Po 40. roku życia zwiększa się częstość występowania wielu schorzeń przewlekłych, co wiąże się z koniecznością regularnego wykonywania badań przesiewowych. Jakie badania przesiewowe powinni wykonywać mężczyźni, a jakie kobiety? Przeczytaj poniższy artykuł i dowiedz się jakie badania należy wykonywać po 40 roku życia.

Spis treści:

1. Dlaczego zaleca się wykonać badania po 40. roku życia?
2. Jakie badania po 40+?
3. Podstawowe badania po 40. roku życia: morfologia, OB i CRP
4. Lipidogram, czyli badanie gospodarki tłuszczowej u osób mających 40 lat
5. Jakie badania po 40? Nie zapomnij o badaniu ogólnym moczu
6. Inne zalecane badania dla osób 40+
7. Jakie badania dla kobiet po 40?
   • Badania 40-latki: TSH, FT3, FT4
8. Badanie profilaktyczne krwi w kierunku markerów nowotworowych
9. Monitorowanie ogólnego stanu zdrowia kobiety po 40: badania obrazowe
10. Jakie badania po 40. roku życia mężczyzny?
    • Badania dla mężczyzn po 40: TSH, FT3, FT4 i testosteron
    • Badanie profilaktyczne PSA
11. Monitorowanie ogólnego stanu zdrowia mężczyzny po 40: badania obrazowe
12. Badania po 40 roku życia: jak się do nich przygotować?

Dlaczego zaleca się wykonać badania po 40. roku życia?

Regularne wykonywanie badań przesiewowych, szczególnie badań laboratoryjnych pozwala na wczesne wykrycie wielu schorzeń internistycznych. Wczesne postawienie diagnozy daje szansę na szybkie włączenie odpowiedniego leczenia i tym samym zmniejszenie ryzyka wystąpienia trwałych powikłań.  Dobrym przykładem może być tutaj schorzenie, które jest epidemią naszych czasów – mowa w tym miejscu o cukrzycy. Jej wczesne wykrycie daje szansę na uniknięcie wystąpienia poważnych powikłań takich jak polineuropatia, retinopatia cukrzycowa, czy niewydolność nerek.

Jakie badania po 40+?

Jakie badania powinno się wykonywać po ukończeniu 40 roku życia niezależnie od płci? Warto w tym miejscu wymienić takie oznaczenia laboratoryjne jak:

• morfologia krwi obwodowej,
• stężenie CRP, OB,
• stężenie glukozy na czczo,
• lipidogram,
• próby wątrobowe,
• stężenie kreatyniny,
• stężenie kwasu moczowego,
• badanie ogólne moczu,
• krew utajona w kale – badanie wykonane metodą immunochemiczną.

Należy mieć świadomość, że oprócz badań laboratoryjnych pacjenci po 40. roku życia powinni mieć regularnie badane ciśnienie tętnicze krwi, wykonywany pomiar masy ciała, wzrostu i obwodu w pasie oraz obliczany wskaźnik masy ciała (czyli BMI). Wymienione powyżej badania powinny być wykonywane w prawidłowych warunkach co rok.

Podstawowe badania po 40. roku życia: morfologia, OB i CRP

Morfologia krwi obwodowej to proste badanie laboratoryjne, na podstawie którego może wysnuć wiele wniosków dotyczących stanu zdrowia pacjenta. Na podstawie wyniku morfologii możemy stwierdzić na przykład obecność anemii, a nawet wstępnie postawić diagnozę jej przyczyny. Co więcej, wynik morfologii krwi obwodowej pozwala także wysnuć podejrzenie rozwijającej się białaczki. Z kolei stężenie CRP i OB wykorzystywane jest między innymi w diagnostyce stanów zapalnych i ostrych zakażeń.

>> Przeczytaj także: Morfologia krwi – badanie, które może uratować życie!

Lipidogram, czyli badanie gospodarki tłuszczowej u osób mających 40 lat

Wykonanie lipidogramu daje szansę na wczesne wychwycenie hiperlipidemii, a więc podwyższonych wartości poszczególnych frakcji cholesterolu. Badanie to pozwala więc na wczesne włączenie leczenia obniżającego poziom cholesterolu i tym samym zapobieganie rozwojowi miażdżycy, która jest najważniejszym czynnikiem ryzyka schorzeń sercowo-naczyniowych.

>> Warto przeczytać: Lipoproteiny – klucz do zrozumienia lipidogramu.

Jakie badania po 40? Nie zapomnij o badaniu ogólnym moczu

Badanie ogólne moczu pozwala na ocenę jego właściwości fizykochemicznych oraz na oznaczenie elementów upostaciowanych, mogących znajdować się w moczu (na przykład mogą to być erytrocyty, leukocyty, czy wałeczki). Wynik badania ogólnego moczu może wskazywać na infekcję w obrębie układu moczowego, ale na jego podstawie można również wysnuć między innymi podejrzenie cukrzycy, żółtaczki mechanicznej, czy uszkodzenia nerek.

>> Przeczytaj także: Mocz – jak powstaje, kiedy zrobić badanie i jak się przygotować?

Inne zalecane badania dla osób 40+

Wykonując badania laboratoryjne po 40. roku życia nie można zapomnieć o oznaczeniu glukozy na czczo z próbki krwi żylnej. Wynik oznaczenia glukozy na czczo pozwala niekiedy na podejrzenie nieprawidłowej gospodarki węglowodanowej organizmu, w tym na rozpoznanie cukrzycy. Im wcześniej rozpozna się to schorzenie przewlekłe, tym większa szansa na uniknięcie jego powikłań, które mogą istotnie obniżyć jakość życia pacjenta.

Jak często należy oznaczać stężenie glukozy we krwi? Zgodnie z wytycznymi Polskiego Towarzystwa Diabetologicznego u pacjentów, którzy przekroczyli 45 rok życia należy oznaczać glukozę raz na 3 lata, z kolei u pacjentów, obciążonych czynnikami rozwoju cukrzycy – raz w roku. Do czynników tych zaliczamy:

• nadwagę i otyłość,
• występowanie cukrzycy w rodzinie,
• stan przedcukrzycowy,
• choroby sercowo-naczyniowe,
• cukrzycę ciążową w wywiadzie,
• urodzenie dziecka z masą powyżej 4 kg,
• nadciśnienie tętnicze,
• małą aktywność fizyczną,
• zespół policystycznych jajników,
• dyslipidemię.

Ważne jest również wykonanie prób wątrobowych, zawierających oznaczenia ALT, AST, GGTP, fosfatazy zasadowej i bilirubiny. Badania te pozwalają na ocenę funkcjonowania wątroby – największego gruczołu w organizmie człowieka.

>> Dowiedz się więcej: Markery uszkodzenia wątroby i dróg żółciowych – enzymy wątrobowe.

Kolejnym badaniem, które powinno się regularnie wykonywać po 40. roku życia jest oznaczenie stężenia kwasu moczowego we krwi. Badanie to pozwala na wykrycie dny moczanowej. Z kolei oznaczenie krwi utajonej w kale jest jednym z badań uznawanych za badanie przesiewowe w kierunku raka jelita grubego.

Jakie badania dla kobiet po 40?

Oprócz omówionych już badań laboratoryjnych, kobiety po 40. roku życia nie mogą zapominać o regularnych wizytach u ginekologa. Konieczne jest również wykonywanie badania cytologicznego. Cytologia jest wykonywana w ramach profilaktyki raka szyjki macicy – nowotworu złośliwego, który stanowi około 10% wszystkich nowotworów u kobiet.

Badania 40-latki: TSH, FT3, FT4

Kobiety po 40. roku życia powinny regularnie wykonywać oznaczenia parametrów tarczycowych, co pozwala na wczesne wykrycie nieprawidłowości w funkcjonowaniu tego gruczołu. Badanie te są szczególnie ważne dla pacjentek borykających się ze schorzeniami tarczycy, pozwala bowiem monitorować pracę tego gruczołu oraz dostosować dawkę stosowanych leków.

Badanie profilaktyczne krwi w kierunku markerów nowotworowych

W diagnostyce laboratoryjnej w niektórych wskazaniach ocenia się również stężenia markerów nowotworowych, a więc substancji, których zwiększone stężenie może wiązać się z obecnością nowotworu. Należy mieć jednak świadomość, że takie badania nie pozwalają na wykluczenie lub potwierdzenie obecności nowotworu. Mimo to, oznaczenia takie jak stężenie PSA (swoistego antygenu sterczowego), czy stężenie CEA (antygenu rakowo-płodowego) znajdują swoje zastosowanie w diagnostyce. Wyniki tych badań powinny być interpretowane przez lekarza i powiązane z obrazem klinicznym prezentowanym przez pacjenta.

Monitorowanie ogólnego stanu zdrowia kobiety po 40: badania obrazowe

Badaniem obrazowym, które powinno się regularnie wykonywać jest mammografia. Pozwala ono na wczesne wykrycie raka piersi, czyli nowotworu, który jest najczęściej diagnozowanym nowotworem złośliwym u kobiet. Badanie mammograficzne może wykonać bez konieczności posiadania skierowania w ramach NFZ każda kobieta w wieku 45-74 lata. Jeżeli wynik badania jest prawidłowy, badanie mammograficzne należy powtarzać co dwa lata.

Jakie badania po 40. roku życia mężczyzny?

Badania laboratoryjne wykonywane u mężczyzn po 40. roku życia powinny obejmować oprócz badań podstawowych oznaczenia niektórych hormonów, ale przede wszystkim stężenia PSA, co ma na celu wczesne wykrycie nieprawidłowości dotyczących prostaty.

Badania dla mężczyzn po 40: TSH, FT3, FT4 i testosteron

Mimo, że choroby tarczycy częściej ujawniają się u kobiet, to stężenie hormonów tarczycowych oraz oznaczenie TSH warto wykonywać również u pacjentów płci męskiej. Wczesne wykrycie schorzenia pozwala bowiem na szybsze włączenie odpowiedniej terapii endokrynologicznej. U pacjentów, u których podejrzewana jest niewydolność hormonalna jąder warto wykonać również oznaczenie stężenia testosteronu we krwi.

Badanie profilaktyczne PSA

U mężczyzn po 40. roku życia należy również oznaczać wspomniane już stężenie PSA, a więc stężenie swoistego antygenu sterczowego. Podwyższenie stężenia tego markera może świadczyć o rozwijającym się raku stercza i powinno skłonić do konsultacji urologicznej i wykonania dodatkowych badań.

>> Przeczytaj także: Rak jąder i prostaty – wczesne wykrywanie oraz profilaktyka nowotworów męskich narządów płciowych.

Monitorowanie ogólnego stanu zdrowia mężczyzny po 40: badania obrazowe

W monitorowaniu stanu zdrowia mężczyzny za pomocą badań obrazowych warto wziąć pod uwagę wywiad. Jeżeli pacjent jest lub był palaczem lub pracował w warunkach sprzyjających rozwoju schorzeń płuc, badaniem przesiewowym w kierunku schorzeń układu oddechowego może okazać się RTG klatki piersiowej. Jednak o wskazaniach do tego badania decyduje lekarz.

Badania po 40 roku życia: jak się do nich przygotować?

Badania laboratoryjne wymienione w tym artykule wykonywane są typowo z próbki krwi żylnej i nie wymagają od pacjenta specjalnego przygotowania. Na pobranie krwi warto udać się jednak w godzinach porannych, będąc na czczo. Co więcej, dzień przed pobraniem krwi należy wstrzymać się od intensywnego wysiłku, picia alkoholu oraz przyjmowania obfitej kolacji. W odniesieniu do badania stężenia PSA – pacjenci powinni utrzymać wstrzemięźliwość seksualną na dobę przed pobraniem krwi na badanie. O przygotowaniu do pozostałych badań przesiewowych, w tym badań obrazowych poinformuje pacjenta lekarz zlecający badanie.

>> Przeczytaj też: Badanie krwi – jak się do niego przygotować?

Należy mieć świadomość, że regularne wykonywanie badań przesiewowych daje szansę na wczesne wykrycie wielu schorzeń przewlekłych, a także schorzeń nowotworowych. Odpowiednio wczesne podjęcie leczenia pozwala natomiast na poprawę rokowania oraz zmniejszenie ryzyka wystąpienia poważnych powikłań i pogorszenia stanu zdrowia.

Bibliografia

1. Bezpłatne programy profilaktyczne. Pacjent GOV. [dostęp online: https://www.gov.pl/web/zdrowie/bezplatne-programy-profilaktyczne].
2. A. Szczeklik, Piotr Gajewski, Interna Szczeklika, Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, Kraków 2020/2021,
3. A. Dembińska-Kieć i inni, Diagnostyka laboratoryjna z elementami biochemii klinicznej, Urban & Partner, Wrocław 2005 (dodruk), s. 654–659.

Tatuażem nazywamy wprowadzenie pigmentu do skóry właściwej w celu zmiany jej zabarwienia. Taka ingerencja  może mieć duży wpływ na stan zdrowia. Należy pamiętać, że podczas robienia tatuażu pewne związki chemiczne przenikają do organizmu. Mogą one powodować uczulenie, zaostrzenie objawów niektórych chorób, a nawet stanowić zagrożenie dla ciąży. Co warto wiedzieć na ten temat? Przeczytaj nasz artykuł, aby dowiedzieć się, jakie są przeciwwskazania do tatuaży.

Spis treści:

1. Przeciwwskazania do tatuaży
   • Tatuaż a choroby autoimmunologiczne
   • Choroba nowotworowa a tatuaż
   • Czy w ciąży można zrobić tatuaż?
2. Badania przed tatuażem – co należy sprawdzić?
3. Jak wygląda uczulenie na tatuaż?
4. Czego nie robić po tatuażu?

Przeciwwskazania do tatuaży

Ze względu na rosnącą dostępność salonów, zrobienie tatuażu jest łatwiejsze i bardziej powszechne niż kiedyś. Według szacunkowych danych, tatuaż może mieć nawet 12% mieszkańców krajów Unii Europejskiej. Jednak, czy każdy, kto zapragnie wytatuować sobie wzór czy napis na skórze, może to zrobić? Teoretycznie tak, ale warto wiedzieć, że istnieją pewne przeciwwskazania do tatuażu, o których należy pomyśleć przed przekroczeniem progu salonu.

Tatuaż a choroby autoimmunologiczne

Wśród przeciwwskazań do wykonania tatuażu wymienia się choroby autoimmunologiczne, czyli takie, w których przebiegu układ immunologiczny rozpoznaje komórki własnego organizmu jako obce i zaczyna je atakować. Jedną z chorób dermatologicznych, w przebiegu której immunologia odgrywa niezwykle ważną rolę jest np. łuszczyca.

U osób z łuszczycą mogą wystąpić natychmiastowe lub późne powikłania po tatuażu. Najczęściej w miejscu jego zrobienia pojawia się objaw Koebnera (polega on na tym, że nawet drobny uraz naskórka wywołuje powstawanie zmian łuszczycowych w miejscu uszkodzenia). Ponadto, po mniej więcej dwóch tygodniach od wykonania tatuażu, może dojść  do nasilenia zmian łuszczycowych.

Kilka lat temu przeprowadzono badania, które wykazały, że związek między chorobami autoimmunologicznymi a tatuażem nie ogranicza się jedynie do nasilenia objawów chorobowych. W 2011 roku opisano po raz pierwszy zespół ASIA (czyli autoimmunologiczny zespół indukowany przez adiuwanty), który obejmuje grupę zaburzeń i objawów wynikających z autoimmunizacji (m.in. bóle mięśni i stawów, przewlekłe zmęczenie). Mogą one wystąpić u osób z predyspozycjami genetycznymi po narażeniu na czynniki zewnętrzne – jednym z nich może być  składnik pigmentów stosowanych do tatuowania.

Choroba nowotworowa a tatuaż

Wyniki badań wskazują, że ekspozycja na tusz tatuażu może zwiększać ryzyko rozwoju chłoniaka – szczególnie chłoniaka z dużych komórek B typu rozlanego i chłoniaka grudkowego. Przy czym badacze nie zaobserwowali, żeby ryzyko było większe u osób, które miały wytatuowaną większą powierzchnię ciała. Jednak potrzeba jeszcze dalszych badań, by potwierdzić tę związek przyczynowo-skutkowy.

Czy w ciąży można zrobić tatuaż?

Kobieta w ciąży powinna poczekać z wykonaniem tatuażu, ponieważ niektóre związki chemiczne obecne w farbach do tatuaży (np. chrom, kadm, ołów, tytan , nikiel) mogą mieć działanie teratogenne i tym samym doprowadzić do uszkodzenia płodu.

Ponadto należy mieć na uwadze, że podczas robienia tatuażu istnieje ryzyko zakażenia wirusami, takimi jak HIV, HBV czy HCV, a także kiłą. Stanowią one zagrożenie zarówno dla zdrowia kobiety, jak i przebiegu ciąży. 

>> Przeczytaj też: Badania laboratoryjne dla kobiet w ciąży – okiem ginekologa

Badania przed tatuażem – co należy sprawdzić?

Wskazane są  badania w kierunku chorób, które mogą stanowić przeciwwskazania do tatuaży. Należą do nich:

• hemofilia,
• aktywne choroby tarczycy,
• choroba nowotworowa,
• infekcje ogólnoustrojowe,
• wirusowe zapalenie wątroby typu B lub C,
• zakażenie wirusem HIV,
• niewyrównana cukrzyca,
• choroby skóry (m.in. bielactwo, sarkoidoza, półpasiec).

Kobieta, która podejrzewa, że jest w ciąży, powinna zrobić również test ciążowy.

Jak wygląda uczulenie na tatuaż?

Po wykonaniu tatuażu, barwnik i jego składniki przedostają się do skóry właściwej. W krótszym lub dłuższym czasie może to prowadzić do  ujawnienia się reakcji alergicznej. Najczęściej działania niepożądane występują po użyciu czerwonego barwnika.

Jak wygląda uczulenie na tatuaż? Najczęstszym objawem jest zaczerwienienie i swędzenie skóry. W niektórych przypadkach pojawiają się również niepokojące sygnały, takie jak: obrzęk, łuszczenie się skóry, gorączka, a także stwardnienie skóry w miejscu wykonania tatuażu. . Objawy uczulenia na tatuaż zazwyczaj ustępują w ciągu 2-3 tygodni. Zmiany skórne mogą pojawić się również na skórze, gdzie nie wykonywano tatuażu.

Czego nie robić po tatuażu?

Po zrobieniu tatuażu należy unikać działań, które mogą spowolnić lub zaburzyć proces regeneracji skóry. Należą do nich:

• opalanie,
• drapanie powstałych strupów,
• picie alkoholu,
• noszenie obcisłych ubrań,
• kontakt z potencjalnymi alergenami.

Warto pamiętać też o właściwej pielęgnacji tatuażu, czyli myciu skóry delikatnym mydłem i dbaniu o jej odpowiednie nawilżenie.

Powszechność tatuaży może dawać mylne wrażenie, że jest to coś dla każdego. W rzeczywistości istnieją jednak liczne przeciwwskazania do tatuaży. Należą do nich choćby ciąża, karmienie piersią, a także wybrane choroby ogólnoustrojowe i dermatologiczne. Przed przekroczeniem progu salonu tatuażu warto zatem pomyśleć nie tylko nad wyborem wymarzonego wzoru, ale i sprawdzeniu stanu zdrowia.

Opieka merytoryczna: lek. Katarzyna Banaszczyk

Bibliografia

• Shoenfeld Y., Agmon-Levin N., ASIA – autoimmune/inflammatory syndrome induced by adjuvants, J Autoimmun. 2011; 36 (1): 4–8.
• https://www.termedia.pl/dermatologia/Tatuaze-i-przeciwwskazania-dermatologiczne-do-ich-wykonania-,45997.html, dostęp: 13.10.2024
• https://podyplomie.pl/ginekologia/31614,wirusowe-zapalenie-watroby-typu-c-podczas-ciazy?srsltid=AfmBOoq9v_t9HcnFQ_QmSUM0fnHTIrjEV_al1aQoUm29AUtTtRel7FzE, dostęp: 15.10.2024
• https://archiwum.mz.gov.pl/zdrowie-i-profilaktyka/zdrowie-matki-i-dziecka/hiv-a-ciaza-i-dziecko/, dostęp: 15.10.2024
• https://www.rynekzdrowia.pl/Serwis-Onkologia/Tatuaze-a-nowotwor-zlosliwy-Uwaga-wykryto-zaleznosc,259160,1013.html, dostęp: 13.10.2024
• https://forumleczeniaran.pl/uczulenie-na-tusz-do-tatuazu-jak-sie-objawia-i-jak-je-leczyc/#, dostęp: 13.10.2024

Amyloidoza, znana również jako skrobiawica, jest rzadką chorobą charakteryzującą się odkładaniem białka o nieprawidłowej strukturze, zwanego amyloidem, w różnych tkankach organizmu. Skumulowane złogi amyloidu mogą prowadzić do uszkodzenia funkcji narządów, a w skrajnych przypadkach nawet do ich niewydolności. Choroba ta jest trudna do zdiagnozowania, ponieważ jej objawy mogą być bardzo zróżnicowane i niespecyficzne. W niniejszym artykule przyjrzymy się, czym jest amyloidoza, jakie są jej przyczyny, objawy, a także jak przebiega proces diagnostyczny i leczenie tego schorzenia.

Spis treści:

1. Amyloidoza – co to za choroba?
   • Czy amyloidoza jest dziedziczna?
2. Przyczyny amyloidozy
3. Objawy amyloidozy
4. Diagnostyka amyloidozy
5. Leczenie amyloidozy

Amyloidoza – co to za choroba?

Amyloidoza jest grupą chorób, w których nierozpuszczalne białka tworzą złogi amyloidowe w narządach i tkankach, co zaburza ich prawidłową funkcję. W zdrowym organizmie białka po wykonaniu swojej roli są degradowane i usuwane. Jednak w przypadku amyloidozy nie ulegają właściwej degradacji, a zamiast tego przybierają nieprawidłową formę, co prowadzi do tworzenia się nierozpuszczalnych złogów. Złogi te mogą osadzać się m.in. w sercu, nerkach, wątrobie, śledzionie, nerwach czy przewodzie pokarmowym.

Amyloidoza nie jest pojedynczym schorzeniem, a raczej grupą chorób. W zależności od rodzaju amyloidu i miejsca jego odkładania, wyróżniamy różne typy amyloidozy:

• Amyloidoza AL (pierwotna) – najczęstsza forma, w której złogi powstają z łańcuchów lekkich immunoglobulin, związana z chorobami układu odpornościowego, takimi jak szpiczak mnogi.
• Amyloidoza AA (wtórna) – wynik przewlekłych stanów zapalnych (np. reumatoidalne zapalenie stawów, choroby zakaźne). Złogi powstają z białka ostrej fazy SAA produkowanego w odpowiedzi na zapalenie.
• Amyloidoza ATTR – związana z mutacjami w genie TTR, prowadzącymi do odkładania się amyloidu w sercu i nerwach. Może mieć formę dziedziczną lub rozwijać się z wiekiem.
• Amyloidoza Aβ2M – powstaje u pacjentów poddawanych długotrwałej dializoterapii, gdzie białko β2-mikroglobulina odkłada się głównie w stawach.
• Amyloidoza LECT2 – rzadka postać, w której złogi powstają z białka chemotaktycznego leukocytów (LECT2), głównie w wątrobie i nerkach.

Amyloidoza może mieć zarówno postać miejscową, ograniczoną do jednego narządu, jak i uogólnioną, dotyczącą wielu organów jednocześnie.

Czy amyloidoza jest dziedziczna?

Amyloidoza może być zarówno spontaniczna, jak i dziedziczna. Spontaniczna forma występuje u pacjentów bez rodzinnej historii tej choroby, natomiast w przypadku dziedzicznej amyloidozy, występują specyficzne mutacje genetyczne, które predysponują do rozwoju choroby. Przykładem dziedzicznej formy jest wspomniana amyloidoza transtyretynowa (ATTR), która jest przekazywana w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że mutacja w jednym z dwóch alleli genu TTR wystarczy, aby doszło do rozwoju choroby.

Co ważne, w przypadku dziedzicznych form amyloidozy, wiek, w którym pojawiają się pierwsze objawy, oraz narządy, które są zaangażowane w proces chorobowy, mogą różnić się znacznie między poszczególnymi pacjentami.

Przyczyny amyloidozy

Dokładna przyczyna powstawania amyloidu nie jest w pełni poznana, ale wiadomo, że jest ona silnie związana z przewlekłymi stanami zapalnymi oraz zaburzeniami immunologicznymi. Przewlekłe infekcje bakteryjne, np. ropnie, również mogą prowadzić do rozwoju amyloidozy, szczególnie u osób w podeszłym wieku, u których choroby te utrzymują się przez wiele lat. Czynniki ryzyka obejmują długotrwałe i aktywne stany zapalne, zwłaszcza u pacjentów powyżej 55. roku życia, którzy są bardziej narażeni na rozwój amyloidozy po długotrwałym przebiegu chorób zapalnych, szczególnie jeśli towarzyszą im częste infekcje.

Objawy amyloidozy

Objawy amyloidozy są bardzo zróżnicowane i zależą od rodzaju oraz umiejscowienia złogów amyloidowych. Niestety, wczesne stadium choroby często przebiega bezobjawowo lub daje niespecyficzne symptomy, co może prowadzić do opóźnienia w diagnozie. Wśród objawów wyróżniamy:

• powiększenie wątroby lub/i śledziony,
• obrzęki kończyn dolnych oraz wokół oczu,
• duszność, zmęczenie i kołatania serca,
• białkomocz, zmniejszenie ilości wydalanego moczu oraz jego pienienie się,
• neuropatia czuciowa i ruchową, prowadzącą do osłabienia mięśni, drętwienia oraz bólu,
• zaburzenia trawienne (biegunka, zaparcia, utrata masy ciała, a w skrajnych przypadkach do zespołu złego wchłaniania),
• nietrzymanie moczu,
• zawroty głowy związane z hipotonią ortostatyczną,
• powiększenie się języka,
• podbiegnięcia krwawe,
• złamania kości przy niewielkich urazach.

Diagnostyka amyloidozy

Diagnostyka amyloidozy stanowi wyzwanie ze względu na jej rzadkość i różnorodność objawów. Kluczowe znaczenie ma dokładne zebranie wywiadu chorobowego i przeprowadzenie badań obrazowych oraz laboratoryjnych.

• Badanie histologiczne – złotym standardem w diagnostyce amyloidozy jest biopsja tkanki dotkniętej chorobą. Najczęściej pobiera się próbki z tłuszczu brzusznego, nerek, dziąseł lub serca. Złogi amyloidowe barwią się charakterystycznie w badaniu histopatologicznym z użyciem czerwieni Kongo.
• Badania laboratoryjne:
• Badanie moczu – ocena obecności białkomoczu, który często jest pierwszym objawem choroby,
• Badania krwi – stężenie kreatyniny, aktywność enzymów cholestatycznych, obecność patologicznych białek monoklonalnych (łańcuchów lekkich) w surowicy lub moczu, markery sercowe (troponiny i NT-proBNP), markery stanu zapalnego (białko C-reaktywne (CRP), OB, a także białka SAA),
• Scyntygrafia z użyciem radioznakowanego PYP – stosowana w diagnostyce amyloidozy ATTR, pozwala na wizualizację odkładania się amyloidu w sercu.

Leczenie amyloidozy

Leczenie amyloidozy zależy od jej typu oraz stopnia zaawansowania choroby. Celem terapii jest zahamowanie odkładania amyloidu i leczenie objawowe.

• Leczenie amyloidozy wtórnej: Kluczowym elementem jest leczenie choroby podstawowej, która prowadzi do przewlekłego stanu zapalnego. W zależności od schorzenia, mogą być stosowane różne leki przeciwzapalne lub immunosupresyjne. W przypadku amyloidozy w przebiegu chorób reumatycznych wprowadza się terapie celowane, takie jak leki anty-IL-6 i anty-TNF.
• Leczenie amyloidozy pierwotnej: Najczęściej stosuje się chemioterapię, mającą na celu zahamowanie produkcji nieprawidłowych łańcuchów lekkich przez komórki plazmatyczne. Celem jest ograniczenie dalszego tworzenia amyloidu. W przypadku zahamowania odkładania powstałego już amyloidu stosuje się kolchicynę. W zaawansowanych przypadkach może być konieczne zastosowanie autologicznego przeszczepienia komórek macierzystych (auto-HCT), co pozwala na regenerację układu krwiotwórczego po intensywnej chemioterapii.
• Leczenie amyloidozy ATTR: Trwają prace nad terapią genetyczną w tym w oparciu o interferencyjne RNA (RNAi), które blokują produkcję nieprawidłowej transtyretyny. W zaawansowanych stadiach  może być konieczne przeszczepienie narządu, np. serca lub wątroby.
• Leczenie objawowe: Leczenie zmian narządowych zależy od tego, które narządy zostały zajęte przez amyloid. Terapia może obejmować leczenie niewydolności serca, dializy przy niewydolności nerek, a także zabiegi chirurgiczne czy przeszczepy narządów. Leczenie jest zindywidualizowane i ma na celu poprawę funkcjonowania dotkniętych tkanek, jak również poprawę jakości życia pacjenta.

Amyloidoza to złożona choroba, której diagnostyka i leczenie wymagają specjalistycznej wiedzy i podejścia multidyscyplinarnego. Wczesne wykrycie amyloidozy oraz wdrożenie odpowiedniej terapii mogą znacząco poprawić jakość życia pacjentów, a w niektórych przypadkach – przedłużyć ich życie. Pomimo że choroba ta jest rzadka, postępy w diagnostyce i leczeniu, zwłaszcza w zakresie terapii genetycznych, dają nadzieję na coraz skuteczniejsze sposoby radzenia sobie z tym schorzeniem.

Bibliografia

1. https://www.mp.pl/interna/chapter/B16.II.16.24.
2. https://www.mp.pl/pacjent/reumatologia/choroby/143459,amyloidoza-skrobawica
3. Bustamante JG., Zaidi SRH. Amyloidosis. [Updated 2023 Jul 31]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan-.
4. Muchtar E., Dispenzieri A., Magen H., et al. Systemic amyloidosis from A (AA) to T (ATTR): a review. J Intern Med. 2021 Mar;289(3):268-292.
5. Senecal JB., Abou-Akl R., Allevato P., et al. Amyloidosis: a case series and review of the literature. J Med Case Rep. 2023 Apr 21;17(1):184.