Sklep
Strona główna Blog Strona 31

Czym jest zespół Conna? Przyczyny, objawy i leczenie hiperaldosteronizmu pierwotnego

Sara Aszkiełowicz
-
0
Czym jest zespół Conna? Przyczyny, objawy i leczenie hiperaldosteronizmu pierwotnego

Zespół Conna, znany również jako hiperaldosteronizm pierwotny, to poważna endokrynopatia. Mimo że może być główną przyczyną uporczywego nadciśnienia tętniczego, często pozostaje nierozpoznana. Choroba wynika z nadmiernego wydzielania aldosteronu – hormonu odpowiedzialnego za regulację gospodarki wodno-elektrolitowej organizmu. Jakie są przyczyny tej choroby, jak rozpoznać jej objawy i jakie metody leczenia oferuje współczesna medycyna? Wszystkiego dowiesz się z tego artykułu. Sprawdź, czy zespół Conna może dotyczyć Ciebie lub bliskich i wykonaj odpowiednie badania.

Spis treści:

  1. Czym jest zespół Conna?
  2. Przyczyny rozwoju zespołu Conna
  3. Choroba Conna: objawy hiperaldosteronizmu pierwotnego
  4. Zespół Conna: diagnostyka
  5. Leczenie choroby Conna
  6. Choroba Conna: podsumowanie

Czym jest zespół Conna?

Zespół Conna to zaburzenie funkcji nadnerczy, w którym dochodzi do nadmiernej produkcji aldosteronu. Hormon ten odgrywa kluczową rolę w regulacji stężeń sodu i potasu w organizmie oraz wpływa na utrzymanie prawidłowego ciśnienia krwi. W zespole Conna nadmiar aldosteronu prowadzi do zwiększonego zatrzymywania sodu i wody w organizmie, co powoduje podwyższenie ciśnienia tętniczego, a jednocześnie do utraty potasu, co zaburza funkcjonowanie wielu układów, w tym mięśniowego i nerwowego.

Najczęściej schorzenie to wynika z obecności gruczolaka nadnercza, łagodnego guza wytwarzającego aldosteron. W innych przypadkach zespół Conna może być związany z obustronnym przerostem nadnerczy lub, rzadziej, ze zmianami genetycznymi. Choć zespół Conna jest stosunkowo rzadko diagnozowany, eksperci szacują, że odpowiada za około 5-10% przypadków nadciśnienia tętniczego, szczególnie trudnego do kontrolowania.

Badanie aldosteronu

Przyczyny rozwoju zespołu Conna

Przyczyny zespołu Conna są związane z nieprawidłową pracą nadnerczy – niewielkich gruczołów znajdujących się na szczytach nerek, które odpowiadają za produkcję wielu ważnych hormonów. Najczęstszą przyczyną jest gruczolak nadnercza, czyli łagodny guz produkujący nadmiar aldosteronu. Ta forma choroby określana jest jako aldosteronoma.

Innym mechanizmem jest obustronny przerost nadnerczy, który prowadzi do nadprodukcji aldosteronu przez obie strony. Tego typu przypadki są trudniejsze do leczenia, gdyż nie można ich rozwiązać poprzez usunięcie jednej zmienionej tkanki.

Rzadko, zespół Conna może być związany z zaburzeniami genetycznymi, takimi jak rodzinna hiperaldosteronemia. W takich przypadkach predyspozycje do nadmiernej produkcji aldosteronu mogą być dziedziczne.

Warto również zaznaczyć, że niektóre przypadki zespołu Conna są wykrywane dopiero w zaawansowanym stadium, ponieważ nadciśnienie tętnicze, będące głównym objawem, często przez lata jest przypisywane innym, mniej groźnym przyczynom.

>> Sprawdź: Nadciśnienie tętnicze – choroba (także) dzieci i młodzieży

Choroba Conna: objawy hiperaldosteronizmu pierwotnego

Najbardziej charakterystycznym objawem zespołu Conna jest nadciśnienie tętnicze, które zwykle nie reaguje na standardowe leczenie lekami przeciwnadciśnieniowymi. Często objawia się ono w młodszym wieku niż typowe nadciśnienie pierwotne.

Dodatkowe objawy obejmują:

  • Osłabienie mięśni – spowodowane niskim poziomem potasu (hipokaliemią), co może prowadzić do skurczów i trudności w wykonywaniu codziennych czynności.
  • Zwiększone pragnienie i częste oddawanie moczu – wynikające z zaburzeń równowagi elektrolitowej i utraty potasu.
  • Nieregularne bicie serca (arytmię) – potas jest niezbędny dla prawidłowego funkcjonowania mięśnia sercowego.
  • Przewlekłe zmęczenie – wynikające zarówno z utraty elektrolitów, jak i z działania wysokiego ciśnienia tętniczego na organizm.

Jeśli nadciśnienie jest trudne do leczenia i towarzyszą mu powyższe objawy, warto zgłosić się do lekarza w celu przeprowadzenia odpowiednich badań.

Zespół Conna: diagnostyka

Diagnostyka zespołu Conna rozpoczyna się od szczegółowego wywiadu lekarskiego oraz badań laboratoryjnych. Kluczowym krokiem jest ocena stosunku aldosteronu do reniny (ARR – aldosterone-renin ratio). W zespole Conna stężenie aldosteronu jest podwyższone. Wskazane jest również oznaczenie stężeniasodu oraz potasu.

W dalszej diagnostyce stosuje się:

  • Testy hamowania wydzielania reniny i aldosteronu.
  • Obrazowanie nadnerczy – tomografia komputerowa (TK) lub rezonans magnetyczny (MRI) pozwalają wykryć guzy nadnerczy lub ich przerost.
  • Cewnikowanie żył nadnerczowych – precyzyjna, ale inwazyjna metoda, która określa, z której strony pochodzi nadmiar aldosteronu, co pomaga w planowaniu leczenia chirurgicznego.

Wczesne rozpoznanie zespołu Conna jest kluczowe, ponieważ pozwala zapobiec poważnym powikłaniom, takim jak zawał serca, udar czy uszkodzenie nerek.

Badanie aktywności reninowej osocza

Leczenie choroby Conna

Leczenie zespołu Conna zależy od przyczyny schorzenia:

  • Gruczolak nadnercza – w większości przypadków najlepszym rozwiązaniem jest jego chirurgiczne usunięcie (adrenalektomia). Zabieg ten często prowadzi do całkowitego wyleczenia lub znacznego złagodzenia objawów.
  • Przerost nadnerczy – terapia farmakologiczna, najczęściej z użyciem antagonistów aldosteronu, takich jak spironolakton lub eplerenon, które blokują działanie nadmiaru hormonu. Leki te pomagają również kontrolować ciśnienie krwi i przywracać równowagę elektrolitową.

Leczenie wspomagające obejmuje:

  • Dietę niskosodową, która pomaga obniżyć ciśnienie krwi.
  • Suplementację potasu, jeśli występuje jego niedobór.
  • Regularne monitorowanie ciśnienia tętniczego oraz poziomu elektrolitów we krwi.

Ważnym elementem terapii jest współpraca z lekarzem specjalistą, który dostosuje plan leczenia do indywidualnych potrzeb pacjenta.

>> Przeczytaj także o: Badania laboratoryjne, które należy wykonać przy diagnostyce nadciśnienia tętniczego

badanie poziomu sodu

Choroba Conna: podsumowanie

Zespół Conna to poważne schorzenie, które – jeśli nie zostanie odpowiednio zdiagnozowane i leczone – może prowadzić do trwałych uszkodzeń układu sercowo-naczyniowego i nerek. Charakterystycznym objawem jest uporczywe nadciśnienie tętnicze, któremu towarzyszy hipokaliemia i osłabienie mięśni.

Jeżeli zmagasz się z trudnym do leczenia nadciśnieniem lub innymi objawami wymienionymi w artykule, nie zwlekaj – skonsultuj się z lekarzem i wykonaj odpowiednie badania. Wczesne rozpoznanie choroby oraz właściwe leczenie mogą znacząco poprawić jakość życia i zapobiec poważnym powikłaniom zdrowotnym. Zdrowie jest w Twoich rękach – podejmij działanie już dziś!

Bibliografia

1. Dogra P, Bancos I, Young WF Jr. Primary Aldosteronism: A Pragmatic Approach to Diagnosis and Management. Mayo Clin Proc. 2023 Aug;98(8):1207-1215.

2. Hundemer GL, Vaidya A. Primary Aldosteronism Diagnosis and Management: A Clinical Approach. Endocrinol Metab Clin North Am. 2019 Dec;48(4):681-700.

3. Lee FT, Elaraj D. Evaluation and Management of Primary Hyperaldosteronism. Surg Clin North Am. 2019 Aug;99(4):731-745.

4. Fuss CT, Hahner S, Heinrich DA, Adolf C. Das Conn-Syndrom – häufig, und immer noch zu selten diagnostiziert [Conn’s syndrome-Frequent and still too rarely diagnosed to underdiagnosed]. Internist (Berl). 2022 Jan;63(1):25-33.

Aminotransferaza asparaginianowa (AST) – co to za badanie i co oznaczają wyniki?

Weronika Dobrewa
-
0
Aminotransferaza asparaginianowa (AST) – co to za badanie i co oznaczają wyniki?

Aminotransferaza asparaginianowa (AST) to Sugeruję zmianę tego zdania – nie jest ono błędem, jednak jest nieprecyzyjne. Odgrywa kluczową rolę w przemianach metabolicznych,  biorąc udział w przemianach aminokwasów, a tym samym mając wpływ na procesy  energetycznych komórek. Badanie AST jest jednym z podstawowych testów diagnostycznych stosowanych do oceny funkcji wątroby. Zastanawiasz się kiedy warto wykonać badanie, jak się do niego przygotować oraz jak interpretować wyniki? Sprawdź nasz artykuł, aby uzyskać szczegółowe informacje.

Spis treści:

  1. Badanie AST: co to jest?
  2. Jakie są wskazania do badania krwi AST?
  3. Jak przygotować się do badania enzymu AST?
  4. Badanie poziomu aminotransferazy asparaginianowej (AST): interpretacja wyników
  5. Stosunek ALT do AST: wskaźnik De Ritisa

Badanie AST: co to jest?

Badanie AST polega na pomiarze poziomu aminotransferazy asparaginianowej w surowicy krwi. AST, podobnie jak ALT (aminotransferaza alaninowa), to enzym biorący udział w  przemianach biochemicznych organizmu

Fizjologicznie AST znajduje się głównie w komórkach – czyli wewnątrzkomórkowo. Jego wyższy poziom w surowicy krwi wskazuje, że nastąpiło uszkodzenie komórek, które uwalniają AST do krwiobiegu.

AST znajduje się nie tylko w wątrobie, ale także w sercu, mięśniach szkieletowych, nerkach i mózgu, przez co jego podwyższony poziom może wskazywać na różne problemy zdrowotne, nie tylko na nieprawidłowości ze strony wątroby.

Jego zadaniem jest przenoszenie grup aminowych między aminokwasami a kwasami ketonowymi, co odgrywa ważną rolę w metabolizmie azotu i wytwarzaniu energii.

Jakie są wskazania do badania krwi AST?

Badanie poziomu AST jest często zlecane, gdy istnieje podejrzenie uszkodzenia wątroby. Zwykle AST wykonuje się jako część badań oceniających funkcjonowanie wątroby, zwłaszcza gdy pacjent zgłasza objawy takie jak żółtaczka (zażółcenie skóry i białek oczu), ciemny mocz, zmęczenie, utrata apetytu czy bóle brzucha.

Ponieważ AST jest obecne także w innych tkankach, badanie może być również pomocne w diagnostyce chorób mięśni, takich jak dystrofie mięśniowe, a także w przypadkach podejrzenia zawału serca.

Jak przygotować się do badania enzymu AST?

Aby wynik badania AST był miarodajny, warto odpowiednio się do niego przygotować. Przede wszystkim zaleca się, aby pacjent był na czczo – najlepiej powstrzymać się od jedzenia przez około 8–12 godzin przed pobraniem krwi. Spożycie posiłku może wpłynąć na wyniki, zaburzając dokładność pomiaru.

Na 24 godziny przed badaniem należy również unikać intensywnego wysiłku fizycznego, który może zwiększyć poziom AST z powodu mikrouszkodzeń mięśni. Dodatkowo warto poinformować lekarza o wszystkich przyjmowanych lekach, ponieważ niektóre z nie mogą wpływać na poziom AST we krwi.

Badanie poziomu aminotransferazy asparaginianowej (AST): interpretacja wyników

Norma AST może się różnić w zależności od laboratorium, ale ogólnie przyjmuje się, że poziom AST u zdrowych osób wynosi <40 U/L. Ważne jest, aby interpretacja wyników była przeprowadzona przez lekarza, który weźmie pod uwagę nie tylko wartość samego AST, ale także inne parametry oraz objawy kliniczne pacjenta.

Podwyższone AST: co oznacza?

Podwyższony poziom AST może mieć różne przyczyny. Najczęściej wskazuje na:

  • uszkodzenie wątroby, takie jak zapalenie wątroby, marskość czy toksyczne uszkodzenie wątroby (np. przez alkohol lub leki),
  • zawał serca,
  • choroby mięśni, takie jak dystrofie mięśniowe.

Wzrost AST może mieć charakter przejściowy – np. po intensywnym wysiłku fizycznym lub z powodu urazów mięśni – lub przewlekły, jak w przypadku zaawansowanych chorób wątroby.

W diagnostyce różnicowej istotne jest rozważenie, czy wzrost AST towarzyszy podwyższeniu poziomu ALT (aminotransferaza alaninowa). Jeśli AST i ALT są podwyższone w podobnym stopniu, wskazuje to najczęściej na uszkodzenie wątroby.

Objawy podwyższonego AST

Podwyższone AST nie zawsze daje specyficzne objawy, zwłaszcza w początkowych stadiach uszkodzenia wątroby lub mięśni. Jednakże u pacjentów z wysokim poziomem mogą pojawić się symptomy, takie jak:

  • zmęczenie,
  • żółtaczka,
  • ból w nadbrzuszu,
  • nudności i wymioty,
  • ciemne zabarwienie moczu,
  • ból mięśni w przypadku uszkodzenia tkanki mięśniowej.

pakiet wątrobowy baner

Stosunek ALT do AST: wskaźnik De Ritisa

Wskaźnik De Ritisa to stosunek poziomu AST do ALT  i jest cennym narzędziem w diagnostyce chorób wątroby. Pomaga on rozróżnić przyczyny uszkodzenia wątroby, wskazując na charakter i potencjalne źródło problemu. W warunkach prawidłowych wskaźnik De Ritisa wynosi około 1, ponieważ poziomy ALT i AST są do siebie zbliżone.

Interpretacja wskaźnika:

  • Wskaźnik < 1 –  może mieć związek z niealkoholowym stłuszczeniem wątroby . Jest to typowe dla ostrych stanów zapalnych wątroby, takich jak wirusowe zapalenie wątroby. W takich przypadkach wątroba uwalnia więcej ALT niż AST,
  • Wskaźnik > 2 może mieć związek z alkoholową chorobą wątroby. 

Monitorowanie AST pozwala na wychwycenie niepokojących sygnałów. W połączeniu z innymi parametrami, jak ALT i wskaźnik De Ritisa, badanie to pozwala na częściową ocenę stanu zdrowia.  Regularne sprawdzanie AST warto traktować jako element profilaktyki, który pomaga wcześnie rozpoznać potencjalne problemy i dbać o zdrowie na długo przed pojawieniem się dolegliwości.

Opieka merytoryczna: lek. Mateusz Nawrocki

Bibliografia

  1. https://www.mp.pl/pacjent/badania_zabiegi/103906,aminotransferazy-alaninowa-i-asparaginowa-alat-i-aspat
  2. Tietze KJ. Chapter 5 – Review of Laboratory and Diagnostic Tests. Editor(s): Karen J. Tietze, Clinical Skills for Pharmacists (Third Edition), Mosby, 2012, Pages 86-122, ISBN 9780323077385.
  3. Otto-Ślusarczyk D., Graboń W., Mielczarek-Puta M. Aminotransferaza asparaginianowa–kluczowy enzym w metabolizmie ogólnoustrojowym człowieka [Aspartate aminotransferase–key enzyme in the human systemic metabolism]. Postepy Hig Med Dosw (Online). 2016 Mar 16;70:219-30. Polish.
  4. Tamber SS., Bansal P., Sharma S. et al. Biomarkers of liver diseases. Mol Biol Rep. 2023 Sep;50(9):7815-7823.

Krzywa cukrowa, czyli test obciążenia glukozą – kiedy i po co wykonuje się badanie? Co oznaczają wyniki?

Angelika Janowicz
-
0
Krzywa cukrowa, czyli test obciążenia glukozą – kiedy i po co wykonuje się badanie? Co oznaczają wyniki?

Doustny test obciążenia glukozą (OGTT), potocznie zwany krzywą cukrową, jest jednym z podstawowych badań diagnostycznych wykorzystywanych w celu oceny gospodarki węglowodanowej organizmu. Wykonuje się go przy podejrzeniu cukrzycy (również ciążowej) lub nieprawidłowej tolerancji glukozy. Test przeprowadza się w warunkach laboratoryjnych, ale pacjent powinien ściśle przestrzegać zaleceń personelu medycznego. Sprawdź, jak przygotować się do krzywej cukrowej, jak wygląda badanie i co oznaczają wyniki.

Spis treści:

  1. Doustny test obciążenia glukozą (OGTT) – co to jest?
  2. Kiedy należy wykonać OGTT?
  3. Badanie krzywej cukrowej: jak się przygotować?
  4. Jak przebiega test OGTT?
  5. Krzywa cukrowa: wyniki i ich interpretacja
  6. Nie tylko test obciążenia glukozą: jakie badania wykonać dodatkowo?

Doustny test obciążenia glukozą (OGTT) – co to jest?

Doustny test obciążenia glukozą, czyli OGTT (Oral Glucose Tolerance Test), polega na ocenie, jak organizm radzi sobie z wchłanianiem i metabolizowaniem glukozy. To szczególnie istotne badanie, ponieważ nieprawidłowe wartości glukozy we krwi mogą świadczyć o rozwoju cukrzycy typu 2 lub innych zaburzeń metabolicznych.

pakiet krzywa cukrowa

Krzywa cukrowa a hemoglobina glikowana: czym się różnią?

Krzywa cukrowa i badanie hemoglobiny glikowanej (HbA1c) są testami mającymi na celu ocenę gospodarki węglowodanowej organizmu, ale różnią się pod względem sposobu przeprowadzania oraz informacji, jakie dostarczają:

  • OGTT dostarcza informacji o tym, jak organizm radzi sobie z wysoką dawką glukozy w krótkim czasie, co pozwala na ocenę wrażliwości na insulinę i skuteczności procesu przetwarzania glukozy;
  • hemoglobina glikowana to wskaźnik średniego poziomu glukozy we krwi w ciągu ostatnich 2–3 miesięcy. HbA1c powstaje, gdy cząsteczki glukozy łączą się z hemoglobiną w krwinkach czerwonych. Im wyższy poziom cukru we krwi, tym więcej hemoglobiny ulega glikacji. To podstawowe narzędzie do monitorowania skuteczności leczenia cukrzycy oraz marker wykrywania zaburzeń homeostazy glukozy.

Na badanie krzywej cukrowej należy zgłosić się na czczo i w godzinach porannych. Natomiast do oznaczenia hemoglobiny glikowanej nie jest to konieczne.

>> Zobacz także: Nowe kryterium rozpoznania cukrzycy – hemoglobina glikowana

Kiedy należy wykonać OGTT?

Test obciążenia glukozą jest zalecany w kilku sytuacjach, gdy istnieje podejrzenie zaburzeń gospodarki węglowodanowej. Wskazania do jego wykonania to:

  • nieprawidłowa glikemia na czczo (100–125 mg/dl lub 5,6–6,9 mmol/l),
  • podejrzenie cukrzycy lub nieprawidłowej tolerancji glukozy przy prawidłowej glikemii na czczo,
  • podejrzenie cukrzycy monogenowej,
  • podejrzenie hipoglikemii reaktywnej,
  • obecność cech zespołu metabolicznego.

Krzywa cukrowa jest obowiązkowym badaniem przeprowadzanym u ciężarnych w celu wykrycia lub wykluczenia cukrzycy ciążowej. Standardowo OGTT wykonuje się między 24. a 28. tygodniem ciąży, ale w uzasadnionych przypadkach może mieć to miejsce wcześniej.

Badanie krzywej cukrowej: jak się przygotować?

Aby wyniki były wiarygodne i miały wartość diagnostyczną, konieczne jest odpowiednie przygotowanie do krzywej cukrowej. Na co najmniej 3 dni przed badaniem NIE należy:

  • zmniejszać ilości spożywanych węglowodanów (zalecane jest przyjmowanie minimum 150 g na dobę),
  • stosować restrykcyjnych diet,
  • wykonywać intensywnego wysiłku fizycznego,
  • spożywać alkoholu i napojów zawierających kofeinę,
  • palić papierosów.

Natomiast przygotowanie do OGTT w dniu badania obejmuje:

  • pozostanie na czczo (od ostatniego posiłku powinno minąć minimum 8 godzin),
  • zgłoszenie się do laboratorium w godzinach porannych,
  • zgłoszenie się do laboratorium będąc wypoczętym i po przespanej nocy.

Krzywa cukrowa nie może być wykonana podczas infekcji oraz stosowania leków mających wpływ na glikemię. Osoby przyjmujące metforminę powinny omówić z lekarzem konieczność jej odstawienia. Rekomendowane jest przerwanie kuracji na co najmniej tydzień przed badaniem.

Jak przebiega test OGTT?

Badanie OGTT składa się z kilku etapów:

  1. pobranie próbki krwi na czczo – w celu ustalenia wyjściowego poziomu glukozy we krwi,
  2. spożycie roztworu glukozy – pacjent wypija roztwór zawierający 250–300 ml wody i 75 g glukozy (należy to zrobić szybko, optymalnie w ciągu 5 minut),
  3. kolejne pobranie krwi – próbkę pobiera się po 2 godzinach od wypicia roztworu (w niektórych przypadkach lekarz może zalecić inny schemat pobrań – np. po 1 i 2 godzinach, co 30 minut).

W trakcie badania konieczne jest przebywanie przez cały czas w placówce medycznej. Należy pozostawać w pozycji siedzącej. Zabronione jest picie i spożywanie pokarmów, żucie gumy, palenie papierosów czy przyjmowanie jakichkolwiek leków.

Po wypiciu roztworu glukozy mogą wystąpić objawy takie jak nudności, wymioty, osłabienie, zawroty głowy czy bóle brzucha. O wszelkich dolegliwościach należy poinformować personel medyczny. Jeżeli dojdzie do wymiotów, badanie krzywej cukrowej jest nieważne.

Panuje błędne przekonanie, że do roztworu glukozy można dodać sok z cytryny, aby poprawić jego smak. Należy pamiętać, że takie działanie może zaburzyć wynik badania. Osoby mające problem ze spożyciem roztworu mogą zaopatrzyć się w aptece w specjalne saszetki z aromatem, który nie wpływa na przebieg testu.

Krzywa cukrowa: wyniki i ich interpretacja

Zgodnie z wytycznymi Światowej Organizacji Zdrowia i rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Diabetologicznego za normę OGTT uznaje się wartość:

  • glikemii na czczo na poziomie 70– 99 mg/dl (3,9–5, 5 mmol/l),
  • glikemii w 120. minucie testu na poziomie <140 mg/dl (7,8 mmol/l).

Jeżeli glikemia w 120. minucie wynosi 140–199 mg/dl (7,8–11,0 mmol/l) rozpoznaje się nieprawidłową tolerancję glukozy, a powyżej 200 mg/dl (≥ 11,1 mmol/l) stawia się rozpoznanie cukrzycy.

Wynik krzywej cukrowej powinien być zawsze zinterpretowany przez lekarza.

Nie tylko test obciążenia glukozą: jakie badania wykonać dodatkowo?

Niekiedy razem z OGTT wykonuje się inne testy. Jednym z nich jest krzywa insulinowa, która polega na pobieraniu krwi w określonych odstępach czasowych w celu oznaczenia poziomu insuliny. Dzięki temu można ocenić, czy organizm wydziela odpowiednią ilość insuliny w odpowiedzi na wzrost stężenia glukozy. Ponadto lekarz może zlecić badanie hemoglobiny glikowanej czy profilu lipidowego.

Krzywa cukrowa jest ważnym badaniem diagnostycznym, które pozwala na wykrycie zaburzeń metabolizmu węglowodanów. Znajduje zastosowanie w diagnostyce cukrzycy, zarówno u dzieci, dorosłych, jak i kobiet w ciąży. Test przebiega w kilku etapach. Najpierw pobierana jest próbka krwi na czczo, a następnie w określonych odstępach po wypiciu roztworu z 75 g glukozy.

Opieka merytoryczna: lek. Katarzyna Banaszczyk

Bibliografia

  1. https://www.mp.pl/podrecznik/pediatria/chapter/B42.168.4.8.1. (dostęp 10.11.2024)
  2. S. Wenclewska, J. Drzewoski, Hemoglobina glikowana w diagnostyce i terapii zaburzeń homeostazy glukozy — blaski i cienie, Diabetologia Kliniczna 2014, t. 3, nr 4, s. 167–175
  3. A. Araszkiewicz i in., Zalecenia kliniczne dotyczące postępowania u osób z cukrzycą – 2024 Stanowisko Polskiego Towarzystwa Diabetologicznego,  Curr Top Diabetes, 2023; 4 (3-4)
  4. Ewa Wender Ożegowska i in., Standardy Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników postępowania u kobiet z cukrzycą, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2017, t. 2, nr 5, s. 215–229

Niewydolność wątroby – objawy, przyczyny, diagnostyka i leczenie

Angelika Janowicz
-
0
Niewydolność wątroby – objawy, przyczyny, diagnostyka i leczenie

Niewydolność wątroby to poważny stan, w którym wątroba nie jest w stanie prawidłowo wykonywać swoich funkcji, takich jak m.in. usuwanie toksyn, metabolizm leków, produkcja białek, wydzielanie żółci czy regulacja poziomu glukozy we krwi. Schorzenie jest na tyle niebezpieczne, że może prowadzić nawet do śmierci pacjenta. Dlatego wymaga szybkiego rozpoznania i wdrożenia leczenia. Dowiedz się, jakie są objawy niewydolności wątroby i jak wygląda diagnostyka.

Spis treści:

  1. Przyczyny niewydolności wątroby
  2. Ostra niewydolność wątroby
  3. Przewlekła niewydolność wątroby
  4. Objawy niewydolności wątroby
  5. Diagnostyka niewydolności wątroby
  6. Niewydolność wątroby – jakie badania wykonać?
  7. Leczenie niewydolności wątroby

Przyczyny niewydolności wątroby

Wyróżnia się 3 postacie niewydolności wątroby. Są to:

  • ostra niewydolność wątroby,
  • przewlekła niewydolność wątroby,
  • zaostrzenie przewlekłej niewydolności wątroby.

Ostra niewydolność wątroby

Ostra niewydolność wątroby jest definiowana jako nagłe i szybkie pogorszenie czynności wątroby, które prowadzi do encefalopatii wątrobowej i osoczowych zaburzeń krzepnięcia w mniej niż 26 tygodni. Rozpoznaje się ją u osób, u których wcześniej nie stwierdzono przewlekłej choroby wątroby.

Przyczyny ostrej niewydolności wątroby

Przyczyny ostrej niewydolności wątroby to m.in.:

W krajach europejskich najczęstszą przyczyną polekowej ostrej niewydolności wątroby jest zatrucie paracetamolem, a najczęstszą przyczyną toksyczną jest zatrucie muchomorem sromotnikowym.

Przewlekła niewydolność wątroby

Przewlekła niewydolność wątroby to upośledzenie funkcji tego narządu trwające ponad 6 miesięcy, które prowadzi do uszkodzenia i zwłóknienia miąższu, a w efekcie marskości wątroby. W jej przebiegu rozwijają się zaburzenia krzepnięcia oraz spada zdolność wątroby do detoksykacji. Do najczęstszych przyczyn zalicza się:

Zaostrzenie przewlekłej niewydolności wątroby

Zaostrzenie przewlekłej niewydolności wątroby to nagłe pogorszenie istniejącej wcześniej przewlekłej choroby wątroby. Trwa od 2 do 4 tygodni i zwykle jest spowodowane czynnikiem wyzwalającym. Najczęściej jest to nadużywanie alkoholu lub reaktywacja wirusowego zapalenia wątroby typu B.

Objawy niewydolności wątroby

Objawy niewydolności wątroby są różnorodne i zależą od stopnia zaawansowania choroby. Początkowo mogą być niecharakterystyczne i niezbyt nasilone. Rozwijają się w miarę postępu uszkodzenia wątroby.

Objawy niewydolności wątroby to:

  • brak apetytu,
  • gorączka,
  • biegunka,
  • zmiany skórne (osutka),
  • żółtaczka,
  • encefalopatia wątrobowa (zaburzenia czynności ośrodkowego układu nerwowego – m.in. zaburzenia świadomości, zaburzenia funkcji poznawczych, senność, śpiączka),
  • objawy skazy krwotocznej,
  • wodobrzusze,
  • napady padaczkowe.

W przebiegu ostrej niewydolności wątroby może dojść do powikłań narządowych. Są to m.in. niewydolność hemodynamiczna, niewydolność nerek, obrzęk mózgu, obrzęk płuc, zaburzenia rytmu serca, zaburzenia metaboliczne (m.in. hipoglikemia, hipokaliemia, kwasica metaboliczna).

Natomiast objawy związane z przewlekłą niewydolnością wątroby to m.in.:

  • żółtaczka,
  • wodobrzusze,
  • pogorszenie tolerancji wysiłku,
  • dyskomfort w nadbrzuszu,
  • przepuklina pępkowa,
  • obrzęki obwodowe,
  • powiększenie wątroby i śledziony,
  • świąd skóry i przeczosy,
  • poszerzenie skórnych naczyń krwionośnych (pajączki),
  • zaczerwienienie dłoni,
  • zmiany w obrębie płytki paznokciowej,
  • wybroczyny skórne,
  • ginekomastia i zanik jąder u mężczyzn.

Przez długi czas objawy mogą być nieobecne. Do najczęstszych powikłań należą: encefalopatia wątrobowa, żylaki przełyku, żylaki okołoodbytnicze, zespół wątrobowo-nerkowy.

Diagnostyka niewydolności wątroby

Diagnostyka niewydolności wątroby obejmuje:

  • wywiad lekarski,
  • badania laboratoryjne,
  • badania obrazowe,
  • biopsję wątroby.

Objawy zaburzeń funkcji wątroby nigdy nie powinny być bagatelizowane. Konieczne jest niezwłoczne zgłoszenie się do lekarza i wykonanie badań w kierunku niewydolności wątroby.

pakiet wątrobowy baner

Niewydolność wątroby – jakie badania wykonać?

Badania laboratoryjne w diagnostyce niewydolności wątroby to:

Pakiet wątrobowy rozszerzony

Badania obrazowe w diagnostyce niewydolności wątroby to USG jamy brzusznej, tomografia komputerowa jamy brzusznej i głowy, elastografia wątroby, EEG.

Leczenie niewydolności wątroby

Leczenie niewydolności wątroby zależy od jej przyczyny oraz stopnia zaawansowania. W przypadku ostrej niewydolności wątroby i powikłanej marskości jest ono prowadzone w szpitalu, w warunkach intensywnej opieki medycznej. Stosuje się terapię przyczynową oraz objawową. Część chorych kwalifikuje się do przeszczepienia wątroby. W wielu przypadkach jest to jedyne rozwiązanie, które ratuje życie.

Niewydolność wątroby to poważny stan, który może rozwinąć się nagle lub stopniowo. Istotna jest wczesna diagnostyka (obejmująca zarówno badania laboratoryjne, jak i obrazowe pozwalające określić przyczynę i stopień uszkodzenia wątroby) oraz szybkie wdrożenie leczenia. W wielu przypadkach jedyną szansą na uratowanie życia pacjenta jest przeszczep wątroby.

Opieka merytoryczna: lek. Sara Aszkiełowicz

Bibliografia

  1. I. Jankowska i in., Markery przewlekłej niewydolności wątroby, Pediatria po Dyplomie 01/2013
  2. https://www.mp.pl/interna/chapter/B16.II.7.13. (dostęp 14.11.2024)
  3. A. Habior, Ostra niewydolność wątroby, Postępy Nauk Medycznych 2014, t. XXVII, nr 1, s. 24–30
  4. J. Macnaughtan, H. Thomas, Niewydolność wątroby puka do drzwi, Medycyna po Dyplomie 2010, t. 19, nr 7, s. 22–29
  5. https://www.mp.pl/interna/chapter/B16.II.7.12.#126551 (dostęp 14.11.2024)

Kryptopiroluria – choroba, która nie istnieje

Damian Matusiak
-
0
Kryptopiroluria – choroba, która nie istnieje

W świecie niemal bezgranicznego dostępu do informacji każdy może napisać wszystko, co stwarza ogromne pole do nadużyć. To ponure zjawisko nie oszczędza tematu zdrowia i choroby, na czym korzystają osoby zajmujące się tak zwaną „medycyną alternatywną”. Jedną z domniemanych chorób jest kryptopiroluria – co się kryje pod tą tajemniczą nazwą? Skąd wzięła się ta rzekoma „choroba”?

Spis treści:

  1. Kryptopiroluria – co to za „choroba”?
  2. Kryptopiroluria – objawy i symptomy
  3. Kryptopiroluria – czy istnieje leczenie?
  4. Zakończenie

Kryptopiroluria – co to za „choroba”?

Termin „kryptopiroluria” (piroluria) pojawił się na końcu lat 50. ubiegłego wieku, kiedy dr Abram Hoffer zdefiniował tę chorobę jako podwyższony poziom piroli w moczu, obecnie zwanego hydroksyhemepyroliną-2-onem (HPL). Pirole to produkty pośrednie przemiany hemoglobiny, białka przenoszącego tlen.

Sugerowano, że ich podwyższony poziom prowadzi do wyczerpania zasobów cynku i witaminy B6. Jednak poszlaki dokumentujące związek obecności piroli w moczu z jakąkolwiek chorobą opierały się na niewielkich populacjach, w świetle aktualnej wiedzy medycznej, taka jednostka chorobowa jak kryptoporuluria nie istnieje. A mimo niemal 70 lat od powstania koncepcji nie ustalono, jakie stężenie piroli różnicuje zdrowie od choroby.

Badanie cynku we krwi

Kryptopiroluria – objawy i symptomy

Początkowo przypuszczano, że kryptopiroluria powoduje szereg zaburzeń psychicznych, takich jak:

  • schizofrenia,
  • stany lękowe,
  • depresja.

Nie istnieją żadne wiarygodne doniesienia naukowe potwierdzające taki związek, choć ten temat wzbudza zainteresowanie niektórych poważnych naukowców.

Kryptopiroluria w badaniach z 2017 roku

W jednym z badań opublikowanych na łamach czasopisma Psychiatria Polska w 2017 roku przeprowadzono analizę poziomu HPL w próbkach moczu pobranych od 36 mężczyzn, u których zdiagnozowano chorobę psychiczną i którzy wykazywali skrajnie agresywne zachowanie.

Grupę kontrolną stanowiło 22 mężczyzn dobranych pod względem wieku. Wykazano, że w populacji badawczej poziom HPL okazał się istotnie podwyższony. Należy jednak zaznaczyć, że badacze oznaczali HPL autorską metodą, niepotwierdzoną i niedostępną komercyjnie, stąd trudno o jednoznaczne wnioski.

W innym z kolei pobrano próbki moczu od 75 uczniów szkół średnich (43 chłopców i 32 dziewcząt w wieku 16–18 lat) i oznaczano HPL – poszukiwano związku między ich stężeniem a występowaniem i nasileniem zmęczenia. Na tej nieco większej populacji nie wykazano jakiejkolwiek korelacji lub związku przyczynowo-skutkowego.

Kryptopiroluria okiem czasopism zajmujących się medycyną alternatywną

W jednym z czasopism zajmujących się medycyną alternatywną w roku 2021 opublikowano pracę, której autorzy niezwykle poważnie podeszli do tematu oznaczenia HPL w moczu.

Przeprowadzili oni metaanalizę, czyli zbiorczą, rzetelną analizę wielu badań na dany temat. Posłużyli się przy tym uznanym w świecie nauki algorytmem PRISMA, który pozwala na uzyskiwanie bardzo wiarygodnych wyników, a dane źródłowe zaczerpnięto z medycznych baz PubMed, MEDLINE, PsycINFO oraz EMBASE.

Zidentyfikowano 73 artykuły, z których tylko w trzech badaniach stwierdzono znacząco wyższe poziomy HPL w populacji psychiatrycznej w porównaniu z grupą kontrolną. Nie było też żadnych badań kontrolowanych placebo dotyczących leczenia pirolurii.

Pozostałe 13 badań klinicznych albo nie wykazało żadnego związku, albo nie dostarczyło odpowiednich danych wykazujących różnice między grupami w poziomach HPL.

Kryptopiroluria – czy istnieje leczenie?

Ponieważ kryptoporiluria ma prowadzić do wyczerpania zasobów cynku i witaminy B6 jej leczenie miałoby polegać na uzupełnianiu tych składników poprzez suplementację. Także i w tym zakresie nie ma dowodów naukowych na zasadność takiego postępowania.

Co więcej, długotrwała suplementacja tych mikroskładników, jeśli ich niedobory nie są potwierdzone badaniami laboratoryjnymi, może prowadzić do działań niepożądanych.

witamina b6 badanie

Zakończenie

Kryptopiroluria jest chorobą, która w świetle dowodów naukowych nie istnieje, nie mamy wiarygodnych rekomendacji jej diagnozowania ani ewentualnego leczenia. Pamiętaj o powyższych faktach, nim podejmiesz decyzję co do sposobu wyjaśniania swoich dolegliwości.

Źródła

  1. Warren B, Sarris J, Mulder RT, Rucklidge JJ. Pyroluria: Fact or Fiction? J Altern Complement Med. 2021 May;27(5):407-415. doi: 10.1089/acm.2020.0151. Epub 2021 Apr 27. PMID: 33902305. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33902305/. (dostęp 5.12.2024 roku)
  2. McGinnis WR, Audhya T, Walsh WJ, Jackson JA, McLaren-Howard J, Lewis A, Lauda PH, Bibus DM, Jurnak F, Lietha R, Hoffer A. Discerning the Mauve Factor, Part 1. Altern Ther Health Med. 2008 Mar-Apr;14(2):40-50. Erratum in: Altern Ther Health Med. 2008 May-Jun;14(3):15. PMID: 18383989. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18383989/. (dostęp 5.12.2024 roku)
  3. McGinnis WR, Audhya T, Walsh WJ, Jackson JA, McLaren-Howard J, Lewis A, Lauda PH, Bibus DM, Jurnak F, Lietha R, Hoffer A. Discerning the Mauve factor, Part 2. Altern Ther Health Med. 2008 May-Jun;14(3):56-62. PMID: 18517107. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18517107/. (dostęp 5.12.2024 roku)
  4. Gendler PL, Duhan HA, Rapoport H. Hemopyrrole and kryptopyrrole are absent from the urine of schizophrenics and normal persons. Clin Chem. 1978 Feb;24(2):230-3. PMID: 627053. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/627053/. (dostęp 5.12.2024 roku)
  5. Konijnenberg A, Megens MP, Willems PM. Geen verband tussen zogeheten 'hemopyrrollactamurie’ en vermoeidheid bij gymnasiasten [No relationship between so-called 'haemopyrrollactamuria’ and fatigue in secondary-school students]. Ned Tijdschr Geneeskd. 2007 Dec 22;151(51):2838-40. Dutch. PMID: 18237053.  https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18237053/. (dostęp 5.12.2024 roku)
  6. Heitzman J, Gosek P, Lechowicz W, Wardeński R, Stępień T. Elevated hydroxylactam of hemopyrrole level in urine in perpetrators of extremely violent acts diagnosed with psychosis. Psychiatr Pol. 2017 Jun 18;51(3):413-423. English, Polish. doi: 10.12740/PP/67507. Epub 2017 Jun 18. PMID: 28866713. https://www.psychiatriapolska.pl/Podwyzszone-stezenie-hydroksylaktamu-hemopyrolu-u-psychotycznych-sprawcow-czynow,67507,0,2.html. (dostęp 5.12.2024 roku)

Farmakogenetyka – wsparcie w indywidualnym podejściu do leczenia

Izabela Grabowska
-
0
Farmakogenetyka – wsparcie w indywidualnym podejściu do leczenia

Lek jest dostępny na rynku, gdy u większości pacjentów wykaże pozytywny stosunek korzyści do ryzyka. Mimo to wśród pacjentów można wyróżnić osoby, u których dopuszczony do obrotu farmaceutyk okazuje się częściowo lub całkowicie nieskuteczny albo wywołuje nasilone działanie niepożądane. Decydującą przyczyną mogą być w takim przypadku predyspozycje genetyczne. Zastosowanie farmakogenetyki w praktyce klinicznej może poprawić skuteczność i bezpieczeństwo leczenia wielu chorób.

Spis treści:

  1. Farmakogenetyka – co to jest i jakie ma znaczenie?
  2. Badania farmakogenetyczne – jakie dają korzyści?
  3. Kto powinien zrobić badania farmakogenetyczne i jak one przebiegają?
  4. Podsumowanie

Farmakogenetyka – co to jest i jakie ma znaczenie?

Farmakogenetyka jest dynamicznie rozwijającym się działem farmakologii klinicznej, który zajmuje się badaniem wpływu pojedynczych genów na leczenie farmakologiczne.

Skuteczność leków, a także ewentualne występowanie działań niepożądanych ma częściowo podłoże genetyczne. W badaniach farmakogenetycznych analizuje się związek pomiędzy czynnikami genetycznymi a indywidualną odpowiedzią pacjenta na terapię określonym lekiem.

Na zróżnicowanie efektywności stosowanej farmakoterapii mają wpływ polimorfizmy genetyczne, czyli odmienne sekwencje nici DNA w tych samych miejscach naszego genomu. Występują one, gdy w obrębie jednej populacji jeden wariant lub więcej wariantów poszczególnych genów pojawia się z częstością >1%.

Badania farmakogenetyczne pozwalają na precyzyjną analizę genotypu (zestawu genów), umożliwiając ocenę, jak poszczególne warianty genów wpływają na metabolizm leków. Dzięki temu możliwe jest wyjaśnienie różnic w odpowiedzi na leczenie farmakologiczne u różnych pacjentów.

Analiza profilu genetycznego od dawna jest stosowana w badaniach naukowych i klinicznych, a obecnie z powodzeniem wprowadzana jest również do rutynowej diagnostyki laboratoryjnej.

Farmakogenetyka odgrywa kluczową rolę w dziedzinach medycyny, takich jak, m.in.:

  • kardiologia i hematologia,
  • onkologia i anestezjologia,
  • psychiatria,
  • gastroenterologia,
  • neurologia,
  • reumatologia,
  • leczenie bólu,
  • urologia.

Badania genetyczne stanie się częścią codziennej praktyki klinicznej. Jednocześnie należy zaznaczyć, że efekt farmakoterapii zależy od wielu czynników niegenetycznych, takich jak:

  • wiek,
  • stosowana dieta,
  • jednoczesne występowanie dwóch lub więcej chorób.
Panel farmakogenetyka - badanie wariantów genetycznych (met. RT-PCR)

Badania farmakogenetyczne – jakie dają korzyści?

Mała skuteczność leczenia oraz działania niepożądane są jedną z częstszych przyczyn zmiany lub odstawiania leków. Farmakogenetyka zajmuje się badaniem wpływu uwarunkowań genetycznych na działanie leków, co pozwala m.in. na opracowanie testów umożliwiających identyfikację pacjentów z genetyczną predyspozycją do odmiennej odpowiedzi na leki, nawet jeszcze przed rozpoczęciem leczenia.

Dzięki ocenie profilu farmakogenetycznego pacjenta, w wielu przypadkach istnieje możliwość indywidualnego doboru leku w odpowiedniej dawce – niższej lub wyższej niż standardowa – czyli zastosowania tzw. terapii zindywidualizowanej.

farmakogenetyka infografika

Po przeprowadzeniu badania genetycznego otrzymywany jest szczegółowy raport, który umożliwia indywidulany dobór terapii, uwzględniając:

  • rodzaj substancji leczniczej – znajomość genotypu pacjenta pozwala na wyeliminowanie leków, które mogą mieć mniejszą skuteczność lub wywoływać działania niepożądane,
  • optymalne dawkowanie leków – aby zmaksymalizować ich skuteczność i zminimalizować ryzyko działań niepożądanych.

Badania farmakogenetyczne umożliwiają znalezienie najlepszego możliwego leku lub kombinacji leków oraz dobranie optymalnej dawki.

Kto powinien zrobić badania farmakogenetyczne i jak one przebiegają?

Badania farmakogenetyczne są szczególnie istotne u osób, u których:

  • standardowa farmakoterapia nie przynosi oczekiwanych efektów,
  • stosowana jest farmakoterapia wielolekowa,
  • występują działania niepożądane przy stosowaniu farmaceutyków.

Procedura badania rozpoczyna się od pobrania próbki krwi. Następnie w laboratorium genetycznym z pobranego materiału izolowane jest DNA, które stanowi podstawę do dalszej analizy genotypu pacjenta.

W kolejnym kroku następuje amplifikacja (powielanie) specyficznych fragmentów DNA, które zawierają warianty genów odpowiedzialne za metabolizm leków. Przykładowo, genotypowanie w zakresie genu CYP2D6 ma kluczowe znaczenie w metabolizmie leków przeciwbólowych, takich jak kodeina i tramadol.

Analiza DNA pozwala na  zrozumienie i przewidywanie indywidualnej reakcji na substancje lecznicze, co jest kluczowe, aby poprawić skuteczność terapii farmakologicznej.

>> Przeczytaj też: Jak prawidłowo przygotować się do badań laboratoryjnych?

Podsumowanie

Badanie farmakogenetyczne pozwala na personalizację terapii i poprawę wyników leczenia. Dzięki analizie genotypu pacjenta możliwe jest zoptymalizowanie leczenia farmakologicznego w różnych dziedzinach medycyny, w tym m.in.: kardiologii, onkologii, psychiatrii i gastroenterologii. Badanie zapewnia większe bezpieczeństwo oraz skuteczność terapii, jednocześnie zmniejszając ryzyko działań niepożądanych.

Piśmiennictwo

  1. Mutschler E., Geisslinger G., Kroemer H.K. i in. Farmakologia i toksykologia. Wyd. MedPharm Polska, 2016.
  2. Jukic M., Milosavljević F.,  Molden, E. i in. Pharmacogenomics in treatment of depression and psychosis: an update. Trends Pharmacol Sci, 2022, 43(12), 1055-1069.
  3. Luzum J.A., Petry N., Taylor A. K. i in. Moving Pharmacogenetics Into Practice: It’s All About the Evidence! Clin Pharmacol Ther, 2021, 110(3), 649-661.
  4. Saleh A., Al-Abcha A., Pereira N. Pharmacogenetics of cardiovascular drugs. Curr Opin Cardiol, 2023, 38(3), 207-214.
  5. McDermott J.H.,NewmanW. Introduction to pharmacogenetics. Drug Ther Bull, 2023, 61(11), 168-172.

pH moczu – o czym świadczy kwaśny lub zasadowy odczyn pH moczu?

Angelika Janowicz
-
0
pH moczu – o czym świadczy kwaśny lub zasadowy odczyn pH moczu?

Jednym z parametrów badanych w ogólnym badaniu moczu jest pH moczu. Może on dostarczyć bardzo ważnych informacji o stanie organizmu. Jego wartość zależy od diety i procesów metabolicznych. Nieprawidłowości mogą też wynikać z obecności bakterii lub innych zaburzeń wymagających bardziej szczegółowej diagnostyki i leczenia. Dowiedz się, jakie jest prawidłowe pH moczu i kiedy skonsultować się z lekarzem.

Spis treści:

  1. Co to jest pH moczu?
  2. Zasadowe, obojętne czy kwaśne: jakie powinno być pH moczu?
  3. Podwyższone pH moczu: co może oznaczać?
  4. Niskie pH moczu: z czym może się wiązać?
  5. Jak obniżyć lub podwyższyć pH moczu?

Co to jest pH moczu?

Odczyn pH moczu określa jego kwasowość lub zasadowość. Jest to jeden z obowiązkowych parametrów fizykochemicznych analizowanych w badaniu ogólnym moczu. Odzwierciedla wydalanie jonów wodorowych H+ pochodzących z katabolizmu białek.

Warto wiedzieć
Skala pH jest miarą kwasowości i zasadowości wodnych roztworów związków chemicznych. Przyjmuje wartości od 0 do 14. pH 7 oznacza roztwór neutralny. Im mniejsza wartość, tym jest on bardziej kwaśny, a im większa – zasadowy.

Odczyn pH moczu jest ściśle związany z funkcjonowaniem nerek, które odpowiadają za regulację równowagi kwasowo-zasadowej w organizmie. Wartość pH może zmieniać się w zależności od diety, stylu życia, aktywności fizycznej czy stanu zdrowia.

Kiedy sprawdza się pH moczu?

Badaniem, które pozwala na sprawdzenie pH moczu jest badanie ogólne moczu. Polega ono na ocenie cech fizycznych i biochemicznych próbki moczu oraz potwierdzeniu lub wykluczeniu obecności różnego rodzaju substancji.

Badanie ogólne moczu jest jednym z najczęściej wykonywanych testów laboratoryjnych. Wykonuje się go profilaktycznie lub w diagnostyce m.in. zakażeń układu moczowego, kamicy dróg moczowych, chorób nerek, cukrzycy czy chorób układowych.

pakiet zakażenie układu moczowego

Aby ocenić pH moczu w badaniu ogólnym moczu przeprowadza się test paskowy.

Czy można sprawdzić pH moczu w domu?

Oceny pH moczu można dokonać samodzielnie w domu przy pomocy pasków lakmusowych dostępnych w aptekach. Są one pokryte specjalnymi reagentami, które zmieniają kolor w zależności od wartości pH.

Należy jednak pamiętać, że sprawdzanie pH moczu w domu nie ma wartości diagnostycznej. Jednorazowy pomiar jest niewystarczający. Ponadto może dochodzić do błędów podczas badania, skutkujących fałszywym wynikiem pH. Jedynym wiarygodnym testem jest badanie ogólne moczu przeprowadzone w laboratorium, które ocenia jednocześnie inne parametry, dając szerszy kontekst.

badanie ogólne moczu baner

Wynik badania ogólnego moczu (w tym odczynu pH moczu) powinien być zawsze oceniony przez lekarza. Na podstawie uzyskanych parametrów i obrazu klinicznego specjalista decyduje o rozszerzeniu diagnostyki i/lub wdrożeniu działań terapeutycznych.

Zasadowe, obojętne czy kwaśne: jakie powinno być pH moczu?

Za pH moczu w normie u osób dorosłych przyjmuje się wartości referencyjne 5,0-7,5. Oznacza to, że może być od lekko kwaśnego po lekko zasadowy. Najczęściej pH moczu utrzymuje się w przedziale 6,0-6,5. Wartość ta może różnić się w zależności od diety, stylu życia czy stanu zdrowia.

Podwyższone pH moczu: co może oznaczać?

Podwyższone pH moczu oznacza, że jest on bardziej zasadowy. Jest to spotykane m.in. u osób stosujących dietę wegetariańską lub ubogobiałkową. Innymi przyczynami mogą być m.in. zakażenia bakteriami ureazododatnimi (np. Proteus mirabilis), hiperkaliemia (nadmiar potasu) czy zaburzenia czynności cewek nerkowych.

Czy zasadowe pH moczu jest groźne dla zdrowia?

Podwyższone pH moczu nie zawsze oznacza problem zdrowotny. Jeżeli jednak utrzymuje się przez dłuższy czas lub towarzyszą mu inne objawy (np. ból lub pieczenie podczas oddawania moczu), wymaga konsultacji z lekarzem i dalszej diagnostyki.

Należy pamiętać, że zasadowe pH moczu sprzyja powstawaniu kamieni fosforanowo-wapniowych i struwitowych, co prowadzi do rozwoju kamicy nerkowej.

>> Zobacz także: Kamica układu moczowego – przyczyny, rodzaje, objawy, zalecenia dietetyczne

Niskie pH moczu: z czym może się wiązać?

Niskie pH moczu oznacza, że ma on odczyn kwaśny. Lekko kwaśny odczyn moczu wpływa hamująco na rozwój drobnoustrojów, ponieważ wówczas nie mają odpowiednich warunków do bytowania.

Na niskie pH moczu mogą mieć wpływ także:

  • dieta bogatobiałkowa (obfitująca w mięso),
  • intensywny wysiłek fizyczny,
  • spożywanie alkoholu,
  • hipokaliemia (niedobór potasu),
  • gorączka,
  • choroby nerek,
  • kwasica metaboliczna (np. w przebiegu cukrzycy typu 1),
  • choroby metaboliczne.

Czy kwaśne pH moczu może być groźne dla zdrowia?

Podobnie jak podwyższone, niskie pH moczu nie musi być sygnałem świadczącym o nieprawidłowościach. Jednak wynik badania ogólnego moczu zawsze należy skonsultować z lekarzem – szczególnie gdy stwierdzono odchylenia od normy innych parametrów lub obecne są objawy wskazujące np. na chorobę nerek lub chorobę metaboliczną.

Niskie pH moczu sprzyja wytrącaniu się kryształów z kwasu moczowego oraz powstawaniu kamieni cystynowych, co prowadzi do rozwoju kamicy nerkowej.

Jak obniżyć lub podwyższyć pH moczu?

Ważne jest ustalenie przyczyny zmiany pH moczu. Jeżeli odpowiada za nią infekcja lub choroba, konieczne jest podjęcie właściwego leczenia pod okiem lekarza.

Ponieważ zbyt kwaśne lub zbyt zasadowe pH moczu sprzyja wytrącaniu się kamieni moczowych, warto przyjrzeć się swojej diecie i stylowi życia. Ważne jest także spożywanie minimum 2 litrów płynów na dobę.

>> Zobacz także: Kolor moczu – co oznacza i kiedy zwiastuje problemy ze zdrowiem? Jakie badania wykonać?

Wpływ na pH moczu ma dieta, styl życia oraz ogólny stan zdrowia. Parametr ten można zbadać, zgłaszając się na badanie ogólne moczu. Jego wykonywanie jest wskazane nie tylko, gdy obecne są objawy, ale także w celach profilaktycznych.

Opieka merytoryczna: lek. Katarzyna Ciepłucha

Bibliografia

  1. D. Miszewska-Szyszkowska, M. Durlik, Najczęstsze błędy w interpretacji wyników badania ogólnego moczu, Medycyna po Dyplomie 11/2012
  2. https://www.mp.pl/pacjent/badania_zabiegi/51970,ogolne-badanie-moczu (dostęp 18.11.2024)
  3. https://www.alab.pl/centrum-wiedzy/mocz-jak-powstaje-kiedy-zrobic-badanie-i-jak-sie-przygotowac/ (dostęp 18.11.2024)
  4. M. Ossowski i in., Ocena właściwości bakteriobójczych moczu ludzkiego wobec ziarniaków z rodzaju Staphylococcus, Nauki Przyrodnicze i Medyczne: Najnowsze Doniesienia Dotyczące Nauk Medycznych i Biotechnologicznych, Instytut Promocji Kultury i Nauki Dr Jerzy Bednarski, Lublin 2018

Melatonina – co to jest i jak działa na organizm? Po co bada się jej poziom?

Sylwia Brodniewska
-
0
Melatonina – co to jest i jak działa na organizm? Po co bada się jej poziom?

Melatonina nazywana jest hormonem ciemności, ponieważ jej synteza zachodzi podczas snu. Wraz z wiekiem spada jej poziom, co skutkuje problemami ze snem, wybudzeniami w nocy czy o bardzo wczesnych porach. Jak działa melatonina i kiedy należy zbadać jej poziom? Sprawdź.

Spis treści:

  1. Co to jest melatonina?
  2. Jak działa melatonina?
  3. Objawy zaburzenia wydzielania melatoniny
  4. Jak zbadać poziom melatoniny?
  5. Kiedy należy suplementować melatoninę?
  6. Zakończenie

Co to jest melatonina?

Melatonina to hormon wytwarzany przede wszystkim w szyszynce, ale również w niewielkich ilościach jest syntezowana przez siatkówkę i przewód pokarmowy. Jest ona odpowiedzialna za regulowanie rytmu dobowego, a dokładnie cykli sen-czuwanie. Melatonina powstaje z jednego z aminokwasów – tryptofanu. Mechanizm jej powstawania jest prosty. W ciągu dnia jej synteza jest zahamowana, a zostaje wznowiona w nocy, gdy jest ciemno, dlatego jest nazywana hormonem ciemności.

Jak działa melatonina?

Początek wydzielania melatoniny rozpoczyna się zazwyczaj pomiędzy godziną 21 a 22. Jej najwyższe stężenie powstaje między godziną 2 a 4 w nocy. Wydzielanie tego hormonu ulega stopniowemu zahamowaniu w godzinach porannych, czyli między 7 a 9. Dla prawidłowego wytwarzania melatoniny konieczne jest zadbanie o swój rytm dobowy. Należy kłaść się spać w okolicach godziny 22, kiedy rozpoczyna się synteza tego hormonu. Dla jego prawidłowego funkcjonowania kluczowe jest miejsce do spania. Powinna to być ciemna sypialnia, bez oświetlenia i innych świateł, które mogą zakłócać syntezę.

synteza melatoniny infografika
Warto wiedzieć:
Aby dobrze spać należy wywietrzyć sypialnię, wpuszczając świeże powietrze, które pozwoli Ci szybciej zasnąć i poprawić jakość snu.

Objawy zaburzenia wydzielania melatoniny

Niedobór melatoniny objawia się zarówno w nocy, jak i w dzień. Można go rozpoznać poprzez:

  • trudności w zasypianiu,
  • płytki sen z wieloma wybudzeniami,
  • zmęczenie w ciągu dnia,
  • zaburzenia koncentracji,
  • osłabienie procesów myślowych i pamięci,
  • rozdrażnienie.

Duży wpływ na jakość nocnego odpoczynku mogą mieć także inne czynniki, np.:

  • stres,
  • nadmiar obowiązków,
  • depresja,
  • praca zmianowa,
  • nadużywanie alkoholu i substancji psychoaktywnych,
  • spożywanie dużych ilości kawy,
  • niektóre choroby,
  • bezdech senny.

Poziom melatoniny spada z wiekiem. Najwięcej produkują organizmy dzieci w wieku 3-5 lat. U osób po 45. roku życia dobowa synteza tego hormonu jest prawie o połowę niższa, co przekłada się na sen. Najczęściej wynika to z prowadzonego trybu życia. Częste drzemki w ciągu dnia, brak ruchu, niska ekspozycja na promienie słoneczne i brak regularnego trybu życia zaburza produkcję melatoniny i powoduje trudności w spaniu.

Jak zbadać poziom melatoniny?

W przypadku problemów ze snem należy sprawdzić, czy nie wynikają one ze spadku syntezy melatoniny. Badanie jest szybkie i nieinwazyjne, jednak wymaga wykonania go w godzinach nocnych. Najłatwiej przeprowadzić je w weekend lub inny wolny dzień. Próbki pobiera się ze śliny o 3 różnych porach, a mianowicie o 20, 24 i 2 w nocy. Każda próbka powinna mieć osobny pojemnik, dokładnie opisany, aby ułatwić jego identyfikację w laboratorium. Do czasu dostarczenia próbek należy przechowywać je w lodówce.

Melatonina – profil dzienny w ślinie

Materiał do badania trzeba przynieść w ciągu 5 dni, jeśli jest przechowywany w temperaturze 2-8 stopni C. W przypadku braku możliwości dostarczenia go w tym terminie, należy go zamrozić do -20 stopni C, a następnie dostarczyć do laboratorium. Badanie poziomu melatoniny można również wykonać z krwi, jednak bardziej szczegółowe wyniki ma próbka ze śliny.

Warto wiedzieć:
Melatonina sprawdza się również w podróży, zwłaszcza jeśli następuje zmiana strefy czasowej. Może być również pomocna u osób, które pracują w trybie zmianowym lub z jakiś powodów nie mogły położyć się spać w nocy.

Kiedy należy suplementować melatoninę?

Melatonina może być przyjmowana w postaci leku lub suplementu diety, jednak warto pamiętać, że dawka powinna być dobrana indywidualnie. W zaburzeniach snu zalecana dawka to do 5 mg na godzinę przed snem. Najczęściej jest to jednak 2-3 mg. Po melatoninę można również sięgnąć w przypadku:

  • leczenia zaburzeń rytmu dobowego,
  • zaburzeń rytmu biologicznego wynikającego z pracy zmianowej,
  • „jet-lag”,
  • zaburzeń snu wynikających z częstych zmian stref czasowych,
  • osób niewidomych w celu przywrócenia prawidłowego rytmu sen-czuwanie,
  • zaburzeń psychicznych i chorób neurologicznych przebiegających z problemami ze snem.

Włączenie melatoniny powinno być uzgodnione z lekarzem. W leczeniu przewlekłych problemów ze snem należy rozpocząć od niższych dawek. U osób, które często podróżują, przyjmowanie melatoniny warto zacząć na kilka dni przed wyjazdem.

Warto pamiętać, że melatonina jest metabolizowana przez wątrobę, a następnie wydalana z organizmu wraz z moczem. W związku tym osoby mające problemy z wątrobą powinny uzgodnić przyjmowanie melatoniny ze swoim lekarzem. Nie powinny jej również przyjmować kobiety w ciąży i karmiące piersią. Do przeciwwskazań do przyjmowania melatoniny należą również:

Przyjmowanie melatoniny z alkoholem może mieć poważne skutki uboczne. Połączenie tych dwóch substancji może prowadzić do trudności z oddychaniem, zawrotów głowy i nadmiernej senności. Ponadto może dojść do uszkodzenia wątroby.

Zakończenie

Melatonina jest ważnym hormonem, o wielokierunkowym działaniu. Zaburzenia jej syntezy objawiają się problemami ze snem, z koncentracją czy pamięcią. Przyjmowanie jej w postaci leku lub suplementu diety może pomóc przywrócić rytm dobowy na właściwy tor. Zanim jednak sięgniesz po melatoninę, wykonaj odpowiednie badanie pozwalające ustalić, jak duży jest jej niedobór.

Opieka merytoryczna: lek. Kacper Staniszewski

Bibliografia

  1. Szewczyk P.B, Dziuba A.M., Poniewierka E. Piel., Melatonina – metabolizm i rola hormonu szyszynki. „Zdrowie Publiczne”, 2018, s. 135 – 139.
  2. Brzęczek M, Słonka K, Hyla-Klekot L. Melatonina – hormon o plejotropowym działaniu, „Pediatria i Medycyna Rodzinna”, 2016,12(2), s. 127–133.
  3. Zawilska J.B., Melatonina – hormon o działaniu pronasennym, „Bromatologia i Chemia Toksykologiczna”, – XLI, 2008, 3, s. 224-228.
  4. Lewiński A., Karbownik-Lewińska M., Znaczenie kliniczne i zastosowanie terapeutyczne melatoniny – oceny stan wiedzy, „Folia MedicaLodziensia”, 2010, 37/1, s. 111-150.

Ketony w moczu. Co oznacza obecność ciałek ketonowych w moczu?

Katarzyna Banaszczyk
-
0
Ketony w moczu. Co oznacza obecność ciałek ketonowych w moczu?

Mocz zawiera w swoim składzie wiele substancji, których pomiar może dostarczać przydatnych informacji klinicznych. Jakie badanie laboratoryjne wykonać aby określić ilość ketonów w moczu? Co oznaczają ich podwyższony poziom i jak leczy się taki stan? Czy obecność ketonów w moczu można sprawdzić w warunkach domowych? Przeczytaj poniższy artykuł i dowiedz się więcej na temat ciał ketonowych w moczu.

Spis treści:

  1. Czym są ciała ketonowe (ketony)?
  2. Ciała ketonowe w moczu: co oznaczają?
  3. Ketonuria: przyczyny
  4. Obecność ketonów w moczu: objawy
  5. Wykrywanie ketonów w moczu
  6. Leczenie ketonurii

Czym są ciała ketonowe (ketony)?

Ciała ketonowe powstają z przemian tłuszczów, a dokładniej z produktów powstających na drodze beta-oksydacji wolnych kwasów tłuszczowych, które uwalniane są w toku lipolizy, a więc reakcji polegających na rozkładzie trójglicerydów. Głównym miejscem, gdzie zachodzi produkcja ciał ketonowych, a więc ketogeneza, jest wątroba. W pewnych warunkach tkanka mózgowa, mięśniowa oraz serce zdolne są do wykorzystywania ciał ketonowych jako materiału energetycznego.

We krwi i w moczu odnotowuje się obecność trzech rodzajów ciał ketonowych, a mianowicie:

  • kwasu β-hydroksymasłowyego (BHB),
  • acetonu (powstaje w przemianach kwasu acetylooctowego),
  • kwasu acetooctowego, nazywany również kwasem acetylooctowym.

Dostępne metody diagnostyczne pozwalają na oznaczenie w moczu kwasu acetooctowego. Mówiąc więc o podwyższonych ketonach w moczu mamy na myśli konkretnie podwyższenie stężenia kwasu acetooctowego.

>> Przeczytaj też: Ketony w moczu w ciąży – co mogą oznaczać? Jakie badania wykonać?

Ciała ketonowe w moczu: co oznaczają?

Obecność ciał ketonowych w moczu określa się mianem ketonurii lub acetonurii. W prawidłowych warunkach ciała ketonowe nie powinny być wykrywane w moczu. Dostępne metody laboratoryjne zdolne są do wykrywania ketonów w moczu, w sytuacji gdy ich stężenie przekracza stężenie fizjologiczne.

Ketonuria: przyczyny

W jakich sytuacjach klinicznych obserwuje się obecność ketonów w moczu? Należy w tym miejscu wymienić takie przyczyny ketonurii jak:

  • niewyrównana cukrzyca, nieodpowiednie dawkowanie insuliny,
  • kwasica ketonowa, do której mogą predysponować ciężkie infekcje, czy też incydenty sercowo-naczyniowe (zawał mięśnia sercowego czy udar mózgu) występujące u cukrzyków,
  • głodzenie, stosowanie diet redukcyjnych,
  • istotne obniżenie ilości przyjmowanych węglowodanów,
  • nadużywanie alkoholu,
  • stan po wymiotach,
  • stan po intensywnym wysiłku fizycznym,
  • hipoglikemia (a więc obniżenie stężenia glukozy we krwi).

>> Sprawdź: Insulinooporność – wstęp do stanu przedcukrzycowego i cukrzycy typu 2

Obecność ketonów w moczu: objawy

Ketonuria może przebiegać w sposób bezobjawowy w sytuacji, gdy na przykład towarzyszy intensywnemu wysiłkowi fizycznemu. Objawy występujące przy obecności ciał ketonowych w moczu wynikają z towarzyszących schorzeń będących przyczyną tego stanu. Jeżeli ketonuria towarzyszy kwasicy ketonowej, to można zaobserwować obecność takich objawów klinicznych jak:

  • suchość w jamie ustnej,
  • senność, osłabienie,
  • zawroty i ból głowy,
  • wymioty,
  • zwiększenie objętości wydalanego moczu,
  • bóle brzucha, nudności,
  • bóle w obrębie klatki piersiowej,
  • zapach acetonu z ust,
  • symptomy odwodnienia,
  • zaburzenia oddychania,
  • w zaawansowanych przypadkach zaburzenia świadomości i śpiączka.

Jeżeli ketonuria występuje w przebiegu obniżenia stężenia glukozy we krwi to mogą wystąpić takie symptomy jak zawroty głowy, zaburzenia koncentracji, drżenie mięśniowe czy mrowienie w obrębie różnych części ciała. Wymagają one pilnego kontaktu z lekarzem.

>> Przeczytaj także: Zawroty głowy i ich możliwe przyczyny. Jakie badania warto przeprowadzić?

Wykrywanie ketonów w moczu

W celu stwierdzenia obecności ciał ketonowych w moczu wykonuje się badanie ogólne moczu. W tym celu stosuje się specjalne testy paskowe. Warto wiedzieć, że istnieją specjalne paski do użytku domowego, które pozwalają na wykrycie ketonów w moczu. Taka metoda jest używana przede wszystkim przez pacjentów chorujących na cukrzycę typu 1. Wykrywanie ketonów w moczu pozwala im na samokontrolę i monitorowanie prawidłowości stosowanego przez nich leczenia. W kolejnym akapicie dowiesz się, jak przygotować się do badania ogólnego moczu i tym samym do oznaczenia ketonów.

badanie ogólne moczu baner

Przygotowanie do badania na ciała ketonowe w moczu

Aby wynik badania ogólnego moczu, a tym oznaczenia ketonów był jak najbardziej miarodajny, konieczne jest odpowiednie przygotowanie się do badania. Niezbędne jest zaopatrzenie się w specjalny pojemnik na mocz, który dostępny jest w każdej aptece. Przed oddaniem moczu powinno się dokładnie umyć okolicę ujścia cewki moczowej. Mocz oddany do badania powinien pochodzić z pierwszej mikcji, a więc z pierwszego, porannego oddania moczu. Ponadto, do badania należy oddać mocz z tak zwanego środkowego strumienia. Co to oznacza? Pierwsza porcja oddawanego moczu powinna trafić do toalety, a dopiero następna – do pojemnika w celu wykonania badania. Ostatnia porcja moczu również powinna zostać oddana do toalety.

Interpretacja wyników badań na ketony w moczu

Jak już zostało wspomniane, prawidłowym wynikiem oznaczenia ketonów w moczu jest wynik ujemny. W prawidłowych warunkach ciała ketonowe w moczu nie powinny być więc wykrywane. Jeżeli uzyskamy wynik nieprawidłowy dotyczący ciał ketonowych lub innych elementów oznaczonych w moczu, konieczna jest konsultacja lekarska.

W pierwszej kolejności najlepiej udać się do lekarza rodzinnego lub internisty, który po ocenie stanu klinicznego i wnikliwej ocenie wyników badań laboratoryjnych zadecyduje o dalszym postępowaniu.

>> To może Cię zainteresować: Leukocyty w moczu – co oznaczają, jakie są normy i wskazania do badania?

Leczenie ketonurii

Leczenie ketonurii skupia się na terapii przyczyny takiego wyniku. Jeżeli ketony pojawiły się w moczu jednorazowo, na przykład po głodzeniu czy intensywnym wysiłku, to taki stan nie wymaga włączania specjalnej terapii. Jednak jeżeli ketonuria jest efektem rozwijającej się kwasicy ketonowej czy hipoglikemii to konieczne jest poszerzenie diagnostyki i pilne leczenie w warunkach szpitalnych. Z tego powodu ketonuria uzyskana w wyniku badania ogólnego moczu wymaga konsultacji i oceny lekarskiej.

>> Przeczytaj także: Kolor moczu – co oznacza i kiedy zwiastuje problemy ze zdrowiem? Jakie badania wykonać?

Obecność ketonów w moczu może mieć wiele różnorodnych przyczyn. Niektóre z nich nie wymagają specjalnego postępowania, a niektóre, takie jak kwasica ketonowa – mogą być groźne w skutkach. Warto pamiętać o odpowiednim przygotowaniu do badania ogólnego moczu, co pozwala na uzyskanie wiarygodnym wyników. Odchylenia w badaniu ogólnym moczu warto skonsultować ze specjalistą.

Bibliografia

  1. A. Szczeklik, Piotr Gajewski, Interna Szczeklika, Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, Kraków 2020/2021,
  2. A. Dembińska-Kieć i inni, Diagnostyka laboratoryjna z elementami biochemii klinicznej, Urban & Partner, Wrocław 2005 (dodruk), s. 654–659.

Zespół Di George’a – co to za choroba? Objawy, przyczyny, diagnostyka

Sara Aszkiełowicz
-
0
Zespół Di George’a – co to za choroba? Objawy, przyczyny, diagnostyka

Zespół Di George’a, zwany także zespołem delecji 22q11.2, to rzadka choroba genetyczna, która wpływa na rozwój wielu układów organizmu – może prowadzić do problemów zdrowotnych o różnym stopniu nasilenia. W tym artykule dowiesz się, czym jest zespół Di George’a, jakie są jego objawy, przyczyny i metody diagnostyki, a także jak ważne jest przeprowadzenie odpowiednich badań.

Spis treści:

  1. Zespół Di George’a: co to jest?
  2. Zespół Di George’a: przyczyny zespołu wad wrodzonych
  3. Zespół Di George’a: objawy
  4. Diagnostyka zespołu Di George’a
  5. Zespół Di George’a: leczenie przypadłości
  6. Zespół di George’a: podsumowanie

Zespół Di George’a: co to jest?

Zespół Di George’a to choroba genetyczna wynikająca z utraty niewielkiego fragmentu chromosomu 22 (delecja 22q11.2). Skutkiem tego są wady wrodzone oraz różnorodne problemy zdrowotne, takie jak wady serca, niedobory odporności czy zaburzenia gospodarki wapniowo-fosforanowej.

Zespół Di George’a bywa czasem określany jako „zespół CATCH-22” – akronim ten odnosi się do grupy objawów: wady serca (Cardiac defects), nieprawidłowości twarzy (Abnormal facies), hipoplazji grasicy (Thymic hypoplasia), hipokalcemii (Hypocalcemia) oraz delecji na chromosomie 22.

>> Sprawdź: Choroby rzadkie i ultrarzadkie

Występowanie zespołu Di George’a

Choroba występuje z częstością około 1 na 4 000 żywych urodzeń, co czyni ją jedną z najczęstszych mikrodelecji chromosomowych. Większość przypadków wynika z mutacji de novo, co oznacza, że delecja pojawia się po raz pierwszy u dziecka i nie jest dziedziczona od rodziców. Jednak w około 10% przypadków zespół Di George’a jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że rodzic z mutacją ma 50% szans na przekazanie jej potomstwu.

Zespół Di George’a – badanie genetyczne

Zespół Di George’a: przyczyny zespołu wad wrodzonych

Przyczyną zespołu Di George’a jest utrata fragmentu DNA w regionie q11.2 chromosomu 22. Ten region zawiera wiele genów kluczowych dla prawidłowego rozwoju embrionalnego. Utrata tych genów powoduje zaburzenia w procesach rozwojowych, wpływając na funkcjonowanie serca, grasicy, przytarczyc oraz ośrodkowego układu nerwowego. W wyniku tych zmian powstają liczne objawy, które różnią się intensywnością w zależności od pacjenta.

>> Przeczytaj też: Zespół Marfana: przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie choroby

Zespół Di George’a: objawy

Objawy zespołu Di George’a są bardzo różnorodne, do najczęstszych należą:

  • Wady serca (74%): U dzieci z zespołem Di George’a często diagnozuje się wrodzone wady serca, takie jak tetralogia Fallota, ubytek przegrody międzykomorowej czy przerwanie łuku aorty. Wady te mogą wymagać operacji we wczesnym okresie życia.
  • Niedobory odporności (77%): Wskutek hipoplazji lub całkowitego braku grasicy układ odpornościowy jest osłabiony, co sprawia, że dzieci są bardziej podatne na infekcje.
  • Zaburzenia gospodarki wapniowo-fosforanowej (50%): Niedoczynność przytarczyc i – co za tym idzie – obniżone stężenia parathormonu w surowicy prowadzą do hipokalcemii, czyli niskich stężeń wapnia. Hipokalcemia może objawiać się drgawkami, osłabieniem mięśni czy zaburzeniami rytmu serca.
  • Opóźnienia rozwojowe (70-90%): Wiele dzieci z zespołem Di George’a ma opóźnienia w rozwoju fizycznym i intelektualnym. Problemy te mogą wymagać długoterminowej terapii.
  • Problemy emocjonalne i behawioralne: Niektóre dzieci mogą wykazywać trudności w nauce, zaburzenia lękowe lub objawy przypominające zaburzenia ze spektrum autyzmu. Ponadto są one bardziej narażone na wystąpienie schizofrenii w dorosłym życiu (25%).
  • Rozszczep podniebienia i inne wady twarzoczaszki (69%): Rozszczep podniebienia i nieprawidłowości w budowie twarzy są częstymi cechami tej choroby.

>> To może Cię zainteresować: Stwardnienie guzowate – co to za choroba? Objawy, przyczyny, diagnostyka i leczenie

Zespół Di George’a: wygląd chorego

Niektóre dzieci z zespołem Di George’a mają subtelne, ale charakterystyczne cechy wyglądu twarzy. Należą do nich:

  • wąskie szpary powiekowe,
  • nisko osadzone, odstające uszy,
  • szeroki grzbiet nosa,
  • mała żuchwa,
  • spłaszczony profil twarzy.

Jednak te cechy mogą być na tyle łagodnie wyrażone, że często nie wzbudzają podejrzeń o obecność zespołu Di George’a bez dodatkowych objawów.

>> Sprawdź także: Zespół łamliwego chromosomu X (FRA X) – objawy, przyczyny, diagnostyka i leczenie

Diagnostyka zespołu Di George’a

Rozpoznanie zespołu Di George’a opiera się na badaniach genetycznych, które mogą wykryć delecję 22q11.2. Najczęściej stosowane metody to:

  • FISH (fluorescencyjna hybrydyzacja in situ) – pozwala na precyzyjne wykrycie utraty fragmentu chromosomu.
  • Badania mikromacierzy DNA – bardziej nowoczesna i dokładna metoda, wykrywająca nawet niewielkie delecje.

W przypadku podejrzenia choroby u dziecka diagnostyka opiera się na objawach klinicznych oraz wynikach badań genetycznych.

Znaczenie badań prenatalnych przy zespole Di George’a

Diagnostyka prenatalna odgrywa kluczową rolę w wykrywaniu zespołu Di George’a jeszcze przed narodzinami dziecka. Nieinwazyjne badania prenatalne (NIPT) mogą wskazać ryzyko obecności delecji 22q11.2. Jeśli wynik sugeruje podwyższone ryzyko, zaleca się inwazyjne testy, takie jak amniopunkcja czy biopsja kosmówki, które umożliwiają potwierdzenie diagnozy.

Wczesne wykrycie zespołu Di George’a pozwala rodzicom i lekarzom na odpowiednie przygotowanie się do opieki nad dzieckiem. Dzięki temu możliwe jest zaplanowanie leczenia wad serca, podjęcie działań mających na celu zapobieganie hipokalcemii i infekcjom oraz zapewnienie dziecku kompleksowej opieki medycznej od momentu narodzin.

>> Przeczytaj również: Test Harmony – nowoczesne badanie prenatalne NIPT

Zespół Di George’a: leczenie przypadłości

Zespół Di George’a nie ma leczenia przyczynowego, ale możliwe jest łagodzenie objawów. Terapia jest wielodyscyplinarna i dostosowana do indywidualnych potrzeb pacjenta. Może obejmować:

  • operacje wad serca,
  • suplementację preparatami wapnia i witaminy D,
  • terapię wspierającą rozwój dziecka,
  • leczenie immunologiczne w przypadku niedoborów odporności.

Zespół di George’a: podsumowanie

Zespół Di George’a to choroba genetyczna, która może prowadzić do wielu poważnych problemów zdrowotnych. Wczesne wykrycie – w tym dzięki badaniom – ma kluczowe znaczenie dla zapewnienia dziecku najlepszej możliwej opieki. Jeśli jesteś w ciąży lub planujesz potomstwo, rozważ wykonanie badań genetycznych, które mogą pomóc w przygotowaniu się do wyzwań związanych z tą chorobą. Odpowiednia diagnostyka i leczenie mogą znacząco poprawić jakość życia dziecka z zespołem Di George’a.

Bibliografia

  1. Gregg AR et al. Noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy, 2016 update: a position statement of the American College of Medical Genetics and Genomics. Genet Med. 2016 Oct;18(10):1056-65.
  2.  Dungan et al. Genet Med. 2023: 25 (2) 1098-3600.
  3.  McDonald-McGinn DM, Sullivan KE. Chromosome 22q11.2 deletion syndrome (DiGeorge syndrome/velocardiofacial syndrome). Medicine (Baltimore). 2011 Jan;90(1):1-18.
  4. Karali Z, Karali Y, Cekic S, Altinok B, Bodur M, Bostanci M, Kilic SS. Neurocognitive Evaluation of Patients With DiGeorge Syndrome. Pediatr Neurol. 2024 Oct 21;162:40-46.
Page 31 of 122
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 52 53 54 55 56 57 58 59 60 61 62 63 64 65 66 67 68 69 70 71 72 73 74 75 76 77 78 79 80 81 82 83 84 85 86 87 88 89 90 91 92 93 94 95 96 97 98 99 100 101 102 103 104 105 106 107 108 109 110 111 112 113 114 115 116 117 118 119 120 121 122
1...303132...122Strona 31 z 122

Zadbaj z nami o zdrowie - zapisz się na newsletter!

Otrzymuj praktyczne informacje na temat profilaktyki i badań laboratoryjnych, dzięki którym poszerzysz swoją wiedzę na temat świadomej troski o zdrowie. Zapisz się na newsletter i odbierz -20% zniżki na kolejny zakup w e-sklepie.

O nas

Firma ALAB laboratoria to ogólnopolska sieć najnowocześniejszych laboratoriów diagnostycznych w Polsce oferująca najszerszą ofertę ponad 3 500 badań diagnostycznych.

Nasz adres

ul. Stępińska 22/30, 00-739 Warszawa (22) 349 60 12 info@alab.com.pl © ALAB laboratoria Sp. z o.o.