Zespół Klinefeltera zawdzięcza swą nazwę odkrywcy tej jednostki chorobowej – Harrem’u Klinefelterowi, który jako pierwszy opisał to zaburzenie genetyczne w pierwszej połowie XX wieku. Z genetycznego punktu widzenia, zespół ten charakteryzuje się obecnością dodatkowego chromosomu X. Konsekwencje zespołu Klinefeltera mogą być poważne i odczuwalne przez mężczyzn (chociaż nie jest to regułą!). Dane statystyczne wskazują, że nieprawidłowość ta może występować nawet u 1 na 500-1000 urodzonych noworodków.
Na początku warto zaznaczyć, że zespół Klinefeltera dotyczy jednie męskiej populacji – nie występuje on u kobiet. Objawy, które można zaobserwować u mężczyzn z tym zespołem, mogą mieć różne nasilenie.
Warto wiedzieć: Stopień zaawansowania zespołu Klinefeltera jest do bardzo zróżnicowany – pacjenci często dowiadują się o schorzeniu dopiero w chwili, gdy wykonują badania związane z niepowodzeniem zapłodnienia. Warto od razu przy tym wspomnieć, że to właśnie zespół Klinefeltera jest najczęstszą przyczyną pierwotnej niewydolności jąder.
Objawy zespołu Klinefeltera związane są z nieprawidłowościami ze strony jąder – najczęściej ich objętość jest zmniejszona (co bezpośrednio wynika ze zmniejszonego ich rozmiaru). Nieprawidłowa jest także konsystencja jąder – są one twarde, co z kolei jest konsekwencją zachodzących zmian włóknienia tego narządu.
Jak wygląda mężczyzna z zespołem Klinefeltera? Jak wcześniej wspomniano, zdarza się, że symptomy są słabo wyrażone, jednak nie można tego traktować jako regułę. Charakterystyczną cechą jest wysoki wzrost – koniecznie należy zaznaczyć, że proporcje ciała są zaburzone. Objawia się to:
nieproporcjonalnie długimi kończynami dolnymi,
wąskimi barkami,
otyłością typu brzusznego.
U części mężczyzn z zespołem Klinefeltera występuje także ginekomastia, czyli przerost gruczołów piersiowych – objaw ten pojawia się u ponad połowy chorych.
Zespół Klinefeltera a bezpłodność
Niezwykle ważnym problemem, na który warto zwrócić uwagę, jest występowanie niepłodności u mężczyzn z zespołem Klinefeltera, która spowodowana jest azoospermią, czyli całkowitym brakiem plemników w nasieniu.
Zespół Klinefeltera – objawy psychiczne
Symptomy zespołu Klinefeltera mogą mieć różne nasilenie – od praktycznie niezauważalnych, po widoczne „gołym okiem”. Ta nieprawidłowość genetyczna może odbić także swoje piętno zarówno na rozwoju umysłowym, jak i psychice.
Nieprawidłowości mogą pojawić się już w najmłodszym wieku, zauważane jako trudności w nauce spowodowane zaburzeniami pamięci i koncentracji, u niektórych pojawiają się problemy z mową. W późniejszych latach życia, zaburzenia wyglądu mogą doprowadzić do zaburzeń samooceny. Leczenie, wdrożone w chwili rozpoznania zespołu Klinefeltera powinno obejmować także opiekę psychologiczną.
Zespół Klinefeltera: długość życia i inne konsekwencje
Wymienione wcześniej objawy na pierwszy rzut oka wcale nie wskazują na to, że mężczyźni z zespołem Klinefeltera mogą żyć krócej od ich zdrowych rówieśników. Okazuje się jednak, że średnia długość życia osób z tym zespołem genetycznym jest krótsza o blisko 2 lata. Przyczyny tego stanu rzeczy mogą być różne – związane są one między innymi z chorobami dotyczącymi układu moczowego (które mogą być z kolei konsekwencją wad wrodzonych), oddechowego, układu krążenia czy też zaburzeniami neurologicznymi.
Mężczyźni z zespołem Klinefeltera są także obciążeni większym ryzykiem wystąpienia raka sutka – warto zauważyć, że w generalnej męskiej populacji nowotwór piersi stanowi 1% występowania tej choroby (zatem 99% nowotworów piersi występuje u kobiet).
Z patofizjologicznego punktu widzenia, zespół Klinefeltera ma podłoże genetyczne, w związku z tym wyleczenie przyczynowe nie jest możliwe. Stosowana jest jednak wielospecjalistyczna terapia objawowa, na którą składają się działania lekarzy specjalizujących się w pediatrii, endokrynologii, czy urologii.
Ogromne znaczenie w terapii wspomagającej mają także fizjoterapeuci oraz logopedzi.
Oprócz leczenia niezwykle istotne są działania profilaktyczne oraz wykonywanie regularnych badań kontrolnych – jak wcześniej wspomniano, mężczyźni z zespołem Klinefetera są obciążeni zwiększonym ryzykiem występowania niektórych chorób. Oprócz zwiększonego ryzyka rozwoju raka piersi, mężczyźni zmagający się z tym schorzeniem mają także zwiększone ryzyko rozwoju zespołu metabolicznego, chorób układu krążenia, czy też rozwoju osteoporozy.
Wdrożenie terapii łączonych utrudnia fakt, że zespół Klinefeletera jest zazwyczaj rozpoznawany w trakcie życia mężczyzny (chłopca), a nie od razu po urodzeniu.
Bibliografia
Co nowego o zespole Klinefeltera? New facts about Klinefelter Syndrome? Mieczysław Szalecki Klinika Pediatrii, Oddział Endokrynologii IPCZD, Warszawa Oddział Endokrynologiczno-Diabetologiczny WSSD Kielce, Vol. 5/2006 Nr 3(16) Endokrynologia Pediatryczna
ZESPÓŁ KLINEFELTERA – AKTUALNE ZALECENIA ODNOŚNIE POSTĘPOWANIA MEDYCZNEGO KLINEFELTER SYNDROME – CURRENT RECOMMENDATIONS REGARDING MEDICAL PROCEDURES Tomasz Purwin¹, Jolanta Słowikowska -Hilczer² ¹ Oddział Urologiczny, Szpital w Giżycku, ² Zakład Endokrynologii Płodności, Katedra Andrologii i Endokrynologii Płodności, Uniwersytet Medyczny w Łodzi, Czasopismo Polskiego Towarzystwa Andrologicznego Postępy Andrologii Online Advances in Andrology Online
Sarkoidoza jest stosunkowo rzadką chorobą o zróżnicowanych objawach, które często przypominają inne schorzenia. To sprawia, że diagnostyka bywa trudna i następuje z opóźnieniem. Choroba przebiega ogólnoustrojowo – może zająć każdy narząd, przy czym najczęściej są to płuca i węzły chłonne wewnątrz klatki piersiowej. Przeczytaj artykuł i dowiedz się, jaka jest charakterystyka sarkoidozy.
Sarkoidoza jest ogólnoustrojową chorobą zapalną o nieznanej przyczynie. Charakteryzuje się powstawaniem tzw. ziarniniaków (charakterystycznych w obrazie histologicznym nacieków zapalnych), które atakują głównie płuca i węzły chłonne klatki piersiowej. Choroba występuje na całym świecie, z częstością wahającą się od 10 do 60 przypadków na 100 000 osób, w zależności od regionu. Dotyka głównie osób w trzeciej i czwartej dekadzie życia, ale może wystąpić także u dzieci oraz osób starszych. Częściej pojawia się jednak u kobiet niż mężczyzn i – co ciekawe – u osób niepalących w porównaniu do palaczy (co absolutnie nie uzasadnia tego zgubnego nałogu).
Rys. 1: Ziarniniaki atakują główniepłuca i węzły chłonne klatki piersiowej.
Jakie są przyczyny sarkoidozy?
Dokładna przyczyna sarkoidozy nie jest znana, jednak naukowcy zidentyfikowali kilka czynników predysponujących do wystąpienia choroby:
czynniki genetyczne – dotychczas odnaleziono 11 genów przyczyniających się do patogenezy sarkoidozy,
czynniki środowiskowe – ekspozycja na dym pochodzący z drewna, niektóre rodzaje gleby, pyłki drzew, cząstki nieorganiczne i środki owadobójcze,
czynniki zawodowe – pracownicy obcujący z materiałami ogrodniczymi, materiałami budowlanymi i obróbką metali, żołnierze marynarki wojennej, pracownicy straży pożarnej i pedagodzy są bardziej podatni na sarkoidozę,
drobnoustroje – takie jak Leptospira, Mycoplasma, wirus opryszczki, retrowirus, Chlamydia pneumoniae, Borrelia burgdorferi, Pneumocystis jirovecii, Mycobacterium i Propionibacterium,
zaburzenia w obrębie mikrobioty jelitowej – są one podobne do tych obserwowanych w chorobach autoimmunologicznych, takich jak reumatoidalne zapalenie stawów, autoimmunologiczna choroba tarczycy, zespół Sjogrena i zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa.
Objawy sarkoidozy mogą dotyczyć niemal wszystkich narządów i tkanek, jednak w około 90% dotyczą układu oddechowego. Sarkoidoza może objawiać się ze strony:
układu oddechowego – przewlekłym kaszlem, okresową dusznością i/lub uczuciem ucisku w klatce piersiowej,
Zdiagnozowanie sarkoidozy zawsze stanowi duże wyzwanie. Z uwagi na wieloukładowy charakter i niezidentyfikowaną etiologię, rozpoznanie tej choroby może być trudne. Chorobę diagnozuje się zwykle, gdy dane kliniczne i radiologiczne zostaną poparte histologicznym potwierdzeniem obecności charakterystycznych ziarniniaków. W większości przypadków wykonywane są następujące badania:
zdjęcie rentgenowskie klatki piersiowej,
tomografia komputerowa klatki piersiowej,
testy czynnościowe układu oddechowego, głównie spirometria,
badanie histopatologiczne zmian podejrzanych (sposób pobrania bywa różny, np. za pomocą bronchofiberoskopii),
oznaczenie w surowicy enzymu konwertującego angiotensynę (najczęściej stosowany biomarker sarkoidozy),
oznaczenie morfologii z rozmazem, stężenia wapnia, mocznika, kreatyniny, białka C-reaktywnego, transaminaz,
badanie ogólne moczu,
EKG 12-odprowadzeniowe,
próba tuberkulinowa – służy wykluczeniu gruźlicy, polega ona na śródskórnym podaniu tuberkuliny, czyli białka pozyskiwanego z hodowli prątka (u pacjentów z sarkoidozą jest ujemna),
pełne badanie okulistyczne.
Jak przebiega leczenie sarkoidozy?
Sarkoidoza jest często chorobą bezobjawową, która nie wykazuje cech progresji, przez co nie wymaga leczenia. U dużej części pacjentów następuje samoistna remisja. U pacjentów bezobjawowych przeprowadza się dokładne monitorowanie objawów oraz okresową (od 3 do 6 miesięcy) reocenę. Gdy objawy są nasilone – zarówno ze strony układu oddechowego, nerwowego, sercowo-naczyniowego czy skóry – wymagane jestleczenie. Według wytycznych Europejskiego Towarzystwa Chorób Płuc proces leczenia opiera się o:
doustne glikokortykosteroidy w dawce 0,3-0,6 mg na kg masy ciała przez 4 do 6 tygodni,
u części pacjentów z zaawansowanymi postaciami choroby do leczenia można dodać leki takie jak metotreksat, azatiopryna, infliksymab, leflunomid i leki przeciwmalaryczne,
program rehabilitacji oddechowej i/lub trening siły mięśni wdechowych przez 6–12 tygodni – to zalecenie dotyczy głównie osób cierpiących z powodu uczucia zmęczenia,
przeszczepienie płuc – jest opcją dla pacjentów z chorobą schyłkową, wiąże się jednak z dużym ryzykiem i koniecznością dożywotniego stosowania terapii immunosupresyjnej.
Czy sarkoidoza jest śmiertelna?
W dużej części przypadków choroba ustępuje samoistnie. Kolejna grupa pacjentów doświadcza objawów, lecz słabo nasilonych (głównie ze strony układu oddechowego). Niewielka część cierpi z powodu postaci ciężkich. Śmiertelność w przypadku sarkoidozy szacuje się na około 2–4% przypadków. Jest to na ogół związane ze zwłóknieniem płuc i niewydolnością oddechową, ale rzadko z zajęciem serca czy innych narządów.
Sarkoidoza – podsumowanie
Gdy zauważasz u siebie lub osób z otoczenia opisane wyżej objawy to nie zwlekaj i umów się na wizytę do lekarza! Diagnostyka sarkoidozy jest wielokierunkowa, a postawienie rozpoznania umożliwia ścisłe monitorowanie stanu zdrowia lub – w przypadku dolegliwości – odpowiednie leczenie.
Źródła:
Melani AS, Simona A, Armati M, d’Alessandro M, Bargagli E. A Comprehensive Review of Sarcoidosis Diagnosis and Monitoring for the Pulmonologist. Pulm Ther. 2021 Dec;7(2):309-324. doi: 10.1007/s41030-021-00161-w. Epub 2021 Jun 6. PMID: 34091831; PMCID: PMC8589876.
Jain R, Yadav D, Puranik N, Guleria R, Jin JO. Sarcoidosis: Causes, Diagnosis, Clinical Features, and Treatments. J Clin Med. 2020 Apr 10;9(4):1081. doi: 10.3390/jcm9041081. PMID: 32290254; PMCID: PMC7230978.
Sève P, Pacheco Y, Durupt F, Jamilloux Y, Gerfaud-Valentin M, Isaac S, Boussel L, Calender A, Androdias G, Valeyre D, El Jammal T. Sarcoidosis: A Clinical Overview from Symptoms to Diagnosis. Cells. 2021 Mar 31;10(4):766. doi: 10.3390/cells10040766. PMID: 33807303; PMCID: PMC8066110.
Belperio JA, Shaikh F, Abtin FG, Fishbein MC, Weigt SS, Saggar R, Lynch JP 3rd. Diagnosis and Treatment of Pulmonary Sarcoidosis: A Review. JAMA. 2022 Mar 1;327(9):856-867. doi: 10.1001/jama.2022.1570. PMID: 35230389.
Ungprasert P, Ryu JH, Matteson EL. Clinical Manifestations, Diagnosis, and Treatment of Sarcoidosis. Mayo Clin Proc Innov Qual Outcomes. 2019 Aug 2;3(3):358-375. doi: 10.1016/j.mayocpiqo.2019.04.006. PMID: 31485575; PMCID: PMC6713839.
Baughman RP, Valeyre D, Korsten P, Mathioudakis AG, Wuyts WA, Wells A, Rottoli P, Nunes H, Lower EE, Judson MA, Israel-Biet D, Grutters JC, Drent M, Culver DA, Bonella F, Antoniou K, Martone F, Quadder B, Spitzer G, Nagavci B, Tonia T, Rigau D, Ouellette DR. ERS clinical practice guidelines on treatment of sarcoidosis. Eur Respir J. 2021 Dec 16;58(6):2004079. doi: 10.1183/13993003.04079-2020. PMID: 34140301.
Nieustanne wizyty u chirurga z powodu ropni, liczne antybiotykoterapie, leczenie przetok… Jeśli powyższy opis brzmi znajomo, to koniecznie dowiedz się, czym jest trądzik odwrócony – „mądre głowy” świata nauki podają, że czas od pierwszych objawów do rozpoznania to średnio aż 7 lat. Rozpoznanie trądziku odwróconego może być wyzwaniem, ale jest to kluczowe dla zapobiegania długotrwałym komplikacjom i poprawy jakości życia.
Trądzik odwrócony, znany również jako ropne zapalenie apokrynowych gruczołów potowych, to przewlekła choroba skóry, która charakteryzujące się obecnością trudnych do leczenia guzków zapalnych. Mogą przekształcać się one w ropnie i przetoki w obszarach takich jak pachy, pachwiny, krocze i inne obszary wyprzeniowe. Dokładna częstość występowania tej choroby nie jest znana, jednak szacuje się, że w Europie obejmuje około 1% w populacji ogólnej i nawet 4% młodych dorosłych kobiet.
Z uwagi na fakt, iż obecnie nie istnieje pojedynczy test czy badanie, które byłoby „złotym standardem” rozpoznania, trądzik odwrócony definiuje się jedynie na podstawie cech klinicznych, w tym przewlekłego charakteru zmian. Ta ostatnia cecha, wraz z częstymi nawrotami, negatywnie wpływają na jakość życia pacjenta i pogarszają jego dobrostan psychiczny.
Kto jest szczególnie narażony na trądzik odwrócony?
Trądzik odwróconyczęściej występuje u kobiet. Choroba zwykle pojawia się po okresie dojrzewania – średnio w drugiej lub trzeciej dekadzie życia. Warto pamiętać jednak, że na innych etapach życia – po menopauzie lub przed okresem dojrzewania – również może dojść do zachorowania.
Patogeneza ropnego zapalenia apokrynowych gruczołów potowych nie jest w pełni poznana. Aktualne dowody naukowe podają, że jest ona złożona.
Kluczowa jest tutaj niedrożność mieszków włosowych spowodowana rogowaceniem i rozrostem nabłonka prowadząca do rozwoju torbieli. W dalszej kolejności torbiel pęka, powodując stan zapalny i formowanie ropni. Prowadzi to do wielu konsekwencji, które obejmują nadkażenia bakteryjne, powstawanie przetok, blizn i nasilone dolegliwości bólowe.
Do rozwoju choroby predysponuje kilka czynników, w szczególności:
otyłość – nawet do 80% pacjentów charakteryzuje się co najmniej nadwagą, a masa ciała wprost proporcjonalnie zwiększa ciężkość choroby;
palenie tytoniu – nikotyna sprzyja reakcjom zapalnym, dlatego palacze chorują bardziej dotkliwie niż osoby niepalące;
choroby autoimmunologiczne, tj. zapalenia stawów i nieswoiste choroby zapalne jelit;
cukrzyca;
chemiczne depilatory, dezodoranty i talk mogą wywoływać, jak i nasilać objawy;
predyspozycje genetyczne – zidentyfikowano kilka genów powiązanych z chorobą, nie odnaleziono jednak takich, których defekt byłyby bezpośrednio odpowiedzialny za zachorowanie.
Czy trądzik odwrócony jest zaraźliwy?
Tutaj odpowiedź jest prosta – nie, ponieważ trądzik odwrócony nie jest chorobą zakaźną. Dlatego nie należy stygmatyzować pacjentów, którzy zmagają się z tą dolegliwością.
Objawy trądziku odwróconego
W przebiegu choroby dochodzi do powstawania kilku rodzajów zmian:
pierwotne – to pojedyncze, bolesne guzki o średnicy od 0,5 do 2 cm, które utrzymują się przez tygodnie lub miesiące. Mogą być głębokie i towarzyszy im ból, chociaż widoczne jest jedynie zaczerwienienie z niewielkim obrzękiem. Kolejne objawy pierwotne to pieczenie, kłucie i świąd, któremu czasem towarzyszy też nadmierna potliwość;
wtórne – powstają w wyniku utrzymywania się procesu w jednym obszarze skóry. Podskórne zrastanie się kilku sąsiednich cyst powoduje powstawanie przewlekłych, powiązanych ze sobą zatok. Drenaż tych zmian ukazuje surowiczy, ropny lub krwawy płyn;
trzeciorzędowe –to powstawanie przetok (także w obrębie cewki moczowej, pęcherza moczowego lub odbytnicy) i blizn, a nawet w konsekwencji – rozwój raka płaskonabłonkowego.
W jakich miejscach na ciele występuje trądzik odwrócony?
Choroba atakuje najczęściej obszary zgięciowe na ciele. Zmiany najczęściej występują:
pod pachami,
w pachwinach,
na wargach sromowych i szerzej w okolicach krocza,
Według aktualnych wytycznych brytyjskich i amerykańskich, do rozpoznania trądziku odwróconegoniezbędne jest udokumentowanie występowania zmian chorobowych w typowych lokalizacjach. Objawy muszą mieć charakter przewlekły i nawracający. Jak widać, diagnoza jest typowo kliniczna, a w przypadkach, które budzą wątpliwości, potrzebne jest dodatkowe potwierdzenie histopatologiczne. Dalej określa się nasilenie choroby, używając tzw. skali Hurleya:
stopień I (łagodny): izolowane zmiany bez tworzenia się zatok i minimalnych lub braku blizn;
stopień II (umiarkowany): zmiany nawracające oddzielone zdrową skórą z tworzeniem się zatok i bliznami;
stopień III (ciężki): liczne zmiany zlewające się w konglomeraty zapalne obejmujące większość dotkniętego obszaru.
Leczenie trądziku odwróconego
Leczenie tej choroby skóry jest wielokierunkowe. Obejmuje kilka metod, które najlepiej jest połączyć:
eliminacja czynników modyfikowalnych – tu można wymienić porzucenie palenia tytoniu, redukcję masy ciała (w przypadku nadwagi lub otyłości), wyrównanie chorób przewlekłych – zwłaszcza cukrzycy i chorób autozapalnych;
unikanie obcisłych ubrań i materiałów syntetycznych;
stosowanie pod prysznic środka antyseptycznego, takiego jak roztwór chlorheksydyny – choć należy zaznaczyć, że NIE JEST to choroba, która wynika ze złej higieny, takie działanie może przynieść korzyści dla pacjenta;
miejscowa farmakoterapia – obejmuje środki oczyszczające skórę, środki keratolityczne (pochodne witaminy A) i antybiotyki;
w umiarkowanych i ciężkich przypadkach przepisuje się pacjentom leczenie doustne – retinoidy i antybiotyki.
W ostatnich latach pojawiły się doniesienia o skuteczności leków biologicznych, jednak decyzja o takiej formie leczenia leży w gestii ośrodków referencyjnych. Warto też zaznaczyć, że nie istnieją sprawdzone dowody na to, że określone diety w jakikolwiek sposób łagodzą przebieg choroby.
Diagnoza – pierwszy krok w złożonej walce z trądzikiem odwróconym
Trądzik odwrócony to przewlekła i nawracająca choroba skóry. Diagnoza opiera się na charakterystycznych objawach klinicznych, takich jak powstawanie bolesnych ropni, przetok i blizn, szczególnie w obszarach zgięciowych ciała. Rozpoznanie tej choroby to dopiero początek złożonej walki, która wymaga kompleksowego podejścia. Leczenie trądziku odwróconego jest wielowymiarowe. Obejmuje ono nie tylko farmakoterapię, która może wymagać stosowania różnych rodzajów leków w odpowiednich schematach, ale także postępowanie domowe i samodyscyplinę pacjenta.
Źródła:
Anduquia-Garay F, Rodríguez-Gutiérrez MM, Poveda-Castillo IT, Valdes-Moreno PL, Agudelo-Rios DA, Benavides-Moreno JS, Lozada-Martínez ID, Bolaño-Romero MP, Borraez-Segura B, Rahman S. Hidradenitis suppurativa: Basic considerations for its approach: A narrative review. Ann Med Surg (Lond). 2021 Aug 5;68:102679. doi: 10.1016/j.amsu.2021.102679. PMID: 34401142; PMCID: PMC8353381. [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8353381/]
British Association of Dermatologists guidelines for the management of hidradenitis suppurativa (acne inversa) 2018 [https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/bjd.17537]
Alikhan A, Sayed C, Alavi A, Alhusayen R, Brassard A, Burkhart C, Crowell K, Eisen DB, Gottlieb AB, Hamzavi I, Hazen PG, Jaleel T, Kimball AB, Kirby J, Lowes MA, Micheletti R, Miller A, Naik HB, Orgill D, Poulin Y. North American clinical management guidelines for hidradenitis suppurativa: A publication from the United States and Canadian Hidradenitis Suppurativa Foundations: Part II: Topical, intralesional, and systemic medical management. J Am Acad Dermatol. 2019 Jul;81(1):91-101. doi: 10.1016/j.jaad.2019.02.068. Epub 2019 Mar 11. PMID: 30872149; PMCID: PMC9131892.[https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9131892/]
Vossen ARJV, van der Zee HH, Prens EP. Hidradenitis Suppurativa: A Systematic Review Integrating Inflammatory Pathways Into a Cohesive Pathogenic Model. Front Immunol. 2018 Dec 14;9:2965. doi: 10.3389/fimmu.2018.02965. PMID: 30619323; PMCID: PMC6302105.[https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6302105/]
Napolitano M, Megna M, Timoshchuk EA, Patruno C, Balato N, Fabbrocini G, Monfrecola G. Hidradenitis suppurativa: from pathogenesis to diagnosis and treatment. Clin Cosmet Investig Dermatol. 2017 Apr 19;10:105-115. doi: 10.2147/CCID.S111019. PMID: 28458570; PMCID: PMC5402905. [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5402905/]
Dolegliwości bólowe u dziecka zawsze skłaniają rodzica do poszukiwania przyczyn – zwłaszcza gdy tego typu objawy pojawiają się regularnie. Niejednokrotnie niepokój mamy i taty wzbudza, gdy dziecko skarży się na ból w obrębie kończyn dolnych, a także innych częściach ciała. Mogą to być bóle wzrostowe, które są po prostu wynikiem fizjologicznego procesu dorastania. Dowiedz się, jak je rozpoznać i odróżnić od symptomów choroby.
Pod powyższym określeniem kryją się nawracające dolegliwości bólowe wieku dziecięcego, które posiadają następujące cechy:
dotyczą zazwyczaj obu kończyn dolnych (uda i podudzie),
występuje sporadycznie, nie codziennie, przez co najmniej 3 miesiące,
zwykle pojawiają się pod koniec dnia lub w nocy,
nie prowadzą do istotnego ograniczenia aktywności i utykania,
trwa zazwyczaj kilkanaście minut (choć może też kilka godzin).
występują okresy dni, tygodni lub miesięcy bez bólu,
ból nie występuje rano,
ogólne samopoczucie dziecka pozostaje na dobrym poziomie.
Bóle wzrostowe są łagodne i ustępują z czasem, gdy dziecko rośnie i osiąga wiek dojrzewania. W literaturze naukowej odsetek dzieci doświadczających tych dolegliwości jest zróżnicowany i oscyluje między 3% a 49%, przy średniej wartości około 15% w całym okresie życia. Mimo że symptomy są z reguły łagodne, to szacuje się, że około ⅔ dzieci może odczuwać ból na tyle silny, że prowadzi do płaczu.
Jakie są przyczyny bólów wzrostowych u dzieci?
Przyczyny bólów wzrostowych nie zostały jeszcze w pełni zrozumiane, jednak istnieją pewne teorie oparte na obserwacjach naukowych:
Dzieci mogą mieć niższy próg bólu, co sprawia, że są bardziej wrażliwe na dyskomfort.
Zaburzenia w obrębie naczyń krwionośnych dostarczających krew do kończyn dolnych. Taką hipotezę postawiono z uwagi na fakt, iż u dzieci doświadczających bólów wzrostowych bardzo często współwystępują migrenowe bóle głowy.
Czynniki okołoporodowe, takie jak wcześniactwo, niska ocena w skali Apgar, mała długość ciała, niska masa urodzeniowa czy mniejszy obwód głowy, mogą mieć związek z większym ryzykiem wystąpienia bólów wzrostowych.
Zmniejszona gęstość mineralna kości, która może prowadzić do łatwiejszego powstawania przeciążeń.
Niektóre wady postawy, np. szpotawość lub koślawość kolan.
Intensywna aktywność fizyczna, która jest charakterystyczna dla grupy wiekowej.
Szybki wzrost kości długich – ten fizjologiczny proces zachodzi głównie w nocy, co w dużej mierze pokrywa się z porą odczuwania bólu.
Bóle wzrostowe najczęściej występują w przedziale wiekowym od 3 do 12 lat, przy czym obserwuje się je częściej u dziewczynek. Najwięcej przypadków dolegliwości odnotowuje się między 4. a 6. rokiem życia dziecka. Natomiast u bardzo małych dzieci, takich jak 2-latki, bóle wzrostowe zdarzają się rzadko.
Symptomy wykluczające bóle wzrostowe
Kiedy ból kończyn u dziecka jest oznaką poważnych dolegliwości? Aby odróżnić bóle wzrostowe od innych schorzeń, kluczowe jest zrozumienie nie tylko ich charakterystycznych objawów, ale również symptomów, które mogą wskazywać na konieczność przeprowadzenia bardziej szczegółowej diagnostyki różnicowej. Objawy, które powinny skłonić do dalszych badań to:
wzorzec nasilenia, czas trwania i pora występowania niezgodne z charakterystyką bólów wzrostowych;
wyraźne oznaki choroby ortopedycznej i/lub neurologicznej, w szczególności ból zlokalizowany w stawach, sztywność poranna, asymetria dolegliwości,
dominująca lokalizacja dolegliwości z innych obszarów niż kończyny dolne,
wszelkie nieprawidłowości w określonych badaniach (np. zdjęciu rentgenowskim i/lub scyntygrafii kości)
kiedy bólowi nóg towarzyszy silna potrzeba ich poruszania,
dolegliwości nieustępujące po lekach przeciwbólowych,
współwystępowanie gorączki, utraty masy ciała, uczucia zmęczenia i/lub osłabienia,
Diagnoza bólów wzrostowych opiera się głównie na dokładnym wywiadzie medycznym i szczegółowym badaniu fizykalnym pacjenta. Nie istnieje pojedynczy test laboratoryjny lub obrazowy, który pozwoliłby na potwierdzenie diagnozy. Nie oznacza to jednak, że przy podejrzeniu wzrostowej etiologii bólu nie są wykonywane żadne oznaczenia. Wręcz przeciwnie – brak pewności co do jednoznacznego rozpoznania skłania do przeprowadzenia podstawowych badań, tj.:
morfologia z rozmazem, białko C-reaktywne oraz OB,
zdjęcie rentgenowskie kończyn dolnych,
jeśli podejrzewana jest choroba autoimmunologiczna, należy wykonać badania laboratoryjne, takie jak oznaczenie przeciwciał przeciwjądrowych (ANA), przeciw antydwuniciowemu DNA (anty-ds DNA), poziom dopełniacza i badanie ogólne moczu – decyzja co do ich oznaczenia należy do lekarza.
Tu warto wspomnieć, że celem tej prostej, wstępnej diagnostyki różnicowej jest przede wszystkim wykluczenie poważnych przyczyn bólu: chorób onkologicznych (którym mogą towarzyszyć bóle kostne, zwłaszcza białaczce), zapaleń stawów (nie tylko reumatologicznych, ale i infekcyjnych), urazów oraz kostniaka kostnawego (łagodny guz kości, który jednak daje silne dolegliwości bólowe).
doraźne stosowanie leków przeciwbólowych, takich jak ibuprofen i/lub paracetamol,
ciepłe kąpiele,
masaż miejsc objętych bólem,
ćwiczenia rozciągające,
fizjoterapia.
Ważnym elementem postępowania jest także wyjaśnienie rodzicom fizjologicznego, przemijającego i niegroźnego dla zdrowia i życia dziecka charakteru dolegliwości.
Bóle wzrostowe to nawracające, symetryczne dolegliwości bólowe głównie kończyn dolnych, które pojawiają się u dzieci między 3. a 12. rokiem życia. Występują pod koniec dnia lub w nocy i nie stanowią zagrożenia dla zdrowia i życia dziecka. W przypadku niejasności co do przyczyn bólu wskazane jest przeprowadzenie choćby podstawowej diagnostyki. Łagodzenie bólów wzrostowych opiera się o ćwiczenia, masaże i doraźne podawanie leków przeciwbólowych.
Źródła:
Pavone V, Vescio A, Valenti F, Sapienza M, Sessa G, Testa G. Growing pains: What do we know about etiology? A systematic review. World J Orthop. 2019 Apr 18;10(4):192-205. doi: 10.5312/wjo.v10.i4.192. PMID: 31041161; PMCID: PMC6475815.
Lehman PJ, Carl RL. Growing Pains. Sports Health. 2017 Mar-Apr;9(2):132-138. doi: 10.1177/1941738117692533. Epub 2017 Feb 8. PMID: 28177851; PMCID: PMC5349398.
Champion GD, Bui M, Sarraf S, Donnelly TJ, Bott AN, Goh S, Jaaniste T, Hopper J. Improved definition of growing pains: A common familial primary pain disorder of early childhood. Paediatr Neonatal Pain. 2022 May 7;4(2):78-86. doi: 10.1002/pne2.12079. PMID: 35719219; PMCID: PMC9189907.
Mary O’Keeffe, Steven J Kamper, Laura Montgomery, Amanda Williams, Alexandra Martiniuk, Barbara Lucas, Amabile B Dario, Michael S Rathleff, Lise Hestbaek, Christopher M Williams; Defining Growing Pains: A Scoping Review. Pediatrics August 2022; 150 (2): e2021052578. 10.1542/peds.2021-052578
Bakterie z gatunku Escherichia coli wchodzą w skład flory jelitowej (mikrobioty) ludzi i zwierząt. Mogą być one jednak również przyczyną wielu chorób zakaźnych z sepsą włącznie. Warto wiedzieć, które szczepy bakterii odpowiadają za zakażenia, kiedy dochodzi do infekcji i w jaki sposób walczyć z chorobą wywołaną przez Escherichia coli.
Escherichia coli (E.coli), zwana również pałeczką okrężnicy, należy do Gram-ujemnych, względnie beztlenowych bakterii z rodziny Enterobacteriaceae.Drobnoustroje wchodzą w skład mikrobioty jelitowej, gdzie pełnią pożyteczne funkcje przy syntezie witamin z grupy B, K i kwasu foliowego oraz przy rozkładzie pokarmu. Bakterie stanowią też barierę dla zasiedlania jelita przez organizmy patogenne.
W określonych sytuacjach pałeczki okrężnicy mogą stać się chorobotwórcze dla człowieka. Objawy zakażenia bakteriami E.coli zależne są od miejsca zakażenia i od właściwości szczepu, który spowodował infekcję. Najczęściej powodują zakażenia układu moczowego i przewodu pokarmowego.
Jak przenosi się bakteria E.coli?
Większość zakażeń wywoływanych przez Escherichia coli (z wyjątkiem zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych noworodków i zakażeń przewodu pokarmowego) należy do zakażeń endogennych, czyli wywołanych przez szczepy wchodzące w skład flory fizjologicznej człowieka. Dzieje się tak w stanie obniżonej odporności gospodarza.
Do egzogennych zakażeń Escherichia coli może dojść na skutek:
spożycia skażonej żywności i wody,
bezpośredniego kontaktu z zakażonymi ludźmi i zwierzętami,
kąpieli w basenie lub otwartym akwenie wodnym skażonym ludzkimi fekaliami i odchodami zwierząt,
Infekcje egzogenne najczęściej są skutkiem nieprzestrzegania podstawowych zasad higieny osobistej i higieny żywności.
Wysoki potencjał bakterii Escherichia coli do wywoływania zakażeń związany jest z posiadanymi przez nie swoistymi czynnikami wirulencji, do których należą adhezyjny i egzotoksyny. Czynniki wirulencji ułatwiają wniknięcie, namnożenie się bakterii oraz uszkodzenie tkanek zaatakowanego organizmu.
Bakterie Escherichia coli pochodzące z flory fizjologicznej mogą stać się patogenami po przedostaniu do naturalnie jałowych obszarów ciała człowieka. Są jednymi z najczęstszych przyczyn zakażeń układu moczowego, nerwowego i płciowego. Pałeczki okrężnicy są w czołówce czynników etiologicznych odpowiedzialnych za zakażenia szpitalne, w tym sepsę.
Zakażenia przewodu pokarmowego są wywoływane przez biegunkotwórcze szczepy Escherichia coli na skutek spożycia żywności lub wody.
Objawy zakażenia bakteriami Escherichia coli
Choroby wywoływane przez pałeczkę okrężnicy dotyczą zarówno pacjentów szpitalnych jak i pozaszpitalnych.
Zakażenia przewodu pokarmowego bakteriami E.coli
Biegunkotwórcze szczepy E.coli zaklasyfikowano na podstawie fenotypowych i genotypowych markerów chorobotwórczości do 5 grup:
Enteropatogenne E.coli (EPEC) – szczepy wywołują zakażenie jelita cienkiego u małych dzieci, w tym u noworodków i niemowląt. Czynnikami wirulencji szczepów EPEC są fimbrie tworzące wiązki oraz białka sekrecyjne ESP i intymina. Okres wylęgania choroby wynosi 1-2 dni. W przebiegu infekcji dochodzi do zniszczenia mikrokosmków jelitowych, występuje wodnista biegunka i wymioty. W stolcu może pojawić się śluz, nie zawiera on jednak krwi. Infekcja trwa z reguły 5-15 dni i ma charakter samo ograniczający.
Enterokrwotoczne E.coli (EHEC) – szczepy wywołują krwotoczne zapalenie jelita grubego. Za objawy chorobowe odpowiedzialne są cytotoksyny (toksyna Shiga – Stx-1 i Stx-2) przypominające toksynę wytwarzaną przez Shigella dysenteriae. Czynnikami wirulencji EHEC są również fimbrie tworzące wiązki oraz intymina. Do wystąpienia choroby wystarczające jest spożycie wody lub żywności zanieczyszczonej w niewielkim stopniu (dawka zakaźna – <103 komórek bakterii). Rezerwuarem drobnoustrojów jest głównie bydło, a najczęstszą przyczyną zakażenia mielona wołowina. Do infekcji może dojść również na skutek spożycia surowych warzyw zanieczyszczonych nawozem bydlęcym. Okres wylęgania choroby wynosi 3-4 dni. Symptomy infekcji przypominają czerwonkę bakteryjną. Pojawia się wodnista biegunka przechodząca w krwawą, skurcze brzucha, brak lub niska gorączka. Choroba zazwyczaj ustępuje po 7 dniach. Powikłaniem zakażenia EHEC może być zespół hemolityczno-mocznicowy. Szczepy EHEC, w przeciwieństwie do innych patogennych E.coli i innych bakterii wywołujących biegunki, częściej wywołują zakażenia w krajach uprzemysłowionych niż w krajach rozwijających się.
Enterotoksyczne E.coli (ETEC) – szczepy wywołują zakażenie jelita cienkiego. Są jedną z przyczyn biegunek podróżnych oraz biegunki dzieci do lat 3-ch w krajach rozwijających się. Czynnikami wirulencji ETEC są enterotoksyny (ciepłochwiejna, ciepłostała) stymulujące hipersekrecję płynów i elektrolitów oraz adhezyjny ułatwiające kolonizację bakterii. Toksyna ETEC przypomina właściwościami toksynę cholery. Do zakażenia dochodzi po spożyciu dużej dawki bakterii (ok. 10 5 komórek). Okres wylęgania wynosi 12-72 h. Objawami choroby są: wodnista biegunka, wymioty, nudności, skurcze brzucha, niewysoka gorączka. Choroba samoistnie ustępuje po 3-ch dniach.
Enteroagregacyjne E.coli (EAEC) – szczepy wywołują zakażenie jelita cienkiego. Bakterie są przyczyną ostrej biegunki we wszystkich grupach wiekowych, należą do drobnoustrojów odpowiedzialnych za biegunki podróżnych. Do zakażenia konieczne jest spożycie dużej liczby bakterii (ok. 107 komórek). Czynnikami wirulencji EAEC są fimbrie agregacyjne i toksyny. Objawami choroby są:wodnista biegunka, wymioty, odwodnienie, niewysoka gorączka.Symptomy wynikają ze skrócenia mikrokosmków jelitowych, powstania nacieków z komórek jednojądrzastych i obniżonej absorpcji płynów.
Enteroinwazyjne E.coli (EIEC) – szczepy wywołują zakażenie jelita grubego. Za wirulencję EIEC odpowiedzialne są czynniki inwazyjności, które są kodowane na plazmidach. Odpowiadają one za niszczenie nabłonka jelitowego. Przebieg choroby zbliżony jest do czerwonki bakteryjnej, ale do jaj wystąpienia potrzebna jest wyższa dawka zakaźna. Infekcja wylęga się przez 1-3 dni. Objawami choroby wywoływanej przez EIEC są: gorączka, bolesne skurcze brzucha, wodnista biegunka (w początkowej fazie choroby). Z czasem, przy zachowaniu częstego oddawania, stolce stają się skąpe, z domieszką śluzu, krwi i ropy. Infekcja ustępuje samoistnie po ok. 10 dniach.
Escherichi coli jest najczęstszą przyczyną zakażeń układu moczowego (ZUM) u pacjentów szpitalnych i pozaszpitalnych. Dotyczy to zarówno infekcji niepowikłanych (E.coli odpowiedzialna jest za 75-95% przypadków), jak i powikłanych (E.coli odpowiedzialna jest za 21-54% przypadków). Do zakażenia dochodzi zazwyczaj drogą wstępującą szczepami bytującymi w okrężnicy. Bakterie przemieszczają się do cewki moczowej, a następnie do pęcherza moczowego, nerek lub prostaty. Najczęściej za ZUM odpowiedzialne są szczepy uropatogenne E.coli (UPEC). Szczepy UPEC dysponują licznymi czynnikami zjadliwości, które umożliwiają kolonizację nabłonka pęcherza i górnych dróg moczowych (adhezyjny) oraz stymulują odczyn zapalny (hemolizyna).
Zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych u noworodków bakteriami E.coli
Bakterie Escherichia coli, obok paciorkowców grupy B, odpowiadają za większość zakażeń centralnego układu nerwowego u noworodków poniżej 1 m.ż. Większość z szczepów posiada antygen otoczkowy K1. Drobnoustroje bytują w przewodzie pokarmowym kobiet ciężarnych i niemowląt. Zakażenie jest zazwyczaj następstwem sepsy. Objawy zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych u noworodków są mało charakterystyczne – rzadko występuje gorączka. Stosunkowo częstym objawem są zaburzenia oddychania, z niewydolnością oddechową włącznie.
Sepsa o etiologii E.coli
Do sepsy o etiologii Escherichia coli dochodzi najczęściej w następstwie zakażenia układu moczowego (urosepsa) lub przewodu pokarmowego (np. na skutek perforacji jelit). Ostra i gwałtowna reakcja uogólniona organizmu na zakażenie drobnoustrojami jest szczególnie niebezpieczna, ze względu na wysoką śmiertelność, dla pacjentów z obniżoną odpornością i pacjentów, u których pierwotna infekcja była zlokalizowana w jamie brzusznej lub centralnym układzie nerwowym.
Zakażenia pochwy bakteriami E.coli
Escherichia coli wchodzi w skład mikrobioty pochwy, gdzie w warunkach fizjologicznych pozostaje w równowadze z innymi drobnoustrojami. Zaburzenia w mikrobiocie mogą być przyczyną nadmiernego wzrostu populacji bakterii E.coli, co może prowadzić do endogennego zapalenia pochwy. Czynnikami, które mają wpływ na zaburzenia mikrobioty są: choroba, stres, leki (np. antybiotyki), nadmierna higiena (częste irygacje), alkohol, dieta. Objawami zapalenia są upławy, świąd i pieczenie pochwy, dyskomfort, ból w podbrzuszu.
Badania laboratoryjne w kierunku zakażenia Escherichia coli
Wykonanie badania mikrobiologicznego u pacjenta pozaszpitalnego jest niezbędne, jeżeli:
nie obserwuje się poprawy w trakcie podjętego wcześniej leczenia,
dochodzi do nawrotów zakażenia (ZUM, zakażenia pochwy),
objawy choroby przeciągają się w czasie (biegunki, zakażenia rany).
Wybór badania laboratoryjnego dla potwierdzenia zakażenia bakteriami Escherichia coli jest zależny od umiejscowienia zakażenia i objawów chorobowych. Materiałem do badania może być kał, mocz, wymazy, krew, płyn mózgowo-rdzeniowy i inne. Z pobranego materiału wykonywany jest posiew na specjalne podłoża wzrostowe. W dalszym etapie badania wyhodowane bakterie są identyfikowane do gatunku oraz oznaczana jest ich wrażliwości na leki (tzw. antybiogram). W diagnostyce stosowane są również szybkie testy immunochromatograficzne, testy lateksowe oraz testy genetyczne. Ze względu na fizjologiczną obecność E.coli w różnych obszarach organizmu człowieka, interpretacja wyniku badania mikrobiologicznego musi być powiązana z objawami chorobowymi i wymaga oceny przez lekarza.
W przypadku podejrzenia zakażenia przewodu pokarmowego biegunkotwórczymi szczepami Escherichia coli należy zlecić badania ukierunkowane na te właśnie szczepy. Materiałem do badania jest z reguły kał, który należy dostarczyć jak najszybciej do laboratorium (max. w ciągu 24 h) w specjalnym sterylnym (jałowym) pojemniczku, dostępnym w punkcie pobrań lub aptece. Jeżeli przewiduje się, że czas dostarczenia będzie dłuższy niż 2 godziny, próbkę należy przechowywać w temperaturze lodówki. Ze względu na powszechną obecność Escherichia coli w przewodzie pokarmowym, gdzie bakterie wchodzą w skład mikrobioty, potwierdzenie obecności szczepu biegunkotwórczego wymaga wykonania badań genetycznych.
W przypadku zakażenia układu moczowego próbką do badania jest mocz pobrany do sterylnego pojemniczka, dostępnego w punkcie pobrań lub aptece. Do pobierania moczu należy być przygotowanym zgodnie ze wskazówkami przekazanymi przez personel medyczny. Personel informuje również o sposobie pobierania próbki. Mocz należy dostarczyć jak najszybciej do laboratorium (max. w ciągu 24 h). Jeżeli przewiduje się, że czas dostarczenia będzie dłuższy niż 2 godziny, próbkę należy przechowywać w temperaturze lodówki. Posiew moczu jest badaniem ilościowym. Stwierdzenie obecności bakterii E.coli w moczu w mianie znamiennym jest potwierdzeniem zakażenia. Wartość znamienna nie jest wartością stałą i zależy od postaci ZUM oraz techniki pobierania materiału.
W przypadku podejrzenia zapalenia pochwy o etiologii Escherichi coli, dla potwierdzenia zakażenia wskazane jest równoczesne wykonanie posiewu mikrobiologicznego i badania biocenozy pochwy, co może ułatwić interpretację wyniku.
Zakażenia wywołane Escherichia coli – leczenie
W leczeniu zakażeń wywoływanych przez Escherichia coli stosowane są antybiotyki. Antybiotyki przepisywane są przez lekarza i należy przyjmować je ściśle z jego zaleceniami. Nie należy przerywać kuracji bez konsultacji!
W zakażeniach przewodu pokarmowego (biegunki) najważniejsze jest uzupełnianie wody i elektrolitów. Antybiotyków nie należy podawać w przypadku zakażenia szczepami EHEC, gdyż może to zwiększyć ryzyko wystąpienia zespołu hemolityczno-mocznicowego.
Profilaktyka zakażeń E. coli
Unikanie zakażenia bakteriami Escherichia coli opiera się przede wszystkim na przestrzeganiu podstawowych zasad higieny. Profilaktyce sprzyja:
higiena rąk,
higiena przygotowywania i spożywania posiłków,
unikanie kąpieli w zanieczyszczonych zbiornikach wodnych,
M. Jagielski, Etiologia, obraz kliniczny i diagnostyka ostrych zakażeń i zarażeń przewodu pokarmowego oraz zatruć pokarmowych; Biblioteka Diagnosty Laboratoryjnego; Fundacja Pro Futura; Warszawa 2010.
Rekomendacje diagnostyki, terapii i profilaktyki zakażeń układu moczowego u dorosłych pod redakcją: prof. dr hab. med. Walerii Hryniewicz, dr hab. med. Michała Holeckiego; Wydawnictwo sfinansowane ze środków będących w dyspozycji Ministra Zdrowia w ramach programu zdrowotnego pn.: „Narodowy Program Ochrony Antybiotyków na lata 2011-2015”.
dr n. med. Magdalena Okarska-Napierała, dr hab. n. med. Ernest Kuchar „Algorytm postępowania w podejrzeniu bakteryjnego zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych u dzieci i młodzieży”.
Pokrzywka jest bardzo częstym zjawiskiem u dzieci. Charakteryzuje się występowaniem rumieniowych, swędzących zmian na skórze i błonach śluzowych. Najczęstsza jest postać ostra, jednak wyróżnia się także przewlekłą pokrzywkę idiopatyczną, przewlekłą pokrzywkę indukowalną i epizodyczną pokrzywkę przewlekłą.
Pokrzywka charakteryzuje się nagłym pojawieniem się swędzących, rumieniowych zmian skórnych (niekiedy przypominających bąble), które czasem bywają bledsze w części środkowej. Dodatkowo u 40% pacjentów bąble są związane z obrzękiem naczynioruchowym, który z kolei charakteryzuje się bladym, nierumieniowym obrzękiem. Towarzyszy mu też uczucie napięcia i/lub bólu. Obrzęk lokalizuje się głównie w obszarach o obfitszej tkance podskórnej, takich jak twarz, narządy płciowe i kończyny.
Według wspólnych wytycznych kilku wiodących towarzystw naukowych bąbel pokrzywkowy ma 3 typowe cechy:
centralny obrzęk o różnej wielkości, prawie zawsze otoczony rumieniem,
uczucie swędzenia lub czasami pieczenia,
charakter krótkotrwały, skóra powraca do normalnego wyglądu zwykle w ciągu 30 minut do 24 godzin.
Z kolei obrzęk naczynioruchowy charakteryzuje się:
nagłym i wyraźnym puchnięciem, które może przyjąć kolor skóry lub być zaczerwienione. Dotyczy to zarówno dolnej warstwy skóry właściwej i tkanki podskórnej, jak i błon śluzowych;
możliwością wystąpienia bólu zamiast swędzenia;
wolnym ustępowaniem, które trwa nawet do 72 godzin.
Znajomość powyższych cech ułatwia różnicowanie między klinicznie różnymi, choć patofizjologicznie jednorodnymi jednostkami chorobowymi.
Jakie są postacie pokrzywki?
Aktualne rekomendacje wyróżniają 2 główne kryteria. Są one podstawą dla wszystkich innych rodzajów pokrzywek. Istnieje wiele odmian, jednak nie będziemy szczegółowo omawiać wszystkich w tym artykule. Pokrzywkę dzielimy się na:
ostrą, jeśli trwa co najwyżej 6 tygodni oraz przewlekłą, trwającą dłużej,
idiopatyczną, gdy nie uczestniczy w niej żaden specyficzny czynnik lub indukowalną, gdy jest znany czynnik wywołujący.
Co może wywołać pokrzywkę alergiczną u dziecka? Poznaj przyczyny
Zmiany skórne u dzieci może wywoływać wiele czynników, takich jak infekcje, leki, żywność, czynniki psychogenne i alergeny wziewne. W większości przypadków leczenie pokrzywki jest proste i bezpieczne, a rozpoznanie z reguły nie nastręcza trudności.
Według danych literaturowych około 15% wszystkich dzieci w wieku poniżej 10. roku życia co najmniej raz doświadczy ostrej pokrzywki, przy czym ryzyko jest nieco wyższe u dziewcząt niż u chłopców. Nieco większe ryzyko (20%) dotyczy dzieci z atopowym zapaleniem skóry. Czynniki wywołujące najczęstszą i bardzo niepokojącą dla rodzica postać – ostrą pokrzywkę spontaniczną – mogą obejmować:
infekcje wirusowe (w 40% przypadków), bardzo częste w populacji pediatrycznej,
infekcje bakteryjne, takie jak zapalenie zatok lub ropień okołozębowy,
alergia pokarmowa, zwykle po lub po pierwszym kontakcie z określonym pokarmem, takim jak jaja, mleko, soja, orzeszki ziemne i pszenica,
leki, najczęściej określone antybiotyki lub niesteroidowe leki przeciwzapalne (NLPZ),
użądlenie pszczoły lub osy.
Warto dodać, że w około 50% przypadków ostrej pokrzywki nie udaje się zidentyfikować przyczyny. Postać przewlekła zwykle wynika z choroby autoimmunologicznej lub przewlekłej infekcji, co jednak jest rzadkie u dzieci. Pokrzywka indukowana, głównie postać przewlekła, jest spowodowana bezpośrednim bodźcem, takim jak dermografizm, nacisk na skórę, zimno, ciepło, światło słoneczne, wibracje lub wysiłek fizyczny.
Zmiany skórne w przebiegu pokrzywki mogą pojawić się na dowolnej części ciała i często są bardzo swędzące. Charakteryzują się różnym rozmiarem, od wielkości szpilki do nawet kilku centymetrów średnicy. Są białe lub czerwone i mogą być zlokalizowane, lub szeroko rozpowszechnione. Obrzęk naczynioruchowy jest zwykle zlokalizowany w jednym obszarze. Pokrzywka może więc pojawić się u na dłoniach, stopach i narządach płciowych. Najczęściej jednak pokrzywka występuje na twarzy. Dziecko może mieć spuchnięty język, powieki lub usta z towarzyszącym bólem.
Wielu rodziców zastanawia się, co zrobić, gdy u dziecka wystąpi pokrzywka i, przede wszystkim, kiedy należy udać się do szpitala. Na szczęście pokrzywka zwykle ustępuje samoistnie. Jednak z uwagi na świąd bywa dla dziecka uciążliwa i jest to jedyna poważniejsza konsekwencja. Tutaj warto dodać, że pokrzywka może być jednym z objawów anafilaksji (ciężkiej reakcji alergicznej). Pamiętaj, że jeśli dziecko z pokrzywką uskarża się również (lub samemu zauważasz) na trudności z oddychaniem, świszczący oddech, ból brzucha, a do tego wymiotuje lub wykazuje utrudniony kontakt, pilnie zwróć się po pomoc lekarską.
Na czym polega leczenie pokrzywki u dzieci?
Gdy jest znany czynnik wywołujący ostrą pokrzywkę alergiczną u dziecka (np. lek, pokarm) należy przerwać ekspozycję. Częstą (i skuteczną) praktyką jest krótkotrwałe podanie leków przeciwhistaminowych. Obrzęk naczynioruchowy, który dotyczy twarzy i języka, stwarza ryzyko niedrożności górnych dróg oddechowych. Dlatego w tej sytuacji należy pilnie szukać pomocy w szpitalu. W postaciach przewlekłych pokrzywki leczenie I rzutu obejmuje leki przeciwhistaminowe II generacji. W przypadku braku poprawy stosuje się 4-krotne zwiększenie dawki i/lub dołączenie kolejnego leku z tej grupy. Dalsze leczenie wymaga opieki specjalistycznej w ośrodkach referencyjnych.
Pokrzywka u dziecka jest reakcją skórną, która zarówno w postaci ostrej, jak i przewlekłej z reguły nie jest groźna dla zdrowia i życia. W pierwszej kolejności potrzebne jest jednak odróżnienie pokrzywki od reakcji anafilaktycznej (czemu towarzyszą trudności w oddychaniu i/lub ból brzucha i/lub zaburzenia świadomości etc.), a także od obrzęku naczynioruchowego (nie daje świądu, lecz ból w obrębie zmian i z reguły jest zlokalizowany na dłoniach, stopach i twarzy). W przypadku narastającego obrzęku w obrębie twarzy w wyniku pokrzywki u dziecka również konieczne jest pilne zgłoszenie się do szpitala.
Źródła:
The EAACI/GA²LEN/EDF/WAO guideline for the definition, classification, diagnosis and management of urticaria [https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/all.13397]
Chang J, Cattelan L, Ben-Shoshan M, Le M, Netchiporouk E. Management of Pediatric Chronic Spontaneous Urticaria: A Review of Current Evidence and Guidelines. J Asthma Allergy. 2021 Mar 9;14:187-199. doi: 10.2147/JAA.S249765. PMID: 33727832; PMCID: PMC7955742 [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7955742/]
Caffarelli C, Paravati F, El Hachem M, Duse M, Bergamini M, Simeone G, Barbagallo M, Bernardini R, Bottau P, Bugliaro F, Caimmi S, Chiera F, Crisafulli G, De Ranieri C, Di Mauro D, Diociaiuti A, Franceschini F, Gola M, Licari A, Liotti L, Mastrorilli C, Minasi D, Mori F, Neri I, Pantaleo A, Saretta F, Tesi CF, Corsello G, Marseglia GL, Villani A, Cardinale F. Management of chronic urticaria in children: a clinical guideline. Ital J Pediatr. 2019 Aug 15;45(1):101. doi: 10.1186/s13052-019-0695-x. PMID: 31416456; PMCID: PMC6694633. [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6694633/]
Caffarelli C, Duse M, Martelli A, Calvani M, Cardinale F, Chiappini E, Marseglia GL, Miraglia Del Giudice M, Tosca MA, Castagnoli R, Brambilla I, Santoro A, Procaccianti M, Giannetti A, Ricci G, Minasi D. Urticaria in childhood. Acta Biomed. 2020 Sep 15;91(11-S):e2020013. doi: 10.23750/abm.v91i11-S.10317. PMID: 33004783; PMCID: PMC8023062.[https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8023062/]
Kanani A, Betschel SD, Warrington R. Urticaria and angioedema. Allergy Asthma Clin Immunol. 2018 Sep 12;14(Suppl 2):59. doi: 10.1186/s13223-018-0288-z. PMID: 30263036; PMCID: PMC6157046. [https://aacijournal.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13223-018-0288-z]
Chikungunya (wymowa: „czikungunia”) to tropikalna, wirusowa choroba zakaźna przenoszona przez komary. Charakterystycznym jej objawem jest zapalenie i ból stawów. Dowiedz się, jak przenosi się wirus CHIKV i czy można się przed nim chronić. Jakie są objawy infekcji, a także jak się rozpoznaje i leczy chorobę chikungunya?
Chikungunya– gdzie występuje wirus CHIKV i na czym polega choroba?
Wirus chikugunya (CHIKV) występuje w ponad 110 krajach Ameryki Środkowej, Południowej, Afryki i Azji Południowo-Wschodniej. Przenoszony jest przez komary Aedes aegypti i Aedes albopictus – te same, które przenoszą wirusy zika i denga. To powoduje, że u zarażonych osób choroby te mogą pojawiać się równocześnie – istnieje możliwość koinfekcji.
Chikungunya jest powszechnym problemem w krajach Ameryki Środkowej i Południowej. W latach 2013-2023 stwierdzono tam ponad 3,7 mln przypadków zachorowań. W Europie choroba rozprzestrzenia się głównie przez turystów. Przed pandemią COVID-19, kiedy ludzie mogli swobodnie podróżować, rejestrowano od kilkuset do nawet 1,5 tys. przypadków rocznie. W latach 2020–2022, kiedy podróże były ograniczone z powodu pandemii, liczba zachorowań spadła do zaledwie kilkudziesięciu. W Polsce co roku odnotowuje się od zera do dwóch przypadków, ale prawdopodobnie jest to liczba zaniżona.
Nazwa choroby (chikungunya lub zgodnie z wymową – czikungunia) pochodzi z języka grupy etnicznej Makonde, która zamieszkuje południowo-wschodnią Tanzanię i północny Mozambik. Słowo „kungunyala” tłumaczy się jako „być wykręconym” i odnosi się do stawowych objawów choroby.
Jak przenosi się wirus chikungunya?
Wirus chikungunya(CHIKV) to Alphavirus należący do rodziny Togaviridae. Jego rezerwuarem są małpy, a wektorem zakażenia – komary z rodzaju Aedes (A. aegypti, A. albopictus, A. polynesiensis). Wirusem CHIKV można się zarazić poprzez ukłucie komara. Przenoszenie zakażenia alfawirusami z człowieka na człowieka należy do rzadkości.
Objawy i przebieg choroby chikungunya
Okres wylęgania się gorączki czikungunia wynosi 2-5 dni. U niektórych pacjentów przebieg jest bezobjawowy. Jeśli występują objawy kliniczne, ich początek jest nagły. Obserwuje się:
wysoką gorączkę (do 39°C),
ból głowy,
bóle mięśni,
wysypka, wybroczyny i podskórne wylewy – są to cechy skazy krwotocznej,
charakterystyczne dla choroby chikungunya objawy stawowe.
U większości pacjentów objawy ustępują w ciągu kilku dni, a przechorowanie daje trwałą odporność na wirus CHIKV.
Zakażenie wirusem CHIKV – zapalenie stawów
W obrazie klinicznym czikungunii dotyczącym zapalenia stawów wyróżnia się następujące fazy:
ostrą – trwającą do 3 tygodni,
podostrą – trwającą od 4 do 12 tygodni,
przewlekłą – powyżej 12 tygodni.
Rys. 1: Stawy, które mogą zostać objęte stanem zapalnym w przebiegu czikungunii.
W fazie ostrej występuje gorączka, osłabienie, bóle mięśni, plamisto-grudkowa wysypka na tułowiu i kończynach. U ponad 80% chorych obserwuje się dolegliwości wielostawowe. Zajęcie stawów jest symetryczne i dotyczy zarówno rąk jak i nóg. Najczęściej są zajęte drobne stawy międzypaliczkowe, stawy nadgarstków i stawy skokowe. Występuje obrzęk okołostawowy, zapalenie pochewek ścięgnistych. Objawy mogą być tak nasilone, że utrudniają poruszanie. Zdarza się również zajęcie stawów kolanowych i barkowych, ale są to rzadkie przypadki. U 45% dorosłych chorych następuje całkowity powrót do zdrowia w ciągu 3 tygodni.
Faza podostra daje objawy podobne do fazy ostrej, ale łagodniejsze. Obserwuje się okresy zaostrzenia bólów stawów. Objawy stawowe mogą dotyczyć stawów, które zostały zajęte w pierwszej fazie, ale mogą się pojawiać również w innych, niezajętych do tej pory obszarach.
Faza przewlekła to okres z objawami, które mogą mieć charakter ciągły. Mogą również pojawiać się falami, z okresami nawrotów i remisji. W obrazie choroby dominują objawy stawowe (zwykle dotyczy tych samych stawów, które były zajęte w fazie ostrej). Zajęcie stawów jest symetryczne. Część pacjentów zgłasza poranną sztywność, która trwa powyżej 30 minut, a także zespół cieśni nadgarstka, objaw Raynuda i bóle mięśni. Ponadto pacjenci skarżą się na osłabienie, zaburzenia snu, bóle głowy oraz zaburzenia nastroju.
Diagnostyka czikungunii
Rozpoznanie choroby chikungunya opiera się na objawach oraz wykonaniu badań laboratoryjnych. W celu potwierdzenia zakażenia oznacza się swoiste przeciwciała w klasie IgM i/lub IgG.
Bardzo ważną rolę odgrywa wywiad i informacja, że pacjent podróżował do krajów tropikalnych, gdzie mógł być narażony na kontakt z komarami przenoszącymi wirus CHIKV. Pacjent z zapaleniem stawów przebywający w rejonach występowania chikungunyi – nawet w okresie kilku miesięcy wstecz – powinien być obserwowany pod kątem tej choroby.
W przypadku zapalenia stawów lekarz zlecipogłębioną diagnostykę. W badaniu pacjenta ważna będzie ocena układu ruchu, ze szczególnym uwzględnieniem stawów obwodowych i osiowych. W badaniach laboratoryjnych na plan pierwszy wysunie się morfologia, markery stanu zapalnego – CRP i OB oraz oznaczenie poziomu kwasu moczowego. W dalszej kolejności – ANA, RF i przeciwciała antyCCP. W ocenie stanu zapalnego stawów pomocne będzie również USG.
Leczenie jest objawowe i polega na stosowaniu leków z grupy NLPZ – niesteroidowych leków przeciwzapalnych i/lub leków przeciwbólowych. Oprócz tego zaleca się odpoczynek i odpowiednie nawadnianie, jak w przypadku innych infekcji wirusowych.
Zapalenie stawów spowodowane wirusem czikungunia może wymagać włączenia bardziej specjalistycznego leczenia, które poprowadzi reumatolog.
Czikungunia – zapobieganie i profilaktyka
Profilaktyka choroby polega na ochronie przed komarami, stosowaniu repelentów, odpowiednio noszonych ubrań (długie rękawy, długie nogawki) oraz moskitier.
Szczepionka przeciwko wirusowi CHIKV jest dostępna od listopada 2023. FDA rekomenduje zastosowanie tej szczepionki wśród podróżnych powyżej 18 r.ż., którzy udają się do krajów, gdzie występuje wirus. Szczepionka jest jednodawkowa. Można rozważyć jej podanie dla osób powyżej 65 r.ż., które podróżują do kraju, gdzie nie występują ogniska choroby, ale istnieją dowody przenoszenia wirusa CHIKV w ciągu ostatnich pięciu lat. To samo dotyczy tych osób, które będą podróżować przez długi czas – co najmniej 6 miesięcy łącznie.
Szczepionka na razie nie jest dostępna w Polsce i Europie! Europejska Agencja Leków (EMA) przyjęła wniosek o jej rejestrację w krajach Unii Europejskiej.
Choroba chikungunya – podsumowanie
Czikungunia to choroba wywoływana przez wirusy CHIKV – w Europie występuje przede wszystkim wśród turystów, którzy powracają z krajów tropikalnych. Dominującym objawem gorączki czikungunia jest zapalenie stawów, które trwa najczęściej do kilku tygodniu. Niestety u części pacjentów może przechodzić w fazę przewlekłą i trwać nawet kilka lat. Dlatego tak ważne jest, by osoby z zapaleniem stawów po powrocie z krajów tropikalnych były dokładnie monitorowane pod kątem czikungunii.
Bibliografia:
Rorat M., Wykład Zapalenie stawów po powrocie z tropiku, konferencja Medycyna Podróży w teorii i praktyce, 14.03.2024.
Cebula-Byrska I., Kucharz E., Gorączka chikungunya, Reumatologia 2011; 49/6.
Suhrbier, A. Rheumatic manifestations of chikungunya: emerging concepts and interventions. Nat Rev Rheumatol 15, 597–611 (2019). https://doi.org/10.1038/s41584-019-0276-9.
Funkcjonowanie przewodu pokarmowego u dzieci w pierwszych miesiącach życia znacznie różni się od osób dorosłych. Wraz z dojrzewaniem przewodu pokarmowego w organizmie dziecka następują zmiany, m.in. motoryki przewodu pokarmowego, częstości wypróżnień oraz składu mikrobioty jelitowej. Z tego powodu mogą wystąpić różne fizjologiczne zaburzenia.
Czym są zaburzenia czynnościowe przewodu pokarmowego?
Zaburzenia czynnościowe przewodu pokarmowego (Functional Gastrointestinal Disorders) lub inaczej zaburzenia interakcji jelitowo-mózgowych (Disorders of Gut-Brain Interaction) są definiowane jako zmienna kombinacja przewlekłych i/lub nawracających dolegliwości ze strony układu pokarmowego. Ich przyczyny nie można wytłumaczyć poprzez badania biochemiczne lub wykrycie nieprawidłowości strukturalnych.
Jakie są najczęstsze choroby układu pokarmowego u dzieci?
Wśród najczęstszych zaburzeń czynnościowych przewodu pokarmowego u dzieci do ukończenia 3. roku życia wyróżnia się m.in. regurgitacje niemowlęce, kolkę niemowlęcą oraz zaparcia czynnościowe.
Regurgitacja niemowlęca
Regurgitacja niemowlęca jest najczęstszym czynnościowym zaburzeniem żołądkowo-jelitowym. Występuje między 3. tygodniem a 12. miesiącem życia. Dotyczy sytuacji, kiedy zarzucana treść żołądkowa do przełyku jest na tyle wysoko, że można ją dostrzec. Zarzucanie treści żołądkowej do przełyku, ust i/lub nosa jest uznawane za reakcję fizjologiczną w wieku niemowlęcym i nie wymaga leczenia. Ustępuje samoistnie do około 15. miesiąca życia w ponad 90% przypadków. W celu złagodzenia objawów do tego czasu rekomenduje się:
odpowiednie układanie dziecka na brzuchu lub na lewym boku po posiłku,
stosowanie mieszanek zagęszczonych oraz antyrefluksowych mieszanek modyfikowanych.
Kolka niemowlęca jest jednym z najczęstszych zaburzeń czynnościowych. Dotyka 20–40% dzieci w wieku od urodzenia do około 6. miesiąca życia. W większości przypadków samoistnie ustępuje w wieku około 4 miesięcy i nie wpływa na zdrowie dziecka w późniejszym wieku. Aby prawidłowo zdiagnozować kolkę niemowlęcą, konieczne jest spełnienie trzech kryteriów równocześnie:
Objawy pojawiają się i ustępują u dzieci przed ukończeniem 5. miesiąca życia;
Długotrwałe epizody płaczu, drażliwości i niezadowolenia dziecka bez wyraźnej przyczyny, które nie są łatwe do ukojenia;
Brak gorączki, prawidłowy rozwój oraz odpowiednie przybieranie na masie ciała.
Przyczyna kolki u niemowląt nie jest w pełni poznana. W literaturze naukowej wymienia się:
niedojrzałość neurohormonalną i czynnościową układu pokarmowego,
problemy rodzinne – zachwianą więź emocjonalną matki z dzieckiem,
Podczas diagnozowania kolki niemowlęcej, istotne jest, aby najpierw wykluczyć infekcję dróg moczowych, której objawem jest również trudny do ukojenia płacz dziecka przy braku gorączki.
W praktyce, rodzice i opiekunowie często stosują różnorodne metody, takie jak: simetikon, ziołowe napary, minimalizowanie hałasu i światła podczas posiłków, smoczki „antykolkowe”, relaksujące kąpiele czy masaż brzuszka. Chociaż nie istnieją naukowe dowody na ich skuteczność, te techniki mogą okazać się pomocne w łagodzeniu objawów kolki u niektórych niemowląt.
Zaparcia czynnościowe
Zaparcia czynnościowe są dość powszechnym problemem i dotyczą około 30% populacji pediatrycznej. Stan ten oznacza trudności z wypróżnieniem – charakteryzuje się oddawaniem twardego, zbitego stolca, co wymaga dużego wysiłku. W rezultacie dziecko oddaje stolec rzadziej, niż jest to typowe dla danego wieku. Przyczyną zaparć w pierwszych latach życia może być celowe powstrzymywanie się przed defekacją ze względu na wcześniejsze doświadczenie bólu spowodowanego suchym i twardym stolcem.
U małych dzieci początek zaparć może zbiegać się również z nauką korzystania z toalety, presją ze strony opiekunów na kontrolowanie oddawania stolca lub nieodpowiednie techniki (niezapewnienie dziecku fizjologicznej pozycji podczas nauki wypróżniania). Przewlekłe i nieleczone zaparcia czynnościowemogą prowadzić do:
osłabienia motoryki przewodu pokarmowego,
utraty fizjologicznego bodźca do defekacji,
dyspepsji,
a także zaburzeń łaknienia.
Diagnoza zaparć polega na zebraniu szczegółowego wywiadu, badaniu fizykalnym i wykluczeniu istnienia chorób rzadkich. Leczenie zaparć ma na celu nie tylko przywrócenie regularnego rytmu wypróżnień, ale również zapobieganie nawrotom.
Badania dodatkowe przeprowadza się w przypadku następujących objawów alarmujących:
dodatni wywiad rodzinny w kierunku nieswoistego zapalenia jelit, celiakii lub choroby wrzodowej,
dysfagia,
odynofagia,
uporczywe wymioty,
krwawienie z przewodu pokarmowego,
nocna biegunka,
niezamierzona utrata masy ciała,
opóźnione wzrastanie,
niewyjaśniona gorączka.
W przypadku występowania objawów alarmowych należy skonsultować się z lekarzem specjalistą i wykonać odpowiednie badania laboratoryjne i/lub radiologiczne.
Choroby układu pokarmowego u dzieci – podsumowanie
Zaburzenia czynnościowe przewodu pokarmowego we wczesnym dzieciństwie, pomimo że są fizjologicznym objawem, często niepokoją rodziców. Podstawą postępowania jest merytoryczne wsparcie rodziców, wytłumaczenie przyczyny dolegliwości oraz pomoc w radzeniu sobie z objawami. Celem leczenia jest zmniejszenie częstości i nasilenia epizodów oraz omówienie zasad postępowania w warunkach domowych. Czasami konieczne jest postępowanie farmakologiczne, psychologiczne i/lub żywieniowe. W przypadku występowania objawów alarmowych należy przeprowadzić dalszą diagnostykę i wykonać odpowiednie badania laboratoryjne.
Bibliografia:
Benninga M. A., Nurko S., Faure C., Hyman P. E., Roberts I., N. L. Schechter. Childhood Functional Gastrointestinal Disorders: Neonate/Toddler. Gastroenterology, 2016; 150: 1443-1455.
Merchant H. A., Liu F., Orlu Gul M., Basit A. W. Age-mediated changes in the gastrointestinal tract. Int J Pharm, 2016; 512:382–395.
Weaver L. T. Bowel Habit from Birth to Old Age: Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 1988; 7(5): 637-40.
Biggs W.S., Dery W.H. Evaluation and treatment of constipation in infants and children. Am Fam Physician. 2006; 73(3):469-77.
Wijk M. P., Benninga M. A., Davidson G. P., Haslam R., Omari T. I. Small volumes of feed can trigger transient lower esophageal sphincter relaxation and gastroesophageal reflux in the right lateral position in infants. J Pediatr. 2010; 156(5).
Horvath A., Dziechciarz P., Szajewska H. The effect of thickened-feed interventions on gastroesophageal reflux in infants: systematic review and meta-analysis of randomized, controlled trials. Pediatrics. 2008; 122 (6).
Vandenplas Y., Leluyer B., Cazaubiel M., Housez B., Bocquet A. Double-blind comparative trial with 2 antiregurgitation formulae. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2013; 57 (3): 389–393.
Castejón-Castejón M., Murcia-González M. A., Todri J., Lena O., Chillón-Martínez R. Treatment of infant colic with craniosacral therapy. A randomized controlled trial. Complement Ther Med. 2022; 71: 102885.
Sarasu J. M., Narang M., D. Shah. Infantile Colic: An Update. Indian Pediatr. 2018; 55 (11): 979–987.
Rautava P., Helenius H., Lehtonen L. Psychosocial predisposing factors for infantile colic. BMJ : British Medical Journal. 1993; 307 (6904): 600.
Socha P. Lebensztejn D. Kamińska D. Gastroenterologia dziecięca. Podręcznik do specjalizacji. Media-Press Sp. z o.o. Warszawa 2016.
Freedman S. B., Al-Harthy N., Thull-Freedman J. The crying infant: diagnostic testing and frequency of serious underlying disease. Pediatrics. 2009; 123 (3): 841–848.
Van Den Berg M. M., Benninga M. A., Di Lorenzo C. Epidemiology of childhood constipation: a systematic review. Am J Gastroenterol. 2006; 101 (10): 2401–2409.
Motylica wątrobowa (inaczej fascjoloza) jest chorobą pasożytniczą wywołaną przez przywry wątrobowe – głównie Fasciola hepatica i Fasciola gigantica. Do zarażenia dochodzi poprzez zjedzenie larw płazińca, tzw. metacerkarii, które bytują na liściach roślin spożywanych przez ludzi. W dwunastnicy larwy migrują do wątroby i dróg żółciowych – osadzając się tam, wywołują szereg objawów klinicznych.
Jak dochodzi do zarażenia motylicą wątrobową u człowieka?
Zrozumienie mechanizmu zarażenia motylicą wątrobową wymaga zapoznania się z cyklem życiowym tego pasożyta.
Proces infekcji rozpoczyna się, gdy jaja wydalone przez dorosłe osobniki dostają się do środowiska wodnego. W ciągu 2 do 6 tygodni z jaj wykluwa się larwa zwana miracidium (dziwadełko), która aktywnie poszukuje swojego żywiciela pośredniego. Zazwyczaj są to ślimaki, które odgrywają kluczową rolę w dalszym rozprzestrzenianiu się choroby.
Po osiągnięciu formy dojrzałej larwa pasożyta przedostaje się do środowiska zewnętrznego. Larwy w formie przetrwalnikowej (metacerkarie) bytują na liściach roślin. Tam, w stanie uśpienia, oczekują na spożycie przez żywiciela ostatecznego.
Żywicielami ostatecznymi zwykle są zwierzęta pastewne, ale czasami pasożyty trafiają do organizmu ludzkiego. Dzieje się to wtedy, gdy człowiek spożywa rośliny, na których bytują metacerkarie (np. rukiew wodna, którą organizacja CDC uznała za najzdrowszą na świecie) lub pije skażoną wodę.
W organizmie człowieka metacerkarie eksterminują w jelicie. Tam uwalniają niedojrzałe pasożyty, które migrują przez skórę, jamę brzuszną i miąższ wątroby, aby dotrzeć do dróg żółciowych. Po dostaniu się do dróg żółciowych pasożyty dojrzewają i zaczynają produkować jaja – tu cykl rozwojowy się zamyka.
Objawy fascjolozy są niecharakterystyczne, a przebieg choroby bywa podstępny. W zależności od czasu, który mija od momentu zarażenia, objawy mogą być zróżnicowane:
Faza ostra rozpoczyna się zwykle od 6 do 12 tygodni po spożyciu metacerkarii.
Pierwszym objawem jest zwyklebardzo wysoka gorączka, po której następuje ból w prawym górnym kwadrancie brzucha, powiększenie wątroby i czasami żółtaczka.
Pacjenci często zgłaszajątowarzyszące bóle mięśni, wysypkę przypominającą pokrzywkę, biegunkę oraz brak apetytu.
Wczesne objawy pozawątrobowe obejmują zapalenie mięśnia sercowego, które z kolei może powodować zaburzenia rytmu serca. Z kolei zapalenie naczyń mózgowych może prowadzić do ogniskowych deficytów neurologicznych lub drgawek (niemniej powyższe przypadki są bardzo rzadkie).
Często występuje uogólnione powiększenie węzłów chłonnych.
Faza przewlekła rozpoczyna się zwykle około 6 miesięcy po ostrej infekcji, gdy przywry osiądą w drogach żółciowych i może trwać do dziesięciu lat lub dłużej.
Przebiega zwykle bezobjawowo, ale czasami występuje przewlekły ból w nadbrzuszu i prawym górnym kwadrancie, nudności, wymioty, biegunka, powiększenie wątroby, żółtaczka i spadek masy ciała.
Może rozwinąć się przewlekła niedrożność dróg żółciowych, prowadząca do nawracającej żółtaczki, kamicy żółciowej, zapalenia trzustki i – co poważniejsze – wstępującego zapalenia dróg żółciowych.
Długotrwała, nieleczona infekcja prowadzi do przewlekłego uszkodzenia wątroby i dróg żółciowych, co może skutkować marskością żółciową, stwardniającym zapaleniem, a nawet rakiem dróg żółciowych.
Jak wykryć fascjolozę wywoływaną przez motylicę wątrobową?
W ostatnich latach najszybszym i najskuteczniejszym sposobem postawienia rozpoznania jest oznaczenie miana antygenów pasożytówz rodzaju Fasciola, które stają się dodatnie we wczesnej fazie migracji pasożyta. Można je wykryć przez 2 do 4 tygodni od momentu zarażenia. Dodatkowo poziom antygenu Fasciola w surowicy może być wskaźnikiem nasilenia choroby.
Chociaż badanie mikroskopowe kału w poszukiwaniu jaj pasożyta jest nadal stosowane, to efektywne jest głównie w wykrywaniu przewlekłych infekcji. To badanie nie sprawdzi się do wykrycia fazy ostrej, ponieważ dorosłe osobniki muszą osiągnąć dojrzałość zdolną do produkcji jaj, co zajmuje od 5 do 7 tygodni.
W przypadku braku dostępności tego typu badań pomocne są:
pełna morfologia krwi, która pokaże wyraźną, wysoką eozynofilię;
oznaczenie stężenia transaminaz wątrobowych (ALT, AST).
Zarówno w fazie ostrej, jak i przewlekłej bardzo ważną rolę odgrywają też badania obrazowe, które pozwalają na dokładną ocenę stanu wątroby i dróg żółciowych. Są to ultrasonografia jamy brzusznej, tomografia komputerowa, a w niektórych przypadkach endoskopowa cholangiopnakreatografia wsteczna (ECPW).
Motylica wątrobowa jest bardzo rzadką chorobą w krajach wysokorozwiniętych, niemniej nie jest zupełnie nieobecna. Nierozpoznana w fazie ostrej może płynnie przejść w fazę przewlekłą, co prowadzi do szeregu bardzo groźnych konsekwencji. Stąd powinna być brana pod uwagę u każdego pacjenta, u którego występuje połączenie bólu brzucha (szczególnie w prawym górnym kwadrancie), gorączki, wysokiego stężenia transaminaz wątrobowych i znacznej eozynofilii we krwi obwodowej. Badanie kału w kierunku jaj pasożytów jest pomocne w rozpoznawaniu fazy przewlekłej, którą należy uwzględnić w różnicowaniu nawracających bólów brzucha, epizodów żółtaczki i niewyjaśnionego spadku masy ciała.
Źródła:
Good R, Scherbak D. Fascioliasis. [Updated 2023 May 1]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan.
Caravedo MA, Cabada MM. Human Fascioliasis: Current Epidemiological Status and Strategies for Diagnosis, Treatment, and Control. Res Rep Trop Med. 2020 Nov 26;11:149-158. doi: 10.2147/RRTM.S237461. PMID: 33273878; PMCID: PMC7705270.
Tanabe MB, Caravedo MA, Clinton White A Jr, Cabada MM. An Update on the Pathogenesis of Fascioliasis: What Do We Know? Res Rep Trop Med. 2024 Feb 13;15:13-24. doi: 10.2147/RRTM. S397138. PMID: 38371362; PMCID: PMC10874186.
Badanie w kierunku GBS (Group B Streptococcus) ma na celu wykrycie obecności paciorkowców z gatunku Streptococcus agalactiae w materiale biologicznym. Badanie jest szczególnie ważne dla kobiet w ciąży, ponieważ bakterie mogą zaburzać przebieg ciąży oraz istnieje ryzyko ich przeniesienia w trakcie porodu na noworodka. Nosicielstwo Streptococcus agalactiae wśród ciężarnych wynosi 10-30%. Wynik dodatni badania w kierunku GBS jest wskazaniem do wdrożenia okołoporodowej profilaktyki antybiotykowej, która ogranicza ryzyko zakażeń noworodków.
Paciorkowce grupy B (GBS – Group B Streptococcus) to bakterie, które powszechnie występują w drogach moczowo-płciowych, układzie pokarmowym i układzie oddechowym człowieka. Ich nazwa wywodzi się od charakterystycznego łańcuszkowego układu komórek drobnoustrojów. U osób zdrowych paciorkowce zazwyczaj nie powodują reakcji ze strony organizmu i są postrzegane jako element naturalnej mikrobioty człowieka.
Istotnym z klinicznego punktu widzeniaprzedstawicielem GBSjest Streptococcus agalactiae(paciorkowiec bezmleczności). Najważniejszym czynnikiem chorobotwórczości Streptococcus agalactiae jest otoczka wielocukrowa, dzięki której bakterie mają zdolność do unikania fagocytozy, która stanowi ważny element odporności nieswoistej (wrodzonej). Ze względu na typ otoczki paciorkowce dzielimy na 10 serotypów (Ia, Ib i III-IX). Najczęściej z kolonizacją i zakażeniem objawowym związane są serotypy Ia, III i V.
Rezerwuarem paciorkowców grupy B są ludzie. Źródłem zakażenia jest zarówno chory człowiek, jak i bezobjawowy nosiciel. Do zakażenia dochodzi drogą kropelkową, drogą płciową oraz drogą wertykalną (przeniesienie zakażenia z matki na noworodka w trakcie porodu). Możliwe jest również zakażenie na skutek spożycia skażonej żywności i wody. Zakażeniom sprzyja nieprzestrzeganie zasad higieny.
Na zakażenie Streptococcus agalactiae narażone są przede wszystkim kobiety w ciąży, noworodki, osoby starsze i osoby z zaburzeniami funkcjonowania układu odpornościowego.
GBS – objawy zakażenia
Zakażenie paciorkowcami grupy B może przybrać postać bezobjawowego nosicielstwa lub prowadzić do choroby z objawami klinicznymi.
Kobiety ciężarne są szczególnie obciążone ryzykiem zakażenia GBS. Rozrostowi Streptococcus agalactiae sprzyja zmiana pH pochwy oraz szereg zmian hormonalnych, które zachodzą w trakcie ciąży. Szacuje się, że bezobjawowe nosicielstwo wśród kobiet ciężarnych wynosi 10-30%, a częstość uzależniona jest od okresu ciąży. W większości przypadków paciorkowce nie wywołują u kobiet objawów klinicznych, ale może również dojść do infekcji układu moczowego, zapalenia błony śluzowej macicy, błon płodowych i łożyska. Zakażenie może być przyczyną przedwczesnego porodu oraz poporodowego zapalenia jamy macicy i zakażenia ran. Wtórne powikłania w postaci bakteriemii, zapalenia wsierdzia, zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych i zapalenia szpiku kostnego występują rzadko.
Do zakażenia noworodków Streptococcus agalactiae dochodzi najczęściej drogą wertykalną w trakcie porodu, podczas przejścia przez kanał rodny. Infekcja jest skutkiem aspiracji płynu owodniowego zawierającego bakterie do płuc płodu lub zetknięcia z bakteriami bytującymi w pochwie. Na zakażenie narażone są również noworodki, które przyszły na świat drogą cesarskiego cięcia. Ryzyko przeniesienia paciorkowców od matki dotyczy ok. 70% noworodków. Możliwe jest również zakażenia noworodka w wyniku kontaktu bezpośredniego z osobami zakażonymi (inne noworodki, personel oddziałów ginekologiczno-położniczych). Zakażenie może prowadzić do bezobjawowego nosicielstwa lub do rozwinięcia choroby. Do czynników ryzyka rozwinięcia objawowej postaci zakażenia paciorkowcami grupy B zaliczamy: przedwczesny poród, masywną kolonizację matki (bakterie obecne w moczu), wydłużony czas przerywania błon płodowych, gorączkę śródporodową, cukrzycę matki, niską masę urodzeniową.
W zależności od czasu pojawienia się objawów dzielimy zakażenia noworodków na wczesne i późne.
Zakażenia wczesne noworodków
Objawy kliniczne zakażenia Streptococcus agalactiae pojawiają się podczas pierwszego tygodnia życia noworodka (zazwyczaj w pierwszych 72 godzinach) i wiążą się z zakażeniem wewnątrzmacicznym lub okołoporodowym. Infekcja przybiera postać zagrażającej życiu posocznicy. Bakterie obecne są w krwi, występuje ogólnoustrojowy stan zapalny, może dojść do wstrząsu septycznego i ostrej niewydolności oddechowej. Zapalenie płuc pojawia się w ok.35-55% przypadków. Zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych nie zawsze ujawnia się w pierwszych dniach choroby. Ryzyko zgonu noworodka z powodu wczesnej postaci zakażenia wynosi 15%.
Zakażenia późne noworodków
Infekcja noworodków o późnym początku rozwija się między 7 dniem a 3 miesiącem życia (zazwyczaj po pierwszym miesiącu). Choroba jest wynikiem zakażenia bakteriami pochodzącymi ze środowiska zewnętrznego np. szpitalnego (od innych noworodków, od personelu medycznego). Objawami późnego zakażenia są: bakteriemia (obecność bakterii w krwi), zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, zapalenie kości i stawów. Następstwem zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych mogą być trwałe powikłania neurologiczne.
Infekcje u mężczyzn i kobiet niebędących w ciąży objawiają się zazwyczaj jako zapalenie skóry i tkanek miękkich, zakażenia kości i stawów, bakteriemia, posocznica nerkopochodna oraz zapalenie płuc. Czynnikami sprzyjającymi rozwojowi choroby u dorosłych są: cukrzyca, choroby nerek, przewlekłe zapalenie wątroby, choroby nowotworowe, HIV.
Badanie GBS u kobiet w ciąży – kiedy je wykonać?
Badanie w kierunku nosicielstwa GBS i wdrożenie odpowiedniej profilaktycznej terapii ciężarnych z dodatnim wynikiem jest najbardziej skutecznym sposobem zapobiegania zakażeniom noworodków. Polskie Towarzystwo Ginekologów i Położników (PTGiP) zaleca prowadzenie tych badań u wszystkich ciężarnych kobiet pomiędzy 35 a 37 tygodniem ciąży.
Przygotowanie do badania GBS w ciąży
Badanie GBS nie wymaga specjalnego przygotowania, wskazane jest jednak, aby pacjentka:
unikała współżycia co najmniej przez 3 dni przed badaniem,
w dniu pobierania materiału nie stosowała preparatów do higieny intymnej działających na drobnoustroje (mydeł, żeli),
w przypadku konieczności zażywania antybiotyków w trakcie ciąży, badanie należy wykonać co najmniej 7 dni po zakończeniu terapii.
Próbka do badania pobierana jest przez położną lub lekarza. Materiałem do badania są wymazy pobrane jałowymi (sterylnymi) wymazówkami z przedsionka pochwy (badanie nie wymaga zakładania wziernika) oraz z odbytnicy. Pobrany materiał przenoszony jest do podłoża transportowego i dostarczany do laboratorium.
Wykonanie badania GBS
Materiał pobrany od pacjenta posiewany jest w laboratorium na specjalne pożywki wzrostowe, na których paciorkowce rosną w postaci charakterystycznych kolonii. Identyfikacja bakterii do gatunku jest możliwa dzięki zastosowaniu podłóż chromogennych, testów biochemicznym lub spektrometrii mas. W przypadku wykrycia bakterii z gatunku Streptococcus agalactiae końcowym etapem badania jest określenie lekowrażliwości drobnoustroju (tzw. antybiogram). Wynik badania jest dostępny po upływie 2-4 dni. Dodatni wynik w kierunku GBS jest wskazaniem do śródporodowej profilaktyki antybiotykowej.
Profilaktyka zakażeń GBS
Zastosowanie u kobiet nosicielek GBS profilaktyki antybiotykowej jest najbardziej skuteczną ochroną noworodków przed zakażeniami. Profilaktykę należy rozpocząć niezwłocznie po przyjęciu do szpitala. Rekomendowanym lekiem jest penicylina G. W przypadku uczulenia ciężarnej na penicylinę należy podać lek w oparciu o wynik antybiogramu i zalecenia PTGiP.
UWAGA: Nie wolno podejmować prób wcześniejszego niż w trakcie porodu podawania antybiotyku celem eradykacji (eliminacji nosicielstwa) Streptococcus agalactiae ze względu na szybki nawrót kolonizacji bakteriami po odstawieniu leku.
Profilaktykę śródporodową stosuje się u:
kobiet, u których w 35-37 tygodniu wykryto obecność Streptococcus agalactiae;
kobiet, u których wynik badania w kierunku GBS jest ujemny, ale z wywiadu wynika, że u któregoś z poprzednich dzieci ciężarnej wystąpiło zakażenie okołoporodowe Streptococcus agalactiae;
kobiet, u których wynik badania w kierunku GBS jest ujemny, ale wcześniej w obecnej ciąży stwierdzono obecność Streptococcus agalactiae w moczu (obecność bakterii w moczu świadczy o masywnej kolonizacji);
kobiet, u których poród rozpoczął się przed wykonaniem planowych badań na nosicielstwo Streptococcus agalactiae (przed 35-37 tyg.);
kobiet, u których nieznane są wyniki badań nosicielstwa, ale które zgłosiły się do szpitala po 18h od pęknięcia błon płodowych;
kobiet, u których nieznane są wyniki badań nosicielstwa, ale u których temperatura ciała ≥38°C.
Postępowanie z noworodkiem matek GBS dodatnich
Dzieci matek, u których zastosowano profilaktykę okołoporodową należy poddać obserwacji przez co najmniej 24 h. W przypadku wystąpienia objawów zakażenia dzieci muszą przejść pełną diagnostykę w kierunku zakażenia GBS i leczenia. Materiałem do badania od noworodków w kierunku GBS są wymazy z pępka i ucha.
lek. Ewelina Stefanowicz „Paciorkowiec grupy B (GBS) w ciąży – GBS dodatni w ciąży” https://www.mp.pl/pacjent/ciaza/przebiegciazy/63100,paciorkowiec-grupy-b-gbs-w-ciazy-gbs-dodatni-w-ciazy (dostęp 26.05.2024 r.)
Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego dotyczące wykrywania nosicielstwa paciorkowców grupy B (GBS) u kobiet w ciąży i zapobiegania zakażeniom u noworodków (Luty 2008) https://www.ptgin.pl/ (dostęp 24.05.2024 r.)
dr n. med. Anna Parfieniuk-Kowerda „Noworodkowe zakażenie paciorkowcami grupy B” https://www.mp.pl/pacjent/pediatria/choroby/noworodek/165461,noworodkowe-zakazenie-paciorkowcami-grupy-b (dostęp 24.05.2024 r.)
dr med. Ernest Kuchar „Źródła zakażeń noworodkowych” https://www.mp.pl/pacjent/pediatria/lista/82396,zrodla-zakazen-noworodkowych (dostęp 25.05.2024 r.)
