Sklep
Strona główna Blog Strona 32

Zespół Edwardsa: przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie i rokowania

Sara Aszkiełowicz
-
0
Zespół Edwardsa: przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie i rokowania

Zespół Edwardsa, nazywany również trisomią chromosomu 18, jest jedną z najpoważniejszych chorób genetycznych, które wpływają na rozwój płodu i funkcjonowanie dziecka po urodzeniu. Schorzenie to wiąże się z licznymi wadami wrodzonymi, które mają ogromny wpływ na długość życia i jego jakość. W artykule dowiesz się, czym jest zespół Edwardsa, jakie są jego przyczyny i objawy, oraz jakie badania i metody leczenia są dostępne. Poznaj kluczowe informacje o tej chorobie, aby lepiej zrozumieć jej charakter i sposób postępowania.

Spis treści:

  1. Zespół Edwardsa – co to za choroba?
  2. Przyczyny zespołu Edwardsa
  3. Zespół Edwardsa – objawy w ciąży
  4. Jak rozpoznać chorobę Edwardsa?
  5. Leczenie zespołu Edwardsa
  6. Zespół Edwardsa – rokowania
  7. Podsumowanie

Zespół Edwardsa – co to za choroba?

Zespół Edwardsa jest rzadką wadą genetyczną, spowodowaną obecnością dodatkowej kopii chromosomu 18 we wszystkich lub w części komórek organizmu. Prawidłowy kariotyp człowieka zawiera 46 chromosomów (23 pary). W przypadku zespołu Edwardsa chromosom 18 występuje w trzech kopiach, zamiast dwóch. Taka anomalia genetyczna prowadzi do poważnych zaburzeń rozwoju i funkcjonowania organizmu.

Schorzenie to występuje u około 1 na 5000 żywo urodzonych dzieci, ale jest znacznie częstsze w przypadku poronień samoistnych. Zespół Edwardsa dotyka zarówno chłopców, jak i dziewczynek, choć u płci męskiej często kończy się wcześniejszą utratą ciąży.

Najczęściej występująca forma choroby to pełna trisomia chromosomu 18, jednak w rzadszych przypadkach może to być mozaikowatość lub translokacja. Forma mozaikowa charakteryzuje się występowaniem dodatkowego chromosomu 18 tylko w niektórych komórkach, co może łagodzić przebieg choroby.

Przyczyny zespołu Edwardsa

Bezpośrednią przyczyną zespołu Edwardsa jest nieprawidłowy podział chromosomów w czasie tworzenia komórek rozrodczych (komórek jajowych lub plemników). Taka sytuacja nazywana jest nondysjunkcją, czyli błędem w separacji chromosomów podczas mejozy.

Czynniki ryzyka obejmują:

  • Zaawansowany wiek matki – kobiety powyżej 35. roku życia są bardziej narażone na urodzenie dziecka z wadą genetyczną.
  • Losowe błędy genetyczne – większość przypadków zespołu Edwardsa jest wynikiem spontanicznych mutacji i nie ma związku z historią rodzinną.
  • Dziedziczenie translokacji – w nielicznych przypadkach wada może być dziedziczona od rodzica, który ma translokację chromosomową (przesunięcie fragmentu jednego chromosomu na inny).

Choroba Edwardsa nie jest związana z czynnikami środowiskowymi ani stylem życia rodziców.

Zespół Edwardsa – objawy w ciąży

Pierwsze oznaki zespołu Edwardsa można zaobserwować już podczas badań prenatalnych. Zmiany w obrazie ultrasonograficznym płodu oraz nieprawidłowe wyniki badań biochemicznych mogą sugerować ryzyko tej wady genetycznej.

Objawy zespołu Edwardsa u płodu:

  • Opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego (niska masa ciała w stosunku do wieku ciąży).
  • Wady serca, takie jak ubytki w przegrodach serca lub inne anomalie strukturalne.
  • Charakterystyczne zmiany w kształcie głowy i twarzy – np. mała głowa (mikrocefalia) czy wydłużona twarz.
  • Wady kończyn, np. zaciśnięte dłonie z nakładającymi się palcami, krótkie kończyny.
  • Anomalie narządów wewnętrznych, szczególnie nerek i układu pokarmowego.
  • Wyniki badań biochemicznych, takich jak test PAPP-A i beta-hCG, mogą wskazywać na zwiększone ryzyko trisomii. Kluczowym badaniem jest USG prenatalne, w którym wykrywa się charakterystyczne wady anatomiczne.

Jak rozpoznać chorobę Edwardsa?

Diagnostyka zespołu Edwardsa obejmuje kilka etapów, począwszy od badań przesiewowych w ciąży, po testy genetyczne potwierdzające obecność trisomii.

Metody diagnostyczne:

  1. Badania przesiewowe:
  2. Badania biochemiczne do testu FMF (PAPP-A, beta-hCG) w pierwszym trymestrze.
  3. Test prenatalny na podstawie analizy DNA płodu z krwi matki.
  4. Badania obrazowe:
  5. Ultrasonografia, szczególnie badanie połówkowe, które pozwala ocenić rozwój płodu i wykryć wady strukturalne.
  6. Diagnostyka inwazyjna:
  7. Amniopunkcja – badanie płynu owodniowego w celu analizy kariotypu płodu.
  8. Biopsja kosmówki – badanie materiału genetycznego z łożyska.

Diagnostyka inwazyjna jest konieczna do potwierdzenia rozpoznania, ale niesie niewielkie ryzyko powikłań dla ciąży.

Leczenie zespołu Edwardsa

Zespół Edwardsa jest chorobą nieuleczalną. Leczenie ma na celu złagodzenie objawów i zapewnienie jak największego komfortu dziecku oraz wsparcie dla rodziny.

Możliwe formy leczenia, to:

  • Opieka paliatywna: w wielu przypadkach skupia się na łagodzeniu bólu i zapewnieniu odpowiedniej opieki noworodkom z poważnymi wadami.
  • Chirurgia: u niektórych dzieci możliwe jest leczenie operacyjne w przypadku wad serca czy przewodu pokarmowego, ale decyzje podejmowane są indywidualnie.
  • Rehabilitacja i fizjoterapia: dzieci, które przeżyją dłużej, wymagają intensywnej opieki rehabilitacyjnej.

Rodzice dzieci z zespołem Edwardsa potrzebują również wsparcia psychologicznego i dostępu do grup wsparcia, aby poradzić sobie z trudnościami emocjonalnymi.

Zespół Edwardsa – rokowania

Rokowania w zespole Edwardsa są bardzo poważne. Większość dzieci z pełną trisomią 18 umiera w ciągu pierwszego miesiąca życia, a tylko 5-10% dożywa pierwszego roku.

Czynniki wpływające na przeżycie:

  • Forma choroby: mozaikowatość może dawać łagodniejszy przebieg i lepsze rokowania.
  • Stan zdrowia noworodka: rodzaj i nasilenie wad wrodzonych mają kluczowe znaczenie.

Chociaż większość dzieci z zespołem Edwardsa nie dożywa dorosłości, każdy przypadek jest inny. Opieka medyczna i wsparcie emocjonalne odgrywają kluczową rolę w jakości życia dziecka i jego rodziny.

Podsumowanie

Zespół Edwardsa to jedna z najcięższych wad genetycznych, która wymaga wczesnego rozpoznania i odpowiedniej opieki. Kluczowe jest przeprowadzanie badań prenatalnych, które pozwalają na wykrycie choroby jeszcze w okresie ciąży.

Jeśli spodziewasz się dziecka i masz pytania dotyczące zdrowia płodu, skonsultuj się z lekarzem i wykonaj badania prenatalne. Wczesne rozpoznanie umożliwia lepsze przygotowanie się na różne scenariusze i zapewnienie odpowiedniej opieki.

Bibliografia

1. Crawford D, Dearmun A. Edwards’ syndrome. Nurs Child Young People. 2016 Dec 8;28(10):17.
2. Kepple JW, Fishler KP, Peeples ES. Surveillance guidelines for children with trisomy 18. Am J Med Genet A. 2021 Apr;185(4):1294-1303.
3. Taylor-Phillips S, Freeman K, Geppert J, Agbebiyi A, Uthman OA, Madan J, Clarke A, Quenby S, Clarke A. Accuracy of non-invasive prenatal testing using cell-free DNA for detection of Down, Edwards and Patau syndromes: a systematic review and meta-analysis. BMJ Open. 2016 Jan 18;6(1):e010002.
4. Rosa RF, Rosa RC, Zen PR, Graziadio C, Paskulin GA. Trisomy 18: review of the clinical, etiologic, prognostic, and ethical aspects. Rev Paul Pediatr. 2013 Jan-Mar;31(1):111-20.
5. National Organization for Rare Disorders. „Trisomy 18”. 2020.

Badanie Anty-TPO – kiedy się je wykonuje? Co oznacza zbyt wysoki lub niski poziom?

Sara Aszkiełowicz
-
0
Badanie Anty-TPO – kiedy się je wykonuje? Co oznacza zbyt wysoki lub niski poziom?

Badanie anty-TPO jest jednym z kluczowych badań diagnostycznych stosowanych w ocenie funkcjonowania gruczołu tarczowego. Umożliwia wykrycie przeciwciał, które mogą wskazywać na obecność chorób autoimmunizacyjnych tarczycy. W tym artykule dowiesz się, czym jest anty-TPO, w jakich sytuacjach warto wykonać to badanie oraz jak należy postępować w przypadku nieprawidłowych wyników. Zrozumienie tego badania może być pierwszym krokiem do zadbania o zdrowie tarczycy.

Spis treści:

  1. Co to jest anty-TPO i na czym polega badanie?
  2. Kiedy wykonuje się badanie anty-TPO?
  3. Wyniki badania anty-TPO – jak je interpretować?
  4. Podwyższony poziom anty-TPO – co oznacza?
  5. Obniżony poziom anty-TPO – o czym może świadczyć?
  6. Podwyższony wynik anty-TPO przy prawidłowym TSH – co to może oznaczać?
  7. Wyniki badania anty-TPO – do jakiego lekarza się udać?
  8. Podsumowanie

Co to jest anty-TPO i na czym polega badanie?

Anty-TPO to przeciwciała przeciwko peroksydazie tarczycowej – enzymowi uczestniczącemu w procesie syntezy hormonów tarczycy, takich jak tyroksyna (T4) i trójjodotyronina (T3). Obecność tych przeciwciał w organizmie może świadczyć o toczącym się procesie autoimmunizacyjnym, w którym układ odpornościowy atakuje własną tarczycę.

Badanie anty-TPO polega na oznaczeniu stężenia tych przeciwciał we krwi. Jest to szybki i prosty test laboratoryjny. Do jego wykonania konieczne jest pobranie próbki krwi żylnej, zwykle rano i na czczo. Wynik badania pozwala lekarzowi ocenić ryzyko związane z wystąpieniem zaburzeń funkcjonowania tarczycy i podjąć decyzję o dalszych krokach diagnostycznych lub terapeutycznych.

Kiedy wykonuje się badanie anty-TPO?

Lekarz może zlecić badanie anty-TPO w różnych sytuacjach, zwłaszcza gdy istnieje podejrzenie zaburzeń metabolicznych tarczycy. Najczęstsze wskazania do wykonania tego badania to:

  • Diagnostyka chorób autoimmunizacyjnych tarczycy, przede wszystkim choroby Hashimoto. Objawy, które mogą sugerować tę chorobę to m.in. zmęczenie, zmiany masy ciała, sucha skóra czy wypadanie włosów.
  • Ocena funkcji tarczycy u kobiet planujących ciążę – szczególnie u tych z historią poronień lub problemami z zajściem w ciążę.
  • Monitorowanie przebiegu chorób tarczycy.
  • Problemy z płodnością – anty-TPO może być jednym z elementów diagnostyki w przypadku trudności z zajściem w ciążę, zwłaszcza jeśli istnieje podejrzenie hormonalnego podłoża niepłodności.
  • Diagnostyka u osób z historią chorób autoimmunologicznych – takich jak cukrzyca typu 1, toczeń czy reumatoidalne zapalenie stawów, ponieważ istnieje większe ryzyko współwystępowania autoimmunologicznych chorób tarczycy.

Wyniki badania anty-TPO – jak je interpretować?

Wartości anty-TPO mieszczące się w określonym przedziale uznawane są za prawidłowe i zazwyczaj wykluczają aktywne procesy autoimmunologiczne. W przypadku podwyższonych stężeń tego przeciwciała w surowicy, interpretacja wyniku zależy od dodatkowych czynników.

Podwyższony poziom anty-TPO – co oznacza?

Podwyższone stężenie anty-TPO może sugerować obecność toczącego się procesu autoimmunizacyjnego tarczycy – choroby Hashimoto przebiegającej z niedoczynnością tarczycy, lub – rzadziej, wraz z obecnością innych przeciwciał i nadczynnością tarczycy – chorobę Gravesa-Basedowa. Podwyższone stężenia przeciwciał mogą świadczyć o tym, że układ odpornościowy atakuje tkanki tarczycy, prowadząc do jej uszkodzenia i zaburzeń funkcji hormonalnych. W przypadku podwyższonych wartości lekarz może zalecić dodatkowe badania, takie jak badanie USG tarczycy czy oznaczenie stężeń TSH, FT3, FT4, anty-TG oraz TRAb.

pakiet tarczycowy rozszerzony

Obniżony poziom anty-TPO – o czym może świadczyć?

Niski lub zerowy poziom anty-TPO jest zwykle uznawany za normę i nie wskazuje na istnienie choroby. Jeśli jednak występują objawy sugerujące problemy z tarczycą, lekarz może zlecić dodatkowe badania, aby wykluczyć inne potencjalne przyczyny dolegliwości.

Podwyższony wynik anty-TPO przy prawidłowym TSH – co to może oznaczać?

Podwyższone stężenie anty-TPO przy prawidłowym stężeniu TSH może wskazywać na wczesne stadium autoimmunizacyjnej choroby tarczycy, jednak wyniki laboratoryjne powinny być zawsze analizowane w oparciu o wyniki pozostałych wskaźników oceniających funkcjonowanie tarczycy. Podwyższone stężenia anty-TPO mogą być również obserwowane u osób zdrowych.

Wyniki badania anty-TPO – do jakiego lekarza się udać?

W przypadku nieprawidłowych wyników badania anty-TPO pierwszym krokiem powinna być konsultacja z lekarzem rodzinnym, pediatrą lub internistą. Specjalista ten oceni, czy konieczna jest dalsza diagnostyka i skierowanie do endokrynologa.

Endokrynolog jest lekarzem zajmującym się szczegółową diagnostyką i leczeniem chorób tarczycy. Jeśli badanie zostało wykonane w kontekście problemów z płodnością, wskazana może być konsultacja z ginekologiem-endokrynologiem.

Podsumowanie

Badanie anty-TPO to istotne narzędzie w diagnostyce chorób tarczycy, zwłaszcza tych o podłożu autoimmunizacyjnym. Wykonuje się je w celu oceny ryzyka wystąpienia chorób lub monitorowania już zdiagnozowanych przypadków. Regularne badania i konsultacje z lekarzem pozwalają na wczesne wykrycie problemów i podjęcie skutecznego leczenia. Jeśli zauważasz u siebie objawy sugerujące problemy z tarczycą lub masz w rodzinie historię chorób autoimmunologicznych, rozważ wykonanie badania anty-TPO.

Bibliografia

1. Guitelman, M., „Autoimmune Thyroiditis”, Endocrine Reviews, 2018.

2. Smith, T. J., Hegedüs, L., „Thyroid Disease and Autoimmunity”, New England Journal of Medicine, 2016.

3. Orgiazzi J. Thyroid autoimmunity. Presse Med. 2012 Dec;41(12 P 2):e611-25. 

4. Jarząb, B., „Choroby tarczycy”, Medycyna Praktyczna, Kraków, 2019.

5. Caturegli P, De Remigis A, Rose NR. Hashimoto thyroiditis: clinical and diagnostic criteria. Autoimmun Rev. 2014 Apr-May;13(4-5):391-7.

6. Wojciechowski, J., „Diagnostyka laboratoryjna w chorobach tarczycy”, PZWL, Warszawa, 2021.

Objawy chorej wątroby. Na co zwrócić uwagę i jakie badania wykonać?

Katarzyna Banaszczyk
-
0
Objawy chorej wątroby. Na co zwrócić uwagę i jakie badania wykonać?

Schorzenia wątroby wiążą się z pojawieniem się różnorodnych i często niespecyficznych objawów klinicznych, które mogą dotyczyć wielu układów i narządów organizmu człowieka, w tym skóry. Jakie objawy daje chora wątroba? Jakie badania laboratoryjne należy wykonać w celu oceny funkcjonowania wątroby? Przeczytaj poniższy artykuł i dowiedz się, jak manifestują się schorzenia wątroby i co robić w razie ich wystąpienia.

Spis treści:

  1. Czy chora wątroba boli?
  2. Jakie objawy daje chora wątroba?
  3. Pierwsze objawy chorej wątroby
  4. Nietypowe objawy chorej wątroby
  5. Chora wątroba – jakie badania wykonać?
  6. Jak leczyć chorą wątrobę?

Czy chora wątroba boli?

Wątroba to największy gruczoł w organizmie człowieka, który stanowi aż 2-3% jego masy ciała. Wątroba zlokalizowana jest w prawym podżebrzu, podprzeponowo. Można śmiało powiedzieć, że gruczoł ten jest tak zwanym centralnym laboratorium naszego organizmu. Pełni bowiem wiele ważnych funkcji – odpowiada między innymi za neutralizację szkodliwych toksyn, wytwarzanie żółci, magazynowanie wielu związków chemicznych, w tym witamin, a także za metabolizm węglowodanów, białek i tłuszczów.

Pacjenci często zastanawiają się, czy wątroba boli. Mając na uwadze fakt, że miąższ wątroby nie jest unerwiony czuciowo, wątroba sama w sobie nie boli. Jednak schorzenia wątroby są często związane z jej powiększeniem, co z kolei powoduje ucisk na unerwioną czuciowo torebkę tego narządu, a to prowadzi do pojawienia się dolegliwości bólowych. Co więcej, powiększona wątroba może uciskać na inne narządy w jamie brzusznej, co często jest przyczyną bólu i dyskomfortu w tej lokalizacji.

Jakie objawy daje chora wątroba?

Schorzenia wątroby objawiają się różnorodnymi symptomami, które nie zawsze od razu pozwalają na postawienie wstępnej diagnozy. Objawy zależą przede wszystkim od rodzaju schorzenia z jakim mamy do czynienia. Najczęściej choroby wątroby manifestują się takimi dolegliwościami jak:

  • świąd skóry,
  • zaburzenia miesiączkowania,
  • zaburzenia krzepnięcia krwi (wątroba to miejsce, gdzie powstają czynniki krzepnięcia),
  • zażółcenie skóry i śluzówek,
  • pobolewanie w prawej okolicy podżebrowej,
  • niepłodność,
  • spadek libido,
  • utrata owłosienia,
  • powiększenie obwodu brzucha (związane z powiększeniem się wątroby lub wodobrzuszem),
  • zanik mięśni,
  • powiększenie gruczołów piersiowych u mężczyzn (czyli ginekomastia),
  • przykurcz palców rąk (głównie 4 i 5),
  • obrzęk ślinianek,
  • pojawienie się obrzęków,
  • zaburzenia pamięci i koncentracji,
  • zaburzenia nastroju,
  • zaburzenia snu.

Pierwsze objawy chorej wątroby

Pierwsze symptomy związane ze schorzeniami wątroby mogą być bardzo nieswoiste. Na początku choroby można zaobserwować takie dolegliwości jak:

  • zmęczenie,
  • pogorszenie wydolności organizmu,
  • utrata apetytu,
  • zmniejszenie masy ciała,
  • wzdęcia,
  • nudności.

Warto również wspomnieć, że w początkowym etapie schorzenia wątroby mogą przebiegać również w sposób bezobjawowy.

Nietypowe objawy chorej wątroby

Schorzenia wątroby mogą przebiegać z pojawieniem się nietypowych objawów klinicznych, które w pierwszej kolejności nie są wiązane z nieprawidłowościami dotyczącymi tego narządu. Warto w tym miejscu wspomnieć przede wszystkim o skórnych objawach chorób wątroby, do których zaliczamy:

  • pojawienie się wybroczyn i wylewów podskórnych,
  • ciemne zabarwienie skóry, przebarwienia,
  • pajączki naczyniowe,
  • rumień w obrębie dłoni,
  • kępki żółte,
  • zmiany w obrębie paznokci, w tym ich zbielenie i zmiana kształtu.

>> To może Cię zainteresować: Plamy wątrobowe – czym są, jak wyglądają i czy należy je leczyć?

Chora wątroba – jakie badania wykonać?

W celu oceny funkcjonowania wątroby w pierwszej kolejności wykonuje się oznaczenie prób wątrobowych. Wykonując to badanie uzyskujemy informacje na temat takich parametrów jak stężenie:

Badanie to pozwala na uzyskanie wstępnych informacji na temat funkcjonowania wątroby. Pomocne może być również wykonanie badań w kierunku zakażenia wirusami hepatotropowymi, co pozwala na identyfikację ewentualnych przyczyn objawów ze strony wątroby. W tym celu wykonuje się oznaczenie antygenu HBs oraz przeciwciał anty-HCV. Przydatna kliniczne jest również ocena stężenia albuminy. Białko to produkowane jest w wątrobie i ocena jego stężenia we krwi jest odzwierciedleniem funkcjonowania tego gruczołu.

>> Przeczytaj też: Markery uszkodzenia wątroby i dróg żółciowych – enzymy wątrobowe

pakiet wątrobowy baner

W diagnostyce schorzeń wątroby wykorzystuje się również oznaczenie parametrów krzepnięcia (INR, APTT). Czynniki krzepnięcia są produkowane w wątrobie, dlatego zaburzenia związane z tym układem mogą wiązać się z zaburzeniami pracy wątroby.

Pakiet wątrobowy rozszerzony

Warto mieć świadomość, że w wielu przypadkach choroby wątroby początkowo przebiegają bezobjawowo lub pacjent nie dostrzega niespecyficznych objawów chorobowych. Z tego względu ważne jest okresowe wykonywanie badań laboratoryjnych, oceniających funkcjonowanie wątroby.

>> Przeczytaj także:

Rak wątroby – objawy, przyczyny, leczenie i rokowania

Autoimmunologiczne zapalenie wątroby – co to za choroba? Objawy, przyczyny, diagnostyka i leczenie.

Stłuszczenie wątroby – objawy, przyczyny, badania i leczenie

Jak leczyć chorą wątrobę?

Leczenie schorzeń wątroby zależy od zdiagnozowanej jednostki chorobowej. Leczenie objawowe chorób wątroby, w tym jej marskości polega przede wszystkim na wyrównywaniu zaburzeń wodno-elektrolitowych, terapii zaburzeń krzepnięcia i leczeniu ewentualnych powikłań.

We wszystkich chorobach wątroby niezwykle ważne jest również postępowanie pozafarmakologiczne, w tym:

  • niespożywanie alkoholu,
  • rzucenie palenia,
  • zrównoważona dieta o odpowiedniej zawartości białka (w przebiegu marskości wątroby – 1,2–1,5 g na kilogram masy ciała na dobę),
  • realizacja szczepień, między innymi przeciwko WZW typu A i B, grypie oraz pneumokokom,
  • odpowiednio dobrana aktywność fizyczna (mająca na celu zapobieganie zanikowi mięśni).

>> Przeczytaj także: Dieta w chorobach wątroby

Schorzenia wątroby to zróżnicowana grupa chorób, manifestująca się wieloma często niespecyficznymi objawami. W celu wczesnego wykrycia chorób wątroby warto regularnie wykonywać oznaczenia panelu wątrobowego. Wczesne wykrycie choroby pozwala bowiem na wczesne włączenie odpowiedniego leczenia, a tym samym na poprawę rokowania i zmniejszenie ryzyka wystąpienia powikłań. Leczeniem schorzeń wątroby zajmują się głównie lekarze interniści oraz hepatolodzy.

Bibliografia

  1. A. Szczeklik, Piotr Gajewski, Interna Szczeklika, Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, Kraków 2020/2021,
  2. A. Dembińska-Kieć i inni, Diagnostyka laboratoryjna z elementami biochemii klinicznej, Urban & Partner, Wrocław 2005 (dodruk), s. 654–659,
  3. A. Dąbrowski, Wielka Interna – Gastroenterologia, Wydawnictwo Medical Tribune Polska, 2019,
  4. M. Wiercińska, Encefalopatia wątrobowa – objawy, rokowanie, przyczyny, Medycyna Praktyczna [dostęp online].

Choroba Gauchera: objawy, przyczyny, diagnostyka i leczenie

Sara Aszkiełowicz
-
0
Choroba Gauchera: objawy, przyczyny, diagnostyka i leczenie

Choroba Gauchera to rzadka, dziedziczna choroba metaboliczna, która może wpływać na różne układy organizmu. Często pozostaje nierozpoznana przez lata z powodu niespecyficznych objawów. W tym artykule dowiesz się, czym jest choroba Gauchera, jakie są jej objawy, przyczyny oraz metody diagnostyki i leczenia.

Spis treści:

  1. Choroba Gauchera: co to?
  2. Przyczyny rozwoju choroby Gauchera
  3. Choroba Gauchera: objawy
  4. Diagnostyka zespołu Gauchera
  5. Choroba Gauchera: leczenie
  6. Choroba Gauchera: podsumowanie

Choroba Gauchera: co to?

Choroba Gauchera to zaburzenie spichrzania lipidów, wynikające z niedoboru enzymu beta-glukocerebrozydazy. W efekcie dochodzi do gromadzenia się tłuszczów (glukocerebrozydów) w komórkach różnych narządów, takich jak wątroba, śledziona czy kości. Skutkuje to stopniowym uszkodzeniem tych tkanek i rozwinięciem charakterystycznych objawów. Choroba jest zaliczana do grupy lizosomalnych chorób spichrzeniowych.

Choroba Gauchera – badanie genetyczne (gen GBA), pierwszy etap diagnostyki

Jak często występuje choroba Gauchera?

Choroba Gauchera jest rzadką przypadłością występującą z częstością około 1 na 40 000 urodzeń. W populacji żydowskiej aszkenazyjskiej jest znacznie bardziej powszechna, gdzie nosicielstwo jednego genu defektu dotyczy nawet 1 na 10 osób. Warto podkreślić, że jej rozpowszechnienie może się różnić w zależności od regionu geograficznego i grupy etnicznej.

Choroba Gauchera: dziedziczenie

Choroba Gauchera jest dziedziczona autosomalnie recesywnie. Oznacza to, że do jej wystąpienia konieczne jest odziedziczenie wadliwego genu od obojga rodziców. Osoby, które są nosicielami jednego uszkodzonego genu, nie chorują, ale mogą przekazać go swoim dzieciom. Jeśli oboje rodzice są nosicielami, ryzyko wystąpienia choroby u dziecka wynosi 25%.

>> Sprawdź też: Zespół Angelmana: objawy, przyczyny, diagnostyka i leczenie

Przyczyny rozwoju choroby Gauchera

Bezpośrednią przyczyną choroby Gauchera jest mutacja w genie GBA, kodującym enzym beta-glukocerebrozydazę. W wyniku tej mutacji enzym jest nieaktywny lub znacznie mniej efektywny, co prowadzi do gromadzenia się glukocerebrozydu w komórkach układu siateczkowo-śródbłonkowego, czyli w makrofagach. Te zmienione komórki, nazywane komórkami Gauchera, zaburzają funkcje narządów, w których się odkładają.

Choroba Gauchera: objawy

Objawy choroby Gauchera mogą być różnorodne i zależą od typu choroby oraz stopnia zaawansowania. Wyróżnia się trzy główne typy choroby, różniące się obrazem klinicznym i przebiegiem.

Objawy choroby Gauchera: typ 1 (postać nieneuropatyczna)

Typ 1 to najczęściej występująca postać choroby, stanowiąca około 90% przypadków. Objawy obejmują:

Ten typ nie wpływa na układ nerwowy i może występować w każdym wieku, choć najczęściej diagnozowany jest u dorosłych.

Objawy choroby Gauchera: typ 2 (postać ostra neuropatyczna)

Typ 2 charakteryzuje się poważnym zaangażowaniem układu nerwowego. Objawy pojawiają się już w niemowlęctwie i obejmują:

  • ciężkie zaburzenia neurologiczne (np. oczopląs, porażenie),
  • problemy z oddychaniem,
  • postępujące osłabienie mięśni,
  • trudności w karmieniu.

Typ 2 prowadzi do szybkiego postępu choroby i jest zazwyczaj śmiertelny w ciągu pierwszych kilku lat życia.

Objawy choroby Gauchera: typ 3 (postać przewlekła neuropatyczna)

Typ 3 jest pośredni między typem 1 a typem 2. Charakteryzuje się przewlekłym przebiegiem z objawami neurologicznymi, takimi jak:

  • zaburzenia koordynacji ruchowej,
  • opóźnienie rozwoju psychoruchowego,
  • drgawki.

Może współistnieć z objawami typowymi dla typu 1, np. hepatosplenomegalią i problemami kostnymi.

>> Przeczytaj też: Autoimmunologiczne zapalenie wątroby

Diagnostyka zespołu Gauchera

Rozpoznanie choroby Gauchera opiera się na wywiadzie medycznym, badaniach obrazowych i laboratoryjnych. Kluczowym krokiem jest potwierdzenie niedoboru enzymu beta-glukocerebrozydazy w krwinkach białych lub hodowli fibroblastów.

Badania laboratoryjne przy podejrzeniu choroby Gauchera

Najczęściej wykonywane badania to:

  • test suchej kropli krwi (DBS) w celu pomiaru aktywności enzymu,
  • analiza genetyczna w celu wykrycia mutacji w genie GBA,
  • badania morfologiczne (w celu wykrycia ewentualnej niedokrwistości, małopłytkowości),
  • biopsja szpiku kostnego, w przypadku trudności diagnostycznych.

Warto również wykonać rezonans magnetyczny lub tomografię komputerową, aby ocenić zmiany w narządach i kościach.

>> To może Cię zainteresować: Badanie histopatologiczne – co to jest, co wykrywa i kiedy się je przeprowadza?

Choroba Gauchera: leczenie

Leczenie choroby Gauchera zależy od jej typu i objawów klinicznych. Obecnie stosuje się dwie główne metody:

  • Terapia enzymatyczna zastępcza (ERT) – polega na regularnym podawaniu dożylnie syntetycznego enzymu beta-glukocerebrozydazy. Leczenie to jest skuteczne w typie 1 i łagodzi objawy związane z układem kostnym i narządami wewnętrznymi.
  • Terapia redukująca substrat (SRT) – stosowana u pacjentów, u których terapia enzymatyczna jest niewskazana. Polega na zmniejszeniu produkcji glukocerebrozydu w organizmie.

Leczenie typów 2 i 3 wymaga dodatkowego wsparcia neurologicznego, a w zaawansowanych przypadkach stosuje się leczenie paliatywne.

>> Sprawdź też: Autoimmunologiczne zapalenie wątroby

Choroba Gauchera: podsumowanie

Choroba Gauchera to poważne, dziedziczne schorzenie metaboliczne, które wymaga wczesnego rozpoznania i leczenia. Objawy mogą być bardzo różnorodne – od powiększenia narządów po problemy neurologiczne. Kluczową rolę w diagnostyce odgrywają badania genetyczne i enzymatyczne. Chociaż choroba Gauchera jest rzadka, postępy w terapii, takie jak enzymatyczne leczenie zastępcze, znacząco poprawiły rokowania pacjentów. Jeśli zauważasz u siebie lub bliskich objawy sugerujące tę chorobę, skonsultuj się z lekarzem i wykonaj odpowiednie badania.

Bibliografia

1. Bohra V, Nair V. Gaucher’s disease. Indian J Endocrinol Metab. 2011 Jul;15(3):182-6. Beutler E, Gelbart T. Gaucher disease. The New England Journal of Medicine, 1995.

2. Mehta A, et al. Gaucher disease: An overview. J Inherit Metab Dis, 2012.

3. Balwani M, Desnick RJ. The Gaucher Disease Diagnostic Algorithm. Am J Hematol, 2012.

4. National Organization for Rare Disorders (NORD): Gaucher Disease.

5. Grabowski GA, Horowitz M. Gaucher’s disease: molecular, genetic and enzymological aspects. Baillieres Clin Haematol. 1997 Dec;10(4):635-56.

Zapalenie płuc u dziecka – przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie

Damian Matusiak
-
0
Zapalenie płuc u dziecka – przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie

Jednym z rozpoznań, którego nazwa budzi lęk u każdego rodzica, jest zapalenie płuc. Ta częsta w populacji pediatrycznej choroba jest rozpoznaniem klinicznym. Oznacza to, że do podobnych objawów prowadzą różne procesy. Co warto wiedzieć o tej chorobie? Przeczytaj poniższe kompendium a dowiesz się, jak poradzić sobie w sytuacji, gdy u Twojego dziecka zaistnieje podejrzenie zapalenia płuc.

Spis treści:

  1. Zapalenie płuc u dzieci – co to za choroba?
  2. Przyczyny zapalenia płuc u dzieci i niemowląt
  3. Jakie są rodzaje zapalenia płuc u dzieci?
  4. Objawy zapalenia płuc u dzieci i niemowląt
  5. Diagnostyka zapalenia płuc u dzieci – jakie badania należy wykonać?
  6. Leczenie zapalenia płuc u dzieci
  7. Zapalenie płuc – powikłania
  8. Podsumowanie

Zapalenie płuc u dzieci – co to za choroba?

Zapalenie płuc definiowane jest jako infekcja dolnych dróg oddechowych, w przebiegu której stwierdzane są jedno- lub obustronne, charakterystyczne zmiany osłuchowe, a także pojawiają się objawy dodatkowe, przede wszystkim takie jak kaszel (najczęściej z odkrztuszaniem wydzieliny), gorączka (nie zawsze, zwłaszcza u starszych dzieci), a w cięższych przypadkach zaburzenia oddychania, a nawet zaburzenia świadomości.

>> Dowiedz się więcej: Sezonowe zakażenia układu oddechowego – ostre zakażenia górnych dróg oddechowych

Przyczyny zapalenia płuc u dzieci i niemowląt

W populacji pediatrycznej, w zależności od wieku, najczęstszymi czynnikami zakaźnymi powodującymi zapalenie płuc są:

  • u noworodków paciorkowce grupy B, Klebsiella pneumoniae, Escherichia coli i Listeria monocytogenes; należy pamiętać, że nie tylko podejrzenie zapalenia płuc, ale i każde wystąpienie gorączki u noworodka wymaga pilnej hospitalizacji,
  • u niemowląt do około 4. miesiąca życia najczęściej dochodzi do zakażenia bakteriami Streptococcus pneumoniae, Streptococcus pyogenes i Staphylococcus aureus,
  • wirusy są główną przyczyną zapalenia płuc u starszych niemowląt i małych dzieci do 5. roku życia; w tej grupie wiekowej obserwuje się wzrost zachorowań związanych z S. pneumoniae i H. influenzae typu B, co tylko podkreśla ogromną rolę szczepień ochronnych,
UWAGA nr 1. Jako rodzic pamiętaj, że liderzy ruchów antyszczepionkowych nigdy nie trzymali w swoich rękach życia dziecka z ciężkim zapaleniem płuc i/lub wstrząsem septycznym; pediatrzy natomiast tak. Wniosek zostawiamy Czytelnikowi.
>> Sprawdź: Szczepionki – profilaktyka zakażeń
  • powyżej 5. roku życia zapalenie płuc najczęściej wywołane jest przez wirusy, Mycoplasma pneumoniae, a najczęściej identyfikowanym mikroorganizmem jest Streptococcus pneumoniae.

>> Przeczytaj też: Wirus RSV – przyczyna sezonowych zakażeń układu oddechowego

Jakie są rodzaje zapalenia płuc u dzieci?

Istnieje kilka klasyfikacji podziału zapalenia płuc u dzieci (odoskrzelowe, płatowe, śródmiąższowe), jednak na potrzeby niniejszego artykułu najbardziej praktycznym rozwiązaniem będzie podanie, jakie kryteria świadczą o postaci ciężkiej. Pomoże to Rodzicowi w podjęciu decyzji o pilnym udaniu się po pomoc lekarską.

Według ekspertów Brytyjskiego Towarzystwa Klatki Piersiowej są to:

  • temperatura ciała przekraczająca 38,5°C,
  • częstość oddechów więcej niż 70 na minutę u niemowląt i powyżej 50 u starszych dzieci,
  • niechęć do jedzenia i picia u niemowląt,
  • poważne trudności w oddychaniu, w tym poruszanie skrzydełkami nosa u niemowląt,
  • sinica,
  • bezdech (przerwa w oddychaniu trwająca dłużej niż 20 sekund lub krótsza, ale z towarzyszącym zwolnieniem czynności serca),
  • postękiwanie przy oddychaniu (w ten sposób dziecko próbuje odruchowo „wtłoczyć” powietrze do chorych płuc),
  • przyspieszenie czynności serca,
  • oznaki odwodnienia,
  • zaburzenia świadomości (dziecko apatyczne lub bardzo pobudzone).

>> To może Ci się przydać: Grypa – ostra choroba zakaźna układu oddechowego

Objawy zapalenia płuc u dzieci i niemowląt

Próbując wysnuć podejrzenie zapalenia płuc, należy pamiętać, że w różnych grupach wiekowych może ono się objawiać w nieco odmienny sposób:

  • u noworodków i niemowląt są to gorączka, kaszel, męczliwość przy karmieniu, niechęć do karmienia, przyspieszony oddech;
  • u starszych niemowląt i małych dzieci są to gorączka, kaszel, przyspieszony oddech, zwiększony wysiłek oddechowy, odwodnienie, a także ból brzucha i wymioty;
  • u dzieci powyżej 5. roku życia objawy są podobne, jednak najczęściej mniej wyrażone; z uwagi na częste występowanie zakażeń atypowych (czyli wywołanych przez bakterie atypowe, głównie Mycoplasma pneumoniae) dodatkowymi dolegliwościami mogą być ból głowy, złe samopoczucie, ból gardła, bóle stawów.

Diagnostyka zapalenia płuc u dzieci – jakie badania należy wykonać?

Podstawą rozpoznania jest szczegółowo zebrany wywiad i badanie przedmiotowe. W większości przypadków są one w zupełności wystarczające do wdrożenia skutecznego leczenia. W przypadkach wątpliwych (głównie przy podejrzeniu powikłań takich jak np. wysięk  w opłucnej) wykonywane są badania dodatkowe:

Pakiet elektrolity (4 badania)
  • badania radiologiczne: RTG klatki piersiowej lub USG płuc.
UWAGA nr 2. Bardzo często oznaczane jest stężenie CRP i na jego podstawie podejmowane są decyzje co do leczenia. Większość towarzystw naukowych nie zaleca takiego postępowania ze względu na brak dowodów na jego zasadność. Dzieci z niskim stężeniem CRP mogą być w ciężkim stanie wymagającym natychmiastowej hospitalizacji i odwrotnie, wysokie CRP może towarzyszyć zupełnie dobremu samopoczuciu pacjenta.

W ciężkich przypadkach badania są rozszerzane:

  • morfologia z rozmazem,
Morfologia krwi obwodowej
  • elektrolity,
  • badania czynności nerek i wątroby (kreatynina, mocznik, ALT, AST),
pakiet nerkowy
  • glukoza,
  • parametry zapalne: CRP (nie pozwala na odróżnienie etiologii bakteryjnej od wirusowej, ale pozwala na monitorowanie odpowiedzi na leczenie), prokalcytonina (w zakażeniach bakteryjnych rośnie do wysokich wartości),
  • badania mikrobiologiczne: posiewy krwi, wymazy (coraz częściej metodą PCR),
  • w przypadku podejrzenia przyczyny atypowej także badania serologiczne (przeciwciała w klasie IgG i IgM przeciwko Mycoplasma pneumoniae),
  • badania radiologiczne: RTG klatki piersiowej, USG płuc, w rzadkich przypadkach tomografia komputerowa klatki piersiowej.

>> To może Cię zainteresować: Co podawać dziecku do jedzenia, gdy jest chore?

Leczenie zapalenia płuc u dzieci

W większości przypadków leczenie może być prowadzone w warunkach domowych (nie dotyczy dzieci do 4. miesiąca życia). Według rekomendacji towarzystw naukowych, w tym wytycznych polskich oraz Światowej Organizacji Zdrowia (WHO), leczeniem pierwszego rzutu jest antybiotyk – amoksycylina podawana w dawce od 70 do 90 mg na kg masy ciała w trzech dawkach przez 5 dni. W przypadku zapalenia płuc atypowego stosuje się makrolidy (głównie łatwo dostępne w aptekach azytromycynę i klarytromycynę).

Dodatkowe działania obejmują:

  • mukolityki (leki rozrzedzające wydzielinę),
  • leki przeciwgorączkowe,
  • odpowiednie nawodnienie,
  • nawilżenie powietrza (można również stosować nebulizację 0,9% roztworem chlorku sodu, potocznie zwanym solą fizjologiczną).

Wiek poniżej 4. miesiąca życia oraz ciężki przebieg (co najmniej jedna cecha wymieniona w punkcie 3) są wskazaniem do hospitalizacji.

UWAGA nr 3. Popularne, dostępne bez recepty i reklamowane w mediach „syropy na kaszel suchy i mokry” oraz preparaty zawierające izoprynozynę nie znajdują tu zastosowania; warto pamiętać, że nie działają one w jakikolwiek sposób poza mechanizmem placebo, nawet w znacznie łagodniejszych infekcjach górnych lub dolnych dróg oddechowych.

Zapalenie płuc – powikłania

Zapalenie płuc może prowadzić do bardzo groźnych, zagrażających życiu powikłań, takich jak:

  • ropniak („zbiornik” ropnej wydzieliny w opłucnej),
  • wysięk opłucnowy (obecność płynu w opłucnej, lecz niezakażonego),
  • ropień płuc,
  • martwicze zapalenie płuc,
  • posocznica,
  • ciężka niewydolność oddechowa wymagająca intubacji i leczenia w warunkach oddziału intensywnej opieki medycznej.

>> Przeczytaj także: Niedobory witamin i minerałów u dzieci – objawy, przyczyny, badania

Podsumowanie

Zapalenie płuc to częsta choroba wieku dziecięcego, która w większości – o ile zostanie odpowiednio wcześnie rozpoznana – może być leczona w warunkach ambulatoryjnych. W przypadku dzieci do 4. miesiąca życia oraz przy ciężkim przebiegu u starszych dzieci, leczenie powinno być prowadzone w szpitalu. Jeśli podejrzewasz zapalenie płuc u swojego dziecka, to nie zwlekaj – udaj się do specjalisty pediatrii. Pamiętaj, że nieleczone zapalenie płuc istotnie zwiększa ryzyko groźnych powikłań.

Źródła:

  1. Shim JY. Current perspectives on atypical pneumonia in children. Clin Exp Pediatr. 2020 Dec;63(12):469-476. doi: 10.3345/cep.2019.00360. Epub 2020 Jun 10. PMID: 32517424; PMCID: PMC7738772., https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC7738772/ (dostęp: 22.11.2024).
  2. Ebeledike C, Ahmad T. Pediatric Pneumonia. [Updated 2023 Jan 16]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan-., https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK536940/ (dostęp: 22.11.2024).
  3. Popovsky EY, Florin TA. Community-Acquired Pneumonia in Childhood. Encyclopedia of Respiratory Medicine. 2022:119–31. doi: 10.1016/B978-0-08-102723-3.00013-5. Epub 2021 Sep 17. PMCID: PMC7458534., https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC7458534/ (dostęp: 22.11.2024).
  4. Kevat PM, Morpeth M, Graham H, Gray AZ. A systematic review of the clinical features of pneumonia in children aged 5-9 years: Implications for guidelines and research. J Glob Health. 2022 Mar 26;12:10002. doi: 10.7189/jogh.12.10002. PMID: 35356655; PMCID: PMC8943783., https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8943783/ (dostęp: 22.11.2024).
  5. Dean P, Florin TA. Factors Associated With Pneumonia Severity in Children: A Systematic Review. J Pediatric Infect Dis Soc. 2018 Dec 3;7(4):323-334. doi: 10.1093/jpids/piy046. PMID: 29850828; PMCID: PMC6454831., https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6454831/ (dostęp: 22.11.2024).
  6. Revised WHO Classification and Treatment of Pneumonia in Children at Health Facilities: Evidence Summaries. Geneva: World Health Organization; 2014. 1, Scientific basis of WHO recommendations for treatment of pneumonia. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK264159/ (dostęp: 22.11.2024).
  7. Rekomendacje postępowania w pozaszpitalnych zakażeniach układu oddechowego, Narodowy Program Ochrony Antybiotyków, 2016

LH hormon – hormon luteinizujący, luteotropina. Czym jest i za co odpowiada? Kiedy wykonuje się badanie?

Agata Strukow
-
0
LH hormon – hormon luteinizujący, luteotropina. Czym jest i za co odpowiada? Kiedy wykonuje się badanie?

LH (lutropina, hormon luteinizujący) jest hormonem wydzielanym przez przedni płat przysadki mózgowej. Jaka jest jego rola w organizmie kobiety i mężczyzny? Kiedy należy wykonać badanie? Zapraszamy do artykułu.

Spis treści:

  1. LH – co to za hormon?
  2. Hormon LH – za co odpowiada?
  3. Kiedy należy wykonać badanie hormonu LH?
  4. Co oznacza wysoki i niski poziom luteotropiny?
  5. Stosunek LH do FSH

LH – co to za hormon?

LH – hormon luteinizujący to substancja wytwarzana przez przedni płat przysadki mózgowej, który produkuje dwie gonadotropiny – poza LH także FSH. Obydwa hormony są glikoproteinami. Głównymi narządami docelowymi dla obydwu gonadotropin są gonady – jajniki i jądra.

Poziom LH ewoluuje w zależności od wieku. Żeński płód ma wyższe stężenie LH niż płód męski. Tuż po porodzie ten poziom jeszcze rośnie – niezależnie od płci – a następnie zaczyna spadać i u dzieci utrzymuje się na niskim poziomie aż do okresu przedpokwitaniowego.

Lata poprzedzające dojrzewanie to powolny wzrost wydzielania LH, początkowo w nocy, a w miarę postępu tego procesu LH zaczyna być wydzielane w większych ilościach w ciągu dnia. Proces zwiększania wydzielania LH pomaga stymulować steroideogenezę – czyli proces syntezy hormonów steroidowych w gonadach – co jest ważne dla procesu dojrzewania.

Produkcja LH jest kontrolowana przez gonadoliberynę – hormon wydzielany przez podwzgórze, a także przez krążące we krwi hormony płciowe: estradiol i testosteron.

Hormon LH – za co odpowiada?

Hormon LH wpływa na stymulację wydzielania i uwalniania hormonów u obydwu płci.

Narządem docelowym dla LH u mężczyzn są jądra (komórki Leydiga), lutetropina stymuluje wydzielanie testosteronu.

Narządem docelowym dla LH u kobiet są jajniki, gdzie hormon odpowiada za pękanie dojrzałego pęcherzyka Graafa oraz owulację (uwalnianie komórki jajowej) i wydzielanie progesteronu przez ciałko żółte po jej zakończeniu. LH u kobiet jest również odpowiedzialne za wytwarzanie w jajnikach testosteronu i androstendionu.

Luteotropina u kobiet

Hormon LH jest obecny w organizmie kobiety przez cały cykl miesięczny, jego rola i poziom zależą jednak od fazy cyklu.

  • Faza folikularna (przed jajeczkowaniem) – na tym etapie LH stymuluje syntezę testosteronu i androstendionu. Jego poziom jest wówczas niższy.
  • Faza owulacji – najważniejszą rolą LH jest udział w owulacji, w której obserwuje się pik LH, ze stężeniem najwyższym w ciągu całego cyklu.
  • Faza lutealna – na tym etapie LH stymuluje wytwarzanie progesteronu przez ciałko żółte, a jego poziom znowu spada i może nawet osiągnąć wartość blisko 0.

Fakt, iż poziom LH różni się u kobiety w poszczególnych dniach cyklu, jest ważny i należy mieć to na uwadze, planując pobieranie krwi. Termin pobrania musi być skorelowany z tym, jaką informację chcemy uzyskać.

Pobrania LH dokonuje się:

  • 2-5 dnia cyklu – standardowo, w celu oznaczenia jego poziomu,
  • 12-14 dnia cyklu – w celu monitorowania jajeczkowania,
  • ok. 21 dnia cyklu – w celu oceny fazy lutealnej.

Po wygaśnięciu czynności jajników, czyli w okresie menopauzy, poziom LH pozostaje na wyższym poziomie.

Dokładne wartości referencyjne – tzw. normy LH – są wskazane na wyniku z laboratorium.

>> Przeczytaj też: Równowaga hormonalna u kobiet

Luteotropina u mężczyzn

Poziom hormonu LH u dorosłych mężczyzn kształtuje się na poziomie 2-9 jm./l – dokładne wartości referencyjne dla płci męskiej są widoczne na wyniku badania. Poziom tego hormonu nie zależy od wieku, chociaż w mężczyzn starszych obserwuje się tendencję od wzrostu stężenia LH.

>> To może Cię zainteresować: Jaką rolę odgrywa prolaktyna u mężczyzn?

Kiedy należy wykonać badanie hormonu LH?

Ocenę poziomu LH u kobiet wykonuje się często wraz z FSH, często w rutynowej ocenie funkcjonowania układu rozrodczego oraz w diagnostyce przyczyn niepłodności, zaburzeń miesiączkowania. Oznaczanie poziomu LH u kobiet pomaga również w wyznaczaniu momentu owulacji.

Stężenie poziomu LH wraz z poziomem FSH wykonywane jest również w celu potwierdzenia zespołu PCOS.

Wzrost stężenia LH po menopauzie jest niższy niż FSH, dlatego nie jest to oznaczenie rekomendowane do oceny rezerwy hormonalnej oraz u kobiet przed menopauzą.

Badanie luteotropiny (LH)__

Oznaczenie LH u mężczyzn wykonuje się w przypadku diagnozowania przyczyn niepłodności i często pobierane jest łącznie z testosteronem. Wysokie stężenie LH i testosteronu wskazuje na prawidłową pracę przysadki mózgowej i jąder, wskazuje na niewrażliwość tkanek na androgeny. Niskie stężenie LH i testosteronu to hipogonadyzm hipogonadotropowy – czyli zaburzenia pracy zarówno jąder jak i osi podwzgórze-przysadka. Natomiast wysokie LH i niski testosteron to hipogonadyzm hipergonadotropowy – wynikający z wrodzonej lub nabytej niewydolności jąder.

>> Dowiedz się więcej: Niepłodność u mężczyzn

Oznaczanie poziomu LH wykonywane jest także w zaburzeniach dojrzewania oraz w diagnostyce gruczolaków przysadki.

Co oznacza wysoki i niski poziom luteotropiny?

Zbyt niski poziom hormonu LH wskazuje na problemy w funkcjonowaniu osi podwzgórze-przysadka lub istnienie gruczolaka przysadki.

Niskim poziomem LH będzie się również objawiać wtórna niewydolność jajników u kobiet lub wtórna niewydolność jąder u mężczyzn.

Na poziom tego hormonu będą wpływać również przyjmowane leki.

Wysokie stężenie LH u kobiet może oznaczać PCOS lub niewydolność jajników. Wskazuje również na okres przedemenopauzalny.

U mężczyzn wysokie LH wskazuje na niewydolność jąder lub niewrażliwość na androgeny.

Wynik badania LH powinien być zawsze interpretowany przez lekarza, zwłaszcza iż często jest to jeden z elementów procesu diagnostycznego.

>> Przeczytaj również o: Nieregularny okres i zaburzenia miesiączkowania. Objawy, przyczyny, badania i leczenie

Stosunek LH do FSH

Ocena stosunku stężenia LH do FSH ma znaczenie przy potwierdzaniu diagnozy zespołu policystycznych jajników (PCOS). W klasycznej postaci tego zespołu poziom LH jest co najmniej trzykrotnie wyższy niż poziom FSH. Fizjologiczne stężenie LH jest niższe niż stężenie FSH – stosunek tych dwóch hormonów jest bliski jedności.

Hormon LH to ważny gracz w układach hormonalnych kobiety i mężczyzny. W diagnostyce laboratoryjnej oznaczanie jego poziomu odbywa się najczęściej w pakiecie z innymi hormonami.

Piśmiennictwo

  1. Wielka Interna, Endokrynologia, pod redakcją Wojciecha Zgliczyńskiego. Medical Tribune Polska, Warszawa 2020. Wydanie II. 
  2. Nedresky D, Singh G. Physiology, Luteinizing Hormone. [Updated 2022 Sep 26]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK539692/ (dostęp: 19.11.2024).

Mastocytoza – objawy, rodzaje, diagnostyka i leczenie

Katarzyna Banaszczyk
-
0
Mastocytoza – objawy, rodzaje, diagnostyka i leczenie

Objawy dermatologiczne w niektórych przypadkach mogą wiązać się ze zmianami w obrębie narządów wewnętrznych. Taka sytuacja może mieć miejsce w przypadku schorzenia nazywanego mastocytozą. Jakie są najczęstsze objawy mastocytozy? Jak wygląda diagnostyka tej jednostki chorobowej i jakie jej odmiany wyróżniamy? Przeczytaj poniższy artykuł i dowiedz się więcej na temat tej niejednorodnej grupy chorób.

Spis treści:

  1. Co to jest mastocytoza?
  2. Przyczyny mastocytozy
  3. Objawy mastocytozy
  4. Diagnostyka mastocytozy
  5. Leczenie mastocytozy
  6. Mastocytoza – rokowania

Co to jest mastocytoza?

Mastocytoza to zróżnicowana grupa chorób, która może zajmować skórę, jak i narządy wewnętrzne, w tym szpik kostny, przewód pokarmowy, śledzionę, węzły chłonne oraz wątrobę. Mastocytoza zaliczana jest do schorzeń nowotworowych, których istotą jest zaburzenie procesu namnażania się, dojrzewania oraz migracji mastocytów. Mastocyty nazywane są również komórkami tucznymi i należą do leukocytów, a więc jest to rodzaj białych krwinek. Mastocytoza jest stosunkowo rzadką chorobą. Częstość jej występowania szacuje się na około 10-13 przypadków na 100000.

Mastocytoza – czy to rak?

Na wstępie tego akapitu należy wyjaśnić, jak definiujemy w medycynie słowo rak. Zgodnie z definicją, raki to nowotwory złośliwe, wywodzące się z tkanki nabłonkowej. Jednak należy wiedzieć, że nie każdy nowotwór złośliwy to rak. Nowotwory złośliwe to szersza grupa – zalicza się do nich raki, ale także nowotwory, które wywodzą się z innych tkanek, niż nabłonkowa. Mastocytoza zaliczana jest do schorzeń nowotworowych związanych z układem krwiotwórczym, nie jest więc rakiem w dosłownym tego słowa znaczeniu.

Przyczyny mastocytozy

Jak już wspomniano, mastocytoza jest związana między innymi z nieprawidłowym namnażaniem się mastocytów. Zaburzenia wyżej wymienionych procesów prowadzą do gromadzenia się mastocytów w różnych tkankach, co z kolei powoduje pojawienie się objawów chorobowych. Mastocyty zdolne są również do uwalniania wielu substancji (w tym na przykład histaminy, tryptazy, czy chymazy), co powoduje pojawienie się kolejnych, charakterystycznych objawów klinicznych. Dlaczego mastocyty zaczynają nieprawidłowo się namnażać i dojrzewać? Przyczyną tego zjawiska są mutacje genetyczne (przede wszystkim mutacje protoonkogenu KIT w eksonie 17).

Badanie tryptazy

Rodzaje mastocytozy

Wyróżniamy dwie główne postaci mastocytozy, które różnią się dość istotnie przebiegiem oraz obrazem klinicznym, a mianowicie:

  • mastocytozę skóry – w tej odmianie występują typowo objawy dermatologiczne, a do postawienia rozpoznania konieczne jest wykluczenia zmian w obrębie narządów wewnętrznych,
  • mastocytozę układową – wyróżniamy kilka podtypów tej postaci. W przypadku mastocytozy układowej występują zmiany w obrębie narządów wewnętrznych, najczęściej w obrębie szpiku kostnego.

Objawy mastocytozy

Omawiając objawy mastocytozy warto podzielić je na symptomy związane ze skórą oraz narządami wewnętrznymi. W przypadku mastocytozy układowej przebieg choroby jest zależny od konkretnej postaci klinicznej. W jej przebiegu możemy zaobserwować takie objawy jak:

  • bóle brzucha, zaburzenia perystaltyki,
  • skurcz oskrzeli i związana z tym duszność,
  • biegunki, nudności, wymioty,
  • bóle kostne, skłonność do złamań,
  • powiększenie wątroby i śledziony,
  • bóle głowy, zaburzenia psychiczne,
  • zmęczenie, osłabienie organizmu,
  • uczucie kołatania serca,
  • spadek ciśnienia tętniczego,
  • utrata masy ciała,
  • skłonność do krwawień,
  • częste infekcje.

W przypadku, gdy schorzenie ogranicza się do skóry, zaobserwować można obecność:

  • osutki plamisto-grudkowej – typowe są drobne, owalne wykwity barwy brunatno-różowej,
  • objawu Dariera – a więc wystąpienia rumienia i obrzęku po podrażnieniu mechanicznym wykwitu chorobowego,
  • erytrodermii – a więc zajęcia bardzo dużej powierzchni skóry, typowo z towarzyszącym jej pogrubieniem,
  • pęcherzyków i pęcherzy – wykwity te obecne są w cięższych postaciach mastocytozy skóry,
  • pojedynczej zmiany guzkowej – zmiana taka występuje najczęściej w populacji pediatrycznej i nazywana jest mastocytomą skóry. 

Diagnostyka mastocytozy

W przypadku diagnostyki mastocytozy skóry konieczne jest pobranie wycinka do badania histopatologicznego. Zarówno u dzieci, jak i dorosłych z mastocytozą skórną konieczne jest wykonanie dodatkowych badań, w tym:

  • oznaczenia stężenia tryptazy w surowicy – wynik tego badania koreluje z liczbą mastocytów w organizmie,
  • badania USG jamy brzusznej,
  • morfologii krwi obwodowej wraz z rozmazem,
  • parametrów układu krzepnięcia,
  • prób wątrobowych, oznaczenie fosfatazy zasadowej.
Morfologia krwi obwodowej

W populacji pediatrycznej mastocytoza układowa jest bardzo rzadkim rozpoznaniem, schorzenie to jest istotnie częstsze w populacji dorosłych pacjentów. Z tego względu, w przypadku rozpoznania mastocytozy skóry u dorosłego pacjenta w każdym przypadku konieczne jest przeprowadzenie diagnostyki w kierunku mastocytozy układowej. Wiąże się to z wykonaniem między innymi takich procedur i badań jak:

  • biopsja szpiku kostnego,
  • badania molekularne (mutacja D816V genu KIT),
  • oznaczenie beta2-mikroglobuliny,
  • badania obrazowe jamy brzusznej.

Leczenie mastocytozy

Terapia mastocytozy zależy przede wszystkim od postaci klinicznej choroby. W przypadku objawów dermatologicznych stosuje się:

  • leki antyhistaminowe – nawet czterokrotność dawki podstawowej,
  • substancje przeciwleukotrienowe,
  • miejscowe glikokostykosteroidy,
  • fotochemioterapię PUVA.

W przypadku obecności objawów gastrycznych zastosowanie znajdują inhibitory pompy protonowej, glikokortykosteroidy, leki przeciwhistaminowe i przeciwleukotrienowe, a także ketotifen (jest to substancja o silnym działaniu przeciwalergicznym). W przypadku zmian układowych konieczne jest również zapobieganie i leczenie osteoporozy i osteopenii, między innymi z wykorzystaniem preparatów wapnia i witaminy D3, a także bisfosfonianów.

W niektórych przypadkach konieczne jest włączenie leczenia przeciwnowotworowego, w tym inhibitorów kinazy tyrozynowej i interferonu alfa. U wybranych pacjentów konieczne może być wykonanie przeszczepienia komórek krwiotwórczych. Takie leczenie prowadzone jest w wyspecjalizowanych ośrodkach, zajmujących się terapią mastocytozy układowej.

Mastocytoza – rokowania

Rokowanie w mastocytozie zależy od postaci klinicznej. Mastocytoza skórna i łagodne postaci mastocytozy układowej stosunkowo dobrze reagują na leczenie objawowe i typowo nie prowadzą do skrócenia długości życia. Z kolei u pacjentów z agresywną postacią mastocytozy układowej rokowanie jest bardziej zróżnicowane. Średni czas przeżycia u tych chorych wynosi średnio 41 miesięcy. Z tego powodu każdy przypadek mastocytozy wymaga pogłębionej diagnostyki oraz wykonania odpowiednich badań laboratoryjnych, co ma na celu dobranie odpowiedniej terapii i określenie postaci klinicznej choroby.

Mastocytoza to zróżnicowana grupa chorób, u podłoża której leży nieprawidłowe namnażanie się komórek tucznych (mastocytów). Pacjenci z mastocytozą skórną wymagają zarówno oceny dermatologicznej, jak i hematologicznej oraz wykluczenia postaci układowej. Wczesne wykonanie odpowiednich badań i wykrycie schorzenia pozwala na wcześniejsze dobranie odpowiedniej terapii oraz tym samym poprawę rokowania.

Bibliografia

  1. L. Rudnicka i inni, Współczesna Dermatologia, Wydawnictwo PZWL, Warszawa 2022,
  2. L. Bolognia i inni, Fourth Edition Dermatologia, Medipage, Warszawa 2022.
  3. A. Szczeklik, Piotr Gajewski, Interna Szczeklika, Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, Kraków 2020/2021,
  4. A. Dembińska-Kieć i inni, Diagnostyka laboratoryjna z elementami biochemii klinicznej, Urban & Partner, Wrocław 2005 (dodruk), s. 654–659.

Czym jest hemofilia nabyta? Przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie choroby

Katarzyna Ciepłucha
-
0
Czym jest hemofilia nabyta? Przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie choroby

Hemofilia nabyta, znana również jako nabyta hemofilia A, to rzadkie zaburzenie krzepnięcia krwi, które może prowadzić do poważnych krwawień. Czy wiesz, co ją powoduje i jak się objawia? Dowiedz się, jak przebiega diagnostyka i jakie są metody leczenia tej choroby.

Spis treści:

  1. Hemofilia: czym jest?
  2. Hemofilia nabyta: przyczyny rozwoju skazy krwotocznej
  3. Nabyta hemofilia A: objawy
  4. Jak diagnozuje się hemofilię nabytą?
  5. Hemofilia nabyta: leczenie

Hemofilia: czym jest?

Hemofilia to grupa zaburzeń krzepnięcia krwi charakteryzujących się skłonnością do nadmiernych krwawień. Wynika to z niedoboru lub nieprawidłowego działania czynników krzepnięcia.

W hemofilii A problem dotyczy czynnika VIII, kluczowego dla procesu tworzenia skrzepu. Choroba może być wrodzona lub nabyta, a jej nabyta forma jest wynikiem autoimmunologicznej reakcji organizmu.

Morfologia krwi obwodowej

Hemofilia nabyta: przyczyny rozwoju skazy krwotocznej

Hemofilia nabyta jest spowodowana przez autoimmunologiczne przeciwciała neutralizujące czynnik VIII. Organizm zaczyna postrzegać ten czynnik jako obcy i wytwarza przeciwko niemu przeciwciała, co prowadzi do zaburzeń krzepnięcia. Przyczyny tego procesu mogą być różnorodne:

  • Choroby autoimmunologiczne: np. reumatoidalne zapalenie stawów, toczeń rumieniowaty układowy.
  • Nowotwory: zwłaszcza układu limfatycznego i krwiotwórczego.
  • Ciąża i okres poporodowy: szczególnie w ciągu pierwszych sześciu miesięcy po porodzie.
  • Reakcje polekowe: niektóre leki mogą wywoływać reakcje alergiczne prowadzące do powstania przeciwciał.
  • Brak wyraźnej przyczyny: w około 50% przypadków nie udaje się ustalić konkretnego czynnika wywołującego.

>> Sprawdź: Co to jest trombofilia i jakie są jej rodzaje? Przyczyny trombofilii

Nabyta hemofilia A: dziedziczenie

W przeciwieństwie do wrodzonej hemofilii A, która jest dziedziczona i dotyka głównie mężczyzn, nabyta hemofilia A nie jest chorobą dziedziczną. Może wystąpić u osób w każdym wieku i obu płci, niezależnie od historii rodzinnej.

Nabyta hemofilia A: objawy

Objawy hemofilii nabytej mogą pojawić się nagle i obejmują:

  • Nadmierne krwawienia podskórne: łatwo powstające siniaki, rozległe krwiaki bez wyraźnej przyczyny.
  • Krwawienia z błon śluzowych: np. z nosa, dziąseł, dróg moczowych czy rodnych.
  • Krwotoki po zabiegach: przedłużone krwawienie po operacjach, ekstrakcjach zębów.
  • Krwawienia wewnętrzne: do mięśni, przestrzeni zaotrzewnowej, rzadko do stawów.
  • Anemia: spowodowana przewlekłą utratą krwi.

Jeśli zauważasz u siebie niepokojące objawy krwawienia, nie zwlekaj – skonsultuj się z lekarzem.

>> Przeczytaj również: Najczęstsze rodzaje anemii i ich przyczyny

Jak diagnozuje się hemofilię nabytą?

Diagnostyka hemofilii nabytej opiera się na badaniach laboratoryjnych oceniających funkcjonowanie układu krzepnięcia:

  • Wydłużony czas APTT: wskazuje na problem w wewnątrzpochodnej drodze krzepnięcia.
  • Prawidłowy czas PT/INR: w hemofilii zazwyczaj jest w normie, co pomaga wykluczyć zaburzenia zewnątrzpochodnej drogi krzepnięcia.
  • Prawidłowy czas TT: wyklucza zaburzenia w końcowej fazie krzepnięcia.
  • Obniżona aktywność czynnika VIII: potwierdza niedobór tego czynnika.
  • Obecność inhibitora czynnika VIII: wykrywana za pomocą specjalistycznych testów.

Zalecane badania diagnostyczne:

  • Morfologia krwi obwodowej z różnicowaniem leukocytów – ocenia ogólny stan krwi, pozwala wykryć anemię.
  • Czas protrombinowy (PT/INR) – ocena zewnątrzpochodnej drogi krzepnięcia; w hemofilii zazwyczaj w normie.
  • Czas kaolinowo-kefalinowy (APTT) – badanie wewnątrzpochodnej drogi krzepnięcia; w hemofilii nabytej zwykle wydłużony.
  • Fibrynogen – ocena poziomu fibrynogenu, ważnego dla tworzenia skrzepu.
  • Wykonanie tych badań pozwala na wykrycie charakterystycznych zaburzeń krzepnięcia.

Czas protrombinowy PT/INR

Hemofilia nabyta: leczenie

Leczenie hemofilii nabytej ma na celu:

  • Kontrolę krwawienia:
  • Koncentraty omijające inhibitor: stosowanie rekombinowanego aktywowanego czynnika VIIa (rFVIIa) lub aktywowanego kompleksu protrombiny (aPCC).
  • Rekombinowany czynnik VIII pochodzenia świńskiego (rpFVIII): w niektórych przypadkach.
  • Unikanie procedur inwazyjnych: oraz leków mogących nasilać krwawienia.
  • Eliminację inhibitora:
  • Terapia immunosupresyjna: glikokortykosteroidy (np. prednizon) często w połączeniu z lekami cytotoksycznymi (np. cyklofosfamid) lub rytuksymabem.
  • Monitorowanie leczenia: regularne badania krwi w celu oceny skuteczności i poziomu czynnika VIII.
Warto pamiętać:
Leczenie powinno być prowadzone pod nadzorem hematologa.
badanie fibrynogenu baner

Hemofilia nabyta to poważne schorzenie prowadzące do zagrażających życiu krwawień. Wczesne rozpoznanie i leczenie są kluczowe dla poprawy rokowania. Jeśli doświadczasz objawów zaburzeń krzepnięcia, nie zwlekaj – zgłoś się na badania diagnostyczne.

Bibliografia

  1. James, P. D. (2023). Acquired hemophilia A (and other acquired coagulation factor inhibitors). UpToDate.
  2. Interna Szczeklika. (2022). Nabyta hemofilia A. Medycyna Praktyczna.
  3. Windyga, J. (2013). Nabyta hemofilia – skaza krwotoczna, o której powinien wiedzieć każdy ginekolog położnik. Ginekologia po Dyplomie, 15(1), 49-52.

Czym jest krzywica?

Damian Matusiak
-
0
Czym jest krzywica?

Krzywica była dawniej bardzo częstą chorobą. Obecnie, dzięki znacznie lepszej dostępności do żywności i poprawie warunków bytowych populacji ogólnej, choroba ta nieco odeszła w zapomnienie, co nie oznacza, że zniknęła. Jak się objawia? Kto jest w grupie ryzyka? Jak można uniknąć zachorowania? Zapraszamy do lektury.

Spis treści:

  1. Przyczyny krzywicy u dzieci
  2. Krzywica u dzieci – objawy
  3. Diagnostyka krzywicy u dzieci – badania
  4. Krzywica – leczenie
  5. Czy krzywica u dzieci jest uleczalna?
  6. Profilaktyka krzywicy u dzieci
  7. Podsumowanie

Przyczyny krzywicy u dzieci

Krzywica jest chorobą kości, charakteryzującą się zmniejszonym lub całkowitym brakiem uwapnienia chrząstki wzrostowej, co powoduje deformację i zmniejszoną mineralizację nowo powstającej tkanki kostnej. Klasyfikacja krzywicy opiera się głównie na niedoborze wapnia, witaminy D3 i/lub fosforanów.

Do niedoboru witaminy D3 i/lub wapnia prowadzą:

  • niedobór tych składników w diecie,
  • niedożywienie,
  • choroby przewodu pokarmowego przebiegające z zespołem złego wchłaniania,
  • brak ekspozycji na światło słoneczne,
  • choroby wątroby,
  • wrodzona oporność i/lub zaburzenia metabolizmu witaminy D3,
  • przewlekła choroba nerek.
badanie witaminy D

Niedobór fosforanów prowadzi do krzywicy hipofosfatemicznej, która jest skutkiem:

  • utratą z nerek w przebiegu, niektórych chorób genetycznych,
  • nerkowego zespołu Fanconiego,
  • diety ubogiej w fosforany,
  • niedożywienia.

>> To może Cię zainteresować: Fosfor – pierwiastek niezbędny czy toksyczny? Rola w organizmie, źródła w diecie

Krzywica u dzieci – objawy

Obraz kliniczny zależy od wieku zachorowania i czasu trwania choroby podstawowej. Typowymi objawami są:

  • pogrubione nadgarstki i kostki spowodowane poszerzeniem przynasad,
  • zaburzenia wzrastania,
  • bóle kości,
  • osłabienie mięśni,
  • tzw. chód kaczkowaty.

>> Sprawdź też: Jak wyglądają bóle wzrostowe u dziecka?

Ciężka krzywica w okresie niemowlęcym i wczesnodziecięcym może również obejmować:

  • opóźnione zamknięcie ciemiączka,
  • rozmiękanie potylicy.

W zależności od choroby podstawowej mogą występować dodatkowe objawy, takie jak:

  • objawowa hipokalcemia (w postaci napadów tężyczki) w przypadku krzywicy żywieniowej,
  • kraniosynostoza (przedwczesne zarastanie połączeń między kośćmi czaszki), ropnie zębów i utrata słuchu w hipofosfatemii sprzężonej z chromosomem X,
  • obrzęki, upośledzone wzrastanie, niedożywienie, nadciśnienie u dzieci z przewlekłą chorobą nerek.
krzywica objawy i powikłania infografika

Diagnostyka krzywicy u dzieci – badania

Rozpoznanie krzywicy opiera się na 3 głównych elementach: objawach klinicznych, wynikach badań radiologicznych i podwyższonym poziomie fosfatazy alkalicznej w surowicy. Dodatkowa ocena biochemiczna obejmuje ocenę następujących parametrów krwi:

Badanie czynnika wzrostu fibroblastów (FGF23)

oraz moczu:

Zmiany radiologiczne w krzywicy najlepiej ocenia się na podstawie zdjęć rentgenowskich płytek wzrostowych szybko rosnących kości – głównie w dalszej części kości łokciowej oraz przynasad w okolicy kolan i kostek. Drugim istotnym badaniem obrazowym jest ultrasonografia nerek, która – przy uwidocznieniu zwapnień w narządzie lub kamicy nerkowej u pacjenta przed rozpoczęciem leczenia – pozwala stwierdzić czy przyczyną krzywicy są choroby związane z nadmiernym wydalaniem wapnia z moczem.

Krzywica – leczenie

Leczenie krzywicy opiera się na dwóch głównych filarach: uzupełnieniu niedoboru witaminy D3 i/lub wapnia oraz leczeniu choroby podstawowej. Do fizjologicznej mineralizacji kośćca niemowlęta wymagają spożycia wapnia w w  ilości 200 mg/dobę w pierwszym półroczu życia, a od 7. miesiąca 260 mg/dobę.

W dalszych etapach rozwoju zapotrzebowanie na wapń wynosi:

  • dzieci od 1. do 3. roku życia: 700 mg/dobę,
  • 4. – 9. rok życia: 1000 mg/dobę,
  • 10. – 18. rok życia: 1300 mg/dobę.
Pakiet małego dziecka rozszerzony (9 badań)

Według rekomendacji towarzystw naukowych w leczeniu niedoboru witaminy D stosuje się następujące dawki witaminy D3:

  • u niemowląt: 2000 IU na dobę,
  • u dzieci w wieku 1-10 lat: 4000 IU na dobę,
  • powyżej 10. roku życia schemat obejmuje podawanie 4000 IU na dobę, 7000 lub 10000 IU na tydzień, 20000 lub 30000 IU na 2 tygodnie lub 30000 IU na miesiąc.

Na początku leczenia i po 4-6 tygodniach u niemowląt, 6-8 tygodniach u dzieci w wieku 1-10 lat i po 8-12 tygodniach u dzieci powyżej 10 lat oceniane jest stężenie 25(OH)D; optymalny zakres, to 30-50 ng/ml.

>> Przeczytaj też: Niedobory witamin i minerałów u dzieci – objawy, przyczyny, badania

Czy krzywica u dzieci jest uleczalna?

Rokowanie jest zależne od przyczyny i ciężkości krzywicy. W przypadku podłoża żywieniowego krzywica rokuje dobrze, jest wyleczalna, o ile zostanie szybko rozpoznana – całkowite wyleczenie można uzyskać w ciągu kilku miesięcy.

Choroby genetyczne prowadzące do krzywicy w większości nie są uleczalne, a leczenie ma charakter objawowy.

Profilaktyka krzywicy u dzieci

Podstawą profilaktyki krzywicy jest odpowiednia dla wieku, zbilansowana dieta oraz suplementacja witaminy D. Według aktualnych rekomendacji profilaktyczne dawki witaminy D zależą od wieku dziecka:

  • noworodki donoszone i niemowlęta: 400 IU/dobę od 1. dnia życia (niezależnie od sposobu karmienia), między 6. a 12. miesiącem życia 400-600 IU/dobę z uwzględnieniem witaminy D przyjmowanej z pożywieniem,
  • dzieci między 1. a 3. rokiem życia: 400-600 IU/dobę z uwzględnieniem podaży w diecie; dzieci w tym wieku nie powinny być eksponowane na promieniowanie słoneczne, stąd suplementację należy prowadzić przez cały rok,
  • dzieci między 4. a 10. rokiem życia: 600-1000 IU/dobę; gdy ekspozycja na słońce jest wystarczająca (bez kremu z filtrem przeciwsłonecznym, z odsłoniętymi przedramionami i nogami, trwającej 15-30 min dziennie między godziną 10.00 a 15.00 od maja do końca września) nie ma potrzeby suplementacji, choć jest ona zalecana i oceniana jako bezpieczna,
  • młodzież w wieku 11-18 lat: 1000-2000 IU/dobę, chyba że ekspozycja na słońce jest wystarczająca.

>> To może Cię zainteresować: Czy suplementację witaminy D należy przeprowadzać tylko w okresie zimowym?

Podsumowanie

Krzywica to groźna choroba, która jest następstwem niedoboru wapnia, witaminy D i/lub fosforanów. Prowadzi do niej wiele chorób, z których część jest nieuleczalna. Podstawą profilaktyki jest odpowiednia dla wieku, zbilansowana dieta oraz suplementacja witaminy D (a od 4. roku życia również bezpieczna ekspozycja na światło słoneczne), pozwalająca na uzyskanie i utrzymanie optymalnego stężenia tej witaminy we krwi.

Źródła:

  1. Chanchlani R, Nemer P, Sinha R, Nemer L, Krishnappa V, Sochett E, Safadi F, Raina R. An Overview of Rickets in Children. Kidney Int Rep. 2020 Apr 11;5(7):980-990. doi: 10.1016/j.ekir.2020.03.025. PMID: 32647755; PMCID: PMC7335963., https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC7335963/ (dostęp: 28.11.2024).
  2. Biasucci G, Donini V, Cannalire G. Rickets Types and Treatment with Vitamin D and Analogues. Nutrients. 2024 Jan 31;16(3):416. doi: 10.3390/nu16030416. PMID: 38337700; PMCID: PMC10857029., https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC7335963/ (dostęp: 28.11.2024).
  3. Wytyczne dotyczące profilaktyki i leczenia niedoboru witaminy D – aktualizacja z 2023 r. w Polsce Standardy Medyczne/Pediatria 2023, T. 20, 365-374
  4. Haffner D, Leifheit-Nestler M, Grund A, Schnabel D. Rickets guidance: part I-diagnostic workup. Pediatr Nephrol. 2022 Sep;37(9):2013-2036. doi: 10.1007/s00467-021-05328-w. Epub 2021 Dec 15. PMID: 34910242; PMCID: PMC9307538., https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9307538/ (dostęp: 28.11.2024).
  5. Haffner D, Leifheit-Nestler M, Grund A, Schnabel D. Rickets guidance: part II-management. Pediatr Nephrol. 2022 Oct;37(10):2289-2302. doi: 10.1007/s00467-022-05505-5. Epub 2022 Mar 29. PMID: 35352187; PMCID: PMC9395459., https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9395459/ (dostęp: 28.11.2024).

Wpływ diety na trądzik. Co jeść a czego unikać?

Jagoda Matusiak
-
0
Wpływ diety na trądzik. Co jeść a czego unikać?

Trądzik jest jedną z najczęściej występujących chorób skóry. Szacuje się, że z trądzikiem zmaga się około 90% ludzi na jakimś etapie życia. Jest to choroba o wielu obliczach. Wymaga leczenia dermatologicznego, prawidłowej pielęgnacji skóry, a niekiedy również modyfikacji diety. Co zatem jeść i pić przy trądziku, aby wspomóc leczenie i złagodzić zmiany zapalne?

Spis treści:

  1. Dieta na trądzik – wpływ jedzenia na stan skóry
  2. Co jeść przy trądziku?
  3. Dieta trądzikowa – jakich produktów unikać?
  4. Dieta na trądzik – jadłospis
  5. Zakończenie

Dieta na trądzik – wpływ jedzenia na stan skóry

W badaniach naukowych wykazano, że zbilansowana, opierająca się na podstawowych zasadach zdrowego żywienia dieta, bazująca na nieprzetworzonych produktach z niskim indeksem glikemicznym może wspomóc leczenie trądziku i przyczynić się do złagodzenia przebiegu choroby.

Suplementy diety w przypadku trądziku nie powinny być – jeśli nie ma ku temu przeciwwskazań – zamiennikiem zbilansowanej i zróżnicowanej diety.

Skóra u każdego może reagować inaczej na poszczególne produkty. Zaleca się zatem samoobserwacje i dostosowanie do tego sposobu żywienia. Przydatny może okazać się tzn. „dzienniczek żywieniowy” z notatką dotyczącą stanu skóry. Niektóre produkty, takie jak nabiał, czekolada czy lampka wina mogą mieć wpływ na zaostrzenie tej dermatozy, ale wcale nie muszą.

Odpowiednie żywienie musi iść oczywiście w parze z leczeniem dermatologicznym, prawidłową pielęgnacją skóry, prozdrowotnym stylem życia czy zadbaniem o równowagę hormonalną.

Pakiet zdrowa skóra, włosy i paznokcie - hormony rozszerzony (5 badań)

Co jeść przy trądziku?

Przy trądziku warto uwzględnić w diecie witaminy i składniki mineralne, takie jak:

  • witamina A oraz beta-karoten (marchew, natka pietruszki, morele świeże lub suszone, jarmuż, szpinak, papryka czerwona, brokuły, dynia, jaja) – nadają koloryt skórze, reguluje proces złuszczania naskórka, odgrywa istotną rolę w nawilżaniu naskórka,
  • witamina E (oliwa z oliwek, produkty zbożowe, orzechy laskowe, orzechy włoskie, pestki dyni, nasiona słonecznika, produkty mięsne i mleczne) – łagodzi stany zapalne przy zmianach trądzikowych,
  • witamina C (cytryna, czarne porzeczki, papryka czerwona, kiwi, truskawki, pomarańcze, grejfruit, kiełki, pietruszka) – ma właściwości antyoksydacyjne, uczestniczy w biosyntezie kolagenu, wyrównuje blizny po trądziku,
  • selen (orzechy brazylijskie, skorupiaki, ryby, jaja, produkty mleczne) – działa antyoksydacyjnie, antyseptycznie, przeciwutleniająco i przeciwzapalnie; rozpuszcza zrogowaciałą warstwę naskórka,
  • cynk (pestki dyni, fasola, groch, soja, orzechy włoskie, nasiona słonecznika, kasza jaglana, żółtko jaja, mięso, ciemne pieczywo, kasza gryczana) – działa bakteriostatycznie, wspiera proces regeneracji naskórka.

Do produktów zalecanych w diecie u osób z trądzikiem należą również:

  • oleje roślinne (lniany, rzepakowy oraz oliwa z oliwek),
  • owoce bogate w antyoksydanty (jagody, wiśnie, jeżyny, maliny oraz borówki),
  • rośliny strączkowe (ciecierzyca, soczewica, fasola, soja, bób oraz groch),
  • tłuste ryby morskie (łosoś, makrela, śledź, sardynki oraz szprot),
  • fermentowane napoje mleczne (jogurt naturalny, kefir oraz maślanka),
  • produkty pełnoziarniste (pieczywo razowe, graham, naturalne płatki zbożowe, grube kasze oraz makarony pełnoziarniste),
  • produkty o niskim IG,
  • warzywa w ilości co najmniej 400 g dziennie,
  • zielona herbata,
  • co najmniej 2 litry wody w ciągu dnia.

Amerykańska Akademia Dermatologii w wytycznych dotyczących postępowania w trądziku zwraca uwagę na indeks glikemiczny (IG) spożywanych produktów. W kilku badaniach wykazano, że dieta bazująca na produktach z niskim IG wspomaga leczenie trądziku – zmniejsza całkowitą liczbę zmian trądzikowych i stanów zapalnych. Wynika to ze zwiększonej insulinowrażliwości, wzrostu stężenia IGFBP-3 i zmniejszenia stężenia androgenów we krwi.

Co więcej, codzienne spożywanie kwasów tłuszczowych omega-3 (EPA i DHA) może:

  • działać przeciwzapalnie,
  • zmniejszać stan zapalny,
  • zmieniać skład łoju.

Olej lniany jest jednym z najlepszych źródeł kwasów omega-3. Z tego względu w przypadku trądziku warto wzbogacić codzienną dietę spożywając 1 łyżeczkę oleju lnianego na zimno. Do dłuższej obróbki termicznej najlepszym wyborem będzie natomiast olej rzepakowy – ma najlepszą proporcje kwasów omega-3 do omega-6 (1:4).

Rekomenduje się wypijanie co najmniej 2 litry płynów w ciągu dnia – w zależności od zapotrzebowania i aktywności ruchowej. Głównym źródłem płynów w diecie powinna być woda, stanowiąca ok. 70% całkowitej ilości wody dostarczanej do organizmu (pozostałe 30% z produktów spożywczych).

Wypijanie zalecanej ilości wody zapewnia odpowiednie nawilżenie skóry. Zbyt niskie nawilżenie skóry zwiększa pracę gruczołów łojowych – jest to reakcja obronna przed przesuszeniem.

Ponieważ słońce pobudza gruczoły łojowe, osobom zmagającym się z trądzikiem zaleca się stosowanie kremów przeciwsłonecznych z filtrem SPF 50+. Zmiany skórne mogą występować nie tylko na twarzy, ale również na:

  • klatce piersiowej,
  • plecach,
  • ramionach,
  • kończynach dolnych.

Jeśli kremy te są stosowane, to synteza witaminy D może nie zachodzić – nawet latem przy dłużej ekspozycji na słońce. Warto zatem sprawdzić jej stężenie w surowicy, a ewentualną suplementację ustalić indywidualnie, zależnie od stopnia niedoboru.

pakiet cera nastolatka

Dieta trądzikowa – jakich produktów unikać?

Do produktów, po których może dojść do zaostrzenia zmian trądzikowych należą:

  • produkty o wysokim IG,
  • produkty wysokoprzetworzone,
  • czekolada i wyroby czekoladowe,
  • cukier i wyroby cukiernicze,
  • napoje słodzone oraz typu cola,
  • chipsy, słone przekąski,
  • żywność typu fast food oraz instant,
  • gotowe dania garmażeryjne,
  • ketchup, majonez,
  • mleko odtłuszczone,
  • wysokoprzetworzone wędliny i konserwy mięsne,
  • alkohol,
  • olej kokosowy i palmowy.

Większość tych produktów nie jest zalecana zarówno w ramach ogólnych zaleceń zdrowego żywienia, jak i w przypadku osób zmagających się z trądzikiem. Wynika to z dużej zawartości cukrów prostych, nasyconych kwasów tłuszczowych oraz izomerów trans kwasów tłuszczowych których spożycie w dużych ilościach prowadzi do zaburzenia wielu szlaków metabolicznych w organizmie.

Na indukcję i zaostrzenie trądziku wpływ mają wysokoprzetworzone produkty węglowodanowe, co zostało potwierdzone w randomizowanych badaniach. Wysoki ładunek glikemicznego (ŁG) spożywanych posiłków jest istotnie wyższy u pacjentów z trądzikiem niż u osób z grupy kontrolnej. Obserwowany wzrost stężenia insuliny we krwi, pobudza u tych osób wydzielanie androgenów, które powodują wzmożoną produkcję sebum i tym samym zaostrzenie zmian.

Znaczenie nabiału w przypadku trądziku pozostaje cały czas kwestią dyskusyjną. Konieczne jest przeprowadzenie jeszcze większej liczby badań, co umożliwiłoby stworzenie jednoznacznych rekomendacji żywieniowych w tym zakresie.

Kilka badań sugeruje dodatnią korelację między nasileniem zmian trądzikowych a częstym spożyciem mleka, zwłaszcza odtłuszczonego. Eliminacja mleka z diety wymaga jednak alternatywnych źródeł białka (jogurty, kefir, maślanka, sery białe, napoje roślinne wzbogacane w wapń, mięso, ryby, jaja, rośliny strączkowe).

Dieta na trądzik – jadłospis

Poniżej przedstawiono przykładową kompozycję posiłków dla osób zmagających się z trądzikiem. Kaloryczność posiłków należy dostosować indywidulanie do zapotrzebowania energetycznego.

DZIEŃ 1

Śniadanie I: płatki gryczane, napój roślinny wzbogacany w wapń, orzechy brazylijskie, owoce jagodowe, woda z cytryną.

Śniadanie II: chleb graham, twaróg, olej lniany, warzywa kanapkowe np. ogórek, sałata.

Obiad: łosoś, ryż brązowy, warzywne trio (marchew, brokuł, kalafior), oliwa z oliwek.

Podwieczorek: ciasteczka owsiane, zielona herbata.

Kolacja: sałatka grecka (sałata lodowa, oliwki, papryka, ogórek, cebula czerwona, ser typu feta, oliwa z oliwek).

DZIEŃ 2

Śniadanie I: kasza jaglana, napój roślinny wzbogacany w wapń, orzechy włoskie, morela suszona, woda z cytryną.

Śniadanie II: chleb graham, awokado, jajko, kiełki.

Obiad: makaron pełnoziarnisty, oliwa z oliwek, tofu, cukinia, ser mozzarella, pietruszka.

Podwieczorek: kefir, kiwi, pestki dyni.

Kolacja: pieczone bataty, ciecierzyca, szpinak, ser feta, olej rzepakowy.

Zakończenie

Zbilansowana dieta, bazująca na naturalnych produktach o niskim indeksie glikemicznym (IG) może wspomóc leczenie trądziku i przyczynić się do złagodzenia przebiegu choroby. Zaleca się różnorodność produktów bogatych w witaminy A, C i E, selen, cynk oraz kwasy tłuszczowe omega-3.

Należy indywidualnie ocenić wpływ niektórych produktów, tj. nabiał czy kakao na stan skóry. Zwiększone spożycie produktów węglowodanowych o wysokim stopniu przetworzenia i wysokim indeksie glikemicznym może nasilić powstawanie zaskórników, produkcję łoju i przyczynić się do zaostrzenia przebiegu choroby.

Bibliografia

  1. Zaenglein AL, et al. Guidelines of care for the management of acne vulgaris. J Am Acad Dermatol. 2016 May;74(5):945-73.e33. doi: 10.1016/j.jaad.2015.12.037. Epub 2016 Feb 17. Erratum in: J Am Acad Dermatol. 2020 Jun;82(6):1576. doi: 10.1016/j.jaad.2020.02.010. PMID: 26897386. (dostęp 25.11.2024 roku)
  2. Çerman AA, et al. Dietary glycemic factors, insulin resistance, and adiponectin levels in acne vulgaris. J Am Acad Dermatol. 2016 Jul;75(1):155-62. doi: 10.1016/j.jaad.2016.02.1220. Epub 2016 Apr 6. PMID: 27061046. (dostęp 25.11.2024 roku)
  3. Meixiong J, et al. Diet and acne: A systematic review. JAAD Int. 2022 Mar 29;7:95-112. doi: 10.1016/j.jdin.2022.02.012. PMID: 35373155; PMCID: PMC8971946. (dostęp 25.11.2024 roku)
  4. Kucharska A, et al. Significance of diet in treated and untreated acne vulgaris. Postepy Dermatol Alergol. 2016 Apr;33(2):81-6. doi: 10.5114/ada.2016.59146. Epub 2016 May 16. PMID: 27279815; PMCID: PMC4884775. (dostęp 25.11.2024 roku)
  5. Jarosz M. [red.], Normy żywienia dla populacji Polski i ich zastosowanie, NIZP-PZH, 2020 Normy_zywienia_2020web-1.pdf (dostęp 25.11.2024 roku)
  6. diety.nfz.gov.pl/images/ebooki/ebook-terapeutyczny-tradzik-online.pdf (dostęp 25.11.2024 roku)
Page 32 of 122
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 52 53 54 55 56 57 58 59 60 61 62 63 64 65 66 67 68 69 70 71 72 73 74 75 76 77 78 79 80 81 82 83 84 85 86 87 88 89 90 91 92 93 94 95 96 97 98 99 100 101 102 103 104 105 106 107 108 109 110 111 112 113 114 115 116 117 118 119 120 121 122
1...313233...122Strona 32 z 122

Zadbaj z nami o zdrowie - zapisz się na newsletter!

Otrzymuj praktyczne informacje na temat profilaktyki i badań laboratoryjnych, dzięki którym poszerzysz swoją wiedzę na temat świadomej troski o zdrowie. Zapisz się na newsletter i odbierz -20% zniżki na kolejny zakup w e-sklepie.

O nas

Firma ALAB laboratoria to ogólnopolska sieć najnowocześniejszych laboratoriów diagnostycznych w Polsce oferująca najszerszą ofertę ponad 3 500 badań diagnostycznych.

Nasz adres

ul. Stępińska 22/30, 00-739 Warszawa (22) 349 60 12 info@alab.com.pl © ALAB laboratoria Sp. z o.o.