Strona główna Blog Strona 56

Białaczka (leukemia, rak krwi) – objawy, rodzaje, diagnostyka i leczenie

Białaczki to nowotwory złośliwe układu krwiotwórczego, które stanowią aż 6% wszystkich schorzeń nowotworowych. Jakie są najczęstsze objawy białaczki i jak wygląda diagnostyka tej choroby? Na czym polega leczenie białaczki? Na te i inne pytania odpowiedzi znajdziesz w poniższym artykule.

Spis treści:

  1. Białaczka (leukemia) – czym jest?
  2. Nowotwór krwi – rodzaje i główne typy leukemii
  3. Czynniki ryzyka rozwoju białaczki – przyczyny rozwoju nowotworu
  4. Objawy białaczki – symptomy kliniczne
  5. Jak przebiega diagnostyka białaczki – o badaniach krwi
  6. Leczenie białaczki – jak wygląda?

Białaczka (leukemia) – czym jest?

Białaczki to grupa chorób nowotworowych dotycząca układu krwiotwórczego, których istotą jest patologiczny rozrost komórek tego układu. Na skutek nieprawidłowego namnażania się komórek dochodzi do naciekania wielu narządów oraz wypierania prawidłowych komórek, w tym krwinek czerwonych (erytrocytów) i płytek krwi (trombocytów), co z kolei prowadzi do pojawienia się typowych objawów klinicznych.

Ile osób rocznie zapada na nowotwory hematologiczne?

Szacuje się, że na nowotwory związane z układem krwiotwórczym zapada rocznie aż 13 tysięcy osób. Jak pokazują dane statystyczne, nawet co godzinę w naszym kraju ktoś zachoruje na nowotwór krwi. U osób dorosłych najczęściej diagnozowana jest przewlekła białaczka limfocytowa, z kolei u dzieci najczęstszą białaczką jest ostra białaczka limfoblastyczna.

>> Przeczytaj także: Białaczka u dzieci – co powinien wiedzieć każdy rodzic?

Nowotwór krwi – rodzaje i główne typy leukemii

Podstawowym kryterium podziału białaczek jest linia pochodzenia. Wyróżniamy białaczki szpikowe i limfatyczne. Istotą białaczek szpikowych jest nieprawidłowe namnażanie się komórek progenitorowych mielopoezy. Z kolei białaczka limfatyczna to nowotwór, który wywodzi się z prekursorów limfocytów B lub T, a więc limfoblastów, które namnażają się i następnie naciekają węzły chłonne, szpik i krew.

Podstawowy podział białaczek uwzględnia zarówno szybkość przebiegu choroby, jak i pochodzenie. Wyróżniamy:

  • ostrą białaczkę szpikową – AML,
  • ostrą białaczkę limfoblastyczną – ALL,
  • przewlekłą białaczkę szpikową – CML,
  • przewlekłą białaczkę limfocytową – CLL.

Czynniki ryzyka rozwoju białaczki – przyczyny rozwoju nowotworu

Mimo ciągłych badań, nadal nie znamy wszystkich czynników prowadzących do rozwoju białaczek. Ta grupa schorzeń hematologicznych nie ma jednej, konkretnej przyczyny lecz wynika z wielu nakładających się na siebie czynników, które predysponują do rozwoju choroby. Najważniejsze z nich to:

  • ekspozycja na promieniowanie jonizujące,
  • narażenie na niektóre pestycydy, insektycydy i herbicydy, a także benzen,
  • długotrwałe narażenie na niektóre chemioterapeutyki stosowane w terapii chorób zakaźnych,
  • narażenie na cytostatyki, używane w onkologii, do których należą na przykład leki alkilujące, czy też inhibitory topoizomerazy,
  • palenie tytoniu,
  • immunosupresja, a więc przewlekłe obniżenie odporności,
  • niektóre wirusy, na przykład wirus HTLV, a więc ludzki wirus T-limfotropowy, który może predysponować do rozwoju ostrej białaczki wywodzącej się z limfocytów T,
  • niektóre zespoły genetyczne, w tym zespół Downa oraz zespół Fanconiego,
  • zespoły mielodysplastyczne.

Objawy białaczki – symptomy kliniczne

Objawy białaczek mogą być bardzo zróżnicowane w zależności od rodzaju choroby jak i również jej przebiegu u danego pacjenta. Najczęstsze symptomy kliniczne białaczek to:

  • gorączka, stany podgorączkowe,
  • osłabienie, pogorszenie wydolności,
  • upośledzenie odporności, częstsze infekcje, uaktywnienie się opryszczki,
  • krwawienia – w tym krwawienie z dziąseł, krwawienie z dróg rodnych i przewodu pokarmowego, krwiomocz,
  • objawy neurologiczne, w tym bóle i zawroty głowy, zaburzenia widzenia, zaburzenia świadomości,
  • powiększenie śledziony lub wątroby,
  • utrata masy ciała,
  • utrata apetytu,
  • zaburzenia rytmu serca,
  • bólu brzucha, nudności,
  • pojawienie się zmian w jamie ustnej – takich jak afty, owrzodzenia,
  • powiększenie węzłów chłonnych.

Jak przebiega diagnostyka białaczki – o badaniach krwi

Niezwykle istotną rolę w diagnozowaniu i postawieniu wstępnego rozpoznania białaczki odgrywają badania laboratoryjne. Podstawowym badaniem jest morfologia krwi obwodowej, ale rolę pomocniczą odgrywa także oznaczenie takich parametrów jak:

  • ocena układu krzepnięcia (INR, APTT, fibrynogen),
  • stężenie LDH,
  • stężenie kwasu moczowego,
  • stężenie wapnia,
  • próby wątrobowe.

Warto zaznaczyć, że w przebiegu białaczek możemy mieć do czynienia z zafałszowaniem wyników niektórych badań laboratoryjnych, a mianowicie z:

  • rzekomą hipoksemią,
  • rzekomą hipoglikemią,
  • rzekomą hiperglikemią.

Nieprawidłowości te wynikają z dużej liczby krwinek białych w badanej próbce krwi.

Badanie CRP - (białko C-reaktywne) banerek

Morfologia krwi obwodowej

Najważniejszym badaniem laboratoryjnym we wstępnej diagnostyce białaczek jest zdecydowanie morfologia krwi obwodowej. Oto najczęstsze nieprawidłowości, jakie możemy zaobserwować w wyniku morfologii w przebiegu białaczki:

  • leukocytoza lub leukopenia – a więc podwyższona lub obniżona liczba leukocytów,
  • niedokrwistość – obniżone stężenie hemoglobiny,
  • małopłytkowość – obniżona liczba trombocytów (płytek krwi),
  • rzadziej nadpłytkowość – podwyższona liczba trombocytów,
  • obecność komórek blastycznych w rozmazie – komórki blastyczne to niedojrzałe komórki szpiku,
  • obecność limfoblastów w rozmazie krwi obwodowej,
  • bazofilia – podwyższenie liczby bazofili – jednej z odmian leukocytów,
  • eozynofilia – podwyższenie liczby eozynofili, również należących do leukocytów.
Morfologia banerek

>> Przeczytaj również: Morfologia krwi – badanie, które może uratować życie!

Biopsja szpiku kostnego

Przy podejrzeniu białaczki konieczne może okazać się wykonanie biopsji aspiracyjnej szpiku kostnego. Badanie to pozwala na ocenę komórek układu krwiotwórczego oraz architektury szpiku. Szpik kostny uzyskuje się typowo poprzez nakłucie kości o strukturze gąbczastej – najczęściej jest to kość biodrowa lub mostek. W przypadku niemożności uzyskania diagnostycznej biopsji aspiracyjnej konieczne może być wykonanie trepanobiopsji, a więc pobrania fragmentu kości. Uzyskany materiał poddaje się kolejnym badaniom – m. in. cytologicznym, cytogenetycznym i molekularnym.

Badania obrazowe

Badania obrazowe wykonuje się głównie w celu oceny zaawansowania procesu chorobowego. Zastosowanie znajdują takie badania jak:

  • RTG klatki piersiowej,
  • USG jamy brzusznej,
  • USG węzłów chłonnych,
  • tomografia komputerowa,
  • echokardiografia (ECHO serca).

Leczenie białaczki – jak wygląda?

Sposób terapii zależy przede wszystkim od rodzaju białaczki oraz jej przebiegu klinicznego. W zależności od danego przypadku, w leczeniu białaczek zastosowanie znajdują takie metody terapeutyczne, jak:

  • chemioterapia,
  • radioterapia,
  • immunoterapia,
  • przeszczepienie szpiku,
  • przeszczepienie krwiotwórczych komórek macierzystych,
  • leczenie biologiczne.

Czy białaczka jest dziedziczna?

Warto mieć świadomość, że w niektórych rodzajach białaczek potwierdzono dziedziczność predyspozycji do zachorowania. Przykładem jest zespół białaczkowy FPD/AML (familial platelet disorder with propensity to AML syndrome), który dziedziczony jest autosomalnie dominująco i predysponuje do rozwoju ostrej białaczki szpikowej. Czynnikiem dziedzicznym sprzyjającym zachorowaniu może być również skłonność do niestabilności DNA lub jego upośledzonej naprawy.

Remisja leukemii – czy jest możliwa?

Rokowanie co do wyleczenia zależy od bardzo wielu czynników, a więc od rodzaju białaczki, charakterystyki biologicznej choroby, a także stanu klinicznego pacjenta. Aktualnie do leczenia wprowadza się coraz to nowe metody, które zwiększają szansę na remisję kliniczną. Należy wyraźnie podkreślić, że im wcześniej dojdzie do rozpoznania i włączenia leczenia, tym większa jest szansa na uzyskanie remisji.

Białaczki to heterogenna grupa schorzeń nowotworowych dotycząca układu krwiotwórczego. Przyczyny białaczek nadal nie zostały do końca poznane, jednak ciągły rozwój medycyny sprawia, że wiemy o nich coraz więcej, co przekłada się na poprawę rokowania. Warto podkreślić, że objawy mogące sugerować białaczkę powinny skłonić pacjenta do jak najszybszej wizyty u lekarza i wykonania zleconych przez niego badań.


Piśmiennictwo

  1. A. Szczeklik, Choroby wewnętrzne, Medycyna Praktyczna, Kraków 2018,
  2. J. Hołowiecki, Hematologia kliniczna, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2007,
  3. Światowy Dzień Walki z Nowotworami Krwi.

Choroba von Willebranda – objawy, przyczyny, diagnostyka i leczenie

Choroba von Willebranda (vWD) jest najczęstszym wrodzonym zaburzeniem krzepnięcia krwi, charakteryzującym się deficytem lub dysfunkcją czynnika von Willebranda (vWF), który odgrywa kluczową rolę w procesie krzepnięcia. vWD jest dziedziczną chorobą o różnych postaciach, które różnią się ciężkością oraz wpływem na funkcje krzepnięcia. Choroba może prowadzić do nawracających krwawień, co znacząco wpływa na jakość życia pacjentów i wymaga skutecznej diagnostyki oraz leczenia.

Spis treści:

  1. Na czym polega choroba von Willebranda i jakie są jej typy?
  2. Choroba von Willebranda – jakie daje objawy?
  3. Choroba von Willebranda – jak wygląda diagnostyka?
  4. Choroba von Willebranda – jakie badania wykonać?
  5. Kryteria rozpoznania
  6. Leczenie choroby von Willebranda

Na czym polega choroba von Willebranda i jakie są jej typy?

Choroba von Willebranda jest zaburzeniem krzepnięcia wynikającym z niedoboru lub dysfunkcji czynnika von Willebranda, białka odgrywającego kluczową rolę w hemostazie. Czynnik von Willebranda stabilizuje czynnik VIII krzepnięcia krwi oraz ułatwia adhezję płytek krwi do miejsca uszkodzenia naczynia, co jest jednym z pierwszych kroków w kaskadzie krzepnięcia. Choroba dzieli się na trzy główne typy, różniące się etiologią oraz ciężkością objawów.

vWD może być dziedziczona w sposób autosomalny recesywny (AR) lub autosomalny dominujący (AD), w zależności od typu choroby. W dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, oboje rodzice muszą przekazać wadliwy allel, aby dziecko rozwinęło ciężką postać choroby (np. typ 3). W dziedziczeniu autosomalnym dominującym, wystarczy, że jeden z rodziców przekazuje wadliwy allel (np. niektóre przypadki typu 2).

Typ 1 choroby von Willebranda

Typ 1 vWD jest najłagodniejszą formą choroby, charakteryzująca się częściowym niedoborem czynnika von Willebranda (65–75% chorych). W tej postaci poziom vWF jest obniżony, ale jego funkcjonalność i kaskada krzepnięcia są zachowane. Pacjenci z typem 1 zazwyczaj doświadczają łagodnych nieprawidłowości krzepnięcia krwi, takich jak łatwość do tworzenia siniaków i krwawienia z nosa. Zazwyczaj nie wymagają intensywnego leczenia, a ich objawy można kontrolować za pomocą leczenia zastępczego lub farmakologii.

Typ 2 choroby von Willebranda

Typ 2 vWD obejmuje kilka podtypów, w tym 2A, 2B, 2M i 2N, które różnią się mechanizmem działania defektu czynnika von Willebranda (20–25% chorych). W typie 2A i 2B, vWF jest obecny w obniżonej ilości i ma zaburzoną funkcję. Typ 2M charakteryzuje się defektem w funkcji adhezyjnej vWF bez zmniejszenia jego ilości, natomiast typ 2N to defekt w interakcji vWF z czynnikiem VIII, co prowadzi do obniżenia stężenia czynnika VIII. Niezależnie od podtypu i mechanizmu defektu, w efekcie końcowym nie dochodzi do prawidłowej adhezji płytek krwi i nie powstaje skuteczny skrzep, co prowadzi do zaburzeń krzepnięcia.

Typ 3 choroby von Willebranda

Typ 3 vWD jest najcięższą i jednocześnie najrzadszą formą choroby (1-5%), charakteryzującą się niemal całkowitym brakiem czynnika von Willebranda. W tym typie choroby stężenie vWF w osoczu jest zazwyczaj nieoznaczalne, co prowadzi do znacznego obniżenia aktywności czynnika VIII.

Chorzy z tym typem vWD są zwykle potomkami rodziców z łagodnym typem 1. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że pacjenci dziedziczą po jednym wadliwym allelu od każdego z rodziców. Typ 3 vWD może wynikać również z przekazania przez jednego rodzica wadliwego allelu i wystąpienia mutacji de novo w drugim allelu.

Pacjenci z typem 3 doświadczają poważnych problemów z krzepnięciem krwi, co prowadzi do ciężkich krwawień, takich jak krwawienia wewnętrzne, i wymagają intensywnego leczenia, często w postaci terapii zastępczej.

Choroba von Willebranda – jakie daje objawy?

Objawy choroby von Willebranda mogą różnić się w zależności od jej typu i ciężkości. W przypadku typu 1 choroby tylko 65% chorych ma zauważalne objawy kliniczne.

Do najczęstszych objawów należą:

  • nawracające krwawienia z nosa oraz dziąseł,
  • łatwe powstawanie podbiegnięć krwawych w skórze,
  • nadmierne i przedłużone krwawienia miesiączkowe,
  • długotrwałe krwawienia z ran oraz po zabiegach chirurgicznych,
  • krwawienia z przewodu pokarmowego czy stawów i mięśni (jedynie typ 3 vWD).

W cięższych przypadkach mogą występować krwawienia wewnętrzne oraz krwotoki zagrażające życiu, co wymaga natychmiastowej interwencji medycznej.

Choroba von Willebranda – jak wygląda diagnostyka?

Diagnostyka choroby von Willebranda obejmuje kilka kluczowych etapów, które pozwalają na dokładne potwierdzenie obecności zaburzenia oraz określenie jego rodzaju:

  • skrupulatny wywiad dotyczący pacjenta oraz jego rodziny,
  • badanie przedmiotowe,
  • badania laboratoryjne.

Choroba von Willebranda – jakie badania wykonać?

Diagnostyka laboratoryjna obejmuje trzy główne grupy badań: przesiewowe, potwierdzające i szczegółowe.

Badania przesiewowe hemostazy

  • Podstawowe testy:
    – Czas protrombinowy (PT)
    – Czas trombinowy
    – Stężenie fibrynogenu
  • Testy hemostazy:
    – Czas krwawienia lub czas okluzji
    – Oznaczenie liczby płytek krwi w morfologii krwi obwodowej
Czas protrombinowy PT/INR

Badania potwierdzające rozpoznanie

Badania szczegółowe

  • Analiza multimerów vWF
  • Testy funkcjonalne:
    – Agregacja płytek krwi pod wpływem rystocetyny
    – Test wiązania czynnika VIII przez vWF
    – Test wiązania vWF do kolagenu

Kryteria rozpoznania

Chorobę można rozpoznać, gdy poziom czynnika von Willebranda (vWF) jest poniżej 30 IU/dl (30%), niezależnie od objawów krwawienia. Jeżeli poziom vWF wynosi od 30 do 50 IU/dl (30-50%), diagnoza wymaga obecności objawów skazy krwotocznej. Typ i podtyp vWD ustala się na podstawie bardziej szczegółowych badań, które oceniają funkcję i ilość czynnika vWF.

W przypadku prawidłowych wyników badań przesiewowych, a mimo to silnego podejrzenia vWD, należy powtórzyć badania. U pacjentów z typem 1 vWD, poziom vWF może z czasem wrócić do normy, jednak skłonność do krwawień może nadal być obecna.

Rozpoznanie różnicowe

W diagnostyce vWD ważne jest rozróżnienie jej od innych schorzeń, takich jak hemofilia A i nabyty zespół von Willebranda, który może występować w kontekście różnych stanów zdrowotnych, takich jak choroby autoimmunologiczne, nowotwory, czy stosowanie niektórych leków. Dodatkowo, trombocytopatie wrodzone, w tym rzekoma vWD, mogą powodować objawy przypominające vWD typu 2B i wymagają dalszej analizy.

Badania genetyczne

W niektórych przypadkach, szczególnie gdy diagnoza jest trudna do ustalenia lub istnieje podejrzenie dziedzicznej formy choroby, przeprowadza się badania genetyczne. Testy te pozwalają na identyfikację mutacji w genie VWF, który jest odpowiedzialnych za produkcję czynnika von Willebranda. Badanie jest przydatne w precyzyjnym określeniu typu vWD oraz ocenie ryzyka dziedziczenia choroby.

Leczenie choroby von Willebranda

Leczenie choroby von Willebranda zależy od jej typu i ciężkości objawów. W przypadku typu 1, leczenie często obejmuje stosowanie desmopresyny, leku, który zwiększa uwalnianie vWF z komórek śródbłonka i poprawia funkcję krzepnięcia.

W przypadku typów 2 i 3 oraz w cięższych postaciach, gdy desmopresyna jest nieskuteczna lub przeciwwskazana, stosuje się osoczopochodne koncentraty czynnika VIII zawierające vWF.

Dodatkowo kwas traneksamowy jest używany w leczeniu krwawień śluzówkowych doustnie lub dożylnie, w przypadku łagodnych krwawień lub jako lek wspomagający. Miejscowe środki hemostatyczne mogą wspierać leczenie krwawień z błon śluzowych.

Produkty te są również stosowane jako profilaktyka okołozabiegowa.

U dziewcząt z obfitymi miesiączkami, u których kwas traneksamowy i desmopresyna są nieskuteczne lub nie mogą być stosowane, należy rozważyć użycie złożonych doustnych środków antykoncepcyjnych (estrogenowo-progestagenowych) lub wkładki wewnątrzmacicznej uwalniającej lewonorgestrel.

W przypadkach opornych na leczenie substytucyjne, zwłaszcza w typie 3 i 2B, rozważa się przetoczenia koncentratu krwinek płytkowych, które zawierają vWF i mogą być skuteczne w kontrolowaniu krwawień śluzówkowych.

Ciekawostka
Rekombinowany czynnik von Willebranda (rVWF) jest jednym z najnowszych osiągnięć w leczeniu vWD i jest przedmiotem licznych badań klinicznych. Rekombinowany vWF, znany pod nazwą handlową Veyvondi® (lub Vonvendi® w USA), został zatwierdzony do stosowania w leczeniu dorosłych pacjentów z vWD, u których desmopresyna jest nieskuteczna lub przeciwwskazana.

Wśród zaleceń dla pacjenta wymienia się:

  • Regularne monitorowanie poziomu vWF i czynnika VIII.
  • Unikanie urazów i stosowanie ochrony w przypadku aktywności fizycznej.
  • Informowanie personelu medycznego o chorobie przed planowanymi zabiegami.
  • Unikanie leków zwiększających ryzyko krwawień, takich jak popularne NLPZ (niesteroidowe leki przeciwzapalne).

Choroba von Willebranda jest złożonym schorzeniem o różnych typach i stopniach ciężkości. Zrozumienie jej mechanizmów, objawów oraz dostępnych metod diagnostycznych i leczniczych jest kluczowe dla skutecznego radzenia sobie z chorobą. Wczesna diagnoza i odpowiednie leczenie mogą znacząco poprawić jakość życia pacjentów i zminimalizować ryzyko poważnych powikłań związanych z zaburzeniami krzepnięcia.


Bibliografia

  1. https://www.mp.pl/podrecznik/pediatria/chapter/B42.71.12.5.1.3.
  2. https://www.mp.pl/interna/chapter/B16.II.15.20.1.
  3. Bharati KP., Prashanth UR. Von Willebrand disease: an overview. Indian J Pharm Sci. 2011 Jan;73(1):7-16.
  4. James PD. and Goodeve AC. von Willebrand disease. Genetics in Medicine, Volume 13, Issue 5, May 2011, Pages 365-376.
  5. Seidizadeh O., Eikenboom JCJ., Denis CV. et al. von Willebrand disease. Nat Rev Dis Primers 10, 51 (2024).

Enzymy trawienne – co to jest, jakie są rodzaje i ich funkcje. Objawy niedoboru i diagnostyka

Enzymy trawienne to ważne związki chemiczne, które umożliwiają rozkładanie i wchłanianie substancji odżywczych. Jakie rodzaje enzymów trawiennych wyróżniamy? Co produkuje enzymy trawienne? Jak objawia się niedobór enzymów trawiennych? Dowiedz się więcej na ten ważny temat!

Spis treści:

  1. Co to są enzymy trawienne? 
  2. Rodzaje enzymów trawiennych i ich funkcje
  3. Objawy niedoboru enzymów trawiennych
  4. Diagnostyka niedoboru enzymów trawiennych

Co to są enzymy trawienne? 

Enzymy trawienne to substancje o budowie białkowej, które wydzielane są w obrębie przewodu pokarmowego, na różnych jego odcinkach. Większość enzymów trawiennych należy do grupy hydrolaz. Oznacza to, że katalizują one reakcje nazywane reakcjami hydrolizy, w których dochodzi do rozłożenia danego związku organicznego z wykorzystaniem cząsteczki wody. 

Enzymy trawienne – gdzie powstają?

Enzymy trawienne syntetyzowane są przez komórki gruczołów trawiennych. Do gruczołów trawiennych zaliczamy przede wszystkim:

  • gruczoły ślinowe, w tym ślinianki przyuszne, ślinianki podżuchwowe i ślinianki podjęzykowe,
  • gruczoły żołądkowe, które znajdziemy w obrębie błony śluzowej żołądka,
  • trzustkę – której wyspecjalizowane komórki syntetyzują sok trzustkowy i zawarte w nim enzymy trawienne,
  • gruczoły jelitowe – które są rozsiane w obrębie błony śluzowej ścian jelita cienkiego.

Rola enzymów trawiennych w organizmie

Wraz ze spożywanym pokarmem dostarczamy do naszego organizmu składniki odżywcze w postaci białek, węglowodanów (cukrów), a także tłuszczów. Te złożone związki organiczne nie mogą w tej postaci zostać wchłonięte z przewodu pokarmowego. W tym celu konieczne jest ich rozłożenie do mniejszych związków organicznych. Za ten proces odpowiadają enzymy trawienne, które katalizują ważne reakcje biochemiczne związane z procesami trawienia. Ich celem jest rozłożenie białek do aminokwasów, węglowodanów złożonych do węglowodanów prostych, zaś tłuszczów – między innymi do kwasów tłuszczowych. Te związki mogą zostać wchłonięte w obrębie jelit, a tym samym wykorzystane przez organizm.

Rodzaje enzymów trawiennych i ich funkcje

Proces trawienia pokarmów rozpoczyna się już w jamie ustnej, gdzie znajduje się ślina, zawierająca jedną z rodzajów amylaz. Na kolejnych etapach, związki organiczne znajdujące się w pokarmie ulegają kolejnym przekształceniom i są poddawane działaniu kolejnych enzymów.

Warto wspomnieć, że funkcjonowanie wielu enzymów trawiennych jest uzależnione od odczynu, jaki panuje w danym środowisku. Przykładem jest tutaj pepsynogen, a więc enzym trawienny, który ulega aktywacji do swojej aktywnej postaci pod wpływem kwaśnego pH żołądka.

Więcej o poszczególnych grupach enzymów trawiennych przeczytamy w kolejnych akapitach tego artykułu.

Amylazy

Amylazy to enzymy trawienne, które odpowiadają za trawienie cukrów. Znajdują się przede wszystkim w ślinie oraz w soku trzustkowym. Wyróżniamy amylazę ślinową (ptalinę), której rolą jest wstępne trawienie węglowodanów (cukrów), a dokładniej rozkład skrobi i glikogenu na mniejsze fragmenty nazywane oligosacharydami. Drugą, ważną amylazą jest amylaza trzustkowa, która produkowana jest w komórkach pęcherzykowych trzustki. Jej zadaniem jest kontynuowanie procesu rozkładu węglowodanów. Na skutek jej działania powstają jeszcze krótsze fragmenty węglowodanowe, nazywane tri- i disacharydami. Aktywność amylazy trzustkowej zależna jest od obecności jonów wapnia.

>> To może Cię zainteresować: Amylaza – co oznacza niski i wysoki poziom? Wartości referencyjne

Proteazy

Proteazy to enzymy odpowiedzialne za trawienie białek na drodze rozkładu wiązań peptydowych. Do protez zaliczamy przede wszystkim takie enzymy jak:

  • pepsyna – jest to enzym trawienny produkowany w obrębie błony śluzowej żołądka, którego rolą jest rozkład białek do łańcuchów polipeptydowych,
  • podpuszczka (kazeina) – jest to enzym, które funkcją jest denaturacja białka znajdującego się w mleku, ten enzym trawienny obecny jest w żołądku człowieka jedynie w okresie niemowlęcym,
  • trypsyna – jest to enzym produkowany przez komórki trzustki, odpowiedzialny za rozkład polipeptydów na mniejsze fragmenty białkowe, a więc peptydy i oligopeptydy,
  • chymotrypsyna – również produkowana jest przez komórki trzustkowe i podobnie jak trypsyna, enzym ten rozkłada fragmenty białkowe na mniejsze cząsteczki,jednak jego działanie pozwala na hydrolizę wiązań peptydowych w obrębie innego obszaru, niż w przypadku trypsyny.

Lipazy

Lipazy to enzymy lipolityczne odpowiedzialne za rozkład tłuszczów. Działają poprzez rozkład wiązań estrowych. Do lipaz zaliczamy:

  • lipazę żołądkową – rozkłada tłuszcze znajdujące się w pokarmach, które są naturalnymi emulsjami (należy do nich na przykład śmietana), do produktów takich jak kwasy tłuszczowe, diglicerydy, monoglicerydy, glicerol,
  • lipazę trzustkową – jest to enzym, którego rolą jest hydroliza triglicerydów do mniejszych cząsteczek – diglicerydów, monoglicerydów oraz kwasów tłuszczowych.

>> Przeczytaj też: Lipaza – co to jest? Podwyższona, niska lipaza trzustkowa – o czym świadczy?

Inne enzymy trawienne

Inne, również ważne, enzymy trawienne, które uczestniczą w rozkładzie związków organicznych w organizmie człowieka to między innymi:

  • nukleazy – te enzymy nukleolityczne rozkładają wiązania fosfodiestrowe pomiędzy nukleotydami tworzącymi kwasy nukleinowe (a więc DNA, RNA),
  • disacharydazy – są to enzymy rozkładające dwucukry do cukrów prostych, zaliczamy do nich laktazę, maltazę, czy sacharazę,
  • peptydazy – są to enzymy odpowiedzialne za rozkład dwu- i trójpeptydów na pojedyncze aminokwasy, które mogą zostać wchłonięte w obrębie jelita cienkiego.

Wymienione powyżej enzymy trawienne produkowane są przez gruczoły jelitowe i wchodzą w skład soku jelitowego.

Objawy niedoboru enzymów trawiennych

Na skutek nieprawidłowości w obrębie gruczołów trawiennych może dojść do niedostatecznego wydzielania enzymów, a co za tym idzie – zaburzeń trawienia i wchłaniania. Najczęstsze objawy związane z niedoborem enzymów trawiennych to:

Diagnostyka niedoboru enzymów trawiennych

Mówiąc o niedoborze enzymów trawiennych, mamy na myśli przede wszystkim niedobór enzymów trzustkowych.Stan ten nazywany jest niewydolnością zewnątrzwydzielniczą trzustki, która może wynikać między innymi z ostrego i przewlekłego jej zapalenia, mukowiscydozy, ale może być również związana z chorobami nowotworowymi i autoimmunologicznymi tego narządu.

W diagnostyce ostrego i przewlekłego zapalenia trzustki wykorzystuje się oznaczenie stężenia enzymów trzustkowych we krwi, a mianowicie stężenia lipazy i amylazy, które w tych przypadkach są podwyższone.

pakiet trzustkowy podstawowy

W diagnostyce schorzeń trzustki, które mogą być związane z niedoborem enzymów trawiennych zastosowanie znajdują przede wszystkim badania obrazowe, w tym między innymi:

  • USG jamy brzusznej,
  • cholangiopankreatografia metodą rezonansu magnetycznego,
  • tomografia komputerowa jamy brzusznej.

Podsumowując, enzymy trawienne to związki chemiczne bez których organizm człowieka nie jest w stanie prawidłowo funkcjonować i przyswajać substancji odżywczych. Niedobór enzymów trawiennych może być związany z wieloma schorzeniami, które diagnozuje się wykonując badania laboratoryjne jak i obrazowe.


Bibliografia

  1. A. Szczeklik i inni, Choroby wewnętrzne, PZWL 2018/2019,
  2. A. Dembińska-Kieć i inni, Diagnostyka laboratoryjna z elementami biochemii klinicznej, Urban & Partner, Wrocław 2005 (dodruk), s. 654–659,
  3. E. Bańkowski, Biochemia podręcznik dla studentów uczelni medycznych. Wrocław: Elsevir Urban & Partner, 2010,
  4. E. Malec, Lipaza, Medycyna Praktyczna.

Parathormon – co to za hormon i kiedy zleca się jego badania?

Parathormon to ważny związek z grupy hormonów, który spełnia swoją rolę w regulacji gospodarki wapniowo – fosforanowej. Produkowany jest przez niewielkie gruczoły wydzielania wewnętrznego – przytarczyce, które znajdują się na szyi.

Spis treści:

  1. Co to jest parathormon?
  2. Za co odpowiada parathormon?
  3. Parathormon – działanie
  4. Niedobór lub nadmiar wapnia a parathormon
  5. Parathormon – kiedy wykonać badanie?
  6. Co powoduje wysoki poziom parathormonu?
  7. Czy istnieją sposoby obniżenia poziomu parathormonu?

Co to jest parathormon?

Wszystkie hormony w ludzkim ciele mają pełne nazwy – na przykład hormon tyreotropowy, hormon luteinizujący, czy folikulotropowy. W przypadku parathormonu występuje także skrót – PTH. Pozostałe hormony także posiadają akronimy – dla wymienionych wcześniej są to TSH, LH oraz FSH.

Za co odpowiada parathormon?

PTH wpływa głównie na gospodarkę wapniowo – fosforanową, razem innymi związkami takimi jak kalcytonina, czy z aktywną formą witaminy D3 (kalcytriol).

Parathormon jest wydzielany przez przytarczyce, nazywane także gruczołami przytarczycznymi. To niewielkie struktury położone na przedniej części szyi w okolicy tarczycy, chociaż u 1 osoby na 10 przytarczyce mogą znajdować się w innej, mniej typowej lokalizacji – na przykład w obrębie śródpiersia.

Blisko 90 % ludzi posiada 4 przytarczyce, które w warunkach prawidłowych są niewyczuwalne na szyi.

Podobnie jak w przypadku każdego innego narządu, w obrębie przytarczyc mogą występować nieprawidłowości chorobowe. Zaliczamy do nich nadczynność przytarczyc, czy obecność nowotworów, takich jak gruczolaki oraz raki.

>> To może Cię zainteresować: Choroby tarczycy i ich diagnostyka.

Parathormon – działanie

Oznaczanie poziomów stężeń hormonów we krwi jest zazwyczaj działaniem rutynowym i służy między innymi do monitorowania przebiegu chorób oraz skuteczności ich leczenia.

Warto jednak wiedzieć jaki jest mechanizm działania parathormonu i za co on odpowiada.

Jak wcześniej wspomniano, PTH bierze udział w regulacji gospodarki wapniowo – fosforanowej.

Najprościej tłumacząc, do wydzielania parathormonu dochodzi, gdy stężenie wapnia jest zbyt niskie i odwrotnie – gdy stężenie wapnia jest zbyt wysokie, wydzielanie parathormonu jest hamowane.

>> Przeczytaj także: Wapń – podstawowy pierwiastek układu kostnego.

Niedobór lub nadmiar wapnia a parathormon

Warto także wspomnieć o medycznych określeniach związanych z określeniem poziomu wapnia – należą do nich hipokalcemia oraz hiperkalcemia.

Pierwsze z nich oznacza zbyt niski poziom wapnia – czyli stężenie poniżej 2,25 mmol/l (9mg/dL).

Drugie pojęcie oznacza zbyt wysoki poziom wapnia – czyli stężenie powyżej 2,75 mmol/l (11mg/dL).

Określenia związane z nieprawidłowym poziomem wapnia nie mają swoich odpowiedników dotyczących parathormonu.

Jest w takim razie oczywistym, że poziom PTH jest oznaczany w przypadku nieprawidłowego poziomu wapnia we krwi – zarówno w przypadku zbyt wysokiego, jak i zbyt niskiego jego poziomu.

Punktami docelowymi w których działa parathormon są kości oraz nerki. PTH działając na receptory w obrębie kości powoduje uwalnianie z nich wapnia, zaś działając na nerki powoduje zwiększenie wchłaniania jonów wapnia.

>> Warto przeczytać: Diagnostyka zaburzeń gospodarki wapniowej w organizmie.

Parathormon – kiedy wykonać badanie?

Oznaczenie poziomu PTH możliwe jest za pomocą pobrania krwi najczęściej z okolicy dołu łokciowego – badanie to niczym nie odbiega od pobrania krwi do klasycznej „morfologii”. Nie jest także konieczne specjalne przygotowanie pacjenta.

Badania parathormonu (PTH)

Jak wcześniej wspomniano, oznaczenie poziomu parathormonu jest wykonywane w podczas monitorowania leczenia niektórych chorób.

Warto jednak wiedzieć, jakie objawy mogą świadczyć o nieprawidłowym poziomie wapnia, tym samym, kiedy warto skontrolować poziom parathormonu, skoro są one ze sobą ściśle związane.

Symptomy, które są alarmujące nie należą do charakterystycznych objawów, co często powoduje, że w pierwszej kolejności badane są inne parametry, a nie wspomniany parathormon. Należą do nich:

  • osłabienie siły mięśniowej,
  • zaburzenia pracy serca (dokładniej zaburzenia rytmu, arytmia),
  • obniżenie nastroju,
  • zwiększone pragnienie picia (polidypsja),
  • zwiększone wydalanie moczu (poliuria).

Mogą pojawić się także objawy, takie jak zaparcia. Kolejnym z nich jest także kamica nerkowa, a jeśli pacjent nie wie, że w jego drogach moczowych występują złogi (potocznie nazywane kamieniami), to jednym z pierwszych objawów może być kolka nerkowa.

Warto także zaznaczyć, że łagodne zaburzenia poziomu wapnia, związane z nieprawidłowym  poziomem parathormonu, nie muszą dawać żadnych objawów. Pacjenci często dowiadują się o nieprawidłowościach przypadkowo, podczas rutynowych badań.

Co powoduje wysoki poziom parathormonu?

Zbyt wysoki poziom parathormonu może być spowodowany nieprawidłowościami ze strony gruczołów przytarczycznych, do których zaliczamy pierwotną nadczynność przytarczyc. Jej przyczyną w zdecydowanej większości jest gruczolak przytarczyc, który jest łagodnym nowotworem tego narządu.

Nadczynność przytarczyc częściej występuje u kobiet niż u mężczyzn i jest schorzeniem pojawiającym się najczęściej po 60 roku życia.

Czy istnieją sposoby obniżenia poziomu parathormonu?

W przypadku stwierdzenia nieprawidłowego poziomu parathormonu, konieczne jest znalezienie przyczyny, która jest odpowiedzialna za ten stan. Konieczna jest także kontrola poziomu stężenia wapnia we krwi, celem unormowania poziomu PTH.


Bibliografia

https://www.mp.pl/podrecznik/pediatria/chapter/B42.1.3.1.1

https://www.mp.pl/interna/chapter/B16.II.10.2.1

https://www.mp.pl/pacjent/badania_zabiegi/172395,parathormon

https://www.mp.pl/interna/chapter/B16.II.19.1.6

Amylaza – co oznacza niski i wysoki poziom? Wartości referencyjne

Amylaza to enzym, odpowiedzialny za trawienie węglowodanów. Ocena aktywności amylazy wykorzystywana jest w diagnostyce niektórych schorzeń internistycznych. W przebiegu których chorób obserwuje się wzrost aktywności amylazy? Czy obniżenie poziomu tego enzymu może świadczyć o poważnej chorobie? Na te i inne pytania odpowiedzi znajdziemy w poniższym artykule.

Spis treści:

  1. Co to jest amylaza i za co odpowiada?
  2. Kiedy i w jakim celu bada się poziom amylazy?
  3. Amylaza – norma u dorosłego człowieka
  4. Podwyższona amylaza – przyczyny i leczenie
  5. Aktywność lipazy trzustkowej, a aktywność amylazy
  6. Zbyt niski poziom amylazy – przyczyny i leczenie
  7. Badanie poziomu amylazy a przyjmowane leki. Co wpływa na wynik badania?

Co to jest amylaza i za co odpowiada?

Amylaza to enzym trawienny zaliczany do grupy enzymów hydrolitycznych. Enzymy te katalizują reakcje hydrolizy, a więc rozkładu wiązań chemicznych przy wykorzystaniu cząsteczki wody.  W organizmie człowieka amylaza produkowana jest przede wszystkim przez trzustkę oraz gruczoły ślinowe. Enzym ten znajduje się zarówno w ślinie, jak i w soku trzustkowym. Amylaza ślinowa nazywana jest również ptaliną. Enzym ten odpowiedzialny jest za rozkład cukrów złożonych, takich jak skrobia i glikogen do mniejszych fragmentów nazywane oligosacharydami.

Za dalsze trawienie węglowodanów odpowiada amylaza produkowaną w komórkach trzustki, a więc amylaza trzustkowa. Działanie amylazy trzustkowej prowadzi do powstawania krótszych fragmentów cukrowych, które nazywane są tri- i disacharydami. Warto dodać, że aktywność amylazy trzustkowej jest uzależniona jest od jonów wapnia.

pakiet trzustkowy podstawowy

Kiedy i w jakim celu bada się poziom amylazy?

Wskazaniem do oznaczenia aktywności amylazy jest podejrzenie schorzeń dotyczących trzustki, przewodu pokarmowego i ślinianek. Do oznaczenia tego enzymu powinny szczególnie skłonić taki objawy kliniczne jak:

  • silny ból w nadbrzuszu,
  • nudności, wymioty,
  • gorączka,
  • zatrzymanie gazów i stolca.
Badanie amylazy

Objawy te mogą świadczyć o rozwijającej się patologii w obrębie przewodu pokarmowego, w tym ostrego zapalenia trzustki lub niedrożności przewodu pokarmowego. Jeżeli u pacjenta występują wyżej wymienione objawy, to wówczas konieczny jest pilny kontakt z lekarzem.

>> Przeczytaj także: Ból trzustki – jakie mogą być przyczyny, gdzie lokalizuje się ból, jak postępować?

Amylaza – norma u dorosłego człowieka

Wartości referencyjne aktywności amylazy w surowicy są zależne od metody, którą wykorzystano do oznaczenia. Badanie wykonuje się z próbki krwi żylnej. Samo badanie nie wymaga specjalnego przygotowania. Przed badaniem powinno się pozostać na czczo. W dzień poprzedzający badanie kolację powinno się przyjąć do godziny 18:00. Przed pobraniem próbki krwi nie powinno się wykonywać intensywnych ćwiczeń fizycznych.

Podwyższona amylaza – przyczyny i leczenie

W jakich stanach klinicznych obserwuje się podwyższoną aktywnością amylazy? Należy tutaj wymienić takie sytuacje jak:

  • ostre zapalenie trzustki,
  • przewlekłe zapalenie trzustki,
  • niektóre nowotwory trzustki,
  • torbiele zapalne trzustki,
  • dysfunkcje dotyczące zwieracza Oddiego,
  • perforacja wrzodu dwunastnicy,
  • choroby dotyczące ślinianek, w tym zapalenie ślinianek,
  • niedrożność przewodu pokarmowego,
  • zapalenie pęcherzyka żółciowego,
  • przewlekła choroba nerek,
  • schorzenia wątroby,
  • nadużywanie alkoholu,
  • nowotwory złośliwe, w tym między innymi rak płuca, rak tarczycy, rak jelita grubego i gruczołu krokowego,
  • choroba trzewna,
  • cukrzycowa kwasica ketonowa,
  • niektóre chłoniaki.

Aktywność lipazy trzustkowej, a aktywność amylazy

W przypadku ostrego zapalenia trzustki, wraz z oceną aktywności amylazy, wykonuje się również badanie aktywności lipazy w surowicy. Lipaza to enzym, który również produkowany jest przez trzustkę, ale nie przez ślinianki, co sprawia, że badanie to ma większą czułość i swoistość w rozpoznawaniu ostrego zapalenia trzustki. Co więcej, aktywność amylazy może wrócić do normy już po 48-72 godzinach mimo trwania choroby. Dla ostrego zapalenia trzustki charakterystyczny jest ponad trzykrotny wzrost stężenia enzymów trzustkowych (lipaza, amylaza), w odniesieniu do wartości referencyjnych.

W medycynie wykorzystuje się również analizę stosunku aktywności lipazy i amylazy. Zauważono bowiem, że zapalenie trzustki wywołane kamicą żółciową często charakteryzuje się większym wzrostem aktywności amylazy niż lipazy. Z kolei ostre zapalenie trzustki wywołane nadużywaniem alkoholu zazwyczaj powoduje większe podwyższenie poziomu lipazy niż amylazy. Szacuje się, że stosunek aktywności lipazy i amylazy, przekraczający 5 wykazuje 31-procentową czułość i prawie 100-procentową swoistość w potwierdzeniu alkoholowego zapalenia trzustki.

Leczenie podwyższonej aktywności amylazy wymaga zidentyfikowania przyczyny takiego stanu. Konieczne jest więc leczenie choroby podstawowej. Wynik oznaczenia aktywności amylazy wymaga skonsultowania się z lekarzem, który zlecał badanie.

>> Przeczytaj też: Lipaza – co to jest? Podwyższona, niska lipaza trzustkowa – o czym świadczy?

Zbyt niski poziom amylazy – przyczyny i leczenie

Obniżenie aktywności amylazy w surowicymożna zaobserwować w przebiegu niektórych nowotworów trzustki, w tym:

  • śluzowych nowotworów torbielowatych,
  • surowiczych nowotworów torbielowatych.

Obniżenie aktywności amylazy wymaga konsultacji internistycznej, dokładnego badania przedmiotowego oraz w zależności od informacji klinicznych – dalszego poszerzenia diagnostyki.

Badanie poziomu amylazy a przyjmowane leki. Co wpływa na wynik badania?

Warto poinformować lekarza o wszystkich lekach, jakie pacjent przyjmuje na stałe, ponieważ niektóre z nich mogą mieć wpływ na wyniki oznaczenia amylazy. Do substancji tych należy przede wszystkim:

  • kwas acetylosalicylowy,
  • morfina,
  • leki antyretrowirusowe,
  • antykoncepcja hormonalna zawierająca estrogeny.

Na wynik badania aktywności amylazy wpływa również spożywanie alkoholu, dlatego przynajmniej na dzień przed wykonaniem oznaczenia powinno się zrezygnować z jego przyjmowania.

Amylaza to enzym produkowany przez komórki trzustki oraz gruczołów ślinowych. Oznaczenie tego enzymu jest wykorzystywane w diagnostyce internistycznej, a przede wszystkim w diagnozowaniu schorzeń trzustki i ślinianek. Wynik oznaczenia amylazy powinien być interpretowany przez lekarza i skorelowany z oceną obrazu klinicznego.


Bibliografia

  1. A. Szczeklik, Piotr Gajewski, Interna Szczeklika, Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, Kraków 2020/2021,
  2. T. Antczak i inni, Lipazy: źródła, struktura i właściwości katalityczne, Biotechnologia, 2 (57) 130-145, 2002,
  3. A. Rogowska, Ostre zapalenie trzustki, Postępy Nauk Medycznych, t. XXVII, nr 1, 2014,
  4. A. Dembińska-Kieć i inni, Diagnostyka laboratoryjna z elementami biochemii klinicznej, Urban & Partner, Wrocław 2005 (dodruk), s. 654–659,
  5. E. Bańkowski, Biochemia podręcznik dla studentów uczelni medycznych. Wrocław: Elsevir Urban & Partner, 2010,
  6. Hamdan i inni, In vitro alpha amylase inhibitory effect of some clinically-used drugs. Pharmazie. 2004 Oct;59(10):799-801.

Przezroczysty i bardzo jasny mocz. Co oznacza? Jakie badania warto wykonać?

Kolor moczu dostarcza istotnych informacji na temat stanu zdrowia. Jego zmiana nie zawsze wynika z procesu chorobowego. Może się jednak zdarzyć, że wskazuje na zaburzenia, które wymagają przeprowadzenia szczegółowej diagnostyki. Dowiedz się, co oznacza bardzo jasny i przezroczysty mocz oraz kiedy udać się do lekarza.

Spis treści:

  1. Co oznacza przezroczysty mocz?
  2. Przyczyny bardzo jasnego moczu
  3. Czy jasnożółty mocz zawsze oznacza problem zdrowotny?
  4. Przezroczysty mocz w ciąży
  5. Biały mocz u dziecka
  6. Przezroczysty mocz – jakie badania wykonać?
  7. Bardzo jasny mocz – kiedy udać się do lekarza?

Co oznacza przezroczysty mocz?

Najczęściej bardzo jasny lub przezroczysty mocz nie powinien stanowić powodu do niepokoju. Zmiana zabarwienia na jaśniejszą świadczy najczęściej o jego rozcieńczeniu. Do takiej sytuacji dochodzi m.in. przy spożywaniu dużej ilości płynów – szczególnie w krótkim czasie.

Bardzo jasny mocz mogą zaobserwować także osoby, które stosują leki moczopędne. Tego typu środki nasilają diurezę, a więc zwiększają ilość wydalanego moczu, co wpływa na jego barwę.

Zdarza się, że bardzo jasny mocz jest sygnałem świadczącym o toczącym się procesie chorobowym. Dlatego należy obserwować swój organizm, a pojawienie się niepokojących objawów niezwłocznie skonsultować z lekarzem.

>> Sprawdź: Mocz – jak powstaje, kiedy zrobić badanie i jak się przygotować?

Przyczyny bardzo jasnego moczu

Bardzo jasny lub przezroczysty kolor moczu może być jednym z objawów chorób przebiegających z poliurią (wielomoczem). Jest to stan, w którym dochodzi do wydalania zwiększonej ilości rozcieńczonego moczu. Obserwuje się go m.in. przy:

  • cukrzycy – to grupa chorób metabolicznych charakteryzująca się podwyższonym stężeniem glukozy we krwi na skutek nieprawidłowości w wytwarzaniu insuliny lub jej działaniu,
  • moczówce prostej – rzadka choroba spowodowana niedoborem lub niewrażliwością tkanek na wazopresynę (hormon antydiuretyczny),
  • hipokaliemii – to niedobór potasu, manifestujący się zmniejszeniem stężenia potasu w surowicy,
  • hipokalcemii – to niedobór wapnia, manifestujący się zmniejszeniem stężenia wapnia w surowicy.

Na kolor moczu mogą wpływać także zaburzenia pracy nerek. Wówczas ich zdolność do koncentracji moczu jest upośledzona, co może prowadzić do produkcji bardziej rozcieńczonego, jasnego moczu.

badanie ogólne moczu baner

Czy jasnożółty mocz zawsze oznacza problem zdrowotny?

Jasnożółty mocz nie powinien stanowić powodu do niepokoju. Każdy odcień żółtego jest uznawany za prawidłowy. Jednak gdy zmiana zabarwienia moczu utrzymuje się przez dłuższy czas i towarzyszą jej niepokojące objawy, konieczna jest konsultacja z lekarzem i wykonanie badań laboratoryjnych.

Ciekawostka: Żółty kolor moczu związany jest z obecnością barwnika – urochromu. Natężenie barwy zależy od gęstości moczu.

To może Cię zainteresować:

>> Mętny mocz – jakie są jego przyczyny? Czy jest powodem do niepokoju?

>> Zielony mocz – co oznacza zielonkawy odcień moczu?

Przezroczysty mocz w ciąży

W większości przypadków bardzo jasny mocz w ciąży nie powinien stanowić powodu do niepokoju. Po zapłodnieniu w organizmie ciężarnej dochodzi do szeregu zmian, które skutkują zwiększonym zapotrzebowaniem na wodę. Picie dużej ilości wody powoduje rozcieńczenie moczu i rozjaśnienie jego koloru. Każda ciężarna powinna jednak obserwować swój organizm, a wszelkie niepokojące objawy zawsze konsultować z lekarzem.

posiew moczu

Biały mocz u dziecka

Mętny i bardzo jasny mocz u dziecka nigdy nie jest prawidłowym stanem. Zawsze wymaga konsultacji z lekarzem rodzinnym lub pediatrą oraz wykonania badań laboratoryjnych – szczególnie, gdy towarzyszy mu ból brzucha, trudności w oddawaniu moczu lub gorączka. Zmętnienie moczu może świadczyć o obecności śluzu lub ropy, co z kolei może wskazywać na infekcję dróg moczowych lub schorzenia nerek.

Przezroczysty mocz – jakie badania wykonać?

Aby ustalić przyczynę jasnego moczu, zwykle wykonuje się następujące badania:

  • badanie ogólne moczu, wraz z oceną jego osadu,
  • posiew moczu,
  • badania laboratoryjne z krwi (m.in. stężenie kreatyniny, glukozy, potasu, wapnia),
  • USG brzucha wraz z oceną układu moczowego.

Zalecane jest, aby badanie ogólne moczu zostało wykonane z pierwszej porannej mikcji po kilkugodzinnej przerwie w przyjmowaniu płynów.

pakiet nerkowy

Bardzo jasny mocz – kiedy udać się do lekarza?

Chociaż jasny mocz zwykle nie jest powodem do zmartwień, należy skonsultować się z lekarzem, jeżeli:

  • mocz jest bardzo jasny lub przezroczysty przez dłuższy czas,
  • zmianie zabarwienia moczu towarzyszą dodatkowe objawy (np. wzmożone pragnienie, ból w dolnej części pleców, trudności z oddawaniem moczu, obrzęki),
  • dochodzi do oddawania zwiększonej ilości moczu niewspółmiernie do ilości przyjmowanych płynów,
  • pojawił się nieprzyjemny zapach moczu.

Konsultacji z lekarzem zawsze wymaga jasny, ale mętny mocz.

Kolor moczu może dostarczyć cennych informacji o stanie organizmu. Chociaż zwykle zmiana zabarwienia na jasną jest spowodowana spożywaniem większej ilości płynów, może też wskazywać na choroby, takie jak moczówka prosta, cukrzyca czy zaburzenia pracy nerek. Jasny mocz należy zawsze skonsultować z lekarzem, jeżeli utrzymuje się przez dłuższy czas lub towarzyszą mu dodatkowe objawy. Podstawowym badaniem diagnostycznym jest badanie ogólne moczu, ale diagnostyka może zostać rozszerzona również o badania krwi czy USG.

Opieka merytoryczna: lek. Katarzyna Banaszczyk


Bibliografia

A. Antosz, A. Gawlik, Poliuria, https://www.mp.pl/podrecznik/pediatria/chapter/B42.1.312.5. (dostęp 12.08.2024)

Stanowisko American Diabetes Association, Rozpoznawanie i klasyfikacja cukrzycy, Diabetologia Praktyczna 2004, t. 5, supl. A, s. 9–17

M. Góralska, T. Bednarczuk, Moczówka prosta, https://www.mp.pl/pacjent/endokrynologia/choroby/168980,moczowka-prosta-diabetes-insipidus (dostęp 12.08.2024)

A. Ostałowska, Mocz [w:] E. Birkner, S. Kasperczyk, Podstawy biochemii dla ratownictwa medycznego z elementami patobiochemii stanów nagłych

Co oznacza podwyższony odczyn Biernackiego (wysokie OB) i o czym świadczy? 

Odczyn Biernackiego (OB), znany również jako wskaźnik szybkości opadania krwinek czerwonych, to standardowe, tanie i łatwo dostępne badanie laboratoryjne stosowane w diagnostyce medycznej. Pomimo, że test ten jest jednym z najstarszych w historii medycyny, nadal odgrywa istotną rolę w monitorowaniu procesu zapalnego i podejrzeniu chorób zapalnych. W artykule zostanie omówione co oznacza podwyższone OB, kiedy warto wykonać to badanie, oraz jakie są jego interpretacje kliniczne.   

Spis treści:

  1. Badanie OB – kiedy warto je wykonać?
  2. O czym świadczy wysokie OB?
  3. Co robić w przypadku stwierdzenia wysokiego wyniku OB
  4. Za wysokie OB we krwi – kiedy zgłosić się do lekarza?

Badanie OB – kiedy warto je wykonać?

Badanie OB jest często zalecane w przypadku podejrzenia stanów zapalnych, infekcji, czy chorób autoimmunologicznych. Jest to badanie niespecyficzne, które może wskazywać na obecność stanu zapalnego w organizmie, ale nie identyfikuje bezpośrednio jego przyczyny. Warto wykonać badanie OB w sytuacjach takich jak:

  • Nieuzasadniony wzrost temperatury ciała (wysoka gorączka bez wyraźnej przyczyny),
  • Objawy infekcji (bóle stawów, zmęczenie, osłabienie i inne objawy wskazujące na toczący się stan zapalny) oraz stanu zapalnego (w przebiegu chorób autoimmunologicznych),
  • Monitorowanie chorób przewlekłych.
OB odczyn Biernackiego baner

O czym świadczy wysokie OB?

Wysokie OB może wskazywać na obecność stanu zapalnego w organizmie. Jest to wskaźnik nie tylko obecności zapalenia, ale również jego intensywności. Przyspieszona szybkość opadania krwinek czerwonych może być związana z:

  • obecnym zakażeniem bakteryjnym, wirusowym lub grzybiczym,
  • układowymi chorobami tkanki łącznej (np. RZS, toczeń rumieniowaty układowy),
  • występowaniem nowotworów złośliwych,
  • niedokrwistością o różnym podłożu,
  • makroglobulinemią, hipergammaglobulinemią i krioglobulinemią,
  • świeżo przebytymi zabiegami operacyjnymi i urazami,
  • zawałem serca,
  • zaburzeniami czynności tarczycy,
  • występujący zespołem nerczycowym,
  • zatruciem metalami ciężkimi (np. ołowiem).

Warto wiedzieć:
Każde zwiększenie wartości OB (z wykluczeniem okresu ciąży, połogu, miesiączki oraz wieku do 6. mż.) może wskazywać na obecność choroby. Z kolei prawidłowe wartości OB nie wykluczają możliwości występowania schorzenia. Szczególnie ważne jest, aby skonsultować się z lekarzem w przypadku uzyskania „trójcyfrowych” wyników OB, które zawsze powinny budzić dodatkowe wątpliwości i wymagać dalszej diagnostyki.

Co oznacza wysokie OB?

Wysokie OB, mierzone w milimetrach na godzinę, odzwierciedla tempo, w jakim krwinki czerwone opadają na dno probówki w ciągu jednej godziny. Wartości OB mogą się różnić w zależności od wieku i płci. Wskaźnik OB często określa się razem z innymi parametrami morfologii krwi.

Norma: U dorosłych mężczyzn OB wynosi zazwyczaj od 3 do 15 mm/h, a u kobiet od 1 do 10 mm/h, po 65. rż. – dla obojga płci <20 mm/h. U dzieci wartości te mogą być niższe.

Wzrost OB: Wartości przekraczające te normy mogą sugerować obecność stanu zapalnego lub innego problemu zdrowotnego, ale same w sobie nie są wystarczające do postawienia diagnozy.

OB infografika odczyn Biernackiego

>> To może Cię zainteresować: Morfologia krwi – badanie, które może uratować życie!

Jak wysokie OB powinno niepokoić?

Podwyższone OB, szczególnie gdy jest ekstremalnie wysokie (powyżej 100 mm/h), może wskazywać na poważniejsze stany zapalne lub choroby przewlekłe. Wartości te mogą sugerować:

  • ciężkie stany zapalne, takie jak sepsa czy poważne zakażenia,
  • skrajnie wysokie OB może być związane z obecnością nowotworów, takich jak chłoniak czy szpiczak plazmocytowy.

Warto wiedzieć:
Silny stres może wpływać na podwyższone wyniki odczynu Biernackiego.

Co robić w przypadku stwierdzenia wysokiego wyniku OB

Należy pamiętać że wysokie OB jest objawem a nie chorobą samą w sobie. Obniżenie jego poziomu wymaga więc leczenia podstawowej przyczyny jego podwyższenia.

U osób potencjalnie zdrowych zaleca się wykonanie badania OB raz w roku.

Za wysokie OB we krwi – kiedy zgłosić się do lekarza?

Należy zgłosić się do lekarza, jeśli:

  • wynik OB wynosi „trójcyfrową” wartość (powyżej 100 mm/h),
  • OB pozostaje wysokie przez dłuższy czas mimo leczenia lub zmiany stanu zdrowia,
  • występują objawy towarzyszące, takie jak uporczywe bóle, gorączka, osłabienie, utrata wagi, zmęczenie, bóle stawów,
  • wystąpiła zmiana w stanie zdrowia, która nie jest wyjaśniona przez inne czynniki, takie jak uraz czy nowy lek, i jest związana z podwyższonym OB,
  • OB jest monitorowane w ramach leczenia choroby przewlekłej lub podczas regularnych badań kontrolnych i wartości są niepokojąco wysokie.

Podwyższony odczyn Biernackiego (OB) jest wskaźnikiem stanu zapalnego w organizmie, który, mimo że jest niespecyficzny, może dostarczyć ważnych informacji diagnostycznych. Choć samo wysokie OB nie pozwala na postawienie diagnozy, jego interpretacja w kontekście objawów klinicznych i innych badań jest kluczowa. Skuteczne radzenie sobie z podwyższonym OB polega na leczeniu podstawowej przyczyny i monitorowaniu zmian w stanie zdrowia. Regularne badania i konsultacje z lekarzem są istotne dla prawidłowej diagnozy i leczenia.


Bibliografia

  1. https://www.mp.pl/pacjent/badania_zabiegi/103910,odczyn-biernackiego-ob-szybkosc-opadania-krwinek-czerwonych
  2. Tishkowski K., Gupta V. Erythrocyte Sedimentation Rate. [Updated 2023 Apr 23]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan-.
  3. Daniels LM., Tosh PK., Fiala JA. et al. Extremely Elevated Erythrocyte Sedimentation Rates: Associations With Patients’ Diagnoses, Demographic Characteristics, and Comorbidities. Mayo Clin Proc. 2017 Nov;92(11):1636-1643.

Test na ojcostwo – jak i kiedy zrobić badanie DNA na pokrewieństwo?

0

Testy na ojcostwo są szeroko stosowane w celu potwierdzenia biologicznego pokrewieństwa między ojcem a potomstwem. Wykorzystują one zaawansowane techniki analizy genetycznej, aby precyzyjnie określić, czy osoba jest biologicznym rodzicem dziecka. Takie testy są istotne nie tylko w kontekście rozstrzygania spraw prawnych, ale także w diagnostyce genetycznej. W poniższym artykule omówimy zasadę działania testów na ojcostwo, a także wskazówki dotyczące optymalnego momentu na ich przeprowadzenie.

Spis treści:

  1. Na czym polega test na ojcostwo?
  2. Kiedy można zrobić test na ojcostwo?
  3. Czy testy na ojcostwo są wiarygodne?

Na czym polega test na ojcostwo?

Test na ojcostwo, znany również jako test DNA na pokrewieństwo, polega na analizie materiału genetycznego pobranego od potencjalnego ojca i dziecka. Badanie to ma na celu porównanie profili genetycznych obydwu osób, aby określić, czy istnieje biologiczne pokrewieństwo między nimi. Testy te opierają się na analizie markerów genetycznych, które są przekazywane z pokolenia na pokolenie. W takich badaniach stosuje się różne techniki, w tym analizę polimorfizmów długości fragmentów restrykcyjnych (RFLP) czy zmienną liczbę powtórzeń tandemowych (VNTR) oraz inne modyfikacje techniki PCR, aby uzyskać wyniki o wysokiej precyzji.

 
Czy wiesz że?
Testy na ojcostwo nie są ograniczone tylko do ludzi. W hodowli zwierząt, zwłaszcza w przypadku rasowych psów i kotów, testy genetyczne są stosowane do potwierdzania linii rodowodowych oraz jakości hodowli. Wykorzystują one podobne technologie do tych stosowanych u ludzi.
 

Jak wygląda test na ojcostwo?

Test na ojcostwo jest stosunkowo prosty do wykonania. Najczęściej polega na pobraniu próbki materiału biologicznego, takiego jak krew, ślina lub komórki nabłonkowe z jamy ustnej, od ojca i dziecka. W przypadku testów nieinwazyjnych, które są coraz bardziej popularne, można również wykorzystać próbki krwi matki do izolacji wolnego płodowego DNA. Po pobraniu próbek oraz wyizolowaniu z nich DNA, laboratoria genetyczne przeprowadzają analizę, porównując sekwencje genetyczne i szukając zgodności między markerami dziedziczonymi od ojca i dziecka.

Gdzie zrobić test na ojcostwo?

Testy na ojcostwo można wykonać w wielu miejscach, w tym w specjalistycznych laboratoriach genetycznych, ośrodkach diagnostycznych, klinikach medycznych oraz za pośrednictwem firm zajmujących się badaniami DNA. Ważne jest, aby wybierać renomowane laboratoria, które stosują nowoczesne technologie i zapewniają wiarygodne wyniki.

Test na ojcostwo dla celów prywatnych (2 osoby)
Test na ojcostwo dla celów prywatnych (3 osoby)
Test na ojcostwo dla celów prywatnych (4 osoby)

Ile kosztuje test na ojcostwo?

Koszt testu na ojcostwo może się znacznie różnić w zależności od wybranej metody oraz laboratorium. Standardowe testy wykonywane po narodzinach dziecka kosztują zazwyczaj od kilkuset złotych do kilku tysięcy złotych. W przypadku testów nieinwazyjnych przeprowadzanych przed narodzinami potomstwa,, koszt może wynosić nawet kilka tysięcy złotych. W kontekście spraw sądowych, gdzie test na ojcostwo wymaga dodatkowych formalności, takich jak potwierdzenie wyników w sądzie, ceny mogą być jeszcze wyższe. Ceny mogą się różnić także w zależności od regionu oraz dodatkowych usług, takich jak szybka analiza wyników czy konsultacje z genetykiem.

Kiedy można zrobić test na ojcostwo?

Test na ojcostwo można wykonać w dowolnym momencie, gdy tylko dostępne są próbki od ojca i dziecka. Najczęściej testy na ojcostwo są wykonywane po narodzinach dziecka. Wówczas pobiera się próbki materiału od ojca i dziecka, zazwyczaj za pomocą wymazów z wnętrza policzka.

Czy można zrobić test DNA na ojcostwo przed narodzinami dziecka?

Istnieje możliwość wykonania testu na ojcostwo przed narodzinami dziecka, korzystając z metod nieinwazyjnych. Najczęściej stosowaną metodą jest analiza tzw. wolnego krążącego DNA płodowego obecnego w krwi matki. Badanie może być wykonane od około 9. tygodnia ciąży. Choć jest droższe i bardziej skomplikowane, oferują możliwość ustalenia ojcostwa bez ryzyka dla dziecka i matki. Inne metody, takie jak biopsja kosmówki czy amniopunkcja w celu pobrania próbki dziecka, są inwazyjne i wiążą się z pewnym ryzykiem dla płodu.

Czy testy na ojcostwo są wiarygodne?

Testy na ojcostwo są bardzo wiarygodne, szczególnie w przypadku dzisiejszego rozwoju technologii i nowoczesnych metod analizy DNA. Technologie takie jak sekwencjonowanie tysięcy polimorfizmów pojedynczego nukleotydu – SNP (Single Nucleotide Polymorphism), zapewniają wysoką precyzję wyników. Testy te mogą osiągnąć wiarygodność przekraczającą 99,99%, co oznacza, że ryzyko błędnych wyników jest bardzo niskie, a także pozwala na wykrywanie subtelnych różnic w DNA, które mogą być kluczowe w określaniu pokrewieństwa.  Warto jednak wybierać laboratoria z dobrą reputacją i stosujące najnowsze technologie, aby zapewnić sobie pewność wyników.

Testy na ojcostwo są skutecznym narzędziem w ustalaniu biologicznego pokrewieństwa z szerokim zastosowaniem w różnych sytuacjach życiowych. Dzięki nowoczesnym metodom analizy DNA, wyniki są bardzo wiarygodne. Wybór odpowiedniego laboratorium oraz dostępnych metod jest kluczowy dla uzyskania dokładnych wyników. Testy te mogą być przeprowadzane zarówno po narodzinach dziecka, jak i w czasie ciąży, co pozwala na elastyczne podejście w różnych sytuacjach życiowych.


Bibliografia

1. Mayr WR., Brinkmann B., Rand S. Paternity testing–quo vadis? Blood Rev. 1991 Mar;5(1):51-4.

2. Zhang S., Han S., Zhang M., Wang Y. Non-invasive prenatal paternity testing using cell-free fetal DNA from maternal plasma: DNA isolation and genetic marker studies. Leg Med (Tokyo). 2018 May;32:98-103.

3. Tam JCW., Chan YM., Tsang SY et al. Noninvasive prenatal paternity testing by means of SNP-based targeted sequencing. Prenat Diagn. 2020 Mar;40(4):497-506.

Zespół Downa – przyczyny, objawy, badania i diagnostyka       

0

Zespół Downa to zespół cech związanych z trisomią chromosomu 21. Jakie są przyczyny zespołu Downa? Jak wiek matki wpływa na ryzyko wystąpienia zespołu Downa? Jakie badania prenatalne można wykonać w celu oceny ryzyka wystąpienia tego zespołu genetycznego u dziecka? Przeczytaj poniższy artykuł i dowiedz się więcej o zespole Downa.

Spis treści:

  1. Co to jest zespół Downa?
  2. Zespół Downa – przyczyny
  3. Objawy zespołu Downa
  4. Diagnostyka zespołu Downa

Co to jest zespół Downa?

Zespół Downa to zespół genetyczny, wynikający mutacji dotyczącej liczby chromosomów, a dokładniej liczby chromosomu 21. Wystąpienie tej mutacji genetycznej prowadzi do pojawienia się u danego pacjenta charakterystycznego zespołu cech. Mutacja odpowiedzialna za zespół Downa jest najczęstszą aberracją chromosomową występującą na świecie. Opisywany w tym artykule zespół genetyczny występuje z częstością 1 na 800 urodzeń. Zespół Downa dotyczy wszystkich ras i występuje powszechnie na całym świecie.

Czy zespół Downa jest dziedziczny?

Klasyczna, prosta trisomia, która jest przyczyną większości przypadków zespołu Downa nie jest mutacją dziedziczną. Ryzyko wystąpienia zespołu Downa w kolejnej ciąży w klasycznej odmianie tej choroby wynosi około 1%. Z kolei w sytuacjach związanych z translokacją ryzyko to może być istotnie wyższe.

W celu oceny ryzyka wystąpienia zespołu Downa w kolejnej ciąży konieczne jest oznaczenie kariotypu u rodziców. Jeżeli w wyniku takiego badania uzyska się informację, że jedno z rodziców jest nosicielem translokacji zrównoważonej, to wówczas ryzyko ponownego wystąpienia choroby u dziecka znacznie wzrasta.

Zespół Downa – długość życia

Rozwój medycyny, a w szczególności kardiochirurgii sprawił, że długość życia pacjentów z zespołem Downa uległa znacznemu wydłużeniu. Szacuje się, że długość życia z zespołem Downa wynosi około 56 lat. Ponadto, kampanie społeczne sprawiają, że pacjenci dotknięci tym zespołem są zaangażowani w życie społeczne i zawodowe, dzięki czemu poprawia się ich jakość życia.

Zespół Downa – przyczyny

Przyczyną zespołu Downa jest mutacja genetyczna dotycząca liczby chromosomów. W tym przypadku w komórkach organizmu występuje dodatkowy chromosom 21. U pacjentów z zespołem Downa zamiast dwóch chromosomów 21 – występują trzy chromosomy, co określane jest jako trisomia chromosomu 21. W rzadkich sytuacjach u podstawy zespołu Downa leży forma translokacyjna aberracji. W tym przypadku dochodzi do dołączenia się chromosomu 21 lub jego fragmentu do innego chromosomu. Ta zmiana genetyczna nie wiąże się jednak z innym obrazem klinicznym, jednak jak już wspomniano może mieć wpływ na ryzyko wystąpienia zespołu Downa w kolejnej ciąży.

Czy wiek matki ma wpływ na zespół Downa?

Udowodnionym czynnikiem zwiększającym ryzyko wystąpienia zespołu Downa jest wiek matki. Zauważono, że ryzyko wystąpienia tego zespołu genetycznego wzrasta wraz z wiekiem matki. Dla porównania – u kobiet w wieku 20 lat ryzyko wystąpienia zespołu Downa wynosi 1:1200, z kolei u kobiet 45-letnich ryzyko to wzrasta do 1:30 (jedno dziecko z zespołem Downa na 30 żywych urodzeń). Dane statystyczne pokazują, że ryzyko wystąpienia tego zespołu genetycznego wzrasta również wraz z wiekiem ojca.

Objawy zespołu Downa

U pacjentów z zespołem Downa mamy do czynienia z dysmorfią, a więc z nieprawidłowościami dotyczącymi cech morfologicznych, a więc wyglądu i budowy ciała. Cechy dysmorficzne zespołu Downa są bardzo charakterystyczne i pozwalają na wysunięcie podejrzenia tego zespołu już po samym wyglądzie zewnętrznym.

Zespół Downa – objawy w ciąży

Sam przebieg ciąży w sytuacji występowania zespołu Downa u płodu nie wykazuje charakterystycznych cech. Podejrzenie zespołu Downa można wysunąć podczas badania ultrasonograficznego przeprowadzanego w I trymestrze. Jedną z cech wskaźnikowych jest nagromadzenie płynu w tkance podskórnej płodu w okolicy karku. Warto jednak zaznaczyć, że cecha ta może występować również u zdrowych płodów.

Charakterystyczne cechy fizyczne

Do charakterystycznych cech, które można zaobserwować u osób z zespołem Downa zaliczamy:

– skośne ustawienie szpar powiekowych,

– kącik oka przykryty fałdem skórnym, co nazywane jest zmarszczką nakątną,

– nisko osadzone małżowiny uszne,

– fałd skóry w obrębie karku,

– małe dłonie z charakterystyczną bruzdą zgięciową,

– spłaszczony profil twarzy,

– zmniejszone napięcie mięśniowe u dzieci,

– szerokie stopy.

Inne nieprawidłowości, jakie mogą być związane z trisomią chromosomu 21 to:

– opóźnienie rozwoju psychoruchowego,

– niepełnosprawność intelektualna,

– wady serca,

– zwężenie dwunastnicy,

– choroby tarczycy , w tym nadczynność i niedoczynność tego narządu,

– wady narządu wzroku,

– niedosłuch,

– zwiększone ryzyko wystąpienia białaczki.

Diagnostyka zespołu Downa

Wstępne rozpoznanie zespołu Downa jest stawiane od razu po urodzeniu na podstawie charakterystycznych cech morfologicznych. W celu potwierdzenia diagnozy konieczne jest wykonanie badań cytogenetycznych, a więc oznaczenia kariotypu. W czasie ciąży istnieje możliwość wykonania badań prenatalnych, które pozwalają na określenie ryzyka urodzenia dziecka z zespołem Downa.

Badania prenatalne – zespół Downa

Badania prenatalne możemy podzielić na badania nieinwazyjne i inwazyjne. Do nieinwazyjnych badań prenatalnych stosowanych w diagnostyce zespołu Downa zaliczamy:

  • test podwójny – czyli oznaczenie stężenia białka PAPP-A oraz ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej (beta-HCG),
  • test potrójny – w którym oznacza się stężenie alfa-fetoproteiny, estriolu i beta-HCG,
  • test poczwórny – w tym przypadku oznacza się stężenie alfa-fetoproteiny, estriolu, ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej i wysokiej alfa-inhibiny,
  • oznaczenie stężenia fetoproteiny produkowanej przez płód oraz wolnej beta hCG.

Oznaczenia te wykonuje się z próbki krwi żylnej kobiety ciężarnej.

Do inwazyjnych badań zaliczamy:

  • amniopunkcję – badanie to polega na wykonaniu nakłucia jamy owodni i pobraniu materiału do badania,
  • biopsję kosmówki – której celem jest pobranie fragmentu kosmówki (trofoblastu).

Oba badania wykonywane są pod kontrolą ultrasonografu (USG) i ich celem jest oznaczenie kariotypu płodu, co pozwala na zobrazowanie trisomii 21. Są to badania dokładniejsze, niż badania nieinwazyjne, jednak wiążą się z pewnym ryzykiem poronienia.

>> Przeczytaj także: Badania prenatalne – kluczowe informacje

Badania postnatalne

Badania postnatalne to badania wykonywane w czasie życia postnatalnego, a więc pozamacicznego. Po urodzeniu wykonuje się wspomniane już w tym artykule oznaczenie kariotypu. Takie badanie pozwala na oznaczenie wszystkich chromosomów i jest wykonywane z próbki krwi żylnej. W zapisie kariotypu u pacjenta z zespołem Downa uwidoczniony zostaje dodatkowy, trzeci chromosom 21, co potwierdza rozpoznanie.

Zespół Downa to zespół genetyczny cechujący się występowaniem charakterystycznych zmian morfologicznych. Choć rozpoznanie tego zespołu można postawić na podstawie obrazu klinicznego, to w celu potwierdzenia diagnozy, konieczne jest wykonanie badań genetycznych. W celu oceny ryzyka wystąpienia zespołu Downa wykonuje się badania prenatalne, których wyniki powinny być oceniane przez doświadczonego ginekologa lub genetyka.


Bibliografia

  1. D. Gieruszczak-Białek, Zespół Downa (trisomia 21. chromosomu): przyczyny, objawy i leczenie, Medycyna Praktyczna [dostęp online],
  2. A. Dobrzańska i inni, Pediatria. Podręcznik do Państwowego Egzaminu Lekarskiego i egzaminu specjalizacyjnego, Urban&Partner, 2005,
  3. E. Zasępa, Psychospołeczne funkcjonowanie osób z zespołem Downa, Oficyna Wydawnicza Impuls, Kraków 2008.

Jak sprawdzić grupę krwi? Układ Rh i AB0 – przygotowanie do badania grupy krwi

Oznaczenie grupy krwi to jedno z podstawowych badań laboratoryjnych, które jest niezbędne do wykonania transfuzji krwi lub planowanej operacji chirurgicznej. Jakie grupy krwi wyróżniamy i jak sprawdzić grupę krwi? Kiedy należy oznaczyć grupę krwi? Na te i inne pytania odpowiedzi znajdziesz w poniższym artykule.

Spis treści:

  1. Jakie są grupy krwi?
  2. Dlaczego warto wiedzieć, jaką się ma grupę krwi?
  3. Jak można sprawdzić, jaką ma się grupę krwi?
  4. Jak przygotować się do sprawdzenia grupy krwi z układu AB0 i Rh?

Jakie są grupy krwi?

Grupy krwi klasyfikuje się na podstawie zestawu antygenów obecnych na powierzchni erytrocytów, a więc krwinek czerwonych. Antygeny to związki chemiczne, które zdolne są do związania się ze swoistymi przeciwciałami oraz wywoływania odpowiedzi układu odpornościowego. Obecność lub brak danego antygenu na powierzchni krwinek czerwonych, a co za tym idzie obecność we krwi określonych przeciwciał skierowanych przeciwko tym antygenom pozwala na przypisanie do konkretnej grupy krwi.

Wyróżniamy dwa podstawowe układy grup krwi, a więc układ AB0 oraz układ Rh. Warto w tym miejscu wspomnieć, że osobą, która odkryła grupy krwi oraz wprowadziła ich symboliczne oznaczenie był polski lekarz Ludwik Hirszfeld. To właśnie dzięki niemu w 1928 roku na całym świecie przyjęto jednolite oznaczenie grup krwi symbolami A, B, AB, i 0. Co więcej, lekarz ten zidentyfikował również czynnik Rh i wyjaśnił przyczyny konfliktu serologicznego.

Układ AB0 – czym jest?

Najważniejszym, podstawowym układem grup krwi u człowieka jest układ AB0. W tej sytuacji na krwinkach rozpoznawane są antygeny A oraz B. Zgodnie z tym podziałem wyróżniamy grupę krwi:

  • A – wówczas na krwinkach czerwonych obecny jest antygen A,
  • B – w tej sytuacji obecny jest antygen B,
  • AB – w tym  przypadku obecny jest zarówno antygen A i B,
  • 0 – w tej sytuacji na krwinkach czerwonych nie ma antygenu A, ani antygenu B.

Warto podkreślić, że w przypadku braku antygenu na krwinkach czerwonych, dochodzi do produkcji przeciwciał skierowanych przeciwko danemu antygenowi. Jeżeli pacjent ma grupę krwi A, to w jego krwi można zidentyfikować przeciwciała skierowane przeciwko antygenowi B (anty-B). Co za tym idzie, pacjenci z grupą krwi AB nie syntetyzują przeciwciał przeciwko antygenom tego układu, natomiast pacjenci z grupą krwi 0 będą posiadać we krwi zarówno przeciwciała skierowane przeciwko antygenowi A (anty-A), jak i przeciwko antygenowi B (anty-B).

Układ Rh – czym jest?

Kolejnym, ważnym układem grup krwi jest układ Rh. W tej sytuacji identyfikuje się obecność lub brak antygenu D na powierzchni krwinek czerwonych. W przypadku obecności tego antygenu na powierzchni erytrocytów rozpoznajemy grupę krwi Rh+, zaś w przypadku jego braku Rh-. Dane statystyczne donoszą, że nawet 85% osób rasy białej posiada antygen D i cechuje się grupą krwi Rh+. Różnicą pomiędzy układami Rh i AB0 jest to, że u pacjentów posiadających antygen D nie dochodzi samoistnie do produkcji przeciwciał anty-D. Aby doszło do syntetyzowania tych przeciwciał konieczny jest kontakt z krwią Rh+, który może mieć miejsce na przykład przy przetoczeniu krwi niezgodnej w układzie Rh lub w czasie porodu dziecka z grupą krwi Rh+. 

Dlaczego warto wiedzieć, jaką się ma grupę krwi?

Wiedza na temat posiadanej grupy krwi jest niezbędna do przetoczenia krwi, przeszczepienia niektórych narządów oraz przed każdym, planowanym zabiegiem chirurgicznym. Co więcej, badanie to wykonuje się również u kobiet planujących ciążę lub ciężarnych w celu uzyskania informacji o możliwości wystąpienia konfliktu serologicznego.

>> Przeczytaj również: Konflikt serologiczny – co to jest, jakie są jego skutki i sposoby na wykrycie

Grupa krwi a transfuzja lub przeszczep narządów

W przypadku konieczności przetaczania koncentratu krwinek czerwonych, niezbędne jest dopasowanie krwi pod kątem układu AB0 oraz układu Rh. Przed rozpoczęciem przetoczenia krwi konieczne jest ponadto wykonanie próby zgodności (nazywanej też próbą krzyżową), która polega na połączeniu próbek krwi dawcy i biorcy. Ma to na celu sprawdzenie czy nie dochodzi między nimi do reakcji i nie obserwuje się hemolizy lub aglutynacji. Zgodność w zakresie grupy krwi jest również wymagana w większości przypadków przeszczepienia narządów. Ma to miejsce na przykład w sytuacji konieczności wykonania przeszczepu wątroby czy nerki.

Wiedza o grupie krwi a planowanie ciąży

Wiedza o grupach krwi w zakresie układu Rh jest niezwykle ważna przy planowaniu ciąży, co wynika z możliwości wystąpienia konfliktu serologicznego. Z konfliktem serologicznym mamy do czynienia, gdy matka posiada grupę krwi Rh minus, a rozwijający się płód Rh plus. W takiej sytuacji, gdy dojdzie do kontaktu krwi płodu z krwią matki, dochodzi do wytworzenia przeciwciał skierowanych przeciwko antygenowi D. Do kontaktu z krwią dziecka może dojść na przykład w czasie inwazyjnych procedur takich jak biopsja kosmówki, czy amniopunkcja. Kontakt ten ma miejsce również w czasie porodu. W tym przypadku z konfliktem serologicznym możemy mieć do czynienia w kolejnej ciąży. Wiedza na temat grupy krwi pozwala na zaplanowanie odpowiedniego postępowania, w tym podawania immunoglobuliny anty-D, co ma na celu zapobieganie wystąpieniu konfliktu serologicznego. O wskazaniach do podania immunoglobuliny anty-D decyduje lekarz prowadzący.

dziedziczenie grupy krwi infografika

>> To może Cię zainteresować: Badania laboratoryjne dla kobiet w ciąży – okiem ginekologa

Jak można sprawdzić, jaką ma się grupę krwi?

W celu oznaczenia grupy krwi konieczne jest pobranie próbki krwi żylnej. Pobranie krwi przebiega w taki sam sposób jak pobranie krwi w celu wykonania podstawowych badań laboratoryjnych – na przykład morfologii krwi obwodowej. Warto podkreślić, że wiarygodnym dowodem medycznym, świadczącym o grupie krwi są dwa niezależne, zgodne wyniki oznaczenia lub wynik zawierający wpisy o wykonaniu dwóch zgodnych oznaczeń (badanie grupy krwi z potwierdzeniem).

Badanie grupy krwi

Jak często badać grupę krwi?

Grupa krwi jest cechą stałą i niezmienną przez cały okres życia, co sprawia, że nie ma konieczności powtarzania jej oznaczenia. Jednak w niektórych sytuacjach możemy obserwować zmianę grupy krwi. Takie zjawisko może mieć miejsce po przeszczepie szpiku kostnego, co związane jest z produkcją erytrocytów, posiadających na swojej powierzchni nowe antygeny dawcy szpiku.

Jak przygotować się do sprawdzenia grupy krwi z układu AB0 i Rh?

Oznaczenie grupy krwi nie wymaga od pacjenta specjalnego przygotowania. Samo pobranie najlepiej zrealizować w godzinach porannych. Pacjenci często zastanawiają się, czy na badanie grupy krwi trzeba być na czczo. Warto wiedzieć, że przed wykonaniem badania grupy krwi nie ma konieczności pozostawania bez posiłku. Wynik oznaczenia grupy krwi jest dostępny maksymalnie w ciągu kilku dni roboczych.

>> Warto wiedzieć: Jak wykonać badania krwi bez wychodzenia z domu?

Podstawowe układy grup krwi to układ AB0 oraz układ Rh. Znajomość grupy krwi i posiadanie potwierdzonego jej wyniku pozwala w nagłych przypadkach na szybsze podjęcie procedur ratujących życie. Badanie grupy krwi to jedno z podstawowych badań laboratoryjnych, którego wykonanie jest konieczne w wielu sytuacjach klinicznych.


Bibliografia

  1. P. Gajewski, Interna Szczeklika. Podręcznik chorób wewnętrznych, Medycyna Praktyczna, Kraków 2019/2020,
  2. A. Szutowicz i inni, Diagnostyka laboratoryjna, Gdański Uniwersytet Medyczny, Gdańsk 2009,
  3. M. Wiercińska, Grupa krwi – jakie są grupy krwi, dziedziczenie. Medycyna Praktyczna. [dostęp online].