Choroby tarczycy występujące w okresie niemowlęcym, dziecięcym i w okresie dojrzewania są częstymi i zwykle uleczalnymi zaburzeniami endokrynologicznymi. Hormony tarczycy są niezbędne do prawidłowego rozwoju i wzrostu wielu tkanek docelowych, w tym mózgu i szkieletu. Działanie hormonów tarczycy na geny krytyczne dla rozwoju układu nerwowego ogranicza się do określonego okna czasowego i nawet krótki okres ich niedoboru może spowodować nieodwracalne uszkodzenie tej wrażliwej tkanki. Stąd znajomość funkcjonowania tarczycy i jej hormonów oraz podstawowa wiedza na temat najczęstszych schorzeń są dla rodzica bardzo ważne.

Spis treści:

1. Anatomia i fizjologia gruczołu tarczowego
2. Choroby tarczycy u dzieci – charakterystyka i objawy
   • Niedoczynność tarczycy u dzieci – objawy i przebieg
   • Nadczynność tarczycy u dzieci – objawy i przebieg
3. Niedoczynność i nadczynność tarczycy u dziecka – jakie badania wykonać?
4. Dziecięce choroby tarczycy – leczenie
5. Choroby tarczycy u dzieci – podsumowanie

Anatomia i fizjologia gruczołu tarczowego

Hormony tarczycy są niezbędne do prawidłowego neurorozwoju, co sprawia, że u dzieci prawidłowe funkcjonowanie gruczołu tarczowego jest kluczowe dla harmonijnego wzrastania i rozwijania się.

Tarczyca jest gruczołem wydzielania wewnętrznego znajdującym się w dolnej, przedniej części szyi i odpowiada za powstawanie i wydzielanie hormonów tarczycy oraz homeostazę jodu w organizmie człowieka.

W około 90% wytwarza nieaktywny hormon, czyli tyroksynę (T4) i 10% aktywny, czyli trójjodotyroninę (T3). Postać nieaktywna jest przekształcana obwodowo do aktywnej.

T3 wpływa na wiele narządów i tkanek w całym organizmie, odpowiada głównie (w dużym skrócie) za zwiększenie tempa metabolizmu i syntezy białek. Kolejnym ważnym ogniwem jest hormon tyreotropowy (znany jako TSH), który jest odpowiedzialny za stymulację tarczycy do produkcji większej ilości jodotyroniny.

Dlatego poziomy są odwrotnie skorelowane ze stężeniami aktywnych hormonów tarczycy; wraz ze wzrostem T3 spada TSH i odwrotnie. Niedoczynność tarczycy jest zatem chorobą, której następstwem jest niedostateczna produkcja hormonów tarczycy, nadczynność z kolei to nic innego jak aktywność nadmierna.

>> Przeczytaj również: Dlaczego jod jest niezbędny do życia?

Choroby tarczycy u dzieci – charakterystyka i objawy

Choroby tarczycy u dzieci mogą dotyczyć zarówno niedoczynności lub nadczynności. Towarzyszy im inny zestaw objawów i przebieg.

Niedoczynność tarczycy u dzieci – objawy i przebieg

Dane literaturowe wskazują, że wszystkie postaci niedoczynności tarczycy, w tym przejściowe, obejmują od 5% do nawet 65% populacji pediatrycznej. Powszechne badania przesiewowe noworodków (wykonywane także w naszym kraju) praktycznie wyeliminowały znaczną niepełnosprawność intelektualną spowodowaną wrodzoną niedoczynnością tarczycy.

Jednak – o czym warto pamiętać – nawet na obszarach, na których obowiązują aktywne programy badań przesiewowych, do 10% przypadków wrodzonej niedoczynności tarczycy może nie zostać wykryte w pierwszych dniach życia.

Stąd u każdego niemowlęcia o nieprawidłowym przyroście masy ciała, cechach opóźnionego rozwoju, długotrwałej hiperbilirubinemii (zwłaszcza z przewagą frakcji pośredniej) należy wykluczyć m.in. niedoczynność tarczycy.

Zbyt późne rozpoznanie u niemowląt stwarza ryzyko poważnych deficytów. Co więcej, szczególnie w pierwszych tygodniach życia mogą występować nieliczne lub brak objawów chorób tarczycy u dzieci nawet przy znacznym stopniu niedoczynności, co utrudnia rozpoznanie w tej grupie wiekowej.

U starszych dzieci objawy bywają subtelne i niespecyficzne, takie jak zmęczenie, nietolerancja zimna i nadmierny przyrost masy ciała. W tej grupie obserwuje się także osłabione odruchy obwodowe i zaparcia spowodowane zmniejszoną stymulacją ośrodkowego i obwodowego układu nerwowego.

Niedoczynność tarczycy u dzieci może powodować opóźnienie dojrzewania płciowego, jak również pseudoprzedwczesne dojrzewanie z rozwojem piersi i/lub przedwczesną pierwszą pierwszą miesiączką u dziewcząt lub powiększeniem jąder u chłopców.

Dawniej częstym zachorowaniem (obecnym dziś w krajach ubogich) było wole tarczycowe spowodowane niedoborem jodu. W krajach wysokorozwiniętych sól dodawana do produktów spożywczych jest jodowana, co sprawia, że niedobór tego ważnego pierwiastka jest bardzo rzadki.

Nadczynność tarczycy u dzieci – objawy i przebieg

W przeciwieństwie do niedoczynności, objawy nadczynności tarczycy u dzieci są konsekwencją często wzmożonej stymulacji podstawowej przemiany materii. To powoduje wzrost temperatury ciała, nadpotliwość, utratę masy ciała i/lub biegunkę, stany lękowe, kołatanie serca i wzmożenie odruchów ścięgnistych.

Jednakże może wystąpić wiele innych objawów, w tym łamliwość włosów, suchość skóry i obrzęki. Najczęstszą przyczyną jest choroba Gravesa-Basedowa. To choroba autoimmunologiczna, w której receptor znajdujący się w tarczycy dla TSH zostaje aktywowany przez autoprzeciwciało.

Z uwagi na fakt, że przeciwciało przeciwko receptorowi TSH aktywuje również limfocyty T i powoduje proliferację fibroblastów oraz akumulację glikozaminoglikanów w mięśniach zewnątrzgałkowych i tkance łącznej pozagałkowej, w chorobie tej obserwuje się wytrzeszcz gałek ocznych.

Kolejną z częstych przyczyn jest choroba Plummera, znana również jako toksyczne wole wieloguzkowe, w której przebiegu więcej niż jeden autonomiczny guzek wytwarzają nadmierną ilość aktywnych hormonów tarczycy. Przebieg waha się od subklinicznej, łagodnej postaci nadczynności do ciężkiej tyreotoksykozy. Niemniej u dzieci ta postać jest niezwykle rzadka.

Należy pamiętać (szczególnie u nastolatków), że objawy nadczynności tarczycy mogą pojawić się w przypadku przyjmowania niektórych leków, zwłaszcza substytutów hormonów tarczycy. Niekiedy są one zażywane w celu redukcji masy ciała, co jest działaniem bardzo niebezpiecznym dla zdrowia i życia.

Niedoczynność i nadczynność tarczycy u dziecka – jakie badania wykonać?

Rozpoznanie rodzaju zaburzeń funkcji gruczołu tarczowego opiera się przede wszystkim poprzez pomiar stężenia TSH i całkowitego lub wolnego T4 w surowicy. W pierwotnej niedoczynności tarczycy pierwszym objawem jest podwyższenie poziomu TSH, przy czym poziom wolnej T4 spada jedynie w bardziej zaawansowanym stopniu choroby.

Z tego powodu oznaczenie TSH jest najbardziej czułym testem diagnostycznym pierwotnej niedoczynności tarczycy, służy także do monitorowania leczenia. Podwyższone TSH, z lub bez niskiego poziomu wolnego T4, wskazuje na obecność wrodzonej pierwotnej niedoczynności tarczycy.

Postać ośrodkową należy podejrzewać, gdy wolna T4 jest niska, a TSH niskie lub prawidłowe. W przypadku nabytej niedoczynności tarczycy u dzieci (spowodowanej najczęściej autoimmunologicznym zapaleniem tego narządu) obecne są autoprzeciwciała przeciwko tyreoperoksydazie i/lub tyreoglobulinie, które są wykrywalne u około 95% takich pacjentów, a ich obecność jest wystarczająca do potwierdzenia rozpoznania choroby.

>> Zobacz więcej: Choroby tarczycy i ich diagnostyka – jakie badania wykonać?

Obrazowanie tarczycy na ogół nie jest konieczne, chociaż stwierdzenie heterogenicznej echotekstury w badaniu ultrasonograficznym może być cennym uzupełnieniem w przypadkach niejednoznacznych wyników oznaczeń laboratoryjnych.

Podejrzenie postaci ośrodkowej jest wskazaniem do badań obrazowych oceniających przysadkę mózgową. W rzadszych przypadkach wykonywana jest scyntygrafia tarczycy czy biopsja zmian uwidocznionych w badaniach obrazowych.

Dziecięce choroby tarczycy – leczenie

Leczenie niedoczynności tarczycy u dzieci polega na uzupełnieniu niedoboru w celu złagodzenia objawów i zapobiegania wspomnianym wcześniej skutkom długofalowym.

Podobnie jak u dorosłych, również u dzieci zaleca się leczenie lewotyroksyną (LT4). Celem terapii jest utrzymanie poziomu TSH w surowicy w zakresie normy właściwej dla wieku. W rzadkich przypadkach ośrodkowej postaci choroby terapię prowadzi się tak, by poziom wolnej T4 w surowicy utrzymywał się w górnej granicy normy.

Pacjentów w subklinicznej fazie nadczynności tarczycy można monitorować bez interwencji i z zaleceniem unikania nadmiernego spożycia jodu w postaci suplementów i leków oraz, jeśli to możliwe, unikania jodowych środków kontrastowych w badaniach radiologicznych.

W przypadku występowania objawów włączane są propylotiouracyl i metimazol, niekiedy konieczna jest ablacja jodem radioaktywnym. W zależności od etiologii nadczynności, zwłaszcza hormonalnie czynnych guzków, stosowane są metody chirurgiczne.

Choroby tarczycy u dzieci – podsumowanie

Choroby tarczycy występują u dzieci z różną częstością, Dominują przypadki subkliniczne, w których objawy są niespecyficzne i niekiedy trudne do dostrzeżenia, stąd obecność choć jednego powinna skłaniać do prostych, podstawowych oznaczeń: TSH i fT4, w poszczególnych przypadkach także przeciwciał przeciwtarczycowych.

W Polsce istnieje program badań przesiewowych noworodków, które obejmują także wrodzoną niedoczynność tarczycy, stąd jej konsekwencje są bardzo rzadkie. Należy jednak pamiętać, że około 10% przypadków pozostaje niewykrytych. Rokowanie w większości przypadków jest dobre, a leczenie stosunkowo proste, jednak wymagające ciągłego monitorowania.

Bibliografia

1. Wassner AJ. Pediatric Hypothyroidism: Diagnosis and Treatment. Paediatr Drugs. 2017 Aug;19(4):291-301. doi: 10.1007/s40272-017-0238-0. PMID: 28534114.https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28534114/
2. Gawlik A, Such K, Dejner A, Zachurzok A, Antosz A, Malecka-Tendera E. Subclinical hypothyroidism in children and adolescents: is it clinically relevant? Int J Endocrinol. 2015;2015:691071. doi: 10.1155/2015/691071. Epub 2015 Mar 29. PMID: 25892992; PMCID: PMC4393928.https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4393928/
3. Crisafulli G, Gallizzi R, Aversa T, Salzano G, Valenzise M, Wasniewska M, De Luca F, Zirilli G. Thyroid function test evolution in children with Hashimoto’s thyroiditis is closely conditioned by the biochemical picture at diagnosis. Ital J Pediatr. 2018 Feb 7;44(1):22. doi: 10.1186/s13052-018-0461-5. PMID: 29415743; PMCID: PMC5804084.https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5804084/
4. Segni M. Disorders of the Thyroid Gland in Infancy, Childhood and Adolescence. [Updated 2017 Mar 18]. In: Feingold KR, Anawalt B, Blackman MR, et al., editors. Endotext [Internet]. South Dartmouth (MA): MDText.com, Inc.; 2000-. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK279032/
5. Hong HS, Lee JY, Jeong SH. Thyroid disease in children and adolescents. Ultrasonography. 2017 Oct;36(4):289-291. doi: 10.14366/usg.17031. Epub 2017 May 28. PMID: 28658733; PMCID: PMC5621805.https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5621805/
6. Gmür S, Konrad D, Fingerhut R. Prevalence of Transient Hypothyroidism in Children Diagnosed with Congenital Hypothyroidism between 2000 and 2016. Int J Mol Sci. 2023 Feb 1;24(3):2817. doi: 10.3390/ijms24032817. PMID: 36769132; PMCID: PMC9917150.https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9917150/
7. Armstrong M, Asuka E, Fingeret A. Physiology, Thyroid Function. [Updated 2023 Mar 13]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan-. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK537039/
8. Khalid N, Can AS. Plummer Disease. [Updated 2023 Mar 11]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan

Cytomegalia to infekcja, którą wywołuje wirus cytomegalii (CMV). Może występować u osób w każdym wieku, ale najczęściej dotyka dzieci. Infekcja bardzo często ma charakter bezobjawowy. Dowiedz się więcej na temat tej choroby.

Spis treści:

1. Cytomegalia – co to za choroba?
2. Cytomegalia – jakie daje objawy?
3. Jak można zarazić się cytomegalią?
   • Zakażenie CMV u kobiet ciężarnych
4. Jak przebiega diagnostyka cytomegalii?
   • Rozpoznanie zakażenia CMV u ciężarnych i płodu
5. Cytomegalia – jak ją leczyć?
   • Leczenie wrodzonego zakażenia CMV u płodu

Cytomegalia – co to za choroba?

Cytomegalia to infekcja wywołana przez wirus cytomegalii (CMV), który należy do rodziny herpeswirusów. Jest to jedna z najczęściej występujących infekcji wirusowych na świecie, szczególnie powszechna u małych dzieci, ale może dotknąć osoby w każdym wieku. Po zakażeniu organizm zatrzymuje wirusa na całe życie. Wielu ludzi przechodzi infekcję nieświadomie, gdyż wirus często nie wywołuje żadnych symptomów u osób z prawidłowo funkcjonującym układem odpornościowym. Jednakże, u noworodków, osób z osłabionym układem odpornościowym oraz w trakcie ciąży, CMV może prowadzić do poważnych problemów zdrowotnych.

Cytomegalia – jakie daje objawy?

Nabyte zakażenie wirusem cytomegalii (CMV) w przypadku większości zdrowych osób przebiega bezobjawowo lub objawy są na tyle łagodne, że często mylone są z przeziębieniem. Jest to tzw. mononukleoza cytomegalowirusowa.

W takich przypadkach pacjenci doświadczają gorączki, bólów mięśniowo-stawowych oraz ogólnego osłabienia, Charakterystyczne objawy obejmują także powiększenie węzłów chłonnych i wątroby, choć rzadziej niż w przypadku mononukleozy zakaźnej (powodowanej przez wirusa EBV) mogą występować zmiany na migdałkach oraz powiększenie śledziony. U osób dorosłych częściej obserwuje się żółtaczkę. Infekcja CMV może również prowadzić do wirusowego zapalenia wątroby.

Natomiast cytomegalia potransfuzyjna manifestuje się długotrwałą gorączką, zapaleniem płuc, zapaleniem wątroby oraz objawami mononukleozopodobnymi. W przypadku pacjentów z ciężkimi niedoborami odporności, takimi jak osoby z zakażeniem wirusem HIV, infekcja CMV może prowadzić do zapalenia różnych narządów, w tym siatkówki, naczyniówki, płuc, mózgu, przewodu pokarmowego, trzustki i nadnerczy.

Jak można zarazić się cytomegalią?

Osoba zainfekowana wirusem CMV wydziela cząsteczki wirusa w różnych płynach ustrojowych, takich jak łzy, ślina, mocz, nasienie oraz wydzieliny dróg rodnych. Ponadto, wirus może być obecny w krwi, mleku kobiecym oraz przeszczepianych narządach. Przenoszenie infekcji następuje przede wszystkim poprzez bezpośredni kontakt z zakażonymi płynami ustrojowymi. Oznacza to również, że zakażenie może wystąpić w wyniku przetoczenia zakażonej krwi lub preparatów krwiopochodnych oraz w wyniku przeszczepienia narządu od dawcy będącego nosicielem.

Rodzaje zakażeń cytomegalią:

• Zakażenie pierwotne

Następuje, gdy osoba, która nigdy wcześniej nie miała kontaktu z CMV, zostaje po raz pierwszy zakażona.

• Zakażenie chroniczne

Po pierwotnym zakażeniu, CMV może pozostać w organizmie w stanie utajonym i reaktywować się, zwłaszcza gdy system odpornościowy zostanie osłabiony.

• Wtórne zakażenie pierwotne

Osoba zakażona jednym szczepem CMV może zarazić się innym szczepem wirusa.

Zakażenie CMV u kobiet ciężarnych

Zakażenie CMV u kobiet w ciąży często wynika z długotrwałego kontaktu z małymi dziećmi, które stanowiąc rezerwuar wydzielają wirusa w ślinie i moczu przez bardzo długi czas. To zakażenie, zwłaszcza pierwotne, stanowi poważne ryzyko dla rozwijającego się płodu, prowadząc do wrodzonej infekcji CMV.

Ryzyko przeniesienia wirusa przez łożysko jest znacznie większe w przypadku zakażenia pierwotnego (30–40%) niż wtórnego (1%). Chociaż infekcje pierwotne są rzadziej spotykane, to mają większy potencjał powikłań dla noworodka. Natomiast większość infekcji CMV u kobiet w ciąży stanowią zakażenia wtórne, z nowymi szczepami wirusa jako główne źródło.

Objawy infekcji u noworodków, takie jak opóźniony wzrost, powiększenie narządów czy żółtaczka, są częstsze w przypadku infekcji pierwotnych, prowadząc do poważnych długoterminowych skutków zdrowotnych, w tym uszkodzeń ośrodkowego układu nerwowego. Mimo że większość dzieci zakażonych wewnątrzmacicznie nie wykazuje objawów choroby, to u niektórych może wystąpić utrata słuchu w późniejszym życiu. Dlatego istnieje zalecenie regularnego monitorowania stanu zdrowia dzieci urodzonych zakażonych wewnątrzmacicznie w celu wczesnego wykrycia ewentualnych powikłań.

Jak przebiega diagnostyka cytomegalii?

Diagnostyka CMV opiera się na metodach laboratoryjnych, które pozwalają wykryć zarówno obecność przeciwciał, jak i samego wirusa:

– Testy serologiczne mierzą poziom przeciwciał IgM i IgG, które wskazują na aktywną lub przebytą infekcję.

– PCR (Reakcja Łańcuchowa Polimerazy) to metoda biologii molekularnej, pozwalająca na wykrycie materiału genetycznego CMV w krwi, co jest szczególnie przydatne w diagnostyce u osób z osłabionym układem odpornościowym. Pozwala różnicować aktywną formę zakażenia od utajonej.

Rozpoznanie zakażenia CMV u ciężarnych i płodu

Po wykryciu zakażenia u matki konieczne jest określenie, czy doszło do przeniesienia wirusa na płód. Badanie ultrasonograficzne (USG) jest ważnym narzędziem, ale nie zawsze jednoznacznie potwierdza obecność zakażenia CMV u płodu, dlatego niezbędna jest amniopunkcja. U dzieci z wrodzonym zakażeniem CMV diagnozę stawia się na podstawie badań wirusologicznych, a nie serologicznych, co umożliwia prognozowanie i decyzje terapeutyczne. Najczęściej stosuje się metodę PCR. Analiza ilościowa metodą PCR płynu owodniowego u kobiet w 21.–22. tygodniu ciąży umożliwia rozróżnienie między aktywną infekcją wirusem cytomegalii u płodu a jedynie zakażeniem wirusem CMV.

Po potwierdzeniu zakażenia u płodu monitoruje się jego stan głównie za pomocą USG lub rezonansu magnetycznego (MRI). Diagnoza zakażenia CMV u płodu nie zawsze przewiduje dalsze konsekwencje choroby.

Cytomegalia – jak ją leczyć?

Leczenie CMV zależy od stanu i sytuacji pacjenta. Zdrowe osoby zazwyczaj nie wymagają leczenia lub wymagają leczenia doraźnego z zastosowaniem leków przeciwgorączkowych. W przypadku osób z osłabionym układem odpornościowym stosuje się antywirusowe leki przeciwwirusowe, takie jak gancyklowir, walancyklowir czy foscarnet, które mogą pomóc kontrolować infekcję i zapobiegać poważnym powikłaniom. Odpowiednie zarządzanie stanem zdrowia, w tym monitorowanie i wsparcie medyczne, są kluczowe dla osób z wysokim ryzykiem poważnych powikłań związanych z CMV.

Leczenie wrodzonego zakażenia CMV u płodu

Dotychczas nie znaleziono skutecznego sposobu na zapobieganie przenoszeniu zakażenia i leczenie wrodzonego zakażenia CMV u płodu. Jednakże wyniki nowszych badań wskazują, że specyficzne hiperimmunoglobuliny przeciwko CMV mogą być obiecującym podejściem terapeutycznym i profilaktycznym w walce z tym zakażeniem.

Zrozumienie cytomegalii, jej objawów, sposobów transmisji oraz dostępnych metod leczenia jest kluczowe dla zarządzania ryzykiem związanym z tym powszechnym wirusem. Szczególną uwagę na możliwość zakażenia powinny zwracać osoby z osłabionym układem odpornościowym, kobiety w ciąży oraz rodzice małych dzieci, gdyż w ich przypadkach CMV może prowadzić do poważnych komplikacji zdrowotnych. Regularne konsultacje medyczne i świadome podejście do profilaktyki mogą znacząco zmniejszyć ryzyko niepożądanych skutków infekcji CMV.

Opieka merytoryczna: lek. Katarzyna Banaszczyk

Bibliografia

1. C.N. Kotton. CMV: Prevention, Diagnosis and Therapy. American Journal of Transplantation, Volume 13, Supplement 3, 2013, Pages 24-40, ISSN 1600-6135.

2. https://www.mp.pl/pacjent/choroby-zakazne/choroby/zakazenia-wirusowe/157123,cytomegalia

3. Mocarski ES., Shenk T., Pass RF. Cytomegaloviruses. W: Knipe DM, Howley PM (red.). Fields virology. 5th ed. Vol. II. Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins, 2007; 2762–2773.

4. Angeliki S., Iacovidou N., Kloudas S. et al. Congenital cytomegalovirus infection. Women’s Health and Disease, Volume1205, Issue 1, September 2010, Pages 144-147.

5. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/cmv/symptoms-causes/syc-20355358