Strona główna Blog Strona 42

Talasemia – co to za choroba? Objawy, przyczyny, diagnostyka i leczenie

Jednym z białek, bez którego niemożliwe byłoby zaopatrywanie tkanek w tlen, jest hemoglobina. Grupą wrodzonych chorób, w których przebiegu dochodzi do wytwarzania nieprawidłowych form tego białka, są talasemie. Czy wiesz, jakie dają objawy? Kiedy je podejrzewać i jak rozpoznać? Jeżeli nie to koniecznie sprawdź krótkie kompendium wiedzy o talasemiach.

Spis treści:

  1. Niedokrwistość tarczowatokrwinkowa: rola hemoglobiny w organizmie
  2. Talasemia – co to jest?
  3. Rodzaje talasemii
  4. Talasemia – objawy u dorosłych i dzieci
  5. Niedokrwistość tarczowatokrwinkowa. Jak diagnozuje się przypadłość?
  6. Jak przebiega leczenie talasemii?
  7. Podsumowanie

Niedokrwistość tarczowatokrwinkowa: rola hemoglobiny w organizmie

Podstawową funkcją hemoglobiny jest transport tlenu z płuc do tkanek, czyli zarówno wiązanie jak i uwalnianie tego kluczowego pierwiastka. Hemoglobina znajduje się w krwinkach czerwonych – erytrocytach. Jest zbudowana z 4 podjednostek, wśród których można wyróżnić podjednostki alfa, beta, gamma, delta i S.

W ten sposób można otrzymać różne formy hemoglobiny:

  • hemoglobina typu A składa się z 2 podjednostek alfa i 2 beta; jest formą dominującą u człowieka,
  • hemoglobina typu F składa się z 2 podjednostek alfa i 2 gamma; jest formą dominującą u płodów i noworodków, z czasem jest zastępowana przez HbA,
  • hemoglobina typu A2 składa się z 2 podjednostek alfa i 2 delta; jest to prawidłowa, lecz marginalna izoforma,
  • hemoglobina typu S składa się z 2 podjednostek alfa i 2 S, występuje u osób z niedokrwistością sierpowatokrwinkową.

>> Sprawdź także: Badanie RBC (liczby erytrocytów) – po co się je wykonuje? Interpretacja wyników

Talasemia – co to jest?

Talasemia to zaburzenie genetyczne polegające na nieprawidłowym tworzeniu się hemoglobiny. Jakakolwiek zmniejszona produkcja jednej z podjednostek powoduje akumulację normalnie wytwarzanego łańcucha, który nie będzie już w stanie znaleźć równoważnej ilości swojego partnera, aby połączyć się w typową, kompletną hemoglobinę. 

Jeśli łańcuchy globiny alfa nie zostaną wytworzone w odpowiednich ilościach, nastąpi akumulacja łańcuchów globiny beta. Mówimy wtedy o alfa-talasemii. Z kolei przy produkcji nieprawidłowej podjednostki beta będą gromadzić się i łączyć łańcuchy alfa. W ten sposób dochodzi do beta-talasemii. 

>> Przeczytaj też: Małopłytkowość – co to jest? Objawy, rodzaje, przyczyny

Rodzaje talasemii

Powyżej wspomniano o dwóch głównych rodzajach talasemii; jest ich o wiele więcej, jednak te dwie są najczęstsze i to na nich skupi się niniejsze omówienie.

Talasemia alfa-globin

Alfa-talasemia występuje w dwóch klinicznie istotnych postaciach:

  • zespół hemoglobiny Barta (Hb Bart) spowodowany usunięciem lub inaktywacją wszystkich czterech genów alfa globiny; najcięższa postać,
  • zespół hemoglobiny H (HbH) najczęściej spowodowana usunięciem lub inaktywacją trzech genów łańcucha alfa; objawy kliniczne zwykle rozwijają się w pierwszych latach życia, ale choroba może ujawnić się dopiero w wieku dorosłym lub zostać zdiagnozowana przypadkowo u osoby bezobjawowej.

Talasemia beta-globin

Beta-talasemia także przyjmuje dwie postacie kliniczne:

  • talasemia beta major, spowodowana usunięciem lub inaktywacją genów kodujących podjednostkę beta; ujawnia się w wieku od 6 do 24 miesięcy, upośledza rozwój psychofizyczny,
  • talasemia beta intermedia (co można tłumaczyć jako pośrednia), wada części genów kodujących łańcuchy beta globiny; wiek zachorowania jest zmienny, a przebieg łagodniejszy.

Talasemia – objawy u dorosłych i dzieci

W zależności od rodzaju talasemii objawy i ich ciężkość różnią się:

  • w ciężkiej postaci alfa talasemii dochodzi do uogólnionego obrzęku oraz wysięku w opłucnej i osierdziu już w okresie prenatalnym, śledziona i wątroba są znacznie powiększone, a łożysko bardzo masywne; śmierć następuje zwykle w okresie noworodkowym,
  • w zespole hemoglobiny H u większości osób: występuje powiększenie śledziony (rzadziej wątroby) i łagodna żółtaczka, może rozwijać się kamica żółciowa, a także dochodzi do  ostrych epizodów rozpadania się krwinek czerwonych – hemolizy – w odpowiedzi na infekcje lub po zażyciu niektórych leków,
  • talasemii beta major towarzyszy bladość skóry spowodowana ciężką niedokrwistością, słabym przyrostem masy ciała, zahamowaniem wzrostu, łagodną żółtaczką i powiększeniem wątroby i śledziony; jako że ujawnia się u małych dzieci to w przebiegu choroby mogą wystąpić problemy z karmieniem, biegunka, drażliwość i nawracające napady gorączki, a konieczność leczenia regularnymi przetoczeniami krwi w dalszym etapie może prowadzić do dalszego zahamowania wzrostu, kardiomiopatii rozstrzeniowej, choroby wątroby i endokrynopatii,
  • talasemia beta intermedia objawia się żółtaczką, kamicą żółciową, powiększeniem wątroby i śledziony, zmianami szkieletowymi (deformacje kości długich, charakterystyczne cechy twarzoczaszki i osteoporoza), owrzodzeniami podudzi, nadciśnieniem płucnym i zwiększonym ryzykiem powikłań zakrzepowych.

Niedokrwistość tarczowatokrwinkowa. Jak diagnozuje się przypadłość?

  • Zespół hemoglobiny Barta rozpoznaje się u płodu na podstawie charakterystycznych wyników badań morfologii krwi obwodowej: ciężkiej, hipochromicznej niedokrwistości makrocytarnej (bardzo niska hemoglobina, znacznie zwiększone MCV i niskie MCH) przy braku niezgodności grup krwi AB0 lub Rh. Dodatkowo obecny jest bardzo wysoki odsetek retikulocytów – niedojrzałych krwinek czerwonych (ponad 60%). W rozmazie dominują duże, hipochromiczne krwinki. Analiza hemoglobiny ujawnia zmniejszoną ilość lub całkowity brak hemoglobiny A i zwiększone ilości hemoglobiny Bart. Potwierdzenie uzyskuje się w badaniach genetycznych.
Morfologia krwi obwodowej
  • Rozpoznanie zespołu hemoglobiny H ustala się na podstawie wyników badań hematologicznych: łagodna do umiarkowanej (rzadko ciężka) mikrocytarna hipochromiczna niedokrwistość hemolityczna (obniżenie stężenia hemoglobiny, obniżenie MCV, obniżenie MCH), odsetek retikulocytów w granicach 3-6%, analiza hemoglobiny wykazuje obecność 0,8–40% hemoglobiny H i 60–90% hemoglobiny A. Potwierdzeniem także jest badanie genetyczne.
  • Talasemii beta major towarzyszy obniżona lub nieobecna hemoglobina A, zwiększona zawartość hemoglobiny A2 z lub bez zwiększonej zawartości hemoglobiny F; pojawia się ciężka niedokrwistość mikrocytarna hipochromiczna z charakterystycznymi krwinkami czerwonymi w rozmazie krwi obwodowej. Rozpoznanie potwierdza się przez identyfikację patogennych wariantów genu HBB w molekularnych badaniach genetycznych.
Hematologia – genetyczny panel diagnostyczny met. NGS (badanie z konsultacją)
  • Beta talasemia intermedia powinna być podejrzewana u osób, które zgłaszają się po ukończeniu drugiego roku życia lub z mniej poważnymi, ale podobnymi objawami jak w beta talasemii major.

Jak przebiega leczenie talasemii?

Niestety, nie istnieje leczenie przyczynowe. W ciężkich postaciach główną metodą są regularne przetoczenia krwi, w postaciach łagodniejszych (głównie talasemii beta intermedia oraz zespole hemoglobiny H) transfuzje mogą być konieczne tylko w niektórych sytuacjach, np. we wspomnianych przełomach hemolitycznych.

W przypadku, gdy przetoczenia są częste i uciążliwe pewną opcją leczenia jest usunięcie śledziony (wydłuża to czas przeżycia krwinek, jednak niesie za sobą zwiększone ryzyko poważnych infekcji).

Talasemia: rokowanie

Różni się ono w zależności od talasemii:

  • w zespole hemoglobiny Barta do zgonu dochodzi wewnątrzmacicznie lub wkrótce po urodzeniu,
  • w talasemii beta major połowa chorych umiera przez 30. rokiem życia,
  • w pozostałych przypadkach przebieg może znacznie się różnić, ale większość chorych dożyje starości.

Podsumowanie

Talasemie to grupa chorób, których istotą jest wytwarzanie nieprawidłowej hemoglobiny. Objawy mogą znacznie się różnić w zależności od postaci choroby. Jeśli przeczytałeś artykuł i dostrzegasz, że Ty lub ktoś bliski może cierpieć z powodu talasemii, to nie zwlekaj – wykonaj choćby zwykłą morfologię z rozmazem, zabierz ze sobą wynik i udaj się do swojego lekarza.


Źródła

Angastiniotis M, Lobitz S. Thalassemias: An Overview. Int J Neonatal Screen. 2019 Mar 20;5(1):16. doi: 10.3390/ijns5010016. PMID: 33072976; PMCID: PMC7510249.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7510249/

Helmi N, Bashir M, Shireen A, Ahmed IM. Thalassemia review: features, dental considerations and management. Electron Physician. 2017 Mar 25;9(3):4003-4008. doi: 10.19082/4003. PMID: 28461877; PMCID: PMC5407235.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5407235/

Tamary H, Dgany O. Alpha-Thalassemia. 2005 Nov 1 [Updated 2024 May 23]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2024.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1435/

Langer AL. Beta-Thalassemia. 2000 Sep 28 [Updated 2024 Feb 8]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2024.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1426/

Farmakis D, Porter J, Taher A, Domenica Cappellini M, Angastiniotis M, Eleftheriou A. 2021 Thalassaemia International Federation Guidelines for the Management of Transfusion-dependent Thalassemia. Hemasphere. 2022 Jul 29;6(8):e732. doi: 10.1097/HS9.0000000000000732. PMID: 35928543; PMCID: PMC9345633.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9345633/

Ahmed MH, Ghatge MS, Safo MK. Hemoglobin: Structure, Function and Allostery. Subcell Biochem. 2020;94:345-382. doi: 10.1007/978-3-030-41769-7_14. PMID: 32189307; PMCID: PMC7370311.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7370311/

Badanie P-LCR – co to za badanie, kiedy je wykonać i co oznaczają wyniki?

W diagnostyce medycznej parametry płytek krwi odgrywają znaczącą rolę w ocenie stanu zdrowia pacjenta. W ostatnich latach coraz większą uwagę zwraca się na wskaźniki płytek krwi, w tym na parametr P-LCR (Platelet Large Cell Ratio). P-LCR jest stosunkowo nowym wskaźnikiem, który zyskuje na znaczeniu w kontekście oceny schorzeń hematologicznych i ogólnoustrojowych. Celem tego artykułu jest przybliżenie znaczenia badania P-LCR, wskazania do jego wykonania oraz interpretacja wyników.

Spis treści:

  1. P-LCR – co to jest?
  2. P-LCR podwyższony. Jak interpretować wyniki badania?
  3. Obniżone P-LCR. Jak interpretować wynik badania?
  4. Profilaktyka poziomu P-LCR. Dlaczego jest istotna?

P-LCR – co to jest?

P-LCR to wskaźnik laboratoryjny, który mierzy procentowy udział dużych płytek krwi (makrocytów) w całkowitej liczbie płytek. Jest to jeden z parametrów zawartych w rutynowym badaniu morfologii krwi. Duże płytki krwi są zazwyczaj młodszymi formami, które wykazują zwiększoną średnią objętość. Wytwarzane są przez megakariocyty – komórki znajdujące się w szpiku kostnym. W normalnych warunkach megakariocyty generują płytki krwi o określonej wielkości, ale ich produkcja może ulegać zmianom w odpowiedzi na różne czynniki.

Duże płytki krwi są zazwyczaj związane z procesami zapalnymi oraz różnymi stanami patologicznymi, takimi jak trombocytopenia czy choroby nowotworowe. Wartości P-LCR są obliczane na podstawie pomiaru objętości płytek krwi oraz liczby tych komórek, co sprawia, że są one istotne w ocenie funkcji hemostatycznych organizmu. Wysoki poziom P-LCR może wskazywać na aktywację szlaków zapalnych, co może być związane z różnymi stanami chorobowymi.

Morfologia banerek

Kiedy należy zbadać parametr P-LCR?

Zlecenie badania P-LCR może być uzasadnione w kilku sytuacjach klinicznych. Przede wszystkim warto je wykonać w przypadku podejrzenia zaburzeń hematologicznych, takich jak trombocytoza czy trombocytopenia, które mogą mieć różne przyczyny, od chorób nowotworowych po choroby autoimmunologiczne. Badanie to może być również przydatne w monitorowaniu pacjentów z chorobami zapalnymi, takimi jak reumatoidalne zapalenie stawów, choroby układu sercowo-naczyniowego czy przewlekłe zapalenie jelit. Ponadto P-LCR może być zlecane w przypadku oceny ryzyka zakrzepicy lub krwawień, co jest istotne w kontekście chirurgii czy terapii onkologicznych.

Które parametry – oprócz P-LCR – należy sprawdzić?

Oprócz P-LCR, w diagnostyce związanej z funkcją płytek krwi, warto również ocenić inne parametry. Należą do nich:

  • Liczba płytek krwi (PLT) – podstawowy wskaźnik, który informuje o ilości płytek krwi w jednostce objętości krwi.
  • Mean Platelet Volume (MPV) – wskaźnik średniej objętości płytek krwi, który może wskazywać na aktywację megakariocytów w szpiku kostnym.
  • Platelet Distribution Width (PDW) – ocena różnorodności rozmiaru płytek, mogąca odzwierciedlać zmiany w ich produkcji.
  • C-reactive protein (CRP) – wskaźnik stanu zapalnego, który często współwystępuje z zaburzeniami funkcji płytek krwi.

Analiza tych parametrów w połączeniu z P-LCR może dostarczyć cennych informacji na temat stanu zdrowia pacjenta i ewentualnych zaburzeń hemostatycznych.

Badanie CRP - (białko C-reaktywne) banerek

P-LCR podwyższony. Jak interpretować wyniki badania?

Podwyższony poziom P-LCR może wskazywać na wzmożoną produkcję płytek krwi przez szpik kostny. Taki wynik jest często obserwowany w stanach zapalnych, chorobach nowotworowych oraz w przypadkach trombocytozy. Wzrost P-LCR może być również wynikiem odpowiedzi organizmu na uszkodzenie tkanek, co wskazuje na aktywację mechanizmów naprawczych.

Interpretuje się to jako sygnał, że organizm może być zaangażowany w walkę z przewlekłym stanem zapalnym lub innym procesem patologicznym.

Obniżone P-LCR. Jak interpretować wynik badania?

Obniżony poziom P-LCR może wskazywać na niedobór płytek krwi, co jest typowe w przypadku trombocytopenii. Może to być spowodowane różnymi czynnikami, takimi jak aplazja szpiku kostnego, choroby autoimmunologiczne, infekcje wirusowe, choroby wątroby, działanie niektórych leków czy niedobory witaminy B12 i kwasu foliowego. Taki wynik może również wskazywać na zmniejszoną produkcję płytek lub ich zwiększone niszczenie w organizmie.

Podobnie jak w przypadku podwyższonego P-LCR, obniżone wyniki należy analizować w kontekście innych parametrów oraz stanu klinicznego pacjenta.

Profilaktyka poziomu P-LCR. Dlaczego jest istotna?

Wczesne wykrycie nieprawidłowości w funkcjonowaniu płytek krwi może pomóc w zapobieganiu poważnym powikłaniom zdrowotnym, takim jak:

  • zakrzepy – monitorowanie poziomu P-LCR może pomóc w identyfikacji pacjentów z grupy ryzyka, co umożliwi wprowadzenie odpowiednich działań profilaktycznych.
  • krwawienia – pacjenci z niskim poziomem płytek krwi mogą być bardziej narażeni na krwawienia.

Regularne badania oraz monitorowanie wskaźników płytek krwi, w tym P-LCR, powinny stać się integralną częścią oceny stanu zdrowia, zwłaszcza u pacjentów z chorobami przewlekłymi.

Badanie P-LCR staje się coraz bardziej popularnym narzędziem w diagnostyce medycznej. W miarę jak rośnie nasza wiedza na temat znaczenia P-LCR, staje się jasne, że jest to nie tylko wskaźnik ilościowy, ale również jakościowy. Odzwierciedla dynamikę procesów biologicznych zachodzących w organizmie. W obliczu rosnącej liczby badań i publikacji naukowych dotyczących P-LCR przyszłość tego wskaźnika w medycynie wydaje się obiecująca. Jego włączenie do rutynowych badań laboratoryjnych może przyczynić się do poprawy jakości opieki nad pacjentami oraz umożliwić lekarzom bardziej trafne podejmowanie decyzji terapeutycznych.


Piśmiennictwo

  1. Pogorzelska K., Krętowska A., Krawczuk-Rybak M., Sawicka-Żukowska M. Characteristics of platelet indices and their prognostic significance in selected medical condition – a systematic review. Adv Med Sci. 2020 Sep;65(2):310-315.
  2. Senthil Nathan S., Varadaraj P., Nallusamy G., Reddy KSS. The Significance of Platelet Indices in the Evaluation of Thrombocytopenia. Cureus. 2024 Jul 30;16(7):e65756.
  3. Kaur H., Singh M., Jain S. The Role of Platelet Indices in Clinical Practice: A Review. J Clin Diagn Res. 2023 Mar;17(3)

Granulocyty i ich rodzaje. Jaką pełnią funkcję?

Ludzki układ odpornościowy to złożony system, którego prawidłowe funkcjonowanie warunkuje ochronę organizmu przed różnorodnymi patogenami. Jednym z kluczowych elementów tego systemu są granulocyty – wyspecjalizowane komórki układu odpornościowego, które odgrywają istotną rolę w odpowiedzi na infekcje i procesy zapalne. Chcesz dowiedzieć się, jak dokładnie działają granulocyty i jakie pełnią funkcje? W artykule omówimy, jakie są ich rodzaje, zadania w organizmie oraz co oznaczają ich odchylenia od normy w badaniach.

Spis treści:

  1. Granulocyty – czym są?
  2. Rodzaje granulocytów i ich funkcje
  3. Jak określa się ilość granulocytów we krwi?
  4. Granulocyty w morfologii: interpretacja wyników
  5. Czy można podnieść lub obniżyć poziom granulocytów we krwi?

Granulocyty – czym są?

Granulocyty to istotne komponenty układu odpornościowego, będące jednym z rodzajów leukocytów (białych krwinek). Swoją nazwę zawdzięczają obecności ziarnistości (granul) w cytoplazmie.

Granulocyty rozwijają się w szpiku kostnym, a ich główną funkcją jest szybkie reagowanie na obecność patogenów, takich jak bakterie, wirusy czy pasożyty. Po dotarciu do miejsca infekcji uczestniczą w procesach fagocytozy (pochłaniania patogenów) oraz uwalniania enzymów niszczących obce organizmy.

Rodzaje granulocytów i ich funkcje

Granulocyty można podzielić na trzy główne rodzaje – eozynofile, neutrofile i bazofile – które różnią się zarówno właściwościami biochemicznymi, jak i pełnionymi funkcjami.

>> Przeczytaj też: PDW (wskaźnik anizocytozy płytek krwi) – badanie, podwyższone i obniżone wskaźniki, interpretacja wyników

Granulocyty kwasochłonne (eozynofile)

Granulocyty kwasochłonne, nazywane również eozynofilami, stanowią około 1–6% wszystkich leukocytów. Charakteryzują się zdolnością do barwienia się na różowoczerwono przy użyciu eozyny, co wskazuje na ich kwasochłonność.

Eozynofile odgrywają kluczową rolę w odpowiedzi na infekcje pasożytnicze, zwłaszcza infekcje wywołane przez robaki, takie jak nicienie i przywry. Ponadto są one zaangażowane w reakcje alergiczne, w tym w patogenezę chorób takich jak astma i alergie sezonowe. Uwalniają cytokiny oraz substancje toksyczne, które niszczą patogeny.

Eozynofile uczestniczą także w modulacji odpowiedzi immunologicznej poprzez wydzielanie mediatorów zapalnych, które przyciągają inne komórki układu odpornościowego do miejsca infekcji lub uszkodzenia tkanek. Ze względu na ich udział w reakcjach alergicznych, nadmierna aktywność eozynofili może prowadzić do stanów patologicznych, takich jak atopowe zapalenie skóry czy eozynofilowe zapalenie przełyku.

Granulocyty obojętnochłonne (neutrofile)

Neutrofile stanowią największą grupę granulocytów, stanowiąc około 50-70% wszystkich leukocytów we krwi. Stanowią pierwszą linię obrony organizmu w odpowiedzi na infekcje bakteryjne. Neutrofile wykazują zdolność do fagocytozy, czyli pochłaniania i niszczenia patogenów, oraz do uwalniania enzymów proteolitycznych i reaktywnych form tlenu, które pomagają zniszczyć mikroorganizmy. W procesie migracji na miejsce zakażenia neutrofile przechodzą przez ściany naczyń krwionośnych (proces ten nazywany jest diapedezą) i wkraczają do tkanek zainfekowanych przez patogeny.

Neutrofile mają zdolność do tworzenia tzw. neutrofilowych pułapek zewnątrzkomórkowych (NETs), które polegają na wydzielaniu swojej własnej chromatyny (DNA) oraz enzymów, które formują „pułapki” wychwytujące i neutralizujące patogeny. Są kluczowe dla ograniczania rozprzestrzeniania się infekcji w organizmie.

>> Przeczytaj też: Neutrofile (neutrocyty) – czym są? O czym świadczy podwyższony i obniżony poziom?

Granulocyty zasadochłonne (bazofile)

Bazofile są najmniejszą grupą granulocytów, stanowiąc mniej niż 1% wszystkich leukocytów. Mimo małej liczebności odgrywają kluczową rolę w odpowiedziach alergicznych i zapalnych. Ich ziarnistości zawierają histaminę oraz heparynę, które są uwalniane w wyniku aktywacji komórek w procesie zapalnym. Histamina jest mediatorem, który powoduje rozszerzenie naczyń krwionośnych i zwiększa ich przepuszczalność, co umożliwia komórkom układu odpornościowego dotarcie do miejsc infekcji lub uszkodzonych tkanek.

Bazofile odgrywają również kluczową rolę w reakcjach anafilaktycznych, gdy dochodzi do nadmiernej aktywacji układu odpornościowego w odpowiedzi na alergen. Po kontakcie z alergenem, bazofile degranulują, uwalniając swoją zawartość, co prowadzi do wystąpienia objawów alergii, takich jak obrzęk, świąd czy zaczerwienienie skóry.

>> Przeczytaj też: Bazofile we krwi – jak interpretować wyniki badania?

Jak określa się ilość granulocytów we krwi?

Ilość granulocytów we krwi określa się za pomocą badania morfologii krwi, które jest powszechnie wykonywane w diagnostyce medycznej. Badanie to obejmuje analizę różnych parametrów krwi, w tym ilości leukocytów oraz ich podziału na poszczególne typy, w tym granulocyty.

Podczas morfologii krwi, krew pobrana od pacjenta jest umieszczana na szkiełku mikroskopowym i barwiona, co umożliwia ocenę liczby oraz wyglądu komórek. Stosuje się również automatyczne analizatory krwi, które z dużą precyzją określają całkowitą liczbę leukocytów oraz procentowy udział granulocytów: eozynofili, neutrofili i bazofili.

Morfologia banerek

Granulocyty w morfologii: interpretacja wyników

Interpretacja wyników morfologii krwi, w tym liczby granulocytów, powinna być dokonywana przez lekarza, który uwzględnia stan kliniczny pacjenta oraz wyniki innych badań. Ilość granulocytów w morfologii może być podniesiona lub obniżona w odpowiedzi na różne czynniki, takie jak infekcje, stany zapalne, choroby autoimmunologiczne, a także w wyniku terapii farmakologicznej.

Stężenie granulocytów podniesione: co to znaczy?

Podwyższone stężenie granulocytów (granulocytoza) może być wynikiem:

  • infekcji bakteryjnej,
  • przewlekłego stanu zapalnego,
  • stresu fizjologicznego (np. po urazach),
  • chorób nowotworowych, takich jak białaczka.

Zwiększenie liczby neutrofili (neutrofilia) jest najczęściej związane z ostrymi infekcjami bakteryjnymi. Zwiększona liczba eozynofili (eozynofilia) może wskazywać na obecność chorób alergicznych, infekcji pasożytniczych lub chorób autoimmunologicznych, takich jak zapalenie stawów.

Bazofilia, czyli podwyższony poziom bazofili, występuje rzadko, ale może być związana z przewlekłymi chorobami zapalnymi, takimi jak wrzodziejące zapalenie jelita grubego lub chorobami nowotworowymi układu krwiotwórczego.

>> Przeczytaj też: MCHC w morfologii krwi. Co to za wskaźnik, co oznacza niski lub podwyższony poziom?

Poziom granulocytów obniżony: co to znaczy?

Zmniejszone stężenie granulocytów (granulocytopenia) może wynikać z infekcji wirusowych, takich jak grypa, które tymczasowo obniżają produkcję leukocytów w szpiku kostnym.

Neutropenia, czyli niedobór neutrofili, prowadzi do zwiększonego ryzyka infekcji, co jest szczególnie niebezpieczne u pacjentów z osłabionym układem odpornościowym, np. u osób poddawanych chemioterapii lub cierpiących na choroby autoimmunologiczne.

Obniżony poziom eozynofili (eozynopenia) może być spowodowany ostrymi infekcjami bakteryjnymi lub stresem, natomiast niska liczba bazofili (bazopenia) często jest trudna do wykrycia ze względu na ich bardzo małą ilość we krwi w warunkach fizjologicznych, lecz może wystąpić w przebiegu ciężkich reakcji alergicznych lub w wyniku długotrwałego stosowania glikokortykosteroidów.

>> Zobacz też: Stan zapalny i rola leukocytów

Czy można podnieść lub obniżyć poziom granulocytów we krwi?

Poziom granulocytów we krwi można modyfikować, zależnie od stanu zdrowia pacjenta oraz przyczyn odchyleń od normy. W przypadkach granulocytozy (zwiększonego stężenia granulocytów), leczenie może obejmować terapię przeciwinfekcyjną, immunosupresyjną lub inne interwencje mające na celu kontrolowanie procesów zapalnych i zakaźnych. Z kolei w przypadku granulocytopenii, leczenie często obejmuje stosowanie leków pobudzających produkcję granulocytów w szpiku kostnym, takich jak czynniki stymulujące kolonie granulocytów (G-CSF). Zmiany w stylu życia, takie jak zrównoważona dieta, regularna aktywność fizyczna oraz unikanie nadmiernego stresu, mogą także wpływać na poziom tych komórek i ogólną funkcję układu odpornościowego.

Granulocyty odgrywają niezwykle istotną rolę w mechanizmach obronnych organizmu, odpowiadając na zagrożenia ze strony patogenów. Ich zróżnicowane funkcje, od fagocytozy po wydzielanie mediatorów zapalnych, są kluczowe dla prawidłowego funkcjonowania układu odpornościowego. Regularne monitorowanie poziomu tych komórek we krwi może dostarczyć cennych informacji diagnostycznych, umożliwiając wczesne wykrycie potencjalnych zaburzeń zdrowotnych.


Bibliografia

  1. Kay AB. Paul Ehrlich and the Early History of Granulocytes. Microbiol Spectr. 2016 Aug;4(4).
  2. Geering B., Stoeckle C., Conus S., Simon HU. Living and dying for inflammation: neutrophils, eosinophils, basophils. Trends Immunol. 2013 Aug;34(8):398-409.
  3. Solberg CO., Hellum KB. Neutrophil granulocyte function in bacterial infections. Lancet. 1972 Oct 7;2(7780):727-30.
  4. Lin A., Loré K. Granulocytes: New Members of the Antigen-Presenting Cell Family. Front Immunol. 2017 Dec 11;8:1781.
  5. Radtke D., Voehringer D. Granulocyte development, tissue recruitment, and function during allergic inflammation. Eur J Immunol. 2023 Aug;53(8):e2249977.

AIDS – objawy, diagnostyka i leczenie

Zespół nabytego niedoboru odporności (Acquired Immune Deficiency Syndrome, skr. AIDS) jest jedną z najbardziej znanych i wyniszczających chorób cywilizacyjnych, która od lat 80. XX wieku stanowi poważne wyzwanie dla globalnego zdrowia publicznego. Spowodowana przez wirus ludzkiego niedoboru odporności (HIV), choroba ta prowadzi do stopniowego niszczenia układu odpornościowego, co czyni organizm podatnym na infekcje i nowotwory. W ciągu ostatnich dekad naukowcy osiągnęli znaczące postępy w diagnostyce i leczeniu AIDS, jednak choroba nadal stanowi poważny problem zdrowotny, szczególnie w krajach rozwijających się. Dowiedz się dlaczego.

Spis treści:

  1. AIDS – co to za choroba?
  2. AIDS a HIV – jakie są różnice?
  3. Jak dochodzi do zakażenia wirusem HIV, powodującym chorobę AIDS?
  4. AIDS – objawy choroby
  5. AIDS – rozpoznanie i diagnostyka
  6. AIDS – leczenie
  7. AIDS – zapobieganie zakażeniom wirusem HIV
  8. AIDS – rokowania i długość życia

AIDS – co to za choroba?

AIDS jest zaawansowanym stadium zakażenia wirusem HIV, który atakuje i niszczy komórki układu odpornościowego, głównie limfocyty T CD4+. W miarę postępu choroby liczba tych komórek gwałtownie spada, co osłabia zdolność organizmu do walki z infekcjami i nowotworami. AIDS to nie choroba sama w sobie, ale zespół objawów wynikających z osłabienia odporności, co prowadzi do tzw. chorób wskaźnikowych, takich jak gruźlica, zapalenie płuc czy niektóre nowotwory (np. mięsak Kaposiego).

AIDS a HIV – jakie są różnice?

Wirus HIV i choroba AIDS często są używane zamiennie, jednak nie oznaczają tego samego. HIV (Human Immunodeficiency Virus) to wirus, który wywołuje infekcję. Po przedostaniu się do organizmu atakuje układ odpornościowy, a nieleczony może doprowadzić do rozwoju AIDS, co zazwyczaj zajmuje kilka lat. AIDS natomiast to końcowe stadium nieleczonego zakażenia HIV, w którym liczba limfocytów CD4+ spada poniżej 200 komórek/µl lub gdy u pacjenta rozwijają się choroby wskaźnikowe.

>> Chcesz dowiedzieć się więcej o wirusie HIV? Sprawdź nasz artykuł: Wszystko, co powinieneś wiedzieć o HIV

Jak dochodzi do zakażenia wirusem HIV, powodującym chorobę AIDS?

Zakażenie wirusem HIV dochodzi przez kontakt z płynami ustrojowymi osoby zakażonej. Główne drogi transmisji obejmują:

  • Drogę płciową: Niezabezpieczone kontakty seksualne (w szczególności analne i waginalne) są najczęstszą przyczyną zakażenia HIV.
  • Droga parenteralna: Zakażenie może nastąpić poprzez kontakt z zakażoną krwią, np. podczas transfuzji krwi, wspólnego używania igieł wśród osób zażywających narkotyki czy przy kontaktach z narzędziami medycznymi.
  • Droga wertykalna: Wirus HIV może być przekazany przez łożysko a matki na dziecko, podczas porodu lub w okresie karmienia piersią.

Wirus HIV nie przenosi się poprzez codzienne kontakty, takie jak dotyk, dzielenie się jedzeniem czy korzystanie ze wspólnych toalet.

Warto wiedzieć:
Niektórzy ludzie w populacji mają delecję w genie CCR5 i są naturalnie odporni na zakażenie HIV. Gen CCR5 koduje receptor, który HIV wykorzystuje do wnikania wewnątrz limfocytów. Osoby z delecją tego genu nie mają funkcjonalnego receptora CCR5, co uniemożliwia wirusowi infekcję ich komórek.

Aby dowiedzieć się więcej o chorobach przenoszonych drogą płciową oraz o tym, jak skutecznie się przed nimi chronić, zapoznaj się z poniższymi artykułami:

>> Choroby przenoszone drogą płciową

>> Rzeżączka – choroba przenoszona drogą płciową

AIDS – objawy choroby

Objawy AIDS różnią się w zależności od fazy infekcji i stopnia uszkodzenia układu odpornościowego. Zakażenie HIV przebiega w kilku etapach:

  1. Ostra infekcja HIV

W ciągu 2-4 tygodni od zakażenia może wystąpić tzw. serokonwersja – zespół grypopodobnych objawów, takich jak gorączka, bóle mięśni i stawów, bóle gardła, powiększenie węzłów chłonnych czy wysypka. W tym okresie wirus intensywnie namnaża się, a liczba limfocytów CD4+ gwałtownie spada.

  1. Bezobjawowe stadium przewlekłe

Po fazie ostrej organizm przechodzi w fazę bezobjawową, która może trwać od kilku do kilkunastu lat. W tym czasie wirus nadal namnaża się, ale objawy kliniczne mogą być minimalne lub nieobecne.

  1. Zaawansowane stadium HIV: AIDS

Kiedy liczba limfocytów CD4+ spada poniżej krytycznego poziomu, układ odpornościowy jest zbyt słaby, by chronić organizm przed infekcjami. To stadium charakteryzuje się ciężkimi zakażeniami oportunistycznymi, nowotworami oraz poważnym wyniszczeniem organizmu.

AIDS – objawy skórne

Jednym z charakterystycznych objawów AIDS są zmiany skórne. Do najczęstszych należą:

  • Mięsak Kaposiego: To nowotwór wywołany przez wirusa HHV-8, który pojawia się w formie czerwonych, purpurowych lub brązowych plam na skórze, błonach śluzowych, a nawet w narządach wewnętrznych.
  • Grzybicze i wirusowe infekcje skóry: Wśród pacjentów z AIDS częste są zmiany skórne spowodowane przez grzyby (np. kandydoza) oraz wirusy (np. brodawki wywołane przez wirusa HPV).
  • Opryszczka: Pacjenci z zaawansowaną postacią HIV często doświadczają nawracających i długotrwałych zakażeń opryszczką.
HIV - test przesiewowy (przeciwciała anty-HIV)

AIDS – rozpoznanie i diagnostyka

Rozpoznanie AIDS opiera się na ocenie klinicznych objawów i wyników badań laboratoryjnych. Kluczowe kryteria obejmują:

  • liczbę limfocytów T CD4+ poniżej 200 komórek/µl (wykorzystywane są także testy wirusologiczne, które mierzą ilość wirusa HIV we krwi (tzw. wiremia)),
  • występowanie chorób wskaźnikowych (potwierdzanych niekiedy za pomocą obrazowania czy biopsji).

Rozpoznanie AIDS opiera się na różnych metodach diagnostycznych, w tym:

  • ELISA (Enzyme-Linked Immunosorbent Assay): Test przesiewowy wykrywający przeciwciała przeciwko HIV w surowicy.
  • Western Blot: Test potwierdzający obecność wirusa poprzez analizę specyficznych białek wirusowych.
  • PCR (Polymerase Chain Reaction): Metoda detekcji materiału genetycznego HIV, umożliwiająca wczesną diagnozę oraz monitorowanie leczenia.
  • Cytometria przepływowa: Technika oceny liczby i subpopulacji limfocytów T CD4+, istotna dla oceny stanu układu odpornościowego.
  • Badania serologiczne: Dodatkowe testy wykrywające obecność przeciwciał i antygenów wirusa.

>> Sprawdź też: Kto i kiedy powinien wykonać test w kierunku zakażenia wirusem HIV?

AIDS – leczenie

Choć AIDS pozostaje chorobą nieuleczalną, nowoczesne terapie znacząco wydłużają życie pacjentów i poprawiają jego jakość. Podstawą leczenia HIV/AIDS jest terapia antyretrowirusowa (ART), która hamuje replikację wirusa i pozwala utrzymać liczbę limfocytów CD4+ na poziomie umożliwiającym prawidłowe funkcjonowanie układu odpornościowego. ART składa się z kombinacji kilku leków (zwykle co najmniej trzech) z różnych klas, co minimalizuje ryzyko rozwoju oporności wirusa.

Czy wiesz, że:
Chiński naukowiec – He Jiankui – wykorzystał technologię CRISPR-Cas9 do edytowania genów zarodków dwóch dziewczynek, które przyszły na świat. Celem edycji było usunięcie genu CCR5, który koduje receptor, przez który wirus HIV wnika do komórek. He starał się stworzyć dzieci, które byłyby odporne na zakażenie HIV.

AIDS – zapobieganie zakażeniom wirusem HIV

Skuteczne zapobieganie zakażeniom HIV obejmuje edukację społeczeństwa na temat bezpiecznych zachowań seksualnych, w tym stosowania prezerwatyw, ograniczenia liczby partnerów seksualnych oraz regularnych badań na HIV. Ważnym elementem profilaktyki jest także:

  • Profilaktyka przedekspozycyjna (PrEP): Stosowanie leków antyretrowirusowych przez osoby, które są narażone na zakażenie (np. partnerzy osób zakażonych).
  • Profilaktyka poekspozycyjna (PEP): Podanie leków antyretrowirusowych po potencjalnym narażeniu na wirusa, np. po wypadkach zawodowych czy gwałtach.

>> To może Cię zainteresować: Zdrowie kobiety – diagnostyka mikrobiomu i infekcji intymnych

AIDS – rokowania i długość życia

Rokowania dla osób z HIV znacznie poprawiły się dzięki terapii antyretrowirusowej. Obecnie pacjenci, którzy regularnie stosują ART, mogą żyć niemal tak długo, jak osoby niezakażone. Nieleczone zakażenie HIV prowadzi jednak do rozwoju AIDS w ciągu około 10 lat od infekcji, a po rozwinięciu się pełnoobjawowego AIDS czas przeżycia wynosi zazwyczaj kilka lat, w zależności od dostępności leczenia i występowania zakażeń oportunistycznych.

AIDS wciąż stanowi wyzwanie, ale postęp w diagnostyce, leczeniu i profilaktyce znacząco poprawił perspektywy dla osób zakażonych wirusem HIV. Dzięki edukacji, łatwiejszemu dostępowi do testów oraz terapii antyretrowirusowej, możliwe jest zahamowanie rozwoju choroby i poprawa jakości życia pacjentów. Mimo tych postępów walka z HIV/AIDS nadal wymaga globalnych działań, zwłaszcza w krajach z ograniczonym dostępem do opieki zdrowotnej.


Bibliografia

  1. https://www.mp.pl/interna/chapter/B16.II.18.2 (dostęp: 14.10.2024).
  2. Gładysz A., Knysz B. Zakażenia HIV i AIDS – poradnik dla lekarzy. Continuo, 2014.
  3. Sahoo CK., Sahoo NK., Rao SRM. et al. A Review on prevention and treatment of aids. Pharm Pharmacol Int J. 2017;5(1):9-17.
  4. Sonawane RB., Barkade GD. Literature Review on Acquired Immunodeficiency Syndrome (AIDS). Sys Rev Pharm 2023; 14(4): 219-225.

Sarkopenia – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie

0

Sarkopenia to zaburzenie budowy, jak i funkcjonowania układu mięśniowo-szkieletowego, które często dotyka pacjentów w podeszłym wieku. Jakie są przyczyny i objawy sarkopenii? Jak wygląda diagnostyka i leczenie tego stanu klinicznego? Odpowiedzi na te i inne pytania znajdziesz w poniższym artykule.

Spis treści:

  1. Co to jest sarkopenia? Definicja i charakterystyka
  2. Sarkopenia – objawy. U kogo można podejrzewać sarkopenię?
  3. Sarkopenia – przyczyny
  4. Sarkopenia – badania i diagnostyka
  5. Sarkopenia – leczenie
  6. Zapobieganie sarkopenii

Co to jest sarkopenia? Definicja i charakterystyka

Zgodnie z definicją zaproponowaną przez Europejską Grupę Roboczą do spraw Sarkopenii u Osób Starszych, sarkopenia to postępująca i uogólniona utrata siły oraz masy mięśniowej, prowadząca do nieprawidłowego funkcjonowania układu kostno-szkieletowego oraz wielu powikłań. Sarkopenia wiąże się z objawami klinicznymi, które istotnie obniżają jakość życia pacjentów.

Podział sarkopenii

Eksperci do spraw Sarkopenii u Osób Starszych podzielili ten stan kliniczny na pewne rodzaje, do których zaliczyć można:

  • sarkopenię pierwotną – w tym przypadku nie znajduje się jednej, konkretnej przyczyny utraty siły mięśniowej, jest ona związana z wiekiem i starzeniem się organizmu,
  • sarkopenię wtórną -– w tej sytuacji udaje się zidentyfikować przyczynę sarkopenii (na przykład schorzenie przewlekłe),
  • sarkopenię ostrą – czas trwania choroby jest w tej sytuacji krótszy niż pół roku,
  • sarkopenię przewlekłą – w tym przypadku czas trwania choroby wynosi powyżej 6 miesięcy.

To może Cię zainteresować:

>> Badania laboratoryjne dla seniorów

>> Monitoring procesu starzenia się w badaniach laboratoryjnych

Sarkopenia – objawy. U kogo można podejrzewać sarkopenię?

Symptomy, jakie mogą być związane z utratą masy i siły mięśniowej, są dość różnorodne i zalicza się do nich przede wszystkim:

  • szybko pojawiające się zmęczenie, osłabienie,
  • spadek wydolności organizmu,
  • zaburzenia koordynacji,
  • zaburzenia równowagi, skutkujące częstszymi upadkami i urazami, w tym złamaniami,
  • w pewnych sytuacjach spadek masy ciała.

Do pojawienia się sarkopenii predysponują pewne sytuacje kliniczne. Należy w tym miejscu wymienić przede wszystkim:

  • starszy wiek pacjenta, szczególnie wiek powyżej 80. roku życia,
  • niską aktywność fizyczną, łącznie z nie wychodzeniem z domu,
  • stan po zabiegach operacyjnych, związanych z koniecznością unieruchomienia,
  • stan po poważnych schorzeniach np. udarze mózgu i związanym z nim unieruchomieniem,
  • silny stres psychiczny,
  • niedożywienie organizmu, związane na przykład z nieprawidłową dietą i zaburzeniami apetytu.

>> Przeczytaj więcej o niedożywieniu w naszym artykule: Niedożywienie – objawy, przyczyny i leczenie niedożywienia

Sarkopenia – przyczyny

Utrata siły i masy mięśniowej może mieć wiele przyczyn. W tym miejscu należy wspomnieć przede wszystkim o:

  • braku aktywności fizycznej,
  • długotrwałym unieruchomieniu,
  • nieprawidłowej diecie (o zbyt małej zawartości białka i zbyt niskiej kaloryczności),
  • utracie apetytu związanym z podeszłym wiekiem,
  • zaburzeniach wchłaniania substancji odżywczych w obrębie przewodu pokarmowego,
  • problemach z uzębieniem, protezami zębowymi,
  • chorobach dziąseł,
  • niektórych schorzeniach neurologicznych, w tym zaburzeniach poznawczych,
  • otępieniu,
  • przewlekłych stanach zapalnych, w tym schorzeniach reumatologicznych (na przykład reumatoidalnym zapaleniem stawów),
  • zaburzeniach metabolicznych i endokrynologicznych,
  • HIV/AIDS,
  • przyjmowaniu niektórych leków, w tym glikokortykosteroidów.

>> Sprawdź też: Ból pleców pod łopatkami – jakie mogą być przyczyny?

Sarkopenia – badania i diagnostyka

W diagnostyce utraty masy i siły mięśniowej wykorzystuje się specjalny algorytm, nazywany ścieżką F-A-C-S. Zastosowanie znajduje również kwestionariusz, zawierający pięć pytań, dotyczących oceny aktywności fizycznej i codziennego funkcjonowania pacjenta. Kwestionariusz ten nazywany jest kwestionariuszem SARC-F. W przypadku uzyskania w tej ankiecie przynajmniej 4 punktów pacjent jest zaliczany do grupy osób, u których podejrzewa się sarkopenię. Konieczna jest również ocena siły mięśniowej z wykorzystaniem przyrządów takich jak dynamometr ręczny.

pakiet hormony kobiece rozszerzony

W celu oceny siły mięśniowej kończyn dolnych wykonuje się tak zwany test wstawania z krzesła. Potwierdzenie rozpoznania obniżenia masy mięśniowej wymaga wykonania badań obrazowych takich jak rezonans magnetyczny lub tomografia komputerowa (TK). W celu uzupełnienia diagnostyki wykonuje się również badania mające na celu znalezienie przyczyny sarkopenii, co jest uzależnione od objawów prezentowanych przez pacjenta.

pakiet hormony męskie

Sarkopenia – leczenie

Leczenie sarkopenii to nie tylko farmakologia, ale również modyfikacja diety i włączenie odpowiednich ćwiczeń fizjoterapeutycznych.

Niezbędnym krokiem jest wprowadzenie odpowiednio zbilansowanej diety, o właściwej zawartości białka i innych substancji odżywczych. Nie można zapominać również o wypijaniu co najmniej 2 litry płynów dziennie. Konieczne są także ćwiczenia pod opieką doświadczonego fizjoterapeuty, dobrane odpowiednio do możliwości i wieku pacjenta.

Leczenie farmakologiczne jest ukierunkowane typowo na przyczynę sarkopenii. Nie ma jednej, konkretnej substancji, która sprawi, że pacjent odzyska prawidłową siłę i masę mięśniową. Leczenie farmakologiczne powinno być ukierunkowane na schorzenia towarzyszące, w tym np. na niewydolność nerek, cukrzycę czy choroby sercowo-naczyniowe i neurologiczne.

Powikłania sarkopenii

Niestety, zanik mięśni i osłabienie ich siły wiąże się z pojawieniem się poważnych powikłań, w tym z:

  • rozwojem osteoporozy,
  • upadkami, które mogą skończyć się poważnymi urazami i złamaniami,
  • zespołem poupadkowym.

Z tego względu pacjenci z sarkopenią wymagają wielospecjalistycznej opieki i podjęcia odpowiedniej terapii, która pozwoli na zatrzymanie postępu choroby i poprawę stanu ogólnego chorego.

Sarkopenia a dieta i ruch

Jak już zostało wspomniane, postępowanie dietetyczne to jedna z podstawowych metod terapeutycznych w przebiegu sarkopenii. Dieta powinna być dobrana indywidualnie do zapotrzebowania energetycznego pacjenta i jego ewentualnych wykluczeń żywieniowych.

Sugeruje się, że starsi pacjenci z sarkopenią lub ryzykiem jej rozwoju powinni spożywać 5–6 posiłków dziennie, najlepiej w krótkich 2 lub 3-godzinnych odstępach. Dieta powinna być bogata w warzywa i owoce, pełnoziarniste produkty zbożowe, a także ryby, jaja oraz w nasiona roślin strączkowych. Należy również pamiętać o suplementacji witaminy D, która chroni między innymi przed rozwojem osteoporozy.

Sarkopenia – rehabilitacja i ćwiczenia

Rehabilitacja i postępowanie fizjoterapeutyczne to kolejna, podstawowa linia działania w przebiegu sarkopenii.

Odpowiednio dobrane ćwiczenia pozwalają na odbudowanie tkanki mięśniowej, poprawę gęstości mineralnej kości i poprawę kondycji pacjenta. Zastosowanie znajdują między innymi treningi z oporem progresywnym, ale także ćwiczenia wytrzymałościowe. Rodzaj ćwiczeń należy dobrać do możliwości pacjenta.

>> Przeczytaj także: SMA (rdzeniowy zanik mięśni): przyczyny, objawy i leczenie

Zapobieganie sarkopenii

Co robić, by zmniejszyć ryzyko utraty masy i siły mięśniowej? Należy pamiętać przede wszystkim o:

  • zrównoważonej i zróżnicowanej diecie, o odpowiedniej zawartości białka,
  • wspieraniu starszych pacjentów w utrzymywaniu aktywności fizycznej,
  • pomocy psychologicznej, która jest szczególnie potrzebna starszym osobom borykającym się z ograniczeniem poruszania się oraz często z samotnością, zaburzeniami lękowymi i depresją,
  • leczenie schorzeń towarzyszących,
  • wczesnym uruchamianiu pacjentów po operacjach,
  • suplementacji witaminy D, kwasów omega-3.

Sarkopenia to postępująca utrata siły oraz masy mięśniowej, która dotyka najczęściej osoby w podeszłym wieku, borykające się z zaburzeniami ruchomości i schorzeniami przewlekłymi. Postępowanie lecznicze polega przede wszystkim na wprowadzeniu odpowiednio dobranej diety oraz ćwiczeń fizjoterapeutycznych. Pacjenci z sarkopenią powinny być objęci holistyczną opieką medyczną, ponieważ sarkopenia wiąże się z wystąpieniem poważnych powikłań, które mogą dodatkowo obniżyć jakość życia chorych.


Bibliografia

  1. R. Krzymińska-Siemaszko, Katarzyna Wieczorowska-Tobis, Rola żywienia w rozwoju, prewencji i leczeniu sarkopenii., „Geriatria”, 2013, 7: 157-164,
  2. K. Piotrowicz, Sarkopenia i rehabilitacja w sarkopenii, Medycyna Praktyczna [dostęp online],
  3. F. Masanes i inni, Cut-off points for muscle mass—not grip strength or gait speed—determine variations in sarcopenia prevalence, J Nutr Health Aging 2017/21.

Zespół Marfana: przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie choroby

0

Zespół Marfana to schorzenie uwarunkowane genetycznie, które objawia się charakterystycznym fenotypem i zmianami w obrębie wielu układów organizmu. Jakie są objawy zespołu Marfana? Na czym polega diagnostyka tego zespołu genetycznego? Czy istnieją badania genetyczne wykrywające zespół Marfana? Dowiedz się więcej na temat tego schorzenia.

Spis treści:

  1. Czym jest zespół (choroba) Marfana?
  2. Jak wygląda zespół Marfana – zdjęcia
  3. Zespół (choroba) Marfana – przyczyny
  4. Zespół Marfana – objawy
  5. Choroba Marfana – diagnostyka i badania
  6. Zespół Marfana – leczenie

Czym jest zespół (choroba) Marfana?

Zespół Marfana to choroba dotycząca tkanki łącznej, która jest uwarunkowana genetycznie. Mutacja genetyczna, która odpowiada za występowanie zespołu Marfana, prowadzi do wystąpienia jego klasycznych objawów, związanych z zaburzeniami ze strony układu sercowo-naczyniowego, układu szkieletowego i zmysłów, w tym narządu wzroku. To schorzenie genetyczne występuje z podobną częstością zarówno u kobiet, jak i mężczyzn.

Częstość występowania choroby Marfana, zgodnie z danymi statystycznymi, szacuje się na około 1–2 przypadki na 10 000 żywych urodzeń.

Zespół Marfana – badanie genetyczne (gen FBN1)

Jak wygląda zespół Marfana – zdjęcia

Zespół Marfana cechuje się występowaniem charakterystycznych cech fenotypowych, choć należy mieć świadomość, że pacjenci z tym zespołem cechują się różnorodnością pod względem obrazu klinicznego. Najważniejsze cechy fenotypowe choroby Marfana to:

  • długi i wąski kształt twarzy,
  • stosunkowo duże, odstające małżowiny uszne,
  • niewspółmiernie małe nozdrza,
  • wysoko wysklepione podniebienie,
  • wysoki wzrost,
  • niedorozwój policzków,
  • mała żuchwa,
  • bardzo smukła, wręcz asteniczna budowa ciała,
  • mała ilość tkanki tłuszczowej,
  • arachnodaktylia (obecność długich, pająkowatych palców),
  • zniekształcenia kręgosłupa,
  • obecność odstających łopatek,
  • lejkowata klatka piersiowa.

>> Sprawdź również: Zespół Downa – przyczyny, objawy, badania i diagnostyka

Zespół (choroba) Marfana – przyczyny

Za zespół Marfana odpowiada mutacja genetyczna dotycząca genu kodującego białko fibrylinę-1. Gen ten zlokalizowany jest na chromosomie 15. Białko fibrylina stanowi najważniejszy budulec włókien tkanki łącznej. Tkanka łączna to składowa większości narządów i układów, co sprawia, że nieprawidłowości, które jej dotyczą, rzutują na funkcjonowanie całego organizmu.

Zespół Marfana – dziedziczenie choroby

Mutacja genetyczna odpowiedzialna za pojawienie się zespołu Marfana jest dziedziczona autosomalnie dominująco. Ten sposób dziedziczenia cechuje się ujawnieniem się schorzenia zarówno w układzie heterozygotycznym, jak i homozygotycznym. Oznacza to, że do wystąpienia zespołu Marfana wystarczy otrzymanie wadliwego genu wyłącznie od jednego rodzica.

Zgodnie z doniesieniami medycznymi, dotychczas poznano aż ponad 1500 różnych mutacji dotyczących genu fibryliny. Należy jednak wyraźnie podkreślić, że około 25% tych mutacji powstaje de novo, co oznacza, że nie są dziedziczone po rodzicach, a powstają samoistnie.

Zespół Marfana – objawy

Należy wiedzieć, że choroba Marfana to nie tylko charakterystyczny wygląd, lecz również zmiany dotyczące wielu narządów i układów. Pacjenci z zespołem Marfana borykają się z takimi problemami klinicznymi jak:

  • wady narządu wzroku, w tym między innymi astygmatyzm, krótkowzroczność,
  • choroby narządu wzroku takie jak jaskra, zaćma, odwarstwienie siatkówki,
  • zawroty głowy, omdlenia,
  • zaburzenia równowagi i koordynacji,
  • wady zastawkowe, w tym przede wszystkim niedomykalność zastawki aortalnej i mitralnej, czy też wypadanie płatka zastawki mitralnej,
  • skłonność do powstawania tętniaków aorty i innych dużych naczyń,
  • rozwój niewydolności serca,
  • rozedma płuc, skłonność do powstawania odmy opłucnowej,
  • zaburzenia wchłaniania i perystaltyki przewodu pokarmowego,
  • skłonność do powstawania przepuklin,
  • nadmierna ruchomość w obrębie stawów,
  • skłonność do przykurczów i przeprostów w stawach.

Sprawdź też:

>> Choroby rzadkie i ultrarzadkie

>> Test na ojcostwo – jak i kiedy zrobić badanie DNA na pokrewieństwo?

Choroba Marfana – diagnostyka i badania

Rozpoznanie zespołu Marfana jest stawiane zazwyczaj na podstawie obrazu klinicznego i dokładnie przeprowadzonego wywiadu rodzinnego. W diagnostyce wykorzystuje się zmodyfikowane kryteria z Gandawy. W kryteriach tych ujęte są wyselekcjonowane objawy kliniczne, ale również obecność mutacji genu fibryliny-1. To badanie genetyczne jest oznaczeniem wykonywanym z krwi żylnej, co oznacza, że do jego przeprowadzenia nie potrzeba specjalnego przygotowania.

Jeżeli pomimo cech klinicznych wskazujących na chorobę Marfana nie potwierdza się obecności mutacji FBN1, to konieczne jest poszerzenie diagnostyki, która ma na celu poszukiwania innych nieprawidłowości genetycznych, a dokładniej delecji lub duplikacji w obrębie genu fibryliny.

Zespół Marfana – test kciuka

W kryteriach diagnostycznych wspomnianych w poprzednim akapicie ujęte są również charakterystyczne objawy, mogące wskazywać na zespół Marfana. Należy do nich:

  • objaw Steinberga – polega on na zgięciu kciuka i wywołaniu przekroczenia brzegu łokciowego zaciśniętej pięści przez cały dystalny paliczek kciuka;to właśnie ten objaw jest nazywany potocznie testem kciuka.
  • objaw Walkera-Murdocha –jest uważany za dodatni, gdy kciuk może pokryć cały paznokieć małego palca, gdy jest owinięty wokół przeciwległego nadgarstka.

>> Przeczytaj także: Co kryje się pod pojęciem zespołu Retta?

Zespół Marfana – leczenie

Nie istnieje terapia przyczynowa zespołu Marfana. Aktualnie leczenie opiera się na postępowaniu objawowym. W celu zapobiegania schorzeniom układu sercowo-naczyniowego u pacjentów włącza się terapię profilaktyczną z wykorzystaniem takich substancji jak:

  • β-adrenolityki,
  • blokery kanału wapniowego,
  • ACEI (czyli inhibitory konwertazy angiotensyny).

Substancje te, poprzez obniżenie ciśnienia tętniczego i zwolnienie pracy serca, pozwalają na zmniejszenie ryzyka i opóźnienie rozwoju wad zastawkowych oraz poszerzania się aorty. Chorzy z zespołem Marfana wymagają regularnych kontroli w poradni kardiologicznej i monitorowania stanu układu sercowo-naczyniowego. Bardzo ważne jest regularne wykonywania badania echokardiograficznego (echo serca).

Główną przyczyną zgonu pacjentów, z omawianą w tym artykule chorobą, są powikłania dotyczące układu sercowo-naczyniowego, przede wszystkim rozwarstwienie i pęknięcie tętniaka aorty. Warto jednak wspomnieć, że jeszcze 40-50 lat temu średnia długość życia pacjenta z zespołem Marfana wynosiła około 30-32 lat. Aktualnie, dzięki wielospecjalistycznej opiece, pacjenci z chorobą Marfana żyją nawet dwa razy dłużej.

Zespół Marfana to schorzenie o etiologii genetycznej, związane z nieprawidłowościami w obrębie tkanki łącznej. Choroba ta wiąże się z charakterystycznym obrazem klinicznym i często również z wieloma dysfunkcjami dotyczącymi układu sercowo-naczyniowego, układu kostnego i narządu wzroku. Pacjent z zespołem Marfana wymaga holistycznego podejścia oraz wczesnego włączenia odpowiedniego leczenia profilaktycznego.

>> To może Cię zainteresować: Dystrofia mięśniowa Duchenne’a – co warto wiedzieć o tej rzadkiej chorobie?


Bibliografia

  1. G. Suruchi, Wrist (Walker–Murdoch) and Thumb (Steinberg) Signs, MAMC Journal of Medical Sciences, 2017,
  2. R. Śmigiel i inni, Genetycznie uwarunkowane zaburzenia rozwoju u dzieci, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2021, s. 381–387,
  3. J. Bal, Genetyka medyczna i molekularna, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2019, s. 180–181.

Choroba (zespół) Ehlersa-Danlosa – objawy, przyczyny, diagnostyka i leczenie   

0

Choroba Ehlersa-Danlosa (EDS) to grupa rzadkich, dziedzicznych zaburzeń spowodowanych nieprawidłową strukturą tkanki łącznej oraz zaburzeniami procesów metabolicznych w jej obrębie. Schorzenie to charakteryzuje się głównie nadmierną ruchomością stawów oraz rozciągliwością skóry, a także ”kruchością” tkanki. W artykule przybliżamy kluczowe aspekty EDS, odkrywając jego różnorodne typy oraz skuteczne strategie leczenia.

Spis treści:

  1. Choroba Ehlersa-Danlosa – na czym polega?
  2. Przyczyny choroby Ehlersa-Danlosa
  3. Zespół Ehlersa-Danlosa – objawy
  4. Jak zdiagnozować zespół Ehlersa-Danlosa?
  5. Zespół Ehlersa-Danlosa – leczenie

Choroba Ehlersa-Danlosa – na czym polega?

Choroba Ehlersa-Danlosa jest chorobą wrodzoną polegającą na zaburzeniu w syntezie lub budowie kolagenu. Białko to stanowi główny składnik tkanki łącznej w organizmie – struktury która pełni kluczową rolę w utrzymaniu integralności skóry, naczyń krwionośnych, kości oraz innych narządów. EDS wpływa na wiele układów w organizmie, co sprawia, że jego zróżnicowane objawy mogą być trudne do zdiagnozowania.

Typy zespołu Ehlersa-Danlosa

Zespół Ehlersa-Danlosa obecnie jest sklasyfikowany na 13 podtypów:

  • Klasyczny,
  • Podobny do klasycznego,
  • Sercowo zastawkowy,
  • Naczyniowy,
  • Hipermobilny,
  • Artrochalasia,
  • Skórny,
  • Kifoskoliotyczny,
  • Zespół kruchej rogówki,
  • Spondyloplastyczny,
  • EDS z przykurczami mięśniowymi,
  • Miopatyczny,
  • Przyzębowy.

Najbardziej niebezpieczną formą choroby jest typ naczyniowy. Występuje w nim zwiększone ryzyko pęknięć dużych naczyń krwionośnych, takich jak aorta i tętnice, co może prowadzić do krwotoków wewnętrznych i zagrażać życiu.

>> To również może Cię zainteresować: Choroby układowe tkanki łącznej.

Przyczyny choroby Ehlersa-Danlosa

Mechanizmem prowadzącym do rozwoju EDS są mutacje w genach odpowiedzialnych za syntezę różnych form kolagenu. Obecnie wyróżnia się ponad 30 typów kolagenu, z których każdy jest kodowany przez specyficzny gen.

W zależności od rodzaju kolagenu, którego struktura jest zaburzona, występują różne formy choroby. Wśród genów odpowiedzialnych za chorobę Ehlersa-Danlosa znajdują się: COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1 i COL5A2.

Oprócz mutacji w genach kodujących kolagen, nieprawidłowości mogą występować również w genach odpowiedzialnych za inne białka tkanki łącznej, takie jak proteoglikany i elastyna. Dla niektórych typów EDS, mimo zaawansowanych badań, nadal nie zidentyfikowano konkretnego genu odpowiedzialnego za rozwój choroby.

Czy zespół Ehlersa-Danlosa jest dziedziczny?

Zespół Ehlersa-Danlosa jest zaburzeniem dziedzicznym. Większość typów EDS dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że tylko jedna kopia wadliwego genu jest potrzebna do wystąpienia choroby. Typy dziedziczone w sposób autosomalny recesywny wymagają obecności mutacji w obu kopiach genu, aby choroba się ujawniła.

Zespół Ehlersa-Danlosa – objawy

Objawy zespołu Ehlersa-Danlosa są zróżnicowane i zależą od typu schorzenia. W wielu przypadkach objawy są zauważalne już od urodzenia lub pojawiają się w dzieciństwie, a osoby dotknięte chorobą mają specyficzny wygląd obejmujący smukłą twarzą, wypukłe oczy oraz wątłe kończyny. W postaci z nadmierną ruchomością stawów typowe są niski wzrost oraz okrągły kształt twarzy, a także sporadycznie niedorozwój żuchwy. Obecne się również wydłużone palce i deformacje klatki piersiowej.

Objawy skórne

U osób z zespołem Ehlersa-Danlosa występuje nadmiernie rozciągliwa skóra i łatwe powstawanie siniaków, nawet przy niewielkich urazach. Skóra może być cienka i przejrzysta, przypominająca bibułkę, a proces jej gojenia bywa wydłużony. U niektórych pacjentów pojawiają się przebarwienia, zwłaszcza na czole, pod brodą i na kończynach. W przypadkach związanych z obniżoną elastycznością skóry, zauważalne są częste krwiaki podskórne oraz skłonność do powstawania przepuklin.

Objawy stawowe

Najbardziej charakterystycznym symptomem zespołu Ehlersa-Danlosa jest nadmierna ruchomość stawów, co może skutkować ich łatwymi zwichnięciami. U noworodków i niemowląt mogą występować zwichnięcia bioder, natomiast u starszych dzieci często pojawiają się problemy z postawą, takie jak skolioza czy płaskostopie.

W dzieciństwie i okresie dojrzewania często występują bóle stawowe, dochodzi do powtarzających się wysięków w stawach, a w niektórych przypadkach można zaobserwować osłabienie mięśni oraz deformacje postawy.

Objawy dodatkowe

Zespół Ehlersa-Danlosa może również powodować szereg innych problemów zdrowotnych wynikających z osłabienia struktur tkanki łącznej:

  • trudności w poruszaniu się,
  • wady zastawek serca (wypadanie płatków zastawki dwudzielnej, niedomykalność zastawki trójdzielnej),
  • poszerzenie pnia aorty,
  • ryzyko pęknięcia dużych naczyń krwionośnych,
  • odma opłucnowa oraz w zaawansowanych przypadkach niewydolność oddechowa,
  • zmiany patologiczne w gałkach ocznych, w tym zwiększona podatność twardówki na urazy,
  • neuropatia obwodowa.

Należy pamiętać iż znaczna kruchość tkanek sprawia, że przeprowadzanie zabiegów chirurgicznych u tych pacjentów bywa szczególnie trudne.

Jak zdiagnozować zespół Ehlersa-Danlosa?

Istotną rolę w procesie diagnostycznym odgrywa stwierdzenie rodzinnego występowania objawów nadmiernej ruchomości stawów.

W niektórych przypadkach konieczne są badania biopsyjne skóry oraz badania obrazowe i czynnościowe, takie jak: badania echokardiograficzne, obrazowe (RTG, USG, MR). W diagnostyce wykorzystuje się również badania biochemiczne, w tym ocena układu krzepnięcia krwi i aktywności enzymów zaangażowanych w syntezę kolagenu i metabolizm tkanki łącznej.

Badania genetyczne są kluczowe w identyfikacji poszczególnych postaci EDS. W tym celu wykorzystuje się najczęściej Sekwencjonowanie Nowej Generacji.

badanie genetyczne WES

Zespół Ehlersa-Danlosa – leczenie

Obecnie nie ma leczenia, które mogłoby całkowicie wyleczyć zespół Ehlersa-Danlosa. Leczenie skupia się na łagodzeniu objawów, zapobieganiu komplikacjom oraz poprawie jakości życia pacjentów. W terapii wykorzystuje się:

  • Fizjoterapię: Aby wzmocnić mięśnie, poprawić stabilność stawów oraz zmniejszyć ryzyko urazów.
  • Farmakoterapię: Leki przeciwbólowe, przeciwzapalne oraz środki wspomagające gojenie się ran.
  • Interwencje chirurgiczne: W niektórych przypadkach może być konieczna operacja w celu naprawy uszkodzeń stawów, naczyń krwionośnych lub innych narządów.

Zespół Ehlersa-Danlosa – długość życia

Długość życia pacjentów z zespołem Ehlersa-Danlosa zależy od postaci klinicznej schorzenia, przebiegu samej choroby oraz obecności ewentualnych powikłań. Objawy mogą mieć różne nasilenie, od łagodnych po ciężkie, które znacząco wpływają na jakość życia. Dla większości pacjentów z EDS przewidywana długość życia jest zbliżona do średniej populacji ogólnej.

W przypadku postaci naczyniowej mediana przewidywanej długości życia wynosi 48 lat, a główną przyczyną zgonów jest spontaniczne pęknięcie tętnicy.

Zespół Ehlersa-Danlosa jest złożonym i zróżnicowanym schorzeniem, które wymaga wieloaspektowego podejścia diagnostycznego i terapeutycznego. Choć nie istnieje leczenie przyczynowe, odpowiednia opieka medyczna oraz indywidualnie dostosowane terapie mogą znacząco poprawić komfort życia pacjentów i zminimalizować ryzyko powikłań.


Bibliografia

  1. https://www.mp.pl/podrecznik/pediatria/chapter/B42.87.8.2.
  2. https://www.mp.pl/pacjent/reumatologia/choroby/142137,zespol-ehlersa-i-danlosa
  3. https://ehlers-danlos.com.pl/typy/
  4. Mao JR, Bristow J. The Ehlers-Danlos syndrome: on beyond collagens. J Clin Invest. 2001 May;107(9):1063-9.
  5. Malfait F, Castori M, Francomano CA, et al. The Ehlers-Danlos syndromes. Nat Rev Dis Primers. 2020 Jul 30;6(1):64.
  6. De Paepe A, Malfait F. The Ehlers-Danlos syndrome, a disorder with many faces. Clin Genet. 2012 Jul;82(1):1-11.

Grasiczak – objawy, przyczyny, diagnostyka i leczenie

0

Grasiczaki to grupa chorób nowotworowych występujących w obrębie grasicy – niewielkiego narządu położonego za mostkiem w obrębie klatki piersiowej. Pod względem anatomicznym należą do grupy nowotworów śródpiersia. To rzadka grupa chorób nowotworowych, która stanowi do 1,5% wszystkich chorób onkologicznych. Pomimo tego, że grasiczaki to rzadka grupa chorób, warto poznać podstawowe informacje na ich temat – przeczytaj artykuł, aby dowiedzieć się więcej.

Spis treści:

  1. Grasica – najważniejsze informacje
  2. Grasiczak – objawy nowotworu
  3. Grasiczak – badania
  4. Grasiczak – leczenie
  5. Grasiczak – rokowania

Grasica – najważniejsze informacje

Grasica to niewielki narząd (właściwie gruczoł) położony w obrębie śródpiersia. Jej główną funkcją jest wpływ na kształtowanie układu odpornościowego. Grasica ulega powiększeniu w ciągu pierwszych lat życia, po czym stopniowo zanika – warto jednak zaznaczyć, że nie zanika całkowicie – lepszym określeniem jest, że ulega stopniowej inwolucji. U osób, u których występuje wrodzony brak grasicy (lub jest ona niecałkowicie wykształcona), układ odpornościowy nie funkcjonuje prawidłowo.

>> Przeczytaj także: Jak wzmocnić układ immunologiczny u dorosłych i dzieci?

Grasiczak – objawy nowotworu

Bardzo często choroby nowotworowe w początkowym stadium rozwoju nie dają żadnych charakterystycznych objawów. Podobnie jest w przypadku grasiczaków. U około 1/3 chorych początki choroby są bezobjawowe. U kolejnej 1/3 pacjentów symptomy wynikają z rozwoju tkanki nowotworowej i jej działania miejscowego na okoliczne tkanki – nacieku na opłucną i płuco. Może zatem pojawiać się kaszel, uczucie duszności, czy też ból  w klatce piersiowej. Zazwyczaj grasiczaki rozwijają się miejscowo, a przerzuty odległe, do innych narządów zdarzają się rzadko.

W przypadku grasiczaków mogą pojawiać się tzw. zespoły paraneoplastyczne (inaczej paranowotworowe), czyli takie, które nie wynikają z miejscowego wzrostu tkanki nowotworowej.

W przypadku grasiczaków najczęstszym z nich jest wzmożona męczliwość mięśni, neuropatie, czy zaburzenia funkcjonowania układu odpornościowego.

Grasiczak – badania

W przypadku podejrzenia wystąpienia grasiczaka duże znaczenie diagnostyczne mają badania radiologii i diagnostyki obrazowej, do których należą tomografia komputerowa (TK), rezonans magnetyczny (MRI) czy też badania klasycznej rentgenodiagnostyki (RTG). W niektórych przypadkach konieczne jest wykonanie badania PET, czyli pozytronowej tomografii emisyjnej – jest to zintegrowana metoda badania izotopowego i radiologicznego.

Chociaż badania obrazowe są przydatne w diagnostyce grasiczaków, to należy wspomnieć, że pełne rozpoznanie jest możliwe po pobraniu materiału (wycinka) to badania histopatologicznego i jego oceny pod mikroskopem.

pakiet markery nowotworowe kobieta
pakiet markery nowotworowe mężczyzna

>> Przeczytaj też: Czym są markery nowotworowe i jakich dostarczają informacji?

Grasiczak – leczenie

Bez wątpienia wystąpienie grasiczaka wymaga wdrożenia leczenia. Konieczna jest operacja – zabieg chirurgiczny, który polega na całkowitym usunięciu zmiany (guza) wraz z grasicą. Zabieg chirurgiczny zazwyczaj polega na sternotomii, czyli nacięciu mostka. Ostateczna decyzja co do sposobu wykonania zabiegu operacyjnego należy do lekarza chirurga.

W zależności od stanu zaawansowania, może okazać się konieczne wdrożenie dodatkowego leczenia jak chemioterapia, czy radioterapia. Chemioterapia znajduje zastosowanie zarówno jako leczenie indukujące (przed planowanym zabiegiem chirurgicznym) jak i jako terapia uzupełniająca. Podobnie jest w przypadku radioterapii, która jest leczeniem uzupełniającym, ale u niektórych chorych może być także zastosowana jako terapia poprzedzająca zabieg chirurgiczny.  Terapia ma zatem charakter wielodyscyplinarny – w procesie bierze udział zarówno chirurg, onkolog jak i radioterapeuta.

Przyczyny występowania

Obecnie nie są znane czynniki ryzyka zachorowania na nowotwory grasicy.

Grasiczak – rokowania

W przypadku chorób nowotworowych dla rokowania kluczowe znaczenie ma stadium zaawansowania w chwili rozpoznania oraz wynikające z tego możliwości terapeutyczne. U niektórych chorych może dojść do uogólnienia choroby, czyli jej rozsiewu. Stan zaawansowania nowotworu grasicy oceniany jest według skali TNM, gdzie T odnosi się do cech guza, N do węzłów chłonnych, a M do obecności przerzutów.

Kontrole po zakończonym leczeniu chirurgicznym oraz ewentualnej chemio- i radioterapii są niezbędne i opierają się między innymi na badaniach obrazowych.

Grasiczak to choroba nowotworowa grasicy – narządu położonego za mostkiem. Często pierwsze objawy są niecharakterystyczne, dlatego w przypadku pojawienia się jakichkolwiek niepokojących objawów ze strony układu oddechowego (lub ogólnie objawów pochodzących z klatki piersiowej), wskazana jest kontrola lekarska oraz wykonanie niezbędnych badań. W przypadku podejrzenia chorób śródpiersia znaczenie diagnostyczne mają badania obrazowe takie jak tomografia komputerowa (TK) lub zdjęcie RTG.


Bibliografia

1. https://journals.viamedica.pl/polski_przeglad_neurologiczny/article/viewFile/20049/15752

2. Pierwotne nowotwory grasicy — obecny stan wiedzy, Primary thymic tumors — state of the art. Kinga Winiarczyk, Magdalena Knetki-Wróblewska, Dariusz M. Kowalski, Maciej Krzakowski

Klinika Nowotworów Płuca i Klatki Piersiowej, Centrum Onkologii — Instytut im. Marii Curie-Skłodowskiej 

3. https://pl.wikipedia.org/wiki/Grasica

4. http://onkologia.zalecenia.med.pl/pdf/zalecenia_PTOK_tom1_03_Nowotwory_klatki_piersiowej_20210831.pdf

Anoreksja – przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie

Anoreksja, nazywana również jadłowstrętem psychicznym, to zaburzenie psychosomatyczne, które może wiązać się z wystąpieniem poważnych powikłań oraz zagrożeniem zdrowia i życia pacjenta. Jakie są objawy anoreksji i jak wygląda leczenie tego schorzenia? Dowiedz się, jakie badania warto wykonać w przebiegu anoreksji i jakie są najczęstsze powikłania tej choroby.

Spis treści:

  1. Anoreksja: co to jest?
  2. Czy anoreksja to choroba psychiczna?
  3. Jak wygląda anoreksja?
  4. Anoreksja: przyczyny zaburzeń odżywiania
  5. Anoreksja: kryteria diagnostyczne
  6. Anoreksja: leczenie
  7. Anoreksja: powikłania i skutki zaburzeń odżywiania

Anoreksja: co to jest?

Anoreksja to zespół chorobowy, którego istotą jest zmniejszenie masy ciała na skutek świadomego ograniczania przyjmowania pokarmów. W ogromnej większości (nawet 90% przypadków) przypadłość ta dotyka kobiet. Szczyt zachorowań przypada na drugą dekadę życia, a więc na okres nastoletni. Częstość występowania anoreksji w populacji dziewcząt oraz młodych kobiet wynosi około 0,22–0,85%.

Warto wspomnieć, że wyróżnić można dwa typy anoreksji, a mianowicie:

  • typ restrykcyjny – w czasie epizodu anorektycznego bardzo rzadko dochodzi do niepohamowanego przyjmowania pokarmów lub zjawisk takich jak prowokowanie wymiotów, przyjmowanie substancji przeczyszczających lub moczopędnych,
  • typ bulimiczno-wydalający – w tym typie jadłowstrętu w czasie trwającego epizodu anorektycznego regularnie dochodzi do niekontrolowanego przyjmowania pokarmów i czynności wymienionych w poprzednim akapicie.

Z czym można pomylić anoreksję?

Należy mieć świadomość, że brak apetytu, a także spadek masy ciała nie zawsze związane są z jadłowstrętem psychicznym. W rozpoznaniu różnicowym należy w tym przypadku wziąć pod uwagę również takie schorzenia jak:

  • zaburzenia wchłaniania,
  • nowotwory złośliwe,
  • cukrzyca typu 1,
  • schorzenia podwzgórza i przysadki (w tym guzy uciskające na te gruczoły i powodujące zaburzenia wydzielania hormonów),
  • niedoczynność przysadki mózgowej,
  • niewydolność kory nadnerczy.

W trakcie diagnostyki anoreksji konieczna może być konsultacja internistyczna i endokrynologiczna celem wykluczenia wyżej wymienionych jednostek chorobowych.

pakiet hormony kobiece rozszerzony

Anoreksja: grupa ryzyka

Zauważono, że niektórzy pacjenci są bardziej narażeni na wystąpienie anoreksji. Do czynników ryzyka rozwoju tego schorzenia zalicza się przede wszystkim:

  • płeć żeńska,
  • wiek nastoletni,
  • występowanie zaburzeń odżywiania lub innych schorzeń psychosomatycznych w rodzinie,
  • zaburzenia psychiatryczne w wywiadzie rodzinnym (na przykład depresja czy zaburzenia lękowe),
  • nieprawidłowości w relacjach z rodziną,
  • presja społeczna lub zawodowa w odniesieniu do szczupłej sylwetki i masy ciała,
  • perfekcjonizm, osobowość anankastyczna,
  • mała masa urodzeniowa,
  • wcześniactwo w wywiadzie.

>> To może Cię zainteresować: Mikrobiota jelitowa w zaburzeniach psychiatrycznych

Czy anoreksja to choroba psychiczna?

Anoreksja jest zaliczana jest do zaburzeń odżywiania, które są chorobami z kręgu schorzeń psychiatrycznych. Jadłowstręt psychiczny jest też określany mianem schorzenia psychosomatycznego, co oznacza, że nieprawidłowości ze strony konkretnych tkanek i narządów wynikają pierwotnie z istnienia nieprawidłowości psychicznych.

Jak wygląda anoreksja?

Na pierwszy rzut oka wysuwa się przede wszystkim zanik tkanki tłuszczowej i tkanki mięśniowej. Skóra pacjentów z anoreksją jest typowo sucha i łuszcząca, a co charakterystyczne – pokrywa ją delikatny meszek (nazywany lanugo). Jest to meszek odpowiadający meszkowi płodowemu. Lokalizuje się on przede wszystkim w okolicy pleców i przedramion. Widoczne mogą być również obrzęki związane z niedoborem białek oraz zaburzeniami elektrolitowymi.

Pakiet elektrolity (4 badania)

Objawy anoreksji

Inne, równie ważne objawy kliniczne, które mogą towarzyszyć anoreksji to:

  • obniżenie ciśnienia i spadek częstości pracy serca,
  • zawroty głowy,
  • objawy niewydolności serca,
  • zaparcia, wzdęcia, okresowo biegunki,
  • osłabienie i zanik mięśni,
  • brak miesiączki,
  • zmiany zanikowe w obrębie układu rozrodczego,
  • osłabienie,
  • zaburzenia pamięci i koncentracji,
  • bóle mięśniowo-szkieletowe,
  • obniżenie nastroju,
  • nietolerancja zimna.

>> Przeczytaj także: Tężyczka utajona a stres i nerwica. Objawy, diagnostyka i leczenie przypadłości

Anoreksja: przyczyny zaburzeń odżywiania

Nie jest znana jedna, konkretna przyczyna odpowiadająca za wystąpienie anoreksji. Na podłoże tej choroby składają się zarówno czynniki genetyczne, psychologiczne, jak i neurobiologiczne. Zauważono, że u pacjentów cierpiących na anoreksję widoczna jest nieprawidłowa aktywność układu opioidowego i dopaminergicznego. Co więcej, zaobserwowano u nich nieprawidłowe wydzielanie hormonów odpowiedzialnych za regulowanie ośrodka głodu i sytości, w tym leptyny i adiponektyny.

Pod względem psychologicznym, pacjentów z jadłowstrętem psychicznym cechuje ogromna potrzeba kontroli nad własnym ciałem i życiem, co skutkuje rygorystycznymi dietami i obsesyjnym kontrolowaniem masy ciała.

Anoreksja: kryteria diagnostyczne

W postawieniu diagnozy anoreksji niezbędne jest spełnienie specjalnych kryteriów American Psychiatric Association, które obejmują między innymi:

  • utrzymywanie masy ciała pacjenta przy dolnej granicy lub poniżej masy należnej,
  • odczuwanie silnego lęku przed zwiększeniem masy ciała lub otyłością i nadwagą,
  • nieprawidłowe postrzeganie własnego ciała,
  • negowanie niebezpieczeństwa związanego z nieprawidłowo niską masą ciała,
  • brak miesiączki dotyczący przynajmniej trzech kolejnych cykli.

>> Sprawdź również: Dopamina – co to jest i jaką rolę pełni? Badanie, normy

Anoreksja: leczenie

Leczenie jadłowstrętu psychicznego wymaga holistycznego podejścia do pacjenta oraz współpracy różnych specjalistów. Kluczowe jest wyrównanie zaburzeń internistycznych oraz włączenie leczenia żywieniowego, którego celem jest wzrost masy ciała o 0,5–1,5 kg na tydzień podczas pobytu w szpitalu lub 250–500 g na tydzień, w sytuacji, gdy leczenie ma miejsce poza szpitalem. Należy jednak wyraźnie podkreślić, że leczenie żywieniowe nie będzie skuteczne bez jednoczesnej psychoterapii. W wielu przypadkach konieczna jest również terapia rodzinna.

W niektórych sytuacjach konieczne jest włączenie leczenia przeciwdepresyjnego, jednak zależy to od konkretnego przypadku – takie leczenie jest dobierane w sposób indywidualny. W sytuacji wystąpienia niedoborów witamin lub zaburzeń internistycznych, konieczne jest ich leczenie.

Jakie badania wykonać przed rozpoczęciem leczenia anoreksji?

W trakcie diagnozowania i leczenia anoreksji badania laboratoryjne odgrywają istotną rolę, ponieważ schorzeniu może towarzyszyć wiele odchyleń dotyczących innych układów. U pacjentów tych wykonuje się takie oznaczenia laboratoryjne jak na przykład:

  • morfologię krwi obwodowej – anoreksji może towarzyszyć niedokrwistość, neutropenia i małopłytkowość, a więc nieprawidłowo niska liczba płytek krwi,
  • stężenie potasu, chlorków, fosforanów, wapnia, magnezu, sodu – chorobę często wikłają zaburzenia elektrolitowe,
  • stężenie glukozy we krwi – anoreksji może tworzyć spadek tego stężenia,
  • stężenie kreatyniny – jej wzrost może świadczyć o zaburzeniach funkcji nerek,
  • stężenia albuminy – należącej do białek,
  • badania hormonalne – w tym oznaczenie: poziomu estrogenów, kortyzolu, hormonów wydzielanych przez podwzgórze i przysadkę mózgową.
Morfologia krwi obwodowej

Anoreksja: powikłania i skutki zaburzeń odżywiania

Nieprawidłowo leczona anoreksja może wiązać się z wystąpieniem poważnych powikłań, w tym między innymi:

  • zaburzeń kardiologicznych takich jak zaburzenia rytmu serca czy rozwój niewydolności serca,
  • osteoporozy i w konsekwencji złamań kości,
  • zaburzeń hormonalnych, w tym zaburzeń miesiączkowania, zaburzeń płodności,
  • zaburzeń neurologicznych, w tym między innymi redukcji masy i objętości kory mózgowej,
  • spowolnienie motoryki przewodu pokarmowego,
  • zanik pochwy, zmniejszenie macicy.

Anoreksja to zaburzenie psychiczne, które wpływa na niemal wszystkie układy i narządy organizmu człowieka. Wczesne postawienie diagnozy i włączenie wielokierunkowego leczenia pozwala na zmniejszenie ryzyka wystąpienia poważnych powikłań. Leczeniem jadłowstrętu psychicznego zajmują się lekarze psychiatrzy oraz w razie potrzeby są do tego procesu włączani lekarze innych specjalności.


Bibliografia

  1. P. Nogal, A. Lewiński, Jadłowstręt psychiczny (anorexia nervosa), Endokrynologia Polska, Tom 59, Numer 2/2008,
  2. B. Baranowska, Zaburzenia zachowania związane z odżywianiem: Jadłowstręt psychiczny łac., ang. anorexia nervosa, Psychiatria w POZ, Medycyna Praktyczna, https://www.mp.pl/poz/psychiatria/inne_zaburzenia/89830,zaburzenia-zachowania-zwiazane-z-odzywianiem-cz-ijadlowstret-psychiczny-lac-ang-anorexia-nervosa (dostęp:02.10.2024),
  3. F. Rybakowski i inni, Czynniki genetyczne w etiologii jadłowstrętu psychicznego, Psychiatria Polska 2001; 1: 71–8.

Fenyloketonuria – co to za choroba i jakie daje objawy? Przyczyny, diagnostyka, leczenie       

0

Fenyloketonuria to schorzenie wrodzone uwarunkowane genetycznie. Jej nazwa występuje także pod postacią akronimu – PKU. Choroba została poraz pierwszy opisana przez norweskiego lekarza w III dekadzie XX wieku. Początkowo fenyloketonuria nie daje znać o sobie, a objawy pojawiają się wraz z rozwojem dziecka. Na 28 czerwca przypada światowy dzień fenyloketonurii. Z artykułu dowiesz się najważniejszych informacji o fenyloketonurii.

Spis treści:

  1. Co to jest fenyloketonuria?
  2. Jakie są przyczyny fenyloketonurii?
  3. Objawy fenyloketonurii
  4. Fenyloketonuria – diagnostyka i leczenie
  5. Leczenie fenyloketonurii

Co to jest fenyloketonuria?

Fenyloketonuria jest rzadką chorobą o podłożu genetycznym. Szacuje się, że jest schorzeniem występującym u 1:10000 – 1:15000 urodzonych dzieci. Według danych statystycznych, PKU rzadziej występuje w krajach północnych.

To zaburzenie o typie metabolicznym, w wyniku którego dochodzi do zwiększenia stężenia fenyloalaniny w organizmie człowieka. Niestety, pomimo rozwoju medycyny, nadal nie jest możliwa przyczynowa terapia fenyloketonurii, a zastosowanie znajduje jedynie leczenie objawowe. Nieleczona fenyloketonuria powoduje nieodwracalne zmiany w organizmie człowieka. 

>> Warto przeczytać: Choroby rzadkie i ultrarzadkie.

Jakie są przyczyny fenyloketonurii?

Jak wcześniej wspomniano, przyczyny fenyloketonurii (PKU) mają podłoże genetyczne. Nieprawidłowość ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny.

Choroba należy do enzymopatii – dochodzi w niej do zaburzenia genetycznego (mutacji) w genie związanym z hydrokslazą fenyloalaninową (phenylalanine hydroxylase, PAH). U osób zmagających się z tym schorzeniem aktywność enzymu jest niska lub w ogóle nie występuje.

W wyniku tego defektu dochodzi do gromadzenia fenyloalaniny i jej produktów ubocznych w organizmie człowieka, doprowadzając do szeregu powikłań, głównie ze strony układu nerwowego. Wysoki poziom aminokwasu –  fenyloalaniny (w skrócie: Phe) we krwi nazywany jest hiperfenyloalaninemią.

Objawy fenyloketonurii

Objawy fenyloketonurii  związane są przede wszystkim z funkcjonowaniem układu nerwowego. Kluczowe jest natychmiastowe rozpoznanie schorzenia – jeśli choroba nie zostanie rozpoznana odpowiednio wcześnie, w wyniku jej rozwoju może dojść do nieodwracalnych zmian.

Jednym z charakterystycznych symptomów towarzyszących fenyloketonurii jest mysi zapach moczu i ciała. Do objawów, które towarzyszą PKU zaliczamy niepełnosprawność intelektualną, której mogą towarzyszyć zaburzenia zachowania. Występują także drgawki. Fenyloketonuria może mieć także swoje odzwierciedlenie w układzie mięśniowo–szkieletowym – choroba doprowadza do zaburzeń chodu czy też nieprawidłowości ze strony stawów, doprowadzając do ich zesztywnienia. Pojawia się także zaburzenie prawidłowego wzrostu oraz małogłowie.

W przebiegu fenyloketonurii występują także objawy skórne, które nie są charakterystyczne i typowe – są podobne do zmian, które widoczne są w przebiegu zmian o tle alergicznym lub zapalnym.

Fenyloketonuria – objawy u noworodka

Początkowo, zaraz po urodzeniu u dziecka, nie występują żadne charakterystyczne cechy. U noworodka poziom stężenia fenyloalaniny we krwi może być prawidłowy w wyniku działania tego enzymu u matki, jednak u dziecka, u którego występuje fenyloketonuria poziom fenyloalaniny szybko wzrasta.

Fenyloketonuria – diagnostyka i leczenie

Nieodwracalność powikłań, które występują w wyniku wysokiego stężenia fenyloalaniny we krwi powoduje, że w trzeciej dobie życia u noworodków wykonywane są testy przesiewowe mające na celu wczesne wykrycie choroby. Badanie wykonywane jest u wszystkich dzieci z krwi pobieranej z okolicy pięty. Badanie to nazywane jest „testem suchej kropli krwi”.

Fenyloketonuria – badanie genetyczne (met. MLPA)

Fenyloketonuria – jakie badanie wykonać?

Jak wcześniej wspomniano, badania w kierunku fenyloketonurii wykonywane są u noworodków zaraz po urodzeniu. W monitorowaniu skuteczności leczenia stosuje się oznaczenie stężenia fenyloalaniny we krwi.

badanie genetyczne WES

Leczenie fenyloketonurii

Podstawą leczenia fenyloketonurii jest odpowiednia dieta, której przestrzeganie jest niezbędne dla zapewnienia prawidłowego rozwoju dziecka.

Fenyloketonuria – dieta

Dieta w fenyloketonurii jest dość rygorystyczna –wyeliminowanie produktów, w których zawarta jest fenyloalanina, powoduje, że osoby zmagające się z tym schorzeniem muszą zrezygnować ze spożywania mięsa, ryb czy produktów mlecznych i ich przetworów. Zastosowanie znajdują za to produkty odpowiednio modyfikowane, zapewniające dostarczenie odpowiednich ilości substancji odżywczych.

Fenyloketonuria to schorzenie genetyczne w wyniku którego dochodzi do zaburzeń metabolicznych. Dzięki zastosowaniu testów przesiewowych możliwe jest wykrycie choroby na wczesnym etapie oraz zastosowanie właściwej terapii, która opiera się przede wszystkim na odpowiedniej diecie eliminacyjnej.


Bibliografia

1. https://pl.wikipedia.org/wiki/Fenyloketonuria

2. https://www.mp.pl/pacjent/choroby/339056,fenyloketonuria-objawy-dziedziczenie-dieta

3. https://www.mp.pl/pacjent/pediatria/aktualnosci/badania/301252,fenyloketonuria-kluczowe-wczesne-wykrycie

4. https://przesiew.imid.med.pl/fenyloketonuria.html