Gastroskopia jest jedynym badaniem endoskopowym umożliwiającym ocenę górnego odcinka przewodu pokarmowego (przełyku, wpustu żołądka, żołądka, odźwiernika oraz dwunastnicy) za pomocą endoskopu cienkiego – giętkiego przewodu zakończonego kamerką, która przekazuje obraz z wnętrza ciała pacjenta. Z artykułu dowiemy się, jak przygotować się do badania, jakie są najważniejsze zalecenia przed wykonaniem gastroskopii oraz jaka dieta jest zalecana przed gastroskopią? Zachęcam do przeczytania artykułu.
Najważniejsze zalecenia przed gastroskopią, przygotowanie do badania
Aby badanie gastroskopii było wykonane prawidłowo, pacjent musi się do niego przygotować:
Gastroskopia jest badaniem, na które należy się zgłosić na czczo, jeśli wykonywana jest rano, ostatni lekkostrawny posiłek można zjeść poprzedniego dnia wieczorem. Jeżeli przeprowadza się ją w godzinach popołudniowych, ostatni posiłek można zjeść najpóźniej na 6 godzin przed badaniem. Dopuszczalne jest picie niegazowanej wody do 3 godzin przed badaniem (maksymalnie 1 szklanka).
Jeżeli gastroskopia ma miejsce w godzinach popołudniowych, posiłków nie spożywamy, co najmniej 6-8 godzin przed badaniem.
Przynajmniej 3-4 godziny przed badaniem nie powinno się pić napoi, od rana możliwe jest picie małych ilości wody niegazowanej.
Pacjenci przyjmujący leki na stałe powinni je połknąć rano, popijając niewielką ilością wody.
Na 6 godzin przed badaniem nie wolno palić żadnych papierosów, nie wolno żuć gumy.
Ważne, aby do około godziny po wykonaniu badania nie przyjmować żadnych pokarmów, ani płynów. Przełyk może być podrażniony i wywoływać uczucie bólu.
Jak przygotować się do gastroskopii w znieczuleniu ogólnym?
Zalecenia dla Pacjentów do badania w znieczuleniu ogólnym są takie same jak w przypadku przygotowania do gastroskopii bez znieczulenia.
Ważne aby po gastroskopii w znieczuleniu ogólnym, pacjent stosował dietę lekkostrawną, do ustąpienia całkowitego znieczulenia gardła.
Jeżeli zastosowane zostały dożylne środki znieczulające, minimum 12 godzin po wykonaniu gastroskopii nie zaleca się prowadzenia pojazdów mechanicznych.
Polecana dieta przed gastroskopią
W dniu poprzedzającym badanie, wieczorem zalecana jest lekka kolacja bez nabiału.
Podsumowanie
Badanie gastroskopowe nie należy do badań przyjemnych. Należy jednak pamiętać, że w wielu przypadkach diagnostycznych, gastroskopia pomaga w postawieniu szybkiej diagnozy. Jest to badanie bardzo dokładne i skuteczne. Gastroskopia poza oceną wyglądu błony śluzowej górnego odcinka przewodu pokarmowego umożliwia także pobranie wycinków do badań histopatologicznych oraz wykonania badania w kierunku zakażenia Helicobacter pylori.
Bibliografia
Medycyna Praktyczna, mp.pl, „Jak się przygotować do gastroskopii?”, dr n.med. Anna Mokrowiecka, Specjalista chorób wewnętrznych, Oddział Kliniczny Gastroenterologii Ogólnej i Onkologicznej, Uniwersytecki Szpital Kliniczny UM w Łodzi. (dostęp 30.01.2025)
Cukrzyca to jedno z najczęstszych schorzeń przewlekłych. Dotyka nie tylko osób dorosłych, ale także dzieci i młodzieży, stąd każdy rodzic powinien posiadać podstawową wiedzę na temat choroby. Jakie są objawy? Czy są znane czynniki ryzyka? Jak wygląda diagnostyka? Odpowiedzi na te oraz wiele innych pytań znajdziesz poniżej.
Cukrzyca typu 1 i 2 to dwie różne choroby o różnych mechanizmach.
Istotą cukrzycy typu 1 jest proces autoimmunologiczny prowadzący do niszczenia komórek beta trzustki. Są one źródłem insuliny – hormonu, który umożliwia wnikanie krążącej we krwi glukozy do komórek. Postępujące niszczenie źródła tego kluczowego hormonu prowadzi do sytuacji, w której jego niedobór skutkuje brakiem możliwości przemieszczenia glukozy z krwi do tkanek i dochodzi do rozwoju choroby.
W cukrzycy typu 2 patomechanizm jest nieco inny. Wskutek wzrostu komórek, głównie tkanki tłuszczowej, dochodzi do względnego niedoboru insuliny. Rosnące komórki, zwiększając swoją objętość, nie produkują dodatkowych receptorów dla hormonu. Proces ten jest podobny do oddalających się kropek naniesionych na balonik w miarę jego nadmuchiwania. Rosnące odległości między receptorami dla insuliny sprawiają, że tej trudno “znaleźć” miejsce przyłączenia, co prowadzi do wzrostu stężenia glukozy we krwi. Ten rodzaj cukrzycy jest silnie powiązany z nadwagą i otyłością.
Jak często występuje cukrzyca u dzieci?
Według danych literaturowych cukrzyca typu 1 w naszej szerokości geograficznej dotyka od 10 do 20 na 100 000 dzieci poniżej 15. roku życia. Szacuje się, że w 2021 roku liczba osób chorych na całym świecie wyniosła około 8,4 miliona, a do 2040 roku wzrośnie aż do 13,5–17,4 milionów.
Cukrzyca typu 2 jest rzadsza – szacunkowe dane wskazują na zapadalność rzędu 1 przypadku na 100 000 dzieci, niemniej liczba ta stale wzrasta. Ma to związek z rosnącą częstością nadwagi i otyłości wśród dzieci i młodzieży. Drugi ponury fakt jest taki, iż nawet jeśli dziecko “nie zdąży” rozwinąć cukrzycy do 18. roku życia to “wchodzi w dorosłość” z potężnym bagażem zdrowotnym i dużą szansą na cukrzycę w kolejnych latach życia.
Jak już wspomniano, w przypadku cukrzycy typu 1 chorobę wywołuje bezwzględny niedobór insuliny spowodowany niszczeniem komórek produkujących insulinę. Dzieje się tak wtedy, gdy układ odpornościowy nieprawidłowo rozpoznaje komórki beta trzustki jako obce. Proces ten może być indukowany przez czynniki:
genetyczne: odkryto ponad 50 genów predysponujących do zachorowania,
środowiskowe: niektóre infekcje wirusowe, skład mikrobiomu i dieta,
pochodzenie etniczne: większe ryzyko u osób pochodzenia afrykańskiego.
Za cukrzycę typu 2 odpowiada względny niedobór insuliny. Prowadzi do tego głównie otyłość. Czynnikami ryzyka zachorowania są:
brak aktywności fizycznej,
wysokokaloryczna dieta oparta głównie o produkty wysokoprzetworzone,
Cukrzyca typu 1 przez pewien czas pozostaje niezauważona – dzieje się tak dopóty, dopóki produkcja insuliny jest wystarczająca. Po wyczerpaniu rezerwy, tuż przed rozpoznaniem choroby, występuje zwykle wielomocz, polidypsja (nadmierne pragnienie) i utrata masy ciała. W przypadku opóźnienia diagnozy mogą wystąpić wymioty, bóle brzucha, zmiany stanu psychicznego, odwodnienie i kwasica ketonowa. Ostatni z wymienionych jest stanem bezpośredniego zagrożenia życia i objawia się:
zapachem acetonu z ust,
odwodnieniem,
silnym bólem brzucha,
tzw. oddechem Kussmaula (bardzo szybkie, głębokie wdechy i wydechy),
wymiotami,
śpiączką,
zaburzeniami stanu psychicznego.
Cukrzyca typu 2 także pozostaje niezauważona przez długi czas, w tym przypadku jednak nadmierna masa ciała jest zazwyczaj niepokojąca dla rodzica i/lub lekarza, stąd odpowiednio wcześnie wykonane badania pozwalają na rozpoznanie w okresie bezobjawowym. Jednak bez wczesnej diagnostyki mogą rozwinąć się objawy podobne to wymienionych powyżej.
Dodatkowo na skórze mogą pojawić się charakterystyczne zmiany określane jako rogowacenie ciemne (ciemna wysypka z nadmiernym rogowaceniem występująca głównie pod pachami, w pachwinach, w okolicy szyi i okolicach zgięciowych).
Cukrzyca u dzieci – jakie badania należy wykonać?
Przy obecności objawów sugerujących cukrzycę typu 1 należy oznaczyć stężenie glukozy we krwi żylnej – nawet przygodna (nie na czczo) glikemia wynosi wtedy ponad 200 mg/dl (niekiedy wartości te sięgają 600-800 mg/dl). Jest to wskazanie do natychmiastowej hospitalizacji. Jednocześnie warto wykonać jonogram, stężenie kreatyniny i badanie ogólne moczu.
Po rozpoznaniu i włączeniu leczenia przeprowadza się regularne badania przesiewowe w kierunku chorób tarczycy i celiakii. W zależności od czasu trwania cukrzycy zaleca się regularne badania przesiewowe w kierunku zaburzeń lipidowych, mikroalbuminurii i retinopatii.
Dla cukrzycy typu 2, według Amerykańskiego Towarzystwa Diabetologicznego, zaleca się badania przesiewowe (oznaczenie stężenia glukozy na czczo) co 3 lata począwszy od 10. roku życia u pacjentów:
z otyłością (BMI ≥95 percentyla dla wieku),
nadwagą (BMI ≥ 85 percentyla dla wieku) i występowaniem co najmniej 2 czynników ryzyka (dodatni wywiad rodzinny, pochodzenie etniczne, oznaki insulinooporności, cukrzyca ciążowa w wywiadzie u matki).
Cukrzycę typu 2 rozpoznaje się w przypadku:
przygodnego stężenia glukozy we krwi w osoczu ≥200 mg/dl z objawami wielomoczu, polidypsji lub utraty masy ciała,
poziom glukozy we krwi na czczo ≥126 mg/dl u pacjenta bezobjawowego,
doustny test tolerancji glukozy (oGTT) przy stężeniu cukru we krwi ≥ 200 mg/dl po 2 godzinach po spożyciu 1,75g glukozy na kg masy ciała (maksymalnie 75g),
stężenie hemoglobiny glikowanej powyżej 6,5%.
Jednocześnie warto dokonać oceny zaburzeń lipidowych, a także stężenia ALT i AST – z cukrzycą typu 2, także u młodzieży, często występuje niealkoholowa stłuszczeniowa choroba wątroby.
Leczenie cukrzycy u dzieci – jak przebiega?
Podstawą leczenia cukrzycy typu 1 jest insulinoterapia. Jej schemat zależy od wieku pacjenta, możliwości intelektualnych, stopnia wyedukowania co do swojej choroby i statusu socjoekonomicznego.
W cukrzycy typu 2 możliwe jest leczenie doustnymi lekami przeciwcukrzycowymi. Rodzaj i schemat terapii zależą od wielu czynników, m.in. stopnia zaawansowania choroby, wieku i współpracy pacjenta. Lekiem I rzutu jest metformina. Insulinoterapia znajduje zastosowanie u dzieci z kwasicą ketonową, przygodnym stężeniem glukozy we krwi powyżej 250 mg/dl, stężeniem hemoglobiny glikowanej powyżej 8,5% lub u których nie jest jednoznaczne rozróżnienie cukrzycy typu 1 od 2.
W obu przypadkach absolutnie niezbędna jest stała, regularna opieka i edukacja dietetyczna, dzięki której stężenie glukozy we krwi może być utrzymywane we względnie bezpiecznych granicach. Nawet najbardziej zaawansowane leki nie będą skuteczne, jeśli sposób żywienia będzie nieodpowiedni.
Cukrzyca to choroba przebiegająca z nieprawidłowo wysokim stężeniem glukozy we krwi. Do cukrzycy typu 1 prowadzi bezwzględny, a typu 2 względny niedobór insuliny – hormonu umożliwiającego przechodzenie glukozy z krwi do komórek. Objawy obejmują nadmierne pragnienie, oddawanie dużej objętości moczu, bóle brzucha, spadek masy ciała, a w skrajnych przypadkach kwasicę ketonową. Leczenie obejmuje farmakoterapię i postępowanie żywieniowe, będące absolutną podstawą terapii.
Źródła
Los E, Wilt AS. Type 1 Diabetes in Children. [Updated 2023 Jun 26]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan-. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK441918
Tillotson CV, Bowden SA, Shah M, et al. Pediatric Type 2 Diabetes. [Updated 2023 Nov 12]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan-. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK431046
Candler TP, Mahmoud O, Lynn RM, Majbar AA, Barrett TG, Shield JPH. Continuing rise of Type 2 diabetes incidence in children and young people in the UK. Diabet Med. 2018 Jun;35(6):737-744. doi: 10.1111/dme.13609. Epub 2018 Mar 24. PMID: 29460341; PMCID: PMC5969249. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC5969249
Norris JM, Johnson RK, Stene LC. Type 1 diabetes-early life origins and changing epidemiology. Lancet Diabetes Endocrinol. 2020 Mar;8(3):226-238. doi: 10.1016/S2213-8587(19)30412-7. Epub 2020 Jan 27. PMID: 31999944; PMCID: PMC7332108. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC7332108
Chiang JL, Maahs DM, Garvey KC, Hood KK, Laffel LM, Weinzimer SA, Wolfsdorf JI, Schatz D. Type 1 Diabetes in Children and Adolescents: A Position Statement by the American Diabetes Association. Diabetes Care. 2018 Sep;41(9):2026-2044. doi: 10.2337/dci18-0023. Epub 2018 Aug 9. PMID: 30093549; PMCID: PMC6105320. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6105320
Ogrotis I, Koufakis T, Kotsa K. Changes in the Global Epidemiology of Type 1 Diabetes in an Evolving Landscape of Environmental Factors: Causes, Challenges, and Opportunities. Medicina (Kaunas). 2023 Mar 28;59(4):668. doi: 10.3390/medicina59040668. PMID: 37109626; PMCID: PMC10141720. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10141720
Wu Y, Ding Y, Tanaka Y, Zhang W. Risk factors contributing to type 2 diabetes and recent advances in the treatment and prevention. Int J Med Sci. 2014 Sep 6;11(11):1185-200. doi: 10.7150/ijms.10001. PMID: 25249787; PMCID: PMC4166864. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC4166864
Kolagen to najpowszechniejsze białko ludzkiego organizmu, składnik substancji międzykomórkowej. Czym jest kolagen, jakie są właściwości kolagenu, jakie funkcje pełni w organizmie, co niszczy kolagen i czym są kolagenozy? Zapraszamy do pierwszej części artykułu nt. kolagenu.
>> W części drugiej – do przeczytania TUTAJ – opisujemy, jak zadbać o optymalny poziom kolagenu w organizmie.
Kolagen – budowa, rodzaje, występowanie kolagenu w organizmie człowieka
Co to jest kolagen?
Kolagen jest białkiem, który stanowi 30% białek organizmu człowieka. Składa się z aminokwasów, głównie glicyny i proliny, zawiera także hydroksyprolinę i hydroksylizynę.
Jest najważniejszym białkiem strukturalnym, głównym składnikiem macierzy zewnątrzkomórkowej – rusztowania dla otaczających komórek.
Kolagen jest tak naprawdę całą rodziną białek – do dzisiaj poznano aż 29 jego rodzajów. Zgodnie z kolejnością ich odkrywania poszczególne kolageny oznaczono liczbami rzymskimi od I do XXIX, a pogrupowane są w zależności od struktury, funkcji i rozmieszczenia w tkankach.
Rodzaje kolagenu – kolageny fibrylarne
Największą grupę stanowią kolageny fibrylne, czyli włókniste, o liniowej strukturze. Należą do nich kolageny śródmiąższowe (I,II i III) oraz kolageny V i XI, których główną funkcją jest wparcie strukturalne komórek, umożliwienie ich swobodnego ruchu i zrównoważenie sił oddziaływujących na tkanki. Pozostali przedstawiciele kolagenów fibrylarnych to typ XXIV i XXVII. Kolageny włókniste to 90% wszystkich białek kolagenowych organizmów zwierzęcych.
Najlepiej poznanym kolagenem jest kolagen typu I (kolagen typu 1), składnik skóry, ścięgien, więzadeł, kości i rogówki oka. Odpowiedzialny jest za sztywność kości i wytrzymałość tkanek na rozciąganie.
Kolagen typu II (kolagen typu 2) to element nabłonka rogówki oka. Stanowi ok. 80% tkanki szklistej – rodzaju chrząstki pokrywającej powierzchnie stawowe, przymostkowe części żeber, obecnej także w ścianie tchawicy i oskrzeli.
Kolagen typu III (kolagen typu 3) to składnik skóry właściwej, wątroby, płuc, śledziony i naczyń krwionośnych.
Kolagen typu V obecny jest w kościach, skórze, rogówce oka, kolagen typu XI to chrząstki i dyski międzykręgowe.
Jak widać z tabeli włókna kolagenowe obecne w różnych tkankach, składają się z kilku typów tego białka. Kości i rogówka oka zawierają włókna typu I i V. Skóra to typ I i III, co m.in. decyduje o jej elastyczności. Chrząstki – II,XI,IX lub II i III.
Rodzaje kolagenu – kolageny niefibrylarne
Kolageny niefibrylarne to włókna, które nie budują włókien, ale tworzą sieć. Należy do nich np. kolagen typu IV, będący składnikiem nabłonka (błon podstawnych nabłonka) i blaszki podstawnej naczyń krwionośnych.
Kolageny transbłonowe to białka, które charakteryzują się tym, iż jeden ich koniec zatopiony jest wewnątrz komórki, a drugi obecny jest na zewnątrz. Kolagenowe białka błonowe mogą pełnić funkcję receptorów, biorą także udział w adhezji (przyleganiu) komórek nabłonka. Do tej grupy zalicza się kolageny typu XIII, XVII, XVIII, XXV.
Kolageny błony podstawnej to białka budujące błonę podstawną, strukturę oddzielającą nabłonek od tkanki łącznej. Należy do nich kolagen IV obecny w układzie nerwowym, tkance tłuszczowej, włóknach mięśniowych, nabłonku i śródbłonku.
Kolageny tworzące mikrowłókna – kolageny mikrofibrylarne – grupa białek biorąca udział w utrzymaniu integralności tkanki łącznej, poprzez tworzenie specyficznych mikrowłówkien. Zasadniczą rolę odgrywa tutaj kolagen VI, ale także kolageny XXVIII i XXIX strukturalnie podobne do typu VI.
Kolageny kotwiczące to unikalne białko mające za zadanie zabezpieczenie przyczepności naskórka i skóry właściwej. Należy do nich kolagen VII.
Kolageny tworzące heksagonalne układy sieciowe to typy VIII obecny w skórze, mózgu, sercu, nerkach i X reprezentowany w chrząstkach.
Kolageny typu FACITs (Fibril-Associated Collagens with Interrupted Triple helices) to duża grupa białek niefibrylarnych odpowiadających prawdopodobnie za stabilizację i integrację przestrzeni zewnątrzkomórkowej. W skład grupy wchodzą kolageny typów: IX, XII, XIV, XVI, XIX, XX, XXI, XXII i XXVI.
Kolageny typu MULTIPLEXINs typy XV I XVIII. Główną funkcją kolagenu XV jest stabilizacja mięśni szkieletowych i mikronaczyń, natomiast kolagenu typu XVIII utrzymanie strukturalnej integralności błony podstawnej oraz rozwój i prawidłowe funkcjonowanie oczu.
Kolagen – właściwości i funkcje w organizmie
Kolagen to białko wytrzymałe i elastyczne. Dlatego zapewnia tkankom odporność na rozciąganie, integruje je i nadaje wytrzymałość mechaniczną.
Dzięki temu chroni narządy wewnętrzne (nerki, wątrobę, żołądek), zapewnia odpowiednią elastyczność, sprężystość i napięcie skórze.
Kolagen to element budulcowy większości tkanek i narządów, przede wszystkim kości, zębów, skóry, naczyń krwionośnych i rogówki oka, gdzie jego podstawową funkcją jest łączenie ze sobą komórek.
Bierze również udział w procesach regeneracji, przyspiesza gojenie się ran, tworzenie blizn i odbudowę tkanki łącznej.
Kolagen obecny jest również w nabłonku jelit w przewodzie pokarmowym, gdzie współuczestniczy w budowaniu bariery jelitowej zapobiegając przepuszczalności nabłonka.
Synteza kolagenu odbywa się w fibroblastach. Białko cechuje się stabilnością swojej struktury i odpornością na degradację. W warunkach fizjologicznych podlega procesom ciągłej przebudowy, w młodym organizmie odnawia się ok. 3 kg kolagenu rocznie. Ta systematyczna odbudowa możliwa jest m.in. dzięki hormonom tarczycy, insulinie i estrogenom.
Jednak zdolność do odtwarzania włókien kolagenowych zmniejsza się od 25 r.ż., po 50 r.ż. spada gwałtownie, a po 60 r.ż. kolagen przestaje być syntetyzowany.
Wiek nie jest jedynym czynnikiem wpływającym na spadek ilości kolagenu w organizmie. Pomimo swojej wytrzymałości, zmienia swoją strukturę pod wpływem różnych czynników zewnętrznych oraz wewnętrznych.
Czynniki zewnętrzne sprzyjające destrukcji kolagenu to:
Nasilenie procesu degradacji kolagenu ma miejsce w czasie menopauzy i jest związane ze zmniejszeniem poziomu estrogenów.
Niedobór kolagenu – objawy
Zmniejszająca się z wiekiem, lub pod wpływem różnych czynników zewnętrznych czy wewnętrznych, synteza kolagenu skutkuje pogorszeniem funkcji wielu tkanek i narządów całego organizmu.
Najczęściej zauważanym objawem niedoborów kolagenu jest utrata jędrności i elastyczności skóry, pogorszenie jej elastyczności, odwodnienie i zmarszczki.
Zaburzenia odbudowy kolagenu sprzyjają również osłabieniu i wypadaniu włosów, może to skutkować łysieniem.
Zasadniczy jest wpływ niedoborów kolagenu na układ kostny i stawy. Pojawia się kruchość kości i zwiększa podatność na złamania. Zmniejsza produkcja mazi stawowej, pogarsza się stan chrząstek wyściełających powierzchnie stawowe, co sprzyja stanom zapalnym tych struktur.
Niedobory kolagenu to również problemy z widzeniem, pogorszenie kondycji naczyń krwionośnych i funkcji narządów wewnętrznych. Zaburzenia odbudowy kolagenu to jeden z czynników patofizjologicznych niewydolności serca.
Kolagen to białko budujące struktury podtrzymujące narządy naszego ciała:
Dlatego niedobory kolagenu i utrata elastyczności tkanek są jednym z czynników sprzyjających obniżaniu się narządów rodnych (obniżenie i wypadanie macicy), pęcherza moczowego, odbytnicy.
Jak sprawdzić poziom kolagenu w organizmie?
Aktualnie nie dysponujemy badaniem, które powie jakie mamy stężenie kolagenu we krwi, ale możemy wykorzystać badania, które oznaczają tzw. propeptydy kolagenu, odzwierciadlające przemiany tego związku i wskazujące na jego ilość. Obydwa badania są dziś wykorzystywane w diagnostyce zdrowia kości, które zawierają dużą część kolagenu naszego organizmu.
C-końcowy propeptyd kolagenu typu I (kolagenu typu 1) – PICP, który obecnie wykorzystywany jest w diagnostyce jako marker obrotu kostnego. Badanie odzwierciedla liczbę nowo utworzonych cząsteczek kolagenu i jest wskaźnikiem jego przemian głównie w kościach i skórze.
Prokolagen typ I, N-końcowy peptyd PINP – badanie odzwierciedla poziom N-końcowego propeptydu kolagenu, czyli białka tworzonego w czasie syntezy kolagenu. Jego ilość we krwi obrazuje dynamikę procesu tworzenia kolagenu.
Kolagenoza – co to jest?
Zaburzenia produkcji kolagenu są jedną z przyczyn chorób określanych jako kolagenozy. Należy podkreślić, iż jest to nazwa dawniej używana dla układowych chorób tkanki łącznej, które nie są powiązane wyłącznie z kolagenem.
Kolagenozy mogą być schorzeniami uwarunkowanymi genetycznie, związanymi z zaburzeniami struktury kolagenu, mogą to być również choroby dziedziczne związane ze zmniejszoną syntezą lub zwiększoną degradacją tego białka.
Kolagen jest białkiem, które wzbudza zainteresowanie naukowców i konsumentów. Nasza wiedza o kolagenie ciągle jest niepełna, ale wiadomo, że jest to bardzo ważny składnik strukturalny naszego organizmu. Zapraszamy do przeczytania drugiej części artykułu, w którym opisujemy w jaki sposób można zadbać o optymalny poziom kolagenu i czy warto go suplementować.
Bibliografia
1.Czubak K., Żbikowska H. Struktura, funkcja i znaczenie biomedyczne kolagenów. Ann Acad Med Siles 2014; 68 (4): 245–254. (dostęp 30.01.2025)
2. Ricard-Blum S. The collagen family. Cold Spring Harb Perspect Biol. 2011 Jan 1;3(1):a004978. doi: 10.1101/cshperspect.a004978. PMID: 21421911; PMCID: PMC3003457. (dostęp 30.01.2025)
3. Tvaroška I. Glycosylation Modulates the Structure and Functions of Collagen: A Review. Molecules. 2024 Mar 22;29(7):1417. doi: 10.3390/molecules29071417. PMID: 38611696; PMCID: PMC11012932
4. Arseni L, Lombardi A, Orioli D. From Structure to Phenotype: Impact of Collagen Alterations on Human Health. Int J Mol Sci. 2018 May 8;19(5):1407. doi: 10.3390/ijms19051407. PMID: 29738498; PMCID: PMC5983607. (dostęp 30.01.2025)
5.Nowicka-Zuchowska A., Zuchowski A., Kolagen – rola w organizmie i skutki niedoboru. Lek w Polsce 2019; 29 (11/12): 6–10. (dostęp 30.01.2025)
6. Matuszewska A., Markery obrotu kostnego, Przegląd Reumatologiczny 2006, nr 3 (9), s. 5, 7. (dostęp 30.01.2025)
Zespół Aperta, znany również jako syndrom Aperta, to rzadka choroba genetyczna o wyjątkowo charakterystycznym przebiegu, która wpływa na rozwój czaszki, twarzy i kończyn. Choć schorzenie to występuje sporadycznie, jego objawy są na tyle wyraźne, że łatwo je rozpoznać. W niniejszym artykule dowiesz się, czym dokładnie jest zespół Aperta, jakie są jego przyczyny i objawy, jak przebiega diagnostyka oraz jakie metody leczenia mogą poprawić jakość życia pacjentów.
Zespół Aperta jest zespołem wad wrodzonych wynikającym z mutacji w genie FGFR2 (receptor czynnika wzrostu fibroblastów 2). To zaburzenie genetyczne prowadzi do nieprawidłowego wzrostu kości, co skutkuje przede wszystkim przedwczesnym zrostem szwów czaszkowych (kraniosynostoza) oraz charakterystycznymi deformacjami twarzoczaszki i kończyn. Nazwa choroby pochodzi od francuskiego lekarza Eugène’a Aperta, który po raz pierwszy opisał to schorzenie w 1906 roku.
Jaka jest długość życia u osób z zespołem Aperta?
Długość życia osób z zespołem Aperta w dużej mierze zależy od stopnia zaawansowania choroby oraz dostępności odpowiedniego leczenia. W przeszłości, gdy brakowało skutecznych metod terapeutycznych, długość życia pacjentów była często ograniczona. Główne zagrożenia stanowiły powikłania neurologiczne wynikające z podwyższonego ciśnienia wewnątrzczaszkowego, problemy z oddychaniem czy powikłane infekcje.
Obecnie, dzięki postępom w medycynie, wiele osób z zespołem Aperta może prowadzić stosunkowo normalne życie i osiągać dorosłość. Kluczowe znaczenie ma wczesna interwencja chirurgiczna, odpowiednia opieka wielospecjalistyczna oraz regularne monitorowanie stanu zdrowia pacjenta.
Przyczyną zespołu Aperta jest mutacja w genie FGFR2, który odpowiada za regulację wzrostu i różnicowania komórek, w szczególności w procesach związanych z tworzeniem kości. Mutacja ta powoduje nadmierną aktywność receptora, co prowadzi do niekontrolowanego wzrostu kości w niektórych obszarach ciała.
W większości przypadków zespół Aperta jest wynikiem nowej (de novo) mutacji, co oznacza, że nie jest dziedziczony od rodziców. Jednak jeśli jedno z rodziców ma zespół Aperta, ryzyko przekazania choroby dziecku wynosi aż 50%. Nie wykazano, aby czynniki środowiskowe, takie jak styl życia czy dieta, miały wpływ na rozwój mutacji FGFR2.
Zrozumienie przyczyn zespołu Aperta jest kluczowe dla opracowania nowych metod diagnostycznych i terapeutycznych, a także dla prowadzenia badań genetycznych w rodzinach obciążonych tym schorzeniem.
Syndrom Aperta – jakie daje objawy?
Objawy zespołu Aperta są zróżnicowane i obejmują zarówno cechy fizyczne, jak i problemy neurologiczne. Do najczęściej występujących objawów należą:
deformacje czaszkowo-twarzowe – przedwczesne zrośnięcie szwów czaszkowych (kraniosynostoza) prowadzące do charakterystycznego kształtu czaszki, – wydatne czoło, spłaszczona twarz oraz szeroko rozstawione oczy (hiperteloryzm), – zwężenie dróg oddechowych, co może powodować problemy z oddychaniem;
wady kończyn – zrośnięcie palców dłoni i stóp (syndaktylia), czasami obejmujące wszystkie palce, – skrócenie i deformacje kości w obrębie kończyn;
problemy neurologiczne – podwyższone ciśnienie wewnątrzczaszkowe wynikające z kraniosynostozy, – u niektórych pacjentów mogą wystąpić opóźnienia w rozwoju intelektualnym i trudności w nauce;
inne objawy – wady serca i układu moczowego (rzadziej), – nawracające infekcje uszu i dróg oddechowych.
Wśród pacjentów z zespołem Aperta można zaobserwować różnorodne objawy – każdy przypadek jest jednak unikalny, a nasilenie objawów może różnić się między osobami.
Diagnostyka choroby Aperta
Rozpoznanie zespołu Aperta opiera się na dokładnej ocenie klinicznej oraz badaniach dodatkowych. Są to:
badanie kliniczne ocena charakterystycznych cech fizycznych, takich jak kształt czaszki, zrośnięte palce i deformacje twarzy;
badania obrazowe tomografia komputerowa oraz rezonans magnetyczny pozwalają dokładnie ocenić struktury kostne czaszki oraz twarzy i/lub otaczające je tkanki miękkie. Zdjęcia rentgenowskie kończyn pomagają zidentyfikować deformacje kończyn;
badania genetyczne analiza genu FGFR2 potwierdza diagnozę zespołu Aperta. Badania te są szczególnie przydatne w przypadkach wątpliwych;
diagnostyka prenatalna Badania takie jak biopsja kosmówki lub amniopunkcja mogą wykryć mutacje w genie FGFR2 u płodu, co jest ważne w przypadku rodzin z obciążonym wywiadem genetycznym.
Leczenie zespołu Aperta wymaga podejścia interdyscyplinarnego i jest dostosowane do indywidualnych potrzeb pacjenta.
Chirurgia czaszki i twarzy: – operacje korekcyjne czaszki mają na celu zapobieganie powikłaniom neurologicznym, takim jak podwyższone ciśnienie wewnątrzczaszkowe, – chirurgia twarzy może poprawić funkcję dróg oddechowych oraz wygląd estetyczny.
Chirurgia rąk i stóp: – operacje mające na celu rozdzielenie zrośniętych palców poprawiają funkcjonalność kończyn i jakość życia pacjentów.
Terapia wspomagająca: – regularna rehabilitacja ruchowa, – terapia logopedyczna w przypadku opóźnień w rozwoju mowy, – Konsultacje psychologiczne, które wspierają pacjenta i jego rodzinę.
Monitorowanie stanu zdrowia: – regularne kontrole neurologiczne i ortopedyczne, – leczenie objawowe infekcji i innych powikłań.
Zespół Aperta to rzadka, lecz dobrze poznana choroba genetyczna, która wymaga kompleksowego leczenia i wsparcia. Dzięki postępowi w medycynie osoby z tym schorzeniem mogą prowadzić satysfakcjonujące życie. Kluczowe znaczenie ma wczesne rozpoznanie oraz dostęp do nowoczesnych metod terapeutycznych.
Jeśli masz wątpliwości dotyczące swojego dziecka lub chcesz dowiedzieć się więcej o diagnostyce prenatalnej, skonsultuj się ze specjalistą. Wczesna interwencja może znacząco poprawić rokowania i jakość życia pacjenta.
Bibliografia
Cohen, M. M. (2000). Craniosynostosis and syndromes with craniosynostosis: classification, clinical genetics, and molecular mechanisms. Birth Defects Research Part A: Clinical and Molecular Teratology.
Wilkie, A. O. M., & Morriss-Kay, G. M. (2001). Genetics of craniofacial development and malformation. Nature Reviews Genetics.
Częste wizyty w toalecie? Dyskomfort w trakcie oddawania moczu? A może nagła zmiana jego zapachu? Czy wszyscy jesteśmy tak samo narażeni na choroby układu moczowego czy może istnieją jakieś różnice między płciami? W jaki sposób możemy uchronić się przed wystąpieniem problemów z pęcherzem moczowym?
Nie od dziś wiemy, że nasze ciało nie jest pozbawione mikroorganizmów. Bez względu na wiek, skórę człowieka kolonizują liczne drobnoustroje, które w stanie równowagi zdrowotnej (tzw. homeostazy) pełnią funkcję ochronną jako mikrobiom. Przejściową mikroflorę o działaniu potencjalnie patogennym, jesteśmy na co dzień w stanie wyeliminować ze skóry choćby poprzez zabiegi higieniczne.
Co dzieje się w chwili, gdy ten stan ulegnie zachwianiu i pojawią się niepokojące nas objawy, przez co zmuszeni będziemy do częstszych wizyt w toalecie i niejednokrotnie u lekarza?
Zapalenie pęcherza moczowego – czym jest i kto jest najbardziej na nie narażony?
Zapalenie pęcherza moczowego (cystitis) jest obok zapalenia cewki moczowej (uretritis) bardzo powszechnym schorzeniem dróg moczowych i jednym z najczęściej występujących, zarówno u kobiet, jak i u mężczyzn. Według definicji jest to stan zapalny wywołany przez bakterie, które przez cewkę moczową dostały się do dolnego odcinka układu moczowego (pęcherz moczowy), doprowadzając do szeregu charakterystycznych objawów.
Zakażenia dróg moczowych, w tym zapalenie pęcherza moczowego, w populacji dziecięcej należą do jednej z najczęstszych przyczyn infekcji bakteryjnych, zaraz po zakażeniach układu oddechowego. Statystycznie: u dzieci poniżej 14. roku życia zakażenia układu moczowego dotyczą 1-3% chłopców i 3-10% dziewczynek. W grupie poniżej 1. roku życia jest to nawet 13%.
Zapalenie pęcherza moczowego może trwać od 2-3 dni do kilku tygodni. Zdarza się, że przy łagodnym przebiegu choroba trwa krótko. Często jednak, z powodu nieleczonego stanu zapalnego dolnych dróg moczowych, infekcja rozprzestrzenia się dalej powodując zapalenie miąższu nerkowego i objawy ogólne jak: gorączka, dreszcze, bóle okolicy lędźwiowej, nudności, wymioty. Wraz z pogłębianiem się procesu chorobowego, może dojść także do zakażenia uogólnionego organizmu, czyli urosepsy.
Istnieje szereg różnych czynników mogących mieć wpływ na rozwój zapalenia pęcherza moczowego. Są to mechanizmy zależne od patogenu wywołującego zakażenia, jak np. zdolność do nadmiernego przylegania drobnoustroju do nabłonka dróg moczowych, a także czynniki ludzkie.
Do przyczyn zależnych od pacjenta/człowieka zaliczyć możemy:
wady układu moczowego w tym powiązane z utrudnionym odpływem moczu;
zabiegi z użyciem narzędzi na drogach moczowych, np. cewnikowanie pęcherza moczowego;
brak kontroli nad funkcją mięśnia wypieracza pęcherza moczowego i przetrzymywanie moczu (zbyt długie przerwy w oddawaniu moczu mimo jego obecności w pęcherzu);
noszenie nieodpowiedniej bielizny z domieszką sztucznych włókien.
Nawracające zapalenie pęcherza – dlaczego problem powraca?
Zapalenia pęcherza moczowego może być chorobą przytrafiającą się raz na kilka miesięcy czy lat lub problemem, który będzie nawracał. To, z jaką częstotliwością pojawi się u danego człowieka, zależy od wielu czynników.
Na częstość występowania tego schorzenia wpływ mają m.in.:
choroby układu nerwowego i wiążące się z tym zaburzenia lub uszkodzenie pooperacyjne funkcji zwieraczy;
cewnikowanie pęcherza moczowego.
Kobiety z uwagi na bliskie sąsiedztwo anatomiczne okolicy odbytu, cewki moczowej i krocza są bardziej narażone na zakażenia pęcherza moczowego. Im większa aktywność seksualna, bądź częstsze zmiany partnerów, tym ryzyko nawrotów infekcji będzie wyższe.
Diagnostyka zapalenia pęcherza – jakie badania wykonać?
Warunkiem niezbędnym do rozpoznania ostrego zapalenia pęcherza moczowego jest przede wszystkim wywiad zebrany od pacjenta zgłaszającego się po poradę do gabinetu lekarskiego. Powinien on zawierać takie informacje jak: objawy infekcji, czas trwania dolegliwości czy też występowanie ew. czynników mogących zwiększać ryzyko zachorowania na tę przypadłość. Uzupełnieniem jest badanie fizykalne: ocena okolicy narządów moczowo-płciowych (wykluczenie m.in. zewnętrznych wad budowy cewki moczowej, czy krocza, a także stanów zapalnych tej okolicy), badanie powłok brzusznych, okolicy lędźwiowo-krzyżowej, pomiar temperatury ciała.
Poza występowaniem charakterystycznych objawów, niezwykle ważne jest stwierdzenie obecności chorobotwórczych drobnoustrojów w dolnej części układu moczowego.
Jest to możliwe dzięki wykonaniu badania ogólnego moczu. Obecność bakterii w badanej próbce osadu moczu, wraz z obecnością azotynów, zmianą pH moczu, leukocyturią (pojawienie się leukocytów w moczu), erytrocyturią (czerwone krwinki wykryte w próbce) pozwala na postawienie rozpoznania zapalenia pęcherza moczowego. Uzupełnieniem jest badanie posiewu moczu wraz z antybiogramem (zwłaszcza w przypadkach nawrotów zapalenia pęcherza moczowego lub przy nieskuteczności dotychczasowego leczenia).
Podczas zbiórki moczu do analizy laboratoryjnej niezwykle istotna jest technika pobrania próbki. Często nie zdajemy sobie sprawy z tego, że w postawieniu prawidłowej diagnozy i dobraniu skutecznego leczenia ważne jest to, czy odpowiednio przygotujemy się do badania. Najczęstszym błędem spotykanym w codziennej praktyce jest:
pobranie moczu przypadkowo przy okazji wizyty w laboratorium czy przychodni z punktem pobrań;
pobranie pierwszej próbki moczu pojawiającego się po nocy;
przechowywanie moczu sprzed 1-2 dni w lodówce przed dostarczeniem do laboratorium;
dostarczenie próbki do analizy w nieodpowiednim pojemniku nieprzystosowanym do pobierania moczu do badań.
Mocz do analizy, zarówno ogólnej, jak i mikrobiologicznej, powinien być pobrany ze środkowego strumienia, po nocy i kilku godzinach potencjalnej inkubacji moczu w pęcherzu moczowym.
Próbki powinny być pobrane po uprzedniej dokładnej toalecie okolicy ujścia cewki moczowej i możliwie przed włączonym leczeniem.
W sytuacjach trudnych diagnostycznie, poza badaniem ogólnym moczu, badaniem mikrobiologicznym (posiewem moczu) wykorzystuje się także badania z krwi i elementy diagnostyki obrazowej jak:
badanie ultrasonograficzne jamy brzusznej i układu moczowego (USG);
w celu określenia obecności stanu zapalnego i ewentualnego zróżnicowania zapalenia pęcherza moczowego z zakażeniami górnych dróg moczowych.
Leczenie zapalenia pęcherza moczowego
Głównym czynnikiem etiologicznym zapaleń pęcherza moczowego są bakterie Gram (-), w tym Escherichia coli (E.coli) – w niemal 90% odpowiadająca za infekcje niepowikłane.
Do innych bakterii wywołujących infekcje dolnych dróg moczowych zaliczamy m.in. Klebsiella Spp., Proteus mirabilis, Staphylococcus saprophyticus etc.
W leczeniu typowego zapalenia pęcherza moczowego wykorzystujemy szereg preparatów jak:
nitrofurantoina, furazydyna;
trimetoprim, kotrimoksazol;
fosfomycyna;
piwmecylinam;
nitroxolina.
W przypadku nieskuteczności preparatów pierwszego wyboru lub przy nawrotowych, opornych zapaleniach pęcherza moczowego, w leczeniu wykorzystywane są m.in. cefalosporyny i amoksycylina z kwasem klawulanowym, a także chinolony (u osób dorosłych).
Czas leczenia zależny jest od rodzaju preparatu. Fosfomycyna podawana jest w jednorazowej dawce, pozostałe preparaty zwykle stosowane są do 3-5 dni, a kotrimoksazol do 10 dni. Celem leczenia zapalenia pęcherza moczowego jest uniknięcie wtórnego zakażenia górnego odcinka układu moczowego i uogólnionej infekcji organizmu, wyjałowienie pęcherza moczowego z drobnoustrojów chorobotwórczych, wyeliminowanie stanu zapalnego.
Podsumowanie
Każdy z nas chociaż raz w swoim życiu prawdopodobnie będzie miał do czynienia z ostrym zapaleniem pęcherza moczowego. Schorzenie to potrafi być bardzo uciążliwe, czasem trudne do całkowitego wyleczenia. Przekonały się o tym osoby, które latami borykają się z nawrotami infekcji. W zapobieganiu wystąpienia tej powszechnej przypadłości warto stosować duże ilości płynów w ciągu doby, dbać o odpowiednią higienę okolic intymnych, korzystać z przewiewnej i bawełnianej bielizny czy też regularnie korzystać z toalety, by nie doprowadzić do przetrzymywania moczu w pęcherzu moczowym. Stosowanie preparatów z żurawiną także może przyczynić się do zmniejszenia kolonizacji chorobotwórczych bakterii, a tym samym zmniejszyć nawroty zakażeń dróg moczowych.
Każda nieprzyjemna dolegliwość związana z możliwą infekcją pęcherza moczowego powinna być skonsultowana z lekarzem, gdyż brak odpowiedniego leczenia może skutkować szeregiem powikłań zdrowotnych, nie tylko ze strony układu moczowego.
Bibliografia
dostęp online 04.01.2025 https://www.mp.pl/pacjent/nefrologia/choroby/chorobyudoroslych/51947,zapalenie-pecherza-i-inne-zakazenia-ukladu-moczowego
„Pediatria w praktyce lekarza POZ” A. Dobrzańska, Ł. Obrycki, P. Socha, wyd. Standardy medyczne, Warszawa 2022, wydanie I
Tromboliza to zaawansowana metoda leczenia, która może uratować życie w przypadku groźnych schorzeń, takich jak udar mózgu, zakrzepica czy zatorowość płucna. Procedura ta polega na rozpuszczaniu zakrzepów, które blokują przepływ krwi w naczyniach, prowadząc do groźnych powikłań. Jak dokładnie działa tromboliza? Kiedy i w jakich sytuacjach warto ją stosować? Odpowiedzi na te pytania znajdziesz w niniejszym artykule, który przybliży również przeciwwskazania i ryzyka związane z terapią. Dowiedz się, dlaczego czas odgrywa kluczową rolę w skuteczności tego leczenia.
Tromboliza to procedura medyczna, która polega na rozpuszczeniu zakrzepów blokujących przepływ krwi w naczyniach. Zakrzep to zwarta struktura złożona z płytek krwi, włóknika i innych elementów, która może utrudniać prawidłowe krążenie krwi. Jej głównym celem jest przywrócenie prawidłowego krążenia i zapobieganie trwałym uszkodzeniom tkanek.
Najczęściej stosuje się ją w leczeniu:
udaru niedokrwiennego mózgu,
zawału serca (w wyjątkowych przypadkach, takich jak brak możliwości wykonania PCI, czyli przezskórnej interwencji wieńcowej, która jest preferowaną metodą leczenia zawału),
Trombolizę wykonuje się głównie w nagłych przypadkach, gdzie szybka interwencja może uratować zdrowie lub życie pacjenta.
Leczenie trombolityczne – na czym polega?
Leczenie trombolityczne opiera się na podaniu specjalnych leków, zwanych trombolitykami, które rozpuszczają zakrzepy. Może być prowadzone w dwóch głównych formach:
dożylnie (systemowo): Lek wprowadzany jest bezpośrednio do krwiobiegu, co pozwala na dotarcie do zakrzepu w całym organizmie;
miejscowo: Lek podawany jest bezpośrednio w miejsce występowania zakrzepu za pomocą cewnika.
Zastosowanie trombolizy w leczeniu udaru mózgu
Tromboliza jest standardem w leczeniu udaru niedokrwiennego mózgu. Celem jest szybkie usunięcie zakrzepu, który blokuje dopływ krwi do tkanki mózgowej. Zakrzep uniemożliwia dostarczenie tlenu i składników odżywczych do mózgu, co prowadzi do obumierania komórek nerwowych. Procedura ta może zapobiec trwałym uszkodzeniom mózgu i zwiększyć szanse na powrót do zdrowia. Należy jednak pamiętać, że kluczowe jest wdrożenie leczenia w tzw. oknie czasowym, czyli w pierwszych godzinach od wystąpienia objawów.
Okno czasowe w trombolizie – dlaczego jest tak ważne?
Okno czasowe odnosi się do okresu, w którym tromboliza może być najskuteczniejsza i najmniej ryzykowna. W przypadku udaru mózgu wynosi ono zazwyczaj do 4,5 godziny od wystąpienia pierwszych objawów. Po tym czasie ryzyko powikłań przewyższa potencjalne korzyści. Dlatego tak ważne jest szybkie rozpoznanie udaru i natychmiastowy transport pacjenta do szpitala.
Tromboliza w zakrzepicy i innych schorzeniach – kiedy jest stosowana?
Tromboliza znajduje zastosowanie w leczeniu zakrzepicy żył głębokich oraz zatorowości płucnej, szczególnie w przypadkach bezpośredniego zagrożenia życia. W wyjątkowych sytuacjach, takich jak ostry zawał serca, tromboliza może być stosowana jako alternatywa, jeśli bardziej zaawansowane metody, takie jak PCI (przezskórna interwencja wieńcowa), są niedostępne. Jej celem jest szybkie rozpuszczenie zakrzepu, co pozwala na przywrócenie prawidłowego przepływu krwi i ograniczenie uszkodzeń tkanek.
Przeciwwskazania do trombolizy – kto nie może skorzystać z leczenia trombolitycznego?
Tromboliza nie jest odpowiednia dla każdego pacjenta. Wyróżniamy przeciwwskazania bezwzględne i względne, które lekarz ocenia na podstawie historii choroby i aktualnego stanu zdrowia pacjenta. Do najważniejszych należą:
objawy wskazujące na krwotok podpajęczynówkowy,
nakłucie tętnicy w miejscu niepoddającym się uciskowi w ciągu ostatnich 7 dni,
krwawienie wewnątrzczaszkowe w ostatnich miesiącach,
aktywne zaburzenia krzepnięcia krwi,
niedawne poważne operacje chirurgiczne.
Powikłania leczenia trombolitycznego – jakie ryzyko niesie tromboliza?
Choć tromboliza jest skuteczną metodą ratunkową, niesie ze sobą pewne ryzyko powikłań. Najczęściej zgłaszane to:
krwawienia: Mogą obejmować zarówno niewielkie siniaki, jak i groźne krwotoki, w tym krwawienia wewnątrzczaszkowe, które wymagają natychmiastowej interwencji medycznej; Regularne badanie parametrów krwi, takich jak morfologia krwi obwodowej oraz czas kaolinowo-kefalinowy (APTT)), pozwala monitorować ryzyko powikłań krwotocznych;
reakcje alergiczne: Na przykład uczulenie na podany lek, objawiające się wysypką, obrzękiem czy trudnościami w oddychaniu;
spadki ciśnienia tętniczego: Czasem mogą prowadzić do zawrotów głowy lub omdleń.
Trombolityki – jak działają i jakie są ich rodzaje?
Trombolityki to leki, które aktywują enzymy rozpuszczające zakrzepy. Najczęściej stosowane substancje to:
alteplaza (tPA) – rekombinowany aktywator plazminogenu, stosowany w udarach i zatorowości płucnej;
streptokinaza – stosowana rzadziej ze względu na ryzyko reakcji alergicznych;
tenekteplaza – nowoczesny lek o przedłużonym działaniu.
Czy tromboliza zawsze jest skuteczna?
Skuteczność trombolizy zależy przede wszystkim od tego, jak szybko po wystąpieniu objawów wdrożono leczenie – optymalnie w tzw. oknie czasowym. Wczesne zastosowanie terapii zwiększa szanse na całkowite rozpuszczenie zakrzepu i uniknięcie poważnych powikłań. Nie we wszystkich przypadkach zakrzep udaje się jednakże rozpuścić całkowicie, co może prowadzić do trwałych uszkodzeń tkanek. Dlatego tak ważne jest szybkie rozpoznanie objawów i natychmiastowa interwencja medyczna.
Tromboliza to skuteczna, choć wymagająca procedura, która ratuje życie w nagłych przypadkach, takich jak udar mózgu czy zatorowość płucna. Kluczowym elementem jej skuteczności jest czas – im szybciej zostanie wdrożona, tym większe szanse na pełny powrót do zdrowia. Jeśli zauważasz u siebie lub u bliskich objawy mogące wskazywać na nagłe schorzenia, niezwłocznie skontaktuj się z lekarzem lub wezwij pomoc medyczną.
Bibliografia
Andrzej Szczeklik, Piotr Gajewski. Duża Interna Szczeklika 2019/2020. Wydawnictwo Medycyna Praktyczna str. 2265
Jamary Oliveira-Filho, MD, MSc, PhDOwen B Samuels, MD „Intravenous thrombolytic therapy for acute ischemic stroke: Therapeutic use”, UpToDate.com.
Anna Członkowska, Maciej Niewada. „Udar mózgu”. Interna – mały podręcznik, mp.pl
Hipotonia, znana także jako niedociśnienie tętnicze, to stan, w którym ciśnienie skurczowe utrzymuje się poniżej 90 mm Hg, średnie ciśnienie tętnicze poniżej 60 mm Hg lub gdy następuje spadek tych wartości ciśnienia o ponad 40 mm Hg w odniesieniu do wartości typowych dla danego pacjenta. Chociaż w niektórych przypadkach jest to cecha indywidualna i nie powoduje problemów, u części pacjentów hipotonia może prowadzić do poważnych dolegliwości. Czy hipotensja jest groźna? Jakie są jej przyczyny, objawy i metody leczenia? Odpowiedzi na te pytania znajdziesz w naszym artykule.
Przyczyny hipotonii mogą być różnorodne. Wyróżniamy dwa podstawowe typy niedociśnienia: pierwotne, które często wynikają z predyspozycji genetycznych, oraz wtórne, związane z różnymi chorobami lub czynnikami zewnętrznymi.
Hipotonia pierwotna
Jest najczęściej związana z uwarunkowaniami genetycznymi i dotyczy głównie młodych, zdrowych osób. W takich przypadkach zwykle nie wymaga leczenia, a jedynie obserwacji.
Hipotonia wtórna
Przyczyny wtórnego niedociśnienia mogą być bardziej złożone i obejmują m.in.:
Hipotonia ortostatyczna, będąca szczególną postacią niedociśnienia, często wynika z nieprawidłowej reakcji układu autonomicznego na zmianę pozycji ciała.
Czy hipotonia jest groźna?
W wielu przypadkach hipotonia nie stanowi bezpośredniego zagrożenia dla zdrowia, szczególnie gdy występuje u młodych i zdrowych osób. Jednak u niektórych pacjentów, zwłaszcza starszych, niedociśnienie może prowadzić do poważnych konsekwencji:
urazy związane z omdleniami – nagły spadek ciśnienia krwi, szczególnie w hipotonii ortostatycznej, zwiększa ryzyko upadków i złamań.
niedokrwienie narządów – W skrajnych przypadkach niedociśnienie może prowadzić do niewystarczającego zaopatrzenia mózgu, serca czy nerek w krew.
wpływ na jakość życia – ciągłe zmęczenie, zawroty głowy i problemy z koncentracją mogą znacznie obniżać komfort życia.
Niedociśnienie: objawy przypadłości
Objawy hipotonii mogą być subtelne lub wyraźne, w zależności od stopnia obniżenia ciśnienia oraz indywidualnej reakcji organizmu. Wśród najczęstszych symptomów wyróżnia się:
Zawroty głowy i oszołomienie Szczególnie nasilone przy nagłej zmianie pozycji ciała, np. podczas wstawania z łóżka.
Omdlenia Utrata przytomności jest poważnym objawem, który wymaga pilnej konsultacji lekarskiej.
Uczucie zmęczenia i osłabienia Pacjenci z hipotonią często skarżą się na brak energii, nawet po dłuższym odpoczynku.
Problemy z koncentracją i uczucie „zamglonego” umysłu Niedostateczne ukrwienie mózgu może powodować trudności z myśleniem.
Zimne kończyny Niedociśnienie może skutkować ograniczeniem przepływu krwi do kończyn, powodując ich wychłodzenie.
U niektórych osób hipotonia może przebiegać bezobjawowo, dlatego regularne pomiary ciśnienia są kluczowe, szczególnie w grupach ryzyka.
Diagnozowanie przyczyn hipotensji (niedociśnienia): jakie badania wykonać?
Jeśli podejrzewasz u siebie hipotonię, warto udać się do lekarza. Diagnostyka obejmuje szereg badań:
Pomiar ciśnienia tętniczego krwi Regularne pomiary, zarówno w spoczynku, jak i po zmianie pozycji ciała, pomagają wykryć niedociśnienie.
Test ortostatyczny Polega na mierzeniu ciśnienia i tętna w pozycji leżącej, a następnie stojącej, w celu oceny reakcji układu krążenia.
Badania laboratoryjne Badanie ogólne moczu, morfologia krwi, poziom elektrolitów, glukozy, hormonów tarczycy i kortyzolu mogą wskazać na potencjalne przyczyny niedociśnienia.
EKG i echo serca Pomagają wykryć nieprawidłowości w funkcjonowaniu serca.
Badania obrazowe W niektórych przypadkach konieczne może być wykonanie tomografii komputerowej lub rezonansu magnetycznego.
Leczenie niedociśnienia tętniczego
Leczenie niedociśnienia tętniczego w dużej mierze zależy od przyczyny problemu. W przypadkach, gdy hipotonia jest wynikiem innej choroby, kluczowe jest leczenie schorzenia podstawowego. Jeśli jednak niedociśnienie jest pierwotne i nie stanowi bezpośredniego zagrożenia, lekarze zalecają przede wszystkim zmiany w stylu życia.
Ważnym krokiem jest zwiększenie spożycia płynów, wzbogacenie diety o produkty zawierające więcej solioraz regularna aktywność fizyczna.W przypadku bardziej nasilonych objawów niedociśnienia, takich jak częste omdlenia, lekarz może zdecydować o wprowadzeniu farmakoterapii. Leczenie zawsze powinno być indywidualnie dopasowane do potrzeb pacjenta.
Czy można przeciwdziałać hipotonii?
Przeciwdziałanie hipotonii jest możliwe poprzez wprowadzenie odpowiednich nawyków, które wspierają prawidłową pracę układu krążenia. Utrzymanie odpowiedniego nawodnienia organizmu jest jednym z najważniejszych elementów profilaktyki, szczególnie w sytuacjach zwiększonej utraty płynów, na przykład podczas upałów. Dieta bogata w elektrolity pomaga w regulacji ciśnienia krwi.
Warto również unikać sytuacji, które mogą wywołać gwałtowne spadki ciśnienia, takich jak długotrwałe stanie w jednej pozycji lub nagłe wstawanie z łóżka. Jeśli występuje tendencja do hipotonii ortostatycznej, pomocne może być stosowanie specjalnych pończoch uciskowych.
Dbanie o zdrowy styl życia i systematyczne monitorowanie ciśnienia krwi to najlepsze sposoby na zapobieganie problemom związanym z niedociśnieniem.
Hipotonia, choć często bagatelizowana, może znacząco wpływać na jakość życia. Jeśli zauważasz u siebie zawroty głowy, osłabienie czy omdlenia, skonsultuj się z lekarzem. Pamiętaj, że regularne pomiary ciśnienia oraz zdrowy styl życia mogą zapobiec wielu problemom związanym z niedociśnieniem.
Nie zwlekaj – sprawdź swoje ciśnienie i zrób pierwszy krok w kierunku lepszego samopoczucia.
Bibliografia
Myśliwiec M., Rydzewska G., „Hipotensja ortostatyczna – diagnostyka i leczenie.” Polski Przegląd Neurologiczny, 2021.
Zamojski A., Szczeklik A. „Interna Szczeklika. Podręcznik chorób wewnętrznych.” Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, Kraków, 2020.
Kim MJ, Farrell J. „Orthostatic Hypotension: A Practical Approach.” Am Fam Physician. 2022.
Głuszek, J., & Kosicka, T., „Przewlekłe niedociśnienie – leczyć, czy nie leczyć?” Kardiologia po Dyplomie, 11(12), 30-35. 2012.
Śledziona jest jednym z ważniejszych narządów w organizmie człowieka, pełniącym liczne funkcje związane z układem odpornościowym, produkcją krwi i oczyszczaniem organizmu. Kiedy jej rozmiar przekracza normy, mówi się o splenomegalii, czyli powiększeniu śledziony. W tym artykule przyjrzymy się przyczynom, objawom, diagnostyce oraz leczeniu powiększonej śledziony. Zachęcamy do zapoznania się z poniższymi informacjami, które mogą pomóc w zrozumieniu tej dolegliwości i kroków diagnostycznych.
Śledziona to narząd znajdujący się w lewym górnym obszarze jamy brzusznej, tuż pod przeponą. Jest jednym z elementów układu limfatycznego i pełni istotną rolę w procesach odpornościowych oraz filtracji krwi. Ma kształt przypominający wydłużony owoc śliwki, a jej masa u dorosłych osób wynosi średnio od 150 do 200 gramów. Choć jest narządem niezastąpionym w wielu funkcjach organizmu, może wystąpić w przypadku chorób i zaburzeń powiększenie śledziony.
Śledziona pełni kilka kluczowych funkcji w organizmie. Jest przede wszystkim odpowiedzialna za filtrację i oczyszczanie krwi. Usuwa z niej martwe komórki krwi czerwonej i inne niepotrzebne składniki, jak np. bakterie i inne patogeny. Ponadto pełni rolę w produkcji nowych komórek krwi – zarówno czerwonych, jak i białych.
Śledziona jest także magazynem krwi, którą może uwolnić do organizmu w przypadku nagłej potrzeby, np. w wyniku urazu. Kolejną funkcją jest wspomaganie układu odpornościowego poprzez produkcję przeciwciał.
Przyczyny splenomegalii (powiększenia śledziony)
Powiększenie śledziony (splenomegalia) może wynikać z wielu różnych przyczyn. Wśród nich warto wymienić:
choroby wątroby np. marskość wątroby, zapalenie wątroby. Prowadzą do wzrostu ciśnienia w naczyniach krwionośnych.
choroby nowotworowe krwi (chłoniaki, białaczki, zaburzenia mieloproliferacyjne). Komórki nowotworowe mogą zagnieżdżać się w śledzionie.
przekrwienie śledziony. Zastój krwi w organizmie (np. w wyniku niewydolności serca lub nadciśnienia wrotnego).
zmniejszona liczba krwinek (cytopenie). Choroby, które prowadzą do uszkodzenia czerwonych krwinek (np. anemia hemolityczna), białych krwinek (np. neutropenia) lub płytek krwi (np. zespół Felty’ego).
choroby takie jak sarkoidoza, amyloidoza czy choroby związane z gromadzeniem glikogenu w organizmie mogą powodować powiększenie śledziony.
czasami w śledzionie mogą powstawać guzki, takie jak naczyniaki, ropnie, torbiele, a także mogą występować przerzuty nowotworowe z innych części ciała, co prowadzi do jej powiększenia.
Powiększona śledziona może przez długi czas nie powodować żadnych objawów, zwłaszcza we wczesnych stadiach. Niemniej jednak, gdy śledziona staje się zauważalnie powiększona, mogą pojawić się objawy, takie jak:
ból lub uczucie pełności w lewym górnym kwadrancie brzucha,
uczucie ciężkości lub pełności po jedzeniu,
ból pleców, zwłaszcza w okolicach lędźwiowych,
niska liczba białych krwinek (leukopenia) i inne zmiany w wynikach krwi,
w rzadkich przypadkach: objawy związane z pęknięciem powiększonej śledziony, takie jak silny ból brzucha, zawroty głowy, wstrząs.
Warto zauważyć, że objawy powiększonej śledziony mogą być niespecyficzne i przypominać inne dolegliwości, dlatego zawsze warto skonsultować się z lekarzem.
O czym świadczy powiększona śledziona i jakie badania wykonać?
Powiększenie śledziony może być objawem różnych schorzeń. W diagnostyce bardzo ważne są badania laboratoryjne, takie jak morfologia krwi, która mogą wykazać zmiany w jej składzie (takie jak obniżone lub podwyższone stężenie białych krwinek, obniżona liczba płytek krwi), czy też oznaczenie markerów infekcji, np. CRP.
Dodatkowo lekarz może zlecić badanie obrazowe, takie jak USG jamy brzusznej, tomografia komputerowa (TK) czy rezonans magnetyczny (RM), które pozwolą dokładnie określić rozmiar i przyczynę powiększenia śledziony. W niektórych przypadkach konieczne mogą być także biopsje lub dodatkowe badania laboratoryjne.
Powiększona śledziona: leczenie dolegliwości związanych ze splenomegalią
Leczenie powiększonej śledziony zależy od przyczyny dolegliwości.
W przypadkach infekcji stosuje się leczenie farmakologiczne, np. antybiotyki, leki przeciwwirusowe czy leki przeciwpasożytnicze. W przypadku chorób nowotworowych konieczne może być leczenie onkologiczne, takie jak chemioterapia czy radioterapia.
Jeśli powiększenie śledziony jest wynikiem chorób wątroby, leczenie będzie ukierunkowane na tę podstawową dolegliwość. W skrajnych przypadkach, gdy powiększona śledziona powoduje groźne objawy lub grozi pęknięciem, może być konieczne wykonanie splenektomii, czyli operacyjnego usunięcia śledziony.
Powiększona śledziona: co jeść?
Dieta w przypadku powiększonej śledziony zależy od przyczyny tego stanu. Ogólnie zaleca się spożywanie lekkostrawnych posiłków, bogatych w witaminy i minerały wspierające układ odpornościowy oraz procesy krwiotwórcze. Warto unikać tłustych, ciężkostrawnych potraw, które mogą obciążać organizm i pogarszać funkcjonowanie śledziony. W przypadku chorób wątroby i metabolicznych zaleca się również ograniczenie spożycia alkoholu i soli.
Powiększona śledziona to objaw, który nie powinien być lekceważony. Może wskazywać na wiele poważnych schorzeń wymagających diagnostyki i odpowiedniego leczenia. Jeśli zauważysz jakiekolwiek objawy, takie jak ból w lewej części brzucha czy osłabienie, skonsultuj się z lekarzem. Szybka diagnoza i odpowiednia terapia mogą znacząco poprawić stan zdrowia pacjenta. Zachęcamy do przeprowadzenia odpowiednich badań, aby wykluczyć lub potwierdzić przyczyny powiększonej śledziony i podjąć skuteczne leczenie.
Bibliografia
Aldulaimi S, Mendez AM. Splenomegaly: Diagnosis and Management in Adults. Am Fam Physician. 2021
Chapman, J., Goyal, A., & Azevedo, A. M. Splenomegaly. In StatPearls. 2023
Osler W. Discussion on splenic enlargements other than leukaemic. Brit Med J. 1908
Suttorp M, Classen CF. Splenomegaly in children and adolescents. Front Pediatr. 2021
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa to różnorodna grupa chorób neurodegeneracyjnych, które prowadzą do stopniowego uszkodzenia móżdżku i rdzenia kręgowego, obszarów mózgu odpowiedzialnych za koordynację ruchów i równowagę. Zmiany te wpływają na zdolność do wykonywania precyzyjnych i kontrolowanych ruchów, a objawy mogą obejmować zarówno problemy z równowagą, jak i mową. Choroby te mają charakter dziedziczny. W artykule przedstawimy najważniejsze informacje dotyczące ataksji rdzeniowo-móżdżkowej, od jej przyczyn, przez objawy po dostępne metody leczenia.
Ataksja to zespół objawów neurologicznych, które prowadzą do zaburzeń koordynacji ruchów. Charakteryzuje się trudnościami w utrzymaniu równowagi, precyzyjnym poruszaniu kończynami, a także w wykonywaniu płynnych, kontrolowanych ruchów. Ataksja może dotyczyć różnych części układu nerwowego, w tym móżdżku, rdzenia kręgowego i innych obszarów mózgu odpowiedzialnych za motorykę.
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa to zbiorcza nazwa dla grupy chorób neurologicznych, które prowadzą do postępującej utraty zdolności do wykonywania precyzyjnych ruchów. Najczęściej jest wynikiem mutacji w specyficznych genach, które wpływają na komórki nerwowe móżdżku i rdzenia kręgowego, odpowiedzialne za koordynację ruchową. W wyniku tych mutacji, komórki te ulegają uszkodzeniu i stopniowej degeneracji, co prowadzi do coraz poważniejszych problemów z motoryką.
Jak dziedziczona jest ataksja rdzeniowo-móżdżkowa?
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa jest chorobą dziedziczną, co oznacza, że ryzyko jej rozwoju zależy od mutacji genetycznych przekazywanych z pokolenia na pokolenie. Najczęstsze formy tej choroby dziedziczą się autosomalnie dominująco, co oznacza, że wystarczy jedna mutacja w genie (pochodząca od jednego z rodziców), by choroba mogła się rozwinąć. W takich przypadkach mutacje najczęściej dotyczą genów ATXN1, ATXN2, ATXN3, ATXN7 oraz CACNA1A, które kodują białka związane z funkcjonowaniem neuronów w móżdżku i rdzeniu kręgowym.
Istnieje również forma dziedziczenia recesywnego, gdzie choroba rozwija się tylko w przypadku, gdy obie kopie danego genu są zmutowane. Przykładem recesywnego typu ataksji rdzeniowo-móżdżkowej jest ataksja typu ARCA1, związana z mutacjami w genie SLC22A13.
Objawy ataksji rdzeniowo-móżdżkowej – jak ją rozpoznać?
Objawy ataksji rdzeniowo-móżdżkowej są różnorodne i zależą od stopnia zaawansowania choroby oraz od konkretnej formy ataksji. Do najczęściej występujących objawów należą:
postępująca trudność w utrzymaniu równowagi, koordynacji ruchów, a także problematyczne poruszanie się,
trudności w mówieniu (dysartria),
problemy z przełykaniem (dysfagia),
oczopląs,
inne zaburzenia neurologiczne jak osłabienie siły mięśniowej, utrata czucia lub paraliż kończyn.
Objawy różnią się w zależności od osoby i mogą rozwijać się w różnym tempie.
Pierwsze objawy ataksji rdzeniowo-móżdżkowej – co powinno zaniepokoić?
Pierwsze objawy ataksji rdzeniowo-móżdżkowej mogą być subtelne i łatwo przeoczone. Do najwcześniejszych symptomów należą:
chwiejność chodu – osoba może zacząć zauważać problemy z utrzymaniem równowagi, co prowadzi do niepewnego chodzenia i częstych upadków.
trudności w precyzyjnych ruchach – proste czynności, jak zapinanie guzików czy pisanie, stają się trudniejsze do wykonania.
zmiany w mowie – mowa staje się niewyraźna, co może wskazywać na początek problemów z koordynacją mięśni odpowiedzialnych za mowę.
Jeśli te objawy zaczynają się pojawiać, warto niezwłocznie skonsultować się z lekarzem.
Przyczyny ataksji rdzeniowo-móżdżkowej – dlaczego choroba się rozwija?
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa rozwija się w wyniku mutacji w różnych genach, które są odpowiedzialne za produkcję białek niezbędnych do prawidłowego funkcjonowania neuronów. Do najczęstszych mechanizmów prowadzących do degeneracji neuronów w ataksji rdzeniowo-móżdżkowej należą:
zaburzenia funkcji białek – mutacje w genach prowadzą do produkcji nieprawidłowych białek, które mogą gromadzić się w komórkach nerwowych i zaburzać ich funkcjonowanie. Przykładem jest białko ataksyny, którego nieprawidłowe formy w przypadku ataksji rdzeniowo-móżdżkowej gromadzą się w neuronach;
stres oksydacyjny – nadmiar wolnych rodników tlenowych może uszkadzać komórki nerwowe, przyspieszając neurodegenerację;
zaburzenia funkcji mitochondriów – mitochondria, odpowiedzialne za produkcję energii w komórkach, mogą być uszkodzone w wyniku mutacji genetycznych. To prowadzi do niedoboru energii, który utrudnia prawidłowe funkcjonowanie neuronów;
zaburzenia w metabolizmie komórkowym – nieprawidłowe metabolizm komórkowy, w tym niezdolność do usuwania toksycznych substancji, może prowadzić do gromadzenia się szkodliwych produktów w komórkach nerwowych.
Te procesy prowadzą do postępującego uszkodzenia struktur nerwowych, co w konsekwencji skutkuje typowymi objawami ataksji rdzeniowo-móżdżkowej.
Diagnostyka ataksji rdzeniowo-móżdżkowej – jakie badania wykonać?
Diagnoza ataksji rdzeniowo-móżdżkowej opiera się na kompleksowym podejściu, które obejmuje zarówno wywiad medyczny, jak i szereg badań diagnostycznych:
badanie neurologiczne – ocena funkcji motorycznych, równowagi, koordynacji, siły mięśniowej oraz odruchów. Neurolog przeprowadza testy, takie jak badanie równowagi (np. stojąc na jednej nodze), ocena ruchów precyzyjnych (np. rysowanie po okręgu), a także badanie zdolności do chodzenia i wykonywania innych czynności;
rezonans magnetyczny (MRI) – to jedno z kluczowych badań obrazowych, które pozwala na ocenę zmian w móżdżku i rdzeniu kręgowym. MRI może ujawnić degenerację tkanek mózgowych oraz inne zmiany strukturalne, charakterystyczne dla ataksji rdzeniowo-móżdżkowej;
tomografia komputerowa (CT) – rzadziej stosowana niż MRI, ale może być pomocna w ocenie ogólnej struktury mózgu, szczególnie w przypadkach, gdy MRI jest trudne do wykonania;
badania genetyczne – są kluczowe w diagnostyce ataksji rdzeniowo-móżdżkowej, ponieważ pozwalają na wykrycie mutacji w genach odpowiedzialnych za chorobę. Wykonuje się je, aby potwierdzić diagnozę i określić typ ataksji;
elektromiografia (EMG) – badanie, które ocenia funkcjonowanie mięśni i nerwów. Może być pomocne w wykrywaniu zaburzeń przewodzenia nerwowego, które często towarzyszą ataksji;
badania neuropsychologiczne – w przypadku zaawansowanych postaci ataksji mogą być konieczne testy oceniające funkcje poznawcze, takie jak pamięć, koncentrację i zdolność rozwiązywania problemów, ponieważ niektóre formy ataksji mogą prowadzić do zmian w funkcjonowaniu intelektualnym.
Leczenie i rokowania w przypadku ataksji rdzeniowo-móżdżkowej
Niestety, ataksja rdzeniowo-móżdżkowa nie ma obecnie skutecznego leczenia, które mogłoby całkowicie zatrzymać postęp choroby. Leczenie skupia się głównie na łagodzeniu objawów oraz wspomaganiu pacjentów w codziennym życiu. Leczenie objawowe obejmuje głównie rehabilitację oraz terapię logopedyczną. W bardziej zaawansowanych stadiach wymagane jest również leczenie farmakologiczne: terapia przeciwbólowa, leki przeciwdrgawkowe oraz leczenie depresji i lęków.
Warto wiedzieć
Obecnie prowadzone są badania nad terapiami genowymi, które mają na celu naprawę mutacji genetycznych odpowiedzialnych za ataksję rdzeniowo-móżdżkową. Przykładem jest wykorzystanie cząsteczek RNA do korekcji nieprawidłowo sfałdowanych białek, które powstają w wyniku mutacji.
Rokowania w przypadku ataksji rdzeniowo-móżdżkowej są uzależnione od wielu czynników, w tym od formy choroby, wieku pacjenta oraz tempa postępu objawów. Niestety, ataksja rdzeniowo-móżdżkowa jest chorobą postępującą, co oznacza, że z czasem objawy mogą się nasilać, prowadząc do coraz większych trudności w codziennym funkcjonowaniu.
Choć ataksja rdzeniowo-móżdżkowa pozostaje chorobą nieuleczalną, postęp w diagnostyce i badaniach nad nowymi terapiami daje nadzieję na poprawę jakości życia pacjentów oraz na opracowanie skuteczniejszych metod leczenia w przyszłości. Wczesna diagnoza, odpowiednia rehabilitacja oraz wsparcie medyczne pozwalają na radzenie sobie objawami i zwiększenie komfortu życia osób dotkniętych tą trudną do leczenia chorobą.
Rak płuca od wielu lat stanowi wiodącą przyczynę zgonów na tle nowotworowym na całym świecie wraz z najwyższym wskaźnikiem śmiertelności zarówno wśród kobiet jak i mężczyzn. Ryzyko zachorowania jest statystycznie trzykrotnie wyższe u płci męskiej, wrasta wraz z wiekiem. Co roku z powodu nowotworu płuca umiera na świecie prawie 4 miliony ludzi. W Polsce każdego roku co najmniej 20 tysięcy osób mierzy się z nowym rozpoznaniem raka płuca.
Rak płuca jest to postępująca choroba nowotworowa układu oddechowego o niekorzystnym rokowaniu. Wieloletnie narażenie organizmu na substancje rakotwórcze, m.in. zawarte w dymie nikotynowym (palenie czynne lub przebywanie w zadymionych pomieszczeniach) czy poprzez zawodowy kontakt z metalami ciężkimi, np. azbestem, substancjami chemicznymi lub promieniowaniem jonizującym, prowadzi do nieprawidłowego rozrostu lub przemian nowotworowych uszkodzonych komórek w tkance płucnej (głównie pochodzenia oskrzelowego). W następstwie tego dochodzi do rozsiewu nowotworu poza granice narządu i rozwój choroby.
Zanim pojawią się pierwsze objawy, mogące wskazywać na proces chorobowy, rak płuca może przez lata rozsiewać swoje nieprawidłowe komórki po całym organizmie. W zależności od typu nowotworu, do chwili rozpoznania raka może upłynąć kilka – kilkanaście tygodni, jak i wiele lat. Tempo przemian nowotworowych w dużej mierze zależy od budowy histologicznej komórek rakowych i rodzaju nowotworu.
Nowotwór płuca – jakie daje objawy?
Rak płuca może dawać o sobie znać na różne sposoby, w zależności od stopnia zawansowania zmiany czy jej lokalizacji, obecności lub braku przerzutów do węzłów chłonnych i narządów odległych.
Rak płuc – objawy początkowe
Nowotwór płuca w początkowym czasie trwania nie daje żadnych objawów, często wykrywany jest przypadkowo w związku z przeprowadzaną diagnostyką w innym kierunku. Na tym etapie zaawansowania najczęściej stawiana jest pierwotna diagnoza w związku z badaniami okresowymi do pracy i zleconym przez lekarzy badaniu RTG klatki piersiowej czy wykonaniem profilaktycznych badań niskoemisyjnej tomografii komputerowej (TK).
Objawy zaawansowanego raka płuc
Zaawansowana postać nowotworu płuc daje objawy związane z miejscowym rozrostem guza pod postacią:
kaszlu lub zmiany dotychczasowego charakteru istniejącego już kaszlu;
narastania gorszej tolerancji wysiłku pod postacią płytszego i częstszego oddechu;
dyskomfortu w obrębie klatki piersiowej;
odkrztuszania krwistej wydzieliny z dróg oddechowych;
nawracających epizodów gorączek;
przewlekających się, zbyt częstych infekcji dolnych dróg oddechowych.
Są to także objawy związane z rozprzestrzenianiem się raka na sąsiednie narządy w obrębie klatki piersiowej, czyli:
zaburzenia rytmu serca;
chrypka;
zaburzenia połykania i przełykania;
bóle obręczy barkowej (przy naciekaniu splotu barkowego) jako zaburzenia czucia i nawracające stany zapalne korzeni nerwowych odcinka szyjnego kręgosłupa;
bóle kostne, złamania patologiczne (w przypadku wystąpienia przerzutów);
bóle brzucha, nudności, wymioty, ubytek masy ciała, żółtaczka, spadek apetytu;
ogólne osłabienie organizmu, zlewne poty, pogłębiająca się niedokrwistość;
bóle głowy, zawroty głowy, częste zmiany nastroju (naciekane ośrodkowego układu nerwowego).
Gdzie najczęściej daje przerzuty rak płuc?
Najczęstszą lokalizacją przerzutowania raka płuca w obrębie odległych narządów są:
Podstawowym badaniem obrazowym, które służy do wstępnej diagnostyki zmian ogniskowych i nowotworów płuc jest zdjęcie rentgenowskie klatki piersiowej (RTG). Typowe w obrazie radiologicznym zmiany mogące sugerować nowotwór, to:
guz w obrębie miąższu narządu;
obecność płynu w jamie opłucnej;
nieprawidłowe uniesienie przepony;
niedodma;
powiększenie cienia wnęk płuc lub śródpiersia;
zmiany ogniskowe w obrębie kostnych struktur klatki piersiowej i żeber.
RTG klatki piersiowej nie jest badaniem precyzyjnie określającym zmiany małe i zlokalizowane w obrębie śródpiersia, pozwala na zdiagnozowanie dużych guzów nowotworowych narządu.
Podstawowym badaniem wykorzystywanym w diagnostyce obrazowej raka płuc wciąż pozostaje tomografia komputerowa (TK).
Wśród pozostałych badań z zakresu diagnostyki obrazowej wymienić warto:
Pozytonowa tomografia emisyjna (PET) – pozwala na ocenę niewielkich zmian przerzutowych w obrębie śródpiersia, wskazanie potencjalnych ognisk nowotworowych poza klatką piersiową czy rozległości zmiany w obrębie niedodmy;
Rezonans magnetyczny (MRI) – służy do oceny zmian zlokalizowanych w szczycie płuca lub przykręgosłupowo, przy mniejszej dokładności innych metod obrazowania w tej lokalizacji;
Poza badaniami obrazowymi w diagnostyce zmian nowotworowych wykorzystuje się także:
badanie cytologiczne plwociny;
badanie płynu z jamy opłucnej;
bronchofiberoskopię;
biopsję przez ścianę klatki piersiowej;
biopsję endoskopową pod kontrolą ultrasonografii;
badania laboratoryjne.
W zakresie diagnostyki laboratoryjnej wykorzystywane są takie parametry jak:
Przed zaplanowaniem dalszego leczenia onkologicznego, w chwili postawienia diagnozy nowotworu, kluczowe jest rozpoznanie na podstawie badania histopatologicznego lub cytologicznego materiału zmienionych chorobowo tkanek.
Na tej podstawie wyróżnia się dwa podstawowe rodzaje raka płuca, a tym samym ustala schemat dalszego postępowania leczniczego.:
rak niedrobnokomórkowy (NSCLS);
rak drobnokomórkowy (SCLS).
Przed włączeniem leczenia każdorazowo pacjent poddawany jest ustaleniu stopnia złośliwości wg skali G (dotyczy raka niedrobnokomórkowego) i stopnia zaawansowania nowotworu według klasyfikacji TNM. Na jej podstawie ustala się:
T – wielkość guza;
N – obecność ewentualnych przerzutów do najbliżej położonych węzłów chłonnych;
M – obecność ewentualnych przerzutów do narządów odległych.
W przypadku postaci niedrobnokomórkowej (NSCLS) podstawą leczenia jest całkowite usunięcie guza wraz z marginesem zdrowych tkanek (leczenie operacyjne). Często ten sposób terapii łączony jest z innymi metodami, jak radioterapia i chemioterapia. Zabieg operacyjny możliwy jest często tylko u około 15% chorych z nowotworem sklasyfikowanym w I i II stopniu zaawansowania wg TNM (z uwagi na późną rozpoznawalność choroby).
Rak drobnokomórkowy (SCLS) jest z kolei najbardziej agresywną postacią nowotworu płuca. Rozwija się dynamicznie, często rozpoznawany jest w postaci bardzo zaawansowanych zmian w obrębie płuc i narządów odległych. Jest podatny na chemioterapię. Standardowy cykl leczenia trwa kilka miesięcy (4-6 cykli farmakoterapii). Pozwala na uzyskanie remisji choroby w 80-90% . W ograniczonej postaci tego typiu nowotworu zastosowanie znajduje także radioterapia zmiany pierwotnej jak i okolicznych węzłów chłonnych.
Rak płuc – jakie są rokowania?
Rak płuca jest jednym z najgorzej rokujących nowotworów. Jedynie u 10% chorych istnieje szansa 5-letniego przeżycia, a w przypadku niedrobnokomórkowego raka podatnego na leczenie operacyjne przeżycie możliwe jest jedynie u 30-40% osób. W chwili postawienia diagnozy, zwłaszcza drobnokomórkowej postaci nowotworu, z uwagi na obecność przerzutów odległych, czas przeżycia szacuje się na 6-8 tygodni w przypadku braku podjętego jakiegokolwiek leczenia, a 5 lat przeżywa zaledwie kilka procent chorych.
Rak płuca od lat stanowi duże wyzwanie dla współczesnej onkologii. Wciąż znajduje się na pierwszym miejscu wśród nowotworów u obu płci na całym świecie. Palenie tytoniu jest najczęstszym czynnikiem ryzyka rozwoju raka płuc, odpowiadając niemal za 85% przypadków nowych rozpoznań choroby. Sam nowotwór jest często diagnozowany w chwili, gdy osiąga postać zaawansowaną na tyle, że możliwości terapeutyczne stają się coraz bardziej ograniczone. Duże nadzieje pokładane są w profilaktyce wtórnej polegającej na wykrywaniu zmian przednowotworowych i nowotworowych poprzez przesiewowe badania z użyciem niskodawkowej tomografii komputerowej (TK).
Niezwykle ważne jest zapobieganie nowotworom tytoniozależnym, dlatego szczególny nacisk powinniśmy kłaść na promowanie zachowań prozdrowotnych mających na celu m.in.: ograniczenie spożycia papierosów, przebywania w pomieszczeniach zadymionych, działania ograniczające zapylenie w środowisku pracy.
Bibliografia
dostęp online 3.01.2025 https://www.mp.pl/pacjent/onkologia/chorobynowotworowe/84436,rak-pluc-objawy-przyczyny-rodzaje-badania-leczenie
dostęp online 7.01.2025 https://www.zwrotnikraka.pl/wczesne-objawy-raka-pluc/
Interna Szczeklika, wyd. Medycyna Praktyczna , Kraków 2021
dostęp online 4.01.2025 https://www.termedia.pl/Klasyfikacja-histopatologiczna-raka-pluca,60,16139,1,0.html
dostęp online 6.01.2025 https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/lung-cancer
dostęp online 10.01.2025 https://radiopaedia.org/articles/lung-cancer-staging-iaslc-8th-edition
