Sklep
Strona główna Blog Strona 57

Lipaza – co to jest? Podwyższona, niska lipaza trzustkowa – o czym świadczy?

Katarzyna Banaszczyk
-
0
Lipaza – co to jest? Podwyższona, niska lipaza trzustkowa – o czym świadczy?

Lipaza to enzym lipolityczny, który odgrywa istotną rolę w trawieniu tłuszczów. Ocena aktywności lipazy trzustkowej we krwi jest informacją, która jest przydatna w diagnostyce internistycznej. W jakich chorobach dochodzi do zwiększenia aktywności tego enzymu? O czym świadczy zmniejszenie aktywności lipazy trzustkowej? Dowiedz się więcej o tym ważnym enzymie trawiennym.

Spis treści:

  1. Co to jest lipaza?
  2. Lipaza i jej funkcje w organizmie
  3. Wskazania do badania poziomu lipazy trzustkowej
  4. Badanie poziomu lipazy – jak przebiega i jak się przygotować?
  5. Lipaza badanie – interpretacja wyniku i wartości referencyjne
  6. Podwyższony poziom lipazy – co oznacza i o czym świadczy?
  7. Podwyższona lipaza trzustkowa – leczenie
  8. Niski poziom lipazy – postępowanie

Co to jest lipaza?

Lipazy to enzymy trawienne, który zaliczane są do hydrolaz acyloglicerolowych. Najważniejszą z biologicznego punktu widzenia lipazą w organizmie człowieka jest lipaza trzustkowa. Jak sama nazwa wskazuje, enzym ten produkowany jest w trzustce, a dokładniej w jej części zewnątrzwydzielniczej, której komórki pęcherzykowe produkują także inne enzymy trawienne, w tym amylazę trzustkową i trypsynę.

Lipaza, podobnie jak inne enzymy trawienne jest wydzielana do dwunastnicy. Oznaczenie aktywności lipazy trzustkowej w surowicy jest badaniem pomocnym w diagnozowaniu niektórych chorób internistycznych, o czym więcej przeczytasz w kolejnych akapitach tego artykułu.

Lipaza i jej funkcje w organizmie

Rolą lipazy trzustkowej jest rozkład wiązań estrowych w obrębie triglicerydów, co pozwala na rozłożenie tych związków do mniejszych cząsteczek, a więc diglicerydów, monoglicerydów oraz kwasów tłuszczowych. Rozkład ten zachodzi na drodze hydrolizy. Jest to reakcja, która polega na rozpadzie wiązań chemicznych przy udziale cząsteczki wody. Warto mieć świadomość, że lipaza trzustkowa jest uwalniania do dwunastnicy w formie nieaktywnej. Do aktywacji tego enzymu trawiennego konieczna jest obecność żółci, produkowanej przez komórki wątroby, która jest swojego rodzaju emulgatorem. Sole kwasów żółciowych zawarte w żółci umożliwiają kontakt lipazy z tłuszczami, które mają być poddane procesowi trawienia.

Wskazania do badania poziomu lipazy trzustkowej

Kiedy należy oznaczyć aktywność lipazy trzustkowej? Najważniejszym wskazaniem do wykonania tego badania laboratoryjnego jest podejrzenie ostrego zapalenia trzustki. Badanie to jest zlecane również w przypadku przewlekłego zapalenia tego narządu, jednak ma w tym przypadku ma znacznie mniejszą wartość diagnostyczną.

Warto dodać, że drugim ważnym enzymem, oznaczanym w trakcie diagnostyki ostrego zapalenia trzustki jest amylaza. Podwyższona aktywność amylazy w surowicy utrzymuje się jednak znacznie krócej, niż aktywność lipazy. Sprawia to, że oznaczenie aktywności lipazy trzustkowej cechuje się największą czułością i swoistością w rozpoznawaniu ostrego zapalenia trzustki. Należy mieć świadomość, że aktywność amylazy może wrócić do normy pomimo trwania choroby.

>> Przeczytaj także: Przewlekłe zapalenie trzustki (PZT) – przyczyny, objawy, diagnostyka

Badanie poziomu lipazy – jak przebiega i jak się przygotować?

Oznaczenie aktywności lipazy wykonuje się z próbki krwi żylnej. Samo badanie nie wymaga od pacjenta specjalnego przygotowania. Oznaczenie aktywności lipazy najlepiej wykonać będąc na czczo. W dniu poprzedzającym badanie ostatni posiłek powinno się przyjąć do godziny 18:00. W dniu badania warto pamiętać o odpowiednim nawodnieniu. Co więcej, przed wykonaniem oznaczenia należy również unikać wykonywania nadmiernej aktywności fizycznej.

Badanie lipazy

Lipaza badanie – interpretacja wyniku i wartości referencyjne

Wartości referencyjne aktywności lipazy trzustkowej są uzależnione od danego laboratorium oraz od stosowanej metody oznaczenia. Podwyższona aktywność lipazy wymaga konsultacji z lekarzem, w pierwszej kolejności z lekarzem rodzinnym lub internistą. Specjalista po przeprowadzeniu wywiadu i badania przedmiotowego zadecyduje o dalszych krokach diagnostycznych.

Podwyższony poziom lipazy – co oznacza i o czym świadczy?

Podwyższona aktywność lipazy w surowicy może być związana z pewnymi schorzeniami trzustki i przewodu pokarmowego, do których zaliczamy:

  • ostre i przewlekłe zapalenie trzustki,
  • zapalenie otrzewnej,
  • perforację przewodu pokarmowego,
  • nowotwory trzustki,
  • mukowiscydozę,
  • niedrożność przewodu trzustkowego,
  • niedrożność jelit,
  • niektóre choroby wątroby.

Podwyższona lipaza trzustkowa – leczenie

Leczenie podwyższonej aktywności lipazy trzustkowej jest uzależnione od przyczyny tego stanu. W przypadku ostrego zapalenia trzustki, które jest jedną  z najczęstszych przyczyn podwyższonej aktywności tego enzymu terapia obejmuje przede wszystkim:

– intensywne nawadnianie dożylne – z wykorzystaniem izotonicznego roztworu elektrolitów,

– zwalczanie bólu – zastosowanie znajduje tutaj metamizol, tramadol, w bardziej zaawansowanych przypadkach buprenorfina,

– leczenie żywieniowe,

– wstępne wstrzymywanie przyjmowania pokarmów.

– antybiotykoterapię – stosowaną w wybranych przypadkach.

Niski poziom lipazy – postępowanie

Niska aktywność lipazy trzustkowej jest mniej przydatną informacją kliniczną. Z takim wynikiem możemy mieć do czynienia u noworodków. Obniżenie aktywności lipazy u dorosłych nie wskazuje na nieprawidłowości internistyczne, jednak ostateczną interpretację badań laboratoryjnych powinien przeprowadzić lekarz, zlecający badanie.

Lipaza trzustkowa to enzym trawienny wytwarzany przez trzustkę, który bierze udział w trawieniu tłuszczów. Oznaczenie aktywności lipazy trzustkowej w surowicy jest wykorzystywane w diagnostyce schorzeń trzustki i przewodu pokarmowego. Podwyższona aktywność lipazy trzustkowej wymaga zrealizowania konsultacji lekarskiej.

>> To może Cię zainteresować: Ból trzustki – jakie mogą być przyczyny, gdzie lokalizuje się ból, jak postępować?

Bibliografia

  1. A. Szczeklik, Piotr Gajewski, Interna Szczeklika, Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, Kraków 2020/2021,
  2. T. Antczak i inni, Lipazy: źródła, struktura i właściwości katalityczne, Biotechnologia, 2 (57) 130-145, 2002,
  3. A. Rogowska, Ostre zapalenie trzustki, Postępy Nauk Medycznych, t. XXVII, nr 1, 2014.

Ceruloplazmina – co to jest i po co bada się jej poziom? Marker diagnostyczny choroby Wilsona

Agata Strukow
-
0
Ceruloplazmina – co to jest i po co bada się jej poziom? Marker diagnostyczny choroby Wilsona

Oznaczenie poziomu ceruloplazminy jest specjalistycznym badaniem laboratoryjnym wykorzystywanym w przypadku podejrzenia zaburzeń gospodarki miedzią w organizmie. Na czym polega badanie, czy trzeba się do niego specjalnie przygotować, jakie są przyczyny nieprawidłowego stężenia ceruloplazminy. Zapraszamy do lektury.

Spis treści:

  1. Co to jest ceruloplazmina i jakie pełni funkcje?
  2. Ceruloplazmina – jakie są wskazania do badania?
  3. Prawidłowy poziom ceruloplazminy w osoczu i przyczyny nieprawidłowego jej stężenia
  4. Jak przygotować się do badania stężenia ceruloplazminy?

Co to jest ceruloplazmina i jakie pełni funkcje?

Ceruloplazmina jest białkiem produkowanym w wątrobie, jej głównym zadaniem jest transportowanie miedzi w osoczu krwi. Aż 95% miedzi we krwi związane jest z tym białkiem, również wewnątrzkomórkowy transport miedzi i włączanie jej do cząsteczek enzymów odbywa się z udziałem wyspecjalizowanych – bogatych w grupy tiolowe – białek.

Nadmierne stężenie miedzi niezwiązanej z białkami sprzyja powstawaniu zredukowanego jonu Cu+, tworzeniu wolnych rodników, a w konsekwencji inaktywacji enzymów i uszkodzenia białek strukturalnych komórki. Z tego powodu zredukowana postać miedzi (Cu+) jest bardziej toksyczna niż postać utleniona (Cu2+), dlatego aktywność ceruloplazminy przeciwdziała destrukcyjnemu wpływowi zbyt wysokiego poziomu miedzi w komórkach organizmu.

>> Przeczytaj też: Miedź w organizmie – zapotrzebowanie, rola, źródła miedzi w diecie

Ceruloplazmina a gospodarka żelazem

Inną funkcją ceruloplazminy jest katalizowanie reakcji utleniania żelaza ( Fe2+ do Fe3+). Niektórzy badacze wskazują, iż jest to główna rola ceruloplazminy, proponowano nawet zmianę jej nazwy na ferroksydazę.

Teza o tym, iż jest to białko, którego podstawową funkcją jest udział w katabolizmie żelaza opiera się na obserwacjach chorych z aceruloplazminemią – chorobą uwarunkowaną genetycznie, w której obserwuje się zmniejszenie lub brak aktywności ferroksydazy ceruloplazminy. Pacjenci z aceruloplazminemią mają prawidłowe stężenie miedzi w tkankach, natomiast ich tkanki są przeładowane żelazem.

Aceruloplazminemia - badanie genetyczne (met. NGS)

Ceruloplazmina – pozostałe zadania

Oprócz udziału w metabolizmie miedzi i żelaza, ceruloplazmina spełnia wiele innych funkcji, w tym antyoksydacyjnych. Zaliczana jest do białek ostrej fazy, jej stężenie rośnie w czasie infekcji i stanów zapalnych, co naukowcy łączą z udziałem tego białka w odpowiedzi na stres oksydacyjny.

Ponadto ceruloplazminę łączy się z procesami krzepnięcia krwi, angiogenezą (procesem powstawania nowych naczyń krwionośnych), transportem wapnia i sodu.

Ceruloplazmina – jakie są wskazania do badania?

Pomimo szerokiej roli, jaką ceruloplazmina spełnia w organizmie, w celach diagnostycznych oznaczana jest w dwóch przypadkach – przy podejrzeniu choroby Wilsona lub choroby Menkesa.

Ceruloplazmina a choroba Wilsona

Choroba Wilsona jest genetycznie uwarunkowanym upośledzeniem wydalania miedzi z organizmu, co prowadzi do jej gromadzenia się w różnych tkankach i ich uszkadzania. Początkowo miedź gromadzi się w wątrobie, a po przekroczeniu możliwości magazynowych wątroby zaczyna akumulować się w układzie nerwowym, oku, kościach i nerkach, powodując szereg różnych objawów.

Ponieważ choroba jest uwarunkowana genetycznie, pierwsze objawy mogą pojawiać się już w dzieciństwie. Początkowo mogą być związane z niedomogą wątroby, następnie rozwijają się objawy związane z nagromadzeniem tego pierwiastka w układzie nerwowym (objawy neurologiczne i psychiatryczne), zaburzenia widzenia (zaćma), objawy ze strony układu kostno-stawowego.  

>> Więcej o chorobie Wilsona i jej objawach, które mogą być wskazówką do wykonania badania w artykule: Choroba Wilsona: jak nadmiar miedzi wpływa na organizm?

Poziom ceruloplazminy w chorobie Wilsona jest znacznie zmniejszony i wynosi mniej niż 10 mg/dl (100 mg/l).

Choroba Wilsona – badanie genetyczne (mutacje w genie ATP7B)

Zespół Menkesa – przyczyny, objawy, diagnostyka

Drugim klinicznie zdefiniowanym i genetycznie uwarunkowanym schorzeniem związanym z niedoborem miedzi jest zespół Menkesa, nazywany chorobą kręconych włosów. Spowodowany jest mutacją genu ATP7A umiejscowionym na chromosomie X, w związku z tym dziewczęta są bezobjawowymi nosicielkami mutacji, a chorują chłopcy.  

Mutacja wywołuje zaburzenia pracy enzymu niezbędnego do prawidłowego wchłaniania miedzi w jelitach, a sama choroba jest następstwem nieprawidłowości w aktywnościach enzymów, których aktywność wymaga obecności miedzi.

Objawy choroby Menkesa mogą być widoczne już u noworodków i są to przedłużająca się żółtaczka, obniżona temperatura ciała (hipotermia), hipoglikemia i problemy z karmieniem. Dziecko z chorobą Menkesa ma charakterystyczne włosy, których odmienny wygląd może być widoczny już w wieku 1-2 miesięcy. Włosy są kręcone z małą ilością pigmentu lub odbarwione, stalowo-wełniste, łatwo się łamią. W miarę wzrostu dołącza się nieprawidłowy rozwój psychoruchowy, zaburzenia ze strony przewodu pokarmowego, zmniejszone napięcie mięśni, a potem spastyczność.

Choroba Menkesa ma najczęściej przebieg ciężki, prowadzący do śmierci w wieku ok. 5 lat, chociaż może przybierać różne formy.

Wstępna diagnostyka choroby Menkesa opiera się na charakterystycznych objawach klinicznych i wyglądzie oraz badaniach laboratoryjnych, w których stwierdza się bardzo niski poziom ceruloplazminy w osoczu i obniżony poziom miedzi.

ceruloplazmina infografika choroba Menkesa

Prawidłowy poziom ceruloplazminy w osoczu i przyczyny nieprawidłowego jej stężenia

Zakres wartości referencyjnych dla ceruloplazminy zależy od laboratorium. W ALAB badanie wykonuje się metodą immunonefelometrii (na Alinity C firmy Abbott) i tzw. wartości prawidłowe zawarte są w widełkach 20-60 mg/dl (200-600 mg/l) dla każdej grupy wiekowej.

>> Przeczytaj też: Toczeń układowy (SLE) – choroba nieprzewidywalna

Warto wiedzieć:
Należy jednak pamiętać, iż stężenie tego parametru u noworodków może być bardzo niskie do 6. miesiąca życia. Ma to związek z niedojrzałością hepatocytów (komórek wątroby) u tak małych dzieci, co trzeba brać pod uwagę w rozpoznawaniu zaburzeń metabolizmu miedzi.

Obniżone i podwyższony poziom ceruloplazminy

Obniżone stężenie ceruloplazminy jest charakterystyczne dla choroby Wilsona i zespołu Menkesa.

Podwyższony poziom tego parametru występuje w infekcjach wirusowych, bakteryjnych lub pasożytniczych – jest to białko ostrej fazy. Poza tym u kobiet z podwyższonym poziomem estrogenów z powodu ciąży, czy stosowania środków antykoncepcyjnych. Innym powodem jej podwyższonego poziomu mogą być choroby układowe tkanki łącznej (RZS, toczeń), nowotwory złośliwe lub zawał serca.

>> To może Cię zainteresować: Czym jest RZS? Jak często występuje, kogo dotyka?

Jak przygotować się do badania stężenia ceruloplazminy?

Badanie poziomu ceruloplazminy nie wymaga specjalnego przygotowania, jednak nie należy badania wykonywać w czasie infekcji, ponieważ wynik może być fałszywie dodatni. Infekcja może również maskować obniżone stężenie ceruloplazminy.

Badanie wykonuje się z krwi żylnej, pomocne bywa wypicie szklanki niegazowanej wody przed pobraniem.

Ceruloplazmina to rodzaj białka transportującego miedź. Wykazuje właściwości antyoksydacyjne, należy również do białek ostrej fazy (jej stężenie rośnie w czasie infekcji). Badanie poziomu ceruloplazminy wykorzystuje się w diagnostyce dwóch schorzeń – choroby Wilsona i zespołu Menkesa.

PIŚMIENNICTWO

  1. Wierzbicka D., Gromadzka G., Ceruloplazmina, hefajstyna i cyklopen: trzy multimiedziowe oksydazy uczestniczące w metabolizmie żelaza u człowieka. Postępy Higieny i Medycyny Doświadczalnej, 68/2014.
  2. Caquet R., 250 badań laboratoryjnych. Kiedy zlecać, jak interpretować. PZWL, Warszawa 2007,2009.
  3. https://www.orpha.net/pdfs/data/patho/Abs/PL/ChorobaMenkesa-PLplAbs278.pdf

Pląsawica Huntingtona, co to za choroba? Przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie

Katarzyna Deptuła
-
0
Pląsawica Huntingtona, co to za choroba? Przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie

Choroba Huntingtona to schorzenie neurologiczne o podłożu genetycznym. Jej głównym objawem są niekontrolowane ruchy pląsawicze, zaburzenia zachowania i zmiany otępienne. W jej przebiegu dochodzi do nieodwracalnych zmian w mózgu i uszkodzenia komórek nerwowych, co związane jest z odkładaniem się huntingtyny (białka kodowanego przez wadliwy gen). Z artykułu dowiesz się, czym jest pląsawica Huntingtona, ile żyje się z tą chorobą oraz jak jest dziedziczona.

Spis treści:

  1. Pląsawica Huntingtona – co to za choroba?
  2. Choroba (pląsawica) Huntingtona – przyczyny
  3. Pląsawica Huntingtona – jak często występuje i kogo dotyka?
  4. Pląsawica Huntingtona – pierwsze objawy choroby
  5. Pozostałe objawy choroby Huntingtona
  6. Pląsawica Huntingtona – badania i diagnostyka
  7. Pląsawica Huntingtona – leczenie. Jak przebiega i jakie są metody?
  8. Pląsawica Huntingtona  – rokowania

Pląsawica Huntingtona – co to za choroba?

Pląsawica Huntingtona to schorzenie o podłożu genetycznym. Jest to postępująca i nieuleczalna choroba neurodegeneracyjna. Odpowiada za nią mutacja jednego genu, w wyniku czego dochodzi do jego wydłużenia. Efektem tego jest produkcja nieprawidłowego białka, które prowadzi do uszkodzenia neuronów. .

Klasyczna triada objawów klinicznych w pląsawicy Huntingtona obejmuje:

  • mimowolne ruchy pląsawicze,
  • zaburzenia poznawcze,
  • zaburzenia zachowania i kontroli emocji. .

W miarę postępu pojawiają się inne objawy, zarówno fizyczne (np. niezborność i spowolnienie ruchowe), jak i psychiczne (włącznie z chwiejnością emocjonalną i urojeniami).

Warto tu jednak nadmienić, że dystonia, czyli ruchy mimowolne, występują również w innych schorzeniach, np. chorobie Wilsona związanej nieprawidłowym metabolizmem miedzi.

Choroba (pląsawica) Huntingtona – przyczyny

Pląsawica Huntingtona to choroba o podłożu genetycznym. Dochodzi w niej do powtórzenia tripletu CAG (cytozyna-adenina-guanina) w genie IT15 (znajduje się w chromosomie 4 – 4p16.3). Na skutek mutacji genetycznej w obrębie tego genu dochodzi  do produkcji huntingtyny (HTT) – białka, które odkłada się w komórkach mózgu – początkowo w jądrze ogoniastym. W miarę postępu choroby, białko to odkłada się również w innych obszarach ośrodkowego układu nerwowego. Ostatecznie prowadzi to do poważnego uszkodzenia  neuronów i ich śmierci.

badanie genetyczne WES

Choroba Huntingtona – dziedziczenie

Pląsawica Huntingtona jest dziedziczona autosomalnie dominująco. Oznacza to, że wadliwy gen występuje w chromosomie niezwiązanym z płcią (a więc w autosomie) i jest przekazywany z pokolenia na pokolenie.

W ramach dziedziczenia choroby Huntingtona należy mieć na uwadze zjawisko antycypacji. Polega ono na wcześniejszym ujawnianiu się schorzenia i jego cięższym przebiegu w kolejnych pokoleniach.

Wynika to z faktu, iż mutacja genetyczna odpowiedzialna za chorobę Huntingtona jest mutacją dynamiczną – w kolejnych pokoleniach dochodzi do powielania się nieprawidłowego fragmentu genu. Oznacza to, że jest z pokolenia na pokolenie jest on coraz dłuższy.

Cięższy przebieg choroby może wystąpić, gdy wadliwy gen dziedziczy się po ojcu.

Warto wiedzieć:
Przebieg choroby u potomstwa osób chorych na pląsawicę Huntingtona jest trudny do przewidzenia.

Co decyduje o momencie pojawienia się pierwszych objawów choroby Huntingtona? W 70% jest to wadliwy gen, z kolei za pozostałe 30% odpowiadają geny regulatorowe (np. związane z ekspresją HTT) i czynniki środowiskowe.

Pląsawica Huntingtona – jak często występuje i kogo dotyka?

Choroba Huntingtona występuje z różną częstością, zależnie od rejonu świata. Niski współczynnik zachorowalności odnotowuje się w Japonii. Z kolei w krajach europejskich waha się on od 1,63 do 9,95 na 100 tysięcy populacji ogólnej.

Wiek ujawnienia się choroby jest zmienny. Najczęściej rozpoznanie następuje w 3-4. dekadzie życia. Co istotne, choroba nie jest sprzężona z płcią, czyli nie stwierdza się przewagi zachorowania u kobiet lub mężczyzn.

>> Przeczytaj również: Choroby rzadkie i ultrarzadkie

Odmiany choroby Huntingtona

Zależnie od momentu wystąpienia objawów, wyróżnia się 3 odmiany pląsawicy Huntingtona. Są to:

  • postać młodzieńcza (postać Westphala) – obejmuje mniej niż 10% przypadków zachorowania (dzieci i pacjentów poniżej 20. roku życia), ma nieco inny przebieg kliniczny, w którym dominuje sztywność i spowolnienie bez ruchów pląsawiczych;
  • postać dorosłych – jest dominująca, a jej pierwsze objawy występują zazwyczaj po 30-40. roku życia. Przebieg choroby, niezależnie od odmiany pląsawicy, jest indywidualny.

Pląsawica Huntingtona – pierwsze objawy choroby

Na kilka lat przed pełną manifestacją choroby u pacjentów występują wczesne (prodromalne) objawy. Są to:

  • subtelne deficyty poznawcze, np. spadek koncentracji ;
  • zaburzenia emocjonalne i zaburzenia zachowania, np. drażliwość, pobudzenie, lęk;
  • łagodne zaburzenia ruchowe, np. częstsze wypadanie przedmiotów z rąk.

Rozwój objawów jest powolny, ale postępuje ze stałą progresją.

Pozostałe objawy choroby Huntingtona

Późniejsze objawy pojawiające się w pląsawicy Huntingtona to:

  • ruchy pląsawicze o zmiennym nasileniu, dystonia, tiki, brak możliwości utrzymania jednej pozycji, niestabilność postawy;
  • znaczące pogorszenie funkcji poznawczych, które prowadzą do otępienia;
  • niezdolność do rozpoznawania emocji innych osób.

W zaawansowanej postaci dochodzi do dysfagii (zaburzenia połykania pokarmów stałych lub płynów) i wyniszczenia organizmu.

Pląsawica Huntingtona – badania i diagnostyka

Wstępna diagnoza jest stawiana na podstawie obrazu klinicznego i badania neurologicznego. W diagnostyce wykorzystuje się:

  • testy neurologiczne i psychologiczne,
  • badania obrazowe, np. rezonans magnetyczny (pomaga uwidocznić zmiany związane z jądrem ogoniastym, które szerzą się również na inne struktury mózgu).

Ostateczne potwierdzenie choroby zapewniają badania genetyczne, które pozwalają wykryć obecność wadliwego genu przed pojawieniem się pierwszych objawów.

Diagnostyka genetyczna choroby Huntingtona

Pląsawica Huntingtona – leczenie. Jak przebiega i jakie są metody?

Nie istnieje leczenie przyczynowe choroby Huntingtona.

Wykorzystuje się wyłącznie leczenie objawowe. W jego ramach stosuje się leki z różnych grup, np. neuroleptyki, a także tetrabenazynę – jeden z nielicznych leków wskazanych i zarejestrowanych w łagodzeniu hiperkinetycznych zaburzeń motorycznych w przebiegu choroby Huntingtona. Znaczenie ma również rehabilitacja ruchowa i wsparcie dietetyczne, które obejmuje m.in. produkty wspierające pracę układu nerwowego, np. witaminy z grupy B, antyoksydanty i kwasy omega-3.

Pląsawica Huntingtona  – rokowania

To nieuleczalna choroba. Okres życia od wystąpienia pierwszych objawów trwa 15-20 lat.

Choroba (pląsawica) Huntingtona to postępująca choroba neurodegeneracyjna o podłożu genetycznym. Typowy obraz kliniczny obejmuje zaburzenia ruchowe, zaburzenia osobowości i funkcji psychologicznych. Nie istnieje leczenie przyczynowe – jedynie objawowe. Istotną rolę w wykrywaniu tej choroby pełnią badania  genetyczne, które mają na celu wykrycie wadliwego genu, który prowadzi do produkcji patologicznego białka – huntingtyny.

Opieka merytoryczna: lek. Katarzyna Banaszczyk

Bibliografia

  • Gorzkowska A, Klimkowicz-Mrowiec A (2023) Neurologia wieku podeszłego, Warszawa: PZWL
  • Kozubski W (2023) Neurologia Podręcznik dla studentów medycyny Tom 1-2, Warszawa: PZWL

Zielony stolec – co może oznaczać zielony kał u dorosłych i dzieci?

Katarzyna Deptuła
-
0
Zielony stolec – co może oznaczać zielony kał u dorosłych i dzieci?

Pojawienie się zielonego stolca można wytłumaczyć dietą, infekcją jelitową, częściowo wiekiem. Występowanie zielonkawych mas kałowych u dzieci może wiązać się ze stosowaniem mleka zastępczego, a u noworodków to klasyczna cecha świadcząca o smółkowym stolcu. Z artykułu dowiesz się jakie są inne przyczyny występowania zielonych stolców np. u dorosłych, kiedy ich pojawienie się powinno skłonić Cię do wizyty u lekarza i wykonania badań diagnostycznych.

Spis treści:

  1. Zielony kał (stolec) – co oznacza?
  2. Zielony stolec u dziecka
  3. Zielonkawy stolec u dorosłego
  4. Kiedy zielony stolec to powód do niepokoju?
  5. Zielonkawy stolec – jakie badania wykonać?
  6. Zielony stolec – podsumowanie

Zielony kał (stolec) – co oznacza?

Zielony kał może być efektem nadmiernej ilości żółci w kale lub przyspieszonego pasażu jelitowego. Wynika to z faktu, że żółć w warunkach fizjologicznych zmienia swój kolor z zielonego na brązowy (do czego przyczynia się mikroflora jelitowa).

Nasilony pasaż, wzmożona produkcja żółci, a także dysbioza jelitowa mogą przyczynić się do zmian w wyglądzie mas kałowych i przybierać zielonkawy odcień (kolor).

Jakie są przyczyny zielonego kału (stolca)? Są to:

  • spożywanie pokarmów np. szpinak, sałatę obfitujących w zielony barwnik, czemu nie musi towarzyszyć zmiana częstości defekacji, a zielonkawy stolec jest incydentalny i sporadyczny oraz ściśle związany z dietą;
  • suplementy diety zawierające zielone barwniki, np. mielony zielony jęczmień, spirulina lub chlorofil w tabletkach / proszku, przy spożyciu których zielony stolec pojawia się częściej, co zależy od dziennej spożywanej porcji i regularności dawkowania;
  • stosowanie leków przeczyszczających, które przyspieszają pasaż jelitowy;
  • infekcja jelitowa, czemu może towarzyszyć biegunka z zielonym kałem.

Zielony kał może wynikać ze stosowanej antybiotykoterapii, która przyczynia się do naruszenia fizjologicznej mikroflory. Dostępne są również opisy przypadków, w których zatrucie pestycydami np. parakwatem lub rodentycydami np. brometaliną było prawdopodobną przyczyną pojawienia się zielonego stolca.

Zielony stolec u dziecka

Zielony stolec może być obecny u dzieci i nie jest objawem choroby ani dysfunkcji układu pokarmowego. W przypadku noworodków ciemnozielony stolec może pojawić się w pierwszych kilku-kilkunastu godzinach życia i jest nazywany smółką, na który składają się m.in. wody płodowe, maź płodowa, enzymy trawienne, nabłonek śluzówki przewodu pokarmowego, bilirubina i biliwerdyna.

Niemowlęcy zielony stolec a wątroba

Warto mieć również na uwadze fakt, że noworodki i niemowlęta do ok. 3. miesiąca życia wykazują ograniczoną zdolność do produkcji kwasów żółciowych, co wynika z niedojrzałości układu pokarmowego. Oprócz tego, towarzyszy im utrudnione wchłanianie zwrotne w jelicie krętym wspomnianych kwasów, co przyczynia się do pojawienia się zielonkawego zabarwienia stolca u niemowląt.

Zielony kał u niemowląt a mleko modyfikowane

Zielony stolec u dzieci może wynikać z rodzaju prowadzonej diety – szczególnie w przypadku niemowląt karmionych produktem mlekozastępczym jak hipoalergiczne mleko modyfikowane. Warto podkreślić fakt, że niemowlęta karmione mlekiem matki mają żółty stolec.

Zielony stolec i kolka niemowlęca

Niejednokrotnie zielony stolec może występować w przebiegu kolki niemowlęcej, gdzie oprócz typowych objawów (kolka, płacz, podkurczanie nóżek, rozdęcie brzuszka z nadmierną ilością gazów) mogą wystąpić zielonkawe i śluzowate mały kałowe towarzyszące wzmożonemu oddawaniu gazów jelitowych.

W przypadku niemowląt, uwagę rodziców powinno zwrócić pojawienie się stolca w kolorze gnilnym, któremu towarzyszy wodnista konsystencja, obecność śluzu i nasilona częstość defekacji.[9][5][6]

Więcej nt. zaburzeń czynnościowych przewodu pokarmowego u małych dzieci w Centrum Wiedzy ALAB.

kolor stolca infografika

Zielonkawy stolec u dorosłego

Zielony stolec u osoby dorosłej może wiązać się z zatruciem pokarmowym związanym z bakteriami Salmonella, a szczególnie serotyp należący do S. enterica. Warto podkreślić, że wspomniane patogeny są jedną z najczęstszych przyczyn biegunek na świecie. Bakterie Salmonella enterica posiadają zdolność do zasiedlania i kolonizowania dystalnego odcinka jelita cienkiego i proksymalnego jelita grubego.

Zatruciu tą bakterią oprócz zielonych stolców / biegunek (określanych jako “wodnista biegunka o zielonkawym zabarwieniu”) towarzyszą inne objawy żołądkowo-jelitowe, np. nudności, wymioty, kurczowe bóle brzucha. W masach nieuformowanego stolca mogą występować inne elementy makroskopowe jak krew i śluz. Zielone masy kałowe mogą towarzyszyć również innym dolegliwościom np. zespołowi jelita drażliwego.

Kiedy zielony stolec to powód do niepokoju?

Zielony stolec powinien budzić niepokój, zarówno u dzieci, jak i dorosłych, jeśli:

  • doszło do zmiany częstości defekacji (zwykle ulega nasileniu);
  • towarzyszy zmiana konsystencji mas kałowych (tracą na fizjologicznym uformowaniu – zobacz więcej nt. skali Bristolskiej);
  • obecne są w nim niefizjologiczne elementy np. duża ilość śluzu, ropa, krew, niestawione resztki pokarmowe;
  • występuje gorączka, silny i skurczowy ból brzucha.

Istotne znaczenie (będące sygnałem alarmowym) ma również występowanie biegunki z zielonym stolcem, któremu mogą towarzyszyć ryzyko odwodnienia (szczególnie wrażliwe są na nie dzieci i osoby starsze), a także nieprawidłowy przyrost masy ciała u dziecka lub nieplanowana redukcja wagi u dorosłych pacjentów. 

Zielonkawy stolec – jakie badania wykonać?

W przypadku zielonego kału jedno z podstawowych testów do wykonania to badanie ogólne kału, w którym dokonuje się:

Wśród badań, które są pomocne w ustaleniu przyczyn zielonych stolców wymienia się wykonanie posiewu kału z uwzględnieniem bakterii Salmonella, a także jego badanie w kierunku pasożytów.

Badanie ogólne kału z oceną resztek pokarmowych

Zielony stolec – podsumowanie

Występowanie zielonego stolca przy braku zmiany cyklu wypróżnień może być ściśle związane z dietą, stosowanymi suplementami diety lub być cechą fizjologiczną w określonej grupie pacjentów np. noworodków. Jeśli zielonemu stolcowi zaczynają towarzyszyć ból brzucha, zmiana częstości wypróżnień i/lub uformowania stolca, należy zasięgnąć porady lekarza, który ustali przyczynę i wprowadzi odpowiednie leczenie zależnie od przyczyny zielonych stolców.

Opieka merytoryczna: lek. Mateusz Nawrocki

Bibliografia

  • [1] https://www.mp.pl/pacjent/gastrologia/lista/85740,zielony-kolor-stolca, dostęp 18/06/2024
  • [2] https://academic.oup.com/qjmed/article/106/3/287/1564181?login=false, dostęp 18/06/2024
  • [3] Panasiuk A (2018) Choroby infekcyjne przewodu pokarmowego, Warszawa: PZWL
  • [4] Kawalec W, Grenda R, Kulus M (2018) Pediatria Tom I-II, Warszawa: PZWL
  • [5] https://www.mp.pl/pacjent/pediatria/lista/94457,czy-zielone-zabarwienie-stolca-to-powod-do-niepokoju, dostęp 18/06/2024
  • [6] https://www.mp.pl/pacjent/pediatria/lista/61937,zielony-stolec-u-dziecka, dostęp 18/06/2024
  • [7] https://www.mp.pl/pacjent/gastrologia/lista/89503,czy-leki-moga-powodowac-zmiane-zabarwienia-stolca, dostęp 18/06/2024
  • [8] https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22522220/
  • [9] https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6776453/
  • [10] https://www.annemergmed.com/article/S0196-0644(15)00083-9/abstract, dostęp 18/06/2024
  • [11] Zarzycka D, Emeryk A (2020) Pediatria i pielęgniarstwo pediatryczne, Warszawa: PZWL

 

Co kryje się pod pojęciem zespołu Retta?

Damian Matusiak
-
0
Co kryje się pod pojęciem zespołu Retta?

Zespół Retta to rzadka choroba genetyczna, która dotyka głównie dziewczynek. Z artykułu dowiesz się, czym dokładnie jest zespół Retta, jakie są przyczyny występowania, objawy, jak wygląda diagnostyka i możliwości leczenia.

Spis treści:

  1. Czym jest zespół Retta?
  2. Jak często występuje zespół Retta?
  3. Zespół Retta – przyczyny choroby
  4. Jakie są objawy zespołu Retta?
  5. Kiedy i jak diagnozuje się chorobę Retta?
  6. Na czym polega leczenie zespołu Retta?
  7. Choroba Retta – rokowanie

Czym jest zespół Retta?

Zespół Retta jest ciężkim zaburzeniem neurorozwojowym, będącym następstwem mutacji na chromosomie X. Syndrom Retta jest rozpoznawany głównie u dziewczynek, występuje rzadko – z jego powodu cierpi od 5 do 10 na 100 000 kobiet (w tym dorosłych).

Jak często występuje zespół Retta?

Według danych literaturowych jest jedną z najczęstszych genetycznych przyczyn zaburzeń rozwojowych i intelektualnych u dziewcząt, dotykającą do 1 na 10 000 w wieku poniżej 12 lat. Aby dobrze zrozumieć, co to jest zespół Retta, należy poznać przyczynę i rozwój objawów choroby.

Czy zespół Retta występuje u chłopców?

Objawowe mutacje w genie MECP2 u mężczyzn są skrajnie rzadkie, a gdy już wystąpią, to dochodzi do poważnych, ciężkich zaburzeń neurorozwojowych, wrodzonej encefalopatii lub klasycznej postaci zespołu.

Zespół Retta – przyczyny choroby

Przyczyną zespołu Retta jest mutacja w genie MECP2 zlokalizowanym na chromosomie X. Dotychczas zidentyfikowano ponad 300 różnych rodzajów, a niektóre z nich skutkują cięższymi postaciami choroby. Gen MECP2 koduje białko, które jest niezbędne do prawidłowego rozwoju układu nerwowego. Mutacje powodujące syndrom Retta są w znacznej większości przypadków spontaniczne, losowe. W niewielkiej części przypadków, w których nie odnaleziono nieprawidłowości w obrębie MECP2, mutacje dotyczą genów CDKL5 lub FOXG1.

Jakie są objawy zespołu Retta?

Zespół Retta objawia się po okresie normalnego rozwoju neurologicznego i fizycznego w ciągu pierwszych 6–18 miesięcy życia. Pierwsze objawy zaczynają objawiać się we wczesnym dzieciństwie i pojawiają się stopniowo w kilku etapach:

  • faza stagnacji między 6. a 18. miesiącem życia,
  • faza szybkiej regresji rozwoju między 1. a 4. rokiem życia,
  • faza pseudostabilizacji od 2. do 4. roku życia wzwyż,
  • faza późnego pogorszenia motorycznego od 10. roku życia wzwyż.

Charakterystyczne objawy zespołu Retta to:

  • utrata nabytej zdolności mowy,
  • obniżenie napięcia mięśniowego (tzw. hipotonia),
  • pogorszenie zdolności motorycznych,
  • utrata nabytych zdolności społecznych, niezdolność do zabawy z innymi dziećmi,
  • powtarzalne ruchy rąk, takie jak klaskanie, wycieranie i pocieranie,
  • nieregularność oddechu, a w niektórych przypadkach drgawki,
  • bruksizm, czyli charakterystyczne tarcie zębami żuchwy o zęby szczęki,
  • słabe wzrastanie i słaby przyrost masy ciała, a także małogłowie,
  • niekiedy pojawiają się zaburzenia żołądkowo-jelitowe.

Objawy zespołu Retta – postać klasyczna

Objawy kliniczne zostały odpowiednio usystematyzowane i są podstawą rozpoznania choroby. Wyróżnia się postać klasyczną i atypową; w przypadku pierwszej z wymienionych kryteria obejmują:

  • okres regresji rozwoju, po którym następuje stabilizacja lub poprawa,
  • częściowa lub całkowita utrata nabytych celowych umiejętności ręcznych,
  • częściowa lub całkowita utrata zdolności w zakresie języka mówionego,
  • zaburzenia chodu: upośledzenie lub brak,
  • stereotypowe ruchy rąk, takie jak wykręcanie lub ściskanie dłoni, klaskanie i/lub uderzanie, wkładanie do ust i automatyzm pocierania.

Objawy zespołu Retta – postać atypowa

W przypadku postaci atypowej najważniejsze jest stwierdzenie okresu regresji z następową stabilizacją lub poprawą; dodatkowo muszą zostać spełnione co najmniej 2 z 4 pozostałych cech postaci klasycznej oraz dodatkowo co najmniej 5 z 11 niżej wymienionych kryteriów pomocniczych:

  • zaburzenia oddychania w stanie czuwania,
  • bruksizm w stanie czuwania,
  • zaburzenia snu,
  • nieprawidłowe (głównie obniżone) napięcie mięśniowe,
  • obwodowe zaburzenia naczynioruchowe,
  • skolioza i/lub nadmierna kifoza piersiowa,
  • opóźnienie wzrastania,
  • małe, zimne dłonie i stopy,
  • nieadekwatny śmiech lub krzyk,
  • osłabiona reakcja na ból,
  • intensywna komunikacja wzrokowa, tzw. “wskazywanie oczami”.

Kiedy i jak diagnozuje się chorobę Retta?

Wskazaniem do diagnostyki w kierunku zespołu Retta są:

  • zaobserwowanie regresu rozwoju u małego dziecka (do 2. roku życia)
  • słabe wzrastanie i/lub niski obwód głowy
  • zauważenie któregokolwiek z wyżej wymienionych objawów, zwłaszcza tych najbardziej charakterystycznych

Powyższe sytuacje powinny skłonić do kontaktu z lekarzem.

Najważniejszą rolę w pierwszym etapie diagnostyki odgrywa szczegółowy wywiad i uważne badanie przedmiotowe. Na kolejnych etapach diagnostyki wykonywane są:

  • badania genetyczne potwierdzające mutacje w genie MECP2,
  • elektroencefalografia (EEG); mimo że padaczka nie jest elementem kryteriów rozpoznania to u wielu, nawet do 60% dzieci jest chorobą współistniejącą,
  • elektrokardiografia (EKG); u dzieci z zespołem Retta istotnie częściej występuje groźne zaburzenie rytmu serca – zespół długiego QT – stąd EKG powinno być wykonywane co najmniej raz na rok,
  • oznaczenia laboratoryjne: stężenie sodu, potasu, wapnia i witaminy D; osteoporoza to kolejne z częstych zjawisk towarzyszących syndromowi Retta,
  • badania radiologiczne kręgosłupa i/lub kończyn; w zależności od obserwowanych nieprawidłowości.
    Zespół Retta – badanie genetyczne (mutacje w genie MECP2)

    Na czym polega leczenie zespołu Retta?

    Leczenie zespołu Retta opiera się o działania wielodyscyplinarne, których celem jest łagodzenie objawów. Problemy, którymi należy się zająć w tej grupie chorych, obejmują drgawki, zmiany w zachowaniu, zaburzenia snu, nieregularność oddechu, zaburzenia rytmu serca, dolegliwości żołądkowo-jelitowe i złamania kości. Możliwości leczenia łagodzącego napady padaczkowe obejmują stosowanie walproinianu, lamotryginy, lewetiracetamu i karbamazepiny.

    Zmiany w zachowaniu, najczęściej lękowe, można opanować za pomocą leków przeciwdepresyjnych z grupy SSRI (inhibitorów wychwytu zwrotnego serotoniny). Pacjenci z zespołem Retta często mają trudności z zasypianiem i częstym wybudzaniem się w nocy, co można opanować poprzez odpowiednią higienę snu i stosowanie trazodonu. Nieregularności w oddychaniu mogą obejmować bezdech, hiperwentylację i wstrzymywanie oddechu i te objawy są bardzo trudne do opanowania.

    Złamania kości występują 4 razy częściej w porównaniu z populacją ogólną, dlatego należy ściśle monitorować stężenie witaminy D i w razie potrzeby uzupełniać ją. Problemy trawienne, takie jak refluks żołądkowo-przełykowy i zaparcia są częste. Można je leczyć za pomocą węglanu wapnia, blokerów H2 (unikać cymetydyny) i zwiększonego spożycia błonnika.

    Warto wiedzieć:
    Inne możliwości leczenia zespołu Retta obejmują fizjoterapię, logopedię, terapię zajęciową i wsparcie psychospołeczne dla rodzin.

    Niestety, nie istnieje jeden lek na zespół Retta. Nie oznacza to braku perspektyw na jego odnalezienie, wręcz przeciwnie – trwają próby terapii genowych, które na myszach przyniosły obiecujące rezultaty, jednak u ludzi, póki co postępy są niezadowalające.

    Choroba Retta – rokowanie

    Zespół Retta prowadzi do skrócenia długości życia. W większości przypadków do zgonu dochodzi do około 5. dekady życia, jednak w zależności od rodzaju mutacji, a także stosowanych terapii czas przeżycia może ulegać zmianom. Główną przyczyną zgonów w tej grupie pacjentów pozostają choroby płuc, głównie zapalenie oraz przewlekłe choroby typu restrykcyjnego. Należy jednak pamiętać, że wiele czynników ryzyka przedwczesnej śmierci można modyfikować, a intensywne podejście terapeutyczne może poprawić rokowanie.

    Zespół Retta to rzadkie zaburzenie genetyczne występujące głównie u dziewczynek. Objawy tej choroby pojawiają we wczesnym dzieciństwie, po okresie prawidłowego rozwoju dziecka. W zależności od postaci symptomy obejmują zróżnicowany obraz kliniczny o różnym nasileniu. Testem diagnostycznym rozstrzygającym o rozpoznaniu jest badanie genetyczne.

    Źródła

    Chahil G, Yelam A, Bollu PC. Rett Syndrome in Males: A Case Report and Review of Literature. Cureus. 2018 Oct 4;10(10):e3414. doi: 10.7759/cureus.3414. PMID: 30538901; PMCID: PMC6281444.

    Fu C, Armstrong D, Marsh E, Lieberman D, Motil K, Witt R, Standridge S, Nues P, Lane J, Dinkel T, Coenraads M, von Hehn J, Jones M, Hale K, Suter B, Glaze D, Neul J, Percy A, Benke T. Consensus guidelines on managing Rett syndrome across the lifespan. BMJ Paediatr Open. 2020 Sep 13;4(1):e000717. doi: 10.1136/bmjpo-2020-000717. PMID: 32984552; PMCID: PMC7488790.

    Ehinger Y, Matagne V, Villard L, Roux JC. Rett syndrome from bench to bedside: recent advances. F1000Res. 2018 Mar 26;7:398. doi: 10.12688/f1000research.14056.1. PMID: 29636907; PMCID: PMC5871944.

    Petriti U, Dudman DC, Scosyrev E, Lopez-Leon S. Global prevalence of Rett syndrome: systematic review and meta-analysis. Syst Rev. 2023 Jan 16;12(1):5. doi: 10.1186/s13643-023-02169-6. PMID: 36642718; PMCID: PMC9841621.

    Kyle SM, Vashi N, Justice MJ. Rett syndrome: a neurological disorder with metabolic components. Open Biol. 2018 Feb;8(2):170216. doi: 10.1098/rsob.170216. PMID: 29445033; PMCID: PMC5830535.

    Tarquinio DC, Hou W, Neul JL, Kaufmann WE, Glaze DG, Motil KJ, Skinner SA, Lee HS, Percy AK. The Changing Face of Survival in Rett Syndrome and MECP2-Related Disorders. Pediatr Neurol. 2015 Nov;53(5):402-11. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2015.06.003. Epub 2015 Jun 26. PMID: 26278631; PMCID: PMC4609589.

    Zespół Reitera (reaktywne zapalenie stawów) – objawy, przyczyny, badania i leczenie

    Damian Matusiak
    -
    0
    Zespół Reitera (reaktywne zapalenie stawów) – objawy, przyczyny, badania i leczenie

    Dokuczliwy, nagły ból stawów? Przebyta niedawno infekcja? Jeśli na oba pytania odpowiedź brzmi “tak” to koniecznie zapoznaj się z najważniejszymi cechami zespołu Reitera.

    Spis treści:

    1. Zespół Reitera – definicja
    2. Reaktywne zapalenie stawów – przyczyny
    3. Objawy zespołu Reitera
    4. Kryteria rozpoznania choroby Reitera
    5. Diagnostyka zespołu Reitera – jakie badania?
    6. Zespół Reitera – ile trwa?
    7. Jak wygląda leczenie choroby Reitera?

    Zespół Reitera – definicja

    Zespół Reitera, znany również jako reaktywne zapalenie stawów, jest definiowany jako współwystępowanie zapalenia spojówek, zapalenia cewki moczowej i zapalenia stawów występujące po infekcji, zwłaszcza w obrębie układu moczowo-płciowego lub przewodu pokarmowego. Jest on elementem szerszej grupy chorób, zapaleń stawów związanych z infekcjami, które Światowa Organizacja Zdrowia we współpracy z Arthritis and Rheumatism Research Council podzieliła na cztery grupy:

    • grupa I: septyczne lub zakaźne zapalenie stawów jako powikłanie zakażenia miejscowego,
    • grupa II: poinfekcyjne zapalenie stawów, gdzie w zajętym stawie wykryto bakterie,
    • grupa III: reaktywne zapalenie stawów z infekcją mającą początek w układzie moczowo-płciowym lub żołądkowo-jelitowym; w tej postaci drobnoustroje zwykle nie są wykrywane w płynie stawowym,
    • grupa IV: zapalenie stawów bez obecności drobnoustrojów i/lub ich elementów.

    >> Przeczytaj również: Wczesne zapalenie stawów (WZS) – przyczyny, objawy, badania

    Reaktywne zapalenie stawów – przyczyny

    Reaktywne zapalenie stawów zwykle następuje po zakażeniu przewodu pokarmowego wywołanym przez organizmy z rodzajów Yersinia, Salmonella, Campylobacter i Shigella, a także po zakażeniu układu moczowo-płciowego przez Chlamydia trachomatis (zakażenie przenoszone drogą płciową). Istnieją także dowody, że infekcja płucna innym rodzajem chlamydii – Ch.pneumoniae – także jest przyczyną zespołu Reitera.

    Warto wiedzieć:
    Patofizjologia reaktywnego zapalenia stawów jest bardzo złożona, opiera się głównie o charakter odpowiedzi układu odpornościowego na powyższe zakażenia u osób genetycznie predysponowanych.

    Objawy zespołu Reitera

    Objawy pojawiają się kilka dni lub tygodni po początkowej infekcji. Biegunka lub inne objawy związane z zakażeniem indukującym zespół Reitera zwykle ustępują do czasu, gdy u pacjenta rozwinie się zapalenie stawów. Do głównych objawów zespołu zalicza się:

    • gorączkę i osłabienie,
    • bóle stawów z towarzyszącym obrzękiem, a także okolicy lędźwiowo-krzyżowej,
    • zmiany śluzówkowe w jamie ustnej,
    • zapalenie cewki moczowej, jąder i najądrza,
    • zapalenie spojówek i/lub tęczówek.

    Reaktywne zapalenie stawów – objawy stawowe

    Choroba Reitera może dotknąć każdego stawu obwodowego, ale najczęściej zajęty jest staw kolanowy (około ⅔ przypadków) oraz:

    • staw skokowy (ok. 50%)
    • śródstopno-paliczkowy i nadgarstkowy (ok. 45%).

    Niejednokrotnie dochodzi do zapalenia w obrębie stawu krzyżowo-biodrowego i kręgosłupa lędźwiowego.

    Jak podaje literatura, średnia liczba zmienionych zapalnie stawów wynosi 5. Zapalenie stawów charakteryzuje się:

    • największym nasileniem bólu w nocy,
    • towarzyszącą tzw. sztywnością poranną,
    • asymetrycznym występowaniem,
    • wzmożonym uciepleniem, obrzękiem i bolesnością,
    • częstym współwystępowaniem zapalenia ścięgien.

    >> Przeczytaj także: Reumatoidalne zapalenie stawów – objawy, badania, leczenie

    CRP białko C-reaktywne

    Zespół Reitera – objawy skórne

    W zespole Reitera mogą pojawić się również objawy skórne. Najczęściej obserwowane są zmiany przypominające łuszczycę; rzadziej dochodzi do wystąpienia rumienia guzowatego (bolesnych, wyczuwalnych guzowatych tworów zlokalizowanych na kończynach dolnych).

    Na błonach śluzowych mogą pojawiać się aftowe owrzodzenia. W obrębie dłoni, stóp, a także okolicy krocza mogą wystąpić wykwity o charakterze grudkowatym.

    Warto wiedzieć:
    U 1 na 10 chorych dochodzi do tzw. onycholizy, czyli odwarstwienia płytki paznokcia od jego łożyska.

    Zespół Reitera u dzieci

    Reaktywne zapalenie stawów u dzieci objawia się podobnie jak u dorosłych, dochodzi do asymetrycznego zapalenia stawów i/lub zmian skórnych, śluzówkowych i ocznych. Reaktywne zapalenie stawów biodrowych u małych dzieci (w wieku od 3 do 8 lat) znane jest również jako przemijające zapalenie błony maziowej. Jest to zaburzenie samoograniczające się, choć możliwe są nawroty, zwykle w następstwie infekcji wirusowych.

    >> Zobacz również: Łuszczycowe zapalenie stawów u dzieci i dorosłych

    Kryteria rozpoznania choroby Reitera

    Według wytycznych towarzystwa naukowego American College of Rheumatology reaktywne zapalenie stawów jest rozpoznaniem klinicznym; do jego stwierdzenia wymagane jest spełnienie kryteriów dużych i małych.

    Kryteria duże w zespole Reitera to:

    • asymetryczne zapalenie kilku lub jednego stawu obejmujące kończyny dolne,
    • objawy zapalenia jelit lub cewki moczowej od 3 dni do 6 tygodni przed zapaleniem stawów.

    Kryteria małe w zespole Reitera to:

    • obecność infekcji wywołującej potwierdzona dodatnim wynikiem hodowli,
    • obecność trwałego zajęcia błony maziowej danego stawu.

    Diagnostyka zespołu Reitera – jakie badania?

    Zwykle w celu potwierdzenia diagnozy wykonuje się badania laboratoryjne w celu wykrycia patogenów powodujących zakażenie i potwierdzenia współistniejących lub poprzedzających infekcji.

    Podstawowe badania laboratoryjne w chorobie Reitera wykazują obecność:

    • podwyższonych wskaźników zapalnych (białka C-reaktywnego i OB),
    • leukocytozę,
    • zwiększoną liczbę płytek krwi,
    • niekiedy niedokrwistość.

    >> Zobacz także: Wybrane wskaźniki stanu zapalnego

    morfologia krwi

    Pomocne jest oznaczenie obecności antygenów HLA B-27, które koreluje z ciężkością choroby.

    Zespół Reitera (reaktywne zapalenie stawów) – badanie genetyczne (HLA-B27)

    W części przypadków wykonywana jest punkcja stawu, aby wykluczyć zapalenie septyczne lub związane z obecnością kryształów. Wyniki badania płynu stawowego są niespecyficzne, występuje podwyższona liczba leukocytów (zwykle od 2000 do 4000 na ml) z przewagą neutrofili.

    Warto wiedzieć:
    Zdjęcia RTG mogą ujawnić nieswoiste zmiany zapalne w zespole Reitera. Do diagnozowania obecności zapalenia błony maziowej, przyczepów ścięgnistych lub zapalenia stawów krzyżowo-biodrowych stosuje się ultrasonografię lub rezonans magnetyczny.

    Zespół Reitera – ile trwa?

    Reaktywne zapalenie stawów zwykle ma przebieg samoograniczający się, a objawy ustępują w ciągu 3 do 5 miesięcy. Dolegliwości utrzymujące się dłużej niż pół roku wskazują na progresję do postaci przewlekłej. To powikłanie dotyczy głównie stawów krzyżowo-biodrowych. Nawet do ⅓ chorych może rozwinąć długotrwałe zapalenie stawów lub inne nieprawidłowości w ich obrębie.

    Czynnikami niepomyślnego rokowania są zajęcie stawu biodrowego, brak reakcji na leczenie niesteroidowymi lekami przeciwzapalnymi i wyjściowe OB powyżej 30mm/h.

    Jak wygląda leczenie choroby Reitera?

    Podstawą leczenia reaktywnego zapalenia stawów są wspomniane niesteroidowe leki przeciwzapalne. U pacjentów, którzy nie odpowiadają dostatecznie na NLPZ lub ich nie tolerują, należy rozważyć dostawowe lub ogólnoustrojowe podanie glikokortykosteroidów.

    Chorzy, którzy rozwinęli postać przewlekłą, mogą być z powodzeniem leczeni lekami immunosupresyjnymi stosowanymi w innych postaciach przewlekłych zapaleń stawów (np. metotreksat, azatiopryna etc.).

    Warto wiedzieć:
    W leczeniu choroby Reitera ważne jest podejście multidyscyplinarne, które obejmuje nie tylko farmakoterapię, lecz także fizjoterapię i odpowiednią kontrolę bólu.

    Na zespół Reitera składają się głównie zapalenie stawów (asymetryczne, bolesne, głównie kończyn dolnych), zmiany skórne, śluzówkowe, oczne oraz dolegliwości ze strony przewodu pokarmowego. Ich wystąpienie poprzedza infekcja żołądkowo-jelitowa lub moczowo-płciowa. Choroba ma tendencję do samoustępowania, jednak w części przypadków dochodzi do rozwoju zapalenia przewlekłego. Obie postaci – ostra i przewlekła – mogą być leczone z powodzeniem. Jeżeli zauważasz u siebie objawy zespołu Reitera, to udaj się do lekarza, opowiedz o dolegliwościach, wykonaj badania i ciesz się z ustąpienia dolegliwości.

    Bibliografia

    1. Zeidler H, Hudson AP. Reactive Arthritis Update: Spotlight on New and Rare Infectious Agents Implicated as Pathogens. Curr Rheumatol Rep. 2021 Jul 1;23(7):53. doi: 10.1007/s11926-021-01018-6. PMID: 34196842; PMCID: PMC8247622.
    2. Selmi C, Gershwin ME. Diagnosis and classification of reactive arthritis. Autoimmun Rev. 2014 Apr-May;13(4-5):546-9. doi: 10.1016/j.autrev.2014.01.005. Epub 2014 Jan 10. PMID: 24418301.
    3. Bentaleb I, Abdelghani KB, Rostom S, Amine B, Laatar A, Bahiri R. Reactive Arthritis: Update. Curr Clin Microbiol Rep. 2020;7(4):124-132. doi: 10.1007/s40588-020-00152-6. Epub 2020 Sep 26. PMID: 33014690; PMCID: PMC7519381.
    4. Carter JD. Treating reactive arthritis: insights for the clinician. Ther Adv Musculoskelet Dis. 2010 Feb;2(1):45-54. doi: 10.1177/1759720X09357508. PMID: 22870437; PMCID: PMC3383466.
    5. Slouma M, Ben Dhia S, Dhahri R, Litaiem N, Metoui L, Gharsallah I, Louzir B. Cutaneous and rheumatological manifestations of reactive arthritis: A case report. Clin Case Rep. 2022 Nov 6;10(11):e6542. doi: 10.1002/ccr3.6542. PMID: 36381024; PMCID: PMC9637938.
    6. Gamalero L, Ferrara G, Giani T, Cimaz R. Acute Arthritis in Children: How to Discern between Septic and Non-Septic Arthritis? Children (Basel). 2021 Oct 13;8(10):912. doi: 10.3390/children8100912. PMID: 34682177; PMCID: PMC8535083.

    Hormon wzrostu (HGH) – działanie, nadmiar, niedobór i badanie poziomu hormonu wzrostu u dzieci i dorosłych

    Damian Matusiak
    -
    0
    Hormon wzrostu (HGH) – działanie, nadmiar, niedobór i badanie poziomu hormonu wzrostu u dzieci i dorosłych

    Hormon wzrostu jest wydzielany przez przysadkę mózgową. Ma bezpośredni wpływ na metabolizm, wzrost i wydolność fizyczną. Jego wydzielanie jest zależnie, m.in. od hormonów podwzgórza. Stanem nieprawidłowym jest, zarówno jego nadmiar, jak i niedobór. W artykułu dowiesz się, czym jest hormon wzrostu, jakie funkcje pełni, a także, kiedy i jak oznaczyć jego poziom.

    Spis treści:

    1. Czym jest hormon wzrostu (HGH)?
    2. Niedobór hormonu wzrostu – przyczyny
    3. Nadmiar hormonu wzrostu – przyczyny
    4. Jak zbadać hormon wzrostu?
    5. Leczenie hormonem wzrostu – wskazania
    6. Jak pobudzić uwalnianie hormonu wzrostu?

    Czym jest hormon wzrostu (HGH)?

    Ludzki hormon wzrostu (z ang. Human Growth Hormone, HGH) to ważne białko o wielu funkcjach wytwarzane i wydzielane przez przedni płat przysadki mózgowej. Jest głównym ośrodkiem hormonalnym regulacji procesu wzrastania oraz metabolizmu, warunkując wzrost, kompozycję ciała i wydolność fizyczną.

    Jak działa hormon wzrostu?

    Uwalnianie HGH z przysadki mózgowej reguluje struktura mózgowia zwana podwzgórzem wydzielająca nadrzędne hormony – GHRH i somatostatynę; pierwszy z nich pobudza, drugi hamuje wydzielanie HGH.

    Po uwolnieniu do krążenia hormon wzrostu wiąże się i aktywuje receptory na powierzchni komórek w tkankach i narządach docelowych, takich, jak:

    • wątroba,
    • mięśnie,
    • kości,
    • tkanka tłuszczowa.

    Hormon wzrostu jest kluczowym regulatorem wytwarzania tzw. insulinopodobnego czynnika wzrostu 1 (IGF1), który jest wydzielany z tkanek docelowych, zwłaszcza wątroby. Pobudzanie wydzielania kolejnych hormonów to główny mechanizm, który wywołuje aktywność biologiczną hormonu.

    Z kolei zwiększony poziom HGH i IGF1 w surowicy wytwarza pętle sprzężenia zwrotnego, które prowadzą do hamowania GHRH, uwalniania somatostatyny, a w konsekwencji hamowania wydzielania hormonu wzrostu.

    Warto wiedzieć:
    Wzorzec uwalniania hormonu wzrostu jest pulsacyjny – do wydzielania HGH dochodzi głównie w nocy, a maksymalne następuje wkrótce po zapadnięciu w sen wolnofalowy, głęboki.

    Jaki jest efekt działania hormonu wzrostu?

    Hormon wzrostu (HGH) oddziałuje na wiele narządów i tkanek, skutkując:

    • pobudzaniem do wzrostu tkanek oraz organów,
    • wzrostem masy i siły mięśniowej,
    • wzrostem kości (zwłaszcza długich), paznokci i włosów,
    • ubytkiem tkanki tłuszczowej,
    • zwiększeniem stężenia glukozy we krwi,
    • nasileniem dzielenia się komórek w organizmie – stąd bierze się zwiększone ryzyko niektórych nowotworów,
    • pobudzeniem aktywności układu odpornościowego.

    >> Przeczytaj również: Insulinooporność – objawy, przygotowanie do badań

    hormon wzrostu infografika
    Hormon wzrostu (HGH) – podstawowe informacje

    Jakie czynniki wpływają na uwalnianie hormonu wzrostu?

    Układ regulujący odpowiednie stężenie hormonu wzrostu jest poddany czynnikom zewnętrznym, które mogą nasilać bądź osłabiać jego działanie.

    Do zwiększenia stężenia HGH w organizmie prowadzą:

    • wysiłek fizyczny,
    • głodzenie,
    • spożywanie posiłków bogatych w białko,
    • sen adekwatny do zapotrzebowania,
    • niektóre leki, np. propranolol, klonidyna,
    • hormony płciowe (zarówno męskie, jak i żeńskie).

    Do spadku uwalniania hormonu wzrostu dochodzi wskutek:

    • niedożywienia,
    • przewlekłego stresu,
    • obecności chorób przewlekłych,
    • stosowania niektórych leków, głównie glikokortykosteroidów (lecz nie wziewnych stosowanych np. u astmatyków),
    • nadmiernej ilości tkanki tłuszczowej,
    • siedzącego trybu życia.

    >> Przeczytaj także: Otyłość i jej zapobieganie – profilaktyka otyłości pierwotnej i wtórnej

    Niedobór hormonu wzrostu – przyczyny

    Do niedoboru tego ważnego dla wzrostu i rozwoju hormonu może prowadzić wiele chorób i stanów, a do najczęstszych należą:

    • mutacje w genach kodujących jeden z elementów osi uwalniania HGH,
    • guzy w obrębie głowy i czaszki,
    • choroby układowe (np. sarkoidoza, histiocytoza, amyloidoza),
    • infekcje (zwłaszcza gruźlica),
    • zaburzenia naczyń ukrwiających przysadkę mózgową,
    • urazy głowy i czaszki,
    • radioterapia głowy i czaszki,
    • leki (analogi somatostatyny, interferon, niektóre leki biologiczne).

    Niedobór hormonu wzrostu – objawy u dzieci i dorosłych

    Z uwagi na fakt, iż dzieci posiadają potencjał wzrostowy, a dorośli już zakończyli ten proces, niedobór hormonu wzrostu będzie się objawiał nieco inaczej w tych grupach wiekowych. U dzieci powoduje:

    • słaby przyrost wzrostu,
    • wysoki głos,
    • epizody hipoglikemii – w okresie noworodkowym, przy obecności chorób wrodzonych,
    • opóźnione lub brak dojrzewania płciowego,
    • otyłość centralną.

    U dorosłych z kolei dochodzi do:

    • zmniejszenia gęstości mineralnej kości i większego ryzyka złamań,
    • zmniejszenia masy mięśniowej,
    • osłabienia,
    • zwiększonego odkładania się tkanki tłuszczowej,
    • zaburzeń gospodarki lipidowej.

    >> Zobacz również: Osteoporoza – cicha choroba kości

    Nadmiar hormonu wzrostu – przyczyny

    Do nadmiaru hormonu wzrostu, dającego szereg niekorzystnych skutków, mogą prowadzić:

    • guzy przysadki mózgowej produkujące somatotropinę,
    • stosowanie środków dopingujących (analogów hormonu wzrostu).

    Jakie są objawy nadmiaru HGH?

    Podobnie jak w przypadku niedoboru, także i nadmiar objawiają się w sposób zróżnicowany, w zależności od wieku. U dzieci pojawia się gigantyzm, w przebiegu którego obserwuje się:

    • nadmierny wzrost (powyżej 99. centyla),
    • duże dłonie, stopy i głowę,
    • grube palce,
    • wyraziste rysy twarzy,
    • opóźnione dojrzewanie płciowe,
    • osłabienie,
    • nieregularne miesiączki u dziewcząt,
    • bóle głowy, nudności, wymioty,
    • zaburzone pole widzenia.

    U dorosłych nadmiar hormonu wzrostu prowadzi do akromegalii, która daje następujące objawy i/lub choroby:

    • szerokie, pogrubione kości twarzoczaszki (szeroka żuchwa, łuki brwiowe),
    • grube, szerokie dłonie,
    • nadciśnienie tętnicze,
    • cukrzyca,
    • nadmierna potliwość,
    • zaparcia,
    • bóle stawów będące skutkiem zwyrodnienia.

    Jak zbadać hormon wzrostu?

    Ze względu na pulsacyjny charakter poziomów HGH we krwi, konwencjonalne pomiary w surowicy są prawie bezużyteczne, ponieważ wartości mogą wahać się od niewykrywalnych do bardzo wysokich, w zależności od czynników stresogennych i warunków środowiskowych. Zamiast tego przeprowadza się inne, bardzo miarodajne badanie. W teście stymulacji HGH pacjent powinien pozostać na czczo od około 12 godzin. Rano przeprowadza się prowokację farmakologiczną (za pomocą, klonidyny, propranololu, glukagonu, argininy lub hipoglikemii wywołanej insuliną), a dalej oznacza się stężenia hormonu wzrostu co godzinę w celu oceny odpowiedzi na stymulację.

    Leczenie hormonem wzrostu – wskazania

    Możliwość leczenia rekombinowanym ludzkim hormonem wzrostu (rGH) u dzieci jest w Polsce uwarunkowana spełnieniem szeregu kryteriów, które podano w programie lekowym B.19. Są to:

    • wzrost poniżej 3 centyla dla płci i wieku,
    • upośledzone tempo wzrastania, poniżej – 1 SD; wymagany jest co najmniej 6-miesięczny okres obserwacji w ośrodku uprawnionym do terapii hormonem wzrostu,
    • opóźniony wiek kostny,
    • wykluczenie potencjalnie modyfikowalnych przyczyn niskorosłości (np. niedokrwistość, niedoczynność tarczycy, zaburzenia wchłaniania),
    • niski wyrzut hormonu wzrostu (poniżej 10 ng/ml) w 2. godzinnym teście,
    • obniżony wyrzut hormonu wzrostu (poniżej 10 ng/ml) w dwóch, niezależnych testach stymulacji,
    • nawracające stany hipoglikemii w okresie noworodkowym lub niemowlęcym,
    • nieprawidłowości okolicy podwzgórzowo-przysadkowej (TK z kontrastem, MRI).

    Należy zaznaczyć, że leczenie hormonem wzrostu jest możliwe tylko do osiągnięcia wieku kostnego 16 lat przez dziewczynkę i 18 lat przez chłopca.

    Jak pobudzić uwalnianie hormonu wzrostu?

    W celu pobudzenia fizjologicznych możliwości w zakresie uwalniania hormonu wzrostu można podjąć kilka działań, które jednocześnie przysłużą się całemu organizmowi:

    • odpowiedni sposób żywienia – dieta zbilansowana ilościowo i jakościowo dla danej płci i wieku,
    • higiena snu – odpowiednio długi czas trwania, stałe pory zasypiania i budzenia się,
    • podejmowanie regularnej aktywności fizycznej.

    >> Więcej na temat zdrowego odżywiania przeczytasz na naszym blogu – Dieta i suplementacja

    Hormon wzrostu jest jednym z kluczowych elementów warunkujących wzrastanie, regenerację, siłę i wydolność organizmu. Jeśli podejrzewasz u siebie jego niedobór lub nadmiar to nie zwlekaj, udaj się na wizytę lekarską – otrzymasz odpowiednie zalecenia co do postępowania. Pamiętaj o regularnej aktywności fizycznej i zdrowym odżywianiu, dzięki czemu podniesiesz naturalną zdolność do większego uwalniania tego cennego hormonu.

    Bibliografia

    1. Feldt-Rasmussen U, Klose M. Adult Growth Hormone Deficiency- Clinical Management. [Updated 2022 May 23]. In: Feingold KR, Anawalt B, Blackman MR, et al., editors. Endotext [Internet]. South Dartmouth (MA): MDText.com, Inc.; 2000
    2. Lu, M., Flanagan, J.U., Langley, R.J. et al. Targeting growth hormone function: strategies and therapeutic applications. Sig Transduct Target Ther 4, 3 (2019).
    3. Tidblad A. The history, physiology and treatment safety of growth hormone. Acta Paediatr. 2022; 111: 215–224.
    4. Olarescu NC, Gunawardane K, Hansen TK, et al. Normal Physiology of Growth Hormone in Adults. [Updated 2019 Oct 16]. In: Feingold KR, Anawalt B, Blackman MR, et al., editors. Endotext [Internet]. South Dartmouth (MA): MDText.com, Inc.; 2000-.
    5. Bartke A. Growth Hormone and Aging: Updated Review. World J Mens Health. 2019 Jan;37(1):19-30. doi: 10.5534/wjmh.180018. Epub 2018 May 11. PMID: 29756419; PMCID: PMC6305861.
    6. Takeda A, Cooper K, Bird A, et al. Recombinant human growth hormone for the treatment of growth disorders in children: a systematic review and economic evaluation. 2010. In: NIHR Health Technology Assessment programme: Executive Summaries. Southampton (UK): NIHR Journals Library; 2003-.

    Niskorosłość – objawy, przyczyny, diagnostyka i leczenie niedoboru wzrostu

    Damian Matusiak
    -
    0
    Niskorosłość – objawy, przyczyny, diagnostyka i leczenie niedoboru wzrostu

    Niski wzrost bywa niepokojący u dziecka oraz może być źródłem troski u dorosłych. Ustalenie przyczyn niskiego wzrostu jest niekiedy długotrwałe, ale w znacznej większości przypadków możliwe. Jak rozpoznaje się niskorosłość? Gdzie udać się po pomoc? Jakie badania należy wykonać? Przeczytaj i dowiedz się, co należy zrobić, gdy podejrzewasz niskorosłość.

    Spis treści:

    1. Czym jest niskorosłość?
    2. Jakie są przyczyny niskorosłości?
    3. Objawy niskorosłości
    4. Niskorosłość – diagnostyka i badania
    5. Leczenie niskorosłości

    Czym jest niskorosłość?

    Niskorosłość definiuje się jako stan, w którym wzrost danej osoby jest o co najmniej 2 odchylenia standardowe niższy od odpowiedniego średniego wzrostu dla danego wieku, płci i grupy populacji.

    Inna definicja głosi, że przy karłowatości wzrost nie przekracza 3. centyla dla wieku i płci.

    Obie definicje są podobne, lecz nie równoznaczne – 2 odchylenia standardowe to „więcej”, zatem żeby stwierdzić niskorosłość na tej podstawie „wymagany” jest niższy wzrost niż w przypadku siatek centylowych.

    Niskorosłość, nazywana także karłowatością, może być uznawana za przyczynę niepełnosprawności de facto; de iure (według prawa) decyzja należy do komisji orzekającej o stopniu niepełnosprawności, na którą wpływ ma szereg badań dodatkowych.

    Jakie są przyczyny niskorosłości?

    Zaledwie w około 5% przypadków przyczyny niskiego wzrostu, ujawniającego się zawsze w dzieciństwie i wieku młodzieńczym, są skutkiem choroby. W znacznej większości niski wzrost ma podłoże łagodne, mieszczące się w szeroko rozumianej granicy normy.

    Należy jednak pamiętać, że każde dziecko ma inny potencjał wzrostowy, najczęściej stosuje się przybliżony, lecz prosty wzór średniego wzrostu rodziców. Wygląda on następująco:

    • dla dziewcząt: suma wysokości ciała rodziców (cm – 13)/2,
    • dla chłopców: suma wysokości ciała rodziców (cm + 13)/2.

    Przyczyny niskorosłości można podzielić na 4 grupy.

    Patologiczne przyczyny niskorosłości:

    • genetyczne: zespół Pradera-Williego, zespół Turnera, achondroplazja, zespół Downa,
    • endokrynologiczne: niedobór hormonu wzrostu (o różnym podłożu, od onkologicznych do genetycznych), niedoczynność tarczycy, wewnątrzmaciczne opóźnienie wzrastania,
    • choroby przewlekłe: celiakia, nieswoiste choroby zapalne jelit, ciężkie postaci alergii/nietolerancji pokarmowych, nieleczone choroby pasożytnicze przewodu pokarmowego, niedokrwistość, przewlekła niewydolność nerek, choroby układowe tkanki łącznej,
    • jatrogenne: stosowanie niektórych grup leków.

    >> Przeczytaj również: Zdrowe jelita – jak o nie zadbać i jakie badania warto wykonać?

    Celiakia pakiet diagnostyczny I etap

    Konstytucjonalne zaburzenia wzrastania:

    • obserwuje się je u około 15% dzieci i może pojawiać się na różnych etapach ich rozwoju,
    • polega na zwolnieniu tempa wzrostu w pierwszych latach życia i/lub opóźnionym dojrzewaniem,
    • końcowy wzrost jest prawidłowy, zgodny z potencjałem wzrostowym,
    • wiek kostny w badaniach dodatkowych jest opóźniony.

    Rodzinny niedobór wzrostu:

    • wynika z fizjologicznego, przekazanego przez oboje lub jednego z rodziców niskiego potencjału wzrostowego,
    • częściej dotyczy dziewczynek,
    • w toku diagnostyki nie odnajduje się dowodów na podłoże patologiczne,
    • wiek kostny w badaniach dodatkowych jest prawidłowy.

    Idiopatyczny niedobór wzrostu:

    • niski wzrost u dziecka przy prawidłowym wzroście u rodziców,
    • w toku diagnostyki brak dowodów na podłoże patologiczne,
    • brak cech tzw. dysmorfii, czyli nieprawidłowej budowy ciała,
    • test stymulacji z hormonem wzrostu daje wynik prawidłowy.

    >> Dowiedz się więcej na temat hormonu wzrostu – jego działania i badaniu poziomu

    Objawy niskorosłości

    Niskorosłość rozpoznaje się w dzieciństwie i wieku młodzieńczym; wzrost kości długich, a zatem potencjał do wzrastania, wygasa w późnym wieku nastoletnim. Ciekawym „protripem” pozostaje fakt, że u młodzieży, u której przestaje rosnąć stopa (nie trzeba już wymieniać obuwia na większe rozmiary), jest już ustalone ok. 95% wzrostu końcowego.

    Objawy niskorosłości obejmują nie tylko widoczny niski wzrost; ważna jest szczegółowa ocena, która służy przede wszystkim wykluczeniu przyczyn patologicznych.

    CRP białko C-reaktywne

    Objawy niskorosłości u dzieci

    Objawami, które mogą towarzyszyć niskorosłości u dzieci, są:

    • brak prawidłowych proporcji w budowie ciała (np. zbyt duża lub zbyt mała głowa, krótkie kończyny),
    • dysmorfia twarzy (charakterystyczne, wydatne czoło u osób z achondroplazją),
    • opóźnione dojrzewanie płciowe (brak pierwszych cech dojrzewania po 13. roku życia u dziewcząt i po 14. u chłopców),
    • zbyt niska lub zbyt wysoka masa ciała,
    • trudny do opanowania apetyt – w zespole Pradera-Williego,
    • nietolerancja niskich temperatur,
    • biegunka, bóle brzucha (np. w celiakii),
    • przewlekłe zmęczenie, łatwa męczliwość,
    • bladość skóry,
    • zaburzenia nastroju,
    • opóźnienie rozwoju psychoruchowego.

    Obecność którejkolwiek z powyższych cech powinna stanowić wskazanie do diagnostyki.

    Objawy niskorosłości u dorosłych

    W dorosłości, rozumianej jako pełną dojrzałość fizyczną, psychiczną i emocjonalną, wzrastanie jest już zakończone; mogą jednak pojawić się objawy niedoboru hormonu wzrostu, które obejmują:

    • zmniejszenie gęstości mineralnej kości i większe ryzyko złamań,
    • zmniejszenie masy i siły mięśniowej,
    • osłabienie,
    • zwiększone odkładanie się tkanki tłuszczowej,
    • zaburzenia gospodarki lipidowej.

    >> Przeczytaj także: Lipoproteiny – zrozumienie lipidogramu

    Badanie IGF-1 (insulinopodobny czynnik wzrostu - somatomedyna C_

    Niskorosłość – diagnostyka i badania

    Podstawą diagnostyki niskorosłości jest pomiar wysokości ciała i odniesienie wyniku do norm dla wieku, płci i danej populacji. W przypadku, gdy wynosi on więcej niż 2 odchylenia standardowe poniżej średniej kluczowy jest:

    • szczegółowy wywiad (wzrost rodziców, przebieg ciąży, przebyte choroby, wywiad rodzinny etc.),
    • badanie przedmiotowe, w którym poszukuje się cech świadczących o podłożu patologicznym.
    morfologia krwi

    W zależności od wyniku zlecane są badania dodatkowe:

    • morfologia z rozmazem, ferrytyna, żelazo, OB, CRP,
    • badanie ogólne moczu,
    • RTG dłoni i nadgarstka ręki niedominującej,
    • oznaczenie insulinopodobnego czynnika wzrostu 1 (IGF-1), test stymulacji hormonu wzrostu,
    • badania przeciwciał przeciwko transglutaminazie tkankowej i przeciwendomyzjalne – przy podejrzeniu celiakii,
    • TSH, fT4 przy objawach niedoczynności tarczycy,
    • badania genetyczne (co najmniej kariotyp) przy podejrzeniu chorób o podłożu genetycznym.
    badanie kariotypu

    Leczenie niskorosłości

    Większość przypadków niskorosłości nie wymaga leczenia – ich przyczyną jest rodzinny niski wzrost i konstytucjonalne zaburzenia wzrastania. Część dzieci może z powodzeniem być leczona hormonem wzrostu. Stosowanie terapii rekombinowanym ludzkim czynnikiem wzrostu jest obecnie zatwierdzone w przypadku:

    • niedoboru somatotropiny,
    • przewlekłej niewydolności nerek,
    • zespołu Turnera,
    • zespołu Pradera-Williego,
    • SGA (small for gestational age – dzieci urodzone zbyt małe w stosunku do wieku ciążowego o 2 odchylenia standardowe dla płci i wieku ciążowego),
    • idiopatycznego niskiego wzrostu.
    Warto wiedzieć:
    W Polsce dostępny jest program lekowy B.64 (zaktualizowany w styczniu 2015 roku), który szczegółowo określa wskazania do leczenia ludzkim rekombinowanym czynnikiem wzrostu.

    Ważnym elementem postępowania jest skuteczne i bezpieczne leczenie choroby leżącej u podstaw niskiego wzrostu; przy braku takiego postępowania podanie hormonu wzrostu byłoby wręcz szkodliwe.

    Niski wzrost, czyli wysokość ciała o co najmniej 2 odchylenia standardowe mniejsza od średniej dla wieku, płci i populacji, w większości przypadków nie ma podłoża patologicznego. W przypadku cech klinicznych świadczących o możliwej chorobie należy przeprowadzić dokładny wywiad i wykonać szereg badań dodatkowych. Ustalenie przyczyny pozwala na włączenie odpowiednich form leczenia i uzyskanie prawidłowej wysokości ciała przy zakończeniu procesu wzrastania.

    Bibliografia

    1. Polidori N, Castorani V, Mohn A, Chiarelli F. Deciphering short stature in children. Ann Pediatr Endocrinol Metab. 2020 Jun;25(2):69-79. doi: 10.6065/apem.2040064.032. Epub 2020 Jun 30. PMID: 32615685; PMCID: PMC7336267.
    2. Aguilar D, Castano G. Constitutional Growth Delay. [Updated 2023 Jun 26]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan-.
    3. Dauber A, Rosenfeld RG, Hirschhorn JN. Genetic evaluation of short stature. J Clin Endocrinol Metab. 2014 Sep;99(9):3080-92. doi: 10.1210/jc.2014-1506. Epub 2014 Jun 10. PMID: 24915122; PMCID: PMC4154097.
    4. Cohen P, Rogol AD, Deal CL, Saenger P, Reiter EO, Ross JL, Chernausek SD, Savage MO, Wit JM; 2007 ISS Consensus Workshop participants. Consensus statement on the diagnosis and treatment of children with idiopathic short stature: a summary of the Growth Hormone Research Society, the Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society, and the European Society for Paediatric Endocrinology Workshop. J Clin Endocrinol Metab. 2008 Nov;93(11):4210-7. doi: 10.1210/jc.2008-0509. Epub 2008 Sep 9. PMID: 18782877.
    5. Backeljauw P, Cappa M, Kiess W, Law L, Cookson C, Sert C, Whalen J, Dattani MT. Impact of short stature on quality of life: A systematic literature review. Growth Horm IGF Res. 2021 Apr-Jun;57-58:101392. doi: 10.1016/j.ghir.2021.101392. Epub 2021 Apr 30. PMID: 33975197.
    6. Craig D, Fayter D, Stirk L, et al. Growth Monitoring for Short Stature: Update of a Systematic Review and Economic Model. Southampton (UK): NIHR Journals Library; 2011 Feb. (Health Technology Assessment, No. 15.11.) 1, General background.
    7. Jain M, Saber AY. Dwarfism. [Updated 2023 Jun 24]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan-.

    Witaminy z grupy B – objawy niedoboru, rola w organizmie

    Magdalena Konowrocka
    -
    0
    Witaminy z grupy B – objawy niedoboru, rola w organizmie

    Witamina B to grupa kilku związków, które pełnią różne funkcje w naszym organizmie. Mimo wspólnego mianownika – wszystkie są witaminami B – ich działanie, objawy niedoborów i źródła w diecie są różne. Ciekawostką jest fakt, iż odkrywcą witaminy B1 – pierwszej z serii – był polski uczony Kazimierz Funk. Jest on również twórcą używanego na całym świecie terminu „witamina” (z łac. vita – życie, amina – związek zawierający grupę NH2). Kazimierz Funk jako pierwszy wysunął hipotezę, iż niedobór niezbędnych do życia substancji śladowych wywołuje choroby, w tym beri-beri, pelagrę, szkorbut czy krzywicę.

    A o czym będzie artykuł? Jakie witaminy z grupy B znamy, za co odpowiadają, jakie są objawy niedoboru witamin z grupy B i jak można je uzupełniać.

    Spis treści:

    1. Witaminy z grupy B – jakie są i za co odpowiadają?
    2. Jakie są objawy niedoboru witamin z grupy B?
    3. U kogo można podejrzewać niedobory witamin z grupy B?
    4. Jak sprawdzić niedobór witamin z grupy B? Dlaczego należy zrobić badania?

    Witaminy z grupy B – jakie są i za co odpowiadają?

    Witaminy z grupy B są związkami rozpuszczalnymi w wodzie. Działają jako koenzymy – czyli związki wpływające na przebieg różnych reakcji chemicznych oraz aktywność enzymów.

    Witaminy z grupy B wspierają układ nerwowy, mięśniowy, czerwonokrwinkowy, skórę i włosy. Jednak każda z nich działa na inny układ enzymatyczny i spełnia odrębne funkcje. Dlatego każdą z nich należy opisać osobno.

    Na witaminy z grupy B składają się następujące związki:

    • Witamina B1 – tiamina – to koenzym trzech kompleksów enzymatycznych, uczestniczących m.in. w przemianie węglowodanów, w cyklu kwasu cytrynowego i metabolizmie aminokwasów leucyny, izoleucyny i waliny. Witamina B1 ma wpływ na prawidłowe funkcjonowanie układu nerwowego, sercowo-naczyniowego i mięśni.
    • Witamina B2 – ryboflawina – koenzym wielu enzymów biorących udział w procesach utleniania i redukcji. W praktyce spełnia funkcje istotne dla układu czerwonokrwinkowego (prawidłowa budowa erytrocytów), układu nerwowego, układu odpornościowego, skóry i narządu wzroku (chroniąc przed zaćmą).
    • Witamina B3 – niacyna, witamina PP – prekursor dwóch kluczowych dla organizmu związków NAD i NADP, warunkujących prawidłowy przebieg oddychania komórkowego. NAD jest związkiem uczestniczącym w przemianach ponad 400 (!) enzymów i jest to zdecydowanie więcej niż w przypadku jakiejkolwiek innej witaminy.
    Badanie witaminy B3 (niacyny, PP)
    • Witamina B5 – kwas pantotenowy – składnik i prekursor koenzymu A (CoA), biorący udział w wielu przemianach metabolicznych, warunkuje prawidłowy metabolizm tłuszczów i węglowodanów i jest ściśle powiązany z wytwarzaniem energii. Wpływa na prawidłową pracę układu nerwowego, mięśniowego oraz kory nadnerczy.
    • Witamina B6 – pirydoksyna – koenzym 160 reakcji enzymatycznych, uczestniczący w przemianach węglowodanów, białek, tłuszczów i kwasów nukleinowych. Bierze udział we wchłanianiu magnezu w przewodzie pokarmowym, uczestniczy w rozpadzie homocysteiny, w powstawaniu hemoglobiny i funkcjonowaniu krwinek czerwonych, w przemianach tryptofanu do serotoniny. Jej praktyczne znaczenie to prawidłowe funkcjonowanie układu nerwowego, immunologicznego, czerwonokrwinkowego, dba o stan skóry i włosów.
    • Witamina B7 – witamina H, biotyna – uczestniczy w syntezie białek, metabolizmie węglowodanów i tłuszczów. Wspomaga funkcje tarczycy, a – dzięki zawartości siarki – skórę i włosy.
    • Witamina B9 – kwas foliowy, folacyna – wpływa na metabolizm aminokwasów (seryny, glicyny, metioniny, homocysteiny, histydyny), co przekłada się na prawidłowe funkcjonowanie układu krążenia i obniżanie ryzyka miażdżycy (podwyższony poziom homocysteiny jest czynnikiem ryzyka chorób sercowo-naczyniowych, zachodząca z udziałem kwasu foliowego i witaminy B12 remetylacja homocysteiny jest przemianą gwarantującą obniżenie jej poziomu), prawidłowe funkcjonowanie układu nerwowego i systemu antyoksydacyjnego organizmu człowieka. Kwas foliowy jest również krytycznie ważny dla prawidłowego rozwoju płodu, jego niedobór może skutkować wadami cewy nerwowej.
    • Witamina B12 – kobalamina – największa gabarytowo cząsteczka witaminy, zawierająca w swojej budowie atom kobaltu. Niezbędna do prawidłowej pracy układu nerwowego oraz czerwonokrwinkowego. Wraz z kwasem foliowym bierze udział w syntezie DNA, aminokwasów i białek szpiku.

    Brakujące ogniwa w witaminach z grupy B

    Uważny czytelnik poprzedniego akapitu na pewno zauważył, iż w liście witamin z grupy B brakuje niektórych liczb. Dlaczego? Substancje opisane tymi numerami w chwili odkrycia uważano za witaminy.

    Wraz z rozwojem nauki okazało się, iż nie spełniają kryterium bycia witaminą i stąd luki w nazewnictwie. Poniżej kilka przykładów:

    • cholina – uważana za witaminę B4,
    • inozytol – pierwotnie uznany na witaminę B8,
    • kwas paraaminobenzoesowy (pABA lub PABA), składnik kwasu foliowego – w przeszłości znany jako witamina B10,
    • witamina B11 – tak bywa również określany kwas foliowy,
    • kwas orotowy – witamina B13,
    • kwas pangamowy – witamina B15,
    • amigdalina – witamina B17.

    Jakie są objawy niedoboru witamin z grupy B?

    Witaminy z grupy B nie są grupą jednorodną. Niedobory witamin z grupy B mogą objawiać się problemami skórnymi, zaburzeniami ze strony układu nerwowego, pokarmowego lub niedokrwistością. Awitaminozy niektórych witamin są specyficzną przyczyną takich chorób jak beri-beri czy pelagra.

    Poniżej opisano, z czym wiąże się niedobór każdej z witamin z grupy B.

    • Niedobór tiaminy – witaminy B1 – jej znaczący brak lub niedobór w spożywanych pokarmach wywołuje chorobę beri-beri, nazywaną również polineuritis, czyli zapalenie wielonerwowe. Choroba objawia się zapaleniem nerwów obwodowych, które w początkowej fazie niedoborów objawia się brakiem apetytu, zmęczeniem, zaburzeniami pracy serca, bólami nóg. Pogłębianie się awitaminozy skutkuje utratą masy ciała, wychudzeniem, utratą czucia i w efekcie paraliżem. Obecnie choroba występuje już rzadko, niedobory tiaminy w diecie spotykane są sporadycznie, mogą dotyczyć osób z jej złym wchłanianiem, np. w rezultacie choroby alkoholowej.
    • Niedobór ryboflawiny – witaminy B2 – to charakterystyczne symptomy skórne (swędzenie, ogniska zapalne), zmiany w jamie ustnej (zmiany w kącikach ust, „zajady”, pękanie warg, ciemnowiśniowe zabarwienie na języku, zmiany w narządzie wzroku (pieczenie, łzawienie, uczucie piasku pod powiekami, nadwrażliwość na światło), zmiany ze strony układu nerwowego (osłabienie, zmęczenie, zaburzenia nastroju, parestezje kończyn dolnych). Niedobór witaminy B2 wiąże się także z zaburzeniami metabolizmu witaminy B6 i kwasu foliowego oraz sprzyja powstawaniu anemii.
    badanie poziomu witaminy B2 ryboflawiny
    • Niedobór niacyny – witaminy B3 – awitaminoza PP wywołuje pelagrę, chorobę przejawiającą się głównie w postaci zmian skórnych (dermatitis – stan zapalny skóry dotyczący głównie części ciała wystawianych na słońce – objawia się zaczerwienieniem, szorstkością skóry, mogą pojawiać się pęcherze, złuszczanie się naskórka), którym towarzyszy stan zapalny jamy ustnej (nalot na języku, jaskrawoczerwony i błyszczący język), zaburzenia ze strony przewodu pokarmowego i układu nerwowego (zapalenie nerwów). Pelagra to choroba przewlekła, może występować z okresami nasilania się objawów i remisji, obecnie występuje w biednych krajach Afryki lub Azji. W Europie nie notuje się niedoborów niacyny w diecie, choroba może towarzyszyć schorzeniom powodującym złe wchłanianie witaminy PP.
    • Niedobór kwasu pantotenowego – witaminy B5 – występuje bardzo rzadko, ponieważ witamina jest powszechnie dostępna w diecie. Symptomy niedoboru i awitaminozy obserwuje się w krajach uboższych i są to: bóle głowy, bóle brzucha, zmęczenie, osłabienie, mdłości, biegunka, wymioty, parestezje kończyn, drgawki. Mogą się również pojawić zmiany skórne, zaburzenia pracy nadnerczy, zmniejszenie odporności na infekcje.
    • Niedobór pirydoksyny – witaminy B6 – skutkuje stanami zapalnymi skóry, przypominającymi łojotokowe zapalenie skóry, podrażnienie języka i błon śluzowych jamy ustnej, poza tym apatia, bezsenność, zaburzenia odporności. Niedobór pirydoksyny to również ryzyko podwyższonego poziomu homocysteiny, a co za tym idzie miażdżycy oraz zaburzenia wchłaniania magnezu.
    witamina b6 badanie
    • Niedobór biotyny – witaminy B7 – zazwyczaj nie powoduje objawów u osób dorosłych, ale może skutkować problemami z włosami (wypadanie, zmniejszony wzrost) i paznokciami.
    • Niedobór kwasu foliowego – witaminy B9 – efektem niedoboru kwasu foliowego może być niedokrwistość megaloblastyczna. Niedobór kwasu foliowego u kobiet w ciąży jest niebezpieczny dla płodu.
    • Niedobór kobalaminy – witaminy B12 – głęboki niedobór tej witaminy to również niedokrwistość megaloblastyczna, niewielkie niedobory mogą skutkować problemami z pamięcią, bólami i zawrotami głowy, rozdrażnieniem, zaburzeniami węchu i smaku, szumami usznymi, drętwieniem kończyn, mrowieniami.

    >> Przeczytaj również: Jak zdiagnozować wczesny niedobór witaminy B12?

    badanie witaminy B12

    U kogo można podejrzewać niedobory witamin z grupy B?

    Niedobory witamin z grupy B występują w Polsce bardzo rzadko, ponieważ są to związki powszechnie dostępne w diecie przeciętnego człowieka. Jednak niektóre z nich są obecne wyłącznie w produktach:

    • pochodzenia zwierzęcego,
    • roślinnych, ale w mniejszych ilościach.

    Na niedobór witamin B mogą być narażone osoby na dietach wegetariańskich lub wegańskich.

    W pewnych stanach zapotrzebowanie na witaminy z grupy B może wzrastać, np. u kobiet ciężarnych, w czasie laktacji lub przy zwiększonej podaży białka.

    Niedobór witamin z grupy B może być również związany z:

    • chorobami przewodu pokarmowego i stanami gorszego wchłaniania składników pokarmowych (np. SIBO, celiakią, zespołem jelita drażliwego, nietolerancją pokarmową);
    • zażywaniem niektórych leków (np. metforminy, inhibitorów pompy protonowej)
    • nadużywaniem alkoholu i paleniem papierosów.

    Ostatnia grupa narażona na ich niedobory to osoby starsze, u których maleje zdolność wchłaniania składników odżywczych w przewodzie pokarmowym.

    >> Przeczytaj także: Wysoki poziom witaminy B12 a choroby nowotworowe

    Warto wiedzieć:
    Jeśli u pacjentów obserwuje się objawy ze strony układu nerwowego, skóry lub związane niedokrwistością, należałoby zmodyfikować dietę i wykonać badania w kierunku niedoborów witamin z grupy B. Szczególnie, jeśli należą do omówionych wyżej grup ryzyka niedostatecznej podaży tych związków.

    Jak sprawdzić niedobór witamin z grupy B? Dlaczego należy zrobić badania?

    Niedobory witamin z grupy B można sprawdzić przy pomocy badań z krwi lub z moczu. Można także zrobić oznaczenia substancji, które wskazują na wczesny niedobór witamin, nawet w sytuacji, gdy ich poziom we krwi ciągle pozostaje prawidłowy – dotyczy to witaminy B12. Suplementacja witamin z grupy B w przypadku, gdy nie ma niedoborów powoduje, iż organizm musi poradzić sobie z ich nadmiarem i po prostu wydalić, co niepotrzebnie go obciąża.

    Niedobory witamin z grupy B a niedokrwistość megaloblastyczna

    Innym problemem jest fakt, iż w przypadku niedokrwistości megaloblastycznej – spowodowanej niedoborem witaminy B12 lub kwasu foliowego. Zażywanie jednej z tych witamin maskuje objawy i pozornie poprawia stan pacjenta, ale nie leczy choroby. Skutkuje to opóźnianiem diagnozy i możliwością doprowadzenia do groźnych w skutkach powikłań.

    >> Zobacz też: Diagnostyka niedoborów kwasu foliowego. Niedokrwistość megaloblastyczna

    kwas foliowy badanie

    Czy można przedawkować witaminy z grupy B?

    Wiele osób zażywa suplementy witamin z grupy B, uważając, iż nie można ich przedawkować. Rzeczywiście nie są one toksyczne i w większości nie powodują groźnych w skutkach problemów zdrowotnych. Pomimo tego ich nadmierne dawki mogą powodować zaburzenia ze strony przewodu pokarmowego (bóle brzucha, nudności itp.) i – jak napisano wyżej – muszą zostać wydalone z organizmu.

    Panel metabolitów witamin z grupy B

    Witaminy z grupy B to osiem różnych związków, działających poprzez różne mechanizmy. Niedobór tych witamin jest obecnie spotykany u osób ze specyficznymi problemami zdrowotnymi (zaburzenia wchłaniania) lub prowadzących określony styl życia. Najlepszym sposobem uzupełniania niewielkich niedoborów jest zrównoważona dieta. Jeśli mamy wątpliwości, gdzie znaleźć witaminy z grupy B, można zwrócić się po poradę do dietetyka.

    Bibliografia

    1. Tanaka K, Ao M, Kuwabara A. Insufficiency of B vitamins with its possible clinical implications. J Clin Biochem Nutr. 2020 Jul;67(1):19-25. doi: 10.3164/jcbn.20-56. Epub 2020 Jun 9. PMID: 32801464; PMCID: PMC7417807.
    2. D.J. Lanska, Funk Casimir, Encyclopedia of the Neurological Sciences (Second Edition), Academic Press, 2014, Pages 373-374, ISBN 9780123851581, https://doi.org/10.1016/B978-0-12-385157-4.00881-2.
    3. Ciborowska H., Rudnicka A., Dietetyka. Żywienie zdrowego i chorego człowieka. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2015.
    4. Gertig H., Przysławski J., Bromatologia. Zarys nauki o żywności i żywieniu. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 201
    5. Moszczyński P., Pyć R., Biochemia witamin. Część I – witaminy z grupy B i koenzymy. Wydawnictwo Naukowe PWN, Łódź 1998.

    Czym są suplementy diety i czym się różnią od leków?

    Magdalena Konowrocka
    -
    0
    Czym są suplementy diety i czym się różnią od leków?

    Zażywanie suplementów diety w opinii wielu Polaków jest przejawem dbałości o zdrowie. Jeśli suplementy są zażywane z powodu istniejących w organizmie niedoborów pewnych składników pokarmowych, jest to robione pod kontrolą badań laboratoryjnych w konsultacji z lekarzem lub dietetykiem, przynosi rzeczywiste korzyści. Jednak większość z nas zażywa suplementy „profilaktycznie”, traktując je jako zamiennik zdrowej diety. Na dodatek zażywamy po kilka – kilkanaście suplementów jednorazowo, nie zwracając uwagi na ich wzajemne interakcje, na działania niepożądane i wpływ na stosowane leki.

    Wielu z nas jest również przekonanych, iż suplementy diety są równoważne z lekami, a ich rejestracja wiąże się badaniem ich składu i działania oraz monitorowaniem działań niepożądanych. Jak jest naprawdę? Zapraszamy do lektury.

    Spis treści:

    1. Co to jest suplement diety?
    2. Jak wygląda rejestracja i wprowadzenie do obrotu suplementu diety?
    3. Lek (produkt leczniczy) a suplement diety – czym się różnią? Czy suplement diety podlega takim samym przepisom jak lek?

    Co to jest suplement diety?

    Suplement diety jest zwykłą żywnością, dlatego jego definicję znajdujemy w „Ustawie o bezpieczeństwie żywności i żywienia”. Zgodnie z tą definicją suplement diety to „środek spożywczy, którego celem jest uzupełnienie normalnej diety, będący skoncentrowanym źródłem witamin lub składników mineralnych, lub innych substancji wykazujących efekt odżywczy, lub inny fizjologiczny”.

    Ponieważ jednak suplementy diety są dostępne w formie kapsułek, tabletek czy saszetek z rozpuszczalnym proszkiem, czasem w postaci syropu, oraz są skoncentrowanym źródłem witamin, składników mineralnych i innych substancji wywierających efekt fizjologiczny lub odżywczy, kojarzymy je z lekami i wydaje nam się, iż są tak samo monitorowane i kontrolowane jak leki. Niestety jest inaczej.

    Warto wiedzieć:
    Suplementy diety są błędnie kojarzone z lekami – nie wykazują właściwości leczniczych ani profilaktycznych.
    Pakiet zdrowa skóra, włosy i paznokcie – suplementacja rozszerzony (6 badań)__

    Jak wygląda rejestracja i wprowadzenie do obrotu suplementu diety?

    Wprowadzenie do obrotu suplementu diety również jest regulowane przez tę ustawę, która mówi tylko, iż suplement diety, jego deklarowany skład, porcja produktu zalecana do dziennego spożycia oraz ostrzeżenia, aby nie przekraczać zalecanych dawek, muszą być zgłoszone do rejestru Głównego Inspektora Sanitarnego, który jest po prostu rejestrem produktów zgłaszanych po raz pierwszy do obrotu na terytorium Polski.

    Suplement diety nie ma żadnych innych wymogów, dlatego na drugi dzień po zgłoszeniu dany produkt można legalnie sprzedawać. Prawo nie nakłada również na producenta wymogu przedstawienia jakichkolwiek dokumentów potwierdzających, iż deklarowany skład jest zgodny ze stanem rzeczywistym. Oznacza to, iż jeśli producent napisze, że w produkcie jest 1000 mg witaminy C, to trzeba mu uwierzyć. W rzeczywistości może być 500 mg tej witaminy, może być 2000, a może w ogóle jej tam nie być (sic!).

    >> Przeczytaj też: Z czym nie łączyć witaminy C? Dietetyczne fakty i mity na temat witaminy C

    suplementy diety a leki tabela różnice
    Różnice między suplementem diety i lekiem (produktem leczniczym)

    Czy istnieje rejestr suplementów diety?

    Główny Inspektor Sanitarny prowadzi rejestr produktów zgłoszonych do pierwszego prowadzenia do obrotu, dane z tego rejestru są publikowane na stronie Głównego Inspektoratu Sanitarnego. W praktyce jest to jedyne miejsca, gdzie można sprawdzić, czy dany suplement diety jest „zarejestrowany”.

    Dalej ustawa mówi również, iż po otrzymaniu powiadomienia Główny Inspektor Sanitarny może (podkreślamy MOŻE) przeprowadzić postępowanie mające na celu wyjaśnienie, czy suplement diety spełnia warunki określone w przepisach. Oznacza to, iż może sprawdzić, czy produkt zawiera składniki dopuszczone w suplementach, oraz czy ich ilość nie przekracza dozwolonych dla suplementu poziomów.

    Więcej o tym, jakie witaminy i minerały, i w jakich dawkach, może zawierać suplement w artykule: Czy nadmiar witamin szkodzi? Bezpieczna suplementacja witamin i minerałów

    Pakiet witaminy podstawowy (5 badań)

    Lek (produkt leczniczy) a suplement diety – czym się różnią? Czy suplement diety podlega takim samym przepisom jak lek?

    Lek jest przeznaczony do leczenia chorób u ludzi lub ich zapobiegania. Wprowadzenie produktu leczniczego do obrotu poprzedza cały proces rejestracji, w przeciwieństwie do suplementu diety, gdzie wystarczy zwykłe zgłoszenie.

    Procedura rejestracyjna dla leku (produktu leczniczego) weryfikuje jego jakość, skład, skuteczność oraz bezpieczeństwo. Producent jest zobowiązany do dostarczenia obszernej dokumentacji, w tym badań, potwierdzających dane zawarte we wniosku. Takiej procedurze podlega każdy wprowadzany do obrotu lek.

    Suplement diety nie jest objęty taką procedurą jak lek. Dodatkowo – jak już wyjaśniono powyżej – GIS nie musi rozpoczynać weryfikacji i w praktyce tego nie robi. W roku 2021 Najwyższa Izba Kontroli opublikowała raport, z którego wynika, iż w latach 2017-2020 do GIS wpłynęło 62 808 zawiadomień o wprowadzeniu do obrotu suplementu diety, z tego proces weryfikacji został przeprowadzony i zakończony w przypadku 5% zgłoszeń. Następne 5% to weryfikacja rozpoczęta, ale do maja 2021 niezakończona, natomiast w przypadku pozostałych 90% procesu weryfikacji w ogóle nie rozpoczęto.

    Warto wiedzieć:
    W praktyce suplementy diety w Polsce nie podlegają żadnej kontroli, całe ryzyko związane z ich przyjmowaniem ponosi pacjent.
    Pakiet zdrowa skóra, włosy i paznokcie – suplementacja (4 badania)

    Bibliografia

    1. Ustawa z dnia 25 sierpnia 2006 r. o bezpieczeństwie żywności i żywienia. Dziennik Ustaw 2006 nr 171,poz. 1225
    2. Informacja o wynikach kontroli. Wprowadzenie do obrotu suplementów diety. Raport NIK, 23.11.2021
    3. Leki, wyroby medyczne, suplementy diety – różnice i ryzyko zakupu sfałszowanych. prof. dr hab. n. farm. Zbigniew Fijałek, Zakład Farmacji Kryminalistycznej Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego
      Prezes Stowarzyszenia „Stop Nielegalnym Farmaceutykom”. Medycyna Praktyczna dla lekarzy/Gastrologia/Wykłady i wywiady, dostęp 29.07.2024.
    Page 57 of 122
    1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 52 53 54 55 56 57 58 59 60 61 62 63 64 65 66 67 68 69 70 71 72 73 74 75 76 77 78 79 80 81 82 83 84 85 86 87 88 89 90 91 92 93 94 95 96 97 98 99 100 101 102 103 104 105 106 107 108 109 110 111 112 113 114 115 116 117 118 119 120 121 122
    1...565758...122Strona 57 z 122

    Zadbaj z nami o zdrowie - zapisz się na newsletter!

    Otrzymuj praktyczne informacje na temat profilaktyki i badań laboratoryjnych, dzięki którym poszerzysz swoją wiedzę na temat świadomej troski o zdrowie. Zapisz się na newsletter i odbierz -20% zniżki na kolejny zakup w e-sklepie.

    O nas

    Firma ALAB laboratoria to ogólnopolska sieć najnowocześniejszych laboratoriów diagnostycznych w Polsce oferująca najszerszą ofertę ponad 3 500 badań diagnostycznych.

    Nasz adres

    ul. Stępińska 22/30, 00-739 Warszawa (22) 349 60 12 info@alab.com.pl © ALAB laboratoria Sp. z o.o.