Pojawienie się dziecka na świecie jest dla każdego rodzica przejmującym, a zarazem wspaniałym wydarzeniem. Opieka nad noworodkiem to zarówno czas radości, jak i wątpliwości oraz wielu pytań dotyczących zdrowia, rozwoju czy zmieniających się potrzeb małego człowieka. W okresie pierwszych 28 dni życia, u dziecka zachodzą zmiany adaptacyjne do życia pozamacicznego, nazywane stanami przejściowymi noworodka. Jednym z nich jest m.in. żółtaczka noworodkowa.

Spis treści:

1. Żółtaczka u noworodka: co to jest?
   • Ile trwa żółtaczka u noworodka?
2. Rodzaje żółtaczek u noworodków i ich przyczyny
3. Co powinno zaniepokoić rodzica po powrocie z noworodkiem do domu? Jak wygląda żółtaczka u noworodka?
4. Schemat diagnostyki hiperbilirubinemii noworodkowej
   • Żółtaczka noworodkowa – diagnostyka laboratoryjna i obrazowa
5. Leczenie żółtaczki noworodkowej
6. Nieleczona żółtaczka u noworodka: powikłania

Żółtaczka u noworodka: co to jest?

Żółtaczka w okresie noworodkowym to bardzo często obserwowane zjawisko w codziennej praktyce lekarskiej specjalistów mających kontakt w swoich gabinetach z najmłodszymi pacjentami.

Zgodnie z definicją jest to objaw związany z hiperbilirubinemią, czyli nadmiernym stężeniem bilirubiny we krwi powodującym jej gromadzenie w narządach i tkankach. Charakteryzuje się zażółceniem skóry, błon śluzowych i twardówek oka.

Żółtaczka u noworodka jest efektem – przede wszystkim – rozpadu hemoglobiny płodowej. Spowodowana jest zarówno niedostateczną dojrzałością enzymatyczną wątroby, jak i zwiększonym krążeniem krwi między jelitami a wątrobą.

Przeczytaj też: Przyczyny występowania żółtaczek noworodkowych

Ile trwa żółtaczka u noworodka?

Fizjologicznie żółtaczka pojawia się po pierwszej dobie i znika całkowicie do 7. doby życia noworodka. U dzieci urodzonych przedwcześnie może trwać do 21 dni, a u donoszonych – do 14 dni.

>> To może Cię zainteresować: Zespół (choroba) Gilberta: charakterystyka, objawy, przyczyny i leczenie

Rodzaje żółtaczek u noworodków i ich przyczyny

Istnieje kilka rodzajów hiperbilirubinemii okresu noworodkowego:

1. żółtaczka mająca związek z karmieniem piersią: postać wczesna i późna;
2. żółtaczka występująca w przebiegu różnych procesów chorobowych, m.in.:
   • choroby hemolitycznej noworodka;
   • infekcji jak: zakażenia uogólnione, infekcje okołoporodowe z grupy TORCH (toksoplazmoza, ospa wietrzna, rumień zakaźny wywołany przez parwowirusa B19, różyczka, cytomegalia, opryszczka), zakażenie układu moczowego etc.;
   • zapalenia wątroby, atrezji dróg żółciowych;
   • chorób metabolicznych, niedoczynności tarczycy.

Przeczytaj także:

>> Autoimmunologiczne zapalenie wątroby

>> Wirusowe zapalenie wątroby typu A. Objawy, przyczyny, leczenie i profilaktyka

>> Wirusowe zapalenie wątroby typu B. Objawy, przyczyny, leczenie i profilaktyka

Co powinno zaniepokoić rodzica po powrocie z noworodkiem do domu? Jak wygląda żółtaczka u noworodka?

Objawy, które wskazują na konieczność konsultacji lekarskiej, to m.in.:

• pojawienie się żółtaczki lub jej nasilenie w ciągu kolejnych dni życia dziecka;
• zmiana koloru skóry z żółto-pomarańczowej na żółto-oliwkowy;
• odbarwione stolce i bardzo ciemny, żółto-brązowy kolor moczu;
• zmiany w dotychczasowym zachowaniu noworodka: ograniczenie aktywności i nadmierna senność, drgawki, nietypowe ruchy, osłabienie siły mięśniowej, głośny i piskliwy krzyk;
• zwiększone odstępy pomiędzy kolejnymi karmieniami (zwłaszcza w pierwszych dobach życia noworodka) i towarzyszące im zbyt słabe przyrosty masy ciała.

>> Sprawdź także: Czym jest zespół FPIES?

Schemat diagnostyki hiperbilirubinemii noworodkowej

Diagnostykę żółtaczki u noworodka rozpoczyna się od zebrania wywiadu z rodzicami i opiekunami. Istotne są takie informacje jak:

• występowanie żółtaczki u starszego rodzeństwa,
• ocena stopnia pokrewieństwa rodziców,
• choroby występujące w rodzinie,
• przebyte przez matkę infekcje, w tym zakażenia z grupy TORCH, cholestaza ciężarnych,
• przyjmowane przez matkę w ciąży leki i ew. substancje psychoaktywne,
• wcześniejsze niepowodzenia ciąży i poronienia,
• wiek ciąży w chwili porodu,
• przebyte urazy, krwiaki czy zasinienia powłok skórnych noworodka,
• sposób karmienia, ilość oddawanego moczu w ciągu doby oraz ocena regularnych przyrostów masy ciała noworodka.

W ocenie noworodka z żółtaczką lekarz zwraca uwagę przede wszystkim na jego aktywność, zachowanie w trakcie wizyty, stopień nawodnienia, obecność ewentualnego szmeru przygodnego nad sercem czy powiększenia narządów wewnętrznych, a także cechy dysmorfii ciała.

Ocenę żółtaczki w badaniu orientacyjnym opiera się na schemacie LI Kramera, uwzględniającego średnie stężenie bilirubiny w organizmie dziecka w zależności od zajęcia poszczególnych części ciała:

• żółtaczka okolicy głowy – ok. 4-8 mg%,
• tułowia i klatki piersiowej – 5-12 mg%,
• okolicy brzucha, krocza – 8-16 mg%,
• kończyn dolnych i górnych –11-18 mg%,
• dłoni i stóp –18 mg%.

Do nieinwazyjnych, bardziej precyzyjnych metod szacowania stężenia bilirubiny we krwi, należy oznaczenie jej poprzez przezskórny pomiar za pomocą bilirubinometru. Równie dokładnym sposobem jest oznaczenie stężenia poziomu bilirubiny całkowitej wraz z poszczególnymi frakcjami – bezpośrednią i pośrednią – z krwi żylnej.

Żółtaczka noworodkowa – diagnostyka laboratoryjna i obrazowa

W diagnostyce laboratoryjnej należy wziąć pod uwagę szereg parametrów laboratoryjnych jak:

• morfologia krwi obwodowej z rozmazem i odsetkiem retikulocytów;
• białko C-reaktywne (CRP),
• ocena grupy krwi u matki noworodka, pośredniego odczynu Coombsa i czynnika Rh;
• grupa krwi noworodka;
• BTA;
• stężenie bilirubiny całkowitej, pośredniej i bezpośredniej;
• badanie ogólne moczu.

W przypadku rozpoznania cholestazy (stanu, w którym stężenie bilirubiny sprzężonej przekracza 1mg/dl), diagnostyka powinna uwzględniać dodatkowo: aktywność enzymów wątrobowych jak AST, ALT, GGTP, parametry układu krzepnięcia, ocenę gospodarki tarczycowej (TSH, fT4), badania serologiczne w kierunku infekcyjnych przyczyn (m.in. CMV czy Toxo IgM, IgG).

W badaniach obrazowych ocenia się m.in. USG przezciemiączkowe ośrodkowego układu nerwowego, USG jamy brzusznej (pęcherzyk żółciowy, drogi żółciowe, wątroba).

Leczenie żółtaczki noworodkowej

Z uwagi na różne przyczyny wystąpienia żółtaczki noworodkowej, istnieje wiele metod leczenia. Stosuje się przede wszystkim fototerapię.

W przypadku żółtaczki związanej z karmieniem naturalnym podstawą leczenia jest częste i efektywne przystawianie do piersi z regularną oceną przyrostów masy ciała noworodka i dynamiki wycofywania się zażółcenia skóry i śluzówek.

W leczeniu żółtaczki noworodkowej stosowane są także transfuzje wymienne krwi, przetaczanie immunoglobuliny G, a także:

• leczenie operacyjne;
• leczenie farmakologiczne i dietetyczne.

>> To może Cię zainteresować: Badania laboratoryjne wątroby: bilirubina, albumina, czas protrombinowy

Nieleczona żółtaczka u noworodka: powikłania

Bez względu na przyczynę hiperbilirubinemii, w każdym przypadku pojawienia się zażółcenia powłok ciała u noworodka, należy przeprowadzić pełną diagnostykę i wdrożyć odpowiednie leczenie.

Nieleczona żółtaczka (także fizjologicznie związanej z karmieniem piersią) prowadzi do uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego i odległych powikłań ogólnoustrojowych rozwijającego się młodego organizmu. Toksyczne działanie podwyższonych stężeń bilirubiny, przekraczające 30mg/dl, może przyczynić się do rozwoju kernicterus, czyli żółtaczki jąder podkorowych mózgu.

Oprócz wcześniej opisanych objawów, u dziecka może pojawić się m.in.:

• niechęć do ssania,
• wiotkość mięśni,
• osłabienie odruchów noworodkowych,
• opisthotonus (charakterystyczne łukowate wygięcie ciała i głowy ku tyłowi),
• krzyk mózgowy,
• oczopląs,
• drgawki,
• obniżenie temperatury ciała.

W postępującej fazie choroby możemy obserwować: zanik odruchów, śpiączkę i zaburzenia oddychania.

Następstwem nieleczonej żółtaczki jąder podkorowych może być m.in.: pozapiramidowa postać Mózgowego Porażenia Dziecięcego (MPDz), niedorozwój umysłowy, padaczka, uszkodzenie nerwu VIII czy charakteropatie.

Monitorowanie stanu noworodka oraz możliwość konsultacji specjalistycznych, zwłaszcza w pierwszych dobach życia, są niezwykle istotne w przypadku wystąpienia jakichkolwiek niepokojących objawów sugerujących rozwój żółtaczki u dziecka. Im wcześniej zostanie rozpoczęta diagnostyka i ewentualne leczenie, tym mniejsze ryzyko zbagatelizowania innych istotnych schorzeń mogących mieć wpływ na dalszy rozwój noworodka.

Bibliografia

1. Pediatria w praktyce lekarza POZ, A. Dobrzańska, Ł. Obrycki, P. Socha, Media -Press Sp. z o.o., wydanie I, Warszawa 2022
2. Współczesna diagnostyka i leczenie żółtaczek u noworodków i niemowląt, A. Wasiluk, A. Polewko, A. Ozimirski; Diagnostyka Laboratoryjna 2012, Vol. 48, Number 4, 405-411
3. https://www.mp.pl/pacjent/pediatria/prawidlowyrozwoj/rozwojfizyczny/52302,zoltaczka-noworodkow (dostęp online 01.12.2024)
4. Laktacja – kompendium dla praktyków, M. Wilińska red. naukowa, wyd. PZWL 2022

Dieta low-FODMAP może zostać zalecona jako czasowe postępowanie niefarmakologiczne w przypadku nietypowych dolegliwości ze strony przewodu pokarmowego u dziecka. Na czym polega? Jakie są wskazania do jej zastosowania? Jakie badania należy wykonać przed jej rozpoczęciem? Jak uniknąć niedoborów podczas jej stosowania? Odpowiedzi na te pytania wraz z przykładowym jadłospisem znajdziesz w poniższym artykule.

Spis treści:

1. Dieta low-FODMAP – co to jest?
2. Kiedy stosuje się dietę low-FODMAP u dzieci?
3. Diagnostyka przed rozpoczęciem diety low-FODMAP
4. Dieta low-FODMAP u dzieci – zalecenia żywieniowe
5. Dieta low-FODMAP u dzieci – przykładowy jadłospis
6. Podsumowanie

Dieta low-FODMAP – co to jest?

Dieta o małej zawartości FODMAP (low-FODMAP) polega na tymczasowym ograniczeniu spożycia produktów bogatych w oligosacharydy, disacharydy, monosacharydy i poliole. Są to słabo wchłaniane i łatwo fermentujące w jelicie cienkim węglowodany. Mogą powodować objawy ze strony przewodu pokarmowego, takie jak ból brzucha, nadmierne wydzielanie gazów, wzdęcia czy biegunki.

Dieta low-FODMAP składa się z 3 etapów. W pierwszy trwającym 4-8 tygodni eliminuje się produkty o dużej zawartości FODMAP. Etap drugi (ponowne wprowadzanie) trwa kolejne 6-10 tygodni. W tym czasie stopniowo spożywa się w niewielkiej ilości wcześniej wyeliminowane produkty sprawdzając reakcję organizmu. Trzeci polega na personalizacji diety – wyklucza się z diety produkty, które wywołały i/lub nasiliły objawy.

>> Sprawdź też: Wpływ diety low-FODMAP na IBS

Kiedy stosuje się dietę low-FODMAP u dzieci?

Wskazaniem do zastosowania diety low-FODMAP u dzieci mogą być niecharakterystyczne objawy ze strony przewodu pokarmowego przypominające czynnościowe zaburzenia przewodu pokarmowego. Należą do nich m.in. ból brzucha u dzieci, nadmierne wydzielanie gazów, wzdęcia i biegunka.

Dieta low-FODMAP może zostać zatem zalecona jako czasowe postępowanie niefarmakologiczne w przypadku podejrzenia:

• nieceliakalnej nadwrażliwości na gluten,
• nieswoistej choroby zapalnej jelit (wrzodziejące zapalanie jelita grubego, chorobę Leśniewskiego Crohna),
• zespołu rozrostu bakteryjnego jelita cienkiego (SIBO),
• zespołu jelita nadwrażliwego (IBS).

W badaniach obejmujących małe grupy dzieci wykazano, że dieta low-FODMAP zmniejsza nasilenie i częstość występowania objawów. Niemniej jednak skuteczność diety low-FODMAP w leczeniu zaburzeń czynnościowych przewodu pokarmowego u dzieci jest dopiero badana. Według ESPGHAN nie należy jej stosować rutynowo w praktyce klinicznej.

Poniżej przedstawiono schemat postepowania w przypadku zastosowania diety low-FODMAP u dzieci zaproponowane przez ESPGHAN (2022).

Diagnostyka przed rozpoczęciem diety low-FODMAP

Przed rozpoczęciem diety low-FODMAP lekarz specjalista na podstawie zebranego wywiadu oraz przeprowadzonego badania przedmiotowego może zlecić wykonanie dodatkowych badań w celu wykluczenia zaburzeń i chorób, takich jak:

• celiakia,
• alergia pokarmowa,
• zapalenie błony śluzowej żołądka i jelit,
• chorobę wrzodową żołądka i dwunastnicy,
• zakażenie bakterią Helicobakter pylori,
• nieswoiste zapalenia jelit,
• niedobór disacharydaz,
• nietolerancja fruktozy,
• rzekoma niedrożność jelit.

Dieta low-FODMAP u dzieci – zalecenia żywieniowe

Stosowanie diety low-FODMAP u małych dzieci wiąże się z ryzykiem niedostatecznego spożycia niektórych składników odżywczych: błonnika, żelaza, witamin z grupy B i wapnia.

Zaleca się zatem, aby wyeliminowane produkty zastąpić możliwymi substytutami. Dietę należy prowadzić zgodnie z zaleceniami lekarza i dietetyka, obserwować spożycie składników odżywczych oraz masę ciała dziecka.

Dieta low-FODMAP u małych dzieci może zostać zastosowana – według ESPGHAN – tylko w sytuacjach, kiedy ryzyko zaburzeń odżywiania u dziecka jest małe i nie występują trudności w karmieniu, takie jak odmowa przyjmowania pokarmów i jedzenie wybiórcze.

Poniżej wymieniono produkty bogate w FODMAP oraz możliwe ich zamienniki. Pacjenci w różnym stopniu mogą tolerować poszczególne produkty bogate w FODMAP i ich ilość. Niektóre zamienniki mogą być tolerowane w niewielkiej ilości (≤75 g według Monash University FODMAP Diet).

Produkty zawierające oligosacharydy: burak, brokuł, brukselka, kapusta włoska, koper włoski, czosnek, por, cebula, groch, dynia, szalotka, cukinia, kukurydza, żyto i pszenica w dużych ilościach np. herbatniki, chleb, kuskus, krakersy, makarony, morela, banan, jagoda, żurawina, porzeczka, figa, grejpfrut, melon, nektarynka, śliwka, granat, arbuz, fasola, ciecierzyca, soczewica, groch, czerwona fasola, soja i napoje sojowe, migdały, orzechy nerkowca, orzechy laskowe, pistacje.

Zalecane zamienniki: bakłażan, szparagi, kapusta pak choi, marchew, seler, szczypiorek, kapusta chińska, ogórek, fasola szparagowa, sałata, pasternak, rzodkiewka, burak, liście cykorii, jarmuż, szpinak, boćwina, pomidor, papryka czerwona i zielona, chleb orkiszowy i razowy na zakwasie, kuskus bezglutenowy, płatki bezglutenowe, makaron bezglutenowy, komosa ryżowa, tortilla kukurydziana, mąka kukurydziana, jaglana, ryżowa, orkiszowa, płatki owsiane, ziemniaki, makaron ryżowy, jabłko, czereśnie, winogrono, kiwi, mandarynka, pomarańcza, brzoskwinia, ananas, papaja, truskawka, orzechy brazylijskie, makadamia, orzeszki ziemne, pekan, nasiona (słonecznik, dynia), orzechy włoskie.

Produkty zawierające disacharydy (laktozę): zwykłe i niskotłuszczowe mleko krowie, kozie i owcze, lody, przetwory mleczne (jogurty, sery miękkie i świeże). Eliminacja produktów mlecznych może sprzyjać niedoborom witaminy D i wapnia. Zaleca się ocenę stężenia witaminy D oraz spożycia wapnia. Na ich podstawie rozważa się ewentualną suplementację.

Zalecane zamienniki: mleko bez laktozy, napój ryżowy, jogurty bez laktozy i sery twarde.

Produkty zawierające monosacharydy: jabłko, wiśnia, brzoskwinia clingstone, mango, gruszka chińska, gruszka, groszek, owoce w puszce w soku naturalnym, arbuz, szparagi, karczochy, przetwory owocowe i konfitury, przetwory na bazie miodu i fruktozy, syrop fruktozowo-kukurydziany, substancje słodzące w produktach mlecznych i dżemie, lizak lodowy, produkty z dużą ilością fruktozy, suszone owoce, sok owocowy, duże porcje owoców, koncentraty owocowe. Eliminacja owoców może prowadzić do zmniejszenia naturalnych przeciwutleniaczy, takich jak flawonoidy czy witaminy C.

Zalecane zamienniki: morela, awokado, banan, jeżyna, jagoda, kokos, porzeczki, winogrono, kiwi, sok z cytryny, mandarynka, melon, nektarynka, pomarańcza, papaja, ananas, rabarbar, truskawka, syrop klonowy, bakłażan, brokuł, brukselka, marchew, kapusta, papryka, kalafior, ogórek, fasolka szparagowa, cykoria endywia, jarmuż, cebula pora, sałata, kabaczek, grzyby (konserwowe), cebula, pasternak, dynia, rzodkiewka, szpinak, boćwina, pomidor, cukinia (miąższ).

Produkty zawierające poliole: jabłko, morela, awokado, jeżyna, wiśnia, nektarynka, brzoskwinia, gruszka, śliwka, arbuz, bakłażan, kapusta, zielona papryka, kalafior, grzyby, zielony pieprz, dynia, groszek śnieżny, guma bez cukru, izomalt, maltitol, mannitol, sorbitol, ksylitol oraz inne słodziki, których nazwa kończy się na „-ol” obecne w słodkich produktach „bez cukru”.

Zalecane zamienniki: banan, jagoda, winogrono, grejpfrut, melon, kiwi, cytryna, limonka, mango, melon, pomarańcza, marakuja, ananas, malina, truskawka, marchew, rzodkiewka, sałata, papryka czerwona, szpinak, pomidor, cukinia.

Dieta low-FODMAP u dzieci – przykładowy jadłospis

Propozycja posiłków dla dziecka na diecie low-FODMAP w fazie 1 (eliminacji).

• DZIEŃ 1

Śniadanie I: Płatki z mlekiem

• Mleko bez laktozy 3,2%
• Płatki owsiane / kukurydziane bezglutenowe
• Sezam
• Kiwi / mandarynka

Śniadanie II: Kanapka z serkiem

• Chleb bezglutenowy
• Masło bez laktozy
• Serek wiejski bez laktozy
• Sałata lodowa, ogórek zielony

Obiad: Ryba z ziemniakami

• Łosoś pieczony z sokiem z cytryny
• Purée ziemniaczane z masłem
• Surówka z marchwi, pomarańczy i oliwy z oliwek

Podwieczorek: Płatki ryżowe z malinami

• Mleko bez laktozy 3,2 %
• Płatki ryżowe
• Truskawki świeże lub mrożone

Kolacja: Naleśniki

• Naleśniki suche (mleko bez laktozy, mąka bezglutenowa, jajo)

• DZIEŃ 2

Śniadanie I: Kanapka

• Chleb bezglutenowy
• Masło bez laktozy
• Jajko gotowane
• Sałata lodowa

Śniadanie II: Placuszki bananowe

Wszystkie składniki zblenduj i smaż placki na rozgrzanej patelni beztłuszczowej.

• Banan (60 g)
• Twaróg półtłusty bez laktozy (20g)
• Jajko (1 sztuka)
• Mąka owsiana / bezglutenowa (30 g)

Obiad: Makaron z kurczakiem

• Makaron penne bezglutenowy
• Mięsi z piersi z kurczaka, bez skóry
• Olej rzepakowy
• Parmezan
• Cukinia

Podwieczorek: Wafle ryżowe

• Wafle ryżowe
• Jogurt naturalny pełnomleczny bez laktozy
• Masło orzechowe

Kolacja: Tosty

• Chleb bezglutenowy
• Masło bez laktozy
• Ser żółty
• Papryka

Podsumowanie

Celem diety low FODMAP jest ustalenie, które z produktów wywołują i/lub nasilają niepożądane objawy ze strony przewodu pokarmowego. Wskazaniem do zastosowania diety low-FODMAP u dzieci są niecharakterystyczne objawy, takie jak ból brzucha, gazy, biegunki i wzdęcia. Wcześniej należy wykluczyć choroby i zaburzenia przewodu pokarmowego.

Ze względu na eliminacje wielu produktów zaleca się wprowadzenie możliwych substytutów w celu uniknięcia niedoborów pokarmowych u dziecka. Dietę należy prowadzić zgodnie ze wskazówkami otrzymanymi od lekarza.

Bibliografia

1. Thomassen RA, et al. An ESPGHAN Position Paper on the Use of Low-FODMAP Diet in Pediatric Gastroenterology. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2022 Sep 1;75(3):356-368. doi: 10.1097/MPG.0000000000003526. Epub 2022 Aug 9. PMID: 35706093.
2. Jarosz M. [red.], Normy żywienia dla populacji Polski i ich zastosowanie, NIZP-PZH, 2020 Normy_zywienia_2020web-1.pdf
3. Choroby związane z glutenem – Artykuły przeglądowe – Artykuły i wytyczne – Pediatria – Medycyna Praktyczna dla lekarzy
4. Low FODMAP Diet | IBS Research at Monash University – Monash Fodmap

Fenyloketonuria (PKU) to choroba uwarunkowana genetycznie, w przebiegu której w organizmie gromadzi się nadmiar fenyloalaniny (Phe) i fenyloketonów. Osoby chorujące na tę chorobę są na specjalistycznej diecie – niskofenyloalaninowej. Poznaj podstawowe informacje na temat żywienia dzieci z fenyloketonurią – roli diety, ogólnych zaleceniach żywieniowych oraz produktów zakazanych, czyli bogatych w Phe.

Spis treści:

1. Rola diety w fenyloketonurii
2. Fenyloketonuria u dzieci – postępowanie żywieniowe
3. Jak obliczyć zawartość fenyloalaniny w produkcie?
4. Problemy w realizacji postępowania dietetycznego
5. Czego nie powinny jeść dzieci z fenyloketonurią?
6. Podsumowanie

Rola diety w fenyloketonurii

Osoby chorujące na fenyloketonurię są na specjalistycznej diecie niskofenyloalaninowej, której celem jest utrzymanie odpowiedniego stężenia fenyloalaniny we krwi.

>> Przeczytaj także: Fenyloketonuria – co to za choroba i jakie daje objawy?

Zbyt wysokie stężenie Phe we krwi chorego dziecka może prowadzić do: 

• upośledzenia rozwoju psychomotorycznego,
• niepełnosprawności intelektualnej,
• zaburzeń psychicznych,
• problemów neurologicznych,
• nadpobudliwości,
• wysypek skórnych,
• „mysiego” zapachu ciała.

Przyczyną wysokiego poziomu Phe we krwi może być zbyt duża jej podaż z żywnością lub nieotrzymywanie odpowiedniej ilości preparatu PKU (organizm zaczyna korzystać z własnej tkanki mięśniowej, aby uzyskać potrzebne składniki odżywcze – do krwiobiegu trafia wówczas dodatkowa ilość Phe).

Fenyloalaniny nie eliminuje się z diety całkowicie. Spożywa się jej tyle, aby poziom mieścił się w granicach normy (poniżej 12. roku życia powinien wynosić 2-6 mg/dl; powyżej 12. roku życia 2-10 mgl/dl). Całkowite wyeliminowanie Phe z diety może skutkować niedożywieniem.

Fenyloketonuria u dzieci – postępowanie żywieniowe

Jak już wspomniano wyżej, aby utrzymać stężenie fenyloalaniny we krwi w wartościach rekomendowanych, konieczne jest stosowanie specjalistycznej diety.

Polega ona na spożywaniu:

• produktów spożywczych z niską zawartością fenyloalaniny,
• preparatów białkozastępczych wolnych od fenyloalaniny (na receptę),
• niskobiałkowych zamienników tradycyjnej żywności o obniżonej zawartości fenyloalaniny.

Do produktów bez fenyloalaniny (dozwolonych) należą:

• miód,
• dżemy,
• konfitury,
• cukierki,
• margaryny,
• oleje roślinne,
• herbaty,
• wody mineralne.

Do produktów z niską zawartością Phe (dozwolonych we wcześniej obliczonych ilościach) należą:

• warzywa (zawierają <75 mg/100 g Phe i są dozwolone bez ograniczeń),
• tłuszcze zwierzęce,
• większość owoców i przetworów owocowych (wyjątek stanowią owoce suszone).

Bez preparatów białkozastępczych wolnych od fenyloalaniny organizm nie będzie się prawidłowo rozwijał. Zawierają one aminokwasy egzo- i endogenne, minerały, witaminy oraz kwasy DHA. Zaleca się, aby preparaty białkozastępcze stanowiły źródło około 70-80% zalecanej dobowej podaży białka. Ponadto spożywanie ich co najmniej w 3 porcjach w ciągu dnia pozwala na optymalne wykorzystanie aminokwasów oraz zmniejsza ryzyko wahań stężenia Phe we krwi. Z tego powodu dzienna dawka tych preparatów jest dzielona na 3-5 porcji. Podawane są one w trakcie posiłków z innymi pokarmami. Mogą być mieszane z płynami, takimi jak woda mineralna niegazowana lub sok.

Niskobiałkowymi zamiennikami tradycyjnej żywności o ściśle kontrolowanej (obniżonej) zawartości fenyloalaniny są m.in. makarony i pieczywo. Są to produkty oznaczone znacznikiem PKU. Dla porównania:

• makaron PKU zawiera 16 mg Phe (tradycyjny zawiera 552 mg),
• chleb PKU zawiera 12,3 mg Phe (tradycyjny zawiera 338 mg).

W planowaniu jadłospisu ustala się liczbę posiłków oraz kiedy stosowany jest preparat zastępczy. Następnie waży się produkty i oblicza w nich zawartość Phe. Dodatkowo w diecie dziecka zwraca się uwagę na odpowiednią podaż wapnia oraz witaminy D.

Jak obliczyć zawartość fenyloalaniny w produkcie?

Jeśli nie oznaczono zawartości Phe w produkcie spożywczym, jej zawartość należy obliczyć samodzielnie lub skorzystać z gotowych kalkulatorów lub tabel dostępnych na stronach internetowych dla pacjentów z fenyloketonurią.

Poniżej przedstawiono sposób obliczania zawartości Phe w produkcie:

1. Sprawdź, ile jest białka w 100 g produktu.
2. Sprawdź, ile Phe znajduje się w danej grupie spożywczej.
3. Sprawdź, ile waży produkt, który chcesz spożyć.  

Przykład dla 50 g kalarepy

100 g kalarepy ma 2,2 g białka, czyli 2200 mg.

Zawartość Phe w białku warzyw to 3,5%

2200 mg x 3,5 /100 = 77 mg (77 mg fenyloalaniny w 100 g kalarepy)

Należy przeliczać na porcję produktu np. 50 g produktu x 77 mg / 100 = 38,5 mg (38,5 mg Phe w 50 g kalarepy).

Problemy w realizacji postępowania dietetycznego

Do trudności w realizacji diety u dziecka z fenyloketonurią należą: 

• dostępność i koszty leczenia dietetycznego,
• trudność w przygotowywaniu urozmaiconych posiłków,
• głód dziecka,
• odmowa przyjmowania preparatu leczniczego.

>> Przeczytaj też: Dzienne zapotrzebowanie na białko. Jak je obliczyć i ile wynosi?

Czego nie powinny jeść dzieci z fenyloketonurią?

Organizm chorującego dziecka nie jest w stanie przetworzyć części białka zwanej fenyloalaniną, którą można znaleźć we wszystkich produktach bogatych w białko. Z tego powodu dieta w fenyloketonurii jest rygorystyczna i wymaga eliminacji wielu produktów.

Do tych, które zawierają fenyloalaninę i które nie są wskazane w diecie, należą:

• mięso i przetwory mięsne,
• ryby i owoce morza,
• mleko i jego przetwory (wyjątek stanowi mleko kobiece, śmietana – w ograniczonych ilościach),
• jaja,
• orzechy i nasiona,
• nasiona roślin strączkowych,
• produkty zbożowe.

Unikać należy również produktów takich jak: chipsy, krakersy, paluszki, popcorn, ciastka, wafelki, czekolada, cukierki czekoladowe, chrupki kukurydziane, majonez, ketchup, sól oraz miód.

Niezalecany jest również aspartam – jedna z substancji słodzących.

Podsumowanie

Leczenie dietetyczne jest podstawą leczenia dzieci chorych na fenyloketonurię. Dieta polega na spożywaniu produktów z niską zawartością fenyloalaniny, białkozastępczych preparatów wolnych od fenyloalaniny oraz niskobiałkowych zamienników tradycyjnej żywności, takich jak pieczywo czy makaron o obniżonej zawartości fenyloalaniny. Dieta pozwala utrzymać stężenie aminokwasu w wartościach rekomendowanych, stanowi profilaktykę niedoborów pokarmowych i umożliwia w ten sposób dalszy rozwój dziecka.

>> To może Cię zainteresować: Alergia na białko mleka i nietolerancja laktozy

Bibliografia

1. MacDonald A, et al. PKU dietary handbook to accompany PKU guidelines. Orphanet J Rare Dis. 2020 Jun 30;15(1):171. doi: 10.1186/s13023-020-01391-y. Erratum in: Orphanet J Rare Dis. 2020 Sep 1;15(1):230.
2. van Wegberg AMJ, et al. The complete European guidelines on phenylketonuria: diagnosis and treatment. Orphanet J Rare Dis. 2017 Oct 12;12(1):162.
3. Fenyloketonuria – objawy, dziedziczenie, dieta – Choroby od A do Z – mp.pl
4. Polskie Stowarzyszenie Pomocy Chorym na Fenyloketonurię i Choroby Rzadkie Ars Vivendi
5. Nutricia Metabolics | Dołącz do Fenymenalnej społeczności