – przyczyny dolegliwości

Przyczyny zaburzeń snu mogą być różne oraz dotyczyć wielu aspektów zdrowotnych i życiowych. Bezsenność pierwotna bardzo często jest spowodowana błędnymi nawykami oraz nieprzestrzeganiem higieny snu. Czynniki predysponujące do problemów z nocnym wypoczynkiem to m.in.:

  • nieodpowiednie warunki snu (np. hałas, światło),
  • pobudzające aktywności w godzinach wieczornych (np. intensywny wysiłek fizyczny),
  • drzemki w ciągu dnia,
  • nieregularne godziny budzenia się i kładzenia spać,
  • nadużywanie napojów zawierających kofeinę,
  • nadużywanie alkoholu lub nikotyny.

Istotną rolę w zaburzeniach snu odgrywa stres. Stymuluje on wydzielanie kortyzolu. Jego nadmiar wpływa na funkcjonowanie ośrodkowego układu nerwowego, co może skutkować trudnościami z zasypianiem lub częstym wybudzaniem się w nocy.

Natomiast przyczyny bezsenności wtórnej można upatrywać m.in. w:

  • zaburzeniach psychicznych (głównie depresji i zaburzeniach lękowych),
  • uzależnieniach,
  • chorobach układu krążenia,
  • chorobach i uszkodzeniach układu nerwowego,
  • przewlekłych zespołach bólowych,
  • zaburzeniach hormonalnych,
  • niewydolności nerek lub wątroby,
  • zaburzeniach układu moczowego.

Bezsenność wtórna może być spowodowana przyjmowaniem niektórych leków oraz substancji psychoaktywnych.

Niedobór jakiej witaminy powoduje bezsenność?

Przyczyny bezsenności można upatrywać także w niedoborach niektórych witamin. Jedną z ważniejszych jest witamina D, która bierze udział w syntezie melatoniny – hormonu regulującego rytm dobowy [7].

Bezsenność – objawy

Wbrew powszechnemu przekonaniu bezsenność nie oznacza wyłącznie trudności w zasypianiu. Zaburzenie może objawiać się na różne sposoby. Ich wspólnym skutkiem są: poczucie braku wypoczynku, dyskomfort, zakłócenie codziennej aktywności.

Możliwe objawy bezsenności to:

  • wydłużony czas od położenia się do łóżka do zaśnięcia,
  • zła jakość snu,
  • skrócenie czasu pozostawania we śnie,
  • częste wybudzanie się w nocy,
  • problemy z utrzymaniem snu.

Osoba cierpiąca na bezsenność w trakcie dnia doświadcza problemów z koncentracją, pogorszenia pamięci, nadmiernej senności. Może być rozdrażniona i mieć obniżony nastrój.

Sprawdź też: Serotonina i jej rola w organizmie

W jaki sposób diagnozuje się bezsenność?

Rozpoznanie bezsenności stawia lekarz na podstawie szczegółowego wywiadu medycznego, zgłaszanych objawów oraz oceny ogólnego stanu zdrowia. Przydatnym narzędziem diagnostycznym jest dzienniczek snu, w którym odnotowuje się m.in. godzinę położenia się spać, czas snu, czas spędzony w łóżku, godzinę obudzenia się. Niezbędna jest także konsultacja psychiatryczna w celu wykluczenia zaburzeń psychicznych jako przyczyny bezsenności.

Badanie Organix Gastro pośredni test dysbiozy banerek

Badania krwi w diagnostyce zaburzeń snu i bezsenności

W diagnostyce bezsenności bardzo ważną rolę odgrywają badania laboratoryjne. Testy pozwalają na ocenę ogólnego stanu zdrowia oraz potwierdzenie lub wykluczenie m.in. niedoborów witamin i minerałów, nieprawidłowej pracy tarczycy, zbyt wysokiego poziomu kortyzolu, zaburzeń ze strony nerek i wątroby. Osoby doświadczające problemów ze snem mogą skorzystać z następujących pakietów badań:

  • pakiet stres zawierający 12 badań,
  • kortyzol (profil dzienny w ślinie).
Pakiet stres (12 badań)

Bezsenność – leczenie

Leczenie bezsenności opiera się na metodach niefarmakologicznych i farmakologicznych. Do pierwszej grupy zalicza się m.in.:

  • terapię poznawczo-behawioralną (celem jest utrwalenie nawyków, zmiana zachowania i nauczenie się technik relaksacyjnych zmniejszających poziom kortyzolu),
  • przestrzeganie zasad higieny snu,
  • psychoedukację dotyczącą snu i jego roli.

W farmakologicznym leczeniu bezsenności zastosowanie mają m.in. benzodiazepiny, leki przeciwdepresyjne, leki przeciwpsychotyczne, melatonina [8]. O konieczności włączenia ich do terapii i rodzaju substancji zawsze decyduje lekarz.

kortyzol profil dzienny

Bezsenność – skutki i konsekwencje zaburzeń snu

Skutki nieleczonej i długotrwałej bezsenności to m.in.[2]:

  • zaburzenia funkcji poznawczych,
  • zwiększone ryzyko wypadków w pracy i komunikacyjnych,
  • wzrost ryzyka depresji,
  • skłonność do zachowań agresywnych,
  • skłonność do nadużywania substancji psychoaktywnych,
  • osłabienie odporności,
  • zwiększone ryzyko chorób układu sercowo-naczyniowego.

Osoby doświadczające bezsenności są częściej hospitalizowane i nieobecne w pracy [2].

Pakiet problemy ze snem podstawowy (3 badania) banerek
Pakiet problemy ze snem – profil melatoniny banerek

Przeczytaj również: Ciągłe zmęczenie – problem XXI wieku. Czy to może być objaw choroby?

Przyczyny, objawy i skutki bezsenności – podsumowanie

Bezsenność to trudności z zasypianiem, skrócenie czasu snu i niezadowalająca jakość nocnego odpoczynku. Może być spowodowana stresem, nieprzestrzeganiem higieny snu, a także chorobami somatycznymi lub psychicznymi. Ustalenie przyczyny jest bardzo ważne dla powodzenia leczenia. W terapii bezsenności stosuje się m.in. psychoterapię, zmianę nawyków, techniki relaksacyjne oraz farmakoterapię. Nieleczone zaburzenia snu mają poważne skutki zdrowotne. Prowadzą m.in. do depresji i chorób serca oraz zwiększają ryzyko wypadków.

Opieka merytoryczna: lek. Mateusz Nawrocki

Bibliografia

  1. M. Siemiński, Ł. Skorupa, K. Wiśniewska-Skorupa, Diagnostyka i terapia bezsenności w praktyce ogólnolekarskiej, Varia Medica 2019, tom 3, nr 2, 109-115
  2. S. Awgul i in, Farmakologiczne leczenie bezsenności – obecnie dostępne terapie oraz nowe kierunki badań, Farmacja Współczesna 2018, 11, 207-2014
  3. D. Mirowska-Guzel, Leczenie bezsenności, Medycyna po Dyplomie https://podyplomie.pl/medycyna/10611,leczenie-bezsennosci (dostęp 29.03.2024)
  4. M. Skalski, Bezsenność – patogeneza i leczenie, Kosmos. Problemy Nauk Biologicznych 2014, tom 63, nr 2, 233-243
  5. J. Heitzman, Postępowanie w przypadku bezsenności i zaburzeń snu, Lekarz POZ 3/2021, 205-215
  6. N. Musiała, I.Hołyńska-Iwan, D. Olszewska-Słonina, Kortyzol – nadzór nad ustrojem w fizjologii i stresie, Diagnostyka Laboratoryjna 2018, 54(1), 29-36
  7. F. Prono, The Role of Vitamin D in Sleep Disorders of Children and Adolescents: A Systematic Review https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8835880/ (dostęp 29.03.2024)
  8. M. Siemiński, Bezsenność – rozpoznanie i leczenie, Lekarz POZ 1/2023, 25-30
Page 71 of 122
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 52 53 54 55 56 57 58 59 60 61 62 63 64 65 66 67 68 69 70 71 72 73 74 75 76 77 78 79 80 81 82 83 84 85 86 87 88 89 90 91 92 93 94 95 96 97 98 99 100 101 102 103 104 105 106 107 108 109 110 111 112 113 114 115 116 117 118 119 120 121 122
1...707172...122Strona 71 z 122

Zadbaj z nami o zdrowie - zapisz się na newsletter!

Otrzymuj praktyczne informacje na temat profilaktyki i badań laboratoryjnych, dzięki którym poszerzysz swoją wiedzę na temat świadomej troski o zdrowie. Zapisz się na newsletter i odbierz -20% zniżki na kolejny zakup w e-sklepie.

O nas

Firma ALAB laboratoria to ogólnopolska sieć najnowocześniejszych laboratoriów diagnostycznych w Polsce oferująca najszerszą ofertę ponad 3 500 badań diagnostycznych.

Nasz adres

ul. Stępińska 22/30, 00-739 Warszawa (22) 349 60 12 info@alab.com.pl © ALAB laboratoria Sp. z o.o.