Sklep
Strona główna Blog Strona 40

Cystatyna C – co to jest i w jakim celu wykonuje się badanie? Interpretacja wyników

Katarzyna Banaszczyk
-
0
Cystatyna C – co to jest i w jakim celu wykonuje się badanie? Interpretacja wyników

Istnieje kilka badań laboratoryjnych, które pozwalają na określenie funkcjonowania nerek. Jednym z nich jest oznaczenie stężenia białka nazywanego cystatyną C. Co to za substancja i dlaczego jest lepszym parametrem w porównaniu do stężenia kreatyniny? Czy wzrost stężenie cystatyny C świadczy tylko o nieprawidłowościach w obrębie nerek? Odpowiedzi na te i inne pytania znajdziesz w poniższym artykule.

Spis treści:

  1. Cystatyna C – co to jest?
  2. Kiedy należy wykonać badanie stężenia cystatyny C?
  3. Stężenie cystatyny C – w jaki sposób interpretuje się wyniki?
  4. Co robić, jeżeli stężenie cystatyny C jest podniesione?

Cystatyna C – co to jest?

Cystatyna C to białko zbudowane ze 122 reszt aminokwasowych, które zaliczane jest do inhibitorów proteinaz cysteinowych. Inhibitory proteinaz to substancje chemiczne, które powodują zahamowanie działania enzymów proteolitycznych, czyli enzymów rozkładających wiązania peptydowe w białkach.

Cystatyna C jest produkowana przez wszystkie komórki w organizmie, które posiadają jądro komórkowe, a jej stężenie we krwi nie wykazuje dużych wahań w ciągu doby. Cystatyna C jest wykrywana w wielu płynach ustrojowych, w tym we krwi, moczu, płynie mózgowo-rdzeniowym, płynie opłucnowym, ślinie czy też w mleku.

Substancja ta podlega niemal całkowitemu przesączaniu w obrębie kłębuszków nerkowych, a także całkowitemu wchłanianiu zwrotnemu i degradacji w komórkach kanalika proksymalnego. Te cechy biochemiczne cystatyny sprawiają, że stanowi ona złoty standard w diagnostyce laboratoryjnej czynności nerek. Jednak z pewnych powodów, które są szerzej omawiane w kolejnych akapitach tego artykułu, nie jest to łatwo dostępne badanie i jest wykonywane tylko w niektórych wskazaniach.

Cystatyna C a kreatynina i GFR

Oznaczenie stężenia cystatyny i kreatyniny we krwi wykonuje się w celu określenia wskaźnika filtracji kłębuszkowej, co pozwala na ocenę efektywności pracy nerek. Jak pokazują doniesienia naukowe, cystatyna C cechuje się jednak wyższą czułością i specyficznością w określaniu efektywności filtracji, w porównaniu ze stężeniem kreatyniny i jej klirensem z dobowej zbiórki moczu. Wynika to przede wszystkim z faktu, iż stężenie cystatyny C nie jest uzależnione od płci, rodzaju diety, wieku pacjenta, ani od jego masy mięśniowej czy poziomu nawodnienia. Czynniki te wpływają natomiast na stężenie kreatyniny.

Co więcej, oznaczenia cystatyny C są bardziej precyzyjne w odniesieniu do początkowych zaburzeń pracy nerek. Oznacza, to, że stężenie cystatyny we krwi wzrośnie jako pierwsze, w porównaniu do stężenia kreatyniny przy rozpoczynających się nieprawidłowościach dotyczących pracy nerek.

Mimo to znaczenie stężenia cystatyny C jest badaniem mniej dostępnym niż oznaczenie kreatyniny, co wynika przede wszystkim z ceny takiego badania, ale również faktu, że:

  • w celu wykonania oznaczenia cystatyny C konieczne jest pobranie większej ilości krwi, co może być problemem w odniesieniu do małych dzieci i wcześniaków,
  • czas oczekiwania na wynik oznaczenia cystatyny C jest o wiele dłuższy, w porównaniu do kreatyniny, co stanowi problem w przypadku konieczności szybkiej diagnostyki pacjenta,
  • oznaczenie cystatyny C nie jest dostępne w każdym laboratorium.

Sprawdź także:

>> Anty-PLA2R – kluczowy marker serologiczny błoniastego kłębuszkowego zapalenia nerek

>> Kreatynina w moczu – co oznacza podwyższony lub niski poziom kreatyniny?

Kiedy należy wykonać badanie stężenia cystatyny C?

Oznaczenie stężenia cystatyny C wykonuje się w celu określenia filtracji kłębuszkowej i przy podejrzeniu uszkodzenia nerek. Badanie to jest wskazane szczególnie w celu wczesnego wykrycia początkowych zaburzeń w funkcjonowaniu nerek, na przykład w przebiegu cukrzycy. Cystatyna C jest również oznaczana u pacjentów niedożywionych lub otyłych, ponieważ wówczas oznaczenie stężenia kreatyniny jest o wiele mniej miarodajne. Badanie stężenia cystatyny C wykonuje się również w celach naukowych.

badanie cystatyny C

Stężenie cystatyny C – w jaki sposób interpretuje się wyniki?

Wartości referencyjne stężenia cystatyny C różnią się pomiędzy laboratoriami, co zależy przede wszystkim od użytej metody analitycznej. Ponadto, stężenie cystatyny C zależy również od wieku. Wynik oznaczenia stężenia cystatyny C powinien być interpretowany przez lekarza wraz z oceną stanu klinicznego i objawów prezentowanych przez pacjenta.

Cystatyna C podwyższona: co to znaczy?

Podwyższenie stężenia cystatyny C może wystąpić w przebiegu takich stanów klinicznych jak na przykład:

  • ostrej niewydolności nerek, występującej na przykład w przebiegu:
    • infekcji,krwotoku,odwodnienia organizmu,uszkodzenia nerek przez leki czy toksyny,
    • rabdomiolizy (rozpadu) mięśni.
  • przewlekłej niewydolności nerek, która występuje między innymi na skutek nieprawidłowo leczonej cukrzycy lub nadciśnienia tętniczego, kłębuszkowego zapalenia nerek czy miażdżycy,
  • nadczynności tarczycy,
  • przyjmowania dużych dawek glikokortykosteroidów.

>> To może Cię zainteresować: Nadczynność tarczycy – objawy, przyczyny, badania, leczenie

Co robić, jeżeli stężenie cystatyny C jest podniesione?

W przypadku podwyższonego stężenia cystatyny C konieczna jest konsultacja z lekarzem, który po zbadaniu pacjenta i przeprowadzenia z nim szczegółowego wywiadu zaproponuje dalsze postępowanie diagnostyczno-lecznicze. Jeżeli przyczyną podwyższenia stężenia cystatyny C jest niewydolność nerek, to konieczne jest znalezienie jej przyczyny i wdrożenie odpowiedniego leczenia internistycznego.

Cystatyna C to jedno z badań, które pozwala na ocenę funkcjonowania nerek. Zaletą tego badania jest fakt, że cystatyna C pozwala na szybsze uchwycenie nieprawidłowości dotyczących filtracji, co z kolei przekłada się na sprawniejsze wdrożenie odpowiedniego leczenia i poprawę stanu klinicznego pacjenta. Odchylenia dotyczące wyniku oznaczenia cystatyny C powinny być bezwzględnie skonsultowane z lekarzem.

Bibliografia

  1. A. Szczeklik, Piotr Gajewski, Interna Szczeklika, Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, Kraków 2020/2021,
  2. A. Dembińska-Kieć i inni, Diagnostyka laboratoryjna z elementami biochemii klinicznej, Urban & Partner, Wrocław 2005 (dodruk), s. 654–659,
  3. Ł. Czyżewski i inni, Cystatyna C jako marker uszkodzenia nerek u pacjentów z cukrzycą, Forum Nefrologiczne, nr 4 (4) 2011,
  4. E. Bańkowski, Biochemia podręcznik dla studentów uczelni medycznych. Wrocław: Elsevir Urban & Partner, 2010.

Stwardnienie guzowate – co to za choroba? Objawy, przyczyny, diagnostyka i leczenie

Katarzyna Banaszczyk
-
0
Stwardnienie guzowate – co to za choroba? Objawy, przyczyny, diagnostyka i leczenie

Stwardnienie guzowate to rzadkie schorzenie, którego diagnostyka opiera się o kryteria kliniczne i genetyczne. Jakie są najbardziej charakterystyczne objawy stwardnienia guzowatego? Czy stwardnienie guzowate jest chorobą dziedziczną? Dowiedz się więcej o tym intrygującym schorzeniu.

Spis treści:

  1. Stwardnienie guzowate – co to za choroba?
  2. Czy stwardnienie guzowate jest dziedziczne?
  3. Przyczyny stwardnienia guzowatego
  4. Stwardnienie guzowate – jakie daje objawy?
  5. Diagnostyka stwardnienia guzowatego
  6. Leczenie stwardnienia guzowatego

Stwardnienie guzowate – co to za choroba?

Stwardnienie guzowate nazywane również chorobą Bourneville’a-Pringle’a to schorzenie zaliczane do grupy fakomatoz (dysplazji neuroektomezodermalnych). Fakomatozy to choroby, które cechują się jednoczesnym zajęciem układu nerwowego, naczyniowego oraz skóry, a zmianom tym często towarzyszą również inne zmiany narządowe. Stwardnienie guzowate nie jest powszechnie występującym schorzeniem, jego częstość w populacji ogólnej wynosi bowiem około 1:6000–1:10000. Stwardnienie guzowate cechuje się zróżnicowanym obrazem klinicznym. Sama choroba może przebiegać pod postacią lekką, umiarkowaną lub ciężką.

>> Przeczytaj także: Choroby rzadkie i ultrarzadkie

Czy stwardnienie guzowate jest dziedziczne?

Stwardnienie guzowate może być dziedziczone. Dane statystyczne wskazują, że nawet 30% przypadków stwardnienia guzowatego występuje rodzinnie. Pozostałe 70% wynika z mutacji de novo, co oznacza, że pacjent jest pierwszym chorym w rodzinie. Stwardnienie guzowate dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że szansa na przekazanie choroby dziecku wynosi 50%.

Przyczyny stwardnienia guzowatego

Przyczyną wystąpienia stwardnienia guzowatego są mutacje genetyczne dotyczące jednego z dwóch genów, a mianowicie genu TSC1 lub TSC2. Gen TSC1 zlokalizowany jest na długim ramieniu chromosomu 9 i koduje białko nazywane hamartyną. Natomiast gen TSC2 znajduje się na chromosomie 16 i koduje białko tuberynę. Oba te geny nazywane są supresorami nowotworów, co oznacza, że mutacje w ich obrębie sprzyjają rozwojowi nowotworów. Należy zaznaczyć, że przypadki, które wynikają z mutacji genu TSC2 wiążą się z wcześniejszym ujawnieniem się objawów chorobowych oraz z gorszym rokowaniem, niż przypadki związane z mutacją genu TSC1.

Stwardnienie guzowate – jakie daje objawy?

Stwardnienie guzowate cechuje się obecnością mnogich, łagodnych guzów o charakterze hamartoma w obrębie wielu narządów, w tym serca, skóry, mózgu, płuc, nerek, czy też wątroby. Wiąże się to z skomplikowanym obrazem klinicznym, co sprawia, że diagnostyka stwardnienia guzowatego nie zawsze jest prosta, w szczególności, gdy pacjent jest pierwszą osobą w rodzinie, obciążoną tym schorzeniem. Poniżej znajduje się dokładniejsza charakterystyka obrazu klinicznego stwardnienia guzowatego, w zależności od zajętego układu lub narządu.

Objawy neurologiczne

Symptomy dotyczące układu nerwowego występują aż u 85% pacjentów ze stwardnieniem guzowatym. Najczęściej mamy do czynienia z wystąpieniem padaczki, co dotyczy nawet 60–90% chorych. Poza tym obserwuje się zaburzenia zachowania oraz niepełnosprawność intelektualną. W badaniach obrazowych u pacjentów ze stwardnieniem guzowatym można zaobserwować wiele nieprawidłowości, na przykład pod postacią guzków korowych, guzków okołokomorowych czy też gwiaździaków olbrzymiokomórkowych. Lokalizacja guzków wpływa bezpośrednio na nasilenie objawów neurologicznych. U pacjentów ze stwardnieniem guzowatym częściej występują również zaburzenia osobowości i autyzm, ale również schorzenia psychiatryczne, w tym na przykład schizofrenia. Zaburzenia neurologiczne sprawiają, że pacjenci ze stwardnieniem guzowatym częściej mają problemy z funkcjonowaniem społecznym i zawodowym.

Objawy skórne

Do symptomów stwardnienia guzowatego, które można dostrzec gołym okiem należą przede wszystkim takie objawy jak:

  • obecność tak zwanych znamion bezbarwnych – zawierają one mniej melaniny i manifestują się jako owalne plamy odbarwieniowe, często można też zaobserwować też drobne odbarwieniowe plamy skórne nazywane plamami typu confetti,
  • angiofibroma – są to niewielkie guzki, typowo barwy czerwonej lub różowej, które pojawiają się symetrycznie na skórze nosa i policzków
  • obecność płaskich włókniaków w okolicy czołowej,
  • obecność włókniaków okołopaznokciowych, nazywanych guzkami Koenena,
  • skóra szagrynowa – obecność zmian przypominających blizny, typowo zlokalizowanych w okolicy lędźwiowej.

Objawy kardiologiczne

W przebiegu stwardnienia guzowatego występują również zmiany w obrębie układu sercowo-naczyniowego, do których można zaliczyć:

  • obecność guzów serca – w tym rhabdomyosarcoma,
  • zaburzenia rytmu serca,
  • zaburzenia przewodzenia,
  • objawy niewydolności serca.

Objawy nerkowe

Objawy związane z układem wydalniczym to przede wszystkim:

  • obecność łagodnych guzów i torbieli w obrębie nerek – na przykład angiomyolipoma,
  • krwinkomocz, krwiomocz,
  • wielotorbielowatość nerek,
  • krwawienie z guzów nerek,
  • w zaawansowanych przypadkach niewydolność nerek.

Objawy okulistyczne

Symptomy związane z narządem wzroku również często występują u pacjentów ze stwardnieniem guzowatym. Należy w tym miejscu wymienić między innymi:

  • obecność gwiaździaków siatkówki – można je uwidocznić w badaniu nazywanym angiografią fluoresceinową,
  • zniszczenie plamki żółtej,
  • krwawienie do ciałka szklistego,
  • pogorszenie ostrości widzenia,
  • w zaawansowanych przypadkach utrata wzroku.

Objawy płucne

U pacjentów obciążonych stwardnieniem guzowatym można zaobserwować również zmiany w układzie oddechowych. Można do nich zaliczyć przede wszystkim:

  • torbiele w tkance płucnej,
  • rozwój odmy opłucnowej,
  • duszność,
  • pogorszenie wydolności,
  • krwioplucie,
  • dolegliwości bólowe w klatce piersiowej.

Diagnostyka stwardnienia guzowatego

W diagnostyce stwardnienia guzowatego są wykorzystywane specjalne kryteria, które bazują na obecności lub braku charakterystycznych objawów tego schorzenia oraz obecności mutacji genetycznej, typowej dla tej jednostki. W celu postawienia rozpoznania można wykonać badanie genetyczne, które ma na celu potwierdzenie obecności mutacji, będącej przyczyną choroby. Takie badanie genetyczne można wykonać z próbki krwi żylnej. Stwierdzenie mutacji w genach TSC1 lub TSC2 jest wystarczające do postawienia rozpoznania stwardnienia guzowatego.

Badanie genów TSC1 i TSC2 (stwardnienie guzowate)
Dermatologia – genetyczny panel diagnostyczny met. NGS (badanie z konsultacją)_

Leczenie stwardnienia guzowatego

Postępowanie terapeutyczne skupia się przede wszystkim na niwelowaniu objawów. W tym przypadku leczenie polega na:

  • stosowaniu leków przeciwpadaczkowych,
  • leczeniu neurochirurgicznym – na przykład w sytuacji wystąpienia wodogłowia,
  • usuwaniu guzów zlokalizowanych w obrębie narządów i tkanek,
  • leczeniu objawowym zaburzeń nerkowych i kardiologicznych,
  • leczeniu z wykorzystaniem inhibitorów wzrostu i namnażania komórek (na przykład ewerolimus).

Należy mieć świadomość, że nie ma możliwości całkowitego wyleczenia stwardnienia guzowatego. Jednak leczenie objawowe jest bardzo ważne, ponieważ wydłuża życie pacjentów oraz istotnie poprawia jakość ich życia.

Stwardnienie guzowate to schorzenie o podłożu genetycznym, którego istotą jest pojawianie się guzów w obrębie różnych narządów i tkanek, co istotnie upośledza ich funkcjonowanie. W diagnostyce tego schorzenia wykorzystuje się zarówno badania obrazowe, jak i genetyczne. Leczenie polega na wielospecjalistycznej terapii objawowej, która poprawia rokowania i wydłuża życie pacjentów.

Bibliografia

  1. K. Grabańska-Martyńska i inni, Stwardnienie guzowate — opis przypadku, Forum Zaburzeń Metabolicznych 2018, tom 9, nr 4, 160–167,
  2. D. Domańska-Pakieła i inni, Stwardnienie guzowate: postępy w diagnostyce i leczeniu, Neurologia Dziecięca, Vol . 17/2008, nr 33,
  3. S. Dabora i inni, Mutational analysis in a cohort of 224 tuberous sclerosis patients indicates increased severity of TSC2, compared with TSC1, disease in multiple organs. The American Journal of Human Genetics. 2001; 68(1): 64–80.

Dławica piersiowa (dusznica bolesna) – objawy, przyczyny, diagnostyka i leczenie

Katarzyna Banaszczyk
-
0
Dławica piersiowa (dusznica bolesna) – objawy, przyczyny, diagnostyka i leczenie

Dławica piersiowa to jeden z najważniejszych objawów kardiologicznych, którego wystąpienie wynika z niedokrwienia komórek mięśnia sercowego. Jak objawia się ból dławicowy? Jakie badania znajdują zastosowanie w diagnostyce dławicy piersiowej? Dowiedz się, czy dławica piersiowa jest groźnym stanem kardiologicznym i co robić w przypadku jej wystąpienia.

Spis treści:

  1. Dusznica bolesna (dławica piersiowa) – co to jest?
  2. Przyczyny dławicy piersiowej
  3. Dusznica bolesna: objawy
  4. Diagnostyka dławicy piersiowej
  5. Dusznica bolesna: leczenie

Dusznica bolesna (dławica piersiowa) – co to jest?

Dusznica bolesna to charakterystyczny objaw kliniczny jednej z najczęstszych chorób układu sercowo-naczyniowego, czyli choroby niedokrwiennej serca. Istotą choroby niedokrwiennej serca jest tworzenie się blaszek miażdżycowych w obrębie tętnic wieńcowych, które odżywiają mięsień sercowy i odpowiadają za dostarczanie jego komórkom krwi bogatej w tlen. Prowadzi to do pojawienia się dusznicy.

Najważniejszym elementem klinicznym dławicy piersiowej jest charakterystyczny ból w klatce piersiowej lub jego równoważnik, który jest wywoływany przez określone czynniki, o czym więcej przeczytasz w kolejnych akapitach tego artykułu.

Dławica bolesna a dławica Prinzmetala: różnice

Dławica Prinzmetala, nazywana również dławicą odmienną, to schorzenie, które wynika z pojawiania się samoistnych skurczów w obrębie tętnic wieńcowych. Dławica Prinzmetala, podobnie jak klasyczna dusznica bolesna, objawia się bólem dławicowym. Należy w tym miejscu podkreślić, że nie wynika on ze zwężenia tętnic wieńcowych na skutek tworzenia się w nich blaszek miażdżycowych, lecz z niedokrwienia mięśnia sercowego będącego konsekwencją skurczu tętnicy.

W celu zdiagnozowania dławicy Prinzmetala wykonuje się koronarografię, w której uwidacznia się skurcz tętnicy wieńcowej.

Pakiet serce pod kontrolą kompleksowy (9 badań) banerek

Przyczyny dławicy piersiowej

Objawy dławicowe wynikają z niedostatecznego zaopatrzenia mięśnia sercowego w tlen.

Na skutek tworzenia się blaszek miażdżycowych dochodzi do zwężenia tętnic wieńcowych, a tym samym pogorszenia przepływu krwi w tych naczyniach i w konsekwencji do niedokrwienia mięśnia sercowego. Do takiego zjawiska dochodzi właśnie w przebiegu choroby niedokrwiennej serca i skutkuje to pojawianiem się objawów dławicy piersiowej.

W przypadku dławicy piersiowej charakterystyczne jest to, że objawy bólowe pojawiają się często w odpowiedzi na pewne czynniki. Najważniejsze z nich to:

  • wysiłek fizyczny,
  • czynniki emocjonalne, stres,
  • zimne powietrze,
  • obfity posiłek.

>> To może Cię zainteresować: Niewydolność serca – przyczyny, diagnostyka, objawy, leczenie

Kto najbardziej jest narażony na wystąpienie dusznicy bolesnej?

Objawy dławicowe rozwijają się typowo po 40. roku życia u mężczyzn i po 50. roku życia u kobiet.

Ryzyko rozwoju choroby niedokrwiennej serca i tym samym dławicy piersiowej rośnie wraz z wiekiem. Czynniki ryzyka wystąpienia dławicy piersiowej to przede wszystkim:

  • hiperlipidemia, a więc podwyższone wartości poszczególnych frakcji cholesterolu we krwi,
  • inne choroby przewlekłe, w tym cukrzyca czy nadciśnienie tętnicze, szczególnie gdy są nieprawidłowo leczone,
  • palenie papierosów,
  • występowanie przedwczesnie choroby wieńcowej w rodzinie pacjenta,
  • miażdżyca w obrębie tętnic mózgowych lub tętnic obwodowych.

>> Sprawdź też: Czym jest miażdżyca? Objawy i konsekwencje

Dusznica bolesna: objawy

Jak wygląda klasyczny epizod dusznicy bolesnej? Na pierwszy plan wysuwa się charakterystyczny ból dławicowy, który odczuwany jest w obrębie klatki piersiowej, typowo zamostkowo. W kolejnym paragrafie zostanie przedstawiona dokładna charakterystyka bólu dławicowego. Należy jednak wiedzieć, że ból dławicowy może mieć swoje maski, czyli tak zwane równoważniki. Maski bólu dławicowego częściej występują u osób starszych oraz u pacjentów obciążonych cukrzycą.

Równoważniki bólu dławicowego to przede wszystkim odczuwanie:

Cechy charakterystyczne bólu dławicowego

Jakie są charakterystyczne cechy bólu dławicowego? Należy w tym miejscu wymienić przede wszystkim takie cechy kliniczne jak:

  • uczucie ucisku, dławienia lub gniecenia w obrębie okolicy zamostkowej,
  • promieniowanie bólu typowo do szyi, żuchwy, lewego barku lub lewego ramienia, rzadziej do nadbrzusza,
  • pojawianie się bólu w odpowiedzi na wysiłek fizyczny,
  • czas trwania takiego bólu to typowo kilka minut,
  • ból ustępuje w spoczynku.
  • ponowne podjęcie wysiłku fizycznego może spowodować kolejny epizod dławicowy, który typowo trwa dłużej.

Nasilenie bólu i jego charakter nie zmienia się w zależności od fazy oddechowej ani pozycji ciała.

>> Przeczytaj także o: Co to jest tachykardia (częstoskurcz)? Objawy, przyczyny i leczenie

Diagnostyka dławicy piersiowej

W diagnostyce dławicy piersiowej ogromną rolę odgrywa dobrze przeprowadzony wywiad chorobowy oraz badanie przedmiotowe. Niezwykle pomocne są również badania diagnostyczne, w tym wykonanie:

  • EKG spoczynkowego,
  • elektrokardiograficznej próby wysiłkowej,
  • EKG metodą Holtera,
  • echokardiografii spoczynkowej,
  • badania angio-TK tętnic wieńcowych,
  • koronarografii.

W wybranych przypadkach pomocne mogą okazać się badania obrazowe, takie jak rezonans magnetyczny (MR) i PET.

Rola badań krwi w diagnostyce dławicy piersiowej

Istotną rolę w diagnostyce dławicy piersiowej odgrywają również badania laboratoryjne z krwi. W przebiegu dusznicy bolesnej warto wykonać takie oznaczenia jak:

Badania laboratoryjne pozwalają na ocenę ogólnej kondycji organizmu, a także zidentyfikowanie zaburzeń sprzyjających występowaniu dławicy piersiowej.

Badanie lipidogram extra (6 badań) banerek

Dusznica bolesna: leczenie

Leczenie pacjentów z dławicą piersiową skupia się przede wszystkim na zwalczaniu czynników nasilających miażdżycę, leczeniu schorzeń towarzyszących (w tym cukrzycy, nadciśnienia tętniczego), ale także na włączaniu substancji leczniczych, których celem jest zapobieganie zdarzeniom sercowo-naczyniowym i zmniejszanie objawów dławicy.

Leczenie choroby niedokrwiennej serca i tym samym dławicy piersiowej wymaga włączenia leków poprawiających rokowanie, do których należą leki przeciwpłytkowe (w tym kwas acetylosalicylowy) oraz statyny, obniżające stężenie cholesterolu we krwi. Do substancji przeciwdławicowych, znoszących objawy bólowe, należy natomiast nitrogliceryna.

W celu zapobiegania dusznicy bolesnej i celu zwiększenia tolerancji wysiłku stosuje się z kolei takie substancje jak:

  • β-blokery,
  • blokery kanału wapniowego (w tym diltiazem, werapamil),
  • azotany długo działające (na przykład monoazotan izosorbidu),
  • iwabradynę,
  • substancje hamujące β-oksydację kwasów tłuszczowych (na przykład ranolazyna).

Postępowanie terapeutyczne zależy od obrazu klinicznego, jaki prezentuje pacjent oraz od wieku oraz schorzeń towarzyszących i jest ustalane indywidualnie.

>> To może Cię zainteresować: Choroby układowe tkanki łącznej

Rokowania pacjentów z dławicą piersiową

Rokowanie pacjentów z dławicą piersiową zależy przede wszystkim od nasilenia zmian w obrębie układu sercowo-naczyniowego oraz wyrównania zaburzeń towarzyszących. Gorsze rokowanie występuje między innymi w przypadku:

  • nałogów (palenia tytoniu, nadużywania alkoholu),
  • upośledzenia czynności skurczowej lewej komory,
  • upośledzenie czynności nerek,
  • zaawansowanych zmian w koronarografii.

Dławica piersiowa to najważniejszy objaw choroby niedokrwiennej serca. Może być konsekwencją miażdżycy tętnic wieńcowych, ale również mniej częstych przypadłości, takich jak dławica Prinzmetala. Każdy ból w klatce piersiowej wymaga pilnej konsultacji z lekarzem, ponieważ może być objawem poważnych stanów klinicznych, w tym zawału mięśnia sercowego. Dławica piersiowa wymaga wykonania wybranych badań kardiologicznych oraz laboratoryjnych, co pozwala na ocenę rozległości zmian w obrębie układu sercowo-naczyniowego oraz na dobranie odpowiedniego leczenia kardiologicznego.

Bibliografia

  1. A. Szczeklik, Piotr Gajewski, Interna Szczeklika, Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, Kraków 2020/2021,
  2. A. Dembińska-Kieć i inni, Diagnostyka laboratoryjna z elementami biochemii klinicznej, Urban & Partner, Wrocław 2005 (dodruk), s. 654–659,
  3. B. Krakowiak i inni, Stabilna choroba wieńcowa – postępy 2019. Medycyna Praktyczna, 2020; 4: 59–70.

Hemofilia – co to za choroba? Objawy, przyczyny, diagnostyka i leczenie     

Sara Aszkiełowicz
-
0
Hemofilia – co to za choroba? Objawy, przyczyny, diagnostyka i leczenie     

Hemofilia to rzadka, ale poważna choroba genetyczna, która wpływa na zdolność krwi do prawidłowego krzepnięcia. Ten artykuł wyjaśni kluczowe informacje, w tym czym jest hemofilia, jakie są jej rodzaje, objawy, sposoby diagnostyki oraz leczenia. Dowiedz się, czy hemofilia jest dziedziczna, czy można ją wyleczyć i jakie badania wykonać, aby ją zdiagnozować.

Spis streści:

  1. Co to jest hemofilia?
  2. Objawy hemofilii
  3. Diagnostyka hemofilii
  4. Leczenie hemofilii

Co to jest hemofilia?

Hemofilia to zaburzenie krzepnięcia krwi, które polega na niedoborze lub braku jednego z czynników krzepnięcia, czyli białek umożliwiających prawidłowe zatrzymywanie krwawienia. Osoby chore na hemofilię doświadczają trudności z powstrzymaniem krwawień, zarówno zewnętrznych, jak i wewnętrznych, co może prowadzić do poważnych konsekwencji zdrowotnych. U zdrowych osób krwawienia zwykle ustają samoistnie po pewnym czasie, natomiast u pacjentów z hemofilią proces ten jest znacząco wydłużony lub zaburzony. Hemofilia może występować w różnych stopniach nasilenia: łagodnym, umiarkowanym i ciężkim, w zależności od poziomu dostępnego czynnika krzepnięcia we krwi. Choroba ta jest rzadka, jednak jej poważne skutki sprawiają, że wymaga stałej kontroli medycznej.

Hemofilia typu A, B i C

Wyróżniamy trzy główne typy hemofilii: hemofilię typu A, B i C. Każdy z nich związany jest z niedoborem innego czynnika krzepnięcia krwi:

  • Hemofilia typu A: jest najczęstszą postacią tej choroby, spowodowaną niedoborem czynnika VIII. Około 80% wszystkich przypadków hemofilii stanowi właśnie hemofilia typu A,
  • Hemofilia typu B: jest wynikiem niedoboru czynnika IX i stanowi drugi najczęstszy typ hemofilii. Znana jest również pod nazwą „choroba Christmasa”,
  • Hemofilia typu C: to najrzadziej spotykany typ, związany z niedoborem czynnika XI, mający zazwyczaj łagodniejszy przebieg. Dziedziczy się niezależnie od płci.

>> Warto przeczytać: Jakie czynniki mogą zaburzyć wyniki badań układu krzepnięcia?

Czy hemofilia jest dziedziczna?

Hemofilia to choroba dziedziczna, przenoszona głównie przez kobiety, ale najczęściej dotykająca mężczyzn. Dziedziczenie hemofilii odbywa się w sposób recesywny związany z chromosomem X. Mężczyźni posiadający tylko jeden chromosom X mogą chorować na hemofilię, jeśli odziedziczą zmutowany gen. Kobiety, które mają dwa chromosomy X, są zazwyczaj nosicielkami, choć mogą mieć łagodne objawy, jeśli jeden z chromosomów posiada mutację.

Istnieje także hemofilia nabyta, która nie jest dziedziczna, ale wynika z innych przyczyn, takich jak choroby autoimmunologiczne, nowotwory czy przyjmowanie niektórych leków.

>> Przeczytaj także: Co to jest trombofilia i jakie są jej rodzaje? Przyczyny trombofilii.

Objawy hemofilii

Objawy hemofilii mogą różnić się w zależności od stopnia niedoboru czynnika krzepnięcia. Najczęściej występują:

  • długotrwałe krwawienia po skaleczeniach, zabiegach chirurgicznych lub ekstrakcji zębów,
  • częste krwotoki wewnętrzne, zwłaszcza do stawów i mięśni, które mogą prowadzić do ich trwałego uszkodzenia,
  • krwiaki i siniaki, które pojawiają się nawet po niewielkich urazach,
  • krwiomocz,
  • krwawienia z błony śluzowej nosa,
  • krwawienia wewnętrzne, które mogą być niebezpieczne, szczególnie, gdy obejmują narządy wewnętrzne, jak mózg (objawia się wówczas np. bólami głowy, wymiotami czy zaburzeniami neurologicznymi).

Hemofilia u dzieci często manifestuje się już w pierwszych latach życia, zwłaszcza po urazach czy podczas interwencji medycznych. Dlatego należy zwracać uwagę na nietypowe, przedłużające się krwawienia u najmłodszych.

Diagnostyka hemofilii

Diagnostyka hemofilii opiera się głównie na oznaczeniach laboratoryjnych. W skład kluczowych badań wchodzą:

Morfologia krwi obwodowej

>> Warto przeczytać: Morfologia krwi – badanie, które może uratować życie!

Leczenie hemofilii

Leczenie hemofilii opiera się na terapii substytucyjnej, czyli regularnym podawaniu brakujących czynników krzepnięcia. U pacjentów z ciężkimi postaciami choroby terapia ta często prowadzona jest profilaktycznie, aby zapobiegać spontanicznym krwawieniom. Ponadto warto wspomnieć o stosowaniu:

  • preparatów desmopresyny, mającej zastosowanie w hemofilii A,
  • leków wspomagających, takich jak kwas traneksamowy w celu stabilizacji krwawień z nosa czy jamy ustnej,
  • terapii genowej: obecnie badanej metody, mającej na celu wprowadzenie prawidłowych kopii genów odpowiedzialnych za produkcję czynnika krzepnięcia.
Hematologia – genetyczny panel diagnostyczny met. NGS (badanie z konsultacją)

Czy hemofilia jest uleczalna?

Obecnie hemofilia nie jest całkowicie uleczalna, jednak dostępne terapie umożliwiają skuteczne kontrolowanie choroby i zapobieganie jej powikłaniom. Dzięki postępowi w medycynie, zwłaszcza badaniom nad terapią genową, istnieje nadzieja na przyszłe metody, które pozwolą na całkowite wyleczenie hemofilii.


Hemofilia, choć jest chorobą przewlekłą, może być skutecznie kontrolowana dzięki nowoczesnym metodom leczenia i regularnym badaniom. Jeśli zauważyłeś u siebie zwiększoną skłonność do występowania krwawień lub w Twojej rodzinie występowała hemofilia – rozważ konsultację z lekarzem i wykonanie odpowiednich badania diagnostyczne. Wczesne rozpoznanie i odpowiednie leczenie są kluczowe dla zapewnienia najlepszej jakości życia chorych na hemofilię.

Bibliografia

1. Gajewski B.: Wytyczne Leczenia Chorych na Hemofilię (WFH Guidelines for the Management of Hemophilia) – World Federation of Hemophilia. Wydanie pierwsze Warszawa 2014

2. Windyga J.: Zaburzenia hemostazy – postępy 2021/2022. Med. Prakt., 2022; 10: 54–63

3. Szczeklik A. (red.): Interna Szczeklika. Kraków: Med. Prakt., 2023

4. Páramo JA. Treatment of haemophilia: From replacement to gene therapy. Med Clin (Barc). 2021 Dec 24;157(12):583-587.

Depresja maskowana – objawy, przyczyny, leczenie. Jakie badania zrobić przy depresji?

Agata Strukow
-
0
Depresja maskowana – objawy, przyczyny, leczenie. Jakie badania zrobić przy depresji?

Depresja to choroba psychiczna, której osią są trzy objawy: obniżony nastrój, anhedonia (brak odczuwania przyjemności) oraz zmniejszona energia (lub zwiększona męczliwość). Niestety depresja, nawet jeśli ma przebieg typowy, bywa niezdiagnozowana i nieleczona. Jeszcze trudniejszą sytuację mają pacjenci, którzy cierpią na tzw. „depresją maskowaną”.

Czym jest depresja maskowana, jakie maski depresji możemy spotkać, jak diagnozować tę postać choroby i jak się ją leczy? Dowiedz się z poniższego artykułu.

Spis treści:

  1. Depresja maskowana: co to za zaburzenie?
  2. Depresja maskowana: objawy, czyli tzw. maski
  3. Depresja – różnice w objawach u kobiet i mężczyzn
  4. Diagnostyka depresji maskowanej: jak przebiega?
  5. Depresja maskowana: leczenie
  6. Podsumowanie

Depresja maskowana: co to za zaburzenie?

Depresja maskowana to pojęcie oznaczające, iż realny problem, jakim u danego pacjenta jest depresja, jest kamuflowany przez wysuwające się na pierwszy plan objawy identyfikowane z innymi chorobami. Depresja maskowana jest pojęciem potocznym, nie jest klasyfikowana jako jeden z typów depresji, jednak jest realnym problemem medycznym.

Choroby somatyczne mogą być następstwem depresji lub ją maskować. Efektem tego jest fakt, że nie wszyscy pacjenci są właściwie zdiagnozowani, i nie uzyskują właściwego leczenia.

Pakiet zdrowie psychiczne podstawowy (13 badań)

Depresja maskowana: objawy, czyli tzw. maski

Depresja u pacjentów zgłaszających się do lekarza rodzinnego przybiera różne maski. Pacjent jako powód zgłoszenia się do lekarza nie wymienia objawów osiowych depresji. Na pierwszy plan mogą wysuwać się:

Maski bólowe depresji

Bólowe maski depresji to bardzo szeroki wachlarz objawów bólowych, lokalizowanych w różnych okolicach ciała.

Mogą to być bóle:

  • głowy
  • brzucha
  • w klatce piersiowej
  • bóle pleców
  • bóle kończyn
  • bóle w okolicach narządów płciowych
  • neuralgie nerwu trójdzielnego (napadowe, jednostronne bóle twarzy)
  • rwa kulszowa.

Maski psychosomatyczne i wegetatywne

Do masek psychosomatycznych i wegetatywnych depresji należą następujące objawy:

  • mrowienia pojawiające się w różnych częściach ciała (sprawdź artykuł: Mrowienie i drętwienie lewej ręki),
  • świąd skóry,
  • dreszcze,
  • objawy ze strony przewodu pokarmowego: nudności, kolki, biegunki, zaparcia,
  • zaburzenia funkcji seksualnych – problemy z libido, zaburzenia erekcji u mężczyzn,
  • zaburzenia miesiączkowania,
  • zawroty głowy,
  • zaburzenia koncentracji, problemy z pamięcią,
  • zaburzenia widzenia,
  • utrata apetytu, utrata masy ciała,
  • wzrost apetytu, objadanie się, przyrost masy ciała,
  • skoki ciśnienia tętniczego.

Maski psychopatologiczne

Należą do nich objawy:

  • zaburzeń lękowych,
  • lęk paniczny,
  • lęk uogólniony,
  • fobie,
  • natręctwa.

Maski behawioralne

  • kompulsywne objadanie się,
  • zachowania nieracjonalne,
  • zachowania ryzykowne (zakupoholizm, nadużywanie alkoholu, używki, skłonność do hazardu).

Zaburzenia rytmu dobowego

  • trudności z zasypianiem,
  • płytki sen, koszmary senne,
  • wybudzanie się w nocy, trudności z ponownym zaśnięciem,
  • zmiana rytmu dobowego,
  • senność w ciągu dnia.
Pakiet problemy ze snem podstawowy (3 badania) banerek
Pakiet problemy ze snem – profil melatoniny banerek

Depresja – różnice w objawach u kobiet i mężczyzn

Badania wskazują, iż na depresję częściej chorują kobiety niż mężczyźni, chociaż zapadalność na tę chorobę u mężczyzn rośnie.

Objawy depresji u kobiet, które występują częściej niż wśród mężczyzn, to:

  • zaburzenia snu (wybudzanie się w ciągu nocy),
  • przyrost masy ciała,
  • maski bólowe,
  • objawy ze strony przewodu pokarmowego,
  • objawy lękowe.

Charakterystyczną dla kobiet maską depresji są przedmiesiączkowe zaburzenia dysforyczne (PMDD). Jest to stan dotykający ok. 3-8% kobiet, w którym poza typowymi objawami PMS pojawiają się symptomy przygnębienia, drażliwości, napięcia, lęku, chwiejność emocjonalna. Przebieg PMDD może zakłócać funkcjonowanie zawodowe i rodzinne. Niestety leczenie zachowawcze stosowane w zespole PMS nie jest wystarczające, rekomendowane jest dodanie leków przeciwdepresyjnych.

Depresja u mężczyzn przebiega w inny sposób, częściej obserwuje się u nich objawy osiowe depresji, czyli obniżenie nastroju i anhedonię, natomiast objawy depresji maskowanej to spowolnienie psychoruchowe, zachowania autodestrukcyjne, uzależnienia (wśród nich pracoholizm), złość i agresywne rozładowywanie emocji na przedmiotach lub ludziach.

Diagnostyka depresji maskowanej: jak przebiega?

Depresja maskowana wymaga diagnostyki, która pomoże wykluczyć lub pozwoli na potwierdzenie współistnienia chorób somatycznych oraz potwierdzi istnienie depresji.

O diagnostyce samej depresji przeczytasz więcej w artykule: Depresja. Objawy, przyczyny, diagnostyka i leczenie

Różnicowanie objawów depresji maskowanej powinno obejmować następujące choroby:

Znaczenie badań krwi innych badań laboratoryjnych w diagnostyce depresji

Badania laboratoryjne wspomagają proces diagnozowania depresji przy jej różnicowaniu z chorobami somatycznymi. W zależności od objawów badania obejmują:

W przypadku objawów ze strony przewodu pokarmowego można również wykonać badania w kierunku SIBO – testy wodorowo-metanowe, badania w kierunku dysbiozy, krew utajona w kale.

Pacjent powinien mieć również przeprowadzone badanie USG brzucha.

Pakiet zdrowie psychiczne rozszerzony (15 badań)

Depresja maskowana: leczenie

Zasady leczenia depresji z objawami somatycznymi innymi symptomami depresji maskowanej są takie same, jak w przypadku innych typów depresji. O tym, jakie leczenie zastosować, decyduje lekarz, biorąc pod uwagę objawy kliniczne i stan pacjenta.

Czy depresję maskowaną można całkowicie wyleczyć?

Depresja jest chorobą, w której notuje się nawroty. Aż 80% pacjentów po pierwszym epizodzie depresji zachoruje po raz drugi, a u 90% pacjentów będzie miał miejsce 3 epizod depresji.

Podsumowanie

Depresja to groźna choroba, która powinna być leczona, podobnie jak choroby układu krążenia, przewodu pokarmowego, endokrynologiczne, itp. Niestety wciąż wielu pacjentów żyje z chorobą bez odpowiedniego rozpoznania, które bywa utrudnione maskami innych chorób. Dlatego ważne jest budowanie świadomości czym jest depresja, jak może się objawiać oraz jakie mogą być nietypowe manifestacje tej choroby.

Piśmiennictwo

1. Mokros Ł., Bou-Matar P., wykład Maski somatyczne depresji i możliwości diagnostyczne jakimi dysponuje lekarz POZ, webinar online z cyklu Leczymy depresję. Praktyczne wskazówki dla lekarzy POZ, 07.08.2024

Depresja. Objawy, przyczyny, diagnostyka i leczenie

Agata Strukow
-
0
Depresja. Objawy, przyczyny, diagnostyka i leczenie

Depresja to choroba bardzo częsta. Dane wskazują, iż w Polsce w ciągu całego życia na depresję zachoruje blisko 3% mężczyzn i blisko 5% kobiet. Na świecie problem dotyczy aż 280 mln osób. Niestety tylko 25% pacjentów otrzymuje pomoc lekarską. Ma to związek nie tylko ze słabą dostępnością psychiatrów, ale jest również elementem psychopatologii depresji – nie każdy pacjent ma świadomość swojej choroby i zwraca się po tę pomoc do lekarza. Wreszcie objawy choroby mogą być na tyle niespecyficzne, że depresja nie jest prawidłowo rozpoznana. Czym jest depresja, jak może się objawiać, z jakimi chorobami współistnieje najczęściej, jak ją diagnozować i jakie są możliwości jej leczenia? Przeczytaj artykuł, aby się dowiedzieć.

Spis treści:

  1. Depresja u pacjentów z zaburzeniami psychicznymi
  2. Depresja u pacjentów z chorobami somatycznymi
  3. Czym jest depresja? Objawy depresji
  4. Depresja czy smutek
  5. Rodzaje depresji
  6. Depresja w przebiegu choroby afektywnej dwubiegunowej – depresja dwubiegunowa
  7. Testy na depresję – diagnostyka depresji
  8. Leczenie zaburzeń depresyjnych. Kiedy poprosić o pomoc?
  9. Podsumowanie

Depresja u pacjentów z zaburzeniami psychicznymi

Depresja jest chorobą, która może występować samodzielnie, ale u bardzo dużej części pacjentów towarzyszy innym chorobom.

Na depresję cierpi:

  • 20% osób z zaburzeniami lękowymi i napadami paniki,
  • 30-40% pacjentów z zaburzeniami lękowymi uogólnionymi,
  • 24% osób z zespołem stresu pourazowego,
  • 38% pacjentów z fobiami społecznymi,
  • 31% osób z ChAD,
  • 23% pacjentów uzależnionych od alkoholu i 14% uzależnionych od innych substancji psychoaktywnych,
  • aż 75% pacjentów z jadłowstrętem psychicznym.

Depresja to choroba nawracająca. Jeden wyleczony epizod depresyjny oznacza aż 80% ryzyka nawrotu choroby, a dwa epizody to aż 90% ryzyka nawrotu choroby. Przeciętnie w ciągu życia u jednego pacjenta odnotujemy 4 epizody depresji.  

Depresja u pacjentów z chorobami somatycznymi

Depresja jest również towarzyszem wielu chorób somatycznych. Na depresję cierpi:

>> Przeczytaj: Ciągłe zmęczenie – problem XXI wieku. Czy to może być objaw choroby?

Czym jest depresja? Objawy depresji

Wg klasyfikacji ICD-10 kryteria diagnostyczne epizodu depresyjnego wyróżniają się dwa rodzaje objawów depresji.

Pakiet zdrowie psychiczne podstawowy (13 badań)

Depresja – objawy podstawowe

  1. Obniżony nastrój w stopniu wyraźnie nieprawidłowym dla danej osoby. Utrzymuje się przez większość dnia, nie jest zależy od zewnętrznych zdarzeń i występuje prawie codziennie.
  2. Utrata zainteresowania lub brak satysfakcji w przypadku aktywności, które zwykle sprawiały pacjentowi przyjemność, tzw. anhedonia – brak odczuwania przyjemności.
  3. Zmniejszona energia lub zwiększona męczliwość.
depresja ramka

Depresja – objawy dodatkowe

1. Spadek zaufania lub szacunku w stosunku do samego siebie.

2. Poczucie nieuzasadnionej winy, nieracjonalne wyrzuty sumienia. Mogą występować urojenia.

3. Nawracające myśli o samobójstwie lub o śmierci, zachowania samobójcze.

4. Odczuwanie zmniejszonej zdolności skupienia się, myślenia. Mogą występować trudności w podejmowaniu najdrobniejszych decyzji.

5. Zahamowanie lub pobudzenie psychoruchowe.

6. Zaburzenia snu, najczęściej bezsenność, ale może występować również nadmierna senność.

7. Zmiany łaknienia pod postacią osłabienia lub wzrostu apetytu i adekwatne zmiany masy ciała.

Aby rozpoznać depresję, lekarz musi stwierdzić u danej osoby zaburzenia funkcjonowania, np. pacjent nie jest w stanie pracować lub praca wiąże się z bardzo dużym wysiłkiem.

Depresja czy smutek

Smutek jest jedną z podstawowych emocji, która przez wiele osób utożsamiana jest z depresją. Stawianie znaku równości pomiędzy smutkiem i depresją powoduje bagatelizowanie choroby, w wyniku czego pacjenci nie zgłaszają się do lekarza, a otoczenie uważa, że powinni „wziąć się w garść”.

Smutek jest emocją typowo reaktywną, powstającą jako wynik pewnych wydarzeń (np. śmierć osoby bliskiej, żałoba). Pod wpływem bodźców pozytywnych smutek mija, a nastrój danej osoby zmienia się adekwatnie do okoliczności.

Depresja jest chorobą, której może towarzyszyć smutek, jeśli się pojawia ma charakter uporczywy i towarzyszy mu anhedonia – brak odczuwania przyjemności, nawet jeśli pojawiają się bodźce pozytywne. Depresja wymaga kontaktu z lekarzem i odpowiedniego leczenia.

objawy, przyczyny i leczenie depresji infografika

Rodzaje depresji

Depresja łagodna – łagodny epizod depresyjny – występuje, gdy pacjent odczuwa co najmniej 4 objawy depresji (w tym co najmniej dwa z trzech objawów osiowych).

Depresja umiarkowania – gdy pacjent odczuwa co najmniej 6 objawów depresji, (w tym co najmniej dwa z trzech objawów osiowych).

Depresja ciężka – gdy pacjent odczuwa więcej niż 7 objawów depresji. Depresji ciężkiej mogą towarzyszyć objawy psychotyczne, czyli urojenia.

Nowa klasyfikacja chorób – ICD-11, nad wprowadzeniem której prace w Polsce jeszcze trwają, wyróżnia depresję:

  • z nasilonymi objawami lękowymi,
  • z napadami lęku (co najmniej 2 w ciągu ostatniego miesiąca),
  • uporczywą (trwającą co najmniej dwa lata),
  • z melancholią – nazywana obecnie depresją endogenną (smutek, obniżony nastrój, spowolnienie ruchowe, zmniejszony apetyt, problemy ze snem, gorsze samopoczucie występuje rano),
  • z wzorcem sezonowym.

>> To może Cię zainteresować: Zespół przewlekłego zmęczenia – gdy odpoczynek nie pomaga

Depresja w przebiegu choroby afektywnej dwubiegunowej – depresja dwubiegunowa

Niektóre epizody depresyjne są elementem choroby afektywnej dwubiegunowej. Na podstawie wystąpienia pierwszego epizodu depresyjnego często trudno jest stwierdzić, czy jest to zaburzenie jednobiegunowe, czy są to pierwsze objawy choroby afektywnej dwubiegunowej (gdzie depresja przeplata się z okresem maniakalnym).

Cechy epizodu depresyjnego wskazujące na chorobę dwubiegunową:

  • pierwszy epizod pojawia się przed 30 r.ż, objawy szybko narastają i szybko ustępują,
  • w rodzinie występują choroby psychiczne oraz próby samobójcze,
  • poza okresem epizodu depresyjnego pacjent ma temperament hipertymiczny, charakteryzujący się pozytywnym nastawieniem do życia, pewnością siebie, tendencją do generowania i kreowania nowych pomysłów, jest towarzyski i lubi być w centrum zainteresowania,
  • występowanie innych chorób psychicznych (zaburzenia lękowe, ChAD, uzależnienia, zaburzenia osobowości).

Testy na depresję – diagnostyka depresji

W diagnozowaniu depresji podstawową rolę odgrywa wywiad z pacjentem i to, jakie odczuwa objawy oraz jak długo one występują, w praktyce przeprowadza się tzw. testy na depresję.

Jednym z narzędzi rekomendowanych w diagnostyce depresji dorosłych jest kwestionariusz PHQ-2, w którym pacjent odpowiada na dwa pytania:

  1. Czy w ciągu ostatniego miesiąca często odczuwałaś/odczuwałeś zaniepokojenie z powodu swojego przygnębienia, nastroju depresyjnego lub poczucia beznadziei?
  2. Czy w ciągu ostatniego miesiąca przeszkadzało Ci odczuwanie zmniejszonego zainteresowania lub zmniejszonej przyjemności podczas wykonywania różnych czynności?

Przynajmniej jedna twierdząca odpowiedź ma czułość 96% w kierunku wykrywania depresji. Oznacza to, iż wiarygodność diagnostyczna tego testu jako badania przesiewowego jest wysoka. Dzięki 96% czułości test potrafi wykryć osoby, które są rzeczywiście chore i powinny być skierowane do dalszej diagnostyki do lekarza psychiatry. Swoistość testu wynosi 57%.

Inne rekomendowane testy do diagnostyki depresji to kwestionariusz PHQ-9. 

Jeśli w przytoczonym kwestionariuszu pacjent uzyska co najmniej 12 punktów (skala odcięcia w Polsce) znaczenie się zwiększa ryzyko tego, że pacjent cierpi na epizod depresyjny.

Depresja – badania krwi

W diagnostyce depresji badania laboratoryjne mają znaczenie pomocnicze. Wykonywane są, jeśli lekarz podejrzewa, iż depresja u danego pacjenta może być spowodowana chorobami somatycznymi (np. cukrzyca, choroby tarczycy, zaburzenia hormonalne).

Więcej o tym przeczytasz w artykule: Depresja maskowana – objawy, przyczyny, leczenie. Jakie badania zrobić przy depresji?

Pakiet zdrowie psychiczne rozszerzony (15 badań)

Leczenie zaburzeń depresyjnych. Kiedy poprosić o pomoc?

Jeśli Twój test na depresję PHQ-2 pokazał, iż jesteś zagrożona/zagrożony epizodem depresyjnym, umów się na wizytę do lekarza (do lekarza rodzinnego lub psychiatry). Lekarz poprowadzi dalszą diagnostykę i zaproponuje sposób leczenia.

W leczeniu depresji łagodnej i umiarkowanej, oprócz farmakoterapii – którą może prowadzić lekarz rodzinny – wykorzystuje się psychoedukację, zalecane jest również wsparcie psychologiczne.

Leczenie depresji ciężkiej, depresji u kobiet w ciąży, depresji w ChAD powinien prowadzić lekarz psychiatra, do którego pacjent powinien być skierowany w trybie pilnym.

Depresja z ryzykiem samobójczym lub ze współistniejącymi objawami psychotycznymi powinna być leczona w szpitalu.

Podsumowanie

Depresja to groźna choroba, która powinna być leczona, podobnie jak choroby układu krążenia, przewodu pokarmowego, endokrynologiczne, itp.

Niestety, wiele osób nie zgłasza się po pomoc do lekarza, uważając, iż jest to temat tabu, powód do wstydu lub sytuacja, w której wystarczy „wziąć się w garść”.

W pierwszej połowie XXI wieku czas, abyśmy zaczęli podchodzić do tematu depresji jak do wszystkich innych chorób, abyśmy szukali pomocy u lekarza, jeśli jej potrzebujemy i mogli bez wstydu rozmawiać o swoim problemie.

Piśmiennictwo

1. Mokros Ł., Bou-Matar P., wykład Maski somatyczne depresji i możliwości diagnostyczne jakimi dysponuje lekarz POZ, webinar online z cyklu Leczymy depresję. Praktyczne wskazówki dla lekarzy POZ, 07.08.2024

Zespół Angelmana: objawy, przyczyny, diagnostyka i leczenie

Damian Matusiak
-
0
Zespół Angelmana: objawy, przyczyny, diagnostyka i leczenie

Choroby uwarunkowane genetycznie, mimo że dość rzadkie, to sumarycznie występują powszechnie i zapewne każdy z czytelników poznał choć jedną osobę z taką chorobą. Jednym z ciężkich zespołów przebiegających z upośledzeniem rozwoju psychoruchowego jest zespół Angelmana. Czy wiesz, co kryje się pod tą nazwą? Jak objawia się choroba? Na te oraz wiele innych pytań uzyskasz odpowiedzi w poniższym artykule.

Spis treści:

  1. Zespół Angelmana: co to jest?
  2. Choroba Angelmana: objawy zespołu szczęśliwej pacynki
  3. Choroba Angelmana: diagnostyka syndromu
  4. Jak wygląda leczenie chorych z zespołem Angelmana?
  5. Zespół Angelmana: długość życia i rokowanie
  6. Podsumowanie

Zespół Angelmana: co to jest?

Zespół Angelmana to uwarunkowane genetycznie zaburzenie neurorozwojowe charakteryzujące się poważnym upośledzeniem umysłowym, brakiem mowy, ataksją, podatnością na drgawki i unikalnymi cechami zachowania, takimi jak wesołe usposobienie oraz cechy autystyczne.

>> Dowiedz się więcej: Zespół Patau – trisomia 13. chromosomu

Częstość występowania syndromu Angelmana

Według danych literaturowych jest to dość rzadka choroba, występująca u 1-2 na 10 000 żywo urodzonych dzieci.

Dziedziczenie syndromu Angelmana

Choroba jest spowodowana głównie przez delecję lub mutacje powodujące utratę funkcji w odziedziczonym od matki genie UBE3A, zlokalizowanym w obrębie chromosomu 15 (a dokładnie 15q11-q13).

>> Sprawdź: Kariotyp – badanie genetyczne

Powyższy gen koduje białko odgrywające bardzo ważną rolę w funkcjonowaniu połączeń między komórkami nerwowymi w mózgu. Mutacja nie jest dziedziczna, dochodzi do niej losowo.

Choroba Angelmana: objawy zespołu szczęśliwej pacynki

Opóźnienia w rozwoju u dzieci obciążonych zespołem Angelmana są zwykle widoczne w pierwszym roku życia i obejmują opóźnione osiąganie kamieni milowych w zakresie motoryki dużej i małej, rozwoju języka i umiejętności społecznych. Według literatury medycznej po osiągnięciu umiejętności charakterystycznych dla 24-30. miesięcznego dziecka dalszy rozwój nie jest możliwy.

>> Sprawdź też: Bilans zdrowia dziecka. Dlaczego jest ważny i kiedy go wykonać?

Wygląd osoby z zespołem Angelmana

Zespół objawia się między innymi charakterystycznym wyglądem:

  • mała głowa,
  • szerokie usta i szeroko rozstawione zęby,
  • wydatny podbródek (prognacja, czyli wysunięcie żuchwy),
  • nisko osadzone uszy
  • płaska potylica, bruzda potyliczna,
  • wystający język.

Rozwój psychoruchowy chorych na zespół Angelmana

W każdym przypadku rozwój psychoruchowy jest znacznie opóźniony:

  • upośledzenie mowy, przy minimalnym użyciu słów lub bez zdolności do ich używania,
  • rozumienie mowy i umiejętności komunikacji niewerbalnej są lepiej rozwinięte niż sama mowa,
  • są obecne zaburzenia poruszania się i równowagi, zwykle ataksja chodu i/lub drżenie kończyn,
  • częste śmianie i uśmiechanie się, pozornie szczęśliwe usposobienie,
  • nadpobudliwość (często z ruchami rąk) i zachowania hipermotoryczne.

>> Przeczytaj także: Rozwój dziecka z zespołem Downa

Inne częste objawy zespołu Angelmana

Do pozostałych objawów w przebiegu zespołu zalicza się:

  • wypychanie języka, zaburzenia ssania/połykania,
  • częste ślinienie się,
  • nadmierne żucie,
  • zez,
  • zwiększoną wrażliwość na ciepło,
  • nieprawidłowe cykle snu i czuwania oraz zmniejszoną potrzebę snu,
  • fascynacja wodą, możliwymi do zgniatania przedmiotami (takimi jak papier i niektóre tworzywa sztuczne),
  • otyłość,
  • skoliozę,
  • zaparcia,
  • padaczkę.

Choroba Angelmana: diagnostyka syndromu

Podstawą rozpoznania choroby jest samo wysunięcie możliwości jej wystąpienia.

Po uzyskaniu cennych danych z badania podmiotowego i przedmiotowego przeprowadza się diagnostykę genetyczną, która potwierdza bądź wyklucza rozpoznanie:

  • najbardziej czułym testem jest analiza metylacji regionu chromosomu 15q11-13 (głównie metodą mikromacierzy),
  • przy ujemnym wyniku powyższego wykonuje się badanie w kierunku obecności mutacji w genie UBE3A pochodzącym od matki.

Laboratoryjne profile metaboliczne, hematologiczne i biochemiczne są prawidłowe. Badania obrazowe mózgu (tomografia komputerowa i rezonans magnetyczny) wykazują strukturalnie prawidłowy mózg, chociaż można zaobserwować łagodny zanik kory mózgowej i/lub demielinizację.

Zespół Angelamana – badanie genetyczne

Jak wygląda leczenie chorych z zespołem Angelmana?

Nie istnieje możliwość wyleczenia zespołu Angelmana, nie istnieje także leczenie przyczynowe. Postępowanie z chorym skupia się przede wszystkim na:

  • rehabilitacji,
  • regularnej opiece wielospecjalistycznej, której zakres zależy od obecności innych chorób i stanów dodatkowo wikłających przebieg choroby podstawowej,
  • leczenie najczęstszych chorób współtowarzyszących (drgawek, zaparć, refluksu żołądkowo-przełykowego),
  • zaopatrzenie w sprzęt ortopedyczny – gdy takowy jest niezbędny do prawidłowego funkcjonowania,
  • leczenie rozregulowanego rytmu dobowego; pomocne może być podanie 0,3 mg melatoniny na godzinę przed snem.

>> To może Cię zainteresować: Bezsenność: objawy, leczenie, skutki. Niedobór jakiej witaminy powoduje bezsenność?

Zespół Angelmana: długość życia i rokowanie

Długość życia większości osób z zespołem Angelmana jest normalna, może być jednak skrócona przez ryzyko licznych powikłań. Pacjenci nie wykazują żadnej regresji rozwojowej, a dzięki opiece wspomagającej mogą nieco poprawić codzienne funkcjonowanie.

Większość chorych pozostaje zależnych i wymaga stałej opieki i uwagi, ponieważ zachowują się niebezpiecznie. Rokowanie znacznie się poprawia dzięki wczesnej diagnozie i interwencjom, takim jak terapia logopedyczna, fizyczna i zajęciowa.

Główne powikłania u osób z zespołem Angelmana wynikają z chorób współistniejących. Z powodu drgawek i ataksji pacjent może doznać obrażeń podczas tych epizodów. Przez połączenie nadpobudliwości, zachowań eksploracyjnych i niepełnosprawności intelektualnej istnieje zwiększone ryzyko wypadków.

>> Zobacz też: Zespół łamliwego chromosomu X (FRA X)

Podsumowanie

Zespół Angelmana to choroba uwarunkowana genetycznie spowodowana mutacją w matczynej kopii genu UBE3A, która objawia się typowo charakterystycznym wyglądem twarzy, śmiechem, nadpobudliwością ruchową i zamiłowaniem do wody.

Istnieje ryzyko współwystępowania poważnych chorób, takich jak drgawki, zaburzenia widzenia, wady postawy, refluks żołądkowo-przełykowy i częste urazy. Leczenie jest objawowe, ukierunkowane na poprawę codziennego funkcjonowania chorego.

Źródła

  1. Madaan M, Mendez MD. Angelman Syndrome. [Updated 2023 Aug 8]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan-., https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK560870/ (dostęp: 04.10.2024).
  2. Dagli AI, Mathews J, Williams CA. Angelman Syndrome. 1998 Sep 15 [Updated 2021 Apr 22]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2024., https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1144/ (dostęp: 04.10.2024).
  3. Bird LM. Angelman syndrome: review of clinical and molecular aspects. Appl Clin Genet. 2014 May 16;7:93-104. doi: 10.2147/TACG.S57386. PMID: 24876791; PMCID: PMC4036146., https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4036146/ (dostęp: 04.10.2024).
  4. Jana NR. Understanding the pathogenesis of Angelman syndrome through animal models. Neural Plast. 2012;2012:710943. doi: 10.1155/2012/710943. Epub 2012 Jul 8. PMID: 22830052; PMCID: PMC3399338., https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3399338/ (dostęp: 04.10.2024).

Guz chromochłonny nadnerczy – objawy, przyczyny, badania i leczenie

Damian Matusiak
-
0
Guz chromochłonny nadnerczy – objawy, przyczyny, badania i leczenie

Jedną z bardzo rzadkich, lecz niezwykle groźnych przyczyn nadciśnienia tętniczego jest guz chromochłonny nadnerczy, zwany pheochromocytoma. Co kryje się pod tą skomplikowaną nazwą? Jakie objawy wywołuje guz? Jak przebiegają diagnostyka i leczenie? Sprawdź by dowiedzieć się, kiedy podejrzewać tą groźną chorobę.

Spis treści:

  1. Czym jest guz chromochłonny?
  2. Przyczyny guza chromochłonnego
  3. Pheochromocytoma – objawy
  4. Jakie badania wykonuje się przy podejrzeniu guza chromochłonnego?
  5. Sposoby leczenia guza chromochłonnego nadnerczy
  6. Podsumowanie

Czym jest guz chromochłonny?

Guzy chromochłonne to rzadkie nowotwory, które zwykle charakteryzują się wydzielaniem katecholamin – znanych potocznie jako „hormony stresu”, takie jak adrenalina, noradrenalina i dopamina. Niekontrolowanemu uwalnianiu tych substancji towarzyszą (często gwałtowne) objawy ich nadmiaru. Guz lokalizuje się głównie w nadnerczach lub ich bliskim sąsiedztwie.

Guz_chromochłonny_nadnerczy_infografika

>> Przeczytaj: Dopamina – co to jest i jaką rolę pełni? Badanie, normy

Jak często występuje pheochromocytoma?

Według danych literaturowych roczną zapadalność na guza chromochłonnego szacuje się na 2 do 8 przypadków na milion osób. Co najmniej 10% tych guzów ma charakter złośliwy, chociaż ich częstość różni się w zależności od podłoża dziedzicznego.

Przyczyny guza chromochłonnego

Zachorowanie jest związane przede wszystkim z czynnikami genetycznymi. Udowodniono, że zwiększenie ryzyka zachorowania niesie za sobą obecność mutacji w następujących genach:

  • SDHAF2,
  • SDHB,
  • SDHC,
  • oraz SDHD; mutacje te często występują rodzinnie.

Guz chromochłonny może także być elementem zespołów chorobowych:

  • nerwiakowłókniakowatości typu 1,
  • zespołu von Hippel-Lindaua,
  • zespołu MEN 1 i 2 (mnogich nowotworów endokrynnych).

>> To może Cię zainteresować: Rola badań genetycznych w diagnostyce nowotworów

U kogo zwiększa się ryzyko rozwoju guza chromochłonnego?

Ryzyko dotyczy przede wszystkim obciążonego wywiadu rodzinnego i osobniczego. Szansa na zachorowanie wzrasta, gdy co najmniej jeden krewny I stopnia cierpiał z powodu tego guza, a także w przypadku obecności cech wyżej wymienionych zespołów.

Pheochromocytoma – objawy

Obecność guza wywołuje niepokojące objawy, takie jak:

  • bóle głowy,
  • nagły, silny wzrost ciśnienia tętniczego.

UWAGA. Powtarzające się epizody „uderzeń” nadciśnienia mogą prowadzić do poważnych uszkodzeń serca, takich jak kardiomiopatia przerostowa lub rozstrzeniowa.

  • kołatania serca,
  • pocenie się lub drżenie,
  • bladość twarzy,
  • duszność,
  • utrata masy ciała,
  • nietolerancję ciepła,
  • zaburzenia metaboliczne prowadzące do cukrzycy typu 2,
  • wielomocz, wzmożone pragnienie,
  • zaparcia,
  • zaburzenia widzenia,
  • zaburzenia rytmu serca,
  • w skrajnych przypadkach zawał mięśnia sercowego.

Z odchyleń w podstawowych badań laboratoryjnych można zaobserwować przyspieszone OB i leukocytozę, rzadko hiperkalcemię i policytemię.

Kiedy zgłosić się do lekarza z podejrzeniem guza chromochłonnego nadnerczy?

Którykolwiek z powyższych objawów, zwłaszcza przy obciążonym wywiadzie rodzinnym, powinien skłonić do weryfikacji podejrzenia u lekarza. Mimo, że kompletna diagnostyka jest złożona i skomplikowana, to odpowiedź na podstawowe pytanie – czy jest pheochromocytoma, czy go nie ma – z reguły nie nastręcza trudności.

>> Przeczytaj także: Przysadka mózgowa i jej rola w organizmie. Jakie hormony wydziela?

Jakie badania wykonuje się przy podejrzeniu guza chromochłonnego?

Według wytycznych międzynarodowego towarzystwa naukowego, Endocrine Society, wstępne badania biochemiczne powinny obejmować pomiary wolnych metoksykatecholamin (produktów przetwarzania adrenaliny, noradrenaliny i dopaminy) w osoczu lub metoksykatecholamin frakcjonowanych w dobowej zbiórce moczu.

Badanie metoksykatecholamin we krwi

Pobieranie krwi powinno się odbyć w pozycji leżącej. Wszyscy pacjenci z dodatnim oznaczeniem powinni zostać otoczeni odpowiednią obserwacją w zależności od stopnia podwyższenia i obrazu klinicznego.

Dobowa zbiórka moczu

Mocz zbierany jest do jednego pojemnika przez pełną dobę, a następnie analizie poddawana jest jego próbka. Podczas pomiaru 24-godzinnego wydalania z moczem frakcjonowanych metoksykatecholamin należy jednocześnie oznaczyć stężenie kreatyniny, aby sprawdzić kompletność zebranego moczu.

Badanie metoksykatecholamin w dobowej zbiórce moczu

Jeszcze niedawno dokonywano oznaczenia stężenia katecholamin i kwasu wanilinomigdałowego, jednak z uwagi na spor odsetek wyników niemiarodajnych obecnie takie badanie nie jest zalecane.

Badania obrazowe

Po uzyskaniu wyraźnych biochemicznych dowodów na obecność guza wykonywane są badania obrazowe pozwalające na ustalenie jego lokalizacji:

  • metodą pierwszego wyboru jest tomografia komputerowa klatki piersiowej, brzucha i miednicy,
  • u dzieci, kobiety w ciąży, pacjenci ze znanymi mutacjami linii zarodkowej, oraz osób, które niedawno zostały poddane nadmiernej ekspozycji na promieniowanie, wykonywane jest badanie metodą rezonansu magnetycznego,
  • przy uwidocznieniu ewentualnych przerzutów przeprowadza się badania radiologiczne z użyciem radioznaczników, jak np. pozytronowa tomografia emisyjna (PET).

>> Sprawdź także: Wodobrzusze przy raku jajnika, trzustki i innych narządów – przyczyny, objawy, leczenie

Sposoby leczenia guza chromochłonnego nadnerczy

Podstawą leczenia jest chirurgiczne usunięcie zmiany, jednak nie można tak po prostu usunąć guza. Pacjent musi zostać odpowiednio przygotowany do zabiegu, w przeciwnym razie może dojść do zgonu.

Przygotowanie obejmuje:

  • na 1-2 tygodnie przed zabiegiem stosowanie leków obniżających ciśnienie tętnicze, głównie blokerów receptorów α-adrenergicznych,
  • leczenie powinno obejmować także dietę bogatą w sód i przyjmowanie płynów, aby zapobiec ciężkiemu niedociśnieniu po usunięciu guza.

W większości przypadków możliwa jest operacja techniką laparoskopową, co znacznie ogranicza inwazyjność zabiegu i przyspiesza powrót do zdrowia.

>> To może Cię zainteresować: Dieta w przewlekłej chorobie nerek

Pheochromocytoma – czy możliwe jest całkowite wyleczenie guza chromochłonnego?

Tak, całkowite wyleczenie jest możliwe, jednak należy pamiętać o konieczności poddawania się badaniom kontrolnym. Co najmniej jeden raz do roku przez całe życie (w celu oceny choroby nawrotowej lub przerzutowej) należy oznaczyć poziom metoksykatecholamin w osoczu lub moczu.

Podsumowanie

Pheochromocytoma to rzadki guz zlokalizowany głównie w nadnerczach, który produkuje katecholaminy. Powoduje to występowanie gwałtownych objawów, zwłaszcza epizodów bardzo wysokiego ciśnienia tętniczego nieustępującego po lekach.

Wstępna metoda diagnostyczna jest prosta i obejmuje ocenę stężenia metoksykatecholamin w dobowej zbiórce moczu lub osoczu. Możliwe jest całkowite wyleczenie, jednak do końca życia należy regularnie wykonywać badania pod kątem nawrotu lub przerzutów.

Źródła

  1. Därr R, Lenders JW, Hofbauer LC, Naumann B, Bornstein SR, Eisenhofer G. Pheochromocytoma – update on disease management. Ther Adv Endocrinol Metab. 2012 Feb;3(1):11-26. doi: 10.1177/2042018812437356. PMID: 23148191; PMCID: PMC3474647. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3474647/ (dostęp: 02.10.2024).
  2. Garcia-Carbonero R, Matute Teresa F, Mercader-Cidoncha E, Mitjavila-Casanovas M, Robledo M, Tena I, Alvarez-Escola C, Arístegui M, Bella-Cueto MR, Ferrer-Albiach C, Hanzu FA. Multidisciplinary practice guidelines for the diagnosis, genetic counseling and treatment of pheochromocytomas and paragangliomas. Clin Transl Oncol. 2021 Oct;23(10):1995-2019. doi: 10.1007/s12094-021-02622-9. Epub 2021 May 6. PMID: 33959901; PMCID: PMC8390422. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8390422/ (dostęp: 02.10.2024).
  3. Kiriakopoulos A, Giannakis P, Menenakos E. Pheochromocytoma: a changing perspective and current concepts. Ther Adv Endocrinol Metab. 2023 Oct 29;14:20420188231207544. doi: 10.1177/20420188231207544. PMID: 37916027; PMCID: PMC10617285. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10617285/ (dostęp: 02.10.2024).
  4. Lenders JW, Duh QY, Eisenhofer G, Gimenez-Roqueplo AP, Grebe SK, Murad MH, Naruse M, Pacak K, Young WF Jr; Endocrine Society. Pheochromocytoma and paraganglioma: an endocrine society clinical practice guideline. J Clin Endocrinol Metab. 2014 Jun;99(6):1915-42. doi: 10.1210/jc.2014-1498. Erratum in: J Clin Endocrinol Metab. 2023 Apr 13;108(5):e200. doi: 10.1210/clinem/dgad064. PMID: 24893135. https://academic.oup.com/jcem/article/99/6/1915/2537399?login=false (dostęp: 02.10.2024).

Rozwój dziecka z zespołem Downa

Damian Matusiak
-
0
Rozwój dziecka z zespołem Downa

Zespół Downa wiąże się z opóźnieniem rozwoju psychoruchowego. Nie jest to jednoznaczne z brakiem możliwości funkcjonowania w społeczności rodzinnej czy rówieśniczej, wręcz przeciwnie – zrozumienie zaburzeń i odpowiednie postępowanie w większości przypadków sprawiają, że zespół Downa nie jest barierą nie do przejścia.

Spis treści:

  1. Dziecko z zespołem Downa. Czym charakteryzuje się ten zespół wad wrodzonych?
  2. Rozwój dzieci z zespołem Downa
  3. Jak wspomóc rozwój dziecka z zespołem Downa?
  4. O czym pamiętać podczas pracy z dziećmi z zespołem Downa?

Dziecko z zespołem Downa. Czym charakteryzuje się ten zespół wad wrodzonych?

Zespół Downa to jedna z najczęstszych chorób genetycznych, polegająca na obecności dodatkowego chromosomu w 21. parze. Osoby z zespołem Downa charakteryzują się m.in.:

  • niskim wzrostem,
  • hipotonią mięśni,
  • niepełnosprawnością intelektualną,
  • wrodzonymi wadami serca,
  • charakterystycznym wyglądem.

U tych osób istnieje również większe ryzyko rozwoju niektórych schorzeń, w tym:

>> Dowiedz się więcej: Zespół Downa – przyczyny, objawy, badania, diagnostyka

Rozwój dzieci z zespołem Downa

Psychoruchowy rozwój u dzieci z trisomią 21 jest opóźniony, co oznacza, że poszczególne kamienie milowe w zakresie: motoryki dużej, motoryki małej, mowy, rozwoju emocjonalnego, społecznego i poznawczego są osiągane później niż u zdrowych rówieśników.

Rozwój motoryczny dziecka z zespołem Downa

W porównaniu ze zdrowymi rówieśnikami dzieci z zespołem Downa wydają się podążać tą samą sekwencją rozwoju motorycznego, ale czas osiągnięcia wszystkich kamieni milowych jest około dwukrotnie dłuższy. Ta zależność różni się nieco w zależności od źródła, jednak w przybliżeniu można przyjąć powyższą wartość.

Maluch nabywa kluczowych umiejętności:

  • kontrolę pozycji głowy około 6. – 8. miesiąca życia,
  • obracanie się z pleców na brzuch (prawidłowo poczynając od rotacji miednicy) około 9. miesiąca życia,
  • samodzielne siedzenie około 12. – 14. miesiąca życia,
  • wstawanie około 13. – 17. miesiąca życia,
  • raczkowanie około 18. miesiąca życia,
  • chodzenie z przytrzymaniem między 22. a 30. miesiącem życia,
  • samodzielne chodzenie około 28. – 36. miesiąca życia.

>> To może Cię zainteresować: Konflikt serologiczny – co to jest, jakie są jego skutki i sposoby na wykrycie

Rozwój mowy i języka pociechy

Rozwój mowy jest opóźniony z kilku różnych powodów:

  • upośledzenia intelektualnego,
  • ubytku przewodzeniowego i/lub odbiorczego słuchu; problem ten dotyczy około dwóch trzecich dzieci, a ubytek może mieć zakres od łagodnego do głębokiego i dotyczyć jednego lub obu uszu,
  • zwiększonej podatności na nawracające zapalenia ucha, co może być przyczyną łagodnego do umiarkowanego, zmiennego, przewodzeniowego ubytku słuchu, któremu towarzyszy płyn w uchu środkowym.

Podobnie jak rozwój ruchowy, także i rozwój mowy przebiega według wzorca. Dodatkowo populacja dzieci z trisomią 21 niemal zawsze rozwija wady wymowy (co jest głównie związane z nieprawidłowościami w budowie podniebienia i języka) oraz osiąga zdecydowanie mniejszą końcową zdolność do posługiwania się mową.

Poszczególne kamienie milowe są osiągane:

  • głużenie między 4. a 13. miesiącem życia,
  • gaworzenie 6. miesiącem a 7. rokiem życia,
  • proste sylaby/dwusylabowe proste słowa (mama, tata, baba) około 2. – 4. roku życia,
  • dwuwyrazowe wyrażenia typu „daj to”, „chcę wody” około 8. roku życia,
  • posługiwanie się około 50 słowami około 16. roku życia.

>> Sprawdź: Zespół Turnera – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie

Dziecko z zespołem Downa: rozwój emocjonalny i społeczny

W zakresie samoopieki, umiejętności społecznych i dojrzałości emocjonalnej dzieci z zespołem Downa funkcjonują zazwyczaj (co najmniej) dość dobrze. To właśnie w tej sferze w największym stopniu uwidacznia się wpływ ciągłej, systematycznej pracy rodziny i opiekunów.

Doskonalenie umiejętności podejmowania interakcji społecznych, adekwatnych reakcji i radzenia sobie z emocjami sprawia, że wypracowane formy zachowań często przysłaniają rzeczywisty stopień niepełnosprawności intelektualnej.

Rozwój poznawczy dziecka z zespołem Downa

Dzieci z trisomią 21 zazwyczaj osiągają iloraz inteligencji (IQ) w granicach 50 punktów – wyższy wynik wskazuje na prawdopodobną tzw. mozaikowość (część komórek zawiera, a część nie zawiera dodatkowego chromosomu).

Poszczególne, ważne dla codziennego funkcjonowania umiejętności są osiągane w późniejszym od zdrowych dzieci czasie:

  • posługiwanie się sztućcami między 9. a 13. rokiem życia,
  • samodzielne korzystanie z toalety między 9. a 12. rokiem życia,
  • picie z otwartego kubka między 12. a 15. rokiem życia,
  • samodzielne ubieranie się między 13. a 15. rokiem życia,
  • higiena jamy ustnej około 16. – 17. roku życia,
  • pisanie prostych wyrazów, np. swojego imienia około 13. – 15. roku życia,
  • czytanie 10 słów około 14. – 16. roku życia,
  • proste działania matematyczne – dodawanie i odejmowanie – około 18. – 20. roku życia.

Należy wyraźnie podkreślić, że powyższe wartości NIE SĄ NORMĄ, a jedynie podsumowaniem faktów literaturowych, w których wymienione kamienie milowe osiąga ponad ¾ dzieci; oznacza to, że w wielu przypadkach rozwój psychofizyczny dzieci z zespołem Downa może znacznie się różnić.

Pakiet małego dziecka rozszerzony (9 badań)

Tablica rozwoju dziecka z zespołem Downa

  • Rozwój motoryczny
rozwoj motoryczny dziecka z zepolem Downa tabela
Opracowanie własne na podstawie podanej literatury źródłowej
  • Rozwój mowy
rozwoj mowy u dziecka z zespolem downa tabela
Opracowanie własne na podstawie podanej literatury źródłowej
  • Rozwój poznawczy
rozwoj poznawczy dziecka z zespolem downa tabela
Opracowanie własne na podstawie podanej literatury źródłowej

Jak wspomóc rozwój dziecka z zespołem Downa?

Podstawę wspomagania rozwoju dziecka z zespołem Downa stanowią:

  • edukacja rodziny i otoczenia co do natury i przebiegu choroby,
  • leczenie chorób współistniejących,
  • szczepienia ochronne (!) – bardzo ważny element, po pierwsze z uwagi na zwiększoną podatność na infekcje, po drugie częste zachorowania prowadzą do izolacji społecznej, co utrudnia proces wspomagania rozwoju,
  • rehabilitacja ruchowa,
  • terapia neurologopedyczna,
  • kontakt z rówieśnikami,
  • aktywne włączanie dziecka do życia społecznego rodziny (wspólne wyjazdy na wakacje, podejmowanie aktywności ruchowej, gier, zabaw).

>> Przeczytaj także: Bilans zdrowia dziecka – czy jest istotny?

O czym pamiętać podczas pracy z dziećmi z zespołem Downa?

Pracując z dzieckiem z trisomią 21 warto pamiętać o kilku aspektach:

  • zwiększonym ryzyku groźnych chorób przewlekłych; w przypadku ich podejrzenia warto wykonać odpowiednie badania (np. TSH, fT4 w przypadku niedoczynności tarczycy, morfologii krwi obwodowej w przypadku białaczki, dodatkowo ferrytyny i CRP gdy podejrzewana jest niedokrwistość),
  • zwiększonej podatności na infekcje; gdy masz objawy zakażenia unikaj kontaktu z osobami narażonymi, nie zarażaj!
  • dzieci z zespołem Downa często bardzo łatwo skracają dystans w kontaktach społecznych,
  • mowa bywa niewyraźna, początkowo trudna do zrozumienia; daj sobie czas na „złapanie wspólnego języka”.
Pakiet małego dziecka (zawiera 6 badań)

Źródła

  1. Baumer N, DePillis R, Pawlowski K, Zhang B, Mazumdar M. Developmental Milestones for Children With Down Syndrome. Pediatrics. 2024 Sep 16:e2023065402. doi: 10.1542/peds.2023-065402. Epub ahead of print. PMID: 39279536. https://publications.aap.org/pediatrics/article/doi/10.1542/peds.2023-065402/199353/Developmental-Milestones-for-Children-With-Down?autologincheck=redirected (dostęp: 02.10.2024).
  2. Ferreira-Vasques AT, Lamônica DA. Motor, linguistic, personal and social aspects of children with Down syndrome. J Appl Oral Sci. 2015 Jul-Aug;23(4):424-30. doi: 10.1590/1678-775720150102. PMID: 26398516; PMCID: PMC4560504. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4560504/ (dostęp: 02.10.2024).
  3. Schworer EK, Fidler DJ, Daunhauer LA. Early Regulatory Skills and Social Communication Development in Infants with Down Syndrome. Brain Sci. 2021 Feb 9;11(2):208. doi: 10.3390/brainsci11020208. PMID: 33572121; PMCID: PMC7915648. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7915648/ (dostęp: 02.10.2024).
  4. Martin GE, Klusek J, Estigarribia B, Roberts JE. Language Characteristics of Individuals with Down Syndrome. Top Lang Disord. 2009 Apr;29(2):112-132. doi: 10.1097/tld.0b013e3181a71fe1. PMID: 20428477; PMCID: PMC2860304. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2860304/ (dostęp: 02.10.2024).
  5. Kim HI, Kim SW, Kim J, Jeon HR, Jung DW. Motor and Cognitive Developmental Profiles in Children With Down Syndrome. Ann Rehabil Med. 2017 Feb;41(1):97-103. doi: 10.5535/arm.2017.41.1.97. Epub 2017 Feb 28. PMID: 28289641; PMCID: PMC5344833. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5344833/ (dostęp: 02.10.2024).
  6. Kawalec Wanda, Grenda Ryszard, Kulus Marek, Pediatria. Tom 1-2, PZWL 2024, Wydanie: 3
  7. Neurologia Wieku Rozwojowego, Barbara Steinborn, PZWL 2019, Wydanie I

Bilans zdrowia dziecka – czy jest istotny?

Damian Matusiak
-
0
Bilans zdrowia dziecka – czy jest istotny?

Prawidłowy, harmonijny rozwój psychofizyczny dziecka to cel, do którego dąży każdy rodzic. W tej trudnej podróży towarzyszy im personel medyczny. Opieka obejmuje nie tylko sytuacje, w których dziecko choruje, ale także rutynowe kontrole stanu zdrowia. Najlepszym przykładem są bilanse zdrowia, dzięki którym udaje się uchwycić wiele problemów trapiących małego pacjenta. Kiedy przeprowadza się bilanse? Jakie są cele takiego postępowania? Jak przygotować się na wizytę? Sprawdź a zrozumiesz, jak istotne dla Twojego dziecka są bilanse zdrowia.

Spis treści:

  1. Bilans zdrowia dziecka: dlaczego należy go wykonać?
  2. Kiedy należy zrobić bilans dziecka?
  3. Bilans dziecka: czy jest obowiązkowy?
  4. Jak przygotować dziecko do bilansu zdrowia?
  5. Podsumowanie

Bilans zdrowia dziecka: dlaczego należy go wykonać?

Bilanse zdrowia mają głównie na celu wczesne zidentyfikowanie problemów zdrowotnych, a także ocenę bieżącego wzrastania i nabywania przez dziecko kolejnych umiejętności.

Szczegółowa ocena tych elementów wymaga wiedzy o fizjologii i patologii rozwoju fizycznego oraz psychoruchowego od 0 do 18. roku życia, stąd jest przeprowadzana przez wykwalifikowany personel medyczny.

Według ekspertów jest to szczególnie istotne we współczesności, gdzie dochodzi do bardzo dynamicznych zmian ekonomicznych i społecznych.

W takich warunkach dzieci narażone są na wiele zagrożeń:

  • rozwarstwienie ekonomiczne,
  • problemy rodzinne,
  • media społecznościowe.

Stąd wczesna identyfikacja zaburzeń pozwala na podejmowanie adekwatnych działań.

Pakiet małego dziecka (zawiera 6 badań)

Kiedy należy zrobić bilans dziecka?

Przyjęto kilkanaście punktów wiekowych, w których przeprowadza się bilans zdrowia dziecka. Pierwszym jest bilans noworodka wykonywany zaraz po urodzeniu (zazwyczaj w szpitalu).

W wieku niemowlęcym przeprowadza się go:

  • w 1. – 4. tygodniu życia,
  • w 2. – 6. miesiącu,
  • w 9. miesiącu,
  • oraz w 12. miesiącu życia.

Tak częsta rutynowa kontrola jest konieczna w pierwszym roku życia, gdyż jest to najbardziej dynamiczny okres w rozwoju dziecka. Z około 3,5 kg noworodka w ciągu roku człowiek staje się (często) chodzącym, mówiącym pierwsze słowa około 10 kg dzieckiem.

W kolejnych etapach życia bilanse nie są już tak częste i przeprowadzane są:

  • w 2. roku życia,
  • w 4. roku życia,
  • w 5. roku życia,
  • tuż przed osiągnięciem wieku szkolnego,
  • między 9. a 10. rokiem życia,
  • między 13. a 14. rokiem życia,
  • między 16. a 17. rokiem życia,
  • oraz do ukończenia 19. roku życia.

>> To może Cię zainteresować: Kiedy podejrzewać niedobory odporności u dzieci?

Bilans zero noworodka

Jest to badanie przeprowadzane jeszcze w szpitalu i dokonywane przez neonatologa lub pediatrę. Jego celem jest ocena dobrostanu dziecka i wykrycie potencjalnie zagrażających zdrowiu i życiu chorób.

Dokonuje się szczegółowej oceny przedmiotowej:

  • zabarwienia skóry,
  • oddechu,
  • napięcia mięśniowego,
  • czynności serca,
  • zmian osłuchowych nad polami płucnymi,
  • badania palpacyjnego brzucha,
  • ocena jamy ustnej,
  • ciemiączka,
  • narządów płciowych,
  • wstępne badanie stawów biodrowych.

Oprócz tego wykonywane są badania przesiewowe:

  • test pulsoksymetryczny; polega on na założeniu pulsoksymetru – urządzenia mierzącego wysycenie krwi tętniczej tlenem – na prawej kończynie górnej oraz jednej z kończyn dolnych; nieprawidłowy wynik pozwala wykryć większość krytycznych wad serca wymagających interwencji kardiochirurgicznej,
  • przesiewowe badanie słuchu; wstępne wykrycie jest wskazaniem do pogłębionej diagnostyki, a jeśli w jej toku potwierdza się niedosłuch to możliwe jest skuteczne zaopatrzenie wady; słuch jest konieczny do rozwoju mowy,
  • krew na bibułę; z tak pobranej próbki krwi są wykonywane badania przesiewowe pod kątem bardzo groźnych chorób metabolicznych, aktualnie są to wrodzona niedoczynność tarczycy, mukowiscydoza, fenyloketonuria, niektóre wrodzone wady metabolizmu tłuszczów i aminokwasów, wrodzony przerost nadnerczy, deficyt biotynidazy i rdzeniowy zanik mięśni.

Bilans niemowlaka

Każda z 4 rutynowych wizyt w 4. roku życia wygląda nieco inaczej, co jest uzależnione od dynamiki rozwoju w tym wieku:

  • 1. – 4. tydzień życia: ocena noworodka składa się z pomiaru masy ciała i obwodu głowy (z odniesieniem wyników do siatek centylowych), oceny zabarwienia skóry, kikuta pępowiny, wielkości ciemiączka przedniego, stanu neurologicznego; ponownie badane są biodra oraz orientacyjnie słuch; ocenie poddaje się także drożność dróg łzowych i przezierność ośrodków optycznych oka,
  • w kolejnych punktach czasowych ocenia się przyrost masy i długości ciała, osiąganie tzw. kamieni milowych rozwoju (nabywanie poszczególnych umiejętności przez dziecko jak np. głużenie, gaworzenie, chodzenie itp.), realizację szczepień ochronnych, a także objawy częstych przypadłości charakterystycznych dla wieku (niedokrwistość),
  • według Rozporządzenia Ministra Zdrowia w 12. miesiącu życia dokonywany jest pierwszy pomiar ciśnienia tętniczego.

>> Przeczytaj też: Nadciśnienie tętnicze – choroba (także) dzieci i młodzieży

Bilans dwu- i czterolatka

Podczas bilansu dwulatka oprócz powyższych głównych elementów ocenia się:

  • jamę ustną pod kątem higieny i ewentualnych wczesnych zmian próchniczych (tak, niestety, niekiedy już 2-latek ma próchnicę) i prawidłowości zgryzu,
  • pięć kluczowych składowych rozwoju dziecka: motoryka duża (np. chodzenie), motoryka mała (np. chwytanie rękoma), mowa, funkcje poznawcze oraz społeczno-emocjonalne,
  • długość kończyn dolnych, u 4-latków dodatkowo zniekształcenia statyczne,
  • ciśnienie tętnicze (w tej grupie wiekowej nadciśnienie niemal zawsze ma bardzo poważne podłoże).

>> Sprawdź też: Bóle wzrostowe u dziecka

Bilans 6-latka

W tej grupie wiekowej sprawdzane jest nie tylko wzrastanie, przyrost masy ciała oraz prawidłowości anatomiczne, ale także sprawdza się gotowość szkolną oraz kwalifikuje się dziecko do zajęć ruchowych. Dużą uwagę zwraca się na sposób żywienia dziecka, aktywność ruchową, zachowanie dziecka w grupach rówieśniczych oraz sposób wymowy – jest to jeden z ostatnich punktów czasowych na podjęcie skutecznej terapii logopedycznej.

Bilans szkolny

Celem tego bilansu jest określenie poziomu rozwoju fizycznego, psychospołecznego i emocjonalnego na tle pobytu pierwszych lat w szkole. Stąd ocena skupia się na przystosowaniu dziecka do szkoły, środowiska społecznego (relacje z rówieśnikami, nauczycielami) i rodzinnego. W tym wieku mogą pojawiać się pierwsze oznaki dojrzewania płciowego i są one poszukiwane. U dziewcząt jest to powiększenie piersi, u chłopców powiększenie jąder.

Bilans dziecka: czy jest obowiązkowy?

Bilanse nie są obowiązkowe, jednak są gwarantowanym przez Narodowy Fundusz Zdrowia świadczeniem zdrowotnym. Jeśli jesteś rodzicem, pamiętaj, że zdrowie Twojego dziecka to każdorazowo efekt partnerskiej współpracy lekarza, pielęgniarki i obojga rodziców, z zachowaniem i poszanowaniem wzajemnych ról.

Jak przygotować dziecko do bilansu zdrowia?

By wizyta przebiegała sprawnie, warto wcześniej przygotować:

  • książeczkę zdrowia dziecka,
  • dokumentację medyczną (wyniki dotychczasowych badań, wypisy ze szpitala itp.),
  • listę z pytaniami do lekarza.

>> To może Cię zainteresować: Jak przygotować dziecko do pobrania krwi?

Pakiet małego dziecka rozszerzony (9 badań)

Podsumowanie

Bilanse zdrowia to jeden z kluczowych elementów ciągłej oceny rozwoju psychofizycznego i społecznego dziecka. Punkty czasowe wizyt nie są przypadkowe – odzwierciedlają dynamikę zmieniającego się środowiska dorastania. Nie są to wizyty obowiązkowe, jednak bardzo ważne i cenne. Przed wizytą naszykuj książeczkę zdrowia dziecka, dokumentację medyczną i pomyśl, o co chcesz zapytać lekarza swojego dziecka.

Źródła

Instytut Matki i Dziecka w Warszawie, Zakład Badań Przesiewowych i Diagnostyki Metabolicznej, https://przesiew.imid.med.pl/badaniaprzesiewowe.html (dostęp: 02.10.2024)

ABC bilansów zdrowia dziecka, A. Oblacińska, M. Jodkowska, P. Sawiec, Medycyna Praktyczna 2017

Standardy Opieki Medycznej nad Noworodkiem w Polsce, zalecenia Polskiego Towarzystwa Neonatologicznego, Wydanie IV 2021 zaktualizowane i uzupełnione

Serwis Ministerstwa Zdrowia i Narodowego Funduszu Zdrowia, https://pacjent.gov.pl/zapobiegaj/zaprowadz-dziecko-na-bilans-zdrowia (dostęp: 02.10.2024)

Page 40 of 122
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 52 53 54 55 56 57 58 59 60 61 62 63 64 65 66 67 68 69 70 71 72 73 74 75 76 77 78 79 80 81 82 83 84 85 86 87 88 89 90 91 92 93 94 95 96 97 98 99 100 101 102 103 104 105 106 107 108 109 110 111 112 113 114 115 116 117 118 119 120 121 122
1...394041...122Strona 40 z 122

Zadbaj z nami o zdrowie - zapisz się na newsletter!

Otrzymuj praktyczne informacje na temat profilaktyki i badań laboratoryjnych, dzięki którym poszerzysz swoją wiedzę na temat świadomej troski o zdrowie. Zapisz się na newsletter i odbierz -20% zniżki na kolejny zakup w e-sklepie.

O nas

Firma ALAB laboratoria to ogólnopolska sieć najnowocześniejszych laboratoriów diagnostycznych w Polsce oferująca najszerszą ofertę ponad 3 500 badań diagnostycznych.

Nasz adres

ul. Stępińska 22/30, 00-739 Warszawa (22) 349 60 12 info@alab.com.pl © ALAB laboratoria Sp. z o.o.