Sklep
Strona główna Blog Strona 43

AIDS – objawy, diagnostyka i leczenie

Kacper Staniszewski
-
0
AIDS – objawy, diagnostyka i leczenie

Zespół nabytego niedoboru odporności (Acquired Immune Deficiency Syndrome, skr. AIDS) jest jedną z najbardziej znanych i wyniszczających chorób cywilizacyjnych, która od lat 80. XX wieku stanowi poważne wyzwanie dla globalnego zdrowia publicznego. Spowodowana przez wirus ludzkiego niedoboru odporności (HIV), choroba ta prowadzi do stopniowego niszczenia układu odpornościowego, co czyni organizm podatnym na infekcje i nowotwory. W ciągu ostatnich dekad naukowcy osiągnęli znaczące postępy w diagnostyce i leczeniu AIDS, jednak choroba nadal stanowi poważny problem zdrowotny, szczególnie w krajach rozwijających się. Dowiedz się dlaczego.

Spis treści:

  1. AIDS – co to za choroba?
  2. AIDS a HIV – jakie są różnice?
  3. Jak dochodzi do zakażenia wirusem HIV, powodującym chorobę AIDS?
  4. AIDS – objawy choroby
  5. AIDS – rozpoznanie i diagnostyka
  6. AIDS – leczenie
  7. AIDS – zapobieganie zakażeniom wirusem HIV
  8. AIDS – rokowania i długość życia

AIDS – co to za choroba?

AIDS jest zaawansowanym stadium zakażenia wirusem HIV, który atakuje i niszczy komórki układu odpornościowego, głównie limfocyty T CD4+. W miarę postępu choroby liczba tych komórek gwałtownie spada, co osłabia zdolność organizmu do walki z infekcjami i nowotworami. AIDS to nie choroba sama w sobie, ale zespół objawów wynikających z osłabienia odporności, co prowadzi do tzw. chorób wskaźnikowych, takich jak gruźlica, zapalenie płuc czy niektóre nowotwory (np. mięsak Kaposiego).

AIDS a HIV – jakie są różnice?

Wirus HIV i choroba AIDS często są używane zamiennie, jednak nie oznaczają tego samego. HIV (Human Immunodeficiency Virus) to wirus, który wywołuje infekcję. Po przedostaniu się do organizmu atakuje układ odpornościowy, a nieleczony może doprowadzić do rozwoju AIDS, co zazwyczaj zajmuje kilka lat. AIDS natomiast to końcowe stadium nieleczonego zakażenia HIV, w którym liczba limfocytów CD4+ spada poniżej 200 komórek/µl lub gdy u pacjenta rozwijają się choroby wskaźnikowe.

>> Chcesz dowiedzieć się więcej o wirusie HIV? Sprawdź nasz artykuł: Wszystko, co powinieneś wiedzieć o HIV

Jak dochodzi do zakażenia wirusem HIV, powodującym chorobę AIDS?

Zakażenie wirusem HIV dochodzi przez kontakt z płynami ustrojowymi osoby zakażonej. Główne drogi transmisji obejmują:

  • Drogę płciową: Niezabezpieczone kontakty seksualne (w szczególności analne i waginalne) są najczęstszą przyczyną zakażenia HIV.
  • Droga parenteralna: Zakażenie może nastąpić poprzez kontakt z zakażoną krwią, np. podczas transfuzji krwi, wspólnego używania igieł wśród osób zażywających narkotyki czy przy kontaktach z narzędziami medycznymi.
  • Droga wertykalna: Wirus HIV może być przekazany przez łożysko a matki na dziecko, podczas porodu lub w okresie karmienia piersią.

Wirus HIV nie przenosi się poprzez codzienne kontakty, takie jak dotyk, dzielenie się jedzeniem czy korzystanie ze wspólnych toalet.

Warto wiedzieć:
Niektórzy ludzie w populacji mają delecję w genie CCR5 i są naturalnie odporni na zakażenie HIV. Gen CCR5 koduje receptor, który HIV wykorzystuje do wnikania wewnątrz limfocytów. Osoby z delecją tego genu nie mają funkcjonalnego receptora CCR5, co uniemożliwia wirusowi infekcję ich komórek.

Aby dowiedzieć się więcej o chorobach przenoszonych drogą płciową oraz o tym, jak skutecznie się przed nimi chronić, zapoznaj się z poniższymi artykułami:

>> Choroby przenoszone drogą płciową

>> Rzeżączka – choroba przenoszona drogą płciową

AIDS – objawy choroby

Objawy AIDS różnią się w zależności od fazy infekcji i stopnia uszkodzenia układu odpornościowego. Zakażenie HIV przebiega w kilku etapach:

  1. Ostra infekcja HIV

W ciągu 2-4 tygodni od zakażenia może wystąpić tzw. serokonwersja – zespół grypopodobnych objawów, takich jak gorączka, bóle mięśni i stawów, bóle gardła, powiększenie węzłów chłonnych czy wysypka. W tym okresie wirus intensywnie namnaża się, a liczba limfocytów CD4+ gwałtownie spada.

  1. Bezobjawowe stadium przewlekłe

Po fazie ostrej organizm przechodzi w fazę bezobjawową, która może trwać od kilku do kilkunastu lat. W tym czasie wirus nadal namnaża się, ale objawy kliniczne mogą być minimalne lub nieobecne.

  1. Zaawansowane stadium HIV: AIDS

Kiedy liczba limfocytów CD4+ spada poniżej krytycznego poziomu, układ odpornościowy jest zbyt słaby, by chronić organizm przed infekcjami. To stadium charakteryzuje się ciężkimi zakażeniami oportunistycznymi, nowotworami oraz poważnym wyniszczeniem organizmu.

AIDS – objawy skórne

Jednym z charakterystycznych objawów AIDS są zmiany skórne. Do najczęstszych należą:

  • Mięsak Kaposiego: To nowotwór wywołany przez wirusa HHV-8, który pojawia się w formie czerwonych, purpurowych lub brązowych plam na skórze, błonach śluzowych, a nawet w narządach wewnętrznych.
  • Grzybicze i wirusowe infekcje skóry: Wśród pacjentów z AIDS częste są zmiany skórne spowodowane przez grzyby (np. kandydoza) oraz wirusy (np. brodawki wywołane przez wirusa HPV).
  • Opryszczka: Pacjenci z zaawansowaną postacią HIV często doświadczają nawracających i długotrwałych zakażeń opryszczką.
HIV - test przesiewowy (przeciwciała anty-HIV)

AIDS – rozpoznanie i diagnostyka

Rozpoznanie AIDS opiera się na ocenie klinicznych objawów i wyników badań laboratoryjnych. Kluczowe kryteria obejmują:

  • liczbę limfocytów T CD4+ poniżej 200 komórek/µl (wykorzystywane są także testy wirusologiczne, które mierzą ilość wirusa HIV we krwi (tzw. wiremia)),
  • występowanie chorób wskaźnikowych (potwierdzanych niekiedy za pomocą obrazowania czy biopsji).

Rozpoznanie AIDS opiera się na różnych metodach diagnostycznych, w tym:

  • ELISA (Enzyme-Linked Immunosorbent Assay): Test przesiewowy wykrywający przeciwciała przeciwko HIV w surowicy.
  • Western Blot: Test potwierdzający obecność wirusa poprzez analizę specyficznych białek wirusowych.
  • PCR (Polymerase Chain Reaction): Metoda detekcji materiału genetycznego HIV, umożliwiająca wczesną diagnozę oraz monitorowanie leczenia.
  • Cytometria przepływowa: Technika oceny liczby i subpopulacji limfocytów T CD4+, istotna dla oceny stanu układu odpornościowego.
  • Badania serologiczne: Dodatkowe testy wykrywające obecność przeciwciał i antygenów wirusa.

>> Sprawdź też: Kto i kiedy powinien wykonać test w kierunku zakażenia wirusem HIV?

AIDS – leczenie

Choć AIDS pozostaje chorobą nieuleczalną, nowoczesne terapie znacząco wydłużają życie pacjentów i poprawiają jego jakość. Podstawą leczenia HIV/AIDS jest terapia antyretrowirusowa (ART), która hamuje replikację wirusa i pozwala utrzymać liczbę limfocytów CD4+ na poziomie umożliwiającym prawidłowe funkcjonowanie układu odpornościowego. ART składa się z kombinacji kilku leków (zwykle co najmniej trzech) z różnych klas, co minimalizuje ryzyko rozwoju oporności wirusa.

Czy wiesz, że:
Chiński naukowiec – He Jiankui – wykorzystał technologię CRISPR-Cas9 do edytowania genów zarodków dwóch dziewczynek, które przyszły na świat. Celem edycji było usunięcie genu CCR5, który koduje receptor, przez który wirus HIV wnika do komórek. He starał się stworzyć dzieci, które byłyby odporne na zakażenie HIV.

AIDS – zapobieganie zakażeniom wirusem HIV

Skuteczne zapobieganie zakażeniom HIV obejmuje edukację społeczeństwa na temat bezpiecznych zachowań seksualnych, w tym stosowania prezerwatyw, ograniczenia liczby partnerów seksualnych oraz regularnych badań na HIV. Ważnym elementem profilaktyki jest także:

  • Profilaktyka przedekspozycyjna (PrEP): Stosowanie leków antyretrowirusowych przez osoby, które są narażone na zakażenie (np. partnerzy osób zakażonych).
  • Profilaktyka poekspozycyjna (PEP): Podanie leków antyretrowirusowych po potencjalnym narażeniu na wirusa, np. po wypadkach zawodowych czy gwałtach.

>> To może Cię zainteresować: Zdrowie kobiety – diagnostyka mikrobiomu i infekcji intymnych

AIDS – rokowania i długość życia

Rokowania dla osób z HIV znacznie poprawiły się dzięki terapii antyretrowirusowej. Obecnie pacjenci, którzy regularnie stosują ART, mogą żyć niemal tak długo, jak osoby niezakażone. Nieleczone zakażenie HIV prowadzi jednak do rozwoju AIDS w ciągu około 10 lat od infekcji, a po rozwinięciu się pełnoobjawowego AIDS czas przeżycia wynosi zazwyczaj kilka lat, w zależności od dostępności leczenia i występowania zakażeń oportunistycznych.

AIDS wciąż stanowi wyzwanie, ale postęp w diagnostyce, leczeniu i profilaktyce znacząco poprawił perspektywy dla osób zakażonych wirusem HIV. Dzięki edukacji, łatwiejszemu dostępowi do testów oraz terapii antyretrowirusowej, możliwe jest zahamowanie rozwoju choroby i poprawa jakości życia pacjentów. Mimo tych postępów walka z HIV/AIDS nadal wymaga globalnych działań, zwłaszcza w krajach z ograniczonym dostępem do opieki zdrowotnej.

Bibliografia

  1. https://www.mp.pl/interna/chapter/B16.II.18.2 (dostęp: 14.10.2024).
  2. Gładysz A., Knysz B. Zakażenia HIV i AIDS – poradnik dla lekarzy. Continuo, 2014.
  3. Sahoo CK., Sahoo NK., Rao SRM. et al. A Review on prevention and treatment of aids. Pharm Pharmacol Int J. 2017;5(1):9-17.
  4. Sonawane RB., Barkade GD. Literature Review on Acquired Immunodeficiency Syndrome (AIDS). Sys Rev Pharm 2023; 14(4): 219-225.

Sarkopenia – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie

Katarzyna Banaszczyk
-
0
Sarkopenia – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie

Sarkopenia to zaburzenie budowy, jak i funkcjonowania układu mięśniowo-szkieletowego, które często dotyka pacjentów w podeszłym wieku. Jakie są przyczyny i objawy sarkopenii? Jak wygląda diagnostyka i leczenie tego stanu klinicznego? Odpowiedzi na te i inne pytania znajdziesz w poniższym artykule.

Spis treści:

  1. Co to jest sarkopenia? Definicja i charakterystyka
  2. Sarkopenia – objawy. U kogo można podejrzewać sarkopenię?
  3. Sarkopenia – przyczyny
  4. Sarkopenia – badania i diagnostyka
  5. Sarkopenia – leczenie
  6. Zapobieganie sarkopenii

Co to jest sarkopenia? Definicja i charakterystyka

Zgodnie z definicją zaproponowaną przez Europejską Grupę Roboczą do spraw Sarkopenii u Osób Starszych, sarkopenia to postępująca i uogólniona utrata siły oraz masy mięśniowej, prowadząca do nieprawidłowego funkcjonowania układu kostno-szkieletowego oraz wielu powikłań. Sarkopenia wiąże się z objawami klinicznymi, które istotnie obniżają jakość życia pacjentów.

Podział sarkopenii

Eksperci do spraw Sarkopenii u Osób Starszych podzielili ten stan kliniczny na pewne rodzaje, do których zaliczyć można:

  • sarkopenię pierwotną – w tym przypadku nie znajduje się jednej, konkretnej przyczyny utraty siły mięśniowej, jest ona związana z wiekiem i starzeniem się organizmu,
  • sarkopenię wtórną -– w tej sytuacji udaje się zidentyfikować przyczynę sarkopenii (na przykład schorzenie przewlekłe),
  • sarkopenię ostrą – czas trwania choroby jest w tej sytuacji krótszy niż pół roku,
  • sarkopenię przewlekłą – w tym przypadku czas trwania choroby wynosi powyżej 6 miesięcy.

To może Cię zainteresować:

>> Badania laboratoryjne dla seniorów

>> Monitoring procesu starzenia się w badaniach laboratoryjnych

Sarkopenia – objawy. U kogo można podejrzewać sarkopenię?

Symptomy, jakie mogą być związane z utratą masy i siły mięśniowej, są dość różnorodne i zalicza się do nich przede wszystkim:

  • szybko pojawiające się zmęczenie, osłabienie,
  • spadek wydolności organizmu,
  • zaburzenia koordynacji,
  • zaburzenia równowagi, skutkujące częstszymi upadkami i urazami, w tym złamaniami,
  • w pewnych sytuacjach spadek masy ciała.

Do pojawienia się sarkopenii predysponują pewne sytuacje kliniczne. Należy w tym miejscu wymienić przede wszystkim:

  • starszy wiek pacjenta, szczególnie wiek powyżej 80. roku życia,
  • niską aktywność fizyczną, łącznie z nie wychodzeniem z domu,
  • stan po zabiegach operacyjnych, związanych z koniecznością unieruchomienia,
  • stan po poważnych schorzeniach np. udarze mózgu i związanym z nim unieruchomieniem,
  • silny stres psychiczny,
  • niedożywienie organizmu, związane na przykład z nieprawidłową dietą i zaburzeniami apetytu.

>> Przeczytaj więcej o niedożywieniu w naszym artykule: Niedożywienie – objawy, przyczyny i leczenie niedożywienia

Sarkopenia – przyczyny

Utrata siły i masy mięśniowej może mieć wiele przyczyn. W tym miejscu należy wspomnieć przede wszystkim o:

  • braku aktywności fizycznej,
  • długotrwałym unieruchomieniu,
  • nieprawidłowej diecie (o zbyt małej zawartości białka i zbyt niskiej kaloryczności),
  • utracie apetytu związanym z podeszłym wiekiem,
  • zaburzeniach wchłaniania substancji odżywczych w obrębie przewodu pokarmowego,
  • problemach z uzębieniem, protezami zębowymi,
  • chorobach dziąseł,
  • niektórych schorzeniach neurologicznych, w tym zaburzeniach poznawczych,
  • otępieniu,
  • przewlekłych stanach zapalnych, w tym schorzeniach reumatologicznych (na przykład reumatoidalnym zapaleniem stawów),
  • zaburzeniach metabolicznych i endokrynologicznych,
  • HIV/AIDS,
  • przyjmowaniu niektórych leków, w tym glikokortykosteroidów.

>> Sprawdź też: Ból pleców pod łopatkami – jakie mogą być przyczyny?

Sarkopenia – badania i diagnostyka

W diagnostyce utraty masy i siły mięśniowej wykorzystuje się specjalny algorytm, nazywany ścieżką F-A-C-S. Zastosowanie znajduje również kwestionariusz, zawierający pięć pytań, dotyczących oceny aktywności fizycznej i codziennego funkcjonowania pacjenta. Kwestionariusz ten nazywany jest kwestionariuszem SARC-F. W przypadku uzyskania w tej ankiecie przynajmniej 4 punktów pacjent jest zaliczany do grupy osób, u których podejrzewa się sarkopenię. Konieczna jest również ocena siły mięśniowej z wykorzystaniem przyrządów takich jak dynamometr ręczny.

pakiet hormony kobiece rozszerzony

W celu oceny siły mięśniowej kończyn dolnych wykonuje się tak zwany test wstawania z krzesła. Potwierdzenie rozpoznania obniżenia masy mięśniowej wymaga wykonania badań obrazowych takich jak rezonans magnetyczny lub tomografia komputerowa (TK). W celu uzupełnienia diagnostyki wykonuje się również badania mające na celu znalezienie przyczyny sarkopenii, co jest uzależnione od objawów prezentowanych przez pacjenta.

pakiet hormony męskie

Sarkopenia – leczenie

Leczenie sarkopenii to nie tylko farmakologia, ale również modyfikacja diety i włączenie odpowiednich ćwiczeń fizjoterapeutycznych.

Niezbędnym krokiem jest wprowadzenie odpowiednio zbilansowanej diety, o właściwej zawartości białka i innych substancji odżywczych. Nie można zapominać również o wypijaniu co najmniej 2 litry płynów dziennie. Konieczne są także ćwiczenia pod opieką doświadczonego fizjoterapeuty, dobrane odpowiednio do możliwości i wieku pacjenta.

Leczenie farmakologiczne jest ukierunkowane typowo na przyczynę sarkopenii. Nie ma jednej, konkretnej substancji, która sprawi, że pacjent odzyska prawidłową siłę i masę mięśniową. Leczenie farmakologiczne powinno być ukierunkowane na schorzenia towarzyszące, w tym np. na niewydolność nerek, cukrzycę czy choroby sercowo-naczyniowe i neurologiczne.

Powikłania sarkopenii

Niestety, zanik mięśni i osłabienie ich siły wiąże się z pojawieniem się poważnych powikłań, w tym z:

  • rozwojem osteoporozy,
  • upadkami, które mogą skończyć się poważnymi urazami i złamaniami,
  • zespołem poupadkowym.

Z tego względu pacjenci z sarkopenią wymagają wielospecjalistycznej opieki i podjęcia odpowiedniej terapii, która pozwoli na zatrzymanie postępu choroby i poprawę stanu ogólnego chorego.

Sarkopenia a dieta i ruch

Jak już zostało wspomniane, postępowanie dietetyczne to jedna z podstawowych metod terapeutycznych w przebiegu sarkopenii. Dieta powinna być dobrana indywidualnie do zapotrzebowania energetycznego pacjenta i jego ewentualnych wykluczeń żywieniowych.

Sugeruje się, że starsi pacjenci z sarkopenią lub ryzykiem jej rozwoju powinni spożywać 5–6 posiłków dziennie, najlepiej w krótkich 2 lub 3-godzinnych odstępach. Dieta powinna być bogata w warzywa i owoce, pełnoziarniste produkty zbożowe, a także ryby, jaja oraz w nasiona roślin strączkowych. Należy również pamiętać o suplementacji witaminy D, która chroni między innymi przed rozwojem osteoporozy.

Sarkopenia – rehabilitacja i ćwiczenia

Rehabilitacja i postępowanie fizjoterapeutyczne to kolejna, podstawowa linia działania w przebiegu sarkopenii.

Odpowiednio dobrane ćwiczenia pozwalają na odbudowanie tkanki mięśniowej, poprawę gęstości mineralnej kości i poprawę kondycji pacjenta. Zastosowanie znajdują między innymi treningi z oporem progresywnym, ale także ćwiczenia wytrzymałościowe. Rodzaj ćwiczeń należy dobrać do możliwości pacjenta.

>> Przeczytaj także: SMA (rdzeniowy zanik mięśni): przyczyny, objawy i leczenie

Zapobieganie sarkopenii

Co robić, by zmniejszyć ryzyko utraty masy i siły mięśniowej? Należy pamiętać przede wszystkim o:

  • zrównoważonej i zróżnicowanej diecie, o odpowiedniej zawartości białka,
  • wspieraniu starszych pacjentów w utrzymywaniu aktywności fizycznej,
  • pomocy psychologicznej, która jest szczególnie potrzebna starszym osobom borykającym się z ograniczeniem poruszania się oraz często z samotnością, zaburzeniami lękowymi i depresją,
  • leczenie schorzeń towarzyszących,
  • wczesnym uruchamianiu pacjentów po operacjach,
  • suplementacji witaminy D, kwasów omega-3.

Sarkopenia to postępująca utrata siły oraz masy mięśniowej, która dotyka najczęściej osoby w podeszłym wieku, borykające się z zaburzeniami ruchomości i schorzeniami przewlekłymi. Postępowanie lecznicze polega przede wszystkim na wprowadzeniu odpowiednio dobranej diety oraz ćwiczeń fizjoterapeutycznych. Pacjenci z sarkopenią powinny być objęci holistyczną opieką medyczną, ponieważ sarkopenia wiąże się z wystąpieniem poważnych powikłań, które mogą dodatkowo obniżyć jakość życia chorych.

Bibliografia

  1. R. Krzymińska-Siemaszko, Katarzyna Wieczorowska-Tobis, Rola żywienia w rozwoju, prewencji i leczeniu sarkopenii., „Geriatria”, 2013, 7: 157-164,
  2. K. Piotrowicz, Sarkopenia i rehabilitacja w sarkopenii, Medycyna Praktyczna [dostęp online],
  3. F. Masanes i inni, Cut-off points for muscle mass—not grip strength or gait speed—determine variations in sarcopenia prevalence, J Nutr Health Aging 2017/21.

Zespół Marfana: przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie choroby

Katarzyna Banaszczyk
-
0
Zespół Marfana: przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie choroby

Zespół Marfana to schorzenie uwarunkowane genetycznie, które objawia się charakterystycznym fenotypem i zmianami w obrębie wielu układów organizmu. Jakie są objawy zespołu Marfana? Na czym polega diagnostyka tego zespołu genetycznego? Czy istnieją badania genetyczne wykrywające zespół Marfana? Dowiedz się więcej na temat tego schorzenia.

Spis treści:

  1. Czym jest zespół (choroba) Marfana?
  2. Jak wygląda zespół Marfana – zdjęcia
  3. Zespół (choroba) Marfana – przyczyny
  4. Zespół Marfana – objawy
  5. Choroba Marfana – diagnostyka i badania
  6. Zespół Marfana – leczenie

Czym jest zespół (choroba) Marfana?

Zespół Marfana to choroba dotycząca tkanki łącznej, która jest uwarunkowana genetycznie. Mutacja genetyczna, która odpowiada za występowanie zespołu Marfana, prowadzi do wystąpienia jego klasycznych objawów, związanych z zaburzeniami ze strony układu sercowo-naczyniowego, układu szkieletowego i zmysłów, w tym narządu wzroku. To schorzenie genetyczne występuje z podobną częstością zarówno u kobiet, jak i mężczyzn.

Częstość występowania choroby Marfana, zgodnie z danymi statystycznymi, szacuje się na około 1–2 przypadki na 10 000 żywych urodzeń.

Zespół Marfana – badanie genetyczne (gen FBN1)

Jak wygląda zespół Marfana – zdjęcia

Zespół Marfana cechuje się występowaniem charakterystycznych cech fenotypowych, choć należy mieć świadomość, że pacjenci z tym zespołem cechują się różnorodnością pod względem obrazu klinicznego. Najważniejsze cechy fenotypowe choroby Marfana to:

  • długi i wąski kształt twarzy,
  • stosunkowo duże, odstające małżowiny uszne,
  • niewspółmiernie małe nozdrza,
  • wysoko wysklepione podniebienie,
  • wysoki wzrost,
  • niedorozwój policzków,
  • mała żuchwa,
  • bardzo smukła, wręcz asteniczna budowa ciała,
  • mała ilość tkanki tłuszczowej,
  • arachnodaktylia (obecność długich, pająkowatych palców),
  • zniekształcenia kręgosłupa,
  • obecność odstających łopatek,
  • lejkowata klatka piersiowa.

>> Sprawdź również: Zespół Downa – przyczyny, objawy, badania i diagnostyka

Zespół (choroba) Marfana – przyczyny

Za zespół Marfana odpowiada mutacja genetyczna dotycząca genu kodującego białko fibrylinę-1. Gen ten zlokalizowany jest na chromosomie 15. Białko fibrylina stanowi najważniejszy budulec włókien tkanki łącznej. Tkanka łączna to składowa większości narządów i układów, co sprawia, że nieprawidłowości, które jej dotyczą, rzutują na funkcjonowanie całego organizmu.

Zespół Marfana – dziedziczenie choroby

Mutacja genetyczna odpowiedzialna za pojawienie się zespołu Marfana jest dziedziczona autosomalnie dominująco. Ten sposób dziedziczenia cechuje się ujawnieniem się schorzenia zarówno w układzie heterozygotycznym, jak i homozygotycznym. Oznacza to, że do wystąpienia zespołu Marfana wystarczy otrzymanie wadliwego genu wyłącznie od jednego rodzica.

Zgodnie z doniesieniami medycznymi, dotychczas poznano aż ponad 1500 różnych mutacji dotyczących genu fibryliny. Należy jednak wyraźnie podkreślić, że około 25% tych mutacji powstaje de novo, co oznacza, że nie są dziedziczone po rodzicach, a powstają samoistnie.

Zespół Marfana – objawy

Należy wiedzieć, że choroba Marfana to nie tylko charakterystyczny wygląd, lecz również zmiany dotyczące wielu narządów i układów. Pacjenci z zespołem Marfana borykają się z takimi problemami klinicznymi jak:

  • wady narządu wzroku, w tym między innymi astygmatyzm, krótkowzroczność,
  • choroby narządu wzroku takie jak jaskra, zaćma, odwarstwienie siatkówki,
  • zawroty głowy, omdlenia,
  • zaburzenia równowagi i koordynacji,
  • wady zastawkowe, w tym przede wszystkim niedomykalność zastawki aortalnej i mitralnej, czy też wypadanie płatka zastawki mitralnej,
  • skłonność do powstawania tętniaków aorty i innych dużych naczyń,
  • rozwój niewydolności serca,
  • rozedma płuc, skłonność do powstawania odmy opłucnowej,
  • zaburzenia wchłaniania i perystaltyki przewodu pokarmowego,
  • skłonność do powstawania przepuklin,
  • nadmierna ruchomość w obrębie stawów,
  • skłonność do przykurczów i przeprostów w stawach.

Sprawdź też:

>> Choroby rzadkie i ultrarzadkie

>> Test na ojcostwo – jak i kiedy zrobić badanie DNA na pokrewieństwo?

Choroba Marfana – diagnostyka i badania

Rozpoznanie zespołu Marfana jest stawiane zazwyczaj na podstawie obrazu klinicznego i dokładnie przeprowadzonego wywiadu rodzinnego. W diagnostyce wykorzystuje się zmodyfikowane kryteria z Gandawy. W kryteriach tych ujęte są wyselekcjonowane objawy kliniczne, ale również obecność mutacji genu fibryliny-1. To badanie genetyczne jest oznaczeniem wykonywanym z krwi żylnej, co oznacza, że do jego przeprowadzenia nie potrzeba specjalnego przygotowania.

Jeżeli pomimo cech klinicznych wskazujących na chorobę Marfana nie potwierdza się obecności mutacji FBN1, to konieczne jest poszerzenie diagnostyki, która ma na celu poszukiwania innych nieprawidłowości genetycznych, a dokładniej delecji lub duplikacji w obrębie genu fibryliny.

Zespół Marfana – test kciuka

W kryteriach diagnostycznych wspomnianych w poprzednim akapicie ujęte są również charakterystyczne objawy, mogące wskazywać na zespół Marfana. Należy do nich:

  • objaw Steinberga – polega on na zgięciu kciuka i wywołaniu przekroczenia brzegu łokciowego zaciśniętej pięści przez cały dystalny paliczek kciuka;to właśnie ten objaw jest nazywany potocznie testem kciuka.
  • objaw Walkera-Murdocha –jest uważany za dodatni, gdy kciuk może pokryć cały paznokieć małego palca, gdy jest owinięty wokół przeciwległego nadgarstka.

>> Przeczytaj także: Co kryje się pod pojęciem zespołu Retta?

Zespół Marfana – leczenie

Nie istnieje terapia przyczynowa zespołu Marfana. Aktualnie leczenie opiera się na postępowaniu objawowym. W celu zapobiegania schorzeniom układu sercowo-naczyniowego u pacjentów włącza się terapię profilaktyczną z wykorzystaniem takich substancji jak:

  • β-adrenolityki,
  • blokery kanału wapniowego,
  • ACEI (czyli inhibitory konwertazy angiotensyny).

Substancje te, poprzez obniżenie ciśnienia tętniczego i zwolnienie pracy serca, pozwalają na zmniejszenie ryzyka i opóźnienie rozwoju wad zastawkowych oraz poszerzania się aorty. Chorzy z zespołem Marfana wymagają regularnych kontroli w poradni kardiologicznej i monitorowania stanu układu sercowo-naczyniowego. Bardzo ważne jest regularne wykonywania badania echokardiograficznego (echo serca).

Główną przyczyną zgonu pacjentów, z omawianą w tym artykule chorobą, są powikłania dotyczące układu sercowo-naczyniowego, przede wszystkim rozwarstwienie i pęknięcie tętniaka aorty. Warto jednak wspomnieć, że jeszcze 40-50 lat temu średnia długość życia pacjenta z zespołem Marfana wynosiła około 30-32 lat. Aktualnie, dzięki wielospecjalistycznej opiece, pacjenci z chorobą Marfana żyją nawet dwa razy dłużej.

Zespół Marfana to schorzenie o etiologii genetycznej, związane z nieprawidłowościami w obrębie tkanki łącznej. Choroba ta wiąże się z charakterystycznym obrazem klinicznym i często również z wieloma dysfunkcjami dotyczącymi układu sercowo-naczyniowego, układu kostnego i narządu wzroku. Pacjent z zespołem Marfana wymaga holistycznego podejścia oraz wczesnego włączenia odpowiedniego leczenia profilaktycznego.

>> To może Cię zainteresować: Dystrofia mięśniowa Duchenne’a – co warto wiedzieć o tej rzadkiej chorobie?

Bibliografia

  1. G. Suruchi, Wrist (Walker–Murdoch) and Thumb (Steinberg) Signs, MAMC Journal of Medical Sciences, 2017,
  2. R. Śmigiel i inni, Genetycznie uwarunkowane zaburzenia rozwoju u dzieci, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2021, s. 381–387,
  3. J. Bal, Genetyka medyczna i molekularna, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2019, s. 180–181.

Choroba (zespół) Ehlersa-Danlosa – objawy, przyczyny, diagnostyka i leczenie   

Kacper Staniszewski
-
0
Choroba (zespół) Ehlersa-Danlosa – objawy, przyczyny, diagnostyka i leczenie   

Choroba Ehlersa-Danlosa (EDS) to grupa rzadkich, dziedzicznych zaburzeń spowodowanych nieprawidłową strukturą tkanki łącznej oraz zaburzeniami procesów metabolicznych w jej obrębie. Schorzenie to charakteryzuje się głównie nadmierną ruchomością stawów oraz rozciągliwością skóry, a także ”kruchością” tkanki. W artykule przybliżamy kluczowe aspekty EDS, odkrywając jego różnorodne typy oraz skuteczne strategie leczenia.

Spis treści:

  1. Choroba Ehlersa-Danlosa – na czym polega?
  2. Przyczyny choroby Ehlersa-Danlosa
  3. Zespół Ehlersa-Danlosa – objawy
  4. Jak zdiagnozować zespół Ehlersa-Danlosa?
  5. Zespół Ehlersa-Danlosa – leczenie

Choroba Ehlersa-Danlosa – na czym polega?

Choroba Ehlersa-Danlosa jest chorobą wrodzoną polegającą na zaburzeniu w syntezie lub budowie kolagenu. Białko to stanowi główny składnik tkanki łącznej w organizmie – struktury która pełni kluczową rolę w utrzymaniu integralności skóry, naczyń krwionośnych, kości oraz innych narządów. EDS wpływa na wiele układów w organizmie, co sprawia, że jego zróżnicowane objawy mogą być trudne do zdiagnozowania.

Typy zespołu Ehlersa-Danlosa

Zespół Ehlersa-Danlosa obecnie jest sklasyfikowany na 13 podtypów:

  • Klasyczny,
  • Podobny do klasycznego,
  • Sercowo zastawkowy,
  • Naczyniowy,
  • Hipermobilny,
  • Artrochalasia,
  • Skórny,
  • Kifoskoliotyczny,
  • Zespół kruchej rogówki,
  • Spondyloplastyczny,
  • EDS z przykurczami mięśniowymi,
  • Miopatyczny,
  • Przyzębowy.

Najbardziej niebezpieczną formą choroby jest typ naczyniowy. Występuje w nim zwiększone ryzyko pęknięć dużych naczyń krwionośnych, takich jak aorta i tętnice, co może prowadzić do krwotoków wewnętrznych i zagrażać życiu.

>> To również może Cię zainteresować: Choroby układowe tkanki łącznej.

Przyczyny choroby Ehlersa-Danlosa

Mechanizmem prowadzącym do rozwoju EDS są mutacje w genach odpowiedzialnych za syntezę różnych form kolagenu. Obecnie wyróżnia się ponad 30 typów kolagenu, z których każdy jest kodowany przez specyficzny gen.

W zależności od rodzaju kolagenu, którego struktura jest zaburzona, występują różne formy choroby. Wśród genów odpowiedzialnych za chorobę Ehlersa-Danlosa znajdują się: COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1 i COL5A2.

Oprócz mutacji w genach kodujących kolagen, nieprawidłowości mogą występować również w genach odpowiedzialnych za inne białka tkanki łącznej, takie jak proteoglikany i elastyna. Dla niektórych typów EDS, mimo zaawansowanych badań, nadal nie zidentyfikowano konkretnego genu odpowiedzialnego za rozwój choroby.

Czy zespół Ehlersa-Danlosa jest dziedziczny?

Zespół Ehlersa-Danlosa jest zaburzeniem dziedzicznym. Większość typów EDS dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że tylko jedna kopia wadliwego genu jest potrzebna do wystąpienia choroby. Typy dziedziczone w sposób autosomalny recesywny wymagają obecności mutacji w obu kopiach genu, aby choroba się ujawniła.

Zespół Ehlersa-Danlosa – objawy

Objawy zespołu Ehlersa-Danlosa są zróżnicowane i zależą od typu schorzenia. W wielu przypadkach objawy są zauważalne już od urodzenia lub pojawiają się w dzieciństwie, a osoby dotknięte chorobą mają specyficzny wygląd obejmujący smukłą twarzą, wypukłe oczy oraz wątłe kończyny. W postaci z nadmierną ruchomością stawów typowe są niski wzrost oraz okrągły kształt twarzy, a także sporadycznie niedorozwój żuchwy. Obecne się również wydłużone palce i deformacje klatki piersiowej.

Objawy skórne

U osób z zespołem Ehlersa-Danlosa występuje nadmiernie rozciągliwa skóra i łatwe powstawanie siniaków, nawet przy niewielkich urazach. Skóra może być cienka i przejrzysta, przypominająca bibułkę, a proces jej gojenia bywa wydłużony. U niektórych pacjentów pojawiają się przebarwienia, zwłaszcza na czole, pod brodą i na kończynach. W przypadkach związanych z obniżoną elastycznością skóry, zauważalne są częste krwiaki podskórne oraz skłonność do powstawania przepuklin.

Objawy stawowe

Najbardziej charakterystycznym symptomem zespołu Ehlersa-Danlosa jest nadmierna ruchomość stawów, co może skutkować ich łatwymi zwichnięciami. U noworodków i niemowląt mogą występować zwichnięcia bioder, natomiast u starszych dzieci często pojawiają się problemy z postawą, takie jak skolioza czy płaskostopie.

W dzieciństwie i okresie dojrzewania często występują bóle stawowe, dochodzi do powtarzających się wysięków w stawach, a w niektórych przypadkach można zaobserwować osłabienie mięśni oraz deformacje postawy.

Objawy dodatkowe

Zespół Ehlersa-Danlosa może również powodować szereg innych problemów zdrowotnych wynikających z osłabienia struktur tkanki łącznej:

  • trudności w poruszaniu się,
  • wady zastawek serca (wypadanie płatków zastawki dwudzielnej, niedomykalność zastawki trójdzielnej),
  • poszerzenie pnia aorty,
  • ryzyko pęknięcia dużych naczyń krwionośnych,
  • odma opłucnowa oraz w zaawansowanych przypadkach niewydolność oddechowa,
  • zmiany patologiczne w gałkach ocznych, w tym zwiększona podatność twardówki na urazy,
  • neuropatia obwodowa.

Należy pamiętać iż znaczna kruchość tkanek sprawia, że przeprowadzanie zabiegów chirurgicznych u tych pacjentów bywa szczególnie trudne.

Jak zdiagnozować zespół Ehlersa-Danlosa?

Istotną rolę w procesie diagnostycznym odgrywa stwierdzenie rodzinnego występowania objawów nadmiernej ruchomości stawów.

W niektórych przypadkach konieczne są badania biopsyjne skóry oraz badania obrazowe i czynnościowe, takie jak: badania echokardiograficzne, obrazowe (RTG, USG, MR). W diagnostyce wykorzystuje się również badania biochemiczne, w tym ocena układu krzepnięcia krwi i aktywności enzymów zaangażowanych w syntezę kolagenu i metabolizm tkanki łącznej.

Badania genetyczne są kluczowe w identyfikacji poszczególnych postaci EDS. W tym celu wykorzystuje się najczęściej Sekwencjonowanie Nowej Generacji.

badanie genetyczne WES

Zespół Ehlersa-Danlosa – leczenie

Obecnie nie ma leczenia, które mogłoby całkowicie wyleczyć zespół Ehlersa-Danlosa. Leczenie skupia się na łagodzeniu objawów, zapobieganiu komplikacjom oraz poprawie jakości życia pacjentów. W terapii wykorzystuje się:

  • Fizjoterapię: Aby wzmocnić mięśnie, poprawić stabilność stawów oraz zmniejszyć ryzyko urazów.
  • Farmakoterapię: Leki przeciwbólowe, przeciwzapalne oraz środki wspomagające gojenie się ran.
  • Interwencje chirurgiczne: W niektórych przypadkach może być konieczna operacja w celu naprawy uszkodzeń stawów, naczyń krwionośnych lub innych narządów.

Zespół Ehlersa-Danlosa – długość życia

Długość życia pacjentów z zespołem Ehlersa-Danlosa zależy od postaci klinicznej schorzenia, przebiegu samej choroby oraz obecności ewentualnych powikłań. Objawy mogą mieć różne nasilenie, od łagodnych po ciężkie, które znacząco wpływają na jakość życia. Dla większości pacjentów z EDS przewidywana długość życia jest zbliżona do średniej populacji ogólnej.

W przypadku postaci naczyniowej mediana przewidywanej długości życia wynosi 48 lat, a główną przyczyną zgonów jest spontaniczne pęknięcie tętnicy.

Zespół Ehlersa-Danlosa jest złożonym i zróżnicowanym schorzeniem, które wymaga wieloaspektowego podejścia diagnostycznego i terapeutycznego. Choć nie istnieje leczenie przyczynowe, odpowiednia opieka medyczna oraz indywidualnie dostosowane terapie mogą znacząco poprawić komfort życia pacjentów i zminimalizować ryzyko powikłań.

Bibliografia

  1. https://www.mp.pl/podrecznik/pediatria/chapter/B42.87.8.2.
  2. https://www.mp.pl/pacjent/reumatologia/choroby/142137,zespol-ehlersa-i-danlosa
  3. https://ehlers-danlos.com.pl/typy/
  4. Mao JR, Bristow J. The Ehlers-Danlos syndrome: on beyond collagens. J Clin Invest. 2001 May;107(9):1063-9.
  5. Malfait F, Castori M, Francomano CA, et al. The Ehlers-Danlos syndromes. Nat Rev Dis Primers. 2020 Jul 30;6(1):64.
  6. De Paepe A, Malfait F. The Ehlers-Danlos syndrome, a disorder with many faces. Clin Genet. 2012 Jul;82(1):1-11.

Grasiczak – objawy, przyczyny, diagnostyka i leczenie

Mateusz Nawrocki
-
0
Grasiczak – objawy, przyczyny, diagnostyka i leczenie

Grasiczaki to grupa chorób nowotworowych występujących w obrębie grasicy – niewielkiego narządu położonego za mostkiem w obrębie klatki piersiowej. Pod względem anatomicznym należą do grupy nowotworów śródpiersia. To rzadka grupa chorób nowotworowych, która stanowi do 1,5% wszystkich chorób onkologicznych. Pomimo tego, że grasiczaki to rzadka grupa chorób, warto poznać podstawowe informacje na ich temat – przeczytaj artykuł, aby dowiedzieć się więcej.

Spis treści:

  1. Grasica – najważniejsze informacje
  2. Grasiczak – objawy nowotworu
  3. Grasiczak – badania
  4. Grasiczak – leczenie
  5. Grasiczak – rokowania

Grasica – najważniejsze informacje

Grasica to niewielki narząd (właściwie gruczoł) położony w obrębie śródpiersia. Jej główną funkcją jest wpływ na kształtowanie układu odpornościowego. Grasica ulega powiększeniu w ciągu pierwszych lat życia, po czym stopniowo zanika – warto jednak zaznaczyć, że nie zanika całkowicie – lepszym określeniem jest, że ulega stopniowej inwolucji. U osób, u których występuje wrodzony brak grasicy (lub jest ona niecałkowicie wykształcona), układ odpornościowy nie funkcjonuje prawidłowo.

>> Przeczytaj także: Jak wzmocnić układ immunologiczny u dorosłych i dzieci?

Grasiczak – objawy nowotworu

Bardzo często choroby nowotworowe w początkowym stadium rozwoju nie dają żadnych charakterystycznych objawów. Podobnie jest w przypadku grasiczaków. U około 1/3 chorych początki choroby są bezobjawowe. U kolejnej 1/3 pacjentów symptomy wynikają z rozwoju tkanki nowotworowej i jej działania miejscowego na okoliczne tkanki – nacieku na opłucną i płuco. Może zatem pojawiać się kaszel, uczucie duszności, czy też ból  w klatce piersiowej. Zazwyczaj grasiczaki rozwijają się miejscowo, a przerzuty odległe, do innych narządów zdarzają się rzadko.

W przypadku grasiczaków mogą pojawiać się tzw. zespoły paraneoplastyczne (inaczej paranowotworowe), czyli takie, które nie wynikają z miejscowego wzrostu tkanki nowotworowej.

W przypadku grasiczaków najczęstszym z nich jest wzmożona męczliwość mięśni, neuropatie, czy zaburzenia funkcjonowania układu odpornościowego.

Grasiczak – badania

W przypadku podejrzenia wystąpienia grasiczaka duże znaczenie diagnostyczne mają badania radiologii i diagnostyki obrazowej, do których należą tomografia komputerowa (TK), rezonans magnetyczny (MRI) czy też badania klasycznej rentgenodiagnostyki (RTG). W niektórych przypadkach konieczne jest wykonanie badania PET, czyli pozytronowej tomografii emisyjnej – jest to zintegrowana metoda badania izotopowego i radiologicznego.

Chociaż badania obrazowe są przydatne w diagnostyce grasiczaków, to należy wspomnieć, że pełne rozpoznanie jest możliwe po pobraniu materiału (wycinka) to badania histopatologicznego i jego oceny pod mikroskopem.

pakiet markery nowotworowe kobieta
pakiet markery nowotworowe mężczyzna

>> Przeczytaj też: Czym są markery nowotworowe i jakich dostarczają informacji?

Grasiczak – leczenie

Bez wątpienia wystąpienie grasiczaka wymaga wdrożenia leczenia. Konieczna jest operacja – zabieg chirurgiczny, który polega na całkowitym usunięciu zmiany (guza) wraz z grasicą. Zabieg chirurgiczny zazwyczaj polega na sternotomii, czyli nacięciu mostka. Ostateczna decyzja co do sposobu wykonania zabiegu operacyjnego należy do lekarza chirurga.

W zależności od stanu zaawansowania, może okazać się konieczne wdrożenie dodatkowego leczenia jak chemioterapia, czy radioterapia. Chemioterapia znajduje zastosowanie zarówno jako leczenie indukujące (przed planowanym zabiegiem chirurgicznym) jak i jako terapia uzupełniająca. Podobnie jest w przypadku radioterapii, która jest leczeniem uzupełniającym, ale u niektórych chorych może być także zastosowana jako terapia poprzedzająca zabieg chirurgiczny.  Terapia ma zatem charakter wielodyscyplinarny – w procesie bierze udział zarówno chirurg, onkolog jak i radioterapeuta.

Przyczyny występowania

Obecnie nie są znane czynniki ryzyka zachorowania na nowotwory grasicy.

Grasiczak – rokowania

W przypadku chorób nowotworowych dla rokowania kluczowe znaczenie ma stadium zaawansowania w chwili rozpoznania oraz wynikające z tego możliwości terapeutyczne. U niektórych chorych może dojść do uogólnienia choroby, czyli jej rozsiewu. Stan zaawansowania nowotworu grasicy oceniany jest według skali TNM, gdzie T odnosi się do cech guza, N do węzłów chłonnych, a M do obecności przerzutów.

Kontrole po zakończonym leczeniu chirurgicznym oraz ewentualnej chemio- i radioterapii są niezbędne i opierają się między innymi na badaniach obrazowych.

Grasiczak to choroba nowotworowa grasicy – narządu położonego za mostkiem. Często pierwsze objawy są niecharakterystyczne, dlatego w przypadku pojawienia się jakichkolwiek niepokojących objawów ze strony układu oddechowego (lub ogólnie objawów pochodzących z klatki piersiowej), wskazana jest kontrola lekarska oraz wykonanie niezbędnych badań. W przypadku podejrzenia chorób śródpiersia znaczenie diagnostyczne mają badania obrazowe takie jak tomografia komputerowa (TK) lub zdjęcie RTG.

Bibliografia

1. https://journals.viamedica.pl/polski_przeglad_neurologiczny/article/viewFile/20049/15752

2. Pierwotne nowotwory grasicy — obecny stan wiedzy, Primary thymic tumors — state of the art. Kinga Winiarczyk, Magdalena Knetki-Wróblewska, Dariusz M. Kowalski, Maciej Krzakowski

Klinika Nowotworów Płuca i Klatki Piersiowej, Centrum Onkologii — Instytut im. Marii Curie-Skłodowskiej 

3. https://pl.wikipedia.org/wiki/Grasica

4. http://onkologia.zalecenia.med.pl/pdf/zalecenia_PTOK_tom1_03_Nowotwory_klatki_piersiowej_20210831.pdf

Anoreksja – przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie

Katarzyna Banaszczyk
-
0
Anoreksja – przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie

Anoreksja, nazywana również jadłowstrętem psychicznym, to zaburzenie psychosomatyczne, które może wiązać się z wystąpieniem poważnych powikłań oraz zagrożeniem zdrowia i życia pacjenta. Jakie są objawy anoreksji i jak wygląda leczenie tego schorzenia? Dowiedz się, jakie badania warto wykonać w przebiegu anoreksji i jakie są najczęstsze powikłania tej choroby.

Spis treści:

  1. Anoreksja: co to jest?
  2. Czy anoreksja to choroba psychiczna?
  3. Jak wygląda anoreksja?
  4. Anoreksja: przyczyny zaburzeń odżywiania
  5. Anoreksja: kryteria diagnostyczne
  6. Anoreksja: leczenie
  7. Anoreksja: powikłania i skutki zaburzeń odżywiania

Anoreksja: co to jest?

Anoreksja to zespół chorobowy, którego istotą jest zmniejszenie masy ciała na skutek świadomego ograniczania przyjmowania pokarmów. W ogromnej większości (nawet 90% przypadków) przypadłość ta dotyka kobiet. Szczyt zachorowań przypada na drugą dekadę życia, a więc na okres nastoletni. Częstość występowania anoreksji w populacji dziewcząt oraz młodych kobiet wynosi około 0,22–0,85%.

Warto wspomnieć, że wyróżnić można dwa typy anoreksji, a mianowicie:

  • typ restrykcyjny – w czasie epizodu anorektycznego bardzo rzadko dochodzi do niepohamowanego przyjmowania pokarmów lub zjawisk takich jak prowokowanie wymiotów, przyjmowanie substancji przeczyszczających lub moczopędnych,
  • typ bulimiczno-wydalający – w tym typie jadłowstrętu w czasie trwającego epizodu anorektycznego regularnie dochodzi do niekontrolowanego przyjmowania pokarmów i czynności wymienionych w poprzednim akapicie.

Z czym można pomylić anoreksję?

Należy mieć świadomość, że brak apetytu, a także spadek masy ciała nie zawsze związane są z jadłowstrętem psychicznym. W rozpoznaniu różnicowym należy w tym przypadku wziąć pod uwagę również takie schorzenia jak:

  • zaburzenia wchłaniania,
  • nowotwory złośliwe,
  • cukrzyca typu 1,
  • schorzenia podwzgórza i przysadki (w tym guzy uciskające na te gruczoły i powodujące zaburzenia wydzielania hormonów),
  • niedoczynność przysadki mózgowej,
  • niewydolność kory nadnerczy.

W trakcie diagnostyki anoreksji konieczna może być konsultacja internistyczna i endokrynologiczna celem wykluczenia wyżej wymienionych jednostek chorobowych.

pakiet hormony kobiece rozszerzony

Anoreksja: grupa ryzyka

Zauważono, że niektórzy pacjenci są bardziej narażeni na wystąpienie anoreksji. Do czynników ryzyka rozwoju tego schorzenia zalicza się przede wszystkim:

  • płeć żeńska,
  • wiek nastoletni,
  • występowanie zaburzeń odżywiania lub innych schorzeń psychosomatycznych w rodzinie,
  • zaburzenia psychiatryczne w wywiadzie rodzinnym (na przykład depresja czy zaburzenia lękowe),
  • nieprawidłowości w relacjach z rodziną,
  • presja społeczna lub zawodowa w odniesieniu do szczupłej sylwetki i masy ciała,
  • perfekcjonizm, osobowość anankastyczna,
  • mała masa urodzeniowa,
  • wcześniactwo w wywiadzie.

>> To może Cię zainteresować: Mikrobiota jelitowa w zaburzeniach psychiatrycznych

Czy anoreksja to choroba psychiczna?

Anoreksja jest zaliczana jest do zaburzeń odżywiania, które są chorobami z kręgu schorzeń psychiatrycznych. Jadłowstręt psychiczny jest też określany mianem schorzenia psychosomatycznego, co oznacza, że nieprawidłowości ze strony konkretnych tkanek i narządów wynikają pierwotnie z istnienia nieprawidłowości psychicznych.

Jak wygląda anoreksja?

Na pierwszy rzut oka wysuwa się przede wszystkim zanik tkanki tłuszczowej i tkanki mięśniowej. Skóra pacjentów z anoreksją jest typowo sucha i łuszcząca, a co charakterystyczne – pokrywa ją delikatny meszek (nazywany lanugo). Jest to meszek odpowiadający meszkowi płodowemu. Lokalizuje się on przede wszystkim w okolicy pleców i przedramion. Widoczne mogą być również obrzęki związane z niedoborem białek oraz zaburzeniami elektrolitowymi.

Pakiet elektrolity (4 badania)

Objawy anoreksji

Inne, równie ważne objawy kliniczne, które mogą towarzyszyć anoreksji to:

  • obniżenie ciśnienia i spadek częstości pracy serca,
  • zawroty głowy,
  • objawy niewydolności serca,
  • zaparcia, wzdęcia, okresowo biegunki,
  • osłabienie i zanik mięśni,
  • brak miesiączki,
  • zmiany zanikowe w obrębie układu rozrodczego,
  • osłabienie,
  • zaburzenia pamięci i koncentracji,
  • bóle mięśniowo-szkieletowe,
  • obniżenie nastroju,
  • nietolerancja zimna.

>> Przeczytaj także: Tężyczka utajona a stres i nerwica. Objawy, diagnostyka i leczenie przypadłości

Anoreksja: przyczyny zaburzeń odżywiania

Nie jest znana jedna, konkretna przyczyna odpowiadająca za wystąpienie anoreksji. Na podłoże tej choroby składają się zarówno czynniki genetyczne, psychologiczne, jak i neurobiologiczne. Zauważono, że u pacjentów cierpiących na anoreksję widoczna jest nieprawidłowa aktywność układu opioidowego i dopaminergicznego. Co więcej, zaobserwowano u nich nieprawidłowe wydzielanie hormonów odpowiedzialnych za regulowanie ośrodka głodu i sytości, w tym leptyny i adiponektyny.

Pod względem psychologicznym, pacjentów z jadłowstrętem psychicznym cechuje ogromna potrzeba kontroli nad własnym ciałem i życiem, co skutkuje rygorystycznymi dietami i obsesyjnym kontrolowaniem masy ciała.

Anoreksja: kryteria diagnostyczne

W postawieniu diagnozy anoreksji niezbędne jest spełnienie specjalnych kryteriów American Psychiatric Association, które obejmują między innymi:

  • utrzymywanie masy ciała pacjenta przy dolnej granicy lub poniżej masy należnej,
  • odczuwanie silnego lęku przed zwiększeniem masy ciała lub otyłością i nadwagą,
  • nieprawidłowe postrzeganie własnego ciała,
  • negowanie niebezpieczeństwa związanego z nieprawidłowo niską masą ciała,
  • brak miesiączki dotyczący przynajmniej trzech kolejnych cykli.

>> Sprawdź również: Dopamina – co to jest i jaką rolę pełni? Badanie, normy

Anoreksja: leczenie

Leczenie jadłowstrętu psychicznego wymaga holistycznego podejścia do pacjenta oraz współpracy różnych specjalistów. Kluczowe jest wyrównanie zaburzeń internistycznych oraz włączenie leczenia żywieniowego, którego celem jest wzrost masy ciała o 0,5–1,5 kg na tydzień podczas pobytu w szpitalu lub 250–500 g na tydzień, w sytuacji, gdy leczenie ma miejsce poza szpitalem. Należy jednak wyraźnie podkreślić, że leczenie żywieniowe nie będzie skuteczne bez jednoczesnej psychoterapii. W wielu przypadkach konieczna jest również terapia rodzinna.

W niektórych sytuacjach konieczne jest włączenie leczenia przeciwdepresyjnego, jednak zależy to od konkretnego przypadku – takie leczenie jest dobierane w sposób indywidualny. W sytuacji wystąpienia niedoborów witamin lub zaburzeń internistycznych, konieczne jest ich leczenie.

Jakie badania wykonać przed rozpoczęciem leczenia anoreksji?

W trakcie diagnozowania i leczenia anoreksji badania laboratoryjne odgrywają istotną rolę, ponieważ schorzeniu może towarzyszyć wiele odchyleń dotyczących innych układów. U pacjentów tych wykonuje się takie oznaczenia laboratoryjne jak na przykład:

  • morfologię krwi obwodowej – anoreksji może towarzyszyć niedokrwistość, neutropenia i małopłytkowość, a więc nieprawidłowo niska liczba płytek krwi,
  • stężenie potasu, chlorków, fosforanów, wapnia, magnezu, sodu – chorobę często wikłają zaburzenia elektrolitowe,
  • stężenie glukozy we krwi – anoreksji może tworzyć spadek tego stężenia,
  • stężenie kreatyniny – jej wzrost może świadczyć o zaburzeniach funkcji nerek,
  • stężenia albuminy – należącej do białek,
  • badania hormonalne – w tym oznaczenie: poziomu estrogenów, kortyzolu, hormonów wydzielanych przez podwzgórze i przysadkę mózgową.
Morfologia krwi obwodowej

Anoreksja: powikłania i skutki zaburzeń odżywiania

Nieprawidłowo leczona anoreksja może wiązać się z wystąpieniem poważnych powikłań, w tym między innymi:

  • zaburzeń kardiologicznych takich jak zaburzenia rytmu serca czy rozwój niewydolności serca,
  • osteoporozy i w konsekwencji złamań kości,
  • zaburzeń hormonalnych, w tym zaburzeń miesiączkowania, zaburzeń płodności,
  • zaburzeń neurologicznych, w tym między innymi redukcji masy i objętości kory mózgowej,
  • spowolnienie motoryki przewodu pokarmowego,
  • zanik pochwy, zmniejszenie macicy.

Anoreksja to zaburzenie psychiczne, które wpływa na niemal wszystkie układy i narządy organizmu człowieka. Wczesne postawienie diagnozy i włączenie wielokierunkowego leczenia pozwala na zmniejszenie ryzyka wystąpienia poważnych powikłań. Leczeniem jadłowstrętu psychicznego zajmują się lekarze psychiatrzy oraz w razie potrzeby są do tego procesu włączani lekarze innych specjalności.

Bibliografia

  1. P. Nogal, A. Lewiński, Jadłowstręt psychiczny (anorexia nervosa), Endokrynologia Polska, Tom 59, Numer 2/2008,
  2. B. Baranowska, Zaburzenia zachowania związane z odżywianiem: Jadłowstręt psychiczny łac., ang. anorexia nervosa, Psychiatria w POZ, Medycyna Praktyczna, https://www.mp.pl/poz/psychiatria/inne_zaburzenia/89830,zaburzenia-zachowania-zwiazane-z-odzywianiem-cz-ijadlowstret-psychiczny-lac-ang-anorexia-nervosa (dostęp:02.10.2024),
  3. F. Rybakowski i inni, Czynniki genetyczne w etiologii jadłowstrętu psychicznego, Psychiatria Polska 2001; 1: 71–8.

Fenyloketonuria – co to za choroba i jakie daje objawy? Przyczyny, diagnostyka, leczenie       

Mateusz Nawrocki
-
0
Fenyloketonuria – co to za choroba i jakie daje objawy? Przyczyny, diagnostyka, leczenie       

Fenyloketonuria to schorzenie wrodzone uwarunkowane genetycznie. Jej nazwa występuje także pod postacią akronimu – PKU. Choroba została poraz pierwszy opisana przez norweskiego lekarza w III dekadzie XX wieku. Początkowo fenyloketonuria nie daje znać o sobie, a objawy pojawiają się wraz z rozwojem dziecka. Na 28 czerwca przypada światowy dzień fenyloketonurii. Z artykułu dowiesz się najważniejszych informacji o fenyloketonurii.

Spis treści:

  1. Co to jest fenyloketonuria?
  2. Jakie są przyczyny fenyloketonurii?
  3. Objawy fenyloketonurii
  4. Fenyloketonuria – diagnostyka i leczenie
  5. Leczenie fenyloketonurii

Co to jest fenyloketonuria?

Fenyloketonuria jest rzadką chorobą o podłożu genetycznym. Szacuje się, że jest schorzeniem występującym u 1:10000 – 1:15000 urodzonych dzieci. Według danych statystycznych, PKU rzadziej występuje w krajach północnych.

To zaburzenie o typie metabolicznym, w wyniku którego dochodzi do zwiększenia stężenia fenyloalaniny w organizmie człowieka. Niestety, pomimo rozwoju medycyny, nadal nie jest możliwa przyczynowa terapia fenyloketonurii, a zastosowanie znajduje jedynie leczenie objawowe. Nieleczona fenyloketonuria powoduje nieodwracalne zmiany w organizmie człowieka. 

>> Warto przeczytać: Choroby rzadkie i ultrarzadkie.

Jakie są przyczyny fenyloketonurii?

Jak wcześniej wspomniano, przyczyny fenyloketonurii (PKU) mają podłoże genetyczne. Nieprawidłowość ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny.

Choroba należy do enzymopatii – dochodzi w niej do zaburzenia genetycznego (mutacji) w genie związanym z hydrokslazą fenyloalaninową (phenylalanine hydroxylase, PAH). U osób zmagających się z tym schorzeniem aktywność enzymu jest niska lub w ogóle nie występuje.

W wyniku tego defektu dochodzi do gromadzenia fenyloalaniny i jej produktów ubocznych w organizmie człowieka, doprowadzając do szeregu powikłań, głównie ze strony układu nerwowego. Wysoki poziom aminokwasu –  fenyloalaniny (w skrócie: Phe) we krwi nazywany jest hiperfenyloalaninemią.

Objawy fenyloketonurii

Objawy fenyloketonurii  związane są przede wszystkim z funkcjonowaniem układu nerwowego. Kluczowe jest natychmiastowe rozpoznanie schorzenia – jeśli choroba nie zostanie rozpoznana odpowiednio wcześnie, w wyniku jej rozwoju może dojść do nieodwracalnych zmian.

Jednym z charakterystycznych symptomów towarzyszących fenyloketonurii jest mysi zapach moczu i ciała. Do objawów, które towarzyszą PKU zaliczamy niepełnosprawność intelektualną, której mogą towarzyszyć zaburzenia zachowania. Występują także drgawki. Fenyloketonuria może mieć także swoje odzwierciedlenie w układzie mięśniowo–szkieletowym – choroba doprowadza do zaburzeń chodu czy też nieprawidłowości ze strony stawów, doprowadzając do ich zesztywnienia. Pojawia się także zaburzenie prawidłowego wzrostu oraz małogłowie.

W przebiegu fenyloketonurii występują także objawy skórne, które nie są charakterystyczne i typowe – są podobne do zmian, które widoczne są w przebiegu zmian o tle alergicznym lub zapalnym.

Fenyloketonuria – objawy u noworodka

Początkowo, zaraz po urodzeniu u dziecka, nie występują żadne charakterystyczne cechy. U noworodka poziom stężenia fenyloalaniny we krwi może być prawidłowy w wyniku działania tego enzymu u matki, jednak u dziecka, u którego występuje fenyloketonuria poziom fenyloalaniny szybko wzrasta.

Fenyloketonuria – diagnostyka i leczenie

Nieodwracalność powikłań, które występują w wyniku wysokiego stężenia fenyloalaniny we krwi powoduje, że w trzeciej dobie życia u noworodków wykonywane są testy przesiewowe mające na celu wczesne wykrycie choroby. Badanie wykonywane jest u wszystkich dzieci z krwi pobieranej z okolicy pięty. Badanie to nazywane jest „testem suchej kropli krwi”.

Fenyloketonuria – badanie genetyczne (met. MLPA)

Fenyloketonuria – jakie badanie wykonać?

Jak wcześniej wspomniano, badania w kierunku fenyloketonurii wykonywane są u noworodków zaraz po urodzeniu. W monitorowaniu skuteczności leczenia stosuje się oznaczenie stężenia fenyloalaniny we krwi.

badanie genetyczne WES

Leczenie fenyloketonurii

Podstawą leczenia fenyloketonurii jest odpowiednia dieta, której przestrzeganie jest niezbędne dla zapewnienia prawidłowego rozwoju dziecka.

Fenyloketonuria – dieta

Dieta w fenyloketonurii jest dość rygorystyczna –wyeliminowanie produktów, w których zawarta jest fenyloalanina, powoduje, że osoby zmagające się z tym schorzeniem muszą zrezygnować ze spożywania mięsa, ryb czy produktów mlecznych i ich przetworów. Zastosowanie znajdują za to produkty odpowiednio modyfikowane, zapewniające dostarczenie odpowiednich ilości substancji odżywczych.

Fenyloketonuria to schorzenie genetyczne w wyniku którego dochodzi do zaburzeń metabolicznych. Dzięki zastosowaniu testów przesiewowych możliwe jest wykrycie choroby na wczesnym etapie oraz zastosowanie właściwej terapii, która opiera się przede wszystkim na odpowiedniej diecie eliminacyjnej.

Bibliografia

1. https://pl.wikipedia.org/wiki/Fenyloketonuria

2. https://www.mp.pl/pacjent/choroby/339056,fenyloketonuria-objawy-dziedziczenie-dieta

3. https://www.mp.pl/pacjent/pediatria/aktualnosci/badania/301252,fenyloketonuria-kluczowe-wczesne-wykrycie

4. https://przesiew.imid.med.pl/fenyloketonuria.html

Najczęstsze nowotwory u kobiet i mężczyzn

Agata Strukow
-
0
Najczęstsze nowotwory u kobiet i mężczyzn

Każdy z nas obawia się zachorowania na nowotwór złośliwy, dlatego poszukujemy wiedzy nt. możliwych objawów choroby nowotworowej. Jakie nowotwory najczęściej występują w Polsce u kobiet i mężczyzn, jakie czynniki mogą sprzyjać rozwojowi choroby? Zachęcamy do lektury tekstu.

Spis treści:

  1. Jakie nowotwory występują u kobiet i mężczyzn? Zachorowalność na nowotwory a śmiertelność z powodu nowotworów
  2. Nowotwory a wiek
  3. Objawy nowotworu
  4. Czynniki rakotwórcze – kancerogenne. Co sprzyja powstawaniu nowotworów?
  5. Podsumowanie

Jakie nowotwory występują u kobiet i mężczyzn? Zachorowalność na nowotwory a śmiertelność z powodu nowotworów

Zachorowalność na nowotwory w Polsce różni się w zależności od płci.

Mężczyźni – na jakie nowotwory w Polsce najczęściej chorują i z powodu jakich nowotworów najczęściej umierają?

najczestsze nowotwory u mezczyzn w polsce tabela

Dominującą przyczyną zgonów z powodu nowotworów u mężczyzn pozostaje rak płuc, chociaż od kilkunastu lat spada zachorowalność na ten nowotwór, co wiąże się ze zmniejszeniem odsetka palaczy tytoniu wśród płci męskiej w ciągu ostatnich kilku dekad.

>> To może Cię zainteresować: Rak żołądka – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie

pakiet markery nowotworowe mężczyzna

Kobiety – jaki jest najczęstszy rak u kobiet? Z powodu jakich nowotworów kobiety umierają najczęściej?

najczestsze nowotwory u kobiet w polsce tabela

Najczęstszym nowotworem u kobiet jest rak piersi, jednak pierwszą przyczyną zgonów spowodowanych nowotworem wśród kobiet również jest rak płuc. Umieralność z powodu raka piersi została zahamowana w połowie lat dziewięćdziesiątych XX w, a na początku XXI w. zanotowano spadek liczby zgonów z tego powodu. Dzieje się tak dlatego, iż nowotwory piersi u kobiet są coraz lepiej leczone. Niestety kobiety zaczęły palić więcej tytoniu, dlatego rak płuc staje się u nich główną przyczyną śmierci spowodowanej nowotworem.

W populacji polskich kobiet rak trzustki ma mniejszą częstość występowania w porównaniu z innymi nowotworami. Niestety niski wskaźnik przeżywalności i późna wykrywalność plasuje go w czołówce nowotworów, które są przyczyną śmierci kobiet w Polsce.

>> Przeczytaj też: Rak jelita grubego – jakie są wczesne objawy?

pakiet markery nowotworowe kobieta

Nowotwory a wiek

Częstość występowania nowotworów rośnie z wiekiem. W całej Polsce na nowotwór choruje rocznie ok. 1 tys. dzieci i ok. 60 tys. osób po 65 r.ż.

Trochę inna jest również struktura zachorowalności i śmiertelności z powodu raka w różnych grupach wiekowych.

Najczęstsze nowotwory u mężczyzn w Polsce w zależności od wieku

U młodych mężczyzn (20-44 r.ż.) ważną rolę odgrywają nowotwory jąder, chłoniak nieziarniczy (non-Hodgkin lymphoma – NHL), nowotwory jamy ustnej (powodowane zakażeniem HPV) oraz rak mózgu. Do 65 r.ż znaczenia nabierają również nowotwory trzustki.

nowotwory u mezczyzn w polsce w grupach wiekowych tabela

Najczęstsze nowotwory u kobiet w Polsce w zależności od wieku

U młodych kobiet (20-44 r.ż.) notuje się dużą zachorowalność na raka szyjki macicy, raka tarczycy oraz rak mózgu. W grupie kobiet do 65 r.ż śmiertelne żniwo zbiera rak szyjki macicy, pomimo, że nie występuje w grupie najczęstszych nowotworów tej grupy wiekowej.

nowotwory u kobiet w polsce w grupach wiekowych tabela

>> Sprawdź także: Rak jajnika – objawy, czynniki ryzyka, diagnostyka laboratoryjna

Objawy nowotworu

Choroba nowotworowa zazwyczaj rozwija się przez lata, a jej objawy nie są widoczne. Obecność nowotworu w organizmie można zauważyć dopiero wówczas, gdy:

  • komórki nowotworowe wydzielają w większych ilościach aktywną biologicznie substancję (cytokinę zapalną lub hormon);
  • ognisko nowotworu powoduje ucisk na jakąś strukturę, powodując zablokowanie przewodu (np. przewodu żółciowego, a w efekcie żółtaczkę) lub naruszając ciągłość tkanek wewnętrznych lub zewnętrznych;
  • znacząca liczba komórek nowotworowych ulega martwicy wywołując reakcję zapalną w organizmie;
  • ognisko nowotworu, guz, rozwija się w miejscu widocznym lub oglądanym w celach profilaktycznych.

Niestety takie objawy nowotworu często wykrywa się w późnym stadium choroby nowotworowej, dlatego tak ważna jest profilaktyka raka, w tym wykonywanie badań profilaktycznych.

Czynniki rakotwórcze – kancerogenne. Co sprzyja powstawaniu nowotworów?

Ok. 80-90 % nowotworów złośliwych wiąże się z:

  • niewłaściwym stylem życia – w tym brakiem aktywności fizycznej i złymi nawykami żywieniowymi;
  • miejscem pracy i narażeniem na działanie czynników kancerogennych;
  • miejscem zamieszkania;
  • zachowaniami społeczno-kulturalnymi.
Nowotwory złośliwe określane są jako „man made diseases” –
czyli schorzenia wywoływane przez człowieka.

Palenie tytoniu a nowotwory

Szacuje się, iż około 50% zgonów z powodu nowotworów ma związek z nowotworami, w tym

  • 30% ma pewny i udowodniony związek z tym nałogiem,
  • 20% zgonów pośrednio zależy od palenia tytoniu,
  • 10 % zgonów to związek prawdopodobny.

Palenie tytoniu to:

  • 85% nowotworów płuc,
  • rak pęcherza moczowego – zaprzestanie palenia nawet już po rozpoznaniu choroby nowotworowej aż 80% zmniejsza ryzyko śmierci,
  • rak przełyku,
  • rak trzustki.

Otyłość a choroby nowotworowe

Otyłość jest drugim – po paleniu papierosów – czynnikiem ryzyka rozwoju nowotworu złośliwego. Ma związek z następującymi nowotworami:

  • rak jelita grubego,
  • rak piersi u kobiet po menopauzie,
  • rak trzonu macicy,
  • rak nerki,
  • rak przełyku,
  • prawdopodobnie rak pęcherzyka żółciowego.

Zakażenia wirusowe i bakteryjne a choroby nowotworowe

Niektóre wirusy i bakterie człowieka ułatwiają występowanie nowotworów złośliwych, ich obecność lub wywołane przez nie choroby, stwarzają warunki do rozwoju raka.

Jakie bakterie i wirusy mogą być groźne?

  • HPV – rak szyjki macicy, rak odbytu, rak jamy ustnej;
  • HBV, HCV – rak wątroby;
  • HIV – mięsak Kaposiego;
  • EBV – chłoniak typu B;
  • Helicobacter pylori – rak żołądka.

Z tego powodu warto wykonywać badania wykrywające obecność tych drobnoustrojów w organizmie. Wykrycie infekcji umożliwia eradykację czynnika chorobotwórczego lub wnikliwszą obserwację pacjenta i zapobiega ewentualnemu rozwojowi choroby.

Czynniki fizyczne i chemiczne występujące w środowisku

Czynniki fizyczne sprzyjające powstawaniu nowotworów to ekspozycja na światło słoneczne – rak skóry.

Czynniki chemiczne to azbest i inne czynniki środowiska pracy, na które narażeni są szczególnie pracownicy przemysłu chemicznego, hut, cementowni, fabryk farb i lakierów, itp.

Podsumowanie

Nowotwory złośliwe są przyczyną przedwczesnych zgonów bardzo wielu Polaków. Dobra informacja jest taka, iż bardzo duża część naszego zdrowia leży w naszych rękach, mamy bardzo duży wpływ na to, aby nie zachorować na nowotwór. Wystarczy aktywność fizyczna, zdrowe nawyki żywieniowe oraz badania profilaktyczne i możemy cieszyć się dobry zdrowiem do późnego wieku.

Zapraszamy do lektury II części artykułu: Rozpoznawanie nowotworów a badania laboratoryjne. Co może sugerować obecność nowotworu?

Piśmiennictwo

1. Charliński G., Jak zostać mistrzem diagnostyki hematoonkologicznej w POZ?, wykład  XI Ogólnopolska Konferencja Pułapki Codziennej Praktyki Lekarskiej, online 04.09.2024-05.09.2024

 2. Szczepański T., Czy zwiększoną aktywność LDH można uznać za jeden z przesiewowych parametrów u pacjentów z nawet minimalnym ryzykiem nowotworu (nieswoiste objawy)?, https://www.mp.pl/pytania/pediatria/chapter/B25.QA.11.6.1, 22.01.2015, dostęp 24.09.2024

3. Nowotwory złośliwe w Polsce w 2020 roku; Urszula Wojciechowska, Klaudia Barańska, Irmina Michałek, Paweł Olasek, Marta Miklewska, Joanna A. Didkowska; Warszawa 2022.

4. https://ecis.jrc.ec.europa.eu

5. Kobiela-Mednis A. Wybrane wskaźniki stanu zapalnego, Centrum Wiedzy ALAB laboratoria, 24 lipca 2023, https://www.alab.pl/centrum-wiedzy/wybrane-wskazniki-stanu-zapalnego/ , dostęp 24.09.2024

Endometrioza i dysbioza przewodu pokarmowego. Endometrioza jelit

Michał Lipiński
-
0
Endometrioza i dysbioza przewodu pokarmowego. Endometrioza jelit

Endometrioza to przewlekła choroba ginekologiczna, która charakteryzuje się obecnością ektopowego endometrium rozwijającego się poza jamą macicy. W tej chorobie ektopowe (nieprawidłowo położone) endometrium znajduje się głównie w jajnikach, ale może rozprzestrzeniać się również na otrzewną miednicy, więzadła maciczno-krzyżowe, jajowody, więzadła szerokie oraz jelita.

Szacuje się, że endometrioza może dotyczyć nawet 10–15% kobiet w wieku rozrodczym, przy czym częstość jej występowania jest wyraźnie większa wśród kobiet niepłodnych (25–50%). Warto również zauważyć, że u 30–50% pacjentek z tą chorobą występują trudności z zajściem w ciążę.

Spis treści:

  1. Etiopatogeneza – przyczyny endometriozy
  2. Endometrioza a mikrobiota. Czy dysbioza ma wpływ na rozwój endometriozy?
  3. Rola estrobolomu w rozwoju endometriozy
  4. Mikrobiota jelitowa w endometriozie
  5. Endometrioza – objawy jelitowe
  6. Endometrioza jelit – trudności diagnostyczne
  7. Objawy żołądkowo-jelitowe w endometriozie
  8. Endometrioza jelit – leczenie
  9. Podsumowanie

Etiopatogeneza – przyczyny endometriozy

Endometrioza pod względem rozwoju należy do chorób wieloczynnikowych, a jej etiopatogeneza nie jest do końca poznana. Teorią wyjaśniającą pochodzenie ektopowej tkanki endometrialnej, która zyskała dość szeroką akceptację, jest koncepcja „miesiączki wstecznej”.

Zakłada ona cofanie się resztek menstruacyjnych wraz z żywymi komórkami endometrium przez jajowody do jamy miednicy. Tak przemieszczone komórki endometrium muszą przylgnąć do powierzchni otrzewnej (zjawisko adhezji), a następnie namnożyć się, aby przekształcić się w zmiany inwazyjne.

Komórki endometrium u kobiet cierpiących na endometriozę wykazują zwiększone właściwości adhezyjne w wyniku dwóch mechanizmów:

  1. Zmienionego profilu specyficznych białek zwanych integrynami, które są odpowiedzialne za przyleganie komórek.
  2. Adhezja komórkowa jest dodatkowo zwiększona przez zmienione zapalnie środowisko otrzewnej, które jest postrzegane jako cecha charakterystyczna endometriozy. Ogromną rolę odgrywa tu działanie prozapalnej cytokiny interleukiny-8, która moduluje początkowe stadium choroby.

>> Więcej w artykule: Endometrioza – życie z chorobą

Endometrioza a mikrobiota. Czy dysbioza ma wpływ na rozwój endometriozy?

Rozwój ognisk endometriozy uzależniony jest również od pewnej dysfunkcji układu odpornościowego. U pacjentek z endometriozą obserwuje się różnice w inicjacji i intensywności odpowiedzi immunologicznej.

Wykazano, że głównym czynnikiem regulującym te procesy jest mikrobiota jelitowa. Obecność określonych bakterii w jelitach wstępnie stymuluje neutrofile i przygotowuje je do mobilizacji w ogniskach zapalnych w otrzewnej. Dodatkowo, dysbioza jelitowa upośledza funkcję barierową, powodując zwiększoną przepuszczalność jelit, co może dodatkowo intensyfikować zapalenie.

Finalnie wzrasta liczba makrofagów w otrzewnej, ale nie są one pełnowartościowe, gdyż ich zdolność do fagocytozy nowo wszczepionych zmian endometrialnych jest ograniczona, co ułatwia przeżycie takich wszczepów.

Zaburzenia immunologiczne powodowane dysbiozą przewodu pokarmowego stanowią czynnik stymulujący przewlekły stan zapalny, który jest ściśle związany z endometriozą. To z kolei stwarza środowisko sprzyjające neoangiogenezie (tworzeniu nowych naczyń krwionośnych), włóknieniu i zrostom, czyli krytycznym cechom tej choroby.

endometrioza jelit proces infografika

Obecnie powszechnie akceptowana jest teza, że wysokie stężenie miejscowe cytokin powodujące odczyn zapalny w otrzewnej jest cechą charakterystyczną endometriozy. Samo zjawisko wysokich stężeń cytokin może mieć również swoje implikacje w funkcjonowaniu przewodu pokarmowego, np. hamowaniu perystaltyki jelit i wydzielania kwasu solnego w żołądku.

Takie warunki są mniej sprzyjające dla gatunków Lactobacilli i pozwalają na rozrost bakterii Gram-ujemnych, co wykazano na modelu zwierzęcym.

Rola estrobolomu w rozwoju endometriozy

Innym zjawiskiem wiążącym mikrobiotę jelitową z endometriozą jest regulacja puli ogólnoustrojowego estrogenu. Wiadomo, że część bakterii jelitowych wykazuje aktywność enzymu β-glukuronidazy. Enzym ten przekształca estrogeny w ich aktywne formy, dzięki czemu mogą one ponownie wiązać się z receptorem estrogenowym.

Zbiór genów kodujących enzymy metabolizujące estrogeny w mikrobiocie jelitowej jest powszechnie znany jako „Estrobolom”. W przypadku dysbiozy jelitowej może dochodzić do zwiększonego wydzielania β-glukuronidazy przez drobnoustroje, co niesie ze sobą zwiększenie ogólnej puli estrogenów.

Aktywny estrogen w jelitach może być następnie transportowany naczyniami krwionośnymi do różnych tkanek organizmu. Obecnie podejrzewa się, że mikrobiota jelitowa pacjentek z endometriozą wykazuje większą liczebność bakterii wytwarzających β-glukuronidazę.

>> Dowiedz się więcej: Mikrobiota jelitowa – estrobolom i zaburzenia hormonalne u kobiet

Mikrobiota jelitowa w endometriozie

Analiza genomu drobnoustrojów ujawniła, że kilka rodzajów bakterii wchodzących w skład mikrobioty jelitowej, w tym Bacteroides, Bifidobacterium, Escherichia coli i Lactobacillus, może wytwarzać β-glukuronidazę.

Co ciekawe, badania wykazały znaczny wzrost liczebności Escherichia coli w stolcu pacjentek z endometriozą. Odkrycia te sugerują, że mikrobiota jelitowa może przyczyniać się do podwyższonego stężenia estrogenów, tworząc środowisko sprzyjające postępowi endometriozy.

Dodatkowo konsekwencje związane z dysbiozą i zaburzonym stosunkiem Firmicutes/Bacteroidetes mogą również skutkować rozregulowaniem metabolizmu estrogenów, ponieważ drobnoustroje w tych gromadach posiadają geny związane z glukuronidazą. Do najliczniejszych typów bakterii w stolcu pacjentek z endometriozą zaliczają się Firmicutes, Bacteroidetes i Proteobacteria, wszystkie z częstością występowania >90%.

Analizując liczebność poszczególnych rodzajów bakterii w stolcu pacjentek chorujących na endometriozę, wykazano, że rodzaje Sneathia, Barnesiella i Gardnerella były znacząco zmniejszone.

Analiza konkretnych taksonów wykazała, że liczebność Clostridia Clostridiales, Lachnospiraceae Ruminococcus, Clostridiales Lachnospiraceae i Ruminococcaceae Ruminococcus była znacząco niższa, podczas gdy Eggerthella lenta i Eubacterium dolichum wykazywały podwyższoną liczebność w stolcu pacjentek z endometriozą w porównaniu z grupą kontrolną.

Badania przeprowadzone przez Svenssona i wsp. wykazały, że mikrobiota jelitowa pacjentek z endometriozą wykazywała mniejsze zróżnicowanie w porównaniu z kobietami zdrowymi z grupy kontrolnej.

Endometrioza – objawy jelitowe

Wśród kobiet z histologicznie potwierdzoną endometriozą aż 90% zgłaszało objawy ze strony przewodu pokarmowego. Najczęściej zgłaszanym objawem były wzdęcia, które dotyczyły 83% chorych. Co ciekawe, tylko niewielki odsetek kobiet z objawami żołądkowo-jelitowymi miał endometriozę jelit. To dowodzi, że objawy gastroenterologiczne w endometriozie nie zależą wyłącznie od nacieku endometrialnego jelit.

endometrioza jelit objawy infografika
Częstość występowania różnych objawów u pacjentek z endometriozą

Częstość występowania endometriozy jelit wynosi 3-37% wszystkich kobiet dotkniętych tą chorobą. Najczęstszą lokalizacją jest:

  • odbytnica i esica (70-93%),
  • okolica krętniczo-kątnicza,
  • wyrostek robaczkowy,
  • inne odcinki okrężnicy i jelita cienkiego.

Endometrioza jelit zwykle jest bezobjawowa. Często zostaje rozpoznana dopiero po zabiegach operacyjnych wykonanych z innych wskazań. Objawy, jeżeli występują, często są niespecyficzne. Niemniej należy pamiętać, że czasem naciek endometrialny na jelita może być powodem  ostrych bólów brzucha, których przyczyną jest niedrożność przewodu pokarmowego.

Endometrioza jelit – trudności diagnostyczne

Współwystępowanie objawów żołądkowo-jelitowych u pacjentek chorych na endometriozę, nawet bez zajęcia jelit, ma swoje implikacje w dwóch obszarach. Po pierwsze, zwiększa ryzyko błędnej diagnozy lub zjawiska nakładania się chorób, takich jak zespół jelita nadwrażliwego (IBS) lub nieswoistej choroby zapalnej jelit (IBD). Po drugie, jest to pośredni dowód współistniejących w endometriozie zaburzeń mikrobioty jelitowej, których głównym objawem mogą być właśnie wzdęcia.

Objawy żołądkowo-jelitowe w endometriozie

Warto zwrócić uwagę na inne, poza wzdęciami, objawy żołądkowo-jelitowe, które często zgłaszają kobiety z endometriozą. Należą do nich:

  • zaparcia,
  • nudności,
  • wymioty,
  • biegunka.

Należy podkreślić, że u większości pacjentek przed ostatecznym rozpoznaniem wyżej wymienione objawy żołądkowo-jelitowe trwają długo (powyżej 5 lat). Pacjentki te, w 21% przypadków, były wcześniej diagnozowane i leczone w kierunku zespołu jelita nadwrażliwego.

Endometrioza jelit – leczenie

Czy leczenie endometriozy poprzez zabieg laparoskopowy zmniejsza objawy gastroenterologiczne? Przeprowadzone badania zdają się potwierdzać tę tezę. Istotną poprawę w zakresie objawów żołądkowo-jelitowych zgłosiło 72,6% chorych po sześciu miesiącach i 52,1% po 12 miesiącach od zabiegu.

Podsumowanie

Endometrioza jest częstą chorobą ginekologiczną, której objawy – nie zawsze specyficzne i zazwyczaj obejmujące przewód pokarmowy – powodują, że rozpoznanie i leczenie bywa opóźnione. Przedstawione powyżej argumenty przemawiają za istnieniem interakcji pomiędzy endometriozą a dysbiozą jelitową, a poznanie tych zależności może przyczynić się do poprawy diagnostyki i leczenia tej choroby.

Piśmiennictwo

1. Zizolfi B, Foreste V, Gallo A, i wsp.  Endometriosis and dysbiosis: State of art. Front Endocrinol (Lausanne). 2023 Feb 20;14:1140774. 

2. Practice Committee of the American Society for Reproductive Medicine . Endometriosis and infertility. Fertil Steril (2004) 81(5):1441–6.

3. Machairiotis N, Stylianaki A, Dryllis G, i wsp. Extrapelvic endometriosis: A rare entity or an under diagnosed condition? Diagn Pathol (2013) 8(1):194.

4. Yovich J.L., Rowlands P.K., Lingham S., Sillender M., Srinivasan S. Pathogenesis of Endometriosis: Look No Further than John Sampson. Reprod. Biomed. Online. 2020;40:7–11.

5.Halme J., Hammond M.G., Hulka J.F., Ri wsp. Retrograde Menstruation in Healthy Women and in Patients with Endometriosis. Obstet. Gynecol. 1984;64:151–154

6. Klemmt P.A.B., Carver J.G., Koninckx P. i wsp. Endometrial Cells from Women with Endometriosis Have Increased Adhesion and Proliferative Capacity in Response to Extracellular Matrix Components: Towards a Mechanistic Model for Endometriosis Progression. Hum. Reprod. 2007;22:3139–3147.

7. Garcia-Velasco J.A., Arici A. P-255. Interleukin-8 Stimulates Endometrial Stromal Cell Adhesion to Fibronectin. Hum. Reprod. 1999;14:268.

8.  Laschke M.W., Menger M.D. The Gut Microbiota: A Puppet Master in the Pathogenesis of Endometriosis? Am. J. Obstet. Gynecol. 2016;215:68.e1–68.e4. 

9. Bailey M.T., Coe C.L. Endometriosis Is Associated with an Altered Profile of Intestinal Microflora in Female Rhesus Monkeys. Hum. Reprod. 2002;17:1704–1708. 

10. Ervin SM, L i H, Lim L, i wspGut microbial β-GlucuronidasesReactivate estrogens as components of the estrobolome that reactivate estrogens. J Biol Chem (2019) 294:18586–99.

11. Baker JM, Al-Nakkash L, Herbst-Kralovetz MM. Estrogen–gut microbiome axis: Physiological and clinical implications. Maturitas (2017) 103:45–53. 

12. Huang L, Liu B, Liu Z, i wsp.. Gut Microbiota Exceeds Cervical Microbiota for Early Diagnosis of Endometriosis. Front Cell Infect Microbiol. 2021 Dec 7;11:788836.

13.  Svensson A., Brunkwall L., Roth B., i wsp.  Associations between endometriosis and gut microbiota. Reprod. Sci. 2021;28:2367–2377. 

14. Greene R., Stratton P., Cleary S.D., i wsp. Diagnostic experience among 4,334 women reporting surgically diagnosed endometriosis. Fertil. Steril. 2009;91:32–39.

15. Hu S., Ding Q., Zhang W. i wsp. Gut microbial beta-glucuronidase: A vital regulator in female estrogen metabolism. Gut Microbes. 2023;15:2236749. 

16. Maroun P., Cooper M.J.W., Reid G.D., i wsp. Relevance of gastrointestinal symptoms in endometriosis. Aust. N. Z. J. Obstet. Gynaecol. 2009;49:411–414.

17. Paixão-Barradas F.P., Sousa V., Pereira D., i wsp. Endometriosis and Crohn’s Disease Side by Side: A Case Report. J. Endometr. Pelvic Pain Disord. 2016;8:24–27.

18. . Viganò D., Zara F., Usai P. i wsp. Irritable bowel syndrome and endometriosis: New insights for old diseases. Dig. Liver Dis. 2018;50:213–219. 

19. Xholli A, Cremonini F, Perugi I, i wsp. Gut Microbiota and Endometriosis: Exploring the Relationship and Therapeutic Implications. Pharmaceuticals (Basel). 2023 Dec 7;16(12):1696. 

20. Sánchez Cifuentes Á, Candel Arenas MF, Albarracín Marín-Blázquez A. Intestinal endometriosis. Our experience. Rev Esp Enferm Dig. 2016 Aug;108(8):524-5.

Choroba Duhringa – skórna postać celiakii

Damian Matusiak
-
0
Choroba Duhringa – skórna postać celiakii

Jelita to duży narząd, którego choroby mogą manifestować się na wiele różnych sposobów. Niejednokrotnie wyrazem zaburzeń jelitowych jest skóra. Jedną z takich chorób jest opryszczkowate zapalenie skóry. Skąd bierze się to schorzenie? Jakie wywołuje objawy i jak przebiega? Co jest niezbędne do postawienia rozpoznania? Przeczytaj, a dowiesz się, kiedy podejrzewać chorobę Duhringa.

Spis treści:

  1. Czym jest choroba Duhringa?
  2. Jak objawia się choroba Duhringa?
  3. Choroba Duhringa: diagnostyka
  4. Jakie badania krwi wykonać przy podejrzeniu choroby Duhringa?
  5. Jak leczy się skórną postać celiakii?
  6. Czy nieleczona choroba Duhringa jest niebezpieczna?
  7. Podsumowanie

Czym jest choroba Duhringa?

Opryszczkowate zapalenie skóry, zwane inaczej chorobą Duhringa, jest zapalną chorobą skóry o przewlekłym, nawrotowym przebiegu, z wielopostaciowymi swędzącymi zmianami.

Jest ona skórną manifestacją celiakii (inaczej choroby trzewnej), w której przebiegu dochodzi do nieprawidłowej reakcji układu odpornościowego po spożyciu glutenu – białka zawartego w ziarnach wielu zbóż.

Celiakia pakiet diagnostyczny I etap

Jak objawia się choroba Duhringa?

Obraz kliniczny opryszczkowatego zapalenia skóry jest dość charakterystyczny i obejmuje:

  • swędzącą wysypkę występującą w pobliżu łokci, powierzchni wyprostnej przedramion, kolan i pośladków, w tym w okolicy krzyżowej,
    • wysypka ma charakter polimorficzny i składa się z małych pęcherzy, grudek i otaczającego je rumienia,
  • nadżerki, strupy i przebarwienia pozapalneze względu na intensywny świąd i związane z nim drapanie,
  • nasilenie wysypki jest różne u poszczególnych osób, a zmiany skórne mogą również dotyczyć innych miejsc, takich jak skóra głowy, twarz i górna część pleców.

Zmiany skórne nie zawsze są bardzo nasilone od samego początku,  dlatego należy zwrócić uwagę na występowanie dolegliwości, które można wiązać z celiakią, a są to:

  • u młodszych dzieci: biegunka, zaparcia, utrata apetytu, wzdęcia brzucha i brak prawidłowego rozwoju,
  • u starszych dzieci: biegunka, zaparcia, wzdęcia, bóle brzucha lub utrata masy ciała u dzieci starszych,
  • u dorosłych: może pojawić się zespół złego wchłaniania z przewlekłą biegunką, utratą masy ciała i znacznym osłabieniem.

Jak wygląda osoba z chorobą Duhringa?

Choroba może wystąpić w każdym wieku, od wczesnego dzieciństwa do starości, jednak wyróżnia się dwa szczyty zachorowań: w pierwszych dwóch latach, następnie w drugiej lub trzeciej dekadzie życia.

Na tej podstawie można przedstawić dwóch “modelowych” pacjentów:

  • małe dziecko z licznymi, drobnymi pęcherzykami i/lub krostkami zlokalizowanymi symetrycznie w okolicy łokci, przedramion, kolan i pośladków; w zależności od nasilenia choroby podstawowej dziecko może być niskiego wzrostu i drobnej budowy ciała,
  • młody dorosły z podobnymi objawami, jednak obraz zmian skórnych może być zamazany przez przeczosy powstałe wskutek drapania; mogą być widoczne cechy niedożywienia.

Choroba Duhringa: diagnostyka

Charakterystyczny obraz kliniczny stanowi podstawę do wysunięcia podejrzenia choroby, którą potwierdza się przy pomocy biopsji skóry o prawidłowym wyglądzie, sąsiadującej z wysypką, czyli skóry wokół zmian chorobowych. Uwidocznienie ziarnistych złogów przeciwciał w klasie IgA w obrębie warstw skóry właściwej pozwala na rozpoznanie choroby.

Jakie badania krwi wykonać przy podejrzeniu choroby Duhringa?

Obecność choroby Duhringa stanowi wskazanie do rozszerzenia diagnostyki w kierunku celiakii:

celiakia pakiet diagnostyczny z genetyką

Jak leczy się skórną postać celiakii?

Leczenie składa się z elementu głównego – eliminacji glutenu z diety przez całe życie, która rozpoczyna się tuż po potwierdzeniu rozpoznania. Oprócz tego stosowane są leki, które mają za zadanie złagodzenie przebiegu choroby:

  • większość pacjentów, szczególnie tych z rozległą wysypką i intensywnym świądem, wymaga dodatkowego leczenia dapsonem,
  • gdy ten powoduje poważne skutki uboczne lub jego stosowanie jest przeciwwskazane to należy zastosować inne leki (np. sulfasalazynę lub rytuksymab),
  • miejscowe łagodzenie zmian skórnych można osiągnąć stosując maści sterydowe.

Czy możliwe jest całkowite wyleczenie choroby Duhringa?

Pacjenci przestrzegający ściśle diety bezglutenowej mają doskonałe rokowanie. Dane literaturowe pokazują, że jakość życia tej grupy chorych jest porównywalna z populacją ogólną.

Obecnie nie ma danych medycznych dotyczących powrotu do normalnej diety po osiągnięciu remisji, stąd rozsądne jest, aby wszyscy pacjenci utrzymywali dietę bezglutenową przez całe życie.

Czy nieleczona choroba Duhringa jest niebezpieczna?

Tak, nieleczona choroba Duhringa może powodować poważne powikłania:

  • zespół złego wchłaniania,
  • zaburzenia psychiczne (wygląd skóry, uporczywy świąd),
  • zakażenia skóry,
  • chłoniak przewodu pokarmowego,
  • niedokrwistość złośliwa.

Podsumowanie

Opryszczkowate zapalenie skóry to manifestacja skórna choroby trzewnej – celiakii. W jej przebiegu, wskutek nieprawidłowej reakcji układu odpornościowego na gluten, dochodzi do niszczenia kosmków jelitowych odpowiedzialnych za wchłanianie strawionego pokarmu.

Typowe zmiany skórne to pęcherzyki i grudki zlokalizowane na łokciach, przedramionach, kolanach i pośladkach, ale mogą też wystąpić w innych miejscach. Zmianom towarzyszy uporczywy świąd.

Leczenie to przede wszystkim dieta bezglutenowa, pozwalająca na całkowite ustąpienie zmian skórnych.

Źródła

Antiga E, Caproni M. The diagnosis and treatment of dermatitis herpetiformis. Clin Cosmet Investig Dermatol. 2015 May 13;8:257-65. doi: 10.2147/CCID.S69127. PMID: 25999753; PMCID: PMC4435051.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4435051/

Nguyen CN, Kim SJ. Dermatitis Herpetiformis: An Update on Diagnosis, Disease Monitoring, and Management. Medicina (Kaunas). 2021 Aug 20;57(8):843. doi: 10.3390/medicina57080843. PMID: 34441049; PMCID: PMC8400185.
https://www.mdpi.com/1648-9144/57/8/843

Reunala T, Hervonen K, Salmi T. Dermatitis Herpetiformis: An Update on Diagnosis and Management. Am J Clin Dermatol. 2021 May;22(3):329-338. doi: 10.1007/s40257-020-00584-2. PMID: 33432477; PMCID: PMC8068693.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8068693/

Caio G, Volta U, Sapone A, Leffler DA, De Giorgio R, Catassi C, Fasano A. Celiac disease: a comprehensive current review. BMC Med. 2019 Jul 23;17(1):142. doi: 10.1186/s12916-019-1380-z. PMID: 31331324; PMCID: PMC6647104.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6647104/

Page 43 of 122
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 52 53 54 55 56 57 58 59 60 61 62 63 64 65 66 67 68 69 70 71 72 73 74 75 76 77 78 79 80 81 82 83 84 85 86 87 88 89 90 91 92 93 94 95 96 97 98 99 100 101 102 103 104 105 106 107 108 109 110 111 112 113 114 115 116 117 118 119 120 121 122
1...424344...122Strona 43 z 122

Zadbaj z nami o zdrowie - zapisz się na newsletter!

Otrzymuj praktyczne informacje na temat profilaktyki i badań laboratoryjnych, dzięki którym poszerzysz swoją wiedzę na temat świadomej troski o zdrowie. Zapisz się na newsletter i odbierz -20% zniżki na kolejny zakup w e-sklepie.

O nas

Firma ALAB laboratoria to ogólnopolska sieć najnowocześniejszych laboratoriów diagnostycznych w Polsce oferująca najszerszą ofertę ponad 3 500 badań diagnostycznych.

Nasz adres

ul. Stępińska 22/30, 00-739 Warszawa (22) 349 60 12 info@alab.com.pl © ALAB laboratoria Sp. z o.o.