Mielofibroza to choroba szpiku kostnego, która prowadzi do jego włóknienia i zaburzeń w produkcji krwinek. W artykule wyjaśniamy, jakie są jej przyczyny, objawy oraz dostępne metody diagnostyki i leczenia. Dowiedz się, jakie są rokowania i kiedy warto wykonać szczegółowe badania.
Mielofibroza to przewlekła choroba mieloproliferacyjna, czyli związana z nieprawidłowym namnażaniem komórek szpiku kostnego. W jej przebiegu dochodzi do odkładania włókien kolagenowych i retikulinowych, które tworzą blizny w szpiku. To z kolei zaburza proces tworzenia krwinek (hematopoezę) i prowadzi do ich niedoboru we krwi – zarówno czerwonych (erytrocytów), białych (leukocytów), jak i płytek krwi (trombocytów), co nazywamy pancytopenią. W bardziej zaawansowanych stadiach organizm próbuje kompensować ten niedobór, przenosząc produkcję krwinek poza szpik, do śledziony i wątroby, co powoduje ich powiększenie (splenomegalia i hepatomegalia).
Czy mielofibroza jest dziedziczna?
Mielofibroza zazwyczaj nie jest dziedziczna. Większość przypadków wynika z nabytych mutacji genetycznych, takich jak JAK2, CALR i MPL. Istnieją jednak rzadkie przypadki rodzinnego występowania choroby, co sugeruje pewne predyspozycje genetyczne. Mutacje te powstają spontanicznie i nie są dziedziczone z pokolenia na pokolenie.
Przyczyny mielofibrozy
Dokładna przyczyna mielofibrozy nie jest jeszcze w pełni poznana. Wiadomo jednak, że choroba zaczyna się od nieprawidłowego namnażania się komórek macierzystych w szpiku kostnym – są to komórki odpowiedzialne za produkcję krwinek. Powstające w wyniku tego procesu nieprawidłowe komórki uwalniają czynniki wzrostu, które stymulują fibroblasty – komórki produkujące włókna białkowe, takie jak kolagen. W rezultacie dochodzi do włóknienia szpiku, co utrudnia jego prawidłowe funkcjonowanie. Najczęściej diagnozowane mutacje genetyczne związane z mielofibrozą to:
JAK2 – występuje u około 60% chorych.
CALR – mutacja obecna u 25-35% pacjentów.
MPL – zidentyfikowana u 4-8% chorych.
Objawy mielofibrozy
Objawy mielofibrozy rozwijają się stopniowo. Do najczęstszych należą:
Osłabienie i zmęczenie – wynikające z niedokrwistości.
Powiększenie śledziony (splenomegalia) – prowadzące do bólu brzucha, uczucia pełności i ucisku na sąsiadujące narządy.
Bóle kostno-stawowe – związane z rozrostem tkanki kostnej (osteoskleroza).
Utrata masy ciała i gorączka – objawy ogólne towarzyszące chorobom nowotworowym.
Łatwe powstawanie siniaków i krwawienia – spowodowane małopłytkowością
Powiększenie wątroby (hepatomegalia) – związane z pozaszpikowym krwiotworzeniem.
Diagnostyka mielofibrozy
Diagnostyka mielofibrozy obejmuje szereg badań laboratoryjnych i obrazowych:
Morfologia krwi obwodowej – może wykazać niedokrwistość (anemię), zbyt dużą liczbę białych krwinek (leukocytozę) lub ich niedobór (leukopenię). Często obserwuje się także erytroblasty (niedojrzałe czerwone krwinki) oraz inne młode komórki krwi, co nazywane jest odczynem leukoerytroblastycznym. Taki wynik sugeruje, że organizm próbuje nadrabiać braki w produkcji krwinek, co jest typowe dla chorób szpiku.
Inne badania laboratoryjne – oznaczenie poziomu LDH (dehydrogenazy mleczanowej) oraz ALP (fosfatazy zasadowej) może wskazywać na nasiloną aktywność metaboliczną i rozpad komórek. Podwyższone wartości tych parametrów często towarzyszą mielofibrozie i mogą wspierać ocenę stopnia zaawansowania choroby oraz monitorowanie jej przebiegu.
Biopsja szpiku kostnego – polega na pobraniu próbki tkanki szpiku w celu oceny jego struktury pod mikroskopem. W mielofibrozie badanie to może ujawnić obecność włókien kolagenowych i retikulinowych (tworzących blizny) oraz zwiększoną liczbę megakariocytów – dużych komórek odpowiedzialnych za produkcję płytek krwi.
Leczenie mielofibrozy
Leczenie mielofibrozy zależy od stopnia zaawansowania choroby oraz stanu pacjenta. Możliwe metody obejmują:
Leczenie farmakologiczne – inhibitory JAK2, takie jak ruksolitynib, zmniejszają objawy
i powiększenie śledziony.
Transfuzje krwi – stosowane w przypadku ciężkiej anemii.
Przeszczepienie szpiku kostnego – jedyna metoda leczenia przyczynowego, zalecana u młodszych pacjentów w dobrym stanie ogólnym. Polega na zastąpieniu chorego szpiku zdrowymi komórkami macierzystymi od zgodnego dawcy, co może prowadzić do długotrwałej remisji lub całkowitego wyleczenia choroby. Procedura ta wymaga jednak dokładnej oceny ryzyka i korzyści.
Mielofibroza – jakie są rokowania?
Rokowania w mielofibrozie zależą od wieku pacjenta, rodzaju wykrytych mutacji genetycznych oraz stopnia zaawansowania choroby w momencie diagnozy. Średnia długość przeżycia wynosi około 5–7 lat, choć u części pacjentów przebieg jest powolny i mogą oni żyć znacznie dłużej. Przeszczepienie szpiku kostnego może znacząco poprawić rokowania, zwłaszcza u młodszych pacjentów w dobrym stanie ogólnym.
Mielofibroza to poważna, lecz rzadka choroba szpiku kostnego. Jej objawy, takie jak osłabienie, powiększenie śledziony i bóle kostne, wymagają szybkiej diagnostyki i wdrożenia odpowiedniego leczenia. Choć przeszczepienie szpiku jest jedyną metodą leczenia przyczynowego, dostępne terapie farmakologiczne mogą skutecznie łagodzić objawy i poprawiać komfort życia. Regularna kontrola wyników badań i monitorowanie przebiegu choroby są kluczowe dla utrzymania stabilnego stanu zdrowia pacjenta. Jeśli zauważysz u siebie niepokojące objawy, skonsultuj się z lekarzem i wykonaj zalecane badania diagnostyczne.
Bibliografia
Hematoonkologia.pl. Mielofibroza – informacje o chorobach.
Frydecka I., Ochrem B. Pierwotne włóknienie szpiku (PMF). Interna. Medycyna Praktyczna, aktualizacja: 15 lipca 2024.
Tefferi A. Clinical manifestations and diagnosis of primary myelofibrosis. UpToDate.com.
Hemoliza to proces rozpadu czerwonych krwinek. Może mieć niekiedy charakter patologiczny. W artykule omawiamy, czym dokładnie jest hemoliza, jakie są jej objawy, przyczyny i metody diagnostyki. Dowiesz się również, czy hemoliza jest groźna i jak przebiega jej leczenie.
Hemoliza to proces rozpadu czerwonych krwinek (erytrocytów), prowadzący do uwolnienia hemoglobiny do osocza krwi. Fizjologicznie erytrocyty kończą swój cykl życia po około 120 dniach i są usuwane głównie w śledzionie, a w mniejszym stopniu w wątrobie. Proces ten umożliwia organizmowi odzyskanie składników komórkowych i utrzymanie równowagi hematologicznej.
Hemoliza może mieć również charakter patologiczny, prowadząc do poważnych zaburzeń wymagających diagnostyki i leczenia.
Czy hemoliza to nowotwór?
Nie, hemoliza nie jest nowotworem. To stan związany z uszkodzeniem lub zniszczeniem erytrocytów, który może być efektem infekcji, chorób autoimmunologicznych, zatrucia lub niektórych leków. Niemniej jednak, niektóre nowotwory, np. białaczka, mogą prowadzić do wtórnej hemolizy. Dlatego ważna jest precyzyjna diagnostyka, aby odróżnić przyczyny i wdrożyć odpowiednie leczenie.
Rozpoznanie hemolizy wymaga dokładnych badań laboratoryjnych. Diagnostyka obejmuje analizę krwi i moczu, a także dodatkowe testy oceniające funkcjonowanie układu krzepnięcia.
Morfologia krwi obwodowej a hemoliza krwi
Podstawowym badaniem jest morfologia krwi obwodowej. W przypadku hemolizy można zaobserwować obniżony poziom hemoglobiny, spowodowany jej uwolnieniem z rozpadających się erytrocytów, oraz zwiększoną liczbę retikulocytów (młodych erytrocytów) jako reakcję kompensacyjną szpiku kostnego na utratę czerwonych krwinek. Dodatkowo można zauważyć nieprawidłowości w rozmiarze i kształcie krwinek czerwonych.
Badanie ogólne moczu w hemolizie krwi
Badanie moczu pozwala wykryć obecność hemoglobiny (hemoglobinuria), co jest charakterystyczne dla hemolizy wewnątrznaczyniowej. W przypadku hemolizy pozanaczyniowej, częściej obserwuje się wzrost poziomu urobilinogenu w moczu. Urobilinogen to produkt przemiany bilirubiny, powstający w jelitach i częściowo wydalany z moczem. Dzięki temu badanie moczu pomaga różnicować miejsce rozpadu erytrocytów i ukierunkować dalszą diagnostykę.
Toksyny: jady węży, metale ciężkie (np. ołów, miedź), substancje chemiczne (np. fenacetyna).
Wrodzone defekty erytrocytów: np. sferocytoza (choroba, w której erytrocyty mają kulisty kształt, co zwiększa ich podatność na uszkodzenia), niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej.
Urazy mechaniczne: np. w przypadku sztucznych zastawek serca lub mikroangiopatii.
Warto pamiętać:
Hemoliza może wystąpić również w probówce podczas pobierania krwi do badań. Przyczyną może być: – trudność z uzyskaniem dostępu do żyły, – nadmierne ciśnienie w probówce, – użycie zbyt cienkiej igły.
W takich przypadkach konieczne jest ponowne pobranie próbki.
W ciężkich przypadkach mogą wystąpić objawy wstrząsu, takie jak spadek ciśnienia tętniczego i przyspieszony puls.
Leczenie przyczyn hemolizy: czy można zatrzymać przedwczesny rozpad erytrocytów?
Leczenie hemolizy zależy od jej przyczyny. W przypadku zakażeń stosuje się antybiotyki lub leki przeciwwirusowe. Choroby autoimmunologiczne wymagają terapii immunosupresyjnej, a wrodzone defekty erytrocytów mogą wymagać transfuzji krwi lub splenektomii (usunięcia śledziony). Splenektomia jest stosowana, ponieważ śledziona odpowiada za niszczenie uszkodzonych erytrocytów. Jej usunięcie zmniejsza tempo rozpadu czerwonych krwinek, szczególnie w chorobach takich jak sferocytoza wrodzona. W niektórych przypadkach stosuje się leczenie objawowe, np. suplementację żelaza i kwasu foliowego.
Hemoliza to proces rozpadu erytrocytów, który może mieć różne przyczyny i objawy. Wczesna diagnostyka i odpowiednie leczenie są kluczowe dla poprawy stanu pacjenta. Jeśli zauważysz u siebie objawy sugerujące hemolizę, skonsultuj się z lekarzem i wykonaj zalecane badania laboratoryjne. Regularne badania profilaktyczne mogą pomóc w wykryciu problemu na wczesnym etapie.
Bibliografia
Podolak-Dawidziak M., Ochrem B. Niedokrwistości hemolityczne. W: Interna Szczeklika. Medycyna Praktyczna.
Kumar V., Abbas A.K., Aster J.C. Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease. Zaburzenia w układzie czerwonokrwinkowym. Strony 448-458.
Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al. Hematology: Basic Principles and Practice. 7th ed. Elsevier; 2018. Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al. Hematology: Basic Principles and Practice. 7th ed. Elsevier; 2018.
Erytromelalgia to stan kliniczny, związany z dolegliwościami bólowymi i zaczerwieniem w obrębie dystalnych części kończyn, istotnie obniżający jakość życia pacjentów. Czy bolesny rumień kończyn może świadczyć o istnieniu poważnych schorzeń hematologicznych? Jakie są przyczyny erytromelalgii? Dowiedz się, czym jest erytromelalgia i jakie badania laboratoryjne należy wykonać przy jej podejrzeniu.
Czym jest erytromelalgia (bolesny rumień kończyn)?
Erytromelalgia to napadowe zaburzenie naczynioruchowe, którego istotą jest pojawienie się bolesnego rumienia w obrębie dystalnych, a więc dalszych części kończyn – mowa tutaj o palcach rąk i stóp, a także o samych rękach i stopach. Dolegliwości pojawiają się najczęściej symetrycznie, czyli zajęte są obie ręce lub obie stopy. Zmiany o charakterze erytromelalgii mogą pojawić się także na małżowinach usznych i na skórze twarzy. Pierwszy przypadek kliniczny erytromelalgii został opisany przez Gravesa w 1834 r. Erytromelalgia to stosunkowo rzadka przypadłość, która zdecydowanie częściej dotyka kobiety.
Erytromelalgia – przyczyny
Istotą dolegliwości w przebiegu erytromelalgii jest rozszerzenie się niewielkich naczyń krwionośnych – przede wszystkim tętniczek i połączeń tętniczo-żylnych. Wyróżnia się pierwotną, jak i wtórną erytromelalgię. Postać wtórna towarzyszy innym schorzeniom. W przypadku pierwotnej erytromelalgii przyczyny choroby upatruje się w mutacjach genetycznych dotyczących genów, kodujących receptory kanałów sodowych. Ten rodzaj erytromelalgii może występować rodzinnie. W niektórych przypadkach rodzinnych nasilenie dolegliwości ma miejsce w okresie nastoletnim, co sprawia, że pod uwagę bierze się również wpływ wahań hormonalnych.
Erytromelalgia – objawy
Objawy kliniczne erytromelalgii pojawiają się w sposób nagły, napadowy. Stan ten charakteryzuje się wystąpieniem rumienia w obrębie dłoni i stóp, któremu towarzyszy silny ból, najczęściej opisywany przez pacjentów jako pieczenie. Poza tym, dystalne części kończyn stają się cieplejsze. Manifestacja bolesnego rumienia kończyn często jest prowokowana przez pewne czynniki, do których zalicza się:
podwyższoną temperaturę otoczenia,
alkohol,
kofeinę,
wysiłek fizyczny,
pikantne przyprawy,
spożycie pokarmów bogatych w węglowodany.
Co ciekawe, objawy erytromelalgii zdecydowanie częściej manifestują się w obrębie dalszych części kończyn dolnych (a więc w obrębie stóp), niż dalszych części kończyn górnych. Nieleczona erytromelalgia o ciężkim przebiegu może być powikłana pojawieniem się owrzodzeń i martwicy w obrębie kończyn. Zmiany te mogą ulegać wtórnym nadkażeniem bakteryjnym, co w zaawansowanych przypadkach może prowadzić do amputacji palców.
Jakim chorobom towarzyszy bolesny rumień kończyn?
Erytromelalgia wtórna często jest tylko elementem klinicznym, towarzyszącym innym schorzeniom. Choroby i stany kliniczne, z którymi może współwystępować bolesny rumień kończyn to przede wszystkim:
Warto wspomnieć, że wystąpienie bolesnego rumienia kończyn może wynikać z przyjmowania niektórych leków, w tym bromokryptyny, stosowanej w leczeniu hiperprolaktynemii, a także nifedypiny, stosowanej w leczeniu nadciśnienia tętniczego.
Diagnostyka erytromelalgii. Jakie badania wykonać?
Pierwszym krokiem w diagnostyce erytromelalgii jest dokładne przeprowadzenie wywiadu chorobowego i badania przedmiotowego. Należy zwrócić uwagę na wszystkie przyjmowane przez pacjenta leki, ponieważ niektóre substancje mogą odpowiadać za bolesny rumień kończyn. Warto również dokładnie omówić objawy towarzyszące oraz wywiad rodzinny, mając na uwadze fakt, że erytromelalgia może występować w postaci rodzinnej.
W trakcie diagnostyki warto wykluczyć współistnienie schorzeń, które zwykle towarzyszą bolesnemu rumieniowi kończyn. Wskazane jest wykonanie takich badań laboratoryjnych jak:
morfologia krwi z rozmazem – to proste badanie pozwala wstępnie wysnuć podejrzenie istnienia schorzeń hematologicznych, które często współwystępują z erytromelalgią,
W sytuacji podejrzenia schorzeń neurologicznych, konieczne jest przeprowadzenie dokładnego badania neurologicznego oraz w zależności od decyzji lekarza – wykonanie badań obrazowych, w tym tomografii komputerowej i/lub rezonansu magnetycznego.
Należy wyraźnie podkreślić, że erytromelalgia może w niektórych przypadkach o kilka lat wyprzedzać wystąpienie schorzenia hematologicznego, dlatego ważne jest regularne kontrolowanie obrazu krwi poprzez wykonywanie morfologii krwi obwodowej z rozmazem.
Erytromelalgia – leczenie
Niestety, nie ma leczenia przyczynowego erytromelalgii. W przypadku zdiagnozowania schorzenia współistniejącego, konieczne jest leczenie choroby podstawowej (na przykład schorzenia hematologicznego, czy reumatologicznego). Szybką ulgę w erytromelalgii może przynieść ochłodzenie i uniesienie kończyny do góry.
W leczeniu objawowym zastosowanie znajdują między innymi takie substancje jak:
kapsaicyna – stosowana w postaci kremu,
kwas acetylosalicylowy – czyli popularna aspiryna,
blokery kanału sodowego – w tym meksyletyna,
antagoniści wapnia – między innymi nifedypina, diltiazem,
prostaglandyny – w tym misoprostol,
niesteroidowe leki przeciwzapalne,
nitroprusydek sodu – w postaci wlewu dożylnego,
inhibitory wychwytu zwrotnego serotoniny – na przykład wenlafaksyna, sertralina, fluoksetyna, paroksetyna, są to leki stosowane w leczeniu depresji,
trójpierścieniowe leki przeciwdepresyjne – amitryptylina i imipramina,
leki przeciwdrgawkowe – takie jak gabapentyna, czy karbamazepina, stosowane między innymi w leczeniu padaczki.
Ciągle trwają badania nad nowymi terapiami w przebiegu erytromelalgii, w tym nad substancjami będącymi modulatorami kanałów sodowych. W leczeniu bolesnego rumienia kończyn czasami konieczne jest również wykonanie interwencji chirurgicznych, w tym sympatektomii, która polega na selektywnym przecięciu włókien nerwów współczulnych. Leczenie opisywanego w tym artykule stanu klinicznego jest trudne, jednak niekiedy zdarzają się samoistne remisje.
Warto również pamiętać o unikaniu czynników, które predysponują do pojawiania się napadów erytromelalgii, a więc intensywnego wysiłku fizycznego, narażenia na wysoką temperaturę i spożywania alkoholu.
Erytromelalgia to stan kliniczny, który w wielu przypadkach jest objawem innego schorzenia, często hematologicznego. Z tego powodu bolesny rumień kończyn wymaga poszerzenia diagnostyki i monitorowania stanu zdrowia. Jeżeli występują u nas objawy mogące świadczyć o erytromelalgii, to należy koniecznie zgłosić się na wizytę do swojego lekarza rodzinnego, który po przeprowadzeniu wnikliwego wywiadu i badania przedmiotowego, zadecyduje o dalszych krokach diagnostycznych. Erytromelalgia wymaga podjęcia odpowiedniego leczenia, co ma na celu przede wszystkim uniknięcie groźnych powikłań.
Bibliografia
Z. Tang i inni, Primary erythromelalgia: a review, Orphanet J Rare Dis, 2015 September; 10 (127),
JS. Cohen, Erythromelalgia: New theories and new therapies. J Am Acad Dermatol 2000;43:841–7,
A. Szczeklik, Piotr Gajewski, Interna Szczeklika, Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, Kraków 2020/2021,
A. Dembińska-Kieć i inni, Diagnostyka laboratoryjna z elementami biochemii klinicznej, Urban & Partner, Wrocław 2005 (dodruk), s. 654–659,
D. Turowska-Heydel i inni, Erytromelalgia. Przypadek pierwotnej erytromelalgii w okresie dziecięcym, Reumatologia 2009; 47, 1: 44–47.
Sezon jesienno-zimowy to czas zwiększonej częstości zachorowań na różnego rodzaju infekcje. Jedną z jednostek chorobowych, która dotyka osoby w każdym wieku, jest ostre zapalenie oskrzeli. Jakie daje objawy? Czy istnieją skuteczne sposoby leczenia? Jak można zapobiegać zachorowaniom?
Ostre zapalenie oskrzeli to zespół kliniczny – czyli zbiór objawów – charakteryzujący się stosunkowo krótkim, samoograniczającym się procesem zapalnym dużych i średnich dróg oddechowych.
Jak widać zapalenie oskrzeli nie jest chorobą jednorodną przyczynowo – do wystąpienia podobnych objawów może prowadzić dużo różnych zarazków. Zdecydowaną większość stanowią wirusy, choć zdarza się, że przyczyną objawów są bakterie, w tym tzw. atypowe.
Zapalenie oskrzeli – objawy
Do najczęstszych, typowych objawów ostrego zapalenia oskrzeli zalicza się:
kaszel – początkowo suchy, po kilku dniach produktywny,
długotrwały lub silny kaszel może prowadzić do bólu ściany klatki piersiowej lub zamostkowego bólu mięśniowo-szkieletowego, zwykle samoustępującego,
niekiedy trudności w oddychaniu i/lub świszczący oddech (charakterystyczny dźwięk przy wydechu).
Kaszel utrzymuje się zazwyczaj przez 10 do 20 dni, a według danych literaturowych mediana czasu trwania wynosi 18 dni. Odkrztuszana wydzielina ma kolor przejrzysty lub żółtawy; pamiętaj, że nie jest on wyznacznikiem przyczyny. Ropna plwocina zazwyczaj nie wiąże się z infekcją bakteryjną i nie jest wskazaniem do włączenia antybiotyku.
Pamiętaj: Napady silnego kaszlu, któremu towarzyszy okrzyk wdechowy lub wymioty, powinny budzić obawy w kierunku zakażenia krztuścem, zwłaszcza u osób nieszczepionych i niemowląt. W poprzednim roku odnotowano bardzo dużo zachorowań na krztusiec, stąd pamiętaj o tej groźnej chorobie.
Jak można zachorować na zapalenie oskrzeli?
Zapalenie oskrzeli jest wywoływane przez mikroorganizmy, stąd do zachorowania dochodzi poprzez zakażenie. Zdecydowana większość z nich przenosi się drogą kropelkową. Ryzyko zachorowania można zmniejszyć, stosując proste zasady:
Zapalenie oskrzeli a przewlekłe zapalenie oskrzeli – czym się różni?
Zapalenie ostre od przewlekłego różni się głównie czasem trwania objawów, lecz nie tylko. Jak już wspomniano, postać ostra trwa zazwyczaj do 3-4 tygodni; objawy trwające dłużej są określane jako postać przewlekła. W zależności od wieku przyjmuje się nieco różną klasyfikację wynikającą z patofizjologii schorzenia:
u dzieci dominuje tzw. przewlekłe bakteryjne zapalenie oskrzeli, definiowane jako codzienny mokry kaszel trwający powyżej 4. tygodni, ustępujący po zastosowaniu odpowiednich antybiotyków (zwykle amoksycyliny z kwasem klawulanowym) i braku wskaźników sugerujących alternatywną przyczynę kaszlu,
u dorosłych przewlekłym zapaleniem oskrzeli określa się produktywny kaszel trwający przez co najmniej 3 miesiące w ciągu 2 kolejnych lat, dotyczy głównie osób z przewlekłą obturacyjną chorobą płuc.
Rozpoznanie ustalane jest na podstawie wywiadu i badania przedmiotowego przeprowadzanych przez lekarza. W większości przypadków nie są potrzebne badania dodatkowe, jednak w razie wątpliwości wykonywane są następujące z nich:
wymazy z nosogardła, głównie szybki test antygenowy, tzw. COMBO; niekiedy stosuje się oznaczenie patogenów metodą PCR, jednak ograniczeniem pozostaje wysoki koszt,
badanie mikrobiologiczne plwociny,
przeciwciała przeciwko krztuścowi (w klasie IgG, a także IgA),
badania obrazowe: RTG klatki piersiowej i/lub USG płuc.
Leczenie zapalenia oskrzeli – o czym warto pamiętać?
Terapia zapalenia oskrzeli ma charakter objawowy, a celami leczenia są głównie zapobieganie powikłaniom oraz zapewnienie odpowiedniej jakości życia.
Pierwszy z wymienionych osiąga się poprzez stosowanie leków mukolitycznych, a drugi poprzez nawilżenie powietrza, odpoczynek, unikanie czynników drażniących drogi oddechowe (dym tytoniowy, zadymione powietrze, kurz, pył), doraźnie i krótkotrwale leków przeciwkaszlowych.
Pamiętaj: Popularne, często reklamowane preparaty „na kaszel suchy i mokry” nie są skuteczne w jakimkolwiek zakresie poza efektem placebo.
Podsumowanie
Ostre zapalenie oskrzeli jest częstą, samoograniczającą się chorobą, przebiegającą z kaszlem i objawami ogólnymi takimi jak osłabienie, zmęczenie, bóle mięśni i stawów czy gorączka. Rozpoznanie opiera się na obrazie klinicznym. Leczenie jest objawowe, wspomagające. W przypadku, gdy objawy są mocno nasilone, pamiętaj – warto skonsultować się z lekarzem.
Źródła
Zhang J, Wurzel DF, Perret JL, Lodge CJ, Walters EH, Dharmage SC. Chronic Bronchitis in Children and Adults: Definitions, Pathophysiology, Prevalence, Risk Factors, and Consequences. J Clin Med. 2024 Apr 20;13(8):2413. doi: 10.3390/jcm13082413. PMID: 38673686; PMCID: PMC11051495. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11051495/ (dostęp 14.01.2025).
Widysanto A, Mathew G. Chronic Bronchitis. 2022 Nov 28. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan–. PMID: 29494044. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29494044/ (dostęp 14.01.2025).
Wark P. Bronchitis (acute). BMJ Clin Evid. 2011 Jun 20;2011:1508. PMID: 21711957; PMCID: PMC3275297 https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC3275297/ (dostęp 14.01.2025).
Walsh EE. Acute Bronchitis. Mandell, Douglas, and Bennett’s Principles and Practice of Infectious Diseases. 2015:806–809.e1. doi: 10.1016/B978-1-4557-4801-3.00066-7. Epub 2014 Oct 31. PMCID: PMC7152497 https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC7152497/ (dostęp 14.01.2025).
Singh A, Avula A, Zahn E. Acute Bronchitis. [Updated 2024 Mar 9]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK448067/ (dostęp 14.01.2025).
Morsowanie, czyli zanurzenie się w zimnej wodzie, ma bardzo wielu zwolenników. Aktywność ma długą tradycję na północy Europy, korzyści z leczenia zimną wodą opisywał też Hipokrates – ojciec medycyny – żyjący w słonecznej Grecji.
Współcześnie mamy wiele badań, które dowodzą, iż morsowanie jest korzystne dla zdrowia. Podobnie jednak jak inne czynniki środowiska, takie jak ciepło, tlen czy ciśnienie, zimna woda może nieść pewne zagrożenia. Jakie mogą być minusy morsowania i kto powinien jego unikać. Jak się przygotować do morsowania?
Jaka temperatura wody oznacza dla człowieka „zimną wodę”?
Człowiek jest istotą stałocieplną, temperatura ciała powinna się utrzymywać na poziomie 36-37°C. Tzw. temperatura termoneutralna dla ludzi wynosi ok. 37°C, a długotrwałe zanurzenie w wodzie poniżej 35 stopni może powodować hipotermię.
Uważa się, iż odpowiednia dla treningu pływaków długodystansowych temperatura to 25 stopni. Morsowanie to aktywność uprawiana w wodzie o temperaturze niższej niż 15°C, co jest kompatybilne z zaleceniami Światowej Federacji Pływackiej, która dopuszcza rozgrywanie zawodów na otwartej przestrzeni w wodzie od 16 do 31°C.
Morsowanie zazwyczaj wiąże się z zanurzeniem się w wodzie 8-12°C. W krajach północy uprawiana jest również ekstremalna forma takiej aktywności, czyli pływanie w wodzie zimniejszej niż 5°C, a International Ice Swimming Association (https://internationaliceswimming.com/) jest organizacją zrzeszającą sportowców uprawiających tę formę pływania.
Co daje morsowanie?
Osoby, które uprawiają morsowanie wskazują na następujące zalety morsowania:
Z subiektywnymi odczuciami każdego morsa nie będziemy polemizować, ale warto przyjrzeć się dostępnym badaniom i odpowiedzieć sobie na pytanie, czy morsowanie jest zdrowe.
Morsowanie – wpływ na odporność
Częstą obserwacją osób morsujących jest to, że odkąd zaczęły zanurzać się w zimnej wodzie nie chorują lub rzadziej się przeziębiają. Wiele przeprowadzonych badań potwierdza, iż krótkotrwała ekspozycja na zimno stymuluje:
produkcję leukocytów, w tym monocytów, neutrocytów i limfocytów,
aktywność interleukiny-6 – cytokiny odpowiedzialnej za pobudzenie komórek układu immunologicznego do produkcji przeciwciał,
zwiększenie stężenia TNFα.
Zmiana tych parametrów świadczy o wzmacnianiu odpowiedzi immunologicznej, która jest biologiczną reakcją organizmu na stresor, jakim jest narażenie na zimno. Krótkotrwała leukocytoza – efekt uwalniania krwinek białych z takich narządów jak śledziona – to odpowiedź na wzrost stężenia kortyzolu i katecholamin – mediatorów stresu i jest to prawdopodobnie efekt redystrybucji między tkankami.
Kliniczne i długotrwałe znaczenie tych wyników jest niepewne, na dodatek wyniki badań nie są jednoznaczne. W jednym z badań leukocytoza była obserwowana tylko u osób, które w zimnej wodzie pozostawały statystycznie dłużej (całkowite zanurzenie w czasie testu 120 minut vs 96 minut). Różnice wynikały również, gdy stosowano naprzemienne chłodzenie i ogrzewanie (sauna), różniły się również zakresy wzrostu leukocytów. W niektórych badaniach zmiany były niewielkie i nieistotne statystycznie.
Sprzeczne wyniki badań wynikają z faktu, iż ich protokoły (np. czas ekspozycji na zimno, aktywność w wodzie), dobór uczestników (często są to młodzi sportowcy i osoby z dobrym stanem zdrowia) są bardzo różne, trudno na tej podstawie wyciągać szersze wnioski. Ważną kwestią jest również to, iż liczba badanych w testach jest niewielka, a do tej pory brakuje metaanalizy.
Morsowanie a przeziębienie
Ponieważ trudno jest zmierzyć odpowiedź immunologiczną in vivo, użyteczniejszym parametrem wskazującym na to, czy morsowanie jest zdrowe, może być częstość występowania infekcji górnych dróg oddechowych.
Niestety i w tym zakresie badania nie są jednoznaczne. Można znaleźć analizy pokazujące, iż osoby morsujące rzadziej zapadają na przeziębienia, łagodniej je przechodzą i rzadziej deklarują infekcje przebiegające z podwyższoną temperaturą. Jednak i tutaj mamy czynniki, które zniekształcają punkty końcowe:
Pierwszym jest mała liczba ich uczestników.
Drugim jest fakt, iż badania opierają się na deklaracjach uczestników i zgłaszanych przez siebie epizodach choroby, co powoduje, iż nie można w sposób zobiektywizowany porównywać wyników.
Badacze zastanawiają się również, czy lepsze wyniki wśród osób morsujących, nie wynikają z tego, iż mamy do czynienia z osobami aktywnymi fizycznie i podkreślają, iż ten ostatni czynnik sprzyja stymulowaniu odporności.
Są również badania, które pokazują iż osoby regularnie uprawiający pływanie w lodowatej wodzie (o temperaturze niższej niż 5°C) mają zwiększone ryzyko infekcji. Częste pływanie lub długotrwałe zanurzanie się w takiej wodzie, jest przez ciało traktowane jako przewlekły stres, który rozregulowuje cykl dobowy wydzielania kortyzolu i sprzyja tłumieniu odpowiedzi immunologicznej. Innym czynnikiem, który może przyczyniać się do zwiększonego ryzyka infekcji jest oddychanie zimnym powietrzem i chłodzenie dużych powierzchni ciała.
Aktywne przeziębienie, infekcja wirusowa lub bakteryjna, są przeciwdziałaniem do morsowania.
Inne opisywane pod wpływem morsowania zmiany w organizmie to:
Pozytywny wpływ na nastrój – regularne pływanie zimowe poprawia samopoczucie, w tym u osób z takimi schorzeniami jak fibromialgia, astma, RZS, depresja. W odpowiedzi na stresor, jakim jest zimno, organizm wydziela endorfiny, które są jednym ze sposobów walki z nieprzyjemnymi, często bólowymi, bodźcami. Poza tym wejście zimą do zimnej wody jest przekroczeniem granicy psychologicznej, wyjściem poza strefę komfortu, co jest elementem motywacyjnym, poprawia samoocenę i samopoczucie.
Pozytywny wpływ na profil lipidowy – w jednym z badań z udziałem 34 osób, po sezonie aktywności pływania w zimnej wodzie (październik-kwiecień), obserwowano spadek trójglicerydów oraz niższe stężenie homocysteiny. Jednak badanie nie obejmowało grupy kontrolnej, a zmiany poziomu profilu lipidowego mogły być powodowane faktem, iż uczestnicy byli aktywni fizycznie, nie prowadzili siedzącego trybu życia.
Wpływ na układ hormonalny – wzrost wrażliwości na insulinę, wzrost stężenia kortyzolu (reakcja na stres), początkowy wzrost stężenia noradrenaliny z następowym spadkiem jej wydzielania, po okresie adaptacji na zimno.
Wpływ na stres oksydacyjny – intensywna, krótkotrwała ekspozycja na zimno całego ciała indukowała stres oksydacyjny. W jednym z badań u osób narażonych na działanie zimnej wody w porównaniu z grupą kontrolną, obserwowano wyższe stężenie takich składników systemu obrony antyoksydacyjnej (dysmutazy ponadtlenkowej i katalazy). Ciekawym jest fakt, iż wyniki były różne u obydwu płci, u kobiet nie wykryto podwyższenia aktywności dysmutazy ponadtlenkowej, co badacze tłumaczą ochronną rolą estrogenu u tej płci. Długofalowe działanie zimna wytłumiało jednak stres oksydacyjny i wzmacniało mechanizmy obronne przeciwutleniaczy.
Zwiększenie magazynów brunatnej tkanki tłuszczowej, odpowiedzialnej za termogenezę.
Ekspozycja na zimno niesie za sobą pewne zagrożenia, których nie należy lekceważyć. Najpoważniejsze są zagrożenia dla układu krążenia i płuc. Zanurzanie bez przygotowania w zimnej wodzie grozi nawet śmiercią.
Zimna woda powoduje, iż w ciągu kilku pierwszych sekund zanurzenia odczuwany jest skurcz oskrzeli i płuc. Wynikiem takiej reakcji jest niekontrolowana hiperwentylacja (szybkie i głębokie oddychanie) oraz poczucie braku powietrza, co może prowadzić do utraty kontroli nad oddechem i napadu paniki. Oprócz reakcji płuc wzrasta częstotliwość akcji serca i ciśnienie tętnicze krwi, organizm broniąc się przed utratą ciepła obkurcza naczynia krwionośne w skórze.
Oszczędza to ciepło, jednak powoduje przemieszczenie większej ilości krwi do serca, co je dodatkowo obciąża i może powodować arytmię. Na układ krążenia i zmiany rytmu serca wpływ wywiera również adrenalina, wydzielana w odpowiedzi na stres w postaci zimna. Innym czynnikiem obciążającym organizm w walce z zimnem jest zwiększone zapotrzebowanie na tlen, wymagany do zwiększenia metabolizmu.
Reakcja organizmu osiąga apogeum po ok. 30 sekundach ekspozycji na zimno, przez następne dwie minuty organizm próbuje dostosować się do ekstremalnych dla niego warunków. Początkowy wstrząs i utrata kontroli nad oddechem jest tym momentem, kiedy jesteśmy najbardziej narażeni na utonięcie, jest to wówczas możliwe nawet w płytkiej wodzie. Dodatkowym czynnikiem, który może prowadzić do utonięcia, jest powodowane przez zimno drżenie mięśni i pogorszenie koordynacji ruchowej. Ponieważ zimna temperatura stopniowo chłodzi coraz głębsze warstwy mięśni, następuje zahamowanie przewodnictwa nerwowo-mięśniowego i stan przypominający paraliż.
Niekontrolowana hiperwentylacja niesie za sobą zmniejszenie przepływu krwi w mózgu, wynikiem tego może być dezorientacja i utrata przytomności. Dlatego ważna jest adaptacja i aklimatyzacja do zanurzania się w zimnej wodzie, doświadczony organizm lepiej znosi początkowy szok termiczny.
Ostra reakcja na zimno może prowadzić również do kwasicy metabolicznej oraz obrzęku płuc.
W warunkach kontrolowanych wykazano, iż przyspieszenie oddechu osiąga maksimum w wodzie o temperaturze od 10 do 15°C, obniżenie temperatury wody nawet do 5 stopni nie wpływa już na wskaźniki oddechowe.
Morsowanie a hipotermia
Hipotermia to obniżenie temperatury ciała człowieka poniżej 35°C. Jeśli temperatura ciała utrzymuje się na poziomie 36°C obserwuje się dreszcze (drżenia mięśni wytwarzają ciepło), szybkie tętno, szybkie tempo oddychania – hiperwentylację. Wraz z obniżaniem się temperatury ciała zaczyna się faza hipotermii.
Hipotermia łagodna, w której temperatura ciała wynosi 35-32°C może objawiać się dezorientacją, zawrotami głowy, zaburzeniami mowy, zmniejszoną koordynacją mięśni, zaburzeniami rytmu serca.
Hipotermia umiarkowana, w której temperatura ciała to 32-28°C objawia się sztywniejącymi mięśniami, pogorszeniem świadomości. Obniżenie temperatury do 30 stopni skutkuje słabym napięciem mięśni, zobojętnieniem, brakiem reakcji na bodźce, niedociśnieniem. Możliwa jest utrata świadomości.
Hipotermia ciężka, w której temperatura ciała spada poniżej 28°C, oznacza:
szczątkowy oddech,
słabe lub niewyczuwalne tętno,
nieoznaczalne ciśnienie tętnicze,
brak reakcji źrenic na światło.
Spadek temperatury ciała do 25 °C oznacza zatrzymanie krążenia i śmierć.
Ryzyko hipotermii jest niższe u osób zaaklimatyzowanych do zimnej wody i z odpowiednim doświadczaniem. Ryzyko jest również mniejsze, jeśli osoba doświadczona ma większą ilość tkanki tłuszczowej. Opisywany jest przypadek doświadczonego sportowca, osoby uprawiającej pływanie w lodowatej wodzie, który nie doświadczył hipotermii, pomimo kilkugodzinnego pobytu w zimnej wodzie – jego BMI wynosiło > 35.
Opisywano również przypadek islandzkiego rybaka, który po zatonięciu swojej łodzi uratował się, płynąc do brzegu w wodzie o temperaturze 5°C przez 6 godzin, podczas gdy dwóch innych członków załogi utonęło w ciągu 10 minut. Uratowany rybak swoje ocalenie częściowo miał zawdzięczać większej ilości tkanki tłuszczowej.
Ryzyko hipotermii jest większe u osób zanurzających się w zimnej wodzie po spożyciu alkoholu. Hipotermia występuje wówczas szybciej i szybciej się rozwija.
Morsowanie – przeciwskazania
Jak opisano wyżej morsowanie może mieć negatywny wpływ na układ sercowo-naczyniowy i układ oddechowy, dlatego przeciwskazania do jego uprawiania obejmują przede wszystkim choroby tych dwóch układów.
Następujące choroby serca i układu krążenia są przeciwskazaniem do morsowania:
zaburzenia rytmu serca – arytmia,
czynniki predysponujące do arytmii: zespół wydłużonego QT, choroba niedokrwienna serca, przerost mięśnia sercowego, stan po zawale serca,
wady serca, ze szczególnym uwzględnianiem wad zastawek – zwężenia zastawki dwudzielnej i aortalnej,
Nawet jeśli badania nie do końca potwierdzają wszystkie korzyści z morsowania, o których wspominają osoby uprawiające ten rodzaj aktywności fizycznej, może to być aktywność sprzyjająca zdrowiu fizycznemu, jednak trzeba zastosować zasady bezpieczeństwa.
1.Sprawdź stan swojego zdrowia, czy nie masz przeciwskazań do morsowania.
Ponieważ zanurzanie się w zimnej wodzie może być groźne dla serca i układu krążenia, należałoby sprawdzić swój stan zdrowia, w jakiej kondycji jest nasz układ sercowo-naczyniowy. Najlepiej zasięgnąć porady lekarza, który po zebraniu wywiadu i badaniu, może zlecić odpowiednie badania laboratoryjne i EKG. Wśród badań laboratoryjnych zalecane będą:
2. Zadbaj o odpowiednie przygotowanie i aklimatyzację, stopniowo przyzwyczajaj ciało do niższych temperatur – można zacząć swoją aktywność w miesiącach, kiedy temperatura wody wynosi ok.15°C.
3. Przed wejściem do wody zawsze zrób rozgrzewkę, która powinna być dwuetapowa i obejmować aktywność w ubraniu, a następnie ćwiczenia w stroju, w którym wejdziesz do wody.
Morsowanie jest ciekawą formą aktywności fizycznej, która może przynosić korzyści dla zdrowia fizycznego i psychicznego. Warunkiem bezpiecznego morsowania jest zachowanie kilku zasad, w tym ustalenie, czy nie mamy przeciwwskazań do tej formy wysiłku.
Jeśli jest to aktywność, która nam odpowiada, jej uprawianie będzie elementem zdrowego stylu życia. Jeśli jednak jesteśmy typem osoby, dla której temperatura wody w Bałtyku latem pozostaje wyzwaniem, nie miejmy wyrzutów sumienia, że nie chcemy morsować.
Na dziś nie dysponujemy badaniami, które wskazywałyby na przewagę morsowania nad innymi typami aktywności fizycznej.
Piśmiennictwo
Tipton, M. J., Collier, N., Massey, H., Corbett, J. and Harper, M. (2017), Cold water immersion: kill or cure?. Exp Physiol, 102: 1335-1355. https://doi.org/10.1113/EP086283 (dostęp: 20.01.2025).
Knechtle B, Waśkiewicz Z, Sousa CV, Hill L, Nikolaidis PT. Cold Water Swimming-Benefits and Risks: A Narrative Review. Int J Environ Res Public Health. 2020 Dec 2;17(23):8984. doi: 10.3390/ijerph17238984. PMID: 33276648; PMCID: PMC7730683. (dostęp: 20.01.2025).
Collier et al.: Cold water swimming and upper respiratory tract infections. Extreme Physiology & Medicine 2015 4(Suppl 1):A36 (dostęp: 20.01.2025).
Acosta FM, Martinez-Tellez B, Sanchez-Delgado G, Alcantara JMA, Acosta-Manzano P, Morales-Artacho AJ, Ruiz JR. Physiological responses to acute cold exposure in young lean men. 2018 May 7;13(5):e0196543. doi: 10.1371/journal.pone.0196543. PMID: 29734360 (dostęp: 20.01.2025).
Ptaszek B, Podsiadło S, Czerwińska-Ledwig O, Teległów A, Pilch W, Sadowska-Krępa E. The Influence of Whole-Body Cryotherapy or Winter Swimming on the Activity of Antioxidant Enzymes. Biology (Basel). 2024 Apr 25;13(5):295. doi: 10.3390/biology13050295. PMID: 38785777; PMCID: PMC11117667 (dostęp: 20.01.2025).
Faivre-Rampant V, Hingrand C., A. Mezanger, Saloux E., Ollitrault P., Alvado S., Normand H, Mekjavic I.B, Thibaud C, Mauvieux B, Drigny J, Hodzic A,Cardiac electrical and functional activity following an outdoor cold-water swimming event, Journal of Thermal Biology, Volume 125,2024,103996,ISSN 0306-4565,https://doi.org/10.1016/j.jtherbio.2024.103996. (dostęp: 20.01.2025).
Espeland, D., de Weerd, L., & Mercer, J. B. (2022). Health effects of voluntary exposure to cold water – a continuing subject of debate. International Journal of Circumpolar Health, 81(1). https://doi.org/10.1080/22423982.2022.2111789 (dostęp: 20.01.2025).
Ludzka czaszka jest zbudowana z wielu kości. Część z nich odpowiada za bezpośrednią ochronę mózgu, a połączenia między nimi są zwane szwami. W pierwszych kilkunastu miesiącach życia połączenia te nie są jeszcze w pełni ścisłe, co stwarza warunki do wzrastania mózgu. A co jeśli zarastają wcześniej?
Kraniosynostoza wynika z przedwczesnego zamknięcia jednego lub więcej szwów czaszki. W zależności od liczby szwów i zakresu powikłań wpływ zabiegu na rozwój neurorozwojowy dziecka jest różny – od bezobjawowego do ciężkich powikłań.
Częstość występowania wynosi od 1 na 2000-2500 żywych urodzeń. Wzrasta z biegiem czasu, a czynnikami predysponującymi są czynniki środowiskowe (palenie przez matkę, narażenie w macicy na czynniki teratogenne, ucisk wewnątrzmaciczny, ułożenie płodu) lub genetyczne (mutacje). Prawie 20% wszystkich przypadków ma podłoże genetyczne. Kraniosynostoza niesyndromiczna (o tym poniżej) występuje w 75%, a syndromiczna 25% zachorowań.
Krótki kurs anatomii
Mózgoczaszka składa się z:
kości potylicznej (położonej w części tylnej),
kości czołowej (część przednia),
kości ciemieniowych (górno-boczna),
kości skroniowych (boczna),
kości klinowej i sitowej (dolna),
Połączenia między pierwszymi czterema z wymienionych tworzą wspomniane szwy czaszkowe. Wyróżnia się następujące:
szew wieńcowy: połączenie kości czołowej z ciemieniowymi,
szew strzałkowy: połączenie między kośćmi ciemieniowymi,
szew łuskowy, ciemieniowo-sutkowy i potyliczno-sutkowy: połączenie kolejno kości skroniowej z ciemieniową, wyrostka sutkowatego (część kości skroniowej) z kością ciemieniową i kości skroniowej z potyliczną,
szew węgłowy: połączenie kości potylicznej z ciemieniowymi.
Przyczyny kraniosynostozy są bardzo zróżnicowane. Stosuje się różne klasyfikacje kraniosynostozy w zależności od mechanizmu leżącego u podstaw tego stanu, obecności innych zaburzeń lub liczby zrośniętych szwów.
Jeśli kraniosynostoza rozwija się z powodu pierwotnego defektu kostnienia, nazywa się ją pierwotną kraniosynostozą.
Wtórna kraniosynostoza jest wynikiem chorób ogólnoustrojowych, takich jak krzywica i niedoczynność tarczycy. Wtórna kraniosynostoza może również rozwinąć się u noworodków z małogłowiem z powodu zaburzenia wzrostu mózgu lub w wyniku umieszczenia zastawki u dzieci z wodogłowiem.
Ponadto kraniosynostozę można podzielić na syndromiczną (czyli wchodzącą w skład chorób wrodzonych, jak np. zespół Aperta, Crouzona lub Pfeiffera) oraz częściej spotykaną kraniosynostozę niesyndromiczną, która rozwija się jako zaburzenie izolowane.
Objawy bywają zróżnicowane i są zależne w dużej mierze od choroby podstawowej. Samo zarośnięcie szwów może powodować:
nasilającą się dysproporcję między rozmiarem czaszki a tułowiem u niemowlęcia,
widoczna „mała głowa”, z potwierdzeniem za pomocą pomiaru obwodu głowy na siatkach centylowych,
nietypowy, asymetryczny kształt czaszki,
wymioty (głównie rano), płaczliwość, ból głowy – skutek zwiększonego ciśnienia śródczaszkowego; objaw skrajny, rzadko występujący,
wydatny wyrostek kostny wzdłuż szwu, który zarasta przedwcześnie.
Dodatkowo należy zwrócić uwagę na inne okolice anatomiczne (ewentualne cechy chorób wrodzonych) oraz prezentowane objawy pozaczaszkowe, które mogą dostarczyć cennych informacji na temat potencjalnego podłoża kraniosynostozy.
Kraniosynostoza, zwłaszcza typu syndromicznego, często wiąże się z większym ryzykiem upośledzenia rozwoju poznawczego. Jest to spowodowane ograniczonym wzrostem mózgu i wtórną deformacją tkanki mózgowej spowodowaną przerostem szwów i zwiększonym ciśnieniem śródczaszkowym.
Diagnostyka kraniosynostozy
Rozpoznanie typowej kraniosynostozy ma zazwyczaj charakter kliniczny i najczęściej diagnozuje się ją w pierwszym roku życia. Ocena kliniczna pozwala określić, czy występują dodatkowe cechy sugerujące postać wtórną oraz czy konieczne jest pilne lub planowe leczenie.
Wśród badań dodatkowych za najpełniejszą i najdokładniejszą metodę obrazowania uważana jest tomografia komputerowa głowy z rekonstrukcją trójwymiarową. Dzięki badaniu można ocenić stopień zarośnięcia wszystkich szwów oraz mózg pod kątem ewentualnych nieprawidłowości strukturalnych. Badanie USG jest metodą szybką, tanią, wolną od promieniowania i niewymagającą stosowania znieczulenia, ma ono jednak zastosowanie tylko wśród dzieci z obecnym ciemiączkiem przednim (zarasta do 18. miesiąca życia).
Rezonans magnetyczny głowy jest czułą i dość swoistą techniką oceny mózgu, choć mniej dokładną w wizualizacji szwów czaszkowych w porównaniu z tomografią komputerową. Badanie jest zarezerwowane dla pacjentów, u których tomografia uwidacznia nieprawidłowości mózgowe.
W przypadku podejrzenia kraniosynostozy syndromicznej zwykle wykonuje się badania genetyczne; poszukuje się głównie mutacji w obrębie genów FGFR, TWIST, MSX2, genów białka morfogenetycznego kości (BMP), TGFB2, ERF, ETS, RUNX2, EFNB1, FAM20C i LMX1B.
Kraniosynostoza – leczenie
Podstawą jest leczenie chirurgiczne, przy czym rozległość i rodzaj operacji zależy od wieku i stanu pacjenta. Stosowane są dwie metody:
suturektomia endoskopowa (u dzieci poniżej 6. miesiąca życia); zaletą jest szybsza rekonwalescencja pooperacyjna i mniejsza utrata krwi, wadą konieczność noszenia hełmu remodelującego przez 4 do 6 miesięcy,
otwarta kraniotomia (u dzieci powyżej 6. miesiąca życia); pozwala na lepszą przebudowę czaszki i zmniejsza potrzebę używania hełmu pooperacyjnego.
Do powikłań leczenia operacyjnego zalicza się hipertermię pooperacyjną, następnie zakażenia takie jak zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, wyciek płynu mózgowo-rdzeniowego i utratę krwi.
Kraniosynostoza – podsumowanie
Kraniosynostoza to przedwczesne, nieprawidłowe zarastanie szwów czaszkowych. Większość przypadków to wada izolowana. Może towarzyszyć zespołom genetycznym, stąd ważna jest ocena kliniczna nie tylko czaszki, ale i pozostałych układów i narządów. Diagnostyka jest oparta o badania obrazowe, a leczenie o metody chirurgiczne. Jeśli zauważasz u swojego dziecka choć jedną cechę przemawiającą za kraniosynostozą, nie zwlekaj – udaj się do specjalisty pediatrii. Szczegółowe badanie, z oceną szwów i pomiarem obwodu głowy, pozwoli na ocenę wskazań do dalszej diagnostyki.
Źródła
Betances EM, Mendez MD, Das JM. Craniosynostosis. [Updated 2023 Aug 8]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan-., https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK544366 (dostęp: 20.01.2025).
Kajdic N, Spazzapan P, Velnar T. Craniosynostosis – Recognition, clinical characteristics, and treatment. Bosn J Basic Med Sci. 2018 May 20;18(2):110-116. doi: 10.17305/bjbms.2017.2083. PMID: 28623672; PMCID: PMC5988529., https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC5988529 (dostęp: 20.01.2025).
Proctor MR, Meara JG. A review of the management of single-suture craniosynostosis, past, present, and future. J Neurosurg Pediatr. 2019 Dec 1;24(6):622-631. doi: 10.3171/2019.7.PEDS18585. Epub 2019 Dec 1. PMID: 31786542., https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31786542 (dostęp: 20.01.2025).
Stanton E, Urata M, Chen JF, Chai Y. The clinical manifestations, molecular mechanisms and treatment of craniosynostosis. Dis Model Mech. 2022 Apr 1;15(4):dmm049390. doi: 10.1242/dmm.049390. Epub 2022 Apr 22. PMID: 35451466; PMCID: PMC9044212., https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9044212 (dostęp: 20.01.2025).
Choroby układu krążenia pochodzenia miażdżycowego stanowią główną przyczynę zgonów w Polsce, jak i na świecie. Jednym z kluczowych czynników ryzyka sercowo-naczyniowego są zaburzenia lipidowe, w tym zbyt wysokie stężenie cholesterolu frakcji LDL.
Najskuteczniejszą terapią zapobiegającą chorobom serca pochodzenia miażdżycowego jest stosowanie statyn, które obniżają stężenie cholesterolu we krwi. Niestety duży odsetek chorych nie stosuje leczenia hipolipemizującego, m.in. ze względu na obawy przed działaniami niepożądanymi.
Zaburzenia lipidowe to najczęściej występujący czynnik ryzyka chorób układu krążenia. Problem dotyczy nawet 21 milionów osób w Polsce, ponad 60% populacji dorosłej, a w wieku powyżej 65 r.ż. nawet 70% osób. Problem pogłębia niska świadomość o konieczności regularnego badania profilu lipidowego (lipidogramu) we krwi. Skuteczna diagnostyka, optymalne leczenie niefarmakologiczne i farmakologiczne zaburzeń lipidowych może zapobiec chorobom serca.
Na temat statyn, jak i roli cholesterolu LDL (tzw. „złego cholesterolu”) i nasyconych kwasów tłuszczowych w chorobach układu sercowo-naczyniowego krąży wiele mitów. Nieprawdziwe informacje związane z rzekomymi powikłaniami w trakcie stosowania statyn są często konsekwencją niewłaściwie dobranegorodzaju statyny i/lub jej dawki do konkretnego pacjenta.
Zbyt późne podjęcie leczenia oraz nieprawidłowo dobrana farmakoterapia może skutkować brakiem osiągnięcia celów terapeutycznych. Szacuje się, że tylko 24% pacjentów w Polsce osiąga cele terapeutyczne w postaci obniżenia stężenia cholesterolu LDL we krwi.
Tymczasem statyny to leki, które zrewolucjonizowały terapię zaburzeń lipidowych. W największym stopniu obniżają stężenie cholesterolu frakcji LDL. Poza tym mają bardzo szerokie spektrum działania, ponieważ oprócz obniżania stężenia cholesterolu:
działają przeciwzapalnie,
stabilizują blaszkę miażdżycową,
mają pozytywny wpływ na układ krzepnięcia i funkcję płytek krwi.
Dlatego też korzyści ze stosowania tych leków u osób z chorobami układu sercowo-naczyniowego są ogromne.
Statyny są bardzo bezpieczne, pod warunkiem ich prawidłowego stosowania.
Jak ustalić bezpieczną farmakoterapię obniżającą cholesterol?
Niezmiernie istotna w codziennej praktyce klinicznej jest kwestia wyboru optymalnego rodzaju statyny i jej dawki. Drugą sprawą, aby terapia była bezpieczna, jest uwzględnienie chorób współistniejących i tym samym innych, równocześnie stosowanych leków. Podczas terapii hipolipemizującej może dochodzić do niekorzystnych interakcji z różnymi jednoczasowo przyjmowanymi preparatami leczniczymi i suplementami diety.
Farmakoterapia w przypadku zaburzeń lipidowych powinna być spersonalizowana, a więc dobrana indywidulanie dla każdego pacjenta. W tym celu mogą zostać wykorzystane testy farmakogenetyczne, na których podstawie lekarz podejmuje decyzję o postępowaniu terapeutycznym.
Rodzajów statyn dostępnych na polskim rynku jest kilka, dlatego też istnieje możliwość dobrania indywidualnego leczenia, aby terapia farmakologiczna była jak najbardziej skuteczna i bezpieczna.
W panelu farmakogenetycznym, dostępnym w ALAB laboratoria, jest analizowanych aż 7 statyn pod kątem odpowiedzi pacjenta na leczenie, w tym najbardziej popularne i tym samym najczęściej stosowane:
rozuwastatyna,
simwastatyna,
atorwastatyna.
W celu wykonania testu i analizy profilu genetycznego pacjenta, pobiera się jedną próbkę krwi. Badania genetyczne mogą poprawić skuteczność leczenia statynami oraz zminimalizować ryzyko ewentualnego wystąpienia działań niepożądanych.
Kiedy należy rozpocząć terapię statynami?
Podwyższone stężenie cholesterolu nie daje żadnych objawów. Jednym z pierwszych symptomów podwyższonego cholesterolu jest występowanie zdarzeń sercowo-naczyniowych, takich jak zawał serca i/lub udar mózgu. Dlatego tak ważne jest regularne badanie lipidogramu, który obejmuje oznaczenie we krwi:
nie-HDL-C – (wartość wyliczana poprzez odjęcie od TC wartości stężeń HDL-C),
apolipoproteiny B.
W celach profilaktycznych zaleca się wykonanie oznaczenia lipidogramu co 5 lat u osób po 20 r.ż. W przypadku nieprawidłowych wyników i stwierdzenia zaburzeń lipidowych, należy niezwłocznie skonsultować się z lekarzem w celu podjęcia odpowiedniej, zindywidualizowanej farmakoterapii, która może obejmować również włączenie statyn.
Badania lipidogramu, w przypadku rozpoznanej dyslipidemii, należy wykonywać przynajmniej raz w roku w celu monitorowania efektów leczenia. Badanie farmakogenetyczne zaś, które umożliwia indywidualny dobór sposobu leczenia, wystarczy wykonać raz na całe życie – geny danej osoby są niezmienne.
Warto jednak nadmienić, że w przyszłości nowe odkrycia medycyny mogą sprawić, że konieczne będzie przeanalizowanie dodatkowych genów i w przypadku tych nowych genów konieczna będzie nowa analiza krwi.
Mach F., Baigent C., Catapano A.L, i in. Wytyczne ESC/EAS dotyczące postępowania w dyslipidemiach: jak dzięki leczeniu zaburzeń lipidowych obniżyć ryzyko sercowonaczyniowe (2019). Zeszyty Edukacyjne. Kardiologia Polska, 2020, 3, (dostęp 22.01.2025).
Sosnowska B., Stępińska J., Mitkowski P., i in. Recommendations of the Experts of the Polish Cardiac Society (PCS) and the Polish Lipid Association (PoLA) on the diagnosis and management of elevated lipoprotein(a) levels. Arch Med. Sci., 2024, 20(1), 8-27, (dostęp 22.01.2025).
Ahangari N., Doosti M., Mobarhan M.G. i in. Personalised medicine in hypercholesterolaemia: the role of pharmacogenetics in statin therapy. Ann Med., 2020, 52(8), 462-470 (dostęp 22.01.2025).
Według najnowszych danych Narodowego Instytutu Zdrowia Publicznego w ubiegłym roku odnotowano aż 32 430 przypadków zachorowań na krztusiec. Na ciężki przebieg i powikłania szczególnie narażone są osoby nieszczepione, przewlekle chorujące i niemowlęta. Tym ostatnim można zapewnić istotną ochronę już przed urodzeniem – czy wiesz w jaki sposób? Jeśli nie, to koniecznie zapoznaj się z poniższym artykułem.
Krztusiec (koklusz) wywoływany jest przez bakterię zwaną Bordetella pertussis i przebiega w kilku fazach:
Nieżytowej: suchy kaszel, katar, gorączka (niewysoka), ból gardła (trudne do odróżnienia od „typowego” przeziębienia),
Kaszlu napadowego: silne napady kaszlu z dusznością, wymiotami, niekiedy bezdechem; najgroźniejsza z faz, w której ryzyko powikłań jest najwyższe, trwa od 2 do 4 tygodni,
Zdrowienia: kaszel stopniowo ustępuje, jednak może trwać do kilku tygodni.
Nie wiadomo, czy kobiety w ciąży są narażone na zwiększone ryzyko ciężkiego przebiegu choroby – dane naukowe nie są tu jednoznaczne. Grupą szczególnie narażoną są jednak noworodki, stąd kobiety zwłaszcza w zaawansowanej ciąży (a także ich najbliższe otoczenie) należy chronić przed zachorowaniem.
Drogi zakażenia krztuścem w ciąży
Krztusiec przenosi się drogą kropelkową. Do zakażenia dochodzi poprzez kontakt śluzówki dróg oddechowych z wydzieliną osoby chorej. Transmisja przełożyskowa (z chorej matki na płód) nie jest możliwa. Należy jednak pamiętać, że okres zakaźności wynosi do 4 tygodni od początku objawów. To wystarczająco długo, by przyszła mama mogła zachorować, a następnie zarazić dziecko tuż po urodzeniu.
UWAGA nr 1 Krztusiec jest chorobą wysoce zakaźną! Pamiętaj o dwóch wskazówkach: przy objawach sugerujących krztusiec warto wykonać odpowiednią diagnostykę w celu potwierdzenia zakażenia – skuteczna antybiotykoterapia znacznie skraca okres zakaźności.
UWAGA nr 2 Jeśli miałeś/aś kontakt z osobą z potwierdzonym krztuścem zgłoś się do lekarza. Istnieje bowiem profilaktyka poekspozycyjna w postaci antybiotykoterapii.
UWAGA nr 3 Skuteczność antybiotykoterapii zależy od stopnia zaawansowania krztuśca, w którym rozpoczyna się terapię. Pierwsze 3 tygodnie to optymalny czas na podanie antybiotyków w celu złagodzenia objawów i skrócenia okresu zakaźności. Większość towarzystw naukowych zaleca nawet rozpoczęcie leczenia na podstawie samych objawów, jeszcze przed uzyskaniem wyników badań diagnostycznych.
Objawy krztuśca u kobiet w ciąży nie różnią się istotnie od prezentowanych przez inne grupy pacjentów. Na przebieg choroby największy wpływ wywierają:
obecność chorób przewlekłych,
stopień kontroli chorób przewlekłych,
wiek,
status uodpornienia (przebyte zachorowanie lub czas od ostatniego szczepienia).
UWAGA nr 4 Przebieg choroby jest trudny do przewidzenia! Najskuteczniejszą metodą zapobiegania powikłaniom jest szczepienie, które można wykonać praktycznie w każdym wieku.
Diagnostyka krztuśca w ciąży
Przy obecności objawów klinicznych sugerujących krztusiec należy wykonać badania potwierdzające zachorowanie. Należą do nich:
badanie mikrobiologiczne materiału pobranego z nosogardła (posiew; złoty standard, jednak hodowla jest trudna i często daje wynik fałszywie ujemny),
badanie PCR materiału z nosogardła (wykrywa obecność materiału genetycznego bakterii; szybkie, bardzo skuteczne, lecz drogie),
przeciwciała w klasie IgG (nie mają zastosowania, gdy upłynęło mniej niż rok od ostatniego szczepienia).
Krztusiec w ciąży – możliwe powikłania
Do powikłań choroby może dojść w każdym wieku, jednak największe ryzyko dotyczy przede wszystkim małych niemowląt, które nie zostały zaszczepione. Nieuodpornione kobiety w ciąży także mogą nabawić się komplikacji, a przy zachorowaniu w zaawansowanej ciąży i braku leczenia skracającego zakaźność mogą przenieść infekcję na noworodka.
Szczepienie przeciwko krztuścowi w czasie ciąży jest zalecane przez prestiżowe towarzystwa naukowe. Podanie 1 dawki acelularnej szczepionki między 27. a 36. tygodniem ciąży (w przypadku zagrożenia porodem przedwczesnym już od 20. tygodnia) przynosi wymierne korzyści:
jest bezpieczne zarówno dla kobiety w ciąży i płodu,
skutecznie chroni przed krztuścem u noworodka i małego niemowlęcia, do czasu aż otrzyma pierwszą dawkę szczepienia (2. miesiąc życia),
szczepienie w ciąży zwiększa stężenie przeciwciał przeciwko krztuścowi w mleku matki.
Warto dodać, że dawka przypominająca jest zalecana także kobietom planującym ciążę oraz osobom z najbliższego otoczenia dzieci do ukończenia 12. miesiąca życia.
Krztusiec w ciąży – podsumowanie
Krztusiec jest wysoce zakaźną chorobą, która może wywoływać poważne powikłania. Szczególnie narażone są noworodki i niemowlęta. Z tego względu rekomendowane są szczepienia kobietom w ciąży – umożliwi to przekazanie przeciwciał ochronnych z matki na dziecko, początkowo z krwią przez łożysko, następnie z mlekiem. Jeśli podejrzewasz, że Ty lub ktoś bliski cierpi z powodu krztuśca to nie zwlekaj – zgłoś się do lekarza. Odpowiednia diagnostyka pozwoli potwierdzić lub wykluczyć chorobę, a to umożliwi podjęcie skutecznego leczenia.
Źródła
Carbonetti NH. Bordetella pertussis: new concepts in pathogenesis and treatment. Curr Opin Infect Dis. 2016 Jun;29(3):287-94. doi: 10.1097/QCO.0000000000000264. PMID: 26906206; PMCID: PMC4846492., https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC4846492 (dostęp: 13.01.2025).
Abu-Raya B, Forsyth K, Halperin SA, Maertens K, Jones CE, Heininger U, Hozbor D, Wirsing von König CH, Chitkara AJ, Muloiwa R, Tan TQ. Vaccination in Pregnancy against Pertussis: A Consensus Statement on Behalf of the Global Pertussis Initiative. Vaccines (Basel). 2022 Nov 23;10(12):1990. doi: 10.3390/vaccines10121990. PMID: 36560400; PMCID: PMC9786323., https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9786323 (dostęp: 13.01.2025).
Skoff TH, Faulkner AE, Liang JL, Barnes M, Kudish K, Thomas E, Kenyon C, Hoffman M, Pradhan E, Liko J, Hariri S. Pertussis Infections Among Pregnant Women in the United States, 2012-2017. Clin Infect Dis. 2021 Dec 6;73(11):e3836-e3841. doi: 10.1093/cid/ciaa1112. PMID: 32766767., https://academic.oup.com/cid/article/73/11/e3836/5885039?login=false (dostęp: 13.01.2025).
Narodowy Instytut Zdrowia Publicznego, ZAKŁAD EPIDEMIOLOGII CHORÓB ZAKAŹNYCH I NADZORU Pracownia Monitorowania i Analizy Sytuacji Epidemiologicznej, Informacje o zachorowaniach na choroby zakaźne i zatruciach w Polsce w 2024 roku, https://wwwold.pzh.gov.pl/oldpage/epimeld/2024/index_mp.html (dostęp: 13.01.2025).
Choroba wrzodowa, nazywana popularnie wrzodami żołądka, to jedno z najczęstszych schorzeń górnego odcinka przewodu pokarmowego. Jakie są objawy choroby wrzodowej, jak diagnozujemy chorobę i jak leczymy? Czym choroba wrzodowa różni się od wrzodów żołądka? O tym wszystkim przeczytasz w artykule. Zapraszamy.
Wrzód żołądka to zagłębienie w jego ścianie spowodowane przez ubytek błony śluzowej. Często wrzody sięgają do błony mięśniowej, a czasem drążą jeszcze głębiej, tworząc przetoki do sąsiednich narządów i jam ciała.
Choroba wrzodowa (klasyfikacji ICD-10:K25) jest cyklicznym pojawianiem się wrzodów trawiennych w żołądku. Choroba wrzodowa częściej dotyczy dwunastnicy – w klasyfikacji ICD-10:K26.
Choroba wrzodowa w Polsce dotyczy 5-10% osób dorosłych w Polsce. Wrzody żołądka częściej występują u kobiet niż u mężczyzn, zwykle po 60 r.ż.
Jakie są przyczyny choroby wrzodowej?
W roku 1910 chorwacki lekarz (wówczas poddany monarchii austro-węgierskiej) Dragutin Schwarz postawił tezę, iż „nie ma wrzodu bez kwasu solnego”. Hamowanie wydzielania żołądkowego było celem leczenia tej choroby przez wiele dziesiątków lat. Do czasu odkrycia skutecznych leków zobojętniających kwas żołądkowy (H2-blokery i inhibitory pompy protonowej- IPP), pacjenci często musieli być poddani leczeniu operacyjnemu.
Kamieniem milowym w historii medycyny było odkrycie, iż występowanie wrzodów żołądka związane jest z zakażeniem bakterią Helicobacter pylori (H. pylori).
Obecnie wiemy, iż powstanie wrzodu żołądka związane jest z jednoczasowym działaniem kilku czynników uszkadzających błonę śluzową żołądka, które uzyskują przewagę nad czynnikami odpowiedzialnymi za jej integralność.
Czynniki, które przyczyniają się do uszkodzenia błony śluzowej żołądka to:
zakażenie Helicobacter pylori– przewlekła kolonizacja tą bakterią i wywoływanie przez nią stanu zapalnego leży u podstaw uszkodzenia błony śluzowej. Ciekawe jest to, iż w środowisku kwaśnym o pH<4 (pożądane pH żołądka jest jeszcze niższe i wynosi 1,5-2,5) ginie większość bakterii, a H.pylori wykształciła mechanizmy zabezpieczające przed działaniem kwasu solnego. Pierwszym etapem rozwoju zakażenia jest ostry stan zapalny, charakteryzujący się nadżerkami i obrzękiem błony śluzowej żołądka. Następnie zakażenie przechodzi w stan przewlekły, który może trwać wiele lat i skutkować nawracającymi wrzodami, a w odległej perspektywie nawet rakiem żołądka;
niesteroidowe leki przeciwzapalne (NLPZ) i kwas acetylosalicylowy – leki z grupy NLPZ (ibuprofen, ketoprofen, diklofenak) oraz aspiryna działając na nabłonek żołądka mogą powodować jego uszkodzenia i nadżerki. Szczególnie niekorzystne jest, jeśli pacjent zażywa kilka leków jednocześnie (zdarza się, iż przyjmujemy kilka leków przeciwbólowych, nie zdając sobie sprawy z ich działań niepożądanych), przyjmuje duże dawki NLZP, lub dodatkowo zażywa sterydy czy selektywne inhibitory wychwytu zwrotnego serotoniny (SSRI) stosowane w leczeniu depresji czy leki przeciwzakrzepowe (antykoagulanty);
stres – jest dodatkowym czynnikiem ryzyka choroby wrzodowej, uważa się, iż uwalnianie w czasie stresu katecholaminy (adrenalina, noradrenalina) przyczyniają się do upośledzenia mikrokrążenia w błonie śluzowej żołądka, co zwiększa wrażliwość na działanie czynników uszkadzających;
alkohol – mocny alkohol (> 20%) jest przyczyną uszkodzeń błony śluzowej żołądka (wybroczyn, nadżerek), co w połączeniu z zakażeniem H.pylori predysponuje do rozwoju choroby wrzodowej. Takiego działania nie wykazują słabsze alkohole;
palenie papierosów – sprzyja powstawaniu uszkodzeń błony śluzowej i spowalnia ich gojenie, przyczynia się do pogarszania ukrwienia błony śluzowej, zaburza ochronną rolę prostaglandyn;
ostre przyprawy – dane o wpływie ostrych przypraw na powstanie wrzodów żołądka nie zostały potwierdzone przez badania. Często zgłaszane przez pacjentów dolegliwości po ich spożyciu powodowane są chorobą refluksową.
Choroba wrzodowa żołądka może mieć również rzadsze przyczyny, należą do nich:
choroby (Leśniowskiego-Crohna, zespół Zollingera-Ellisona, sarkoidoza, rakowiak, nowotwory mieloproliferacyjne),
chemioterapia, napromienianie,
niektóre leki (potas, bisfosfoniany).
Czynniki działające ochronnie na błonę śluzową żołądka:
działanie pokarmu i śliny,
śluz wydzielany przez błonę żołądka oraz dwuwęglany wydzielanie do warstwy śluzu,
prawidłowy przepływ krwi w błonie śluzowej żołądka,
zdolność nabłonka błony śluzowej do regeneracji,
prostaglandyny i czynniki wzrostu.
Wrzody żołądka – objawy
Objawy choroby wrzodowej żołądka to najczęściej objawy dyspeptyczne. Pacjenci odczuwają również ból o zmiennym nasileniu, od nieznacznego pobolewania do bólu tak nasilonego, że utrudnia codzienne funkcjonowanie.
W przypadku wrzodów żołądka ból odczuwany jest w zasadzie tuż po posiłku, zlokalizowany w nadbrzuszu – środkowej jego części lub po lewej stronie.
Często ból ma charakter piekący, może być również bólem tępym i nasilać się w rytm fali perystaltycznej przewodu pokarmowego.
Objawy dyspeptyczne towarzyszące wrzodom żołądka to:
nudności, odbijania, zgaga;
wzdęcia – najczęściej o niewielkim nasileniu;
wymioty – przynoszące ulgę, dlatego czasem pacjenci sami je prowokują.
Pacjent może również odczuwać przykry zapach z ust, mieć uczucie ciężkości w nadbrzuszu, odczuwać szybkie nasycenie w trakcie spożywania pokarmów.
Choroba zaczyna się najczęściej od bólów o niewielkim nasileniu, pacjenci czasem opisują je jako „pobolewania” w nadbrzuszu. Bóle mogą się stopniowo nasilać, towarzyszą im dolegliwości dyspeptyczne.
Często pacjenci sami przyjmują leki zobojętniające kwas solny, inhibitory pompy protonowej lub łagodzące zgagę, przez co diagnostyka choroby jest opóźniona.
Choroba wrzodowa – diagnostyka
Diagnostyka wrzodów żołądka opiera się na:
potwierdzeniu wystąpienia wrzodu i ustalenia jego lokalizacji – podstawowym badaniem jest endoskopia górnego odcinka przewodu pokarmowego, która potwierdza lub wyklucza istnienie wrzodu żołądka oraz pozwala na pobranie wycinka do badania histopatologicznego;
wykryciu zakażenia H.pylori – test ureazowy, wykrywanie antygenu H.pylori w kale, oznaczanie przeciwciał przeciwko H. pylori we krwi;
w przypadku wrzodu żołądka – jeśli lekarz wykonujący badanie endoskopowe stwierdzi wrzód żołądka, zawsze pobierane są wycinki do badania histologicznego, które wykluczają nowotworowy charakter zmiany.
W uściśleniu diagnozy choroby wrzodowej pomocne mogą być również:
badanie RTG ze środkiem cieniującym (tzw. kontrastem), np. z barytem – umożliwia uzyskanie obrazu kształtu żołądka, informacji o głębokości wrzodu i ewentualnej penetracji do narządów sąsiednich i otrzewnej;
endoskopowa ultrasonografia (EUS) – daje informację o nacieku i jego głębokości.
Wrzody żołądka – diagnostyka zakażenia H. pylori
Test ureazowy – wykrywanie bakterii H. pylori w materiale z biopsją, pobieranym w czasie endoskopii;
Oznaczanie antygenu H. pylori w kale – test nieinwazyjny, możliwy do wykonania w warunkach laboratoryjnych. W celu uzyskania wiarygodnego wyniku pacjent nie powinien przyjmować antybiotyków i preparatów bizmutu 4 tygodnie przed badaniem oraz inhibitorów pompy protonowej na 2 tygodnie przed badaniem;
W aptekach dostępne są testy do samodzielnego wykonywania przez pacjenta, należy jednak pamiętać, iż są to testy wykorzystujące inną metodę analityczną niż testy laboratoryjne, a ich czułość i swoistość – tzw. wiarygodność badania – jest mniejsza niż testów wykonywanych w laboratorium, dlatego nie są one podstawą do wdrażania leczenia. Ich wyniki powinny być potwierdzone walidowanymi i nowocześniejszymi metodami laboratoryjnymi.
Oznaczanie przeciwciał przeciwko H.pylori w klasie IgG, czasem w połączeniu z IgA. Nie zaleca się wykonywania tylko przeciwciał IgA ze względu na krótki okres ich utrzymywania się we krwi.
Leczenie wrzodów żołądka
Leczenie choroby wrzodowej żołądka obejmuje:
leczenie farmakologiczne
dietę
leczenie operacyjne.
Farmakoterapia polega przede wszystkim na eradykacji (wyeliminowaniu) Helicobacter pylori. Pacjent przyjmuje określone antybiotyki, sole bizmutu oraz leki hamujące wydzielanie kwasu solnego – inhibitory pompy protonowej.
Te ostatnie są również pomocne w gojeniu się niszy wrzodowej. W przebiegu leczenia pacjent przyjmuje kilka leków – dokładny schemat ustala lekarz – i bardzo ważnym jest, aby ściśle przestrzegać zaleceń, nie zmniejszać dawek i nie skracać terapii.
Skuteczność leczenia eradykacyjnego powinna być oceniona po 4-6 tygodniach od zakończenia leczenia.
Jeśli chodzi o żywienie, w chorobie wrzodowej nie należy stosować restrykcyjnych diet, zalecana jest dieta lekkostrawna.
Leczenie operacyjne ma zastosowanie w następujących przypadkach:
oporności na leczenie farmakologiczne – wrzód nie goi się przez 8-12 tygodni, pomimo prawidłowego leczenia;
krwawienia z przewodu pokarmowego;
perforacji wrzodu;
powikłań choroby wrzodowej w postaci zwężenia powodowanego przez blizny, uniemożliwiające pasaż przez górną część przewodu pokarmowego.
Wrzody żołądka – powikłania
Nieleczone wrzody żołądka mogą powodować groźne dla pacjentów powikłania.
Należą do nich krwawienia z przewodu pokarmowego o różnym nasileniu. Niezbyt obfite krwawienia mogą powodować ciemne, fusowate (o wyglądzie fusów od kawy) wymioty lub smolisty stolec.
Masywny krwotok z dużego naczynia (zazwyczaj tętniczego) objawia się krwistymi, obfitymi wymiotami, w których pacjent znajduje skrzepy krwi. Jest to objaw wymagający pilnej interwencji lekarskiej.
Krwawienia z dużych naczyń często powodują u pacjenta również ustąpienie bólu.
Innym groźnym powikłaniem jest perforacja wrzodu, charakteryzująca się wystąpienie nagłego, przeszywającego i ostrego bólu. Ze względu na odczucia ból nazywany jest sztyletowym. Pacjent układa się w pozycji z podkurczonymi nogami, ponieważ przynosi mu to ulgę. Mogą wystąpić objawy wstrząsu.
Choroba wrzodowa – podsumowanie
Choroba wrzodowa to wciąż częste schorzenie w populacji, główną przyczyną jej rozwoju jest zakażenie H.pylori, należy jednak pamiętać, iż coraz częściej mamy do czynienia z tą chorobą u pacjentów zażywających i nadużywających NPLZ, którzy nie są świadomi zagrożeń niesionych przez te leki.
PIŚMIENNICTWO
https://podyplomie.pl/wiedza/wielka-interna/804,choroba-wrzodowa-zoladka-i-dwunastnicy?srsltid=AfmBOoqEcajN4BTpdKK7hI7NrompibsOS4PD72I7nqfKFkxxOESmKf1Z Dostęp 07.01.2025.
Pawlak K., Kurek K.: Choroba wrzodowa żołądka i dwunastnicy bez tajemnic. Kompendium dla lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej i pacjentów. Wydawnictwo Czelej, Lublin 2020.
Fatović-Ferenčić S, Banić M. No acid, no ulcer: Dragutin (Carl) Schwarz (1868-1917), the man ahead of his time. Dig Dis. 2011;29(5):507-10. doi: 10.1159/000334384. Epub 2011 Nov 16. PMID: 22095019.
Cukrzyca to jedna z najczęstszych chorób przewlekłych, powszechnie znana i w potocznym rozumieniu kojarzona jako „zbyt wysoki cukier we krwi”. Czy wiesz, że istnieje wiele jej podtypów? Czy znasz termin cukrzyca typu MODY? Jeśli nie, to czas na nadrobienie zaległości w niezbędnej wiedzy.
MODY to akronim utworzony ze słów „maturity onset diabetes of the young”, co można przedłumaczyć jako „cukrzyca dorosłych rozpoczynająca się u młodych”.
Jest to grupa chorób monogenowych, czyli spowodowanych mutacją pojedynczego genu. Klinicznie przebiega podobnie do cukrzycy typu 2, czyli najczęstszej, występującej głównie u osób dorosłych, której istotą jest względny niedobór insuliny.
Chociaż MODY stanowi jedynie 1 do 5% wszystkich przypadków cukrzycy, ma istotne implikacje: często jest błędnie diagnozowana jako cukrzyca typu 1 lub 2, co skutkuje niewłaściwym leczeniem.
Rodzaje cukrzycy typu MODY
Dotychczas zidentyfikowano 14 podtypów cukrzycy typu MODY, z czego większość przypadków stanowią te związane z mutacją w genie HNF1A i glukokinazy. Idąc kolejno wśród MODY wyróżnia się:
MODY 1: spowodowana mutacją w genie HNF4A, który ulega ekspresji głównie w wątrobie, ale także w trzustce i nerkach; u osób dotkniętych chorobą może wystąpić makrosomia płodu, przejściowa hipoglikemia hiperinsulinemiczna u noworodków, postępujący rozwój hiperglikemii i początek cukrzycy w późnym okresie dojrzewania lub w wieku 25 lat,
MODY 2: wywołana mutacją w genie glukokinazy, odgrywa znaczącą rolę w stymulowanym glukozą wydzielaniu insuliny w trzustce, uczestniczy jednocześnie w wychwycie glukozy i konwersji glikogenu w wątrobie; leczenie z reguły nie jest wymagane,
MODY 3: skutek mutacji w genie HNF1A, dochodzi do wczesnego początku choroby (typowo przed 25. rokiem życia), braku zależności od insuliny oraz tendencji do kwasicy ketonowej; wywiad rodzinny w kierunku cukrzycy obejmuje co najmniej 2 pokolenia (wczesne zachorowanie na cukrzycę u co najmniej 2 członków rodziny), a w OGTT wykonanym na wczesnym etapie stwierdza się zwykle znaczny wzrost glikemii, przy często jej prawidłowych wartościach na czczo,
MODY 4: mutacja w genie PDX1, zazwyczaj nie prowadzi do ciężkiej postaci cukrzycy,
MODY 5: mutacja w genie HNF1B, oprócz cukrzycy pojawia się także ciężka choroba nerek, aplazja pochwy, dna moczanowa i zmniejszenie masy urodzeniowej noworodka,
MODY 6: mutacja w genie NEUROD1 skutkująca dysfunkcją komórek beta trzustki, które produkują insulinę,
MODY 7: mutacja w genie KLF11 powodująca upośledzenie wydzielania insuliny,
MODY 8: spowodowana mutacjami w genie CEL, który reguluje funkcję trzustki, objawia się cukrzycą w wieku dorosłym,
MODY 9: spowodowana mutacją w genie PAX4, który jest niezbędny do wytwarzania, różnicowania, rozwoju i przeżycia komórek beta wytwarzających insulinę,
MODY 10: mutacja w genie INS, wiek zachorowania jest różny, choć może być przyczyną izolowanej trwałej cukrzycy noworodkowej,
MODY 11: mutacja w genie BLK, przy której cukrzyca ujawnia się przy nadmiernej masie ciała lub ciąży,
MODY 12: mutacja genu ABCC8, która może prowadzić do trwałej lub przejściowej cukrzycy noworodkowej,
MODY 13: mutacja w genie Arg301, która zazwyczaj powoduje hiperinsulinizm i prawdopodobnie cukrzycę noworodkową,
MODY 14: mutacja w genie APPL1, występująca bardzo rzadko.
W momencie rozpoznania MODY nie można łatwo odróżnić od cukrzycy typu 1 i typu 2 na podstawie cech klinicznych.
U pacjentów z MODY czynność komórek wytwarzających insulinę jest zwykle (w różnym stopniu) zachowana, stąd rzadko występują objawy typowe dla cukrzycy typu 1, takie jak nadmierne pragnienie, oddawanie dużej objętości moczu, ból brzucha, spadek masy ciała i dalej kwasica ketonowa.
Cukrzycę MODY rozpoznaje się w okresie dojrzewania lub wczesnej dorosłości, a do szczegółowych badań skłania przypadkowe wykrycie zaburzeń stężenia glukozy. Cenną wskazówką jest wywiad.
Cukrzycę MODY należy szczególnie podejrzewać u osób:
z wewnątrzmacicznym opóźnieniem wzrastania,
z wadami wrodzonymi nerek, dróg moczowo-płciowych, trzustki,
z wysoką masą urodzeniową,
z przejściową hipoglikemią hiperinsulinemiczną w okresie noworodkowym,
wywiad rodzinny w kierunku cukrzycy obejmujący co najmniej 2 pokolenia (wczesne zachorowanie na cukrzycę u co najmniej 2 członków rodziny).
Podstawą rozpoznania jest oznaczenie glikemii na czczo, przygodnej glikemii, OGTT i/lub stężenia hemoglobiny glikowanej.
Zaburzenia w powyższych (różnego stopnia – MODY to heterogenna grupa chorób) powinny skłonić do wykonania badań pozwalających na odróżnienie MODY od cukrzycy typu 1 lub 2:
stężenie peptydu C,
hsCRP,
poziom lipidów,
obecność tzw. przeciwciał przeciwwyspowych.
W zależności od wywiadu, objawów i wyników powyższych badań wykonywane jest badanie genetyczne, które pozwala potwierdzić konkretny typ cukrzycy typu MODY.
Leczenie cukrzycy MODY
Metody leczenia są bardzo zróżnicowane i zależą od konkretnego rodzaju MODY. W części przypadków wystarczające jest odpowiednie postępowanie dietetyczne i/lub łagodna farmakoterapia. W innych zachodzi konieczność przyjmowania wielu leków, w tym insuliny.
Niemniej w każdym przypadku niezbędne jest ścisłe przestrzeganie zaleceń i regularna kontrola u specjalisty, gdyż MODY prowadzi z czasem do rozwoju typowych dla cukrzycy powikłań narządowych.
Cukrzyca typu MODY – podsumowanie
Cukrzyca typu MODY ujawnia się w młodym wieku i jest tzw. cukrzycą monogenową, czyli wywołaną mutacją pojedynczego genu. Istnieje 14 typów choroby. Objawy i wywiad chorobowy bywają bardzo zróżnicowane. Należy ją podejrzewać w przypadku wykrycia zaburzeń glikemii u dzieci i młodych dorosłych. Leczenie zależy od typu, lecz w każdym przypadku wymagana jest odpowiednia kontrola.
Źródła
Skoczek D, Dulak J, Kachamakova-Trojanowska N. Maturity Onset Diabetes of the Young-New Approaches for Disease Modelling. Int J Mol Sci. 2021 Jul 14;22(14):7553. doi: 10.3390/ijms22147553. PMID: 34299172; PMCID: PMC8303136., https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8303136 (dostęp: 15.01.2025).
Diagnosis and Treatment of MODY: An Updated Mini Review by Abegail Tshivhase,Tandi MatshaORCID andShanel Raghubeer ORCID SAMRC/CPUT Cardiometabolic Health Research Unit, Department of Biomedical Sciences, Faculty of Health and Wellness Sciences, Cape Peninsula University of Technology, Bellville, Cape Town 7530, South Africa, https://www.mdpi.com/2076-3417/11/20/9436 (dostęp: 15.01.2025).
Hoffman LS, Fox TJ, Anastasopoulou C, et al. Maturity Onset Diabetes in the Young. [Updated 2023 Aug 14]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan-. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK532900/ (dostęp: 15.01.2025).
Zalecenia kliniczne dotyczące postępowania u osób z cukrzycą – 2024 Stanowisko Polskiego Towarzystwa Diabetologicznego, https://ptdiab.pl/zalecenia-ptd/zalecania-aktywni-czlonkowie-2024 (dostęp: 15.01.2025).
Urakami T. Maturity-onset diabetes of the young (MODY): current perspectives on diagnosis and treatment. Diabetes Metab Syndr Obes. 2019 Jul 8;12:1047-1056. doi: 10.2147/DMSO.S179793. PMID: 31360071; PMCID: PMC6625604., https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6625604 (dostęp: 15.01.2025).
