Strona główna Blog Strona 36

Liszaj płaski – objawy, rodzaje, diagnostyka i leczenie

Liszaj płaski to stosunkowo częsta, zapalna choroba skóry, która może istotnie obniżać jakość życia pacjentów. Czym grozi nieleczony liszaj płaski? Jak wygląda liszaj płaski w jamie ustnej, a jak liszaj płaski sromu? Dowiedz się więcej o tej chorobie dermatologicznej.

Spis treści:

  1. Co to jest liszaj płaski?
  2. Liszaj płaski: przyczyny rozwoju choroby
  3. Objawy liszaja płaskiego: jak wygląda?
  4. Diagnostyka liszaja płaskiego
  5. Liszaj płaski: leczenie

Co to jest liszaj płaski?

Liszaj płaski to zapalna, przewlekła choroba skóry, która może zajmować zarówno skórę gładką, jak i owłosioną skórę głowy, błony śluzowe i paznokcie. Diagnostyka liszaja płaskiego nie zawsze jest prosta, ponieważ schorzenie to może występować w kilku odmianach, które różnią się od siebie obrazem klinicznym. Poza najczęstszym, klasycznym typem liszaja płaskiego, wyróżniamy takie odmiany tego schorzenia jak:

  • hipertroficzna, nazywana też brodawkującą,
  • barwnikowa,
  • obrączkowata,
  • zanikowa,
  • linijna,
  • odmiana zajmująca dłonie i podeszwy,
  • pęcherzowa,
  • pemfigoidowa.

>> Sprawdź: Białe plamki na paznokciach – co oznaczają i dlaczego powstają?

U kogo może wystąpić liszaj płaski?

Liszaj płaski może się rozwinąć w każdym wieku – zarówno u dzieci, jak i osób starszych. Dane statystyczne donoszą, że z liszajem płaskim zmaga się około 1-2% populacji. Choć uważa się, że choroba dotyka kobiety i mężczyzn z podobną częstością, to zmiany w obrębie błony śluzowej jamy ustnej pojawiają się znacznie częściej u płci żeńskiej. W niektórych przypadkach, szczególnie tych, które cechują się ciężkim przebiegiem, zauważono rodzinną predyspozycję do zachorowania.

Liszaj płaski: przyczyny rozwoju choroby

Mimo wielu badań naukowych, przyczyny pojawiania się liszaja płaskiego nadal nie zostały do końca poznane. Choroba ta związana jest z nieprawidłowościami dotyczącymi układu immunologicznego. Liszaj płaski jest powiązany przede wszystkim z limfocytami T, które przylegają do komórek naskórka, tworząc naciek zapalny, co predysponuje do pojawienia się charakterystycznych objawów skórnych. Zmiany liszajopodobne mogą być też wywoływane przez stosowanie niektórych leków.

Diagnozując liszaja płaskiego, należy mieć świadomość, że może on współwystępować z wieloma schorzeniami, do których zalicza się przede wszystkim:

>> To może Cię zainteresować: Wirus HCV – podstępny zabójca

Objawy liszaja płaskiego: jak wygląda?

W klasycznej postaci liszaja płaskiego obserwuje się obecność na skórze zmian w postaci płaskich, lekko lśniących, wielobocznych grudek, które przyjmują kolor fioletowo-różowy. Zmiany mogą pojawić się w każdym obszarze ciała, ale najczęściej lokalizują się w okolicy:

  • powierzchni zgięciowej przedramion,
  • powierzchni grzbietowej rąk,
  • przedniej powierzchni podudzi,
  • krzyżowo-lędźwiowej,
  • narządów płciowych.

Zmiany skórne mogą się ze sobą zlewać. Pacjenci bardzo często zgłaszają również silny świąd, który skłania do drapania skóry. Często zajęte są również paznokcie, w obrębie których obserwujemy ścieńczenie płytki, podłużne bruzdowanie, oddzielanie się płytki paznokciowej, a także zmiany jej zabarwienia.

Objawy chorobowe mogą się pojawić także w obrębie owłosionej skóry głowy. Można wówczas zaobserwować zajęcie mieszków włosowych i łysienie (liszaj płaski mieszkowy). Zmiany przybierają postać łysienia bliznowaciejącego, w którego przebiegu obserwuje się nieodwracalną utratę włosów.

Objawy liszaja płaskiego narządów płciowych

Jedną z typowych lokalizacji dla liszaja płaskiego jest okolica płciowa. Zmianom w tym obszarze często towarzyszy obecność wykwitów w obrębie jamy ustnej. U kobiet liszaj płaski okolic płciowych pojawia się na wargach sromowych większych i mniejszych, a także w okolicy wzgórka łonowego, z kolei u mężczyzn najczęściej zajęta jest żołądź i trzon prącia.

Jak wyglądają zmiany w tej lokalizacji? Można zaobserwować między innymi obecność:

  • zmian grudkowych o układzie obrączkowatym, bez tendencji do bliznowacenia,
  • nadżerek wokół ujścia pochwy z towarzyszącym bliznowaceniem,
  • przerostowych ognisk w okolicy krocza i odbytu.

Należy podkreślić, że wieloletnie, zaawansowane zmiany w przebiegu liszaja płaskiego narządów płciowych niosą ze sobą ryzyko nowotworzenia.

>> Przeczytaj także: Najczęstsze nowotwory u kobiet i mężczyzn

Objawy liszaja płaskiego jamy ustnej

Zmiany w obrębie jamy ustnej mogą występować nawet u 75% pacjentów z liszajem płaskim. Przyjmują one typowo postać symetrycznie układających się siatkowatych zbieleń, zlokalizowanych wzdłuż linii zgryzu. Obecne mogą być również bolesne nadżerki, a także zmiany zanikowe.

Diagnostyka liszaja płaskiego

Diagnostyka liszaja płaskiego opiera się w pierwszej linii na przeprowadzeniu dokładnego wywiadu chorobowego oraz badania przedmiotowego. Na potwierdzenie rozpoznania pozwala pobranie biopsji do badania histopatologicznego. Czasami wykonuje się również badanie immunopatologiczne, szczególnie w postaciach manifestujących się pęcherzami, w celu różnicowania liszaja płaskiego z chorobami pęcherzowymi.

Badania laboratoryjne przy liszaju płaskim

Jak już wspomniano, liszaj płaski może współwystępować z innymi schorzeniami przewlekłymi, w tym również infekcyjnymi. Z tego powodu warto zdecydować się na wykonanie niektórych badań laboratoryjnych, w tym na oznaczenie:

przeciwciała przeciwjądrowe ANA

Badanie podmiotowe i przedmiotowe przy liszaju płaskim

W trakcie badania przedmiotowego bardzo pomocne może okazać się wykonanie dermatoskopii, a więc oglądania zmian skórnych w powiększeniu. Dermatoskopia może pomóc nam w postawieniu wstępnego rozpoznania, ponieważ obraz dermatoskopowy zmian skórnych w przebiegu omawianego schorzenia jest dość charakterystyczny. Mianowicie, w powiększeniu uwidocznieniu może ulec m.in. tak zwana siateczka Wickhama, a więc linijne zbielenia na powierzchni zmian skórnych. 

Badania histopatologiczne przy liszaju płaskim

Badanie histopatologiczne pozwala na ostateczne potwierdzenie rozpoznania. W obrazie histopatologicznym wycinka skóry na pierwszy plan wysuwają się zmiany w obrębie naskórka, w tym pogrubienie warstwy ziarnistej oraz zwyrodnienie wodniczkowe warstwy podstawnej.

Liszaj płaski: leczenie

Rodzaj terapii zależy przede wszystkim od rozległości zmian skórnych. Przy niewielkim zajęciu skóry stosuje się leczenie miejscowe z wykorzystaniem glikosteroidów w kremie lub maści, a także inhibitorów kalcyneuryny. W bardziej zaawansowanych przypadkach konieczne jest leczenie ogólne. Stosuje się głównie sterydy, acytretynę, azatioprynę, a także metotreksat. W liszaju płaskim skóry gładkiej pomocna może okazać się również fototerapia.

Nieleczony liszaj płaski: skutki i następstwa

Liszaj płaski wymaga podjęcia odpowiedniego leczenia, ponieważ jego zaniechanie może wiązać się z pewnymi powikłaniami. Zalicza się do nich:

  • bliznowacenie i powstanie rozległych przebarwień,
  • możliwość transformacji nowotworowej w obrębie zmian (szczególnie zmiany na błonach śluzowych),
  • obniżenie jakości życia związane z obecnością zmian skórnych i silnym świądem (zaburzenia nastroju, zaburzenia snu).

>> Sprawdź również: Jak wygląda świerzbiączka guzkowa?

Liszaj płaski to przewlekła choroba skóry, która może zajmować skórę, śluzówki i paznokcie. Diagnostyka polega na wykonaniu badania przedmiotowego, ale również histopatologicznego. Dużą rolę w identyfikacji schorzeń współistniejących odgrywają badania laboratoryjne. Jeżeli obecne są u nas objawy sugerujące liszaja płaskiego, to warto jak najszybciej umówić się na wizytę u dermatologa i rozpocząć odpowiednią diagnostykę i terapię.


Bibliografia

  1. L. Rudnicka i inni, Współczesna Dermatologia, Wydawnictwo PZWL, Warszawa 2022,
  2. L. Bolognia i inni, Fourth Edition Dermatologia, Medipage, Warszawa 2022,
  3. J. Maj i inni, Dermatologia w przypadkach, Termedia Wydawnictwo Medyczne, Poznań 2017.

Choroba Pageta– objawy, przyczyny, diagnostyka i leczenie

Choroba Pageta to przewlekłe schorzenie układu kostnego, które wpływa na sposób przebudowy kości. Zaburzenie to prowadzi do nadmiernego i chaotycznego wzrostu tkanki kostnej, co skutkuje deformacjami, osłabieniem struktury kości i zwiększonym ryzykiem złamań. Jest to choroba rzadka, a jej przebieg może znacząco obniżyć komfort życia pacjenta. Choroba ta, choć wciąż nie do końca poznana, jest obiektem licznych badań i dyskusji w świecie medycyny. Nowoczesne metody diagnostyczne i terapeutyczne pozwalają na skuteczne jej rozpoznanie oraz leczenie.

Spis treści:

  1. Choroba Pageta. Co to jest?
  2. Choroba Pageta: objawy
  3. Choroba Pageta: przyczyny
  4. Diagnostyka zespołu Pageta
  5. Choroba Pageta: leczenie przypadłości

Choroba Pageta. Co to jest?

Choroba Pageta polega na nadmiernym, nieprawidłowym rozroście tkanki kostnej, który prowadzi do deformacji i osłabienia struktury kości. Proces ten jest skutkiem zwiększonej aktywności osteoklastów – komórek odpowiedzialnych za resorpcję kości – oraz osteoblastów, które z kolei odpowiadają za ich odbudowę. W efekcie dochodzi do niekontrolowanego wzrostu kości o nieprawidłowej strukturze, co zwiększa ryzyko deformacji, złamań, powodując dolegliwości bólowe.

Choroba Pagetanajczęściej rozwija się w kościach długich, miednicy, kręgosłupie oraz czaszce, gdzie może prowadzić do nieprawidłowych zmian w strukturze.

>> To może Cię zainteresować: Zespół Marfana: przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie choroby

Choroba Pageta: u kogo istnieje ryzyko wystąpienia zespołu?

Choć przyczyny choroby nie są do końca jasne, pewne jest, że choroba Pageta najczęściej występuje u osób, które ukończyły 40. roku życia oraz u seniorów. Bardziej rozpowszechniona w krajach Europy Zachodniej, Ameryce Północnej oraz w Australii. Rzadziej spotyka się ją w Azji czy Afryce, co sugeruje, że istnieją czynniki genetyczne lub środowiskowe mające wpływ na występowanie tej choroby. Wydaje się, że w grę mogą wchodzić zarówno dziedziczenie, jak i nieznane jeszcze czynniki środowiskowe.

Choroba Pageta częściej dotyka mężczyzn niż kobiet.

Choroba Pageta: objawy

Objawy choroby Pageta mogą się różnić w zależności od miejsca występowania zmian oraz stopnia zaawansowania choroby. Często schorzenie przebiega bezobjawowo i jest diagnozowane przypadkowo, np. podczas rutynowych badań obrazowych lub badań laboratoryjnych. W przypadku wystąpienia objawów najczęściej są to:

  • ból kości,
  • bóle stawów i ich ograniczona ruchomość,
  • ocieplenie zajętej okolicy,
  • zniekształcenia kości,
  • złamania,
  • utrata słuchu,
  • ból głowy,
  • zaburzenia widzenia.

>> Sprawdź też: Nowotwór kości – objawy, przyczyny, badania i leczenie

Choroba Pageta: przyczyny

Przyczyny choroby Pageta nie są w pełni zrozumiałe. Uważa się, że pewną rolę mogą odgrywać czynniki genetyczne, gdyż choroba występuje częściej u osób, które mają ją w rodzinie. Niektóre badania sugerują, że infekcje wirusowe w dzieciństwie mogą wywołać reakcję immunologiczną, która prowadzi do zmian w tkance kostnej na późniejszym etapie życia. Istnieją również hipotezy dotyczące wpływu czynników środowiskowych, które mogą stymulować rozwój choroby u osób predysponowanych genetycznie.

Najlepiej poznanym genem związanym z tą chorobą jest gen SQSTM1 (kodujący białko sekwestrosom 1). Mutacje tego genu są uważane za jedne z głównych czynników ryzyka i wykrywane są u około 30-50% pacjentów z rodzinną postacią choroby Pageta oraz u części pacjentów z postacią sporadyczną.

Diagnostyka zespołu Pageta

Diagnostyka choroby Pageta wymaga wieloaspektowego podejścia, które obejmuje zarówno badania laboratoryjne, jak i obrazowe oraz histopatologiczne. Wykrycie choroby we wczesnym stadium pozwala na skuteczniejsze leczenie i lepsze rokowania.

Badania laboratoryjne przy podejrzeniu choroby Pageta

Podstawowym badaniem laboratoryjnym przy podejrzeniu choroby Pageta jest oznaczenie poziomu fosfatazy alkalicznej (ALP) we krwi. Wzrost tego enzymu sugeruje zwiększoną aktywność metaboliczną kości. U osób z chorobą Pageta, ALP może być znacznie podwyższona, co jest wynikiem wzmożonej aktywności osteoblastów. Badanie to jest szczególnie przydatne w monitorowaniu postępu choroby i odpowiedzi na leczenie.

Wśród wykonywanych badań wyróżnia się również ocenę stężenia N-końcowego propeptyduprokolagenu typu I (PINP) w surowicy, markerów resorpcji kości (CTX w surowicy lub NTX w moczu) a także poziom wapnia w surowicy oraz moczu. Poziom wszystkich tych substancji wzrasta w przebiegu choroby.

wapń całkowity w surowicy baner

Badania obrazowe przy zespole Pageta

Diagnostyka obrazowa pełni kluczową rolę w rozpoznawaniu choroby Pageta. Wykonywane są najczęściej:

  • RTG kości: Badanie rentgenowskie pozwala na ocenę struktury kości i wykrycie charakterystycznych zmian, takich jak przerost kości, zniekształcenia oraz ich osłabienie.
  • Scyntygrafia kości: Scyntygrafia wykazuje ogniska zwiększonego metabolizmu, co wskazuje na aktywne miejsca choroby w organizmie.
  • Tomografia komputerowa i rezonans magnetyczny: Te badania stosuje się w celu bardziej szczegółowej analizy zmian i określenia lokalizacji zmian.

>> Przeczytaj także: Diagnostyka zaburzeń gospodarki wapniowej w organizmie

Badania histopatologiczne kości w chorobie Pageta

W niektórych przypadkach konieczne jest wykonanie biopsji kości w celu potwierdzenia diagnozy. Badanie histopatologiczne pozwala ocenić zmiany w tkance kostnej, takie jak nadmierna aktywność osteoklastów i osteoblastów, które są charakterystyczne dla choroby Pageta. Dzięki temu badaniu można również wykluczyć inne schorzenia o podobnych objawach.

To może Cię zainteresować:

>> Osteoporoza – cicha choroba kości

>> Żywienie w osteoporozie

Choroba Pageta: leczenie przypadłości

Leczenie choroby Pageta ma na celu zmniejszenie aktywności metabolicznej kości, złagodzenie bólu i zapobieganie powikłaniom. W zależności od stadium i objawów stosuje się:

  • Leki przeciwbólowe i przeciwzapalne:Niesteroidowe leki przeciwzapalne i analgetyki opiodowe stosowane są, aby złagodzić ból i zmniejszyć stan zapalny w zmienionej chorobowo kości.
  • Leki antyresorpcyjne, łagodzące ból kostny i powodujące gojenie się zmian w kościach:
  • aminobifosfoniany
  • kalcytonina
  • denosumab
  • Rehabilitacja i fizjoterapia: Rehabilitacja ruchowa może pomóc w poprawie ruchomości stawów i zmniejszeniu napięcia mięśniowego wokół chorej kości, co jest istotne w łagodzeniu dyskomfortu i utrzymaniu funkcji ruchowych.
  • Leczenie operacyjne: W ciężkich przypadkach, gdy dochodzi do poważnych deformacji lub złamań, konieczne może być przeprowadzenie operacji, takich jak osteotomia czy endoprotezoplastyka, które pomagają przywrócić funkcję kości lub stawu.
badanie wapnia

Choroba Pageta jest przewlekłym schorzeniem, które znacząco wpływa na jakość życia pacjenta. Wczesne rozpoznanie i wdrożenie odpowiedniego leczenia pozwala na kontrolę objawów i minimalizację ryzyka powikłań, takich jak złamania czy deformacje. Zrozumienie objawów, przyczyn i możliwości diagnostycznych jest kluczowe zarówno dla pacjentów, jak i dla lekarzy, aby skutecznie przeciwdziałać postępowi choroby. Dzięki nowoczesnym terapiom i multidyscyplinarnemu podejściu, medycyna coraz lepiej radzi sobie z chorobą Pageta, co daje nadzieję na poprawę życia osób dotkniętych tym schorzeniem.


Bibliografia

  1. https://www.mp.pl/interna/chapter/B16.II.16.19. (dostęp: 14.11.2024).
  2. https://www.mp.pl/pacjent/reumatologia/choroby/140601,choroba-pageta (dostęp: 14.11.2024).
  3. https://www.niams.nih.gov/health-topics/pagets-disease-bone
  4. Ralston SH. Clinical practice. Paget’s disease of bone. N Engl J Med. 2013 Feb 14;368(7):644-50.
  5. Ralston SH., Langston AL., Reid IR. Pathogenesis and management of Paget’s disease of bone.Lancet. 2008 Jul 12;372(9633):155-163.

Rak piersi u mężczyzny. Jakie daje objawy? Diagnostyka nowotworu piersi

Rak piersi jest nowotworem kojarzonym głównie z kobietami, choć w rzadkich przypadkach mogą na niego zachorować także mężczyźni. Ze względu na mniejszą świadomość społeczeństwa na temat tego schorzenia wśród płci męskiej, jego diagnoza często następuje w bardziej zaawansowanym stadium choroby, co ma wpływ na rokowania i skuteczność leczenia. W poniższym artykule przedstawiono problem raka piersi u mężczyzn — od czynników ryzyka, poprzez objawy i diagnostykę, aż po możliwości terapeutyczne.

Spis treści:

  1. Czym jest rak piersi?
  2. Rak piersi u mężczyzny – czynniki ryzyka
  3. Objawy nowotworu piersi u mężczyzn
  4. Diagnostyka raka piersi u mężczyzn
  5. Guz piersi u mężczyzn – leczenie nowotworu
  6. Jakie są rokowania w przypadku raka piersi u mężczyzn?
  7. Nowotwór piersi – profilaktyka

Czym jest rak piersi?

Rak piersi to złośliwy nowotwór wywodzący się z tkanki gruczołowej piersi. Zdecydowaną większość przypadków raka piersi diagnozuje się u kobiet, a około 1% zachorowań na ten nowotwór dotyczy mężczyzn.

Rak piersi u mężczyzn rozwija się najczęściej w przewodach gruczołu piersiowego (rak przewodowy inwazyjny), choć może też przyjmować inne formy, takie jak rak zrazikowy, choć jest on rzadki. Ze względu na niewielką ilość tkanki gruczołowej u mężczyzn, guz nowotworowy może szybciej rozprzestrzeniać się na otaczające tkanki.

>> Sprawdź: Najczęstsze nowotwory u kobiet i mężczyzn

Rak piersi u mężczyzny – czynniki ryzyka

Istnieje szereg czynników zwiększających ryzyko raka piersi u mężczyzn. Wśród nich wymienia się:

Obecność tych czynników nie oznacza, że mężczyzna zachoruje na raka piersi, ale zwiększa to prawdopodobieństwo wystąpienia nowotworu.

Objawy nowotworu piersi u mężczyzn

Objawy raka piersi u mężczyzn są podobne do tych występujących u kobiet, choć ich świadomość w populacji mężczyzn jest niższa, co może opóźnić zgłoszenie się do lekarza. Do najczęstszych objawów należą:

  • guz lub zgrubienie w okolicy piersi, najczęściej bezbolesne,
  • zmiany na skórze wokół brodawki (zaczerwienienie, owrzodzenie),
  • zmiany w obrębie sutka (np. wciągnięcie brodawki),
  • wydzielina z sutka, często z domieszką krwi,
  • obrzęk i powiększenie węzłów chłonnych w okolicy pachy.

>> To może Cię zainteresować: Arsen – marker ryzyka nowotworu piersi?

Jak wygląda rak piersi u mężczyzny?

Rak piersi u mężczyzn zwykle objawia się jako twardy, bezbolesny guzek lub zgrubienie w okolicy piersi, najczęściej tuż pod sutkiem. Może mieć różne cechy wizualne i dotykowe, które mogą się zmieniać wraz z rozwojem choroby. Ze względu na mniejszą ilość tkanki gruczołowej niż u kobiet, guz może szybciej naciekać na pobliskie tkanki, a także być bardziej widoczny lub wyczuwalny.

Diagnostyka raka piersi u mężczyzn

Diagnostyka raka piersi u mężczyzn obejmuje wiele badań stosowanych także u kobiet. W pierwszej kolejności lekarz przeprowadza wywiad i badanie palpacyjne. W przypadku wykrycia podejrzanej zmiany wykonuje się badania obrazowe, takie jak:

  • mammografia,
  • ultrasonografia,
  • tomografia komputerowa,
  • rezonans magnetyczny.

W celu potwierdzenia diagnozy wykonuje się biopsję, podczas której pobiera się fragment tkanki nowotworowej do analizy histopatologicznej. Wynik badania pozwala na określenie typu nowotworu oraz jego charakterystyki molekularnej, co jest kluczowe dla ustalenia skutecznej strategii leczenia.

Dodatkowe badania laboratoryjne w diagnostyce raka piersi u mężczyzn

W ramach diagnostyki raka piersi u mężczyzn często zleca się dodatkowe badania laboratoryjne, które pomagają określić charakter nowotworu i prognozę leczenia. Wśród nich najczęściej wykonuje się:

  • Badanie genetyczne – jeśli mężczyzna ma w rodzinie przypadki raka piersi lub jest młody, lekarz może zlecić badania na obecność mutacji genów BRCA1 i BRCA2, które zwiększają ryzyko raka piersi.
  • Analiza receptorów hormonalnych – większość przypadków raka piersi u mężczyzn jest hormonozależna, dlatego sprawdza się ekspresję receptorów estrogenowych (ER) i progesteronowych (PR). Informacja o obecności tych receptorów jest kluczowa do zaplanowania terapii hormonalnej.
  • Sprawdzenie obecności receptora HER2 (human epidermal growth factor receptor 2) pozwala na ocenę agresywności nowotworu i wpływa na wybór odpowiednich terapii celowanych.
  • Markery nowotworowe – m.in. CA 15-3 i CEA (antygen karcinoembrionalny) mogą być pomocne w monitorowaniu przebiegu choroby i skuteczności leczenia, szczególnie w bardziej zaawansowanych stadiach raka.

pakiet markery nowotworowe mężczyzna

Guz piersi u mężczyzn – leczenie nowotworu

Leczenie raka piersi u mężczyzn zależy od stadium zaawansowania choroby, rodzaju nowotworu oraz ogólnego stanu zdrowia pacjenta. Najczęściej stosowane metody to:

  • Leczenie operacyjne – zazwyczaj przeprowadza się mastektomię, czyli usunięcie piersi wraz z guzem. U mężczyzn rzadziej stosuje się chirurgię oszczędzającą, ze względu na ograniczoną ilość tkanki gruczołowej.
  • Radioterapia – stosowana głównie w przypadkach, gdy nie można całkowicie usunąć guza chirurgicznie lub gdy istnieje ryzyko nawrotu.
  • Hormonoterapia – wiele przypadków raka piersi u mężczyzn jest hormonozależnych, co pozwala na zastosowanie terapii hormonalnej (np. tamoksyfen), która blokuje działanie estrogenów stymulujących wzrost komórek nowotworowych.
  • Chemioterapia – stosowana przede wszystkim w bardziej zaawansowanych stadiach choroby lub w przypadku nowotworów agresywnych.

>> Sprawdź też: Rola badań genetycznych w diagnostyce nowotworów

Jakie są rokowania w przypadku raka piersi u mężczyzn?

Rokowania w przypadku raka piersi u mężczyzn zależą głównie od stadium zaawansowania nowotworu w momencie diagnozy, typu nowotworu i obecności przerzutów. Wczesne wykrycie (stadium I i II) daje korzystne prognozy, a pięcioletnie przeżycie wynosi wówczas około 84%. Nowotwory hormonozależne, posiadające receptory estrogenowe lub progesteronowe, dobrze reagują na terapię hormonalną, co poprawia rokowania.

W przypadku późnej diagnozy (stadium III i IV), zwłaszcza z przerzutami, pięcioletnie przeżycie spada do 20-30%. Kluczowa jest szybka reakcja na objawy i diagnostyka szczególnie u mężczyzn z obciążeniem genetycznym, co pozwala na wczesne wdrożenie odpowiedniego leczenia i poprawia szanse na wyleczenie.

Nowotwór piersi – profilaktyka

Profilaktyka raka piersi u mężczyzn polega głównie na edukacji i zwiększaniu świadomości na temat tego, że mężczyźni również mogą na niego zachorować. Mężczyźni, zwłaszcza ci obciążeni genetycznie, powinni regularnie samodzielnie badać piersi oraz zwracać uwagę na wszelkie zmiany w ich obrębie. W przypadku wystąpienia objawów wskazujących na raka piersi, takich jak guzki czy zmiany skórne, zaleca się jak najszybsze zasięgnięcie porady lekarza.

pakiet markery nowotworowe kobieta

Rak piersi u mężczyzn, choć występuje rzadziej, jest równie groźny jak u kobiet. Świadomość objawów oraz szybka diagnostyka są kluczowe dla poprawy rokowań. Mężczyźni powinni być świadomi tego, że nowotwór piersi nie jest wyłącznie chorobą kobiecą, a wczesne rozpoznanie choroby zwiększa ich szanse na skuteczne leczenie.


Bibliografia

  1. https://www.nationalbreastcancer.org/male-breast-cancer/ (dostęp: 14.11.2024).
  2. https://www.breastcancer.org/types/male-breast-cancer?gad_source=1&gclid=Cj0KCQiA0MG5BhD1ARIsAEcZtwS9y94bfVabUZ4sBdgdJbpjZFvdzDuBnjC0Bexs59dx98lwVPk8oKAaAq-vEALw_wcB (dostęp: 14.11.2024).
  3. Giordano SH. Breast Cancer in Men. N Engl J Med. 2018 Jun 14;378(24):2311-2320.
  4. Methamem M., Ghadhab I., Hidar S., Briki R. Breast cancer in men: a serie of 45 cases and literature review. Pan Afr Med J. 2020 Jul 14;36:183.
  5. Zehr KR. Diagnosis and Treatment of Breast Cancer in Men. Radiol Technol. 2019 Sep;91(1):51M-61M.

Niedokrwistość u dziecka – kompendium wiedzy dla każdego rodzica

Niedokrwistość to stan, w którym stężenie hemoglobiny spada poniżej dolnej granicy normy, czemu mogą towarzyszyć dolegliwości. Przyczyn może być wiele – większość jest stosunkowo niegroźna, inne – zdecydowanie rzadsze – wymagają pilnej i szerokiej diagnostyki.

Co pomaga zróżnicować podłoże niedokrwistości? Kiedy wysunąć podejrzenie? Jakie wykonać badania? Poniższe kompendium podstawowej wiedzy z pewnością pomoże Twoim dzieciom.

Spis treści:

  1. Czym jest anemia u dziecka i jakie są jej przyczyny?
  2. Anemia u dziecka – objawy niedokrwistości u dziecka
  3. Anemia u dziecka – jakie badania warto robić, żeby ją zdiagnozować?
  4. Jak leczyć niedokrwistość u dzieci?
  5. Anemia u dziecka – zasady zbilansowanej diety
  6. Podsumowanie

Czym jest anemia u dziecka i jakie są jej przyczyny?

Niedokrwistością u dziecka nazywamy stan, w którym stężenie hemoglobiny spada o co najmniej 2 odchylenia standardowe w stosunku do normy dla aktualnego wieku. Nie jest to równoznaczne ze spadkiem liczby krwinek czerwonych – może, ale nie musi on wystąpić.

Przyczyn niedokrwistości może być bardzo wiele. Omówienie wszystkich nie jest tu możliwe, ani też konieczne. Najważniejsze jest zrozumienie mechanizmów prowadzących do obniżenia stężenia hemoglobiny. W ten sposób niedokrwistość może wynikać z:

  1. niedoboru żelaza, pierwiastka niezbędnego dla produkcji hemoglobiny:
  2. brak odpowiedniej podaży (nieprawidłowa dieta uboga w żelazo i/lub utrudniająca efektywne przyswajanie),
  3. brak odpowiedniego wchłaniania (najczęściej na tle choroby przewodu pokarmowego, np. celiakii, SIBO, nietolerancji pokarmowej),
  4. zwiększone straty żelaza (krwawienia jawne lub utajone, np. obfite, przedłużające się miesiączki, wrzodziejące zapalenie jelita grubego),
  • nieprawidłowej gospodarki żelazowej wskutek przewlekłego procesu zapalnego (np. choroby nowotworowe, choroby autoimmunologiczne); w tym przypadku żelazo jest w organizmie w ilości wystarczającej, jednak nie jest dostarczane do produkcji hemoglobiny,
  • niszczenia krwinek czerwonych,
  1. przewlekłych chorób nerek, które prowadzą do zbyt niskiej produkcji erytropoetyny, substancji pobudzającej wytwarzanie hemoglobiny,
  2. chorób szpiku kostnego, w przebiegu których komórki prekursorowe dla erytrocytów ulegają zniszczeniu (np. zespoły mielodysplastyczne, białaczki),
  3. chorób wrodzonych (niedokrwistość Fanconiego, niedokrwistość Blackfana-Diamonda).

U dzieci zdecydowanie najczęstszą postacią jest niedokrwistość z niedoboru żelaza.

>> Przeczytaj także: Najczęstsze rodzaje anemii i ich przyczyny

Anemia u dziecka – objawy niedokrwistości u dziecka

Objawy są z jednej strony niespecyficzne, z drugiej strony bardzo zróżnicowane i liczne:

Objawy ogólnoustrojowe:

  • osłabienie, zmęczenie, spadek tolerancji wysiłku (u niemowląt męczliwość przy karmieniu),
  • trudności z koncentracją i/lub rozdrażnienie,
  • częste infekcje,
  • spadek apetytu, nadmierna senność,
  • trudności z gojeniem się ran,
  • większa tendencja do drgawek gorączkowych,

Objawy skórno-śluzówkowe:

  • bladość skóry oraz błon śluzowych jamy ustnej,
  • zapalenie jamy ustnej,
  • sucha, szorstka skóra,
  • łatwiejsze wypadanie włosów,
  • zwiększona łamliwość paznokci,

Objawy sercowe:

  • uczucie duszności, kołatania serca,
  • przyspieszona czynność serca,
  • w skrajnych przypadkach objawy niewydolności krążenia.

UWAGA! Tu należy pamiętać, że mogą dominować objawy choroby podstawowej prowadzącej do niedokrwistości. Dlatego w diagnostyce chorób wieku dziecięcego dużą rolę odgrywa proste oznaczenie morfologii krwi obwodowej.

pakiet anemii rozszerzony baner

Anemia u dziecka – jakie badania warto robić, żeby ją zdiagnozować?

Jak wspomniano powyżej, absolutną podstawą jest oznaczenie morfologii krwi obwodowej. Główną uwagę zwraca się na stężenie hemoglobiny. Obniżone stężenie poniżej normy dla wieku świadczy o niedokrwistości.

W drugiej kolejności ocenia się MCV (wskaźnik średniej objętości krwinki czerwonej), którego wynik dzieli niedokrwistość na hipo- (MCV obniżone), normo- (w normie), hiperchromiczną (podwyższone). Jest to ważny parametr, który pozwala na oszacowanie potencjalnej przyczyny niedokrwistości.

Oprócz morfologii wykonuje się oznaczenia biochemiczne, które wnoszą wiele cennych informacji dotyczących potencjalnego podłoża niedokrwistości:

  • stężenie ferrytyny i CRP; ten drugi parametr jest konieczny, gdyż stężenie ferrytyny zawsze interpretuje się w kontekście stężenia CRP,
  • stężenie bilirubiny całkowitej, pośredniej i bezpośredniej (przy podejrzeniu niszczenia krwinek czerwonych),
  • stężenie kreatyniny, ALT, AST, mocznika (potencjalne choroby wątroby i/lub nerek),
  • badanie ogólne moczu,
  • stężenie całkowite przeciwciał IgA i przeciwko transglutaminazie tkankowej w klasie IgA (badanie przesiewowe pod kątem celiakii),
  • rutynowe oznaczanie stężenia witaminy B12 nie jest zalecane, jej niedobór to bardzo rzadka przyczyna niedokrwistości u dzieci.

Powyższa lista może być rozszerzona o wiele badań, w tym obrazowych, w zależności od podejrzewanego tła.

pakiet wątrobowy baner

Jak leczyć niedokrwistość u dzieci?

W niedokrwistości kluczem jest leczenie choroby i/lub stanu prowadzącego do spadku stężenia hemoglobiny. Widać więc, że omówienie wszystkich sposobów leczenia nie jest możliwe. Uzupełnienie zapasów żelaza prowadzi się preparatami zawierającymi ten cenny pierwiastek. U dzieci z niedokrwistością żelazo podaje się:

  • w dawce 3-6 mg na kg masy ciała na dobę dla preparatów żelaza elementarnego,
  • 2-3 mg na kg masy ciała dla preparatów żelaza dwuwartościowego,
  • 3-5 mg na kg masy ciała dla żelaza trójwartościowego,
  • maksymalna dawka dobowa wynosi 150 – 200 mg żelaza.

W leczeniu kluczową rolę odgrywa ocena odpowiedzi, którą można przeprowadzić w kilku punktach czasowych:

  • po 2 tygodniach stężenie hemoglobiny powinno wzrosnąć o ponad 1 g/dl,
  • normalizacja stężenia hemoglobiny powinna nastąpić po 4-6 tygodniach leczenia.

By uzupełnianie żelaza było skuteczne, pamiętaj o kilku cennych wskazówkach:

  • Stosuj żelazo optymalnie w jednej dawce podawanej tuż przed snem – to zwiększa wchłanianie i zmniejsza ewentualne dolegliwości związane z przyjmowaniem preparatu.
  • Wypłucz zęby po przyjęciu dawki żelaza – zmniejsza to szanse na przebarwienia zębów.
  • Nie martw się ciemnym zabarwieniem stolca w trakcie leczenia.
CRP białko C-reaktywne

Anemia u dziecka – zasady zbilansowanej diety

Odpowiednia, zbilansowana dieta znacznie zmniejsza szanse na wystąpienie częstej w wieku dziecięcym niedokrwistości z niedoboru żelaza. Zapamiętaj kilka porad:

  • dużo żelaza o dobrej przyswajalności zawierają wątróbka wieprzowa lub cielęca, mięso (głównie wołowe, a także dziczyzna), żółtko jaja,
  • pokarmami roślinnymi bogatymi w żelazo są ziarna sezamu, soi, suszone morele, soczewica i kasza jaglana,
  • spożywanie nadmiernej ilości mleka krowiego znacznie zmniejsza wchłanianie żelaza,
  • innymi pokarmami utrudniającymi wchłanianie są herbata, kakao, rabarbar,
  • pokarmy, które pomagają w absorpcji żelaza są pomarańcza, cytryna, grejpfrut, jabłka i winogrona.

>> Przeczytaj także: Dieta w anemii. Co jeść, by zmniejszyć niedobory żelaza?

Podsumowanie

Niedokrwistość może mieć wiele różnych przyczyn i dawać wiele objawów. Jeśli ją podejrzewasz u swojego dziecka to wykonaj podstawowe badania i zgłoś się do specjalisty pediatrii – pomoże on w postawieniu odpowiedniego rozpoznania. Gdy otrzymasz zalecenia co do leczenia pamiętaj o ich przestrzeganiu i zwróć uwagę na dietę.


Źródła

Voulgaridou A, Kalfa TA. Autoimmune Hemolytic Anemia in the Pediatric Setting. J Clin Med. 2021 Jan 9;10(2):216. doi: 10.3390/jcm10020216. PMID: 33435309; PMCID: PMC7828053.

https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC7828053/

Bhandari J, Thada PK, Killeen RB, et al. Fanconi Anemia. [Updated 2024 Jun 19]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK559133/

Engidaye G, Melku M, Enawgaw B. Diamond Blackfan Anemia: Genetics, Pathogenesis, Diagnosis and Treatment. EJIFCC. 2019 Mar 1;30(1):67-81. PMID: 30881276; PMCID: PMC6416817.

https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6416817/

Gallagher PG. Anemia in the pediatric patient. Blood. 2022 Aug 11;140(6):571-593. doi: 10.1182/blood.2020006479. PMID: 35213686; PMCID: PMC9373018.

https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9373018/

Diagnostyka i leczenie niedoboru żelaza oraz niedokrwistości z niedoboru żelaza u dzieci i młodzieży. Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego, Polskiego Towarzystwa Onkologii i Hematologii Dziecięcej, Polskiego Towarzystwa Neonatologicznego, Polskiego Towarzystwa Medycyny Rodzinnej

Radosław Chaber, Ewa Helwich, Ryszard Lauterbach, Agnieszka Mastalerz-Migas, Michał Matysiak, Jarosław Peregud-Pogorzelski, Jan Styczyński, Tomasz Szczepański, Teresa Jackowska

Przegląd Pediatryczny, 3/2023

Martinez-Torres V, Torres N, Davis JA, Corrales-Medina FF. Anemia and Associated Risk Factors in Pediatric Patients. Pediatric Health Med Ther. 2023 Sep 4;14:267-280. doi: 10.2147/PHMT.S389105. PMID: 37691881; PMCID: PMC10488827.

https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10488827/

Aminokwasy – czym są? Rodzaje, rola w organizmie i źródła

Aminokwasy to podstawowe jednostki budulcowe białek. Pierwszy aminokwas został wyizolowany już w 1806 roku ze szparagów, dlatego nazwano go asparagina. Jakie aminokwasy budują ludzki organizm, jaką pełnią rolę, jakie są ich rodzaje i jak je efektywnie uzupełniać z dietą. Zapraszamy do artykułu.

Spis treści:

  1. Czym są aminokwasy i jaką pełnią rolę? Budowa i właściwości aminokwasów
  2. Podział aminokwasów
  3. Aminokwasy endogenne i ich rola w organizmie
  4. Aminokwasy egzogenne – ich rola w organizmie i źródła w diecie
  5. Aminokwasy glukogenne i aminokwasy ketogenne
  6. Aminokwasy – jaką pełnią rolę u sportowców?
  7. Czy suplementacja aminokwasów ma sens? Podsumowanie

Czym są aminokwasy i jaką pełnią rolę? Budowa i właściwości aminokwasów

Aminokwasy to podstawowe jednostki strukturalne białek. Każdy aminokwas zawiera dwie podstawowe grupy funkcyjne: grupę aminową (-NH₂) oraz grupę karboksylową (-COOH), oprócz tego charakterystyczny podstawnik (R), który determinuje jego właściwości chemiczne i biologiczne.

Rola aminokwasów w organizmie polega na tym, że są m.in.

  • podstawowymi składnikami budulcowymi białek
  • prekursorami ważnych związków – hormonów, witamin, neuroprzekaźników,
  • elementem różnych szlaków metabolicznych.
Pakiet witaminy podstawowy (5 badań)

Podział aminokwasów

Aminokwasy możemy podzielić według kilku kryteriów. Jednym z nich jest to, czy dany aminokwas może być syntetyzowany w organizmie człowieka, czy musi być dostarczany z pożywieniem.

Wyróżniamy:

  • aminokwasy egzogenne (niezbędne) – muszą być dostarczane z pożywieniem, ponieważ organizm nie potrafi ich samodzielnie syntetyzować, lub ich synteza jest niewystarczająca.
  • aminokwasy endogenne – organizm potrafi je syntetyzować samodzielnie, nie muszą być dostarczane z dietą.

Aminokwasy egzogenne określane są również mianem niezbędnych. Określenie to dotyczy faktu, iż muszą być dostarczone z zewnątrz – są to aminokwasy niezbędne w diecie. Ważne jest aby to właściwie rozumieć, ponieważ ze względu na prawidłowe funkcjonowanie organizmu obydwie grupy aminokwasów są niezbędne.

Aminokwasy endogenne i ich rola w organizmie

  • alanina – powstaje w wątrobie człowieka, jest m.in. prekursorem karnozyny i częścią kwasu pantotenowego (witaminy B5),
  • asparagina – bierze udział w przemianach cytruliny w argininę, oraz w syntezie puryn i pirymidyn,
  • cysteina – jest składnikiem glutationu – najważniejszego systemu antyoksydacyjnego człowieka, warunkuje prawidłową syntezę kolagenu i keratyny (wpływając na stan skóry, włosów i paznokci), bierze udział w syntezie koenzymu A. Cysteina jest aminokwasem siarkowym,
  • glicyna – aminokwas będący fundamentem kolagenu,
  • glutamina – odgrywa kluczową rolę w metabolizmie azotu, jest ważny w procesie regeneracji mięśni u sportowców. W warunkach zwiększonego zapotrzebowania na glutaminę, takich jak stres, wysiłek fizyczny, choroba, źródłem jego pozyskiwana może być katabolizm mięśni szkieletowych,
  • kwas asparaginowy – aminokwas o szerokiej w organizmie roli. Bierze udział w syntezie argininy, puryny i pirymidyn, pobudza wydzielanie hormonu wzrostu (somatotropiny), insuliny i glukagonu,
  • kwas glutaminowy – odpowiada za przekazywanie sygnałów w ośrodkowym układzie nerwowym – jest głównym neuroprzekaźnikiem, wykorzystywanym przez około 50% neuronów ośrodkowego układu nerwowego. Sól sodowa kwasu glutaminowego to glutaminian sodu – wzmacniacz smaku E261,
  • prolina – powstaje z kwasu glutaminowego i ornityny. Prolina i jej pochodna hydroksyprolina to kluczowe elementy budulcowe kolagenu, jednego z najważniejszych białek organizmu,
  • seryna – jest prekursorem syntezy dwóch innych aminokwasów – glicyny i cysteiny, jest nośnikiem kwasu fosforowego (jako fosfoseryna) i bierze udział w fosforylacji białek, jest aminokwasem ważnym dla prawidłowego funkcjonowania ośrodkowego układu nerwowego
  • tyrozyna – to wewnątrzkomórkowy przekaźnik oraz aminokwas ważny dla prawidłowego funkcjonowania układu hormonalnego. Jest prekursorem tyroksyny i trójjodotyroniny – hormonów tarczycy, ponadto adrenaliny, noradrenaliny i dopaminy.
pakiet tarczycowy

Endogenne aminokwasy niebiałkowe

Grupa aminokwasów endogennych zawiera również substancje wytwarzane przez organizm, ale niewchodzące w skład związków budujących białka. Należą do nich:

  • beta-alanina,
  • cystyna,
  • cytrulina,
  • homoseryna,
  • hydroksylizyna,
  • hydroksyprolina,
  • karnityna,
  • ornityna,
  • selenocysteina,
  • tauryna oraz GABA – kwas gamma-aminomasłowy – jeden z ważnych neurotransmiterów.

Aminokwasy egzogenne – ich rola w organizmie i źródła w diecie

Aminokwasy egzogenne muszą być dostarczone z dietą, ponieważ w organizmie człowieka nie istnieją szalki metaboliczne prowadzące do ich syntezy. Ponadto człowiek nie potrafi gromadzić tych aminokwasów. Dlatego powinniśmy przyjmować 0,5 – 1 g pełnowartościowego (zawierającego wszystkie niezbędne aminokwasy egzogenne) białka na kilogram masy ciała.

Do grupy tych aminokwasów należą:

  • arginina – określana jest również jako aminokwas warunkowo egzogenny, lub względnie endogenny. To oznacza, że może być syntetyzowana w ciele człowieka, lecz poziom tej syntezy zależy od ilości w organizmie jej prekursorów, czyli proliny i kwasu glutaminowego. Bierze udział w przemianach azotu, syntezie mocznika i kreatyniny. W prawidłowo zbilansowanej diecie obecna jest w ilościach zapewniających zapotrzebowanie organizmu, obecna jest we wszystkich białkach (mięso, nasiona, produkty pełnoziarniste, orzechy, soczewica, owoce morza).
  • fenyloalanina – odgrywa ważną rolę w wielu procesach biologicznych, szczególnie w produkcji neuroprzekaźników. Zbilansowana dieta zawiera dostateczne ilości tego aminokwasu, zawarty jest w mięsie, rybach, mleku, produktach zbożowych, warzywach strączkowych, nasionach i orzechach.
  • histydyna – podobnie jak arginina jest warunkowo egzogenna, jest niezbędna w procesie wzrastania i rozwoju organizmu, w ciele dorosłego człowieka jest prekursorem histaminy, substancji która odgrywa ważną rolę m.in. w procesie trawienia w żołądku.
  • izoleucyna – aminokwas obecny w praktycznie każdy białku – białkach zbóż, mleka, mięsa. Aminokwas pomocny w wytwarzaniu hemoglobiny, kontrolowaniu poziomu glukozy, ponadto przyspiesza regenerację uszkodzonych mięśni, wspiera rozwój mięśni i beztłuszczowej masy ciała.
  • leucyna – również łatwo dostępna we wszystkich białkach diety, jej izomerem jest izoleucyna.
  • lizyna – aminokwas egzogenny ograniczający wartość odżywczą białek roślinnych, ponieważ jest w nich obecny w bardzo małych ilościach, bogate w lizynę są białka zwierzęce. Niedobór lizyny może skutkować zanikiem mięśni i odwapnieniem kości.
  • metionina – aminokwas siarkowy będący nośnikiem grup metylowych, w wyniku demetylacji metioniny powstaje homocysteina, której wysokie stężenie postrzegane jest jako marker ryzyka chorób sercowo-naczyniowych. Niedobór metioniny powoduje osłabienie odporności. Bogatym źródłem tego aminokwasu jest kazeina w mleku oraz białko jaj.
  • treonina – niedobór treoniny może skutkować zahamowaniem rozwoju, produkty o dużej zawartości tego aminokwasu to mięso, mleko i przetwory mleczne, ryby, ziarna zbóż, soczewica,
  • tryptofan – aminokwas, z którego powstaje serotonina, melatonina oraz witamina PP (kwas nikotynowy). W jelitach tryptofan przerabiany jest przez bakterie z rodzaju Alistipes do indolu – metabolitu, którego zwiększenie poziomu w moczu może świadczyć o wystąpieniu dysbiozy. Tryptofan dostępny jest w mięsie, jajach, rybach, orzechach. Z owoców dobrym źródłem są awokado oraz banany.
  • walina – powszechnie dostępny w diecie aminokwas, w białkach zbóż, mięsie, mleku i jajach, niedobory waliny mogą skutkować zaburzeniami koordynacji ruchów, brakiem łaknienia, spadkiem masy ciała.

Aminokwasy egzogenne u niemowląt

U dzieci do aminokwasów bezwzględnie egzogennych, które muszą być dostarczane z dietą należy również:

  • arginina,
  • histydyna,
  • cysteina,
  • tyrozyna.

Niemowlęta nie mają dostatecznie rozwiniętych szlaków syntetyzujący te aminokwasy, dlatego są one zawarte w mleku kobiecym.

Aminokwasy egzogenne – selenocystetina, pirolizyna, formylometionia

Lista aminokwasów niezbędnych dla człowieka została uzupełniona o trzy dodatkowe substancje.

  • Selenocysteina – określana jako 21 aminokwas, jest składnikiem białek enzymatycznych, biorących udział m.in. w procesach antyoksydacyjnych – przemianach glutationu,
  • Pirolizyna – uważana za 22 aminokwas – jego obecność potwierdza się w kale człowieka; źródłem tej substancji są bakterie metanogenne,
  • Formylometionina – aminokwas obecny w bakteriach, choć niektóre dane wskazują, że może brać udział w procesach odpornościowych u człowieka.

Aminokwasy glukogenne i aminokwasy ketogenne

Aminokwasy białkowe można również podzielić na aminokwasy glukogenne i ketogenne.

  • Aminokwasy glukogenne mogą być wykorzystywane w wątrobie do syntezy glukozy. Należą do nich: alanina, asparagina, arginina, cysteina, glicyna, glutamina, kwas asparaginowy, kwas glutaminowy, metionina, prolina, seryna, treonina, walina.
  • Aminokwasy ketogenne mogą być wykorzystane do tworzenia związków ketonowych, takich jak aceton czy kwas beta-hydroksymasłowy. Należą do nich dwa aminokwasy: leucyna, lizyna.
  • Aminokwasy glukogenne i ketogenne to grupa związków wyróżnionych ze względu na możliwość przemiany zarówno w glukozę, jak i w związki ketonowe. Należą do nich: fenyloalanina, izoleucyna, tryptofan, tyrozyna.

Aminokwasy – jaką pełnią rolę u sportowców?

Aminokwasy to związki szeroko stosowane przez sportowców, również w postaci suplementów diety. Mają być pomocne w zwiększaniu masy mięśniowej oraz zapobiegać nadmiernemu katabolizmowi białek.

Wśród nich szczególną rolę w sporcie przypisuje się:

  • Aminokwasom rozgałęzionym – BCAA (z ang. branched chain aminoacids), do których zaliczamy leucynę, izoleucynę i walinę. Kluczowa dla sportowców jest leucyna, odpowiada za wzrost syntezy białek mięśniowych. Wszystkie trzy aminokwasy rozgałęzione odgrywają również ważną rolę w regeneracji mięśni szkieletowych po wysiłku fizycznym.
  • Glutaminie – uważana jest za aminokwas warunkowo niezbędny dla osób obciążonych wysiłkiem fizycznym. Jest składnikiem białek mięśniowych. Uważa się, że może ograniczać przemęczenie wśród sportowców.
  • Argininie – składnik białek mięśniowych, ale również prekursor syntezy tlenku azotu. Dzięki temu uczestniczy w rozszerzaniu naczyń krwionośnych, wspomaga ukrwienie mięśni. Promuje transport tlenu i składników odżywczych oraz usuwanie składników przemiany materii.
  • Beta-alaninie – aminokwas wykorzystywany przez sportowców z uwagi na uczestnictwo w regulacji równowagi kwasowo-zasadowej oraz jego istotne znaczenie w wysiłku anaerobowym. Chętnie spożywany jako suplement, u wielu osób powoduje działania niepożądane w postaci mrowienia w skórze.
  • Cytrulinie i ornitynie – aminokwasy uczestniczące w cyklu mocznikowym. Mogą mieć znaczenie w redukcji powysiłkowego zmęczenia.
  • Sarkozynie – aminokwas niebiałkowy, metabolizowany w organizmie do glicyny, a w przemyśle używany do produkcji kreatyny – najpopularniejszego suplementu sportowego.
  • Hydroksyprolinie – dzięki uczestnictwie w budowie kolagenu.
  • GABA – kwas gamma-aminomasłowy – neuroprzekaźnik, uznawany w sporcie jako suplement mający wspomagać regenerację powysiłkową.

Czy suplementacja aminokwasów ma sens ? Podsumowanie

Najlepszym źródłem wszystkich aminokwasów w optymalnych ilościach jest zbilansowana dieta. Aminokwasy są elementem budulcowym białek oraz pełnią wiele ról fizjologicznych. Dostarczanie jednego aminokwasu, wybranego ze względu na problem, często nie ma przełożenia na efekt kliniczny.

Przykładowo badania wskazują, iż dodatkowa suplementacja proliny, która jest podstawowym elementem budulcowym kolagenu, nie zwiększa syntezy tego białka w organizmie człowieka, pomimo faktu, iż nasza wiedza wskazuje iż tak się powinno dziać.

Jest to kolejny dowód na to, iż organizm człowieka jest złożony i niestety dołożenie jednego elementu, np. w postaci zwiększonego dostarczania wybranego aminokwasu, nie gwarantuje założonego przez nas skutku.

>> Więcej o suplementach i ich jakości znajdziesz w artykule: Czym są suplementy diety i czym się różnią od leków?

Dlatego dla osób bez niedoborów, funkcjonujących w warunkach przeciętnego zapotrzebowania na składniki odżywcze, najlepszym sposobem na dostarczenie wszystkich niezbędnych aminokwasów, jest prawidłowo zbilansowana dieta i odpowiednia podaż białka.


Bibliografia

  1. Cięszczyk P., Biochemia sportowa, PZWL, Warszawa 2023
  2. Gertig H., Przysławski J., Bromatologia. Zarys nauki o żywności i żywieniu. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2015
  3. Pagacz J., Polaczek J., Synteza pochodnych kwasu asparaginowego. https://repozytorium.biblos.pk.edu.pl/redo/resources/34258/file/suwFiles/PagaczJ_SyntezaPochodnych.pdf
  4. Permoda-Osip A., Rybakowski J., Koncepcja glutaminergiczna chorób afektywnych, Psychiatria Polska, 6/2011
  5. Barbul A. Proline precursors to sustain Mammalian collagen synthesis. J Nutr. 2008 Oct;138(10):2021S-2024S. doi: 10.1093/jn/138.10.2021S. PMID: 18806118
  6. Metcalf JS, Dunlop RA, Powell JT, Banack SA, Cox PA. L-Serine: a Naturally-Occurring Amino Acid with Therapeutic Potential. Neurotox Res. 2018 Jan;33(1):213-221. doi: 10.1007/s12640-017-9814-x. Epub 2017 Sep 19. PMID: 28929385.
  7. https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=19&contentid=Isoleucine
  8. https://www.alab.pl/centrum-wiedzy/badanie-organix-gastro-jak-czytac-wyniki/

Choroba (przykurcz) Dupuytrena: przyczyny, objawy, leczenie zespołu Dupuytrena     

0

Czym jest choroba Dupuytrena i dlaczego prowadzi do przykurczu palców? Jakie są jej przyczyny, objawy oraz dostępne metody leczenia? Jeśli zauważasz ograniczenie ruchomości palców lub zgrubienia na dłoni, warto zgłębić ten temat. W poniższym artykule znajdziesz odpowiedzi na te i inne pytania, które pomogą Ci zrozumieć istotę zespołu Dupuytrena oraz dostępne opcje terapeutyczne.

Spis treści:

  1. Co to jest przykurcz Dupuytrena?
  2. Przyczyny zespołu Dupuytrena
  3. Objawy choroby Dupuytrena
  4. Diagnostyka przykurczu Dupuytrena
  5. Leczenie zespołu Dupuytrena

Co to jest przykurcz Dupuytrena?

Choroba Dupuytrena to fibroproliferacyjne schorzenie powięzi dłoniowej, prowadzące do jej pogrubienia oraz powstawania charakterystycznych pasm, guzków i zaciągnięć skóry. Objawy pojawiają się najczęściej u mężczyzn po 40. roku życia, szczególnie u osób pracujących fizycznie lub narażonych na częste urazy dłoni. W miarę postępu choroby dochodzi do przykurczu palców, uniemożliwiającego ich pełne wyprostowanie i znacząco ograniczającego funkcjonalność dłoni.

Przyczyny zespołu Dupuytrena

Przyczyny zespołu Dupuytrena nie są do końca poznane, jednak zidentyfikowano kilka czynników ryzyka:

  • Genetyczna predyspozycja – częstsze występowanie u osób z rodzin, w których choroba już się pojawiała.
  • Nadużywanie alkoholu i palenie papierosów – mogą prowadzić do niedokrwienia tkanek, sprzyjając rozwojowi choroby.
  • Przewlekłe urazy dłoni – osoby wykonujące pracę fizyczną, np. operatorzy narzędzi pneumatycznych, są bardziej narażone na mikrourazy tkanki łącznej.

Uważa się, że te czynniki prowadzą do namnażania fibroblastów i odkładania się kolagenu w powięzi dłoniowej, co skutkuje powstawaniem guzków i sznurów.

Objawy choroby Dupuytrena

Objawy przykurczu Dupuytrena początkowo są subtelne, ale z czasem stają się bardziej uciążliwe:

  • Guzki i zgrubiałe pasma tkanki w powięzi dłoniowej, szczególnie w pobliżu palca małego i serdecznego. Guzki są twarde i zazwyczaj niebolesne.
  • Przykurcz palców, uniemożliwiający pełne wyprostowanie, najczęściej palca serdecznego i małego.
  • Zmarszczki skóry nad guzkami – widoczne pofałdowanie skóry.

Postępująca choroba może znacząco ograniczyć funkcje dłoni, utrudniając codzienne czynności, takie jak chwytanie przedmiotów, pisanie, otwieranie butelek, zakładanie rękawiczek czy korzystanie z kluczy. W zaawansowanych przypadkach nawet wkładanie dłoni do kieszeni czy wykonywanie prostych prac domowych, jak gotowanie czy sprzątanie, może stać się wyzwaniem.

Diagnostyka przykurczu Dupuytrena

Rozpoznanie przykurczu Dupuytrena opiera się głównie na wywiadzie i badaniu klinicznym. Charakterystyczny jest dodatni test stołu (ang. table-top test), który potwierdza przykurcz – pacjent nie jest w stanie położyć dłoni płasko na stole. Dodatkowe badania, takie jak USG czy rezonans magnetyczny, są rzadko potrzebne i stosowane jedynie w wątpliwych przypadkach, np. przy wywiadzie onkologicznym.

Leczenie zespołu Dupuytrena

Leczenie ma na celu usunięcie przykurczów, umożliwienie swobodnego rozprostowania palców i poprawę jakości życia. Decyzja o podjęciu terapii zależy od pacjenta i stopnia, w jakim choroba wpływa na jego funkcjonowanie.

Metody leczenia:

  1. Metody nieinwazyjne:
    • Fizjoterapia, fala uderzeniowa czy radioterapia są stosowane rzadko i głównie we wczesnych stadiach choroby. Mają ograniczoną skuteczność i nie zatrzymują w pełni postępu przykurczów.
  2. Zastrzyki miejscowe:
    • Kolagenaza – enzym podawany w zastrzykach, który rozkłada kolagen tworzący zgrubienia. Po zastosowaniu możliwe jest rozerwanie zmienionych pasm i zmniejszenie przykurczu palców. Wyniki leczenia kolagenazą są obiecujące, ale wymagają dalszych badań ze względu na ryzyko nawrotów i powikłań.
    • Kortykosteroidy (np. triamcynolon) – mogą zmniejszyć stan zapalny i spowolnić postęp choroby.
  3. Metody inwazyjne:
    • Przezskórna fasciotomia igłowa – polega na przecięciu zmienionych pasm rozcięgna dłoniowego za pomocą grubej igły. Metoda mniej inwazyjna, ale mniej precyzyjna, ponieważ pasma są rozdzielane, a nie usuwane.
    • Operacja otwartafasciotomia lub fasciektomia, podczas której chirurgicznie usuwa się zmienione tkanki. Pozwala to na dokładne usunięcie przykurczających palce struktur. Wybór metody zależy od zaawansowania choroby i oczekiwań pacjenta.

Warto zaznaczyć, że leczenie podejmuje się u osób, którym defekt przeszkadza w codziennym funkcjonowaniu. U pacjentów, u których choroba postępuje powoli i nie powoduje dyskomfortu, leczenie nie jest konieczne.

Choroba Dupuytrena może znacząco wpływać na jakość życia. Jeśli zauważasz u siebie objawy, takie jak guzki na dłoni czy przykurcz palców, skonsultuj się z lekarzem. Wczesna diagnoza i odpowiednie leczenie mogą przywrócić sprawność dłoni i zapobiec postępowi choroby. Nie zwlekaj – zadbaj o swoje zdrowie już dziś.


Bibliografia

  1. AMBOSS, „Differential diagnoses of Dupuytren contracture”.
  2. MP.pl, „Przykurcz Dupuytrena – przyczyny, objawy, leczenie”.
  3. Adamczyk M., „Choroby powięzi dłoni – rozpoznanie i leczenie”, Przegląd Ortopedyczny, 2023.
  4. Jones W., Dupuytren’s Disease and Related Hyperproliferative Disorders, Springer, 2022.

Choroba Hioba (zespół hiper IgE) – objawy, przyczyny, diagnostyka

0

Choroba Hioba, znana również jako zespół hiper IgE, to bardzo rzadki, dziedziczny niedobór odporności. W tej chorobie organizm produkuje zbyt dużo immunoglobuliny E (IgE), co skutkuje osłabioną odpornością i zwiększoną podatnością na infekcje. Dowiedz się, jakie są główne objawy tego zespołu, jak przebiega diagnostyka oraz jakie badania mogą pomóc w rozpoznaniu tego schorzenia.

Spis treści:

  1. Zespół hiper IgE – co to za choroba?
  2. Przyczyny choroby Hioba
  3. Zespół Hioba – jakie daje objawy?
  4. Diagnostyka choroby Hioba
  5. Leczenie choroby Hioba
  6. Podsumowanie

Zespół hiper IgE – co to za choroba?

Zespół hiper IgE, często nazywany chorobą Hioba, to schorzenie genetyczne, w którym układ odpornościowy nie funkcjonuje prawidłowo. Choroba ma dwie postaci – autosomalną dominującą (AD-HIES) i recesywną (AR-HIES). Najczęściej spotykana postać dominująca wynika z mutacji w genie STAT3, co prowadzi do zaburzeń w działaniu komórek odpornościowych, takich jak neutrofile i limfocyty. W efekcie osoby z zespołem hiper IgE często cierpią na nawracające infekcje bakteryjne i grzybicze, problemy skórne oraz charakterystyczne nieprawidłowości w budowie kości i zębów.

>> Przeczytaj też: Choroby rzadkie i ultrarzadkie

Przyczyny choroby Hioba

Główną przyczyną choroby Hioba jest mutacja genu STAT3, odpowiedzialnego za prawidłowe działanie komórek odpornościowych. Defekt ten powoduje, że organizm ma trudności z odpieraniem infekcji. W rzadkiej, recesywnej postaci zespołu hiper IgE przyczyny mogą leżeć w mutacjach innych genów, takich jak DOCK8 czy IL6R, które również wpływają na funkcjonowanie układu odpornościowego.

Zespół Hioba – jakie daje objawy?

Objawy zespołu hiper IgE pojawiają się najczęściej już w dzieciństwie i mogą mieć różne nasilenie. Wśród najczęstszych symptomów znajdują się:

  • Zmiany skórne: Częste są ropnie skórne, które bywają określane jako „zimne”, ponieważ nie wywołują typowych objawów stanu zapalnego, takich jak zaczerwienienie czy gorączka. Skóra może być również dotknięta przewlekłą egzemą oraz infekcjami grzybiczymi, np. kandydozą.
  • Infekcje dróg oddechowych: Pacjenci często cierpią na nawracające zapalenia płuc, które mogą prowadzić do powstania torbieli w płucach, rozstrzeni oskrzeli i przewlekłych problemów z oddychaniem. Za infekcje te odpowiadają głównie bakterie, takie jak Staphylococcus aureus.
  • Charakterystyczne rysy twarzy: U osób z zespołem hiper IgE często występują tzw. „doughy facies”, czyli miękkie, pogrubione rysy twarzy. Objawia się to szeroką nasadą nosa, wystającym czołem oraz głęboko osadzonymi oczami. Te cechy stają się bardziej widoczne z wiekiem.
  • Problemy kostne i zębowe: Zespół hiper IgE może wpływać na układ kostny, prowadząc do częstych złamań kości nawet po niewielkich urazach. Często występuje również opóźnione wypadanie zębów mlecznych, co może blokować wzrost zębów stałych.

Diagnostyka choroby Hioba

Rozpoznanie zespołu hiper IgE nie jest proste, zwłaszcza że objawy mogą być podobne do innych chorób skórnych lub infekcji. Podstawą diagnostyki są:

  • Badania laboratoryjne: Wysoki poziom IgE oraz eozynofilia (podwyższona liczba eozynofili) są charakterystyczne dla zespołu hiper IgE. Warto pamiętać, że wartości te mogą się różnić w zależności od osoby. Badanie poziomu IgE można wykonać, korzystając z testu Immunoglobulina IgE całkowita. Istotnym badaniem jest również morfologia krwi z różnicowaniem leukocytów, która umożliwia dokładną analizę komórek odpornościowych.
  • Badania genetyczne: W przypadku podejrzenia zespołu hiper IgE przeprowadza się badania genetyczne, które mogą wykazać mutację w genie STAT3 lub innych genach odpowiedzialnych za tę chorobę. Analizę sekwencji genu STAT3 w celu potwierdzenia diagnozy można wykonać dzięki analizie genetycznej dla zespołu Hioba.
  • Badania obrazowe: W razie częstych infekcji dróg oddechowych wykonuje się RTG lub tomografię klatki piersiowej, aby sprawdzić obecność torbieli płucnych lub innych zmian.
Zespół Hioba (hiper IgE) – badanie genetyczne (gen STAT3)
Badanie IgE całkowitego

Leczenie choroby Hioba

Leczenie zespołu hiper IgE jest głównie objawowe, ponieważ obecnie nie ma skutecznej terapii przyczynowej. Najważniejsze metody leczenia to:

  • Profilaktyka antybiotykowa: Ze względu na częste infekcje skórne i płucne, pacjenci z zespołem hiper IgE często przyjmują profilaktycznie antybiotyki, które zapobiegają zakażeniom wywołanym przez bakterie, takie jak Staphylococcus aureus.
  • Leczenie infekcji: W przypadku wystąpienia ropni lub zapalenia płuc konieczne może być podanie antybiotyków i przeprowadzenie zabiegu drenażu. Nawracające infekcje grzybicze, takie jak kandydoza, są leczone lekami przeciwgrzybiczymi.
  • Terapie immunomodulujące: W cięższych przypadkach stosuje się dożylne wlewy immunoglobulin (IVIG), które tymczasowo wzmacniają odpowiedź immunologiczną. Istnieją także eksperymentalne terapie z użyciem interferonu gamma (IFN-γ), który może wspierać walkę z infekcjami.

Współpraca z lekarzem specjalistą, takim jak immunolog lub specjalista chorób zakaźnych, jest kluczowa w leczeniu tej choroby. Dzięki odpowiedniej opiece osoby z zespołem hiper IgE mogą prowadzić relatywnie normalne życie, jednak wymagają one stałej obserwacji i częstych wizyt kontrolnych.

Podsumowanie

Choroba Hioba to rzadkie schorzenie genetyczne o wielu objawach, które mogą znacznie utrudniać codzienne funkcjonowanie. Jeśli zauważysz u siebie lub swojego dziecka objawy takie jak częste infekcje skórne, przewlekłe problemy z płucami czy trudności z zębami, warto skonsultować się z lekarzem w celu przeprowadzenia badań. Wczesne rozpoznanie i odpowiednie leczenie mogą poprawić komfort życia, chociaż choroba pozostaje trudna do całkowitego wyleczenia.

>>> Przeczytaj też: IgE całkowite – o czym świadczy wynik i w jakim celu przeprowadza się badanie?


Bibliografia

  1. Grzela, K. (2012). Zespół hiper-IgE (HIES) – implikacje kliniczne. Pediatria po Dyplomie, 16(4), 64-67.
  2. AMBOSS. „Congenital immunodeficiency disorders.” Dostępne na: https://www.amboss.com
  3. UptoDate. „Autosomal dominant hyperimmunoglobulin E syndrome.” Dostępne na: https://www.uptodate.com
  4. National Institutes of Health. Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD). Hyper IgE syndrome;http://rarediseases.info.nih.gov/gard/10956/hyperimmunoglobulin-e-syndrome/Resources/1 (Accessed on May 27, 2014).

Choroba Kawasaki – objawy, przyczyny, diagnostyka i leczenie

Choroba Kawasaki (poprawną formą jest także określenie choroba Kawasakiego) to rzadka, ale poważna choroba zapalna, która dotyka głównie dzieci poniżej 5. roku życia. W jej przebiegu dochodzi do zapalenia małych i średnich naczyń krwionośnych co może prowadzić do poważnych powikłań. Dowiedz się, jakie są jej przyczyny i objawy oraz czy choroba Kawasaki jest uleczalna.

Spis treści:

  1. Choroba Kawasaki – co to jest?
  2. Choroba Kawasakiego – przyczyny
  3. Choroba Kawasaki u dzieci – objawy
  4. Jak często występuje choroba Kawasakiego?
  5. Choroba Kawasaki – diagnostyka i badania
  6. Choroba Kawasakiego – leczenie u dzieci i dorosłych
  7. Choroba Kawasaki – powikłania

Choroba Kawasaki – co to jest?

Choroba Kawasaki jest układowym zapaleniem naczyń krwionośnych – głównie małych i średnich tętnic. Ma charakter ostry, uogólniony i samoograniczający się. Najczęściej występuje u dzieci poniżej 5. roku życia. Choroba Kawasakiego u dorosłych zdarza się bardzo rzadko.

>> Warto przeczytać: Choroby rzadkie i ultrarzadkie.

Choroba Kawasakiego – przyczyny

Przyczyny choroby Kawasaki zostają do tej pory nieznane. Najbardziej prawdopodobne jest, że w rozwoju choroby  bierze udział czynnik zakaźny (bakteryjny lub wirusowy). U osób predysponowanych genetycznie powoduje nieprawidłową reakcję  układu immunologicznego. Skutkiem jest uszkodzenie komórek śródbłonka naczyniowego i  zapalenie naczyń.

Nie udało się powiązać choroby Kawasaki u dzieci i dorosłych z konkretnym patogenem. Podejrzewa się, że mogą za nią odpowiadać parwowirusy, wirus Epsteina-Barr, gronkowiec złocisty. Zaobserwowano także, że jej występowanie zbiega się z sezonowym okresem zwiększonego zachorowania na choroby infekcyjne.

Choroba Kawasaki u dzieci – objawy

Objawy choroby Kawasaki są zróżnicowane.  Należą do nich:

  • gorączka (trwająca powyżej 5 dni i niereagująca na leczenie farmakologiczne),
  • limfadenopatia (nieprawdłowość) ze strony węzłów chłonnych szyjnych (zwykle z jednej strony),
  • zapalenie spojówek (może mu towarzyszyć światłowstręt),
  • zmiany skórne (m.in. pokrzywka na tułowiu, zmiany rumieniowo-złuszczające w okolicy krocza),
  • zapalenie błon śluzowych jamy ustnej,
  • obrzęki i rumień na dłoniach i stopach.

W przebiegu choroby Kawasakiego występuje tzw. truskawkowy język. Charakteryzuje się czerwonym kolorem i przerośniętymi brodawkami. Ponadto błony śluzowe jamy ustnej są przekrwione, a wargi obrzęknięte i popękane.

Inne możliwe objawy choroby Kawasakiego to: rozdrażnienie, bóle głowy, zmniejszenie apetytu, wymioty, biegunka, bóle brzucha, bóle stawów, katar, kaszel oraz ogólne osłabienie. Choroba przebiega w 3 fazach [3]:

  • faza ostra (10–14 dni),
  • faza podostra (2–4 tygodnie),
  • faza zdrowienia.

Jeżeli odpowiednio wcześnie wdrożono leczenie, nie rozwija się faza podostra choroby Kawasaki.

Jak często występuje choroba Kawasakiego?

Dane wskazują, że choroba Kawasaki stanowi 23% wszystkich chorób zapalnych naczyń u dzieci, co czyni ją drugim co do częstości układowym zapaleniem naczyń (na pierwszym miejscu znajduje się plamica Schönleina-Henocha). Nawet 75% przypadków dotyczy dzieci poniżej 5. roku życia, a szczyt zachorowalności przypada na 9–11 miesiąc życia.

Najwięcej przypadków choroby Kawasaki odnotowuje się w Japonii: 105 przypadków na 100 tysięcy dzieci poniżej 5. roku życia. W Wielkiej Brytanii jest to 8 przypadków na 100 tysięcy osób. Natomiast zachorowalność w Polsce jest nieznana.

Choroba Kawasaki – diagnostyka i badania

Wystąpienie objawów wskazujących na chorobę Kawasakiego jest wskazaniem do konsultacji z lekarzem pediatrą. Rozpoznanie opiera się głównie na szczegółowym wywiadzie medycznym i obecności objawów klinicznych.

Badania dodatkowe wykonywane w diagnostyce choroby Kawasakiego to:

Należy jednak pamiętać, że nie ma badań, które pozwalają jednoznacznie potwierdzić rozpoznanie choroby Kawasakiego.

pakiet reumatologiczny podstawowy

Choroba Kawasakiego – leczenie u dzieci i dorosłych

Leczenie choroby Kawasaki powinno zostać wdrożone jak najszybciej po postawieniu diagnozy, aby zminimalizować ryzyko powikłań. Głównymi celami terapii są zmniejszenie stanu zapalnego i ochrona naczyń krwionośnych  przed ich uszkodzeniem.

W ostrym okresie choroby Kawasaki podstawą leczenia jest dożylne podanie immunoglobulin. Stosuje się także kwas acetylosalicylowy. Zastosowanie znajdują również glikokortykosteroidy.

Osoby, u których doszło do powikłań choroby Kawasaki, powinny pozostawać pod stałą opieką lekarza. W ich przypadku dalsze leczenie zależy od rodzaju zmian w naczyniach wieńcowych.

Czy jest możliwe całkowite wyleczenie choroby Kawasakiego?

Jeżeli leczenie zostanie wdrożone odpowiednio wcześnie, większość dzieci z chorobą Kawasaki wraca do pełni zdrowia. Nawroty schorzenia zdarzają się rzadko.

Choroba Kawasaki – powikłania

Powikłania choroby Kawasaki mogą być bardzo poważne – szczególnie gdy choroba nie zostanie szybko zdiagnozowana i odpowiednio leczona. Najważniejszymi skutkami są zmiany w układzie sercowo-naczyniowym, które mogą być trwałe i nieodwracalne.

Choroba Kawasaki występuje głównie u małych dzieci. Wymaga szybkiej diagnozy i leczenia, aby uniknąć groźnych powikłań ze strony układu sercowo-naczyniowego. Dzięki odpowiednim badaniom i terapii, większość pacjentów ma szansę na pełne wyleczenie. Objawy, takie jak: przedłużająca się gorączka, zmiany skórne, powiększenie węzłów chłonnych, czerwony język czy obrzęki dłoni i stóp, należy niezwłocznie skonsultować z lekarzem.

Opieka merytoryczna: lek. Mateusz Nawrocki


Bibliografia

  1. P. Buda, Podsumowanie europejskich reumatologicznych wytycznych postępowania w rozpoznawaniu i leczeniu choroby Kawasakiego, STANDARDY MEDYCZNE/PEDIATRIA  2019, t. 16, s. 297–303
  2. M. Kowalczyk, Choroba Kawasaki jako przyczyna przewlekłej gorączki, Pediatria po Dyplomie 2013
  3. https://www.mp.pl/podrecznik/pediatria/chapter/B42.87.4.21.3.2. (dostęp 02.10.2024)
  4. A. Osiejewska i in., Kawasaki disease: a comprehensive review, Journal of Education, Health and Sport 2022, 12(8), s. 317–327

Opryszczka narządów płciowych – czym jest? Przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie

Opryszczka narządów płciowych to schorzenie wirusowe, które stosunkowo często jest przyczyną wizyt w gabinetach urologicznych, ginekologicznych i dermatologicznych. Jak objawia się opryszczka narządów płciowych? Co robić w przypadku nawrotów choroby? Przeczytaj poniższy artykuł i dowiedz się na czym polega leczenie i diagnostyka opryszczki narządów płciowych.

Spis treści:

  1. Co to jest opryszczka miejsc intymnych?
  2. Opryszczka intymna – jak można się nią zarazić?
  3. Opryszczka narządów płciowych – jakie daje objawy?
  4. Jak zdiagnozować opryszczkę intymną?
  5. Jak leczyć opryszczkę miejsc intymnych?

Co to jest opryszczka miejsc intymnych?

Opryszczka narządów płciowych to choroba zaliczana do schorzeń przenoszonych drogą płciową, która wywoływana jest przez wirusa opryszczki zwykłej. Najczęściej chorobę wywołuje typ 2 tego wirusa (a więc HSV-2), rzadziej mamy do czynienia z infekcją wywołaną przez typ 1 (HSV-1), który częściej wywołuje znaną wszystkim opryszczkę zlokalizowaną na czerwieni wargowej.

>> Przeczytaj także: Opryszczka na ustach i w nosie – objawy, przyczyny, badania i leczenie opryszczki wargowej.

Wirus opryszczki zwykłej cechuje się zdolnością do przechodzenia w formę utajoną. Co to oznacza? Po ostrej fazie infekcji wirus przedostaje się do komórek nerwowych (głównie zwojów nerwowych), gdzie pozostaje przez nieokreślony czas, nie dając żadnych objawów klinicznych. W momencie zadziałania pewnych czynników wywołujących, w tym na przykład obniżenia odporności, dochodzi do uaktywnienia się wirusa opryszczki i nawrotu objawów infekcyjnych. Ilość nawrotów w ciągu życia zależy przede wszystkim od kondycji układu immunologicznego danego pacjenta.

Jak wygląda opryszczka płciowa?

Okres wylęgania opryszczki płciowej, a więc czas od zakażenia do pojawienia się pierwszych objawów klinicznych wynosi średnio 2-7 dni. Pierwsze objawy to zazwyczaj uczucie pieczenia, kłucia lub mrowienia skóry. Po kilku dniach w miejscu tym pojawiają się klasyczne wykwity chorobowe, a więc drobne, zlewające się ze sobą pęcherzyki, znajdujące się na rumieniowym podłożu (a więc na tle zaczerwienienia). Pęcherzyki te dość szybko pękają, pozostawiając po sobie nadżerki i strupy.

U kobiet zmiany lokalizują się przede wszystkim w okolicy:

  • warg sromowych większych i mniejszych,
  • w okolicy skóry sromu,
  • szyjki macicy (szczególnie podczas pierwszorazowego kontaktu z wirusem).

U mężczyzn wykwity chorobowe lokalizują się między innymi w obrębie:

  • skóry prącia,
  • napletka,
  • żołędzi,
  • okolicy ujścia cewki moczowej.

U obu płci często obserwuje się również zajęcie skóry w okolicy pośladków i ud oraz odbytu. Czasami można zaobserwować tak zwaną pozagenitalną manifestację opryszczki płciowej. Zmiany lokalizują się wówczas na przykład w okolicy palców rąk, co nazywane jest zanokcicą opryszczkowatą. Dolegliwość ta bywa często mylona z zanokcicą o etiologii bakteryjnej.

Opryszczka intymna – jak można się nią zarazić?

Jedynym rezerwuarem wirusa opryszczki zwykłej jest człowiek. Do zakażenia dochodzi poprzez kontakt bezpośredni – wirus obecny jest bowiem w wydzielinach. Odnosząc się do opryszczki narządów płciowych, klasyczną drogą zakażenia jest droga seksualna (warto dodać, że można się zarazić zarówno poprzez kontakty analne, jak i oralne). Najczęstszym miejscem, w którym dochodzi do wnikania wirusa opryszczki jest uszkodzony naskórek oraz błony śluzowe.

Możliwe jest również zakażenie od osoby bezobjawowej, ponieważ w okresie utajenia można zaobserwować obecność wirusa opryszczki między innymi w wydzielinie pochwowej, wydzielinie cewki moczowej i w nasieniu.

Warto również wiedzieć, jakie czynniki zwiększają ryzyko nawrotu infekcji wywołanej przez wirusa opryszczki. Można do nich zaliczyć między innymi:

  • osłabienie, zmęczenie,
  • menstruację,
  • stres,
  • oziębienie ciała,
  • infekcje bakteryjne lub wirusowe,
  • stosowanie leków immunosupresyjnych – między innymi cytostatyków lub sterydów podawanych ogólnie,
  • choroby onkologiczne,
  • urazy skóry,
  • promieniowanie ultrafioletowe,
  • zabiegi takie jak dermabrazja, zabiegi laserowe,
  • miejscowe stosowanie preparatów należących do retinoidów i prostaglandyn.

Opryszczka narządów płciowych – jakie daje objawy?

Oprócz opisanych już wcześniej objawów klinicznych związanych z infekcją wywołaną przez wirusa opryszczki zwykłej, warto wspomnieć, że w przypadku pierwszorazowego zakażenia objawy chorobowe mogą być zdecydowanie bardziej nasilone, niż w przypadku nawrotów. Podczas zakażenia pierwotnego może dojść między innymi do powiększenia węzłów chłonnych pachwinowych, które dodatkowo stają się bolesne i czasami twarde w dotyku. Co więcej, opryszczka narządów płciowych może być powikłana zapaleniem gardła, zapaleniem cewki moczowej oraz zapaleniem odbytu.

Jak zdiagnozować opryszczkę intymną?

Diagnozę opryszczki płciowej stawia się na podstawie charakterystycznego obrazu klinicznego, tendencji do nawrotów oraz wyników dodatkowych badań diagnostycznych. Jakie badania wykonuje się w diagnostyce opryszczki płciowej? Pomocne może okazać się między innymi wykonanie:

  • hodowli materiału pobranego ze świeżych pęcherzyków i nadżerek,
  • testu Tzancka – polega on na pobraniu materiału z brzegu pęcherzyków i wykonaniu rozmazu na szkiełku podstawowym, taki preparat poddany jest utrwaleniu i następnie jest oglądany w mikroskopie świetlnym,
  • badań immunologicznych, w tym metodą bezpośredniej immunofluorescencji – mają one na celu wykrycie antygenów wirusów opryszczki,
  • badań polegających na reakcji łańcuchowej polimerazy (PCR) – ich celem jest wykrywanie materiału genetycznego, a więc DNA wirusa opryszczki, metoda ta jest aktualnie uważana za najpewniejsze badanie pozwalające na wykrywanie zakażeń wywołanych przez wirusa opryszczki, również w przypadku bezobjawowego jego wydzielania,
  • oznaczanie przeciwciał anty-HSV-1/2 – badania te mają ograniczone znaczenie w diagnozowaniu ostrego zakażenia, ponieważ pomiędzy wirusami HSV-1 i HSV-2 zachodzą reakcje krzyżowe, warto zaznaczyć, że stężenie przeciwciał nie ma wpływu na częstość nawrotów choroby i nasilenie objawów.

Należy zaznaczyć, że stwierdzenie pierwotnego zakażenia wirusem opryszczki powinno skłonić do wykonania badań laboratoryjnych w kierunku innych schorzeń przenoszonych drogą płciową – między innymi HIV, kiły i wirusowego zapalenia wątroby typu B i C. 

Jak leczyć opryszczkę miejsc intymnych?

W leczeniu zakażenia wywołanego przez wirusa opryszczki wykorzystuje się leki przeciwwirusowe, przede wszystkim acyklowir (który jest lekiem z wyboru), famcyklowir oraz walacyklowir. Substancje te działają poprzez hamowanie polimerazy DNA, co pozwala na zatrzymanie namnażania się wirusa. Należy mieć jednak świadomość, że leczenie to nie pozwala na wyeliminowanie wirusa pozostającego w organizmie w postaci utajonej. Schemat leczenia i czas jego trwania zależy od tego, czy występuje zakażenie pierwotne, czy nawrót infekcji. Należy mieć świadomość, że leczenie przeciwwirusowe jest najskuteczniejsze jeżeli włączy się terapię przed upływem 72 godzin od pojawienia się zmian skórnych.

W przypadku częstych nawrotów (ponad 6 w roku) wskazane jest długotrwałe, wielomiesięczne podawanie acyklowiru w mniejszych dawkach. Typowo zaleca się przyjmowanie acyklowiru doustnie w dawce 400 mg 2 razy dziennie. Warto również pamiętać o unikaniu czynników, które sprzyjają nawrotom choroby.

Podsumowując, opryszczka narządów płciowych to schorzenie przenoszone drogą płciową, które może mieć tendencję do nawrotów. Objawy tego schorzenia są dość charakterystyczne, a leczenie polega na stosowaniu leków przeciwwirusowych w formie doustnej. Ze względu na trudny do określenia stopień zakaźności w okresach bezobjawowych, pacjenci chorujący na opryszczkę narządów płciowych powinni podczas kontaktów seksualnych stosować prezerwatywy.


Bibliografia

  1. T. Mroczkowski, Choroby przenoszone drogą płciową, Wydawnictwo Czelej, Lublin 2022,
  2. L. Rudnicka i inni, Współczesna Dermatologia, Wydawnictwo PZWL, Warszawa 2022.

Szczawiany wapnia w moczu – o czym świadczą? Interpretacja wyników badań

0

Sama obecność szczawianu wapnia w moczu jest naturalnym zjawiskiem. Powód do niepokoju pojawia się, gdy jego stężenie jest podwyższone. Może to świadczyć o źle zbilansowanej diecie, ale nie tylko. Co jeszcze jest przyczyną powstawania nadmiaru kryształów szczawianów wapnia w moczu? Przeczytaj nasz artykuł, aby się tego dowiedzieć.

Spis treści:

  1. Szczawiany wapnia w moczu. Czym są szczawiany?
  2. Przyczyny podwyższonego stężenia szczawianu wapnia w moczu
  3. Szczawiany wapnia w moczu u dziecka: co to oznacza?
  4. Wysoki poziom szczawianów wapnia w moczu w ciąży: czy jest to groźne?
  5. Jakie badania wykonać przy podejrzeniu podwyższonego poziomu szczawianu wapnia w moczu?
  6. Podwyższone szczawiany w organizmie: jak je obniżyć?

Szczawiany wapnia w moczu. Czym są szczawiany?

Szczawiany to związki chemiczne, które powstają z kwasu szczawiowego. Są produkowane w ludzkim organizmie (w wyniku przemian metabolicznych zachodzących w wątrobie), a także pochodzą z diety.

Nadmierna podaż szczawianów w połączeniu z innymi czynnikami może prowadzić do wytrącania się kryształów szczawianu w moczu i kamicy nerkowej. Jak to się dzieje, że w moczu powstają kryształki szczawianu wapnia?

Jak powstają kryształki szczawianu wapnia w moczu?

Aby doszło do powstawania kryształków szczawianu w moczu, niezbędna jest kombinacja dwóch czynników. Po pierwsze – nadmiernej podaży szczawianów i przekroczenie progu rozpuszczalności szczawianów w moczu. Po drugie obecności w moczu czynników, które sprzyjają krystalizacji. Zaliczają się do nich: niskie pH moczu, niskie stężenie cytrynianu w moczu i wysokie stężenie wapnia w moczu.

badanie ogólne moczu baner

Przyczyny podwyższonego stężenia szczawianu wapnia w moczu

Podwyższone stężenie szczawianu wapnia w moczu może być spowodowane różnymi czynnikami. Jednym z nich są schorzenia, takie jak choroba Denta, choroby zapalne jelit i kamica nerkowa.

Szczawian wapnia w moczu a choroba Denta

Choroba Denta to bardzo rzadka choroba nerek o charakterze wrodzonym. Należy do jednych ze schorzeń, które prowadzą do nadmiaru kryształów szczawianu wapnia w moczu.

U osób z chorobą Denta obserwuje się występowanie białka w moczu – przede wszystkim o niskiej masie cząsteczkowej. Ponadto stwierdza się hiperkalciurię, czyli zwiększone wydalanie wapnia z moczem i tworzenie się kamieni nerkowych oraz złogów wapnia w nerkach.

Przyczyny hiperkalciurii występującej w przebiegu choroby Denta nie są do końca znane. Przypuszcza się, że mogą powodować ją brak zwrotnej cewkowej reabsorbcji hormonu przytarczyc (odpowiedzialnego za regulację wydalania wapnia), zwiększone uwalnianie wapnia czy utrata białka, które wiąże witaminę D.

Choroby zapalne jelit a kryształki szczawianu wapnia w moczu

Przyczyną nadmiaru szczawianu wapnia w moczu jest również zwiększone wchłanianie go z przewodu pokarmowego. Do takiej sytuacji dochodzi m.in. w przebiegu chorób zapalnych jelit, takich jak wrzodziejące zapalenie jelita grubego czy choroba Leśniowskiego-Crohna.

>> Sprawdź też: Choroba Leśniowskiego-Crohna – ciężka choroba o wielu twarzach

Podwyższony poziom szczawianu wapnia przy kamicy nerkowej

Kamica nerkowa to choroba, która występuje u 1-5% populacji. Częściej diagnozuje się ją u mężczyzn (w różnym wieku). Charakteryzuje się obecnością złogów (potocznie nazywanych „kamieniami moczowymi”) w układzie moczowym.

Złogi, które stwierdza się w przebiegu kamicy nerkowej, zbudowane są najczęściej z fosforanu lub szczawianu wapnia. Mówi się wtedy o kamicy szczawianowo-wapniowej, która jest najczęstszą postacią tej choroby. Jej rozwojowi sprzyjają czynniki, takie jak m.in. nadmierne spożycie szczawianów czy zwiększone wchłanianie tych związków w przewodzie pokarmowym.

Szczawiany wapnia w moczu u dziecka: co to oznacza?

Nadmiar szczawianów wapnia w moczu u dziecka może wynikać ze źle zbilansowanej diety. Należy przyjrzeć się, czy nie zawiera ona zbyt dużych ilości wapnia, białka zwierzęcego, soli kuchennej czy szczawianów.

W przypadku kilkukrotnego wykrycia licznych kryształów szczawianu wapnia w moczu zwraca się uwagę również na kwestię suplementacji (czas trwania, rodzaj preparatu, dawkowanie). Dotyczy to przede wszystkim suplementacji farmakopealnej witamin A, C i D.

>> Przeczytaj o: Czy nadmiar witamin szkodzi? Bezpieczna suplementacja witamin i minerałów

Nadmiar szczawianów wapnia w moczu u dziecka może oznaczać również wady genetyczne układu moczowego, zaburzenia pracy jelit i nadczynność przytarczyc.

Wysoki poziom szczawianów wapnia w moczu w ciąży: czy jest to groźne?

Wysoki poziom szczawianów wapnia w moczu w ciąży nie zawsze musi być powodem do niepokoju. Jeśli nieznacznie odbiega od normy, zaleca się powtórzenie badania moczu za jakiś czas.

Problem pojawia się, gdy w moczu kobiety ciężarnej wykryte zostaną bardzo duże ilości kryształów szczawianu wapnia i pasma śluzu. W takiej sytuacji zaleca się konsultację z lekarzem, ponieważ istnieje podejrzenie infekcji układu moczowego.

>> To może Cię zainteresować: Kolor moczu – co oznacza i kiedy zwiastuje problemy ze zdrowiem? Jakie badania wykonać?

Jakie badania wykonać przy podejrzeniu podwyższonego poziomu szczawianu wapnia w moczu?

Przy podejrzeniu podwyższonego poziomu szczawianu wapnia w moczu wskazane jest badanie moczu. Jeśli wskaże ono na liczne kryształy szczawianu, konieczna jest dalsza diagnostyka w celu ustalenia przyczyny.

Podwyższone szczawiany w organizmie: jak je obniżyć?

Jak obniżyć szczawiany wapnia w moczu? Jedną z najważniejszych rzeczy jest dbanie o odpowiednie nawadnianie organizmu, które pomaga w wydalaniu nadmiaru szczawianu wapnia w moczu i zmniejsza ryzyko kamicy nerkowej.

Oprócz wypijania odpowiedniej ilości płynów bardzo ważne jest przestrzeganie zasad zrównoważonej diety. Mowa tu przede wszystkim o:

  • unikaniu nadmiernego spożycia produktów bogatych w szczawiany (zaliczają się do nich np. szpinak, rabarbar, szczaw) i białko zwierzęce,
  • ograniczeniu spożycia soli kuchennej,
  • dbanie o odpowiednią podaż witaminy B6 (jej niedobór w połączeniu ze stanem zapalnym w organizmie wiąże się z większym ryzykiem przemiany kwasu glikosalowego do szczawiowego).

Należy pamiętać też o tym, aby nie przyjmować suplementów diety bez konsultacji z lekarzem. Niewłaściwa dawka niektórych suplementów diety czy zbyt długi czas ich stosowania mogą przyczynić się do podwyższenia szczawianów w organizmie.

Niewielkie ilości kryształów wapnia w moczu zazwyczaj nie są powodem do niepokoju. Problem pojawia się, gdy ich poziom znacznie odbiega od normy. Zlekceważenie go może prowadzić do kamicy nerkowej, dlatego warto regularnie wykonywać badanie moczu i skonsultować się z lekarzem, jeśli jego wynik jest nieprawidłowy.

Opieka merytoryczna: lek. Kacper Staniszewski


Piśmiennictwo

  1. Kalemba-Drożdż, Małgorzata. „Czy szczaw powoduje kamicę szczawianową? Przegląd czynników dietetycznych wpływających na ryzyko wystąpienia tej choroby”, Medycyna Ogólna i Nauki o Zdrowiu 26.1 (2020): 29.
  2. Brewczyńska, Aleksandra, and Sławomir Lewicki. „Analiza składu kamieni moczowych.” Pediatria i Medycyna Rodzinna 14.2 (2018): 125-132.
  3. Duława, Jan. „Czynniki rozwoju kamicy nerkowej.” Renal Disease and Transplantation Forum. Vol. 2. No. 3. 2009.
  4. http://www.przeglad-urologiczny.pl/artykul.php?1667, dostęp: 23.10.2024
  5. https://www.mp.pl/pytania/pediatria/chapter/B25.QA.9.6.15., dostęp: 23.10.2024
  6. https://podyplomie.pl/publish/system/articles/pdfarticles/000/011/082/original/Strony_od_MpD_2010_12-11.pdf?1468226702, dostęp: 23.10.2024
  7. https://www.erknet.org/patient_info/29_DentDiseae_PL_Final.pdf, dostęp: 23.10.2024