Strona główna Blog Strona 49

Najczęstsze choroby odzwierzęce i ich objawy

Zoonozy to choroby odzwierzęce, które mogą stanowić zagrożenie dla człowieka. Z artykułu dowiesz się, jakie są najczęstsze choroby odzwierzęce i jakie objawy im towarzyszą. Opowiemy też o badaniach wykonywanych w kierunku zoonoz.

Spis treści:

  1. Czym są choroby odzwierzęce?
  2. Najpowszechniejsze zoonozy kojarzone z kotami
  3. Zoonozy, które mogą przenosić psy
  4. Przykłady innych chorób odzwierzęcych
  5. Badania na choroby odzwierzęce – jak diagnozuje się zoonozy?
  6. Jak zapobiegać chorobom odzwierzęcym?

Czym są choroby odzwierzęce?

Choroby odzwierzęce (zoonozy) to choroby lub infekcje wywołane przez wirusy, bakterie, pasożyty, czy priony. Wektorem dla patogenów są np.: zwierzęta domowe, gospodarskie lub dzikie. Na zoonozy szczególnie narażone są grupy zawodowe, tj. rolnicy, hodowcy, opiekunowie zwierząt, weterynarze, a także posiadacze zwierząt domowych, w tym również dzieci.

W jaki sposób objawiają się choroby odzwierzęce u ludzi?

Zoonozy to duża grupa zróżnicowanych chorób, które są wywoływane przez różne patogeny. Obraz kliniczny może znacząco się różnić zależnie od:

  • przyczyny zakażenia, np. konkretnego gatunku pasożyta, serotypu wirusa lub szczepu bakteryjnego;
  • drogi zakażenia (np. pokarmowej, oddechowej, kontaktowej, przez łożysko) i/lub sposobu przenoszenia się patogenu (np. za pomocą wektora – owadów jak kleszcze i komary).

Dodatkowo objawy chorób odzwierzęcych u ludzi są skrajnie odmienne. Mogą one dotyczyć, np.:

  • układu nerwowego (np. drgawki, zapalenie mózgu, zaburzenia świadomości);
  • układu pokarmowego (np. biegunka, wymioty);
  • układu oddechowego (np. kaszel, duszność, zapalenie płuc);
  • skóry (wysypki, owrzodzenia, świąd).

Mogą być to również objawy ogólne, do których zalicza się gorączkę, zmęczenie i powiększenie węzłów chłonnych.

>> Zobacz również: Kiedy podejrzewać infekcję pasożytniczą u dziecka

Najpowszechniejsze zoonozy kojarzone z kotami

Koty są nośnikami różnych patogenów – często są kojarzone z toksoplazmozą, chociaż człowiek najczęściej zaraża się toksoplazmozą przez spożycie zakażonej żywności, a nie kontakt z kocim pupilem.

Uwagę zwraca również choroba kociego pazura. Obie jednostki chorobowe zostały opisane poniżej.

Choroba kociego pazura

Za chorobę kociego pazura odpowiadają bakterie Bartonella hensalae. Rezerwuarem tego patogenu są koty domowe. Do zakażenia dochodzi na skutek podrapania lub pogryzienia przez kota.

Chorobie towarzyszą zmiany skórne (pojawiające się po 3-10 dniach od zranienia). W jej przebiegu odnotowuje się limfadenopatię, a także gorączkę, zapalenie wątroby, zapalenie nerwu wzrokowego i encefalopatię (uszkodzenie mózgowia).

W diagnostyce choroby kociego pazura wykorzystuje się badania serologiczne, metody barwnikowe zakażonej tkanki, posiew i metodę PCR.

>> Przeczytaj też: Choroba kociego pazura objawy, przyczyny, diagnostyka i leczenie

Toksoplazmoza

Toksoplazmozę wywołuje pasożyt Toxoplasma gondii. Zakażenie toksoplazmozą jest przenoszone egzogennie:

  • drogą pokarmową – najczęstsza droga zakażenia – spożycie żywności (surowego lub półsurowego mięsa), nieprzegotowanej wody, niepasteryzowanego mleka, nieumytych warzyw (z ziemią zanieczyszczonną kocimi odchodami) lub nieumycie rąk po sprzątaniu kociej kuwety;
  • drogą wewnątrzmaciczną – tachyzoitów przez łożysko u ciężarnych z zakażeniem pierwotnym;
  • drogą parenteralną – np. podczas transfuzji krwi, transplantacji narządów.

W przypadku toksoplazmozy odnotowuje się również zarażenie na drodze endogennej. Występuje ono wyłącznie u osób z przebytą w przeszłości infekcją. Dochodzi w niej do przekształcenia form „uśpionych” do aktywnych przy korzystnych dla pasożyta warunkach, tj. niedoboru odporności.

Objawy toksoplazmozy zależą od przebiegu – w ostrej toksoplazmozie występują symptomy podobne jak w mononukleozie zakaźnej.

Toksoplazmoza a ciąża

Toksoplazmoza jest zagrożeniem dla ciąży i płodu. W postaci wrodzonej wyróżnia się triadę objawów tzw. „triada Sabina-Pinkertona”. Składają się na nią:

  • wodogłowie,
  • zwapnienia śródczaszkowe,
  • zapalenie siatkówki i naczyniówki oka.

Wraz z rozwojem dziecka mogą pojawić się powikłania neurologiczne i oczne (choroby oczu).

Diagnostyka toksoplazmozy opiera się na wykonaniu testów serologicznych i badania metodą PCR na obecność DNA pasożyta (przede wszystkim z krwi).

>> Więcej informacji: Toksoplazmoza – źródła zarażenia, objawy i diagnostyka

Zoonozy, które mogą przenosić psy

Psy są nosicielami bakterii, pasożytów i wirusów. Mogą być odpowiedzialne za szerzenie się, m.in. wścieklizny, świerzbu, tężca i rzadziej występujących chorób, jak np. dipylidozy.

Wścieklizna

Wścieklizna to wirusowa choroba odzwierzęca o ostrym przebiegu przenoszona głównie przez dzikie zwierzęta. Atakuje centralny układ nerwowy i w przypadku braku leczenia niemal zawsze prowadzi do śmierci. Objawy choroby to m.in. zaburzenia świadomości, nadpobudliwość, problemy z połykaniem, napady drgawkowe oraz porażenie kończyn. Do zarażenia dochodzi poprzez ugryzienie człowieka przez zakażone zwierzę. Według WHO wścieklizna przyczynia się do zgonu 30-70 tysięcy ludzi na świecie.

Warto wiedzieć:
Psy podlegają obowiązkowemu i corocznemu szczepieniu przeciwko wściekliźnie.

Świerzbowiec psi

Za świerzb u psów odpowiada świerzbowiec drążący psi (Sarcoptes scabiei var canis). Może on przenieść się na skórę człowieka, jednak nie jest tak inwazyjny, jak świerzbowiec ludzki (Sarcoptes scabiei var hominis). Wynika to z faktu, że nie drąży kanałów w naskórku i nie rozmnaża się na człowieku. Zmiany skórne obejmują głównie grudki, krostki, bąble pokrzywkowe z niewielkim świądem.

Dipylidoza

Dipylidoza to rzadka choroba pasożytnicza wywołana przez tasiemca psiego, przebiega najczęściej bezobjawowo. Do zarażenia dochodzi drogą pokarmową przez spożycie pchły zawierającej postać larwalną tasiemca. Rzadko objawia się świądem odbytu, wywoływanym wydalanymi członami pasożyta, które wykrywane są w badaniu kału.

Inne choroby odzwierzęce pochodzące od psów

W sierści psa mogą znajdować się również pasożyty jak wspomniany świerzbowiec lub pchły. Ich występowanie na skórze człowieka wiąże się z pojawieniem objawów skórnych, np. swędzenia, bąbli, podrażnień. Inna choroba odzwierzęca, której rezerwuarem może być pies, to tężec. Człowiek może zarazić się przez kontakt zranionej skóry z odchodami zwierzęcia zawierającymi bakterie Clotridiumtetani.

>> Przeczytaj również: Tężec — od urazu do choroby, objawy, leczenie, profilaktyka

Przykłady innych chorób odzwierzęcych

Inne choroby odzwierzęce, na które warto zwrócić uwagę to:

  • bruceloza – nośnikiem bakterii Brucella jest bydło, psy, kozy i owce; chorobą można zarazić się drogą wziewną, pokarmową lub bezpośrednio np.: przez zadrapanie skóry;
  • tularemia – wywołana przez bakterie Francisella tularensis; wektorami patogenu są kleszcze, pchły i zwierzęta (króliki, koty, wiewiórki);
  • leptospiroza – nośnikiem bakterii Leptospira interrogans są ssaki, ptaki, gady i płazy; do zakażenia dochodzi w wyniku kontaktu z wodą lub ziemią zanieczyszczoną moczem zwierząt.

Zoonozy to również choroby wirusowe. Jedną z nich jest ptasia grypa, którą wywołuje wirus grypy A/H5N1 i roznoszony jest przez zarażone ptactwo.

Warto wiedzieć:
Gorączka Q wywoływana przez bakterie Coxiella burnetti może być stosowana jako broń biologiczna. To choroba zakaźna, która wywołuje objawy „grypopodobne” z zajęciem płuc, wątroby, serca i nerek. Bakteria może być rozpylana w formie aerozoli, znajdować się w żywności i wodzie.

Badania na choroby odzwierzęce – jak diagnozuje się zoonozy?

Diagnostyka chorób odzwierzęcych i jej przebieg jest zależny od wywiadu lekarskiego. Podstawowe badania, jakie wykonuje się w przypadku podejrzenia zoonozy to:

  • badania krwi – morfologia z rozmazem;
  • posiewy bakteryjne kału, moczu i innych płynów ustrojowych.

Wśród chorób odzwierzęcych istotna jest również biopsja oraz badania genetyczne metodą PCR w celu identyfikacji DNA patogenu.

Morfologia krwi obwodowej

Na jakie choroby odzwierzęce można wykonać badania krwi?

Badaniami krwi stosowanymi w diagnostyce chorób odzwierzęcych są m.in. testy serologiczne czy też pełna morfologia. Pozwalają one na określenie poziomu specyficznych przeciwciał w przypadku podejrzenia m.in.:

  • toksoplazmozy,
  • brucelozy,
  • glisty psiej,
  • leptospirozy,
  • wścieklizny.

Oprócz badań krwi, jednym z podstawowych testów jest badanie kału w kierunku pasożytów.

badanie kału w kierunku pasożytów baner

>> Przeczytaj też: Badanie kału w kierunku pasożytów. Jak się przygotować, ile trwa, co wykrywa? Fakty i mity

Jak zapobiegać chorobom odzwierzęcym?

Wielu chorób odzwierzęcych można uniknąć, pamiętając o myciu rąk, szczególnie po bezpośrednim kontakcie ze zwierzętami i codziennym sprzątaniu kociej kuwety.

Należy pamiętać, że zoonozy są również przenoszone drogą pokarmową, dlatego spożywane mięso i inne produkty odzwierzęce powinny pochodzić ze sprawdzonych źródeł oraz być poddawane odpowiedniej obróbce termicznej lub pasteryzacji.

Należy również pamiętać o regularnym odrobaczaniu, szczepieniach i profilaktyce przeciwpasożytniczej zwierząt.

Zoonozy to zróżnicowane choroby odzwierzęce, stanowiących zagrożenie dla ludzi. Istotną rolę w ich rozprzestrzenianiu jest brak odpowiedniej higieny rąk po kontakcie ze zwierzętami domowymi, gospodarskimi lub dzikimi. W przypadku podejrzenia zoonozy wykonuje się m.in. badania ogólne kału, posiewy bakteryjne, specjalistyczne testy serologiczne i genetyczne metodą PCR.

Opieka merytoryczna: lek. Kacper Staniszewski


Bibliografia

  • Boroń-Kaczmarska A, Wiercińska-Drapało A (2022) Choroby zakaźne i pasożytnicze TOM 1, Warszawa: PZWL
  • Dzierżanowska-Fangrat K (2021) Leczenie chorób infekcyjnych, Warszawa: PZWL
  • Morozińska-Gogol J (2016) Parazytologia medyczna. Kompendium, Warszawa: PZWL
  • https://www.mp.pl/pacjent/choroby-zakazne/choroby/zakazenia-bakteryjne/165346,leptospiroza, dostęp 26.06.2024
  • https://www.wetgiw.gov.pl/nadzor-weterynaryjny/grypa-ptakow, dostęp 26.06.2024
  • https://www.mp.pl/pacjent/zdrowiewpodrozy/profilaktyka/65403,zapobieganie-chorobom-odzwierzecym, dostęp 24.06.2024

Najczęstsze przyczyny problemów z zajściem w ciążę

Niepłodność u kobiet to jedna z realnych przeszkód w posiadaniu potomstwa. Przyczyny jej występowania są zróżnicowane mogą wynikać z zaburzeń hormonalnych, jak i przeszkód anatomicznych. W artykule omawiamy jedne z najczęstszych przyczyn kobiecej niepłodności, a także wskazujemy jakie badania warto wykonać, diagnozując ją.

Spis treści:

  1. Objawy niepłodności kobiecej
  2. Dlaczego nie mogę zajść w ciążę?
  3. Problemy z zajściem w ciążę – jakie badania wykonać?

Objawy niepłodności kobiecej

Niepłodność u kobiet może mieć wiele przyczyn, które manifestują się różnymi objawami. Wśród tych symptomów wymienia się:

  • nieregularne i często bolesne miesiączki,
  • przewlekłe dolegliwości w obrębie miednicy mniejszej,
  • ból podczas współżycia,
  • plamienia kontaktowe,
  • brak owulacji,
  • zmiany anatomiczne (pierwotne lub wtórne).

Wymienione objawy mogą towarzyszyć chorobom ginekologicznym i zaburzeniom związanym z produkcją hormonów płciowych.

>> Przeczytaj też: Wpływ żywienia na płodność

Dlaczego nie mogę zajść w ciążę?

Przyczyny niepłodności są zależne od płci. Za niemożność zajścia w ciążę może odpowiadać czynnik żeński, męski lub nieznany (idiopatyczny). Trudno wymienić jedną, konkretną przyczynę niepłodności. Jej podłoże często jest  wieloczynnikowe, choć w części przypadków badania diagnostyczne pozwalają na stwierdzenie określonej przyczyny, co daje szansę na włączenie skutecznego leczenia.

Czynnik żeński odpowiada za ok. 50-65% przypadków niepłodności. Wyróżnia się przyczyny:

  • jajnikowe – zaburzenia owulacji (25-30%) lub niska rezerwa jajnikowa,
  • jajowodowe (20%),
  • maciczne – nieprawidłowości anatomiczne np. wrodzone lub nabyte (20%).

Znaczenie mają również zmiany związane z endometriozą i/lub zrostami w miednicy mniejszej, które stanowią około 15% przypadków niepłodności.

Choroby i zaburzenia wpływające na płodność kobiet

Choroby ginekologiczne stanowią istotną przeszkodę w zajściu w ciążę. Istotne znaczenie ma m.in. endometrioza. Dotyczy 25-50% kobiet w rozpoznaną niepłodnością, a w jej przebiegu odnotowuje się zaburzenia czynności jajników, jajowodów i endometrium, co przekłada się na nieprawidłowy  przebieg procesu folikulogenezy, owulacji, zapłodnienia i implantacji zarodka.

Istotne są również zaburzenia równowagi hormonalnej u kobiet, które wpływają bezpośrednio lub pośrednio na proces owulacji. Istotne wśród nich są:

  • niedoczynność układu podwzgórzowo-przysadkowego (<10% przypadków)
  • dysfunkcja osi przysadkowo-jajnikowej (80-90%)
  • pierwotna niedoczynność jajników (<5%)
  • hiperprolaktynemia.

Innym zaburzeniem hormonalnym, które utrudnia zajście w ciążę i może być przyczyną niepłodności jest PCOS.

Nieprawidłowości anatomiczne kobiecego układu rozrodczego

Zmiany anatomiczne w obrębie żeńskich narządów płciowych mogą przyczynić się do utrudnienia procesu zapłodnienia. Istotne wśród nich są:

  • zaburzony transport komórki jajowej, co określa się mianem czynnika jajowodowego;
  • trudność w implantacji zarodka, czyli czynnik maciczny.

Powyższe zmiany mogą mieć charakter pierwotny (są obecne od urodzenia) lub wtórny, np. nabyte w procesach chorobowych czy na skutek inwazyjnego leczenia (np. radioterapii miednicy mniejszej).

Zaburzenia jajowodowe

Czynnik jajowodowy może:

  • dotyczyć 1 lub 2 jajowodów;
  • występować na całym lub określonym odcinku jajowodu;
  • mieć charakter częściowego zwężenia (stenozy), poszerzenia lub całkowitej blokady.

Szczególnym czynnikiem jajowodowym w niepłodności kobiecej jest tzw. wodniak jajowodu. Jego występowanie wiąże się z:

  • zarośnięciem dystalnej części jajowodu,
  • poszerzeniem światła jajowodu,
  • wypełnieniem jajowodu zapalnym płynem, który spływa do macicy.

Dysfunkcje wywołane przez wodniaka jajowodu mają bezpośredni wpływ na ograniczenie możliwości implantacji zarodka, również w przypadku, gdy drugi jajowód jest wolny od cech patologicznych.

Inne przeszkody w jajowodach, które utrudniają zajście i/lub utrzymanie ciąży to:

  • mięśniaki zlokalizowane w rogach macicy,
  • duże guzy i zmiany uciskające jajowód.

Nie bez znaczenia są również zabiegi chirurgiczne, jak usunięcie ciąży jajowodowej i cesarskie cięcie.

Zaburzenia maciczne

Zmiany anatomiczne macicy utrudniają między innymi implantację zarodka, drożność ujść jajowodów lub kanału szyjki macicy. Mogą mieć charakter:

  • wrodzony – związany z wadą rozwojową np. obecność przegrody macicy, a także macica jednorożna, podwójna, dwurożna i łukowata;
  • nabyty – związany z obecnością zmian zapalnych, guzów (podśluzówkowych i śródściennych), polipów, wewnątrzmacicznych zrostów endometrialnych lub z adenomiozą.

Ich występowanie rzutuje m.in. na zmniejszoną objętość macicy i zmiany w ukrwieniu.

Inne przyczyny niepłodności u kobiet

Inne przyczyny niepłodności u kobiet mogą wiązać się ze zmniejszoną rezerwą jajnikową lub przebytymi chorobami infekcyjnymi i zapalnymi np. zakażeniem Chlamydią czy Mycoplasmą.

Problemy z zajściem w ciążę – jakie badania wykonać?

Przyczyn kobiecej niepłodności jest wiele. Dlatego zestaw (pakiet) badań, który można wykonać w ramach diagnostyki jest szeroki. Obejmuje badania:

  • hormonalne, które uwzględniają oznaczenie FSH, LH, estradiolu, PRL, TSH;
  • potwierdzające owulację, np. progesteron w fazie lutealnej;
  • oceniające rezerwę jajnikową, czyli AMH, FSH w 3. dniu cyklu.

Badania hormonalne, zależnie od laboratorium, mogą być dostępne jako podstawowy lub rozszerzony profil hormonalny.

Pakiet hormony kobiece diagnostyka płodności (6 badań)

Podstawowy profil hormonalny u kobiet z niepłodnością lub jej podejrzeniem

Na podstawowy profil hormonalny składa się oznaczenie stężenia:

  • gonadotropin przysadkowych –  LH i FSH,
  • prolaktyny,
  • TSH,
  • estrogenów,
  • testosteronu.

Więcej na temat diagnostyki niepłodności znajdziesz w Centrum Wiedzy ALAB.

>> To może Cię zainteresować: Testosteron u kobiet – co oznacza nieprawidłowy wynik?

Poszerzony profil hormonalny w diagnostyce niepłodności u kobiet

W ramach rozszerzonego profilu hormonalnego wykonuje się oznaczenie poziomu:

  • SHBG (globulin wiążących hormony płciowe),
  • DHEAS,
  • androstendionu.

Innym parametrem, o którym należy pamiętać jest 17-alfa-hydroksyprogesteron, o którym więcej przeczytasz w artykule: Ważny marker w zaburzeniach hormonalnych – 17-OH progesteron.

Badania z krwi oceniające rezerwę jajnikową

W przypadku kobiet po 30. roku życia, który określa się jako zaawansowany wiek reprodukcyjny, wykonuje się ocenę rezerwy jajnikowej. Określa ona szacunkową liczbę komórek jajowych, jednak nie dostarcza informacji na temat ich jakości biologicznej. W ramach tej oceny oznacza się poziom hormonu antymullerowskiego (AMH), a także stężenie FSH w 3. dniu cyklu oraz wykonuje się badanie ultrasonograficzne AFC.

Niepłodność u kobiet to złożony problem diagnostyczny ze względu na wielopłaszczyznowy charakter tego zaburzenia. Może wynikać z przyczyn anatomicznych – zarówno pierwotnych, jak i wtórnych – ale również być związany z zaburzeniami hormonalnymi obejmującym dysfunkcje na linii podwzgórze-przysadka-jajniki. Dlatego tak ważna jest szczegółowa i szeroka diagnostyka niepłodności, która obejmuje badania hormonalne z krwi, ale również specjalistyczne badania ginekologiczne.

>> Przeczytaj też: Badania laboratoryjne w diagnostyce niepłodności

Opieka merytoryczna: lek. Katarzyna Banaszczyk


Bibliografia

  1. Bręborowicz G H (2020) Położnictwo i ginekologia Tom 1-2, Warszawa: PZWL
  2. Ciepiela O (2021) Diagnostyka laboratoryjna w pielęgniarstwie i położnictwie, Warszawa: PZWL

INR co to za badanie i co wykrywa? Jak interpretować wyniki?

INR to jeden ze wskaźników, oznaczanych powszechnie w celu określenia funkcjonowania układu krzepnięcia. Jakie są wskazania do wykonania oznaczenia INR? Jakie leki powodują wzrost jego wartości? Przy których przypadłościach może dojść do zwiększenia wartości wskaźnika INR? Dowiedz się więcej na temat tego badania laboratoryjnego.

Spis treści:

  1. INR – co to za badanie?
  2. Kiedy przeprowadzić badanie INR?
  3. INR – jaki jest prawidłowy wynik?

INR – co to za badanie?

INR to wskaźnik nazywany międzynarodowym współczynnikiem znormalizowanym, który jest jednym z rodzajów, w jaki można określić pomiar czasu protrombinowego (PT). Czas protrombinowy to parametr określający funkcjonowanie zewnątrzpochodnego układu krzepnięcia. Na układ ten składają się takie elementy jak V, VII i X czynnik krzepnięcia, protrombina oraz fibrynogen.

Czas protrombinowy można wyrazić również w sekundach oraz procentach normy. Oznaczenie czasu protrombinowego w sekundach wymaga wykorzystania tromboplastyny, a więc białka aktywującego szlak zewnątrzpochodny kaskady krzepnięcia krwi. Białko to cechuje się dużą zmiennością, dlatego w celu oceny czasu protrombinowego powszechnie wykorzystuje się międzynarodowy współczynnik znormalizowany (a więc INR). Pozwala to na zwiększenie porównywalności wyników niezależnie od używanych współczynników.

>> To może Cię zainteresować: APTT (czas kaolinowo-kefalinowy) – co to za badanie, co wykrywa i kiedy się je wykonuje

Kiedy przeprowadzić badanie INR?

Podstawowym wskazaniem do oznaczenia wskaźnika INR jest monitorowanie leczenia antagonistami witaminy K (do takich substancji należy na przykład warfaryna, czy acenokumarol). Leki te są przyjmowane przez pacjentów obciążonych migotaniem przedsionków, ale również przez osoby po zabiegach kardiochirurgicznych, a także w ramach profilaktyki i leczenia żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej. Warto mieć świadomość, że INR jest również wykorzystywany w diagnostyce internistycznej, przy pojawieniu się objawów mogących sugerować choroby wątroby i zaburzenia krzepnięcia, o czym więcej można przeczytać w kolejnym akapicie tego artykułu.

Czas protrombinowy PT/INR

Wskazania do badania INR

W jakich jeszcze sytuacjach klinicznych oznacza się INR? Należy w tym miejscu wymienić przede wszystkim:

  • schorzenia wątroby – czynniki krzepnięcia są produkowane w wątrobie i wiele nieprawidłowości dotyczących tego narządu może objawiać się ich niedoborem i odchyleniami w parametrach krzepnięcia krwi,
  • kontrole przed zabiegami operacyjnymi – pacjenci, którzy przyjmują leki przeciwkrzepliwe będące antagonistami witaminy K, przed zabiegami operacyjnymi powinni wykonać oznaczenie wskaźnika INR, w celu zobrazowania funkcjonowania układu krzepnięcia, co ma na celu zapobieganie nadmiernym krwawieniom w czasie zabiegu, 
  • podejrzenie zaburzeń krzepnięcia – ocenę układu krzepnięcia powinno się wykonać w przypadku pojawienia się objawów mogących świadczyć o istnieniu skazy krwotocznej. Należy do nich między innymi:
  • skłonność do długotrwałych krwawień nawet po małych urazach,
  • obfite miesiączki u kobiet,
  • krwawienia z dróg rodnych,
  • częste krwawienia z nosa,
  • obecność krwi w moczu i stolcu,
  • często pojawiające się podbiegnięcia krwawe na skórze.

Badanie INR – czy trzeba być na czczo?

Wskaźnik INR jest badaniem wykonywanym z próbki krwi żylnej. Samo badanie nie wymaga od pacjenta specjalnego przygotowania. Choć nie ma bezwzględnego wymogu bycia na czczo przed oznaczeniem INR, to warto udać się na badanie rano, bez obfitego posiłku. Warto mieć świadomość, że na wynik badania INR mogą wpływać niektóre pokarmy – przede wszystkim te, które zawierają dużo witaminy K. Do produktów tych zaliczamy zielone warzywa (brokuły, jarmuż, szpinak, rukola, kapusta włoska), ale również przetwory mleczne, jaja, czy wątróbka.

>> Przeczytaj też: Jakie czynniki mogą zaburzyć wyniki badań układu krzepnięcia?

INR – jaki jest prawidłowy wynik?

Należy mieć świadomość, że prawidłowe wartości wskaźnika INR są uzależnione od sytuacji klinicznej. U pacjentów przyjmujących leki przeciwkrzepliwe będące doustnymi antagonistami witaminy K, dopuszczalne wartości INR są wyższe. Jest to zamierzone postępowanie, mające na celu zmniejszenie ryzyka wystąpienia powikłań zakrzepowo-zatorowych. Zakres terapeutyczny, w jakim powinna utrzymywać się wartość wskaźnika INR dla tych pacjentów wynosi pomiędzy 2,0 a 3,0. Istnieją jednak pewne wyjątki. U chorych posiadających mechaniczne zastawki serca wartość INR powinny być wyższe i wynosić odpowiednio między 3,0-4,0.

U pacjentów nieprzyjmujących antagonistów witaminy K i nieobciążonych schorzeniami wpływającymi na układ krzepnięcia wskaźnik INR powinien zawierać się w wartościach pomiędzy 0,85–1,15, choć należy wyraźnie podkreślić, że wartości referencyjne dla INR są uzależnione od konkretnego laboratorium.

Interpretując wynik oznaczenia wskaźnika INR, warto poinformować lekarza o wszystkich stosowanych lekach i chorobach współistniejących. Niektóre substancje (na przykład barbiturany, karbamazepina, czy antybiotyki – ryfampicyna, metronidazol) mogą wpływać na wyniki oznaczenia INR. To samo dotyczy niektórych schorzeń przewlekłych takich jak na przykład:

  • niewydolność serca,
  • nowotwory złośliwe,
  • niewydolność wątroby,
  • nadczynność i niedoczynność tarczycy.

Za niskie INR – o czym świadczy?

Należy mieć świadomość, że punkt odcięcia dla obniżonego wskaźnika INR jest inny dla pacjentów przyjmujących antagonistów witaminy K. U pacjentów przyjmujących przewlekle te leki za obniżony wskaźnik INR uważamy jego wartości poniżej 2,0. U pacjentów, których zakwalifikowano do takiej terapii ryzyko powikłań zakrzepowo-zatorowych istotnie rośnie przy INR <2,0. Z tego powodu osoby te powinny regularnie monitorować wartości wskaźnika INR. Jeżeli jest on prawidłowy, to takie kontrole powinny się odbywać przynajmniej raz w miesiącu. O częstości kontroli wskaźnika INR decyduje lekarz prowadzący, który ma wgląd w sytuację kliniczną pacjenta i jego ostatnie wyniki badań laboratoryjnych.

>> Przeczytaj też: D-dimery – znaczenie, wskazania, interpretacja wyniku

Podwyższone INR – co oznacza?

Zwiększenie wskaźnika INR, a tym samym wydłużenie czasu protrombinowego może świadczyć o:

  • leczeniu antagonistami witaminy K – zwiększenie wskaźnika i utrzymywanie go w prawidłowym zakresie jest tak naprawdę celem tego leczenia,
  • niedobory czynników krzepnięcia II, V, VII, X – wrodzone lub nabyte,
  • schorzenia wątroby, prowadzące do zaburzenia syntezy czynników krzepnięcia – na przykład zaawansowana marskość wątroby, niewydolność wątroby,
  • niedobory witaminy K, która jest niezbędna do syntezy niektórych czynników krzepnięcia,
  • zespół rozsianego wykrzepiania wewnątrznaczyniowego – jest to schorzenie, którego istotą jest wtórna aktywacja układu krzepnięcia, co prowadzi do zużycia się czynników krzepnięcia, płytek krwi oraz fibrynogenu, co w badaniach laboratoryjnych ujawni się jako zwiększenie INR.

Wskaźnik INR to jeden z parametrów oceniających funkcjonowanie układu krzepnięcia, który jest powszechnie wykorzystywany w monitorowaniu terapii przeciwkrzepliwej lekami będącymi doustnymi antagonistami witaminy K, ale znajduje również zastosowania w diagnostyce internistycznej. Wynik oznaczenia wskaźnika INR należy skonsultować z lekarzem prowadzącym leczenie, który w razie nieprawidłowości, odpowiednio zmodyfikuje leczenie.


Bibliografia

1. A. Szczeklik i inni, Choroby wewnętrzne, PZWL 2018/2019,

2. A. Dembińska-Kieć i inni, Diagnostyka laboratoryjna z elementami biochemii klinicznej, Urban & Partner, Wrocław 2005 (dodruk), s. 654–659,

3. E. Bańkowski, Biochemia podręcznik dla studentów uczelni medycznych. Wrocław: Elsevir Urban & Partner, 2010,

4. K. Zawilska, Monitorowanie leczenia przeciwzakrzepowego, Wielka Interna – Kardiologia, Wydawnictwo Medical Tribune 2012.

MCHC w morfologii krwi. Co to za wskaźnik, co oznacza niski lub podwyższony poziom?

Morfologia krwi obwodowej to podstawowe badania laboratoryjne, wykorzystywane powszechnie w diagnostyce internistycznej i przynoszące wiele istotnych informacji na temat kondycji zdrowotnej organizmu. Jednym z elementów morfologii krwi obwodowej jest MCHC. Co oznacza ten skrót i jakich informacji klinicznych dostarcza? Jakie są wskazania do oznaczenia MCHC? Na te i inne pytania odpowiedzi znajdziemy w poniższym artykule.

Spis treści:

  1. MCHC – co to za wskaźnik?
  2. MCHC – kiedy wykonać badanie?
  3. MCHC – jak interpretować wynik?

MCHC – co to za wskaźnik?

MCHC to jeden z elementów, który znajduje się w wyniku morfologii krwi obwodowej i określa średnie stężenie hemoglobiny w erytrocycie, czyli w krwince czerwonej. MCHC to skrót od angielskich słów Mean Corpuscular Hemoglobin Concentration. Hemoglobina to natomiast białko znajdujące się w krwinkach czerwonych, które odpowiada za transport i dostarczanie tlenu do wszystkich komórek organizmu człowieka. Ponadto, hemoglobina odpowiada również za przenoszenie pewnej ilości dwutlenku węgla. Jest to więc białko niezbędne do prawidłowego funkcjonowania organizmu człowieka. MCHC jest wskaźnikiem, który mówi nam o stężeniu hemoglobiny w erytrocycie, co sprawia, że jest brany pod uwagę w trakcie diagnostyki niedokrwistości i innych schorzeń hematologicznych.

>> Przeczytaj też: Co to jest anemia (niedokrwistość) złośliwa i jakie są jej objawy? 

Czym MCHC różni się od MCH?

MCH (Mean Corpuscular Hemoglobin) to wskaźnik, który również znajduje się na wyniku morfologii krwi obwodowej. Dostarcza on informacji na temat średniej masy hemoglobiny w krwince czerwonej. Jednostka w jakiej wyraża się ten wskaźnik to pikogramy (pg). MCH podobnie jak MCHC dostarcza informacji o ilości hemoglobiny znajdującej się w pojedynczym erytrocycie, jednak w przypadku MCHC dane te podane są w formie stężenia, a nie masy. MCHC wyraża się w jednostkach określających stężenie, a więc w gramach na decylitr lub milimolach na litr krwinek.

>> Zobacz też: PDW (wskaźnik anizocytozy płytek krwi) – badanie, podwyższone i obniżone wskaźniki, interpretacja wyników

MCHC – kiedy wykonać badanie?

MCHC nie jest badaniem wykonywanym odrębnie od pozostałych elementów morfologii krwi obwodowej. Badanie morfologii krwi obwodowej powinno być wykonywane u każdego pacjenta przynajmniej raz w roku. Oznaczenie to powinno się wykonywać również przy pojawieniu się objawów mogących świadczyć o rozwijającej się niedokrwistości lub innych chorobach internistycznych, do których należy zaliczyć między innymi:

  • osłabienie,
  • pogorszenie wydolności fizycznej,
  • bóle i zawroty głowy,
  • bladość skóry i śluzówek,
  • skłonność do krwawień,
  • utrata masy ciała,
  • nocne poty,
  • bóle kostno-mięśniowe,
  • pojawianie się wybroczyn (co może świadczyć o małopłytkowości),
  • duszność.

W razie pojawienia się tych niepokojących objawów warto udać się na wizytę do swojego lekarza rodzinnego, który po przeprowadzeniu badania podmiotowego i przedmiotowego, zadecyduje o dalszym postępowaniu diagnostycznym i zleci odpowiednie badania laboratoryjne.

Morfologia banerek

MCHC – jak interpretować wynik?

Należy wyraźnie podkreślić, że wynik MCHC nie powinien być interpretowany w oderwaniu od pozostałych elementów składowych morfologii krwi obwodowej. W trakcie interpretacji lekarz bierze pod uwagę pozostałe parametry, w tym parametry czerwonokrwinkowe, a więc między innymi liczbę krwinek czerwonych, ich wielkość (oznaczaną jako MCV) oraz stężenie hemoglobiny i hematokryt. Interpretacja wyników zależy również od obrazu klinicznego, jaki prezentuje pacjent, chorób towarzyszących oraz przyjmowanych na stałe leków.

>> To może Cię zainteresować: Bazofile we krwi – jak interpretować wyniki badania?

Podwyższone MCHC – co oznacza?

Podwyższone stężenie hemoglobiny w krwince czerwonej może towarzyszyć takim schorzeniom jak na przykład:

  • sferocytoza wrodzona – jest to schorzenie będące najczęstszą postacią wrodzonej niedokrwistości hemolitycznej. Istotą tego schorzenia są nieprawidłowości w budowie białek błony i cytoszkieletu erytrocytów. Sferocytoza wrodzona objawia się wymienionymi już w tym artykule symptomami niedokrwistości, ale także gorączką, bólami brzucha, zażółceniem powłok skórnych i powiększeniem śledziony,
  • choroba zimnych aglutynin – istotą tego schorzenia jest obecność przeciwciał, które silnie aglutynują (potocznie mówiąc zlepiają) erytrocyty w określonej temperaturze, co prowadzi w konsekwencji do wystąpienia hemolizy (rozpadu) krwinek czerwonych i pojawienia się objawów anemii hemolitycznej.

Niskie MCHC – co oznacza?

Obniżone stężenie hemoglobiny w krwince czerwonej wiąże się typowo z niedokrwistością z niedoboru żelaza. Wówczas w wyniku morfologii krwi obwodowej oprócz obniżonego MCHC zauważalne jest również obniżenie MCH, obniżenie stężenia hemoglobiny, obniżona wielkość krwinek czerwonych – MCV (mikrocytoza), obniżony hematokryt oraz obniżona liczba krwinek czerwonych.

Niskie MCHC oraz niedokrwistość z niedoboru żelaza może towarzyszyć takim stanom klinicznym jak np.:

  • krwawienia z przewodu pokarmowego,
  • schorzenia nowotworowe przewodu pokarmowego – np. rak jelita grubego, rak żołądka,
  • infekcje pasożytnicze – w tym tasiemczyca, tęgoryjczyca,
  • obfite miesiączki, mięśniaki macicy,
  • zaburzenia krzepnięcia,
  • okres ciąży i laktacji,
  • zaburzenia wchłaniania żelaza w przewodzie pokarmowym – np. w przebiegu celiakii, stanów zapalnych żołądka, choroby Leśniowskiego-Crohna,
  • niedobory żywieniowe,
  • nocna napadowa hemoglobinuria,
  • nadużywanie kwasu acetylosalicylowego i innych niesteroidowych leków przeciwzapalnych.

Należy mieć świadomość, że samo obniżenie lub podwyższenie MCHC nie ma typowo znaczenia klinicznego. Konieczne jest skorelowanie tego wyniku z innymi parametrami, zawartymi w morfologii krwi obwodowej, jak i obrazem klinicznym.

MCHC to jeden z parametrów opisujących obraz czerwonych krwinek. Wskaźnik ten dostarcza informacji na temat stężenia hemoglobiny w erytrocycie. MCHC nie powinno być interpretowane w oderwaniu od pozostałych składowych wyniku morfologii krwi obwodowej. W przypadku wątpliwości, co do oznaczenia MCHC i innych elementów morfologii, warto udać się na konsultację do gabinetu lekarza rodzinnego lub internisty.


Piśmiennictwo

  1. A. Szczeklik i inni, Choroby wewnętrzne, PZWL 2018/2019,
  2. A. Dembińska-Kieć i inni, Diagnostyka laboratoryjna z elementami biochemii klinicznej, Urban & Partner, Wrocław 2005 (dodruk), s. 654–659,
  3. E. Bańkowski, Biochemia podręcznik dla studentów uczelni medycznych. Wrocław: Elsevir Urban & Partner, 2010,
  4. M. Chełstowska i inni, Objawy kliniczne i zmiany laboratoryjne w diagnostyce różnicowej niedokrwistości, Onkologia w Praktyce Klinicznej, 2006, 2(3), s.105–116.

APTT (czas kaolinowo-kefalinowy) – co to za badanie, co wykrywa i kiedy się je wykonuje

APTT, czyli czas kaolinowo-kefalinowy, jest jednym z kluczowych badań w diagnostyce układu krzepnięcia krwi. Badanie to pomaga ocenić funkcjonowanie wewnątrzpochodnego szlaku krzepnięcia i jest szeroko stosowane zarówno w diagnostyce chorób krwi, jak i w monitorowaniu leczenia przeciwzakrzepowego. W niniejszym artykule przedstawiamy, czym dokładnie jest APTT, w jakich sytuacjach się je wykonuje oraz jak interpretować wyniki tego badania.

Spis treści:

  1. Czym jest APTT – czas kaolinowo-kefalinowy?
  2. Badanie czasu kaolinowo-kefalinowego – kiedy się je wykonuje?
  3. Jak przygotować się do badania APTT?
  4. APTT: jak interpretować wyniki?
  5. Czy czas koalinowo-kefalinowy można zwiększyć lub zmniejszyć?

Czym jest APTT – czas kaolinowo-kefalinowy?

Czas kaolinowo-kefalinowy, znany również jako czas częściowej tromboplastyny po aktywacji (APTT), to badanie oceniające funkcjonowanie wewnątrzpochodnego szlaku krzepnięcia krwi. Jest on jednym z dwóch głównych mechanizmów aktywacji procesu krzepnięcia krwi,który inicjuje się wewnątrz naczynia krwionośnego, najczęściej w odpowiedzi na uszkodzenie śródbłonka.

Proces ten angażuje wiele czynników krzepnięcia, które są obecne w osoczu i aktywują się sekwencyjnie, prowadząc do utworzenia skrzepu. Wewnątrzpochodny szlak krzepnięcia jest kluczowy w prawidłowym procesie krzepnięcia krwi.

Podczas badania APTT mierzy się czas potrzebny na utworzenie skrzepu po dodaniu do próbki krwi odpowiednich aktywatorów, takich jak kaolin i kefalina. Jest to wskaźnik bardzo wrażliwy na niedobory czynników krzepnięcia, a także na obecność inhibitorów.

>> Zobacz też: D-dimery – znaczenie, wskazania, interpretacja wyniku

Badanie czasu kaolinowo-kefalinowego – kiedy się je wykonuje?

Badanie APTT wykonuje się w różnych sytuacjach klinicznych, w których istnieje potrzeba oceny krzepnięcia krwi. Najczęściej jest to:

  • Diagnostyka zaburzeń krzepnięcia: APTT jest nieocenionym narzędziem w diagnostyce hemofilii, choroby von Willebranda oraz innych zaburzeń krzepnięcia, takich jak niedobory czynników VIII, IX czy XI.
  • Monitorowanie leczenia heparyną: Heparyna, szczególnie niefrakcjonowana, jest lekiem, który silnie wpływa na układ krzepnięcia. Monitorowanie jego skuteczności oraz bezpieczeństwa wymaga regularnych pomiarów APTT, aby upewnić się, że pacjent jest skutecznie leczony, ale jednocześnie nie jest narażony na nadmierne ryzyko krwawienia.
  • Ocena przed zabiegiem operacyjnym: APTT jest często wykonywany jako część rutynowych badań przedoperacyjnych, aby upewnić się, że pacjent nie ma nieprawidłowości w krzepnięciu krwi, które mogłyby zwiększyć ryzyko krwawienia podczas operacji.
  • Diagnostyka trombofilii: W przypadku podejrzenia nadmiernej skłonności do zakrzepicy (trombofilia), APTT może pomóc w ocenie obecności antykoagulantu toczniowego lub innych inhibitorów krzepnięcia.

>> Przeczytaj też: Co to jest trombofilia i jakie są jej rodzaje? Przyczyny trombofilii

APTT przed zabiegiem operacyjnym

Przed planowanym zabiegiem chirurgicznym ocena układu krzepnięcia jest kluczowa, aby zminimalizować ryzyko krwawienia podczas i po operacji. APTT jest standardowo wykonywany w ramach tej oceny. Badanie to pozwala wykryć ewentualne zaburzenia krzepnięcia, które mogłyby wpłynąć na przebieg operacji. Przedłużony czas APTT może wskazywać na obecność wrodzonych lub nabytych niedoborów czynników krzepnięcia, co wymaga podjęcia odpowiednich działań przed rozpoczęciem zabiegu, takich jak podanie koncentratów czynników krzepnięcia.

>> To może Cię zainteresować: Naczynia krwionośne w procesie hemostazy

APTT: badanie w ciąży

Ciąża jest stanem fizjologicznym, w którym układ krzepnięcia krwi ulega znacznym zmianom, aby przygotować organizm kobiety na poród i zapobiec nadmiernemu krwawieniu. W niektórych przypadkach badanie APTT może być wskazane w czasie ciąży, szczególnie u kobiet z historią zaburzeń krzepnięcia lub ryzykiem zakrzepicy. APTT jest szczególnie ważny w monitorowaniu leczenia heparyną u kobiet w ciąży, ponieważ ta terapia jest często stosowana w zapobieganiu zakrzepicy w tej grupie pacjentek.

Jak przygotować się do badania APTT?

Przygotowanie do badania APTT nie jest skomplikowane, ale wymaga uwzględnienia kilku istotnych czynników:

  • Przed badaniem należy poinformować lekarza o wszystkich przyjmowanych lekach, zwłaszcza tych wpływających na układ krzepnięcia, takich jak aspiryna, niesteroidowe leki przeciwzapalne (NLPZ) czy antykoagulanty. Lekarz może zalecić zaprzestanie ich przyjmowania przed badaniem.
  • Zaleca się, aby pacjent był na czczo przez co najmniej kilka godzin przed pobraniem krwi. Pozwala to uniknąć potencjalnych zafałszowań wyników.
  • Unikanie stresu i wysiłku fizycznego.

>> Przeczytaj też: Jakie czynniki mogą zaburzyć wyniki badań układu krzepnięcia?

APTT: jak interpretować wyniki?

Interpretacja wyników APTT wymaga uwzględnienia wielu czynników, w tym stanu klinicznego pacjenta, jego historii choroby oraz  wyników innych badań laboratoryjnych. Zwykle czas APTT mieści się w zakresie 25-35 sekund. Zarówno skrócony, jak i wydłużony czas APTT może świadczyć o różnych zaburzeniach.

Krótki czas krzepnięcia krwi: co oznacza?

Krótki czas APTT, czyli skrócony czas krzepnięcia, jest rzadziej spotykanym zjawiskiem niż wydłużenie tego czasu. Może sugerować nadkrzepliwość, czyli zwiększoną skłonność do tworzenia zakrzepów. Przyczyną skróconego APTT mogą być podwyższone stężenia czynników krzepnięcia w krwi lub obecność czynników zakrzepowych.

Skrócony czas APTT może również być związany z pewnymi stanami patologicznymi, takimi jak nadczynność tarczycy, stosowaniem określonych leków lub odwodnieniem.

>> Przeczytaj też: INR co to za badanie i co wykrywa? Jak interpretować wyniki?

Długi czas krzepnięcia krwi: co oznacza?

Długi czas APTT, czyli przedłużony czas krzepnięcia, jest bardziej powszechnym wynikiem wskazującym na zaburzenia w układzie krzepnięcia. Może być spowodowany niedoborami czynników krzepnięcia (np. hemofilia), obecnością inhibitorów (np. antykoagulant toczniowy), a także zaburzeniami w funkcjonowaniu wątroby, która jest odpowiedzialna za syntezę wielu czynników krzepnięcia.

Długi czas APTT może także wskazywać na stosowanie leków przeciwzakrzepowych, takich jak heparyna, co wymaga dalszej oceny i monitorowania stanu zdrowia.

>> Sprawdź także: Wybrane wskaźniki funkcji wątroby

Czy czas koalinowo-kefalinowy można zwiększyć lub zmniejszyć?

Czas APTT można modulować poprzez różne interwencje medyczne:

  • Zwiększenie czasu APTT: Może być osiągnięte poprzez stosowanie leków przeciwzakrzepowych, takich jak heparyna, które wydłużają czas krzepnięcia krwi. Długotrwałe stosowanie heparyny, zwłaszcza niefrakcjonowanej, może powodować wydłużenie APTT. Również w przypadku leczenia zaburzeń krzepnięcia, takich jak hemofilia, koncentraty czynników krzepnięcia mogą być używane do korygowania nieprawidłowości, ale ich stosowanie nie zawsze wpływa na wydłużenie APTT, a raczej na normalizację tego parametru.
  • Skrócenie czasu APTT: Skrócenie APTT jest trudniejsze do osiągnięcia i zazwyczaj wymaga leczenia przyczynowego, na przykład wyrównania czynników krzepnięcia w przypadku niedoborów. W niektórych przypadkach stosuje się również leki prozakrzepowe.

Czas kaolinowo-kefalinowy (APTT) jest kluczowym badaniem w ocenie układu krzepnięcia krwi. Pozwala na diagnozowanie i monitorowanie różnych zaburzeń krzepnięcia, a także na ocenę ryzyka krwawienia przed zabiegami operacyjnymi. Warto pamiętać, że interpretacja wyników APTT powinna uwzględniać indywidualny kontekst kliniczny pacjenta, a prawidłowe przygotowanie do badania jest niezbędne dla uzyskania wiarygodnych wyników.


Bibliografia

  1. https://www.mp.pl/pacjent/badania_zabiegi/170417,czas-czesciowej-tromboplastyny-po-aktywacji-appt (dostęp: 10.09.2024)
  2. Chojnowski K., Podolak-Dawidziak M., Windyga J. Diagnostyka przedłużonego czasu częściowej tromboplastyny po aktywacji (aPTT). Hematologia 2010, tom 1, nr 1.
  3. Levy JH, Szlam F, Wolberg AS, Winkler A. Clinical use of the activated partial thromboplastin time and prothrombin time for screening: a review of the literature and current guidelines for testing. Clin Lab Med. 2014 Sep;34(3):453-77.
  4. Rasmussen KL, Philips M, Tripodi A, Goetze JP. Unexpected, isolated activated partial thromboplastin time prolongation: A practical mini-review. Eur J Haematol. 2020 Jun;104(6):519-525.

Kwasy omega-3 – EPA i DHA – znaczenie w depresji. Rola i źródła kwasów omega 3

Niezbędne nienasycone kwasy tłuszczowe to bardzo ważny składnik organizmu człowieka, który musi być dostarczany z dietą. NNKT to kwasy omega 3-6-9. Artykuł skupia się na kwasach omega-3, a szczególnie na ich roli w depresji.

Spis treści:

  1. Czym są kwasy omega-3?
  2. Kwasy tłuszczowe omega-3 – właściwości i rola w organizmie
  3. Podsumowanie

Czym są kwasy omega-3?

Kwasy omega-3 to niezbędne nienasycone kwasy tłuszczowe, do których należą kwasy:

  • EPA – kwas eikozopentaenowy
  • DHA – kwas dokozoheksaenowy
  • ALA – kwas alfa-linolenowy (kwas α-linolenowy)

Kwasy EPA i DHA są substancjami, które muszą być dostarczane z dietą. Co prawda ich źródłem w organizmie człowieka może być kwas α-linolenowy (ALA), jednak efektywność tej przemiany jest niska i dieta lub suplementy bogate w kwasy ALA w niewielkim stopniu podwyższają poziom kwasu DHA we krwi i tkankach.

Badania pokazują, że konwersji do EPA ulega od 0,3% do 8% kwasu α-linolenowego, a do DHA – od 1% do 4%. Efektywność przemiany ALA do EPA i DHA jest trochę większa u kobiet przed menopauzą, gdzie obserwuje się dodatni wpływ estrogenów. Wynika to z faktu, iż organizm kobiety musi zapewnić odpowiednią podaż DHA na potrzeby ewentualnej ciąży i rozwijającego się płodu. Jednak nadal jest to efektywność niewystarczająca, aby zapewnić odpowiedni poziom kwasów omega 3. W przypadku EPA ocenia się ją na ok. 21%, a DHA – 9%.

Dlatego kwasy omega 3 muszą być dostarczane w odpowiednich ilościach z dietą.

>> Więcej na ten temat przeczytasz w artykule: Kwasy omega-3 i omega-6 – czy masz ich wystarczającą ilość w diecie?

Kwasy tłuszczowe omega-3 – właściwości i rola w organizmie

Kwasy EPA i DHA stanowią składnik błon komórkowych, ich działanie jest wielokierunkowe.

Ich rola w organizmie to m.in.:

  • działanie antyoksydacyjne – dzięki czemu mogą przeciwdziałać skutkom stresu oksydacyjnego
  • wpływ na prawidłowy rozwój płodu – stąd kluczowe znaczenie prawidłowego poziomu tych kwasów u kobiet ciężarnych

>> Więcej na ten temat w artykule: Kwasy omega-3 i omega-6 w diecie kobiet w ciąży. Czy kobiety w ciąży mogą jeść ryby?

  • wpływ na dojrzewanie układu nerwowego i narządu wzroku u małych dzieci, obniżanie ryzyka wystąpienia zaburzeń funkcji poznawczych (w tym demencji i choroby Alzheimera) w każdej grupie wiekowej
  • wpływ na funkcje metaboliczne – zbyt niski poziom EPA i DHA przy zbyt wysokim poziomie kwasów omega 6 sprzyja powstawaniu insulinooporności
  • działanie przeciwzapalne – kwasy omega-3 przeciwdziałają nadmiernej odpowiedzi immunologicznej i zmniejszają poziom markerów zapalenia – CRP i interleukiny-6. Korzystny wpływ na odpowiedź immunologiczną ma również znaczenie w reakcjach alergicznych
  • wpływ na funkcjonowanie układu sercowo-naczyniowego – kardioprotekcyjne działanie kwasów omega-3 związane jest z ich aktywnością antyarytmiczną i przeciwzakrzepową, co powoduje obniżenie ryzyka wystąpienia choroby niedokrwiennej serca. EPA i DHA działają również hipolipemizująco, czyli wpływają na poziom cholesterolu.

>> Więcej o tym w artykule: Prawidłowy poziom kwasów omega-3 a prawidłowy lipidogram

>> Przeczytaj także: Fosfolipidy i ich funkcje. Co to są fosfolipidy i za co odpowiadają?

Kwasy omega 3 – znaczenie w depresji

Wpływ omega-3 na funkcjonowanie układu nerwowego jest dobrze udokumentowany. Wyżej wspominano o działaniu antyneurodegeneracyjnym, ale NNKT omega 3 (kwas eikozapentaenowy – EPA i kwas dokozaheksaenowy – DHA) mogą być również opcją wspomagającą zmniejszenie nasilenia objawów lękowych i depresyjnych.

Badanie kwasów omega-3 banerek

Metaanaliza z 2023r. aż dziesięciu badań klinicznych, obejmujących 1 426 uczestników, potwierdziła ich działanie przeciwdepresyjne, jednak badacze zwracają uwagę na dawkowanie i proporcje zawartości EPA+DHA. Statystycznie zmniejszenie nasilenia depresji nastąpiło gdy pacjent otrzymywał ≥ 60% całkowitego EPA + DHA w dawkach ≥ 1 g/dobę i < 2 g/dobę. Dawki EPA ≥ 2 g/dobę nie wiązały już się z istotnymi efektami terapeutycznymi.

Jak w wielu tego typu pracach, badacze podkreślają potrzebę dalszych badań nad tym zagadnieniem z uwzględnieniem standaryzacji dawkowania, aby można było porównywać wyniki. W wielu prowadzonych badaniach notuje się rozbieżność pomiędzy dawkowaniem, z tego powodu wyniki również bywają niespójne.

Objawy niedoborów kwasów omega-3. Kto w szczególności powinien dbać o ich optymalny poziom?

Kompleksowość działania kwasów omega-3 sprawia, że ich niedobór nie manifestuje się specyficznymi objawami. Wiemy, iż ich niewystarczający poziom w diecie przyczynia się do zaburzeń funkcjonowania układu nerwowego czy sercowo-naczyniowego, dlatego każdy człowiek powinien dbać o to, aby w jego diecie był optymalny poziom EPA i DHA w proporcjach optymalnych. Jednak szczególną uwagę na prawidłową ich zawartość w diecie powinni zwrócić pacjenci z chorobami krążenia (choroba niedokrwienna serca, nadciśnienie tętnicze, hiperlipidemia) oraz układu nerwowego (np. osoby z depresją).

Przyczyny niedoboru kwasów omega-3. Źródła kwasów omega-3 – w których produktach jest ich najwięcej?

Przyczyną niedoborów kwasu omega-3 w organizmie człowieka jest ich niewystarczająca podaż z dietą. Przyczynia się do tego niskie spożycie ryb morskich w Polsce, które są źródłem DHA. Niestety spożycie olejów roślinnych, pestek czy nasion nie zabezpiecza zapotrzebowania na te kwasy, ponieważ dostarczają one jedynie kwasu α-linolenowego, który ulega przemianom do EPA i DHA w bardzo ograniczonym stopniu.

Dodatkowo ważne jest, aby kwasy omega-6 i omega-3 występowały w diecie w proporcjach 4-5/1. Niestety nasza dieta zawiera aż 10-20 razy więcej kwasów omega-6 niż omega-3, co niekorzystnie wpływa na konwersję i wzajemne proporcje tych substancji w tkankach. Przyczyną tego jest nadmierne spożycie żywności przetworzonej, tłuszczu cukierniczego, niektórych olejów (np. oleju słonecznikowego), jak również spożycie wieprzowiny, bogatej w kwas arachidonowy.

Podsumowanie

Wielonienasycone kwasy tłuszczowe omega 3-6-9 to ważny składnik zdrowej i zrównoważonej diety. Szczególną rolę spełniają kwasy EPA i DHA, które powinny być dostarczone w odpowiednich ilościach z dietą, przede wszystkim, z rybami morskimi.

Badania podkreślają, że niedobór tych substancji jest szczególnie niebezpieczny dla kobiet w ciąży, dlatego powinny one dbać o skład diety, oraz suplementować te kwasy zgodnie z rekomendacjami. Przyczynia się do prawidłowego rozwoju dziecka, a w późniejszym okresie sprzyja harmonijnemu funkcjonowaniu układu nerwowego.

Kwasy EPA i DHA, w odpowiednich proporcjach, mogą być również pomocne dla pacjentów w depresji.


PIŚMIENNICTWO

  1. Kelaiditis CF, Gibson EL, Dyall SC. Effects of long-chain omega-3 polyunsaturated fatty acids on reducing anxiety and/or depression in adults; A systematic review and meta-analysis of randomised controlled trials. Prostaglandins Leukot Essent Fatty Acids. 2023 May;192:102572. doi: 10.1016/j.plefa.2023.102572. Epub 2023 Apr 2. PMID: 37028202.
  2. Kolanowski W, Funkcje i przemiany metaboliczne wielonienasyconych kwasów tłuszczowych Omega-3 w organizmie człowieka. BROMAT. CHEM. TOKSYKOL. – XLVI, 2013, 3, str. 267 – 278.
  3. Gertig H., Przysławski J., Bromatologia. Zarys nauki o żywności i żywieniu. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2015.
  4. Normy żywienia dla populacji Polski i ich zastosowanie – pod red. M. Jarosza, E. Rychlik, K. Stoś, J. Charzewskiej Narodowy Instytut Zdrowia Publicznego – Państwowy Zakład Higieny, 2020

Rak żołądka – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie

Dawniej jeden z najczęstszych nowotworów, obecnie – z uwagi na powszechne używanie lodówek i znaczny spadek spożywania spleśniałej żywności – zdecydowanie rzadszy, jednak nadal bardzo groźny z samej swej natury. O jakiej chorobie mowa?

Spis treści:

  1. Rak żołądka – co to za choroba?
  2. Objawy raka żołądka
  3. Jakie są przyczyny raka żołądka?
  4. Rak żołądka – diagnostyka
  5. Rak żołądka – leczenie
  6. Zapobieganie rakowi żołądka
  7. Rak żołądka – rokowania
  8. Podsumowanie

Rak żołądka – co to za choroba?

Rak żołądka, bo o nim mowa we wstępie, to choroba nowotworowa wywodząca się z komórek błony śluzowej tego narządu. W Polsce jest on piątym co do częstości nowotworem u mężczyzn i co dziesiątym u kobiet. Do oceny podtypów choroby przyjęto powszechnie klasyfikacja Lauréna, która wyróżnia dwa podstawowe typy:

  • jelitowy, wykazujący podobieństwo do błony śluzowej jelita; towarzyszy mu zwykle zanikowe zapalenie błony śluzowej; charakteryzuje się rozprężającym sposobem naciekania i lepszym rokowaniem,
  • rozlany, z obecnością pojedynczych komórek lub małych ognisk raka; szerzy się śródściennie, nie tworzy wyraźnych granic; z reguły posiada wysoki stopień złośliwości i wiąże się z gorszym rokowaniem.

>> To może Cię zainteresować: Czym są markery nowotworowe i jakich dostarczają informacji?

Objawy raka żołądka

Rak żołądka to, z wielu względów, bardzo groźna choroba – szczególnie że we wczesnych stadiach często przebiega bezobjawowo. W miarę postępu choroby pojawia się coraz więcej sygnałów jej obecności. Są to w szczególności:

  • niezamierzona utrata masy ciała,
  • wczesne uczucie sytości,
  • niechęć do pokarmów mięsnych,
  • częste odbijania, niestrawność,
  • nudności i/lub wymioty,
  • stały ból w nadbrzuszu,
  • objawy niedokrwistości: osłabienie, upośledzona tolerancja wysiłku, bladość skóry.

Niestety, jak podają eksperci ESMO (European Society for Medical Oncology), w wielu przypadkach te niespecyficzne objawy nie prowadzą do wykonania pilnych badań. Zatrważające są dane mówiące, że około 60% chorych nie kwalifikuje się do leczenia z powodu późnego rozpoznania lub chorób współistniejących.

pakiet wątrobowy baner

Jakie są przyczyny raka żołądka?

Do zachorowania predysponują czynniki, które możemy podzielić na dwa rodzaje:

  • środowiskowe:
    • palenie tytoniu; ryzyko wzrasta o 32% w przypadku palenia więcej niż 20 papierosów dziennie i o 33% w przypadku palenia przez co najmniej 40 lat,
    • picie alkoholu wiąże się ze zwiększonym ryzykiem, szczególnie w przypadku dawek 30 g na dobę i większych; jak widać już około 2 butelki piwa i nieco więcej niż kieliszek wina mogą być niebezpieczne,
    • zbyt duże spożywanie czerwonego mięsa; ryzyko wzrasta o 26% przy spożyciu 100 g na dzień,
    • nadmierna masa ciała, a szczególnie otyłość,
    • zakażenie Helicobacter pylori – najsilniejszy czynnik ryzyka,
    • zakażenie wirusem Epstein-Barr,
    • nadmierne spożycie pokarmów wędzonych, solonych.
  • genetyczne:
    • mutacje w genie E-kadheryny (CDH1); dotyczą około 3% chorych,
    • zespół Lyncha i rodzinna polipowatość gruczolakowata, zespół Peutza-Jeghersa, zespół Li-Fraumeni.
Rak_żołądka_ramka

Rak żołądka – diagnostyka

W świecie naukowym panuje zgodność co to faktu, iż najlepszą metodą diagnostyczną umożliwiającą pobranie wycinków do badania histopatologicznego jest gastroskopia. Według rekomendacji ESMO obowiązuje pobranie od 5 do 8 wycinków, w tym jednego z dna owrzodzenia (jeśli jest obecne). Duże trudności może sprawiać rak szerzący się śródściennie – niekiedy zostaje niezauważony przez osobę wykonującą badanie.

Oprócz tego konieczne są badania molekularne, które określają obecność poszczególnych białek na powierzchni komórek nowotworowych, co umożliwia lepsze dobranie chemioterapii.

W celu oceny stopnia zaawansowania choroby wykonywane są:

  • morfologii krwi obwodowej, oznaczenie kreatyniny, eGFR, ALT, AST,
  • endoskopowa ultrasonografia (EUS),
  • tomografia komputerowa klatki piersiowej, brzucha i miednicy,
  • pozytonowa tomografia emisyjna,
  • w niektórych przypadkach wskazana jest diagnostyczna laparoskopia.
Pakiet profilaktyka raka żołądka i jelit

Rak żołądka – leczenie

W przypadkach, w których stopień zaawansowania pozwala na wyleczenie, standardem postępowania jest resekcja żołądka z usunięciem okolicznych (co najmniej 15) węzłów chłonnych. Okołooperacyjnie, celem zwiększenia skuteczności zabiegu, stosuje się chemioterapię i/lub radioterapię.

Gdy choroba jest tak nasilona, że niemożliwe jest całkowite wyleczenie, cenną opcją – wydłużającą przeżycie i poprawiającą jakość codziennego funkcjonowania – jest paliatywna chemioterapia. Paliatywna radioterapia jest uzasadniona, gdy nie ma możliwości przeprowadzenia zabiegu oraz chorobie nowotworowej towarzyszy niedokrwistość i/lub zwężenie w okolicy wpustu albo odźwiernika.

Postępowanie dodatkowe

Obejmuje ono kilka ważnych elementów, w szczególności:

  • leczenie bólu; według wytycznych Polskiego Towarzystwa Badania Bólu chorzy na nowotwór często doświadczają bólu na każdym etapie choroby i każdorazowo należy dążyć do opanowania dolegliwości – zarówno farmakologicznie, jak i innymi metodami,
  • postępowanie żywieniowe; rak żołądka, z uwagi na długi okres bezobjawowy, często wysoki stopień zaawansowania, odcinkowe zwężenia przewodu pokarmowego i dolegliwości powodujące spadek kaloryczności diety, bardzo często prowadzi do niedożywienia, które pogarsza rokowanie.
Helicobacter Pylori - antygen w kale

Zapobieganie rakowi żołądka

Dwa główne działania w zakresie pierwotnej profilaktyki raka żołądka obejmują zmianę nawyków żywieniowych, porzucenie palenia tytoniu, zmniejszenie spożycia alkoholu oraz redukcję nadmiernej masy ciała. Ważnym elementem jest zmniejszenie częstości występowania infekcji H. pylori, głównej przyczyny raka żołądka.

Według najnowszych wytycznych Brytyjskiego Towarzystwa Gastroenterologicznego bardzo silnie zalecana jest strategia „test and treat”, czyli leczenie zakażenia H.pylori w każdym przypadku jej wykrycia u osoby dorosłej. Strategią profilaktyki wtórnej jest wczesne wykrywanie przy wykorzystaniu dostępnych środków, głównie gastroskopii. W Polsce nie istnieje program badań przesiewowych.

>> Warto przeczytać: Choroba wrzodowa, dyspepsja, infekcja Helicobacter pylori – diagnostyka i postępowanie

Rak żołądka – rokowania

Ogółem rokowanie w przypadku raka żołądka jest niepomyślne – w Polsce 5 lat od rozpoznania choroby przeżywa średnio 14% osób (średnia europejska 25%). Co ważne, wykrycie raka w niskim stopniu zaawansowania, pozwalającym na leczenie operacyjne, zwiększa odsetek przeżyć do nawet 70%.

Podsumowanie

Rak żołądka jest bardzo podstępną, długo niedającą objawów chorobą. Wczesne wykrycie umożliwia podjęcie skutecznego leczenia. Głównym czynnikiem ryzyka jest zakażenie Helicobacter pylori, a także nadmierna masa ciała, spożywanie tytoniu, alkoholu, czerwonego mięsa oraz pokarmów wędzonych i/lub solonych. W przypadku zauważenia niespecyficznych dolegliwości, takich jak nudności, odbijania, dyskomfort w górnej części brzucha, nie zwlekaj – podejmij diagnostykę. Rak żołądka, mimo że nie występuje w Polsce często, jest chorobą o niepomyślnym rokowaniu, gdy zostanie wykryty zbyt późno.


Źródła

  • Polskie Towarzystwo Onkologii Klinicznej, Zalecenia postępowania diagnostyczno-terapeutycznego w nowotworach złośliwych 2021 rok, Nowotwory układu pokarmowego

http://onkologia.zalecenia.med.pl/ (dostęp:09.09.2024).

  • Lordick F, Carneiro F, Cascinu S, Fleitas T, Haustermans K, Piessen G, Vogel A, Smyth EC; ESMO Guidelines Committee. Electronic address: clinicalguidelines@esmo.org. Gastric cancer: ESMO Clinical Practice Guideline for diagnosis, treatment and follow-up. Ann Oncol. 2022 Oct;33(10):1005-1020. doi: 10.1016/j.annonc.2022.07.004. Epub 2022 Jul 29. PMID: 35914639.

https://www.annalsofoncology.org/article/S0923-7534(22)01851-8/fulltext (dostęp:09.09.2024).

  • Sitarz R, Skierucha M, Mielko J, Offerhaus GJA, Maciejewski R, Polkowski WP. Gastric cancer: epidemiology, prevention, classification, and treatment. Cancer Manag Res. 2018 Feb 7;10:239-248. doi: 10.2147/CMAR.S149619. PMID: 29445300; PMCID: PMC5808709.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5808709/ (dostęp:09.09.2024).

  • Sexton RE, Al Hallak MN, Diab M, Azmi AS. Gastric cancer: a comprehensive review of current and future treatment strategies. Cancer Metastasis Rev. 2020 Dec;39(4):1179-1203. doi: 10.1007/s10555-020-09925-3. Epub 2020 Sep 7. PMID: 32894370; PMCID: PMC7680370.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7680370/ (dostęp:09.09.2024).

  • Machlowska J, Baj J, Sitarz M, Maciejewski R, Sitarz R. Gastric Cancer: Epidemiology, Risk Factors, Classification, Genomic Characteristics and Treatment Strategies. Int J Mol Sci. 2020 Jun 4;21(11):4012. doi: 10.3390/ijms21114012. PMID: 32512697; PMCID: PMC7312039.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7312039/ (dostęp:09.09.2024).

  • Conti CB, Agnesi S, Scaravaglio M, Masseria P, Dinelli ME, Oldani M, Uggeri F. Early Gastric Cancer: Update on Prevention, Diagnosis and Treatment. Int J Environ Res Public Health. 2023 Jan 25;20(3):2149. doi: 10.3390/ijerph20032149. PMID: 36767516; PMCID: PMC9916026.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9916026/ (dostęp:09.09.2024).

  • Polskie Towarzystwo Badania Bólu, Farmakoterapia bólu u chorych na nowotwory – zalecenia Polskiego Towarzystwa Badania Bólu, Polskiego Towarzystwa Medycyny Paliatywnej, Polskiego Towarzystwa Onkologicznego, Polskiego Towarzystwa Medycyny Rodzinnej, Polskiego Towarzystwa Anestezjologii i Intensywnej Terapii

https://ptbb.pl/zasoby/pobierz-pliki/category/31-farmakoterapia-bolu-u-chorych-na-nowotwory-zalecenia (dostęp:09.09.2024).

Markery nowotworowe w diagnostyce raka płuc

Rak płuc pozostaje jedną z głównych przyczyn zgonów związanych z nowotworami na całym świecie, co czyni wczesną diagnozę i skuteczne monitorowanie kluczowymi aspektami poprawy przeżywalności pacjentów. Współczesna medycyna wykorzystuje markery nowotworowe jako istotne narzędzia w diagnostyce raka płuc. Te specyficzne biomarkery pomagają w identyfikacji obecności nowotworu, ocenie jego stadium, monitorowaniu odpowiedzi na leczenie oraz w wykrywaniu nawrotów. Choć same w sobie nie są wystarczające do postawienia diagnozy, ich właściwe zastosowanie w połączeniu z innymi metodami diagnostycznymi może znacząco wpłynąć na skuteczność terapii i rokowania pacjentów.

Spis treści:

  1. Marker nowotworowy płuc: wskazania do badania
  2. Rak płuc: markery, który warto sprawdzić przy stawianiu diagnozy
  3. Co oznaczają wyniki i odchylenia od normy przy badaniu markera raka płuc?
  4. Jakie inne markery – oprócz raka płuc – warto sprawdzić?
  5. Jak przygotować się do badania markeru raka płuc?

Marker nowotworowy płuc: wskazania do badania

Wskazania do badania markerów nowotworowych raka płuc obejmują pacjentów z objawami sugerującymi raka płuc, takimi jak:

  • przewlekły kaszel,
  • krwioplucie,
  • bóle w klatce piersiowej

oraz tych z grupy wysokiego ryzyka, np. palaczy, osób pracujących w szkodliwych warunkach lub osób obciążonych rodzinnie. Markery te mogą również uzupełniać diagnozę w przypadkach, gdy obrazowanie nie dostarcza jednoznacznych wyników.

Markery raka płuc: kiedy warto je oznaczyć?

Badania biomarkerów nowotworowych są najczęściej zalecane w dwóch kluczowych sytuacjach:

  • podczas początkowej diagnozy do jej potwierdzenia oraz określenia typu nowotworu,
  • w trakcie monitorowania postępów terapii w celu oceny jej skuteczności i ewentualnej wznowy.

>> To może Cię zainteresować: Rola badań genetycznych w diagnostyce nowotworów

Rak płuc: markery, który warto sprawdzić przy stawianiu diagnozy

Jednym z najczęściej stosowanych markerów w diagnostyce raka płuc jest CYFRA 21-1. Jest to fragment białka cytokeratyny 19, którego poziom często wzrasta w nowotworach płuc, zwłaszcza w przypadku niedrobnokomórkowego raka płuc (NSCLC).

Badania wykazują, że poziom CYFRA 21-1 koreluje z rozmiarem ww. guza oraz stadium choroby, co czyni go użytecznym narzędziem diagnostycznym i prognostycznym. Inne markery, takie jak CEA (antygen karcynoembrionalny) oraz NSE (swoista enolaza neuronowa), również mogą być używane w diagnostyce raka płuc, choć ich specyficzność i czułość są mniej precyzyjne w porównaniu do CYFRA 21-1.

Jakie czynniki mogą mieć wpływ na wynik badania markerów nowotworowych płuc?

Poziom markerów może być podwyższony nie tylko w przypadku nowotworu, ale również w innych stanach chorobowych, takich jak przewlekłe zapalenie płuc, gruźlica czy choroby płuc o podłożu zapalnym. Ponadto, różnice w poziomie markerów mogą wynikać z indywidualnych cech pacjenta, takich jak wiek, płeć czy stan ogólny zdrowia. W przypadku niespecyficznych markerów, takich jak CEA, podwyższony poziom może towarzyszyć innym rodzajom nowotworów.

Co oznaczają wyniki i odchylenia od normy przy badaniu markera raka płuc?

Podwyższone poziomy markerów nowotworowych, takich jak CYFRA 21-1, sugerują obecność raka płuc, ale najczęściej służą do oceny postępu choroby oraz monitorowania odpowiedzi na leczenia, nie do stawiania diagnozy.

Jakie inne markery – oprócz raka płuc – warto sprawdzić?

W diagnostyce nowotworowej warto rozważyć badanie markerów nie tylko specyficznych dla raka płuc, ale również tych związanych z innymi powszechnie występującymi nowotworami. Statystyki wskazują, że poza rakiem płuc, często występują także: rak piersi (BRCA1, BRCA2, HER2, CA 15-3), rak jelita grubego (CEA), rak żołądka (CA 72-4) oraz rak wątroby (AFP).

Markery nowotworowe, które powinna sprawdzić kobieta

U kobiet, oprócz markerów raka żołądka, warto rozważyć badanie markerów specyficznych dla nowotworów narządów rodnych oraz tych, które według statystyk występują najczęściej. Zalecany pakiet markerów obejmuje: CA 125, HE4, CEA, CA 19-9, CA 15-3 oraz S-100. Oznaczenie tych markerów może być szczególnie istotne u kobiet z dodatnim wywiadem rodzinnym.

pakiet markery nowotworowe kobieta

Markery nowotworowe, które powinien sprawdzić mężczyzna

U mężczyzn, poza markerami raka żołądka, warto uwzględnić badanie markerów związanych z nowotworami prostaty, takich jak PSA (antygen swoisty dla prostaty). Podwyższony poziom PSA może świadczyć o raku prostaty, ale także o innych chorobach tego narządu. Regularne badania tego antygenu są zalecane zwłaszcza u mężczyzn po 50. roku życia. Dodatkowo podobnie jak u kobiet zaleca się oznaczenie markerów związanych z najczęstszymi nowotworami u mężczyzn: CEA, CA 19-9, AFP oraz S-100.

pakiet markery nowotworowe mężczyzna

Jak przygotować się do badania markeru raka płuc?

Do badania markerów raka płuc nie jest wymagane specjalne przygotowanie. Ważne jest jednak, aby pacjent unikał wszelkich działań mogących wpłynąć na ich poziom, takich jak intensywne wysiłki fizyczne zmiany w diecie, przed wykonaniem badania. Ponadto warto poinformować lekarza o wszelkich towarzyszących schorzeniach, które mogą wpłynąć na wyniki testów.

Markery nowotworowe stanowią istotne wsparcie w diagnostyce i monitorowaniu raka płuc, oferując cenne informacje o obecności, stadium i postępach choroby. Choć nie zastępują one pełnej diagnostyki, ich wykorzystanie w połączeniu z innymi metodami może znacząco poprawić rokowania pacjentów i efektywność terapii.


Bibliografia

  1. Wadowska K, Bil-Lula I, Trembecki Ł, Śliwińska-Mossoń M. Genetic Markers in Lung Cancer Diagnosis: A Review. Int J Mol Sci. 2020 Jun 27;21(13):4569.
  2. Schneider J. Tumor markers in detection of lung cancer. Adv Clin Chem. 2006;42:1-41.
  3. Nikliński J, Niklińska W, Laudanski J, Chyczewska E, Chyczewski L. Prognostic molecular markers in non-small cell lung cancer. Lung Cancer. 2001 Dec;34 Suppl 2:S53-8.
  4. Molina R, Marrades RM, Augé JM, et al. Assessment of a Combined Panel of Six Serum Tumor Markers for Lung Cancer. Am J Respir Crit Care Med. 2016 Feb 15;193(4):427-37.

Zespół łamliwego chromosomu X (FRA X) – objawy, przyczyny, diagnostyka i leczenie

0

Zespół łamliwego chromosomu X (FRA X), jest najczęstszą dziedziczną przyczyną niepełnosprawności intelektualnej u mężczyzn oraz jednym z głównych powodów wrodzonych zaburzeń rozwoju. Charakteryzuje się obecnością szczególnego defektu w obrębie chromosomu X, skąd bierze się jego nazwa. W artykule omawiamy przyczyny, objawy, proces diagnostyczny oraz jak przebiega leczenie z uwzględnieniem aktualnych badań naukowych.

Spis treści:

  1. Zespół łamliwego chromosomu X – co to jest?
  2. Zespół łamliwego chromosomu X – dziedziczenie
  3. Zespół łamliwego chromosomu X – jakie daje objawy?
  4. Zespół łamliwego chromosomu X – diagnostyka
  5. Leczenie zespołu łamliwego chromosomu X

Zespół łamliwego chromosomu X – co to jest?

Zespół łamliwego chromosomu X jest zaburzeniem genetycznym spowodowanym mutacją w genie FMR1 zlokalizowanym na chromosomie X. Charakterystyczną cechą tego schorzenia jest obecność tzw. „łamiącego się” obszaru na chromosomie X, który może ulegać fragmentacji podczas podziału komórkowego.

Sama mutacja polega na nadmiernym powieleniu sekwencji trójnukleotydowej CGG w obrębie wspomnianego genu. W normalnych warunkach liczba powtórzeń CGG w genie FMR1 waha się od 5 do 44, lecz w przypadku zespołu łamliwego chromosomu X liczba ta jest wielokrotnie zwiększona. Nadmiar powtórzeń prowadzi do zmniejszenia ekspresji genu i zaburzenia produkcji białka FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein), które jest kluczowe w prawidłowym funkcjonowaniu neuronów.

Zespół łamliwego chromosomu X – dziedziczenie

Zespół łamliwego chromosomu X jest dziedziczony w sposób sprzężony z płcią, co oznacza, że mutacja dotyczy chromosomu determinującego płeć, w tym przypadku “X”.

Mężczyźni, którzy mają tylko jeden chromosom X, są bezpośrednio narażeni na wpływ mutacji, gdyż nie mają drugiego chromosomu który mógłby kompensować defekt.

Kobiety, posiadają dwa chromosomy X, co oznacza, że mogą być nosicielkami mutacji bezobjawowo lub z łagodnymi objawami, jeśli jeden z chromosomów zawiera mutację. Jednak w przypadkach, gdy kobieta ma obie kopie chromosomu X z mutacją, objawy mogą być zbliżone do tych u mężczyzn. Nosicielstwo u kobiet może więc manifestować się w różnym stopniu, od braku objawów po pełnoobjawową postać choroby.

Proces lionizacji, czyli losowa inaktywacja jednego z chromosomów X w komórkach, wpływa na objawy u kobiet noszących jedną zmutowaną kopię chromosomu X. Jeżeli zmutowany chromosom jest aktywny w większej liczbie komórek, kobieta może doświadczać objawów, choć zazwyczaj są one mniej nasilone niż u mężczyzn. Ze względu na fakt, iż zarodki żeńskie z mutacjami na obu chromosomach płciowych są zazwyczaj letalne, przypadki pełnego spektrum choroby u kobiet są bardzo rzadkie.

Zespół łamliwego chromosomu X – jakie daje objawy?

Objawy zespołu łamliwego chromosomu X są zróżnicowane, ale najczęściej obejmują zarówno zaburzenia rozwoju intelektualnego, jak i szereg cech fizycznych i behawioralnych. Do typowych objawów należą:

  • Niepełnosprawność intelektualna: W większości przypadków pacjenci z FRA X mają umiarkowane do ciężkich zaburzeń rozwoju intelektualnego.
  • Cechy fizyczne: Osoby z zespołem łamliwego chromosomu X mogą mieć charakterystyczne cechy fizyczne, takie jak wydłużona twarz, duże uszy, wąska żuchwa, a także zwiększona elastyczność stawów.
  • Zaburzenia behawioralne: Pacjenci mogą przejawiać różne problemy behawioralne, w tym nadpobudliwość, problemy z koncentracją, autyzm, oraz stereotypowe ruchy, takie jak machanie rękami.
  • Problemy ze wzrokiem i słuchem: Niektóre osoby z FRA X mogą mieć zaburzenia wzroku i słuchu, chociaż nie są to objawy równie powszechne.
  • Występują również inne problemy zdrowotne związane z zaburzonym przekaźnictwem nerwowym, jak padaczka, zaburzenia snu czy zaburzenia układu pokarmowego.

Zespół łamliwego chromosomu X – diagnostyka

Na podstawie objawów klinicznych, takich jak opóźnienia w rozwoju, problemy z funkcjonowaniem poznawczym i cechy fizyczne, lekarz może sugerować dalsze badania. Diagnostyka zespołu łamliwego chromosomu X opiera się głównie o badania molekularne wśród których wyróżniamy:

  • Analiza kariotypu – Polega na badaniu struktury chromosomów w komórkach pacjenta. W tym teście ocenia się, czy chromosomy mają prawidłową strukturę i liczbę. Może ujawnić obecność charakterystycznego „łamiącego się” obszaru na chromosomie X. W tym przypadku, w trakcie podziału komórkowego, obszar ten może ulegać fragmentacji, co jest widoczne pod mikroskopem.
  • Badanie mutacji genu FMR1Ma na celu ocenę liczby powtórzeń sekwencji CGG w genie FMR1. Stosuje się tu techniki PCR (Polymerase Chain Reaction), QF-PCR (Quantitative Fluorescent PCR), Southern Blot czy sekwencjonowanie nowej generacji (NGS).
  • Diagnostyka prenatalna – W przypadku rodzin z historią zespołu łamliwego chromosomu X, możliwe jest przeprowadzenie testów prenatalnych, takich jak amniopunkcja lub biopsja kosmówki, aby ocenić ryzyko wystąpienia choroby u nienarodzonego dziecka.

>> Dowiedz się więcej o badaniach przesiewowych zespołu łamliwego chromosomu X

Zespół łamliwego chromosomu X – badanie genetyczne przesiewowe (gen FMR1)

Leczenie zespołu łamliwego chromosomu X

Obecnie nie ma skutecznego leczenia, które mogłoby całkowicie wyleczyć zespół łamliwego chromosomu X. Terapie koncentrują się na łagodzeniu objawów i poprawie jakości życia pacjentów. Wśród dostępnych metod leczenia znajdują się:

  • terapia behawioralna i edukacyjna pomagająca pacjentom rozwijać umiejętności społeczne, komunikacyjne oraz radzenia sobie w codziennym życiu,
  • wsparcie psychologiczne oraz psychoterapia,
  • farmakoterapia przy leczeniu zaburzeń uwagi, nadpobudliwości czy agresji,
  • leczenie współistniejących problemów zdrowotnych, takich jak np. padaczka.

Zespół łamliwego chromosomu X jest złożonym zaburzeniem genetycznym, które wymaga wieloaspektowego podejścia diagnostycznego i terapeutycznego. Chociaż obecne leczenie koncentruje się na polepszeniu jakości życia pacjentów, badania nad tym schorzeniem wciąż trwają, co daje nadzieję na przyszłe postępy w terapii i diagnostyce.


Bibliografia

  1. Landowska A, Rzońca S, Bal J, Gos M. Fragile X syndrome and FMR1-dependent diseases – clinical presentation, epidemiology and molecular background. Dev Period Med. 2018;22(1):14-21. Polish.
  2. Garber KB, Visootsak J, Warren ST. Fragile X syndrome. Eur J Hum Genet. 2008 Jun;16(6):666-72.
  3. Hagerman RJ, Berry-Kravis E, Hazlett HC, et al. Fragile X syndrome. Nat Rev Dis Primers. 2017 Sep 29;3:17065.

Stłuszczenie wątroby – objawy, przyczyny, badania i leczenie

Stłuszczenie wątroby jest jednym z częstszych zaburzeń metabolicznych, polegającym na nadmiernym odkładaniu się tłuszczu w komórkach wątroby. Może dotyczyć zarówno osób pijących alkohol, jak i tych, które go nie spożywają. Współczesny styl życia, charakteryzujący się niezdrową dietą i brakiem aktywności fizycznej, przyczynia się do wzrostu liczby przypadków tej choroby. Nieleczone stłuszczenie wątroby może prowadzić do poważnych powikłań, takich jak zapalenie wątroby, zwłóknienie, a w konsekwencji – marskości wątroby. W artykule omawiamy, jakie przyczyny leżą u podłoża tej choroby, jej objawy, diagnostykę oraz metody leczenia.

Spis treści:

  1. Co to jest stłuszczenie wątroby?
  2. Stłuszczenie wątroby – przyczyny
  3. Objawy stłuszczenia wątroby
  4. Jak rozpoznać stłuszczenie wątroby?
  5. Leczenie stłuszczenia wątroby

Co to jest stłuszczenie wątroby?

Stłuszczeniem wątroby nazywamy patologiczny stan, w którym dochodzi do odkładania się kropel tłuszczu w hepatocytach, a więc w komórkach wątroby. W przypadku, gdy ≥5% hepatocytów ulega wielkokropelkowemu stłuszczeniu, mówimy o niealkoholowym stłuszczeniu wątroby (dotyczy to oczywiście osób niepijących alkoholu lub pijących go w niewielkich ilościach).

Proces ten początkowo jest odwracalny i może przebiegać bezobjawowo, a nieleczony prowadzi do poważniejszych komplikacji, takich jak zapalenie wątroby, zwłóknienie, a w skrajnych przypadkach do rozwoju marskości i raka wątrobowokomórkowego.

>> Przeczytaj: Marskość wątroby – przyczyny, objawy i diagnostyka

Stłuszczenie wątroby – przyczyny

Stłuszczenie wątroby może być spowodowane przez różnorodne czynniki, które wpływają toksycznie na komórki wątroby lub wynikają z zaburzeń metabolicznych. Wśród nich wyróżniamy:

  • alkohol,
  • długotrwałe stosowanie leków (np. niektórych antybiotyków, cytostatyków, wysokich dawek witaminy A),
  • ekspozycję na toksyczne substancje chemiczne (chlorowane węglowodory, fosfor, czy dwusiarczek węgla),
  • otyłość i przekarmienie, a także długotrwałe głodzenie lub niedożywienie białkowe,
  • toksyny zawarte w grzybach (w tym α-amanityna),
  • cukrzyca i hipercholesterolemia ,
  • zaburzenia metaboliczne, takie jak choroba Wilsona, hemochromatoza oraz niedobór niektórych mikroelementów (np. cynku),
  • choroby zakaźne – dur brzuszny, WZW typu C i D,
  • powikłania ciąży (ostre stłuszczenie wątroby ciężarnych).

Sprawdź także:

>> Wirusowe zapalenie wątroby typu A. Objawy, przyczyny, leczenie i profilaktyka

>> Wirusowe zapalenie wątroby typu B. Objawy, przyczyny, leczenie i profilaktyka

Niealkoholowe stłuszczenie wątroby

Niealkoholowe stłuszczenie wątroby jest obecnie najczęstszą postacią stłuszczenia wątroby. Związane jest z niezdrową dietą bogatą w węglowodany oraz tłuszcze nasycone. W połączeniu z niską aktywnością fizyczną, taki styl życia prowadzi do nadwagi i otyłości, cukrzycy typu 2, dyslipidemii, które są głównymi czynnikami ryzyka dla tej choroby.

>> Dowiedz się więcej: NAFLD – niealkoholowa stłuszczeniowa choroba wątroby

Alkoholowe stłuszczenie wątroby

Alkoholowe stłuszczenie wątroby jest wynikiem przewlekłego nadużywania alkoholu, którego metabolity uszkadzają komórki wątroby i zaburzają metabolizm tłuszczów.

Alkohol wpływa na enzymy odpowiedzialne za rozkład tłuszczów, wywołuje stres oksydacyjny oraz zaburza produkcję lipoprotein, co prowadzi do nieprawidłowego przetwarzania i akumulacji tłuszczu w wątrobie.

Objawy stłuszczenia wątroby

Stłuszczenie wątroby często przebiega bezobjawowo, szczególnie we wczesnych stadiach. W miarę postępu choroby mogą jednak pojawić się objawy, takie jak uczucie zmęczenia, dyskomfort lub ból w prawej górnej części brzucha, a także ogólne osłabienie.

Zaawansowane stadium choroby może prowadzić do objawów związanych z niewydolnością wątroby, takich jak żółtaczka, obrzęki czy encefalopatia wątrobowa.

Stłuszczenie wątroby – objawy skórne

W niektórych przypadkach stłuszczeniu wątroby, a przede wszystkim jego powikłaniom mogą towarzyszyć zmiany skórne, takie jak rumień dłoniowy, pajączki naczyniowe czy ciemnienie skóry (hiperpigmentacja). Zmiany te są związane z zaburzeniami hormonalnymi wynikającymi z uszkodzenia wątroby.

Jak rozpoznać stłuszczenie wątroby?

Rozpoznanie stłuszczenia wątroby wymaga dokładnej oceny klinicznej, badań laboratoryjnych oraz obrazowych. Ze względu na często bezobjawowy przebieg, choroba ta jest często wykrywana przypadkowo podczas rutynowych badań.

Badania na stłuszczenie wątroby

W przypadku podejrzenia stłuszczenia wątroby wykonuje się ocenę stężenia enzymów wątrobowych. Często wykonuje się tak zwany pakiet wątrobowy:

pakiet wątrobowy baner

Badania te pomagają ocenić funkcjonowanie wątroby i mogą wskazywać na obecność stłuszczenia, chociaż same w sobie nie są wystarczające do postawienia jednoznacznej diagnozy. W diagnostyce stłuszczenia wątroby kluczowe jest również wykonanie badania USG jamy brzusznej, które często pozwala na identyfikację wzmożonej echogeniczności wątroby, co jest charakterystycznym objawem stłuszczenia.

Leczenie stłuszczenia wątroby

Leczenie stłuszczenia wątroby koncentruje się na eliminacji czynników ryzyka (np. narażenia na substancje toksyczne) oraz modyfikacji stylu życia. Konieczna może być również zmiana leczenia farmakologicznego, jeżeli leki stosowane przewlekle są hepatotoksyczne.

Kluczowe znaczenie ma zmniejszenie masy ciała, poprawa kontroli glikemii oraz obniżenie poziomu lipidów we krwi. W przypadku alkoholowego stłuszczenia wątroby absolutnym priorytetem jest całkowita abstynencja od alkoholu.

>> To może Cię zainteresować: Badania wspierające leczenie alkoholizmu

Stłuszczenie wątroby – dieta

Dieta odgrywa kluczową rolę w leczeniu stłuszczenia wątroby. Zalecane jest stosowanie diety niskokalorycznej, bogatej w błonnik, z ograniczeniem tłuszczów nasyconych i cukrów prostych. Korzystne mogą być również kwasy tłuszczowe omega-3, zawarte w rybach i olejach roślinnych. Redukcja masy ciała o 7-10% może znacząco poprawić stan wątroby u pacjentów.

Czy stłuszczenie wątroby jest odwracalne?

Stłuszczenie wątroby jest odwracalne we wczesnych stadiach choroby, pod warunkiem skutecznego usunięcia lub kontrolowania jego przyczyn. Szybkość regeneracji wątroby zależy od czynnika wywołującego i może wynosić od kilku tygodni do kilku miesięcy.

W przypadku stłuszczenia wywołanego nadużywaniem alkoholu, całkowite zaprzestanie jego spożywania może zapobiec dalszemu uszkodzeniu wątroby i umożliwić jej regenerację. Jednak u osób, które nadal spożywają alkohol, stłuszczenie może postępować, a w przypadku rozwoju przewlekłego zapalenia wątroby lub marskości, regeneracja jest już niemożliwa.

Stłuszczenie wątroby to poważne schorzenie, które może prowadzić do ciężkich powikłań, jeśli nie zostanie wcześnie zdiagnozowane i właściwie leczone. Kluczowe jest kompleksowe podejście, obejmujące zarówno zmianę stylu życia, jak i regularne monitorowanie stanu zdrowia. Wczesna interwencja jest istotna, ponieważ może nie tylko zatrzymać postęp choroby, ale także umożliwić jej częściową lub całkowitą regresję.

Opieka merytoryczna: lek. Katarzyna Banaszczyk


Bibliografia

  1. https://www.mp.pl/pacjent/gastrologia/choroby/watroba/326342,stluszczenie-watroby-objawy-przyczyny-leczenie (dostęp: 28.08.2024).
  2. Brunt EM. Pathology of fatty liver disease. Mod Pathol. 2007 Feb;20 Suppl 1:S40-8.
  3. Neuschwander-Tetri BA. Non-alcoholic fatty liver disease. BMC Med 15, 45 (2017).
  4. Saiman Y, Duarte-Rojo A, Rinella ME. Fatty Liver Disease: Diagnosis and Stratification. Annu Rev Med. 2022 Jan 27;73:529-544.