Strona główna Blog Strona 18

Przyczyny występowania żółtaczek noworodkowych

Żółtaczka to częste zjawisko obserwowane w pierwszych dobach życia wśród nowonarodzonych dzieci. Kiedy możemy uznać ją za normę a kiedy jej obecność może wzbudzać niepokój i powinna skłonić do konsultacji lekarskiej? O tym będzie można dowiedzieć się na podstawie niniejszego artykułu.

Spis treści:

  1. Żółtaczka u noworodka: co to jest?
  2. Żółtaczki noworodkowe związane z nieprawidłowym metabolizmem bilirubiny
  3. Co jest przyczyną nieprawidłowego metabolizmu bilirubiny u noworodka?
  4. Żółtaczka u noworodka związana z karmieniem piersią
  5. Postępowanie w przypadku żółtaczki noworodkowej związanej z karmieniem piersią

Żółtaczka u noworodka: co to jest?

Okres noworodkowy jest wyjątkowym czasem ze względu na obecność wielu zjawisk i stanów przejściowych, dzięki którym maluszek uczy się adaptacji do życia pozamacicznego. Żółtaczka fizjologiczna występuje u noworodków po pierwszej dobie życia i trwa do 10-12 dni. Jej obecność wiąże się z podwyższonym stężeniem wolnej frakcji bilirubiny.

Jeśli żółtaczce noworodka towarzyszy inny czas wystąpienia niż fizjologiczny zakres wiekowy, stężenie bilirubiny narasta w czasie i przekracza 12mg/dl (a w przypadku noworodka urodzonego przedwcześnie 14mg/dl) w towarzystwie takich objawów jak: niedokrwistość, odbarwienie stolców i ciemniejsza niż zazwyczaj barwa oddawanego moczu. Stan taki nazywany jest żółtaczką patologiczną. Każdy przedłużający się stan zażółcenia u noworodka wymaga podjęcia dalszych działań diagnostycznych.

>> Więcej informacji o żółtaczkach noworodkowych przeczytasz w artkule: Żółtaczka u noworodka – objawy, przyczyny, badania stężenia bilirubiny

Badanie bilirubiny całkowitej

Żółtaczki noworodkowe związane z nieprawidłowym metabolizmem bilirubiny

Wśród patologicznych przyczyn żółtaczek noworodkowych wyróżnić można stany związane ze wzrostem stężenia poszczególnych frakcji bilirubiny, czyli:

Żółtaczki zależne od wzrostu stężenia bilirubiny pośredniej

Pierwsza grupa hiperbilirubinemii wiąże się ze wzrostem produkcji bilirubiny, upośledzonym metaboliznem bilirubiny i z nadmiernym krążeniem jelitowo-wątrobowym.

Do głównych przyczyn zaliczyć można:

  • wcześniactwo;
  • nadmierną hemolizę:
    • defekty budowy krwinki czerwonej – sferocytoza;
    • wynaczynienia krwi – krwiak podokostnowy;
  • zakażenia;
  • niedotlenienie okołoporodowe;
  • karmienie piersią.

W zakresie diagnostyki laboratoryjnej wykonuje się badania takie jak: test Coombsa bezpośredni, stężenie bilirubiny całkowitej (pośredniej i bezpośredniej), morfologię z rozmazem i oceną odsetka retikulocytów, CRP, badania serologiczne w kierunku infekcji bakteryjnych czy wirusowych.

Żółtaczki zależne od wzrostu stężenia bilirubiny bezpośredniej

Żółtaczki noworodkowe związane ze wzrostem stężenia bilirubiny bezpośredniej wiążą się głównej mierze z niewydolnością jej wydzielania i/lub odpływem żółci. Wzrost stężenia bezpośredniej frakcji bilirubiny przekracza 20% stężenia bilirubiny całkowitej.

Do mechanizmów wewnątrzwątrobowych zalicza się uszkodzenie komórek wątrobowych lub hipoplazję dróg żółciowych spowodowane przez zaburzenia metaboliczne, genetyczne, zakażenia układu moczowego, zapalenie wątroby (głównie patogenami z grupy TORCH) czy żywienie pozajelitowe.

Mechanizmy pozawątrobowe uwzględniają utrudniony odpływ żółci z dróg żółciowych i wzrost stężenia kwasów żółciowych wywołane przez: niedrożność lub zwężenie dróg żółciowych, torbiele, kamicę dróg żółciowych.

W zakresie diagnostyki laboratoryjnej uwzględnia się następujące badania biochemiczne jak stężenie transaminaz : AST, ALT, GGTP, albumin, wskaźnika protrombinowego (INR), ALP, stężenie kwasów żółciowych, bilirubiny całkowitej wraz z frakcjami.

Pakiet małego dziecka rozszerzony (9 badań)

Co jest przyczyną nieprawidłowego metabolizmu bilirubiny u noworodka?

Zaburzenia metabolizmu bilirubiny u noworodka pojawić się mogą ze względu na występowanie:

  • utrudnionych przemian bilirubiny w wątrobie we wrodzonych niedoborach transferezy glukuronowej (zespół Gilberta, zespół Cligler-Najjar I i II) lub w obecności inhibitorów transferazy glukuronowej (żółtaczka związana z karmieniem piersią czy żółtaczka polekowa);
  • stanów zwiększonego krążenia wątrobowo-jelitowego (niedrożność jelit, zwężenie odźwiernika, upośledzona perystaltyka jelit, mukowiscydoza);
  • zaburzeń wiązania bilirubiny z albuminami (leki i antybiotyki, kwasy żółciowe stosowane w żywieniu pozajelitowym) w wyniku niedotlenienia, hipoglikemii, zakażenia uogólnionego;
  • nadmiernej produkcji bilirubiny w trakcie rozpadu czerwonych krwinek (wady wrodzone krwinek czerwowych, konflikt serologiczny Rh i ABO, policytemie, wynaczynienia krwi, etc.);
  • zaburzeń wydalania bilirubiny związanej w wątrobie, drogach żółciowych i jelitach (m.in. w przebiegu wrodzonych defektów metabolicznych i chorób genetycznych jak galaktozemia, niedobór alfa-1-antytrypsyny, trisomie 13, 18, 21, zespół Turnera).

>> Sprawdź: Przyczyny, rodzaje i diagnostyka żółtaczek

Żółtaczka u noworodka związana z karmieniem piersią

Jedna z przyczyn hiperbilirubinemii noworodkowej związana jest z procesem laktacji. U niemal co drugiego dziecka karmionego pokarmem matczynym w ciągu pierwszych tygodni życia rozwija się żółtaczka. Do przyczyn powstawania tego stanu zalicza się wiele czynników, m.in.:

  • wzrost krążenia bilirubiny między jelitami a wątrobą spowodowany:
  • opóźnieniem pierwszego karmienia, niewystarczającej ilości pokarmu czy opóźnieniem pasażu smółki;
  • spowolnieniem metabolizmu bilirubiny do urobilinogenu w obrębie jelit noworodka (spowodowany m.in. niewystarczającą florą jelitową u noworodka karmionego naturalnie);
  • obecnością β-glukuronidazy w pokarmie matczynym (jej duża aktywność przekształca glukuronian bilirubiny w wolną bilirubinę w przewodzie pokarmowym i drogą krążenia zwrotnego wchłaniana jest do krwiobiegu);
  • zmian w metabolizmie kwasów żółciowych.
  • nieprawidłowe przemiany bilirubiny w wątrobie wywołane obecnością składników pokarmu matczynego, które utrudniają metabolizm bilirubiny.

>> To może Cię zainteresować: Kolka wątrobowa (żółciowa): objawy, przyczyny, diagnostyka i postępowanie

Typy hiperbilirubenii noworodków karmionych piersią: postać wczesna

Obserwuje się ją nie wcześniej niż w drugiej dobie życia noworodka. Przy diagnostyce różnicowej trzeba – przed postawieniem rozpoznania – wykluczyć inne przyczyny żółtaczek niezwiązanych z procesami fizjologicznymi.

Pakiet_watrobowy

Postać wczesna wymaga przede wszystkim częstego i efektywnego przystawiania do piersi. W trakcie modyfikacji karmienia wskazana jest kontrola parametrów laboratoryjnych uwzględniających gospodarkę wodno-elektrolitową, metaboliczną, aktywność enzymów wątrobowych.

W leczeniu postaci wczesnej hiperbilirubenii noworodkowej stosuje się fototerapię i kontynuuje karmienie naturalne pod ścisłą kontrolą konsultanta lub doradcy laktacyjnego. Możliwe jest dodatkowe dokarmianie pokarmem matczynym, mlekiem pobranym z banku mleka kobiecego, a w przypadku braku ww. możliwości, uzupełnienie karmienia mieszanką mleczną.

>> Zobacz też: Badania laboratoryjne wątroby: bilirubina, albumina, czas protrombinowy

Typy hiperbilirubenii noworodków karmionych piersią: postać późna

Występuje u około 2-4% zdrowych noworodków z prawidłowymi dobowymi przyrostami masy ciała. Ten typ żółtaczki pojawia się po 4. dobie życia, a najczęściej obserwowana jest w drugim tygodniu życia noworodka karmionego naturalnie. Może trwać do 4-12 tygodni.

W analizie moczu i stolca nie obserwuje się zmian w ich konsystencji oraz zabarwieniu. Stężenie oznaczanej bilirubiny jest przeważnie wyższe niż 10mg/dl, a około 2. tygodnia życia może osiągnąć wartości przekraczające 20-30mg/dl. Poziomy enzymów wątrobowych mieszczą się w zakresie normy laboratoryjnej; w morfologii krwi obwodowej nie obserwuje się cech hemolizy.

Postać późna żółtaczki pokarmu kobiecego wymaga przede wszystkim monitorowania stanu zdrowia noworodka i kontroli badań laboratoryjnych wykluczających inne możliwe przyczyny zażółcenia powłok skórnych (m.in cholestazy, zakażeń czy przyczyn zaburzeń metabolizmu). Niezbędne jest podtrzymanie efektywnego i częstego przystawiania do piersi z uwzględnieniem prawidłowych technik karmienia oraz odpowiedniej ilości spożywanego każdorazowo pokarmu matczynego.

Warto wiedzieć:
Istotne są rozmowy edukacyjne z rodzicami mające wyjaśnić: przyczyny żółtaczki u dziecka związanej z laktacją; istotę regularnych kontroli całościowego rozwoju noworodka z oceną dynamiki zmian zażółcenia powłok skórnych.

Postępowanie w przypadku żółtaczki noworodkowej związanej z karmieniem piersią

Aktualne stanowisko środowisk medycznych nie rekomenduje czasowego odstawienia noworodka od piersi na okres 24-48 godzin z zastąpieniem pokarmu matczynego alternatywnym pokarmem mlecznym z uwagi na:

  • duże ryzyko rozwinięcia się zaburzeń laktacji,
  • niechęci matki do późniejszego powrotu do karmienia naturalnego zwłaszcza w tych pierwszych, kluczowych tygodniach życia noworodka.

Nie ma także wskazań do dopajania i dokarmiania innymi płynami niż mleko matki, ani stosowania preparatów mających na celu przyspieszyć metabolizm bilirubiny.

Okres noworodkowy, mimo wielu radosnych momentów, może wiązać się z wystąpieniem dolegliwości, które zamiast cieszyć, wzbudzają lęk i stres u niejednego rodzica. Żółtaczka pojawiająca się często w trakcie pobytu mamy z dzieckiem na oddziale noworodkowym nie zawsze musi wiązać się z poważnym schorzeniem, które może poprzedzać wystąpienie tego stanu. Często niezbędny jest czas i regularne kontrole lekarskie. Bez względu na przyczyny, wystąpienie nieprawidłowej, przedłużającej się żółtaczki okresu noworodkowego wymaga odpowiednio poprowadzonej diagnostyki i włączenia skutecznego leczenia, by zapobiec ewentualnym powikłaniom u dziecka.


Bibliografia

  1. https://ppm.umw.edu.pl/info/article/UMWa66cdc9f78c64da88ac84c034fd3e403/ (dostęp online 12.01.2025).
  2. https://www.mp.pl/pytania/pediatria/chapter/B25.QA.25.106.8 (dostęp online 12.01.2025)
  3. Laktacja – kompendium dla praktyków, M. Wilińska red. naukowa, wyd. PZWL 2022
  4. Pediatria w praktyce lekarza POZ, A. Dobrzańska, Ł. Obrycki, P. Socha, Media -Press Sp. z o.o., wydanie I, Warszawa 2022

Immunoglobulina anty D w ciąży – co to jest, kiedy i w jakim celu się ją podaje?

Ryzyko wystąpienia konfliktu serologicznego wiąże się z koniecznością podania immunoglobuliny anty-RdD, która podawana jest w formie zastrzyku domięśniowego. Do konfliktu serologicznego zazwyczaj dochodzi w sytuacji, gdy matka dziecka ma grupę krwi Rh- , a rozwijający się  płód ma grupę krwi Rh+. Ryzyko wystąpienia konfliktu serologicznego musi być monitorowane przez lekarza ginekologa.

Spis treści:

  1. Immunoglobulina anty-D – co to jest i jak działa?
  2. Dlaczego podaje się immunoglobulinę anty-D w ciąży?
  3. Kiedy podaje się immunoglobulinę anty-D w ciąży?
  4. Skutki uboczne podania immunoglobuliny anty-D – czy jest się czego obawiać?
  5. Podsumowanie

Immunoglobulina anty-D – co to jest i jak działa?

Immunoglobulina anty – D jest lekiem, który jest podawany kobietom w ciąży w przypadku ryzyka występowania konfliktu serologicznego. Czym jest konflikt serologiczny? To sytuacja, kiedy dochodzi do niezgodności krwi matki i płodu w wyniku czego może dojść do reakcji o podłożu immunologicznym. To złożony proces, w trakcie którego ciężarna matka może produkować przeciwciała przeciwko krwinkom czerwonym płodu, doprowadzając do ich rozpadu.  Konsekwencją tego stanu jest choroba hemolityczna noworodka, która może objawiać się między innymi żółtaczką hemolityczną, niedokrwistością czy też uogólnionym obrzękiem płodu. Nieleczony odpowiednio konflikt serologiczny może nawet doprowadzić do śmierci płodu lub noworodka.

Jeśli istnieje ryzyko wystąpienia konfliktu serologicznego, odpowiednie działania muszą zostać bezwzględnie podjęte zgodnie z obecnymi wytycznymi.

>> Przeczytaj także: Krew – budowa, funkcje w organizmie, grupy krwi i ich dziedziczenie

Dlaczego podaje się immunoglobulinę anty-D w ciąży?

Podawanie immunoglobuliny anty-D jest konieczne, by zapobiec wystąpieniu konfliktu serologicznego, którego konsekwencją jest choroba hemolityczna noworodka.

Sytuacje kliniczne, które mogą doprowadzić do wystąpienia konfliktu serologicznego (zakładając występowanie niezgodności w zakresie antygenu D układu Rh –  to najczęściej występująca niezgodność) obejmują stany w których może dojść do kontaktu krwi matki i krwi płodu. Zaliczamy do nich między innymi poród, inwazyjne procedury diagnostyczne czy też uraz. Warto także wspomnieć, że nawet dostanie się niewielkiej ilości krwi płodu do krwioobiegu matki może doprowadzić do wystąpienia konfliktu serologicznego – oczywiście, tylko w jeśli pojawia się nieprawidłowość w zakresie zgodności grup krwi.

Czy każda kobieta w ciąży potrzebuje immunoglobuliny anty-D?

Jak wcześniej wspomniano, do konfliktu serologicznego dochodzi w określonej sytuacji – najczęściej, gdy występuje niezgodność w zakresie grup krwi między ciężarną kobietą, a rozwijającym się płodem.

Z tego powodu do 10. tygodnia ciąży każda kobieta powinna mieć oznaczoną grupę krwi wraz z Rh oraz oznaczenie obecności przeciwciał odpornościowych. Na podstawie uzyskanych wyników ustalane jest dalsze postępowanie w zakresie podawania immunoglobuliny anty-D w ciąży.

>> Przeczytaj także: Jak sprawdzić grupę krwi? Układ Rh i AB0 – przygotowanie do badania grupy krwi

Kiedy podaje się immunoglobulinę anty-D w ciąży?

Jeśli istnieją wskazania do podania immunoglobuliny anty-D w ciąży, to powinna zostać ona podana między 28. a 30. tygodniem ciąży, a także do 72 godzin po porodzie. Wato także zaznaczyć, że jeśli kobieta zajdzie w kolejną ciążę, to profilaktyka ta jest powtarzana.

Jakie badanie wykonać przed podaniem immunoglobuliny?

Jak wspominaliśmy, immunoglobulina podawana jest w określonych sytuacjach – jednym z niezbędnych badań jest badanie krwi, które ma na celu określenie grupy krwi wraz z Rh (jeśli nie była wcześniej znana) oraz oznaczenie obecności przeciwciał odpornościowych. Ciężarna kobieta powinna wykonać te badania do 10. tygodnia trwania ciąży, aby ustalić dalsze postępowanie.

Badanie alloprzeciwciał odpornościowych anty-Rh (test przesiewowy)_
Badanie grupy krwi, Rh

Skutki uboczne podania immunoglobuliny anty-D – czy jest się czego obawiać?

Podanie immunoglobuliny anty-D jest konieczne, jeśli istnieje ryzyko wystąpienia konfliktu serologicznego. Preparat ten jest lekiem, a więc skutki uboczne jego podania oczywiście mogą wystąpić. Zaliczamy do nich reakcje alergiczne, ból głowy, dreszcze, czy gorączkę. Spis możliwych efektów ubocznych po podaniu leku znajduje się na załączonej do niego ulotce.

Podanie tego środka, to procedura bezpłatna dla kobiet ciężarnych, zarówno w przypadku opieki ambulatoryjnej, jak i szpitalnej. Świadczenie to jest finansowane ze środków publicznych, jeśli kobieta ciężarna jest objęta państwową opieką zdrowotną. Jakiekolwiek wątpliwości związane z podaniem immunoglobuliny anty-D należy omówić z lekarzem ginekologiem.

Podsumowanie

Bez wątpienia konflikt serologiczny należy do bardzo poważnych sytuacji klinicznych. Jednym z pierwszych kroków, który należy wykonać, aby dowiedzieć się, czy istnieje ryzyko jego wystąpienia jest odpowiednie badanie krwi przez kobietę ciężarną do 10. tygodnia ciąży. W zależności od wyniku, lekarz ginekolog zaleca właściwe postępowanie obejmujące ewentualne podanie immunoglobuliny anty-D.


Bibliografia

  1. https://www.nfz-gdansk.pl/aktualnosci/dla-swiadczeniodawcy/realizacja-umow/weryfikacje-swiadczen/komunikat-dotyczacy-procedury-podania-immunoglobuliny-anty-rhd-pacjentce-rhd-ujemnej-w-28-30-tygodniu-ciazy,10303
  2. https://indeks.mp.pl/leki/desc.php?id=1325
  3. https://www.mp.pl/pacjent/ciaza/przebiegciazy/301810,konflikt-serologiczny-co-to-jest-kiedy-wystepuje-i-jakie-ma-skutki
  4. https://podyplomie.pl/wiedza/stany-nagle/538,konflikt-serologiczny?srsltid=AfmBOorMUBN_ESKRcVAeHkOcC7R_kTsp12Xtw3CSxth7ULHMj7Jp6Imr

Guzy mózgu – objawy, przyczyny i diagnostyka

Guzy mózgu to temat budzący niepokój ze względu na swoją złożoność i znaczenie dla funkcjonowania organizmu. Od niewielkich zmian, które mogą być niezauważalne przez lata, po agresywne nowotwory, które wymagają pilnej interwencji – spektrum tej choroby jest niezwykle szerokie. Jak rozpoznać pierwsze objawy? Co wiemy o przyczynach ich powstawania? I wreszcie, jakie są możliwości diagnostyki i leczenia? W tym artykule prześledzimy te zagadnienia, przedstawiając aktualny stan wiedzy i odpowiadając na najczęściej zadawane pytania dotyczące nowotworów ośrodkowego układu nerwowego.

Spis treści:

  1. Czym są guzy mózgu?
  2. Guzy mózgu: objawy nowotworu ośrodkowego układu nerwowego
  3. Przyczyny występowania nowotworów ośrodkowego układu nerwowego
  4. Guzy mózgu: diagnostyka nowotworów
  5. Na czym polega leczenie chorych z nowotworem OUN?

Czym są guzy mózgu?

Guzy mózgu to nieprawidłowe skupiska komórek w obrębie mózgu lub innych struktur ośrodkowego układu nerwowego (OUN), które powstają w wyniku niekontrolowanego podziału komórkowego. Mogą mieć charakter pierwotny, gdy rozwijają się bezpośrednio w tkance mózgowej, lub wtórny (przerzutowy), gdy pochodzą z innych części ciała.

>> Sprawdź: Choroby rzadkie i ultrarzadkie

Guzy mózgu: rodzaje

Klasyfikacja guzów mózgu jest regularnie aktualizowana przez Światową Organizację Zdrowia (WHO), która uwzględnia nie tylko stopień złośliwości czy cechy histologiczne, ale również zaawansowane badania cytogenetyczne i molekularne oraz lokalizację. Do oceny stopnia złośliwości wykorzystuje się skalę: I–IV, gdzie wyższy stopień oznacza większą agresywność nowotworu.

Podział guzów mózgu ze względu na stopień złośliwości:

  • Guzy łagodne – nowotwory o wolnym wzroście, które rzadko rozprzestrzeniają się na inne tkanki. Często mogą być całkowicie usunięte chirurgicznie.Do tej grupy należą oponiak oraz nerwiak osłonkowy.
  • Guzy złośliwe – nowotwory o agresywnym charakterze, szybkim wzroście i zdolności do naciekania zdrowych tkanek oraz przerzutowania. Do najgroźniejszych guzów złośliwych należy glejak wielopostaciowy oraz meningioma.

>> To także może Cię zainteresować: Stwardnienie rozsiane – groźna i podstępna choroba

Guz mózgu: skrócony podział histologiczny

1. Guzy pochodzenia glejowego (glejaki) –wywodzą się z komórek glejowych (astrocytów, oligodendrocytów, komórek wyściółki). Są to najczęstsze guzy pierwotne mózgu.

2. Guzy neuronalne i neuronalno-glejowe – wywodzą się z komórek nerwowych lub mieszanych nerwowo-glejowych.

3. Guzy z pierwotnych komórek zarodkowych (germinalnych) – powstają w okolicy szyszynki lub linii pośrodkowej mózgu.

4. Guzy splotu naczyniówkowego – wywodzą się ze struktur produkujących płyn mózgowo-rdzeniowy.

5. Guzy oponowe (oponiaki) – wywodzą się z komórek pajęczynówki.

6. Guzy naczyniowe –powstają z naczyń krwionośnych.

7. Guzy pochodzenia mezenchymalnego– powstają z tkanek podporowych.

8. Guzy przerzutowe – powstałe w wyniku przerzutów nowotworów z innych narządów (najczęściej płuc, piersi, nerek, jelita grubego, czerniaka).

9. Guzy neuroektodermalne (PNET, guzy embrionalne) – wywodzą się z komórek zarodkowych układu nerwowego.

10. Guzy okolicy przysadki mózgowej – wywodzą się z komórek hormonalnych lub innych struktur przysadki.

Guzy mózgu: objawy nowotworu ośrodkowego układu nerwowego

Objawy guzów mózgu są niezwykle różnorodne i zależą od lokalizacji zmiany, jej wielkości oraz tempa wzrostu. Do najczęstszych należą:

  • bóle głowy (często występujące rano),
  • wymioty,
  • zaburzenia widzenia,
  • zaburzenia równowagi i koordynacji,
  • zaburzenia neurologiczne (osłabienie, niedowłady lub paraliż jednej strony ciała, problemy z mówieniem, drętwienie lub uczucie mrowienia w kończynach),
  • zmiany osobowości i funkcji poznawczych
  • napady padaczkowe.

>> Przeczytaj także: Mrowienie i drętwienie lewej ręki – co oznacza i jak leczyć te objawy?

Guzy mózgu: objawy psychiczne

Guzy mózgu mogą wywoływać różnorodne objawy psychiczne, zależne od ich lokalizacji w obrębie mózgu. Do najczęstszych należą zmiany osobowości, takie jak apatia, impulsywność, nadmierna agresja czy dezorganizacja myślenia. Wiele osób doświadcza również zaburzeń nastroju, takich jak depresja, lęki czy nadmierna euforia. Problemy z koncentracją, pamięcią oraz zaburzenia myślenia i podejmowania decyzji mogą wystąpić, szczególnie przy guzach w płatach czołowych.

Często pojawiają się również halucynacje, urojenia, lęki i fobie, a także zmiany w zachowaniu społecznym, takie jak izolowanie się lub trudności w utrzymaniu relacji. Objawy te mogą występować równocześnie z typowymi objawami neurologicznymi, co może utrudniać postawienie jednoznacznej diagnozy.

>> Zobacz również: Serotonina (hormon szczęścia) – rola w organizmie, niedobór i nadmiar

Guzy mózgu a drganie powieki

Drganie powieki, choć zwykle jest nieszkodliwym objawem związanym z przemęczeniem, w rzadkich przypadkach może być oznaką poważniejszych problemów neurologicznych, w tym guzów uciskających na nerwy czaszkowe. Należy pamiętać, że są to przypadki sporadycznie opisywane w literaturze.

Błyski w oku a guz mózgu

Błyski w oku, czyli nagłe pojawianie się jasnych plam lub światła w polu widzenia, mogą występować w wyniku migreny, problemów ze wzrokiem czy zmian w siatkówce oka. Jednak w sporadycznych przypadkach mogą być objawem guza mózgu, zwłaszcza gdy guz uciska nerwy wzrokowe lub obszary mózgu odpowiedzialne za wzrok.

pakiet markery nowotworowe kobieta

Przyczyny występowania nowotworów ośrodkowego układu nerwowego

Przyczyny występowania nowotworów OUN nie są do końca poznane, ale istnieje kilka czynników, które mogą zwiększać ryzyko ich rozwoju. Wśród najczęstszych przyczyn wymienia się czynniki genetyczne, takie jak mutacje w określonych genach (np. mutacje genów NF1 czy p53), które mogą predysponować do rozwoju guzów mózgu. Również występowanie niektórych chorób genetycznych, takich jak neurofibromatoza, stwardnienie guzowate czy zespół Li-Fraumeni, wiąże się z wyższym ryzykiem nowotworów OUN.

Innym czynnikiem ryzyka jest ekspozycja na promieniowanie jonizujące, szczególnie w młodym wieku, oraz przewlekła ekspozycja na substancje chemiczne, takie jak pestycydy czy niektóre rozpuszczalniki. Chociaż wpływ środowiska na rozwój nowotworów OUN nie jest w pełni zrozumiany, niektóre badania sugerują, że zanieczyszczenia powietrza mogą również przyczyniać się do zwiększonego ryzyka.

Warto również dodać, że u większości pacjentów z guzami mózgu nie udaje się znaleźć jednoznacznej przyczyny, co sugeruje, że oprócz wymienionych czynników, mogą istnieć inne, jeszcze niezidentyfikowane mechanizmy prowadzące do rozwoju nowotworów w obrębie OUN.

pakiet markery nowotworowe mężczyzna

Czy guzy mózgu są dziedziczne?

Guzy mózgu mogą być dziedziczne, chociaż w większości przypadków nie ma jednoznacznej przyczyny ich występowania. Istnieją wspomniane wyżej choroby genetyczne, które zwiększają ryzyko rozwoju nowotworów OUN. Należy jednak podkreślić, że większość guzów mózgu rozwija się sporadycznie, bez wyraźnego dziedziczenia.

Guzy mózgu: diagnostyka nowotworów

Diagnostyka guzów mózgu opiera się głównie na badaniach obrazowych, które pozwalają na wykrycie guza, określenie jego lokalizacji, wielkości i charakterystyki, a także monitorowanie odpowiedzi na leczenie. Badaniem o największym potencjale diagnostycznym jest rezonans magnetyczny (MRI), umożliwiający dokładne uwidocznienie guza i jego relacji do otaczających tkanek. Tomografia komputerowa (TK), pozytonowa tomografia emisyjna (PET) są również wykorzystywane w procesie diagnostycznym celem uzupełnienia badań.

>> To może Cię zainteresować: Przysadka mózgowa i jej rola w organizmie. Jakie hormony wydziela?

Badania laboratoryjne w diagnostyce guzów mózgu

Badanie histologiczne materiału pobranego z guza pozwala na precyzyjne określenie typu nowotworu, a dodatkowe badania molekularne i immunohistochemiczne pomagają w dalszej klasyfikacji. W przypadku podejrzenia rozsiewu guza, wykonuje się również badanie płynu mózgowo-rdzeniowego oraz inne badania laboratoryjne, takie jak oznaczenie poziomu alfa-fetoproteiny czy gonadotropiny kosmówkowej.

Na czym polega leczenie chorych z nowotworem OUN?

Podstawową metodą leczenia jest zabieg neurochirurgiczny, którego celem jest usunięcie guza. W przypadku guzów, które są trudne do całkowitego usunięcia lub znajdują się w miejscach nieoperacyjnych, w leczeniu wykorzystuje się radioterapię i chemioterapię. Radioterapia polega na napromienianiu guza promieniami jonizującymi, co może zahamować jego wzrost, natomiast chemioterapia stosowana jest w celu zniszczenia komórek nowotworowych.

W niektórych przypadkach może być konieczne stosowanie terapii celowanej lub immunoterapii, które mają na celu precyzyjne oddziaływanie na zmienione komórki. Leczenie guzów mózgu wymaga ścisłej współpracy zespołu neurochirurgów, onkologów, radioterapeutów oraz innych specjalistów.

>> Przeczytaj także: Najczęstsze nowotwory u kobiet i mężczyzn

Czy guzy mózgu są wyleczalne?

Wyleczalność guzów mózgu zależy od wielu czynników, w tym od rodzaju guza, jego lokalizacji, stopnia złośliwości oraz reakcji na leczenie. W przypadku guzów łagodnych, szczególnie jeśli uda się je całkowicie usunąć, rokowania są zazwyczaj bardzo dobre, a wyleczenie jest możliwe.

W przypadku guzów złośliwych, rokowania są bardziej zróżnicowane. Niektóre rodzaje guzów, takie jak glejaki wielopostaciowe, mają tendencję do szybkiego wzrostu i rozprzestrzeniania się, co sprawia, że ich leczenie jest bardziej skomplikowane i mniej skuteczne. Mimo to w niektórych przypadkach leczenie chirurgiczne, radioterapia oraz chemioterapia mogą znacząco wydłużyć życie pacjentów, a w rzadkich przypadkach prowadzić do całkowitego wyleczenia.

Guzy mózgu to złożony i wymagający temat, który budzi zarówno obawy, jak i potrzebę zrozumienia. Leczenie guzów mózgu wymaga podejścia wielodyscyplinarnego, w którym kluczową rolę odgrywają specjaliści różnych dziedzin. Rokowanie w dużej mierze zależy od stopnia złośliwości guza oraz skuteczności zastosowanych metod terapeutycznych. Mimo trudności, postęp w medycynie daje nadzieję na lepsze wyniki leczenia i poprawę jakości życia pacjentów.


Bibliografia

  1. https://www.mp.pl/podrecznik/pediatria/chapter/B42.71.13.26.1. (dostęp: 12.01.2024).
  2. https://www.mp.pl/psychiatria/diagnostyka/55160,wybrane-nowotwory-osr.odkowego-ukladu-nerwowego (dostęp: 12.01.2024).
  3. Louis DN., Perry A., Wesseling P. et al. The 2021 WHO Classification of Tumors of the Central Nervous System: a summary.NeuroOncol. 2021 Aug 2;23(8):1231-1251.
  4. Delaidelli A., Moiraghi A. Recent Advances in the Diagnosis and Treatment of Brain Tumors. Brain Sci. 2024 Feb 28;14(3):224.
  5. Schaff LR., Mellinghoff IK. Glioblastoma and Other Primary Brain Malignancies in Adults: A Review.JAMA. 2023 Feb 21;329(7):574-587.

Glutation – co to jest? Właściwości, objawy niedoboru, suplementacja, przeciwwskazania

Glutation to substancja, która budzi duże zainteresowanie ze względu na swoje znaczenie w redukcji stresu oksydacyjnego. Jaką jeszcze rolę pełni glutation? Jak zapewnić sobie jego dostateczny poziom? Jak zbadać poziom glutationu? Czy warto suplementować glutation? Dowiedz się z artykułu.

Spis treści:

  1. Co to jest glutation?
  2. Skąd się bierze glutation w organizmie człowieka – biosynteza glutationu
  3. Glutation w diecie. Źródła glutationu
  4. Glutation – właściwości i działanie w organizmie. Na co pomaga glutation?
  5. Niedobór glutationu. Objawy niedoboru glutationu
  6. Jak zbadać poziom glutationu?
  7. Glutation – jak zadbać o jego właściwy poziom?
  8. Podsumowanie

Co to jest glutation?

Glutation to najważniejszy antyoksydant ludzkiego organizmu, obecny w cytoplazmie każdej komórki naszego ciała. Jest najczęściej występującym w przyrodzie peptydem siarkowym, zawiera grupę siarkowodorową – SH.  Składa się z trzech aminokwasów:

  • cysteiny
  • glicyny
  • kwasu gamma-glutaminowego.

Glutation jest najsilniejszym antyoksydantem pochodzącym z naszych własnych zasobów. Człowiek ma również do dyspozycji antyoksydanty dostarczane z dietą. Najważniejsze z nich to witamina C (kwas askorbinowy) i witamina E (tokoferol).

Glutation współdziała zresztą z witaminą C w tzw. cyklu glutationowo-askorbionowym. Dzięki temu współdziałaniu, glutation potrafi zrewitalizować wykorzystaną już witaminę C i przywrócić jej właściwości antyoksydacyjne. Glutation, oddając witaminie C dwa protony, sprawia, iż ponownie staje się ona aktywnym antyoksydantem. Dzięki temu nie potrzebujemy dostarczać dużych ilości witaminy C – może ona być ciągle odnawiana.

Glutation jest obecny w każdej komórce ciała. W typowej strukturze występuje w cytoplazmie, w mitochondriach i w jądrze komórkowym. W większości komórek stężenie glutationu wynosi 1-2 mM, najwięcej jest go w hepatocytach – komórkach wątroby – gdzie osiąga poziom 10mM.

We krwi – czyli przestrzeni poza komórką – mamy zaledwie 20 μM glutationu, co oznacza, iż jest go ok. 500 razy mniej niż we wnętrzu komórki wątrobowej. Więcej tego antyoksydantu jest w przestrzeniach zewnątrzkomórkowych płuc, w których zachodzi wymiana gazowa i występuje potencjalny stan zapalny, indukowany np. paleniem papierosów.

>> Sprawdź też: Budowa, funkcje i najczęstsze choroby układu oddechowego człowieka

Glutation w przestrzeni międzykomórkowej występuje w niewielkich ilościach, ponieważ są tam obecne enzymy, które go rozkładają. Jest to antyoksydant wnętrza komórki, w przeciwieństwie do witaminy C i E, które są antyoksydantami działającymi na zewnątrz komórek.

Pomimo tego, że terenem antyoksydacyjnego działania glutationu jest wnętrze komórki, fakt, iż potrafi on rewitalizować antyoksydanty zewnątrzkomórkowe – witaminę C i E – daje mu zasłużony tytuł najważniejszego antyoksydantu.

>>> Przeczytaj też: Antyoksydanty (przeciwutleniacze). Rodzaje, źródła, jak dbać o ich optymalny poziom?

Skąd się bierze glutation w organizmie człowieka – biosynteza glutationu

Glutation jest syntetyzowany w komórkach z kwasu glutaminowego, cysteiny i glicyny. Główne miejsce tej syntezy to wątroba (hepatocyty), skąd glutation transportowany jest do innych tkanek i narządów. Głównymi odbiorcami tego związku są nerki, mózg, płuca, serce, jelita, mięśnie i komórki krwi (erytrocyty i leukocyty).

>> Zobacz także: Aminokwasy – czym są?

Warto wiedzieć, iż czynnikiem decydującym o sprawności syntezy glutationu jest dostępność aminokwasu cysteiny. Glicynę (która powstaje z seryny) i kwas glutaminowy (który powstaje z metabolitu glukozy, czyli α-ketoglutaranu) ludzka wątroba potrafi samodzielnie syntetyzować. Natomiast cysteina powstaje z metioniny, jednego z aminokwasów egzogennych, którego organizm nie potrafi produkować. Dlatego ewentualny brak cysteiny, a wcześniej metioniny, jest czynnikiem ograniczającym biosyntezę glutationu.

W regulowaniu ilości dostarczanego wraz z pożywieniem glutationu istotną role odgrywa także obecność jego prekursorów, głównie metioniny i cysteiny. Występowanie cysteiny i metioniny w produktach spożywczych jest znacznie większe niż glutationu i bardziej powszechne.

glutation_talebla_1

Glutation w diecie. Źródła glutationu

Glutation obecny jest w pokarmach w bardzo niewielkich ilościach. Gdzie występuje glutation?

Produkty mleczne – mleko, sery, nabiał – w ogóle go nie zawierają. Produkty zbożowe mają go bardzo mało.

Stosunkowo bogate w glutation są świeże warzywa (szparagi, marchew, czosnek, cebula, brokuły, kapusta) i owoce (pomarańcze, jabłka, awokado) oraz mięso (wołowina, szynka wieprzowa, wątróbka, kurczak).

glutation_talebla_2

Zawartość glutationu w pokarmach zależna jest od rodzaju produktu, ale również od sposobu jego przygotowywania. Najwięcej glutationu jest w produktach świeżych i w mrożonkach. Inne formy konserwowania żywności – np. konserwy w puszcze – obniżają zawartość tego antyoksydantu, powodując znaczną, lub nawet całkowitą, jego utratę.

Niezależnie jednak od zawartości glutationu w spożytym pożywieniu, nie wchłania się on z przewodu pokarmowego. Jest trawiony na poszczególne aminokwasy, które – jak cysteina – są dobrze wchłaniane i mogą być użyte do ponownej syntezy glutationu w organizmie.

Glutation suplementacja – czy ma sens?

Suplementacja glutationu nie ma uzasadnienia, ponieważ organizm musi go strawić – duża cząstka glutationu nie wchłonie się w przewodzie pokarmowym.

Niektóre badania odnotowują jednak wzrost stężenia glutationu we krwi po 1-2 godzinach od jego spożycia, co sugeruje, iż pewna jego część może być przyswojona. Jednak wzrost jego stężenia pod wpływem diety jest niewielki i krótkotrwały. Dodatkowo glutation nie jest w stanie przedostać się do wnętrza komórki, gdzie jest miejsce jego działania. Słabo przekracza również barierę krew-mózg.

Dlatego suplementacja glutationu nie me sensu, a już na pewno nie jest uzasadniona w celach profilaktycznych, jeśli nie mamy niedoboru glutationu w organizmie.

Glutation – właściwości i działanie w organizmie. Na co pomaga glutation?

Najważniejsza rola glutationu to działanie antyoksydacyjne, czyli wymiatanie wolnych rodników. Jednak nie to jedyne jego zadanie.

Glutation jest aktywny w wątrobie jako związek wiążący toksyny organizmu. Neutralizuje fluor i brom (dodawany do mąki jako substancja antyzbrylająca), a także pestycydy, herbicydy i inne związki chemiczne, które połykamy z pożywieniem i wodą lub wdychamy. Taką rolę glutation spełnia również w stosunku do paracetamolu, powszechnie używanego leku przeciwbólowego.

Poziom glutationu koreluje również z poziomem stresu ogólnego. Wyższy poziom tego związku powiązany jest ze zmniejszeniem stężenia kortyzolu i hormonu wzrostu.

Badania wskazały, iż plemniki mężczyzn mających problemy z zapłodnieniem zawierają mniejsze ilości glutationu niż nasienie mężczyzny o prawidłowej ruchliwości plemników.

Glutation bierze również udział w przyspieszaniu przemiany wolnej glukozy w glikogen oraz spalaniu tkanki tłuszczowej. Okazuje się, iż cukrzycy i osoby z otyłością mają niższy poziom glutationu w organizmie.

Glutation wspiera działanie witaminy D – u osób cierpiących na niedobór witaminy D po 3-4 dniach jej podawania zaczyna wzrastać również poziom glutationu. Rewitalizuje witaminę C i E przywracając ich właściwości antyoksydacyjne.

Glutation jest również związkiem ważnym dla sportowców. Prawidłowy poziom glutationu sprzyja odbudowie glikogenu i wydolności wysiłkowej po intensywnym treningu fizycznym.

Niedobór glutationu. Objawy niedoboru glutationu

Niedobór glutationu nie wiąże się z żadnymi konkretnymi objawami klinicznymi. Obniżone stężenie glutationu stwierdzono w przebiegu różnych chorób. Są to:

Poziom glutationu zmniejsza się wraz z wiekiem, ponieważ maleje aktywność enzymów odpowiedzialnych za syntezę tego związku. Jest również niższy u osób przyjmujących przewlekle określone leki, np. paracetamol, oraz u palaczy.

Jak zbadać poziom glutationu?

Badanie poziomu glutationu w organizmie jest możliwe. Najlepiej zbadać glutation w podziale na frakcje:

  • glutation całkowity
  • GSH – aktywny oksydant
  • GSSG – nieaktywna forma glutationu, jej stężenie zwiększa się w warunkach stresu oksydacyjnego.
Badanie_glutationu

Zdrowe komórki mają tylko 1% glutationu nieaktywnego. Zakres 5-20% nieaktywnego glutationu jest sygnałem ostrzegawczym, natomiast wartości powyżej 20% wskazują na istnienie stresu oksydacyjnego.

Glutation – jak zadbać o jego właściwy poziom?

Glutation jest związkiem wytwarzanym w organizmie, a każda komórka ma optymalne warunki do jego syntezy – należy tylko dostarczyć substratów do jego produkcji. Dlatego czynnikiem kluczowym w dbałości o prawidłowe stężenie glutationu jest odpowiednia dieta. Badania wskazują, iż ilość glutationu wzrasta wraz ze spożywaniem białka, szczególne znaczenie ma optymalna dostępność aminokwasu cysteiny. Substratem do produkcji cysteiny jest metionina, dlatego należy dbać o jej obecność w spożywanym białku.

Badania wskazują, iż obecności wysokiego stężenia glutationu sprzyja także odpowiedni poziom witamin i związków o działaniu przeciwutleniającym. Są to witamina C i E, ubichinon.

Wyrównywanie niedoborów witaminy D również sprzyja zwiększeniu ilości glutationu.

Jak wspomniano wyżej, suplementacja glutationu nie jest wydajnym sposobem uzupełniania jego niedoborów. Glutation podawany doustnie rozkładany jest w przewodzie pokarmowym na elementarne aminokwasy, a jego wchłanianie jest niewielkie. Lepszym rozwiązaniem ma być glutation liposomalny, czyli w otoczce z tłuszczów. Producenci deklarują, iż dzięki takiej technologii produkcji związek wchłania się lepiej. Jednak – jak wskazują badania – glutation nie przechodzi przez błony do wnętrza komórek docelowych, dlatego najlepszym sposobem na uzupełnienie niedoborów glutationu jest zadbanie o odpowiednią podaż metioniny w diecie.

Ważne jest także odstawienie używek – papierosów, alkoholu. Pozytywny wpływ na stężenie glutationu ma wysiłek fizyczny (sprawdż też znaczenie glutationu dla sportowców).

Podsumowanie

Glutation – najważniejszy antyoksydant ludzkiego organizmu – obecny jest w każdej komórce naszego ciała i wspomaga wiele jego funkcji. Pomimo tego, iż nie ma specyficznych objawów niedoboru glutationu, jego brak jest odczuwalny. Najlepszym sposobem na optymalne stężenie glutationu w organizmie jest dbałość o zrównoważoną dietę.


PIŚMIENNICTWO

  1. B. Bukowska, Glutation: Biosynteza, czynniki indukujące oraz stężenie w wybranych jednostkach chorobowych, Medycyna Pracy, nr 55 (6) 2004
  2. Li XY, Donaldson K, Rahman I, MacNee W. An investigation of the role of glutathione in increased epithelial permeability induced by cigarette smoke in vivo and in vitro. Am J Respir Crit Care Med. 1994 Jun;149(6):1518-25. doi: 10.1164/ajrccm.149.6.8004308. PMID: 8004308.
  3. Forman HJ, Zhang H, Rinna A. Glutathione: overview of its protective roles, measurement, and biosynthesis. Mol Aspects Med. 2009 Feb-Apr;30(1-2):1-12. doi: 10.1016/j.mam.2008.08.006. Epub 2008 Aug 30. PMID: 18796312; PMCID: PMC2696075.
  4. Bliska A., Kryczyk A., Włodek L., Różne oblicza biologicznej roli glutationu, Postepy Hig Med Dosw. (online), 2007; 61: 438-453 e-ISSN 1732-2693
  5. https://hipoalergiczni.pl/glutation-ludzki-power-bank/
  6. Honda Y, Kessoku T, Sumida Y, Kobayashi T, Kato T, Ogawa Y, Tomeno W, Imajo K, Fujita K, Yoneda M, Kataoka K, Taguri M, Yamanaka T, Seko Y, Tanaka S, Saito S, Ono M, Oeda S, Eguchi Y, Aoi W, Sato K, Itoh Y, Nakajima A. Efficacy of glutathione for the treatment of nonalcoholic fatty liver disease: an open-label, single-arm, multicenter, pilot study. BMC Gastroenterol. 2017 Aug 8;17(1):96. doi: 10.1186/s12876-017-0652-3. PMID: 28789631; PMCID: PMC5549431.

Zapalenie pęcherzyka żółciowego – objawy, przyczyny, badania, dieta

Zapalenie pęcherzyka żółciowego może prowadzić do poważnych problemów zdrowotnych, jeśli nie zostanie odpowiednio leczone. Jego przyczyny są zróżnicowane, a objawy mogą być mylące. Dowiedz się, jak nie pominąć tych niepokojących sygnałów i szybko na nie reagować, aby uniknąć powikłań zapalenia pęcherzyka żółciowego.

Spis treści:

  1. Czym jest pęcherzyk żółciowy?
  2. Zapalenie pęcherzyka żółciowego: przyczyny
  3. Rodzaje zapalenia pęcherzyka żółciowego
  4. Zapalenie pęcherzyka żółciowego: objawy
  5. Jak lekarz stawia diagnozę zapalenia pęcherzyka żółciowego?
  6. Leczenie zapalenia pęcherzyka żółciowego

Czym jest pęcherzyk żółciowy?

Pęcherzyk żółciowy (łac. vesica fellea) to mały narząd, który jest częścią dróg żółciowych. Z jednej strony przylega do wątroby, a z drugiej leży wolno w jamie otrzewnej.

Jaką funkcję pełni pęcherzyk żółciowy? Odpowiada on za gromadzenie produkowanej w wątrobie żółci, a także zagęszczanie jej i uwalnianie. Tym samym odgrywa ważną rolę w trawieniu tłuszczów, ponieważ żółć ułatwia rozbicie ich na mniejsze cząsteczki (emulgację) i zapewnia odpowiednie pH dla działania enzymów trzustkowych i jelitowych.

>> Sprawdź: Enzymy trawienne – co to jest, jakie są rodzaje i ich funkcje. Objawy niedoboru i diagnostyka

Pakiet_watrobowy

Zapalenie pęcherzyka żółciowego: przyczyny

Jakie są przyczyny zapalenia pęcherzyka żółciowego? Najczęstszą przyczyną ostrego stanu zapalnego jest kamica pęcherzyka żółciowego. Do jej rozwoju predysponują czynniki takie jak m.in. źle zbilansowana dieta, podwyższony poziom cholesterolu we krwi czy cukrzyca.

W pozostałych przypadkach do ostrego zapalenia pęcherzyka żółciowego może doprowadzić ciężkie oparzenie, poważny uraz czy sepsa. Wynika to z tego, że wiążą się one m.in. z zastojem żółci w pęcherzyku żółciowym, odwodnieniem, a także większym ryzykiem zakażenia bakteryjnego.

Wracając do kamicy żółciowej, należy wspomnieć, że może ona doprowadzić nie tylko do rozwoju ostrego stanu zapalnego. Mechaniczne podrażnienie wywołane obecnością kamieni żółciowych lub nawracające ataki kolki żółciowej uznaje się również za przyczyny przewlekłego zapalenia pęcherzyka żółciowego.

Warto wiedzieć:
Określenie „zapalenie woreczka żółciowego” jest niepoprawne, ponieważ woreczek żółciowy to potoczne określenie pęcherzyka żółciowego. W medycynie używa się terminu „zapalenie pęcherzyka żółciowego” (łac. cholecystitis), ponieważ jest bardziej zgodne z anatomią i klasyfikacją narządów.

Przeczytaj:

>> Ostre zapalenie trzustki – objawy, przyczyny, badania i leczenie

>> Niewydolność wątroby – objawy, przyczyny, diagnostyka i leczenie

Rodzaje zapalenia pęcherzyka żółciowego

Wyróżnia się dwie główne formy zapalenia pęcherzyka żółciowego: ostre oraz przewlekłe. Czym charakteryzuje się każda z nich?

Ostre zapalenie pęcherzyka żółciowego

Ostre zapalenie pęcherzyka żółciowego najczęściej jest jednym z powikłań kamicy żółciowej – choroby, która charakteryzuje się obecnością złogów żółci w pęcherzyku żółciowym lub drogach żółciowych. Jednak w niektórych przypadkach (szacuje się, że u około 5-10% chorych) nie ma związku z tym schorzeniem i rozwija się m.in. w wyniku ciężkiego urazu czy oparzenia.

Jak często występuje ostre zapalenie pęcherzyka żółciowego? Kamicę żółciową, która jest jego najczęstszą przyczyną, stwierdza się u około 20% populacji europejskiej.

>> To może Cię zainteresować: Kamica żółciowa u dzieci i młodzieży – kazuistyka czy realny problem?

Przewlekłe zapalenie pęcherzyka żółciowego

O przewlekłym zapaleniu pęcherzyka żółciowego mówi się, gdy stan zapalny utrzymuje się dłużej niż 6 miesięcy. Jego najczęstszą przyczyną jest mechaniczne drażnienie błony śluzowej pęcherzyka żółciowego przez kamienie żółciowe lub nawracające ataki kolki żółciowej. Doprowadzają one do pogrubienia i włóknienia ścian pęcherzyka żółciowego.

Przewlekłe zapalenie pęcherzyka żółciowego to najczęstsza choroba tego narządu. Ponadto jest główną przyczyną usunięcia pęcherzyka żółciowego.

>> Przeczytaj też: Pierwotne stwardniające zapalenie dróg żółciowych (PSC)

Zapalenie pęcherzyka żółciowego: objawy

Jakie są objawy zapalenia pęcherzyka żółciowego? W przypadku ostrego stanu zapalnego typowa jest kolka żółciowa, która utrzymuje się ponad 6 godzin. Objawia się ona napadowym ostrym bólem brzucha zlokalizowanym pod żebrami po stronie prawej lub na środku brzucha. Mogą towarzyszyć mu gorączka, dreszcze, nudności i wymioty.

Z kolei głównymi objawami przewlekłego zapalenia pęcherzyka żółciowego są:

  • ból o różnym stopniu nasilenia, który pojawia się po prawej stronie brzucha i może promieniować do kręgosłupa lub prawej łopatki;
  • napady kolki żółciowej;
  • częste odbijanie;
  • wzdęcia;
  • niesmak w ustach;
  • nudności.

Powyższe dolegliwości mogą nasilać się pod wpływem różnych czynników np. używek, stresu, chorób przebiegających z gorączką czy niektórych form aktywności fizycznej. Co robić, gdy się pojawią i jak rozpoznać zapalenie pęcherzyka żółciowego?

Co robić, jeżeli wystąpią objawy zapalenia pęcherzyka żółciowego?

Objawy zapalenia pęcherzyka żółciowego nie powinny być lekceważone. W złagodzeniu bólu, który mu towarzyszy, mogą pomóc leki przeciwbólowe i rozkurczowe. Jednak nawet gdy dolegliwości bólowe ustępują, nie należy odkładać wizyty u lekarza. Specjalista przeprowadzi wywiad lekarski i zleci badania diagnostyczne, które pomogą zdecydować czy konieczna jest pilna interwencja chirurgiczna, czy wystarczą inne metody leczenia.

>> Zobacz także: Zapalenie wyrostka robaczkowego: gdzie jest wyrostek i jak rozpoznać objawy zapalenia?

Jak lekarz stawia diagnozę zapalenia pęcherzyka żółciowego?

Jakie badania na zapalenie pęcherzyka żółciowego może zlecić lekarz? W pierwszej kolejności specjalista przeprowadza wywiad lekarski i badanie fizykalne. Następnie decyduje o konieczności wykonania badań diagnostycznych. W celu ustalenia rozpoznania przeprowadza się m.in. USG jamy brzusznej, w którym widoczne są kamienie w pęcherzyku żółciowym i zgrubienie jego ściany. Lekarz może zlecić również morfologię krwi, próby wątrobowe i oznaczenie bilirubiny, CRP, amylazy i lipazy.

Badanie amylazy

Leczenie zapalenia pęcherzyka żółciowego

Jak przebiega leczenie zapalenia pęcherzyka żółciowego? Niekiedy w przypadku ostrego stanu zapalnego konieczna jest hospitalizacja. U chorego wdraża się ścisłą dietę, nawadnianie dożylne i leczenie farmakologiczne. Czasami konieczne jest chirurgiczne usunięcie pęcherzyka żółciowego.

>> Sprawdź też: Kwasy żółciowe i ich funkcja. W jakim celu wykonuje się badanie kwasów żółciowych?

Leczenie chirurgiczne przeprowadza również u chorych z przewlekłym zapaleniem pęcherzyka żółciowego. Wykonuje się u nich cholecystektomię, czyli usunięcie pęcherzyka żółciowego metodą laparoskopową lub klasyczną.

W diagnostyce i leczeniu wykorzystuje się również ECPW (endoskopową cholangiopankreatografię wsteczną). Uznaje się ją za jedną z najskuteczniejszych metod, które służą ocenie przewodów trzustkowych i dróg żółciowych.

Morfologia krwi obwodowej

Zapalenie pęcherzyka żółciowego to schorzenie, które może prowadzić do poważnych komplikacji, jeśli nie zostanie odpowiednio wcześnie zdiagnozowane i leczone. W związku z tym nie należy lekceważyć objawów, które mogą o nim świadczyć. Warto zwrócić uwagę nawet na dolegliwości, które z pozoru wydają się niegroźne (np. częste wzdęcia, odbijanie czy ból brzucha – szczególnie po tłustych posiłkach) i zgłosić się na badania diagnostyczne do lekarza rodzinnego.

Opieka merytoryczna: lek. Kacper Staniszewski


Bibliografia

  1. https://www.szpitalnaklinach.pl/blog/jakie-objawy-wskazuja-na-ostre-zapalenie-pecherzyka-zolciowego/ (dostęp: 14.01.2025).
  2. https://www.onkonet.pl/n_n_pecherzyk_zolciowy.php(dostęp: 14.01.2025).
  3. https://www.mp.pl/pacjent/gastrologia/choroby/pecherzyk/73955,ostre-zapalenie-pecherzyka-zolciowego (dostęp: 14.01.2025).
  4. https://www.mp.pl/pacjent/gastrologia/choroby/pecherzyk/73960,przewlekle-zapalenie-pecherzyka-zolciowego, dostęp: 14.01.2025

Udar mózgu – objawy, przyczyny, pierwsza pomoc i profilaktyka     

Udar mózgu jest z jedną z najczęstszych chorób układu nerwowego prowadzącą do zgonu. Klasyfikuje się na drugim miejscu wśród głównych przyczyn niepełnosprawności u ludzi. W Polsce udar mózgu rozpoznawany jest co roku u kolejnych 60-90 tysięcy osób, częściej występuje u mężczyzn niż u kobiet. Coraz częściej objawy niedokrwienia ośrodkowego układu nerwowego pojawiają się wśród młodych dorosłych, a 10-25% wszystkich udarów rozpoznawanych jest w chwili obecnej u ludzi w wieku 25-49lat. Nie jest rzadkością rozpoznanie udaru mózgu także wśród najmłodszych.

Spis treści:

  1. Czym jest udar mózgu?
  2. Rodzaje udaru mózgu
  3. Przyczyny udaru mózgu – co zwiększa ryzyko?
  4. Objawy udaru mózgu – jak je rozpoznać na czas?
  5. Pierwsza pomoc przy udarze mózgu – co zrobić przed przyjazdem pogotowia?
  6. Skutki udaru mózgu – na co należy się przygotować?

Czym jest udar mózgu?

Udarem mózgu nazywamy stan nagłego zamknięcia naczynia doprowadzającego krew do ośrodkowego układu nerwowego lub innego zaburzenia krążenia, które doprowadzają do miejscowych lub ogólnych zaburzeń funkcji mózgu trwających powyżej 24 godzin.

>> Przeczytaj także: Mózg – budowa, funkcje, działanie ludzkiego mózgu.

Rodzaje udaru mózgu

Ze względu na przyczyny prowadzące do rozwoju choroby, udary dzielimy na:

  • niedokrwienne stanowiące od 80 do 85% wszystkich rozpoznań;
  • krwotoczne – pozostałe 15 do 20%.
udar niedokrwienny mózgu infografika

Przyczyny udaru mózgu – co zwiększa ryzyko?

Czynniki ryzyka wyzwalające epizod niedokrwienia ośrodkowego układu nerwowego możemy podzielić na modyfikowalne i niemodyfikowalne.

Do przyczyn niemodyfikowalnych, na które nie mamy do końca wpływu i wobec których nie można zastosować profilaktyki lub leczenia, zalicza się:

  • wiek (ryzyko udaru wzrasta powyżej 55. roku życia);
  • płeć; (mężczyźni chorują częściej niż kobiety);
  • rasa (częściej u przedstawicieli rasy czarnej);
  • obciążenie genetyczne: zespół CADASIL, homocystynuria, choroba Fabry’ego etc.;
  • choroby autoimmunologiczne, jak np. Zespół Sjögrena czy zespół antyfosfolipidowy;
  • trombofilia i inne dziedziczne zaburzenia krzepnięcia np. mutacje genu PAI-1 czy MTHFR

Istnieją także czynniki ryzyka, które można modyfikować.

  • nadciśnienie tętnicze – najczęstszy modyfikowalny czynnik ryzyka udaru, jest odpowiedzialny nawet za 50% przypadków udaru mózgu
  • migotanie przedsionków (FA) – dla populacji bez migotania przedsionków ryzyko udaru niedokrwiennego w ciągu całego życia wynosi 20-25%, u osób z FA wzrasta aż 5-krotnie;
  • inne przyczyny kardiologiczne: choroba niedokrwienna serca, przebyty zawał serca, niedomykalność zastawki mitralnej, przetrwały otwór owalny, kardiomiopatia rozstrzeniowa;
  • cukrzyca typu 2;
  • zaburzenia gospodarki lipidowej – miażdżyca;
  • hiperhomocystynemia – podwyższone stężenie homocysteiny;
  • doustna antykoncepcja i hormonalna terapia zastępcza stosowana przez kobiety;
  • ciąża;
  • infekcje: HIV, naczyniowe powikłania ospy wietrznej, zapalenie wsierdzia;
  • przemijające napady niedokrwienne (TIA);
  • otyłość.

Do modyfikowalnych czynników ryzyka udaru mózgu należą także elementy niewłaściwego stylu życia:

  • palenie papierosów;
  • spożywanie alkoholu i innych substancji psychoaktywnych (kokaina, metamfetamina, dopalacze o działaniu psychostymulującym);
  • brak aktywności fizycznej, siedzący tryb życia.

Wśród czynników ryzyka wystąpienia udaru należy również wymienić udar już przebyty. Powtórny udar mózgu zdarza się u 6-12% pacjentów w ciągu roku od pierwszego zdarzenia, w w perspektywie 5 lat ryzyko rośnie do około 50%.

W prawie 20-30% przypadków udaru niedokrwiennego u dorosłych konkretna przyczyna jego wystąpienia nie jest znana.

Badanie lipidogram extra (6 badań) banerek

Objawy udaru mózgu – jak je rozpoznać na czas?

W zależności od lokalizacji zaburzeń ukrwienia ośrodkowego układu nerwowego, objawy udaru mózgu mogą wystąpić pod postacią:

  • niedowładu lub porażenia połowiczego kończyn;
  • zaburzeń mowy;
  • zaburzeń czucia (niedoczulica połowy ciała);
  • ubytków w polu widzenia;
  • ośrodkowego porażenia nerwu twarzowego;
  • niedowładu czterokończynowego;
  • zaburzeń równowagi;
  • zawrotów głowy;
  • dwojenia obrazu, oczopląsu;
  • silnego bólu głowy z nudnościami i wymiotami.

Pierwsza pomoc przy udarze mózgu – co zrobić przed przyjazdem pogotowia?

Najbardziej charakterystyczne objawy udaru to asymetria twarzy, w tym nagłe opadnięcie kącika ust, niewyraźna mowa, zaburzenia orientacji w czasie i miejscu, a także trudności w rozpoznaniu osób najbliższych. Może im towarzyszyć także krótkotrwała utrata przytomności. Jeśli w naszym otoczeniu znajduje się osoba, która prezentuje któreś z tych dolegliwości, powinniśmy niezwłocznie wezwać zespół ratownictwa medycznego i zabezpieczyć tę osobę do czasu przyjazdu karetki pogotowia.

Wybieramy w telefonie numer 112 lub 999,z bezpośrednim przekierowaniem do najbliższego dyspozytora ratownictwa medycznego. On zbierze wywiad dotyczący zgłoszenia: dane osoby chorej, objawy i czas ich wystąpienia, miejsce, do którego ma dotrzeć zespół ratownictwa medycznego. W czasie oczekiwania na przekazanie pracownikom medycznym osoby chorej, powinniśmy udzielić pomocy przedmedycznej.

Należą do niej następujące czynności:

  • zabezpieczenie miejsca, w którym znajduje się osoba z podejrzeniem udaru;
  • ułożenie w pozycji leżącej z uniesieniem tułowia na wysokość około 30-40 cm a w przypadku osoby nieprzytomnej- w pozycji bezpiecznej;
  • nie podawanie żadnych leków, płynów czy posiłków;
  • w przypadku utraty przytomności i braku oddechu- podjęcie czynności resuscytacyjnych;
  • pozostanie przy poszkodowanym do momentu przyjazdu pogotowia ratunkowego.

W chwili pojawienia objawów udaru mózgu, dla dalszej skuteczności leczenia i uniknięcia ewentualnych powikłań w związku z utrzymującym się niedokrwieniem ośrodkowego układu nerwowego – kluczowe są pierwsze 3 godziny.

Skutki udaru mózgu – na co należy się przygotować?

Przebycie udaru mózgu, bez względu na jego rozległość i czas trwania, jest stanem wymagającym dalszej wielospecjalistycznej opieki nad osobą wypisaną z oddziału neurologicznego.

Głównymi problemami, z którymi mierzą się chorzy i ich najbliższe otoczenie, jest niepełnosprawność po przebytym udarze i pogorszenie dotychczasowego samodzielnego funkcjonowania.

Zespół otępienny po przebytym udarze to częste powikłanie, pojawiające się po mniej więcej 12 tygodniach od przebytego epizodu niedokrwienia. Innymi jego następstwami mogą być zaburzenia pamięci oraz problemy z tworzeniem wypowiedzi i rozumieniem mowy (afazja językowa). Zmiany w zachowaniu, obniżenie nastroju, wycofanie społeczne i epizody depresyjne to częste problemy ze strony zdrowia psychicznego, z którymi chorzy nie potrafią sobie poradzić po przebyciu udaru.

Sporą część chorych dotykają problemy z powrotem siły mięśniowej – przez długie miesiące potrafią się utrzymywać problemy natury porażennej jednej lub obu kończyn, a także bóle i zaburzenia czucia skórnego w lokalizacji objętej niedokrwieniem.

Efektem przebytego niedokrwienia mózgu mogą być ubytki w polu widzenia i pogorszenie się ostrości wzroku, a także napady padaczkowe.

Im szybciej zostanie wdrożona rehabilitacja i usprawnianie pacjenta po przebytym udarze, tym mniejsze ryzyko utrwalenia się ewentualnych powikłań i większe prawdopodobieństwo przywrócenia pełnej lub chociaż częściowej sprawności sprzed choroby.

Każda osoba zarówno podczas pobytu w oddziale szpitalnym jak i po wypisie do domu, powinna być objęta wielospecjalistyczną opieką, m.in.: neurologa, lekarza rehabilitacji, fizjoterapeutów, terapeutów zajęciowych, psychologów, dietetyków, logopedów, a w razie potrzeby także psychiatrów.

Jeden epizod przebytego udaru jest czynnikiem ryzyka wystąpienia kolejnych epizodów niedokrwienia mózgu w przyszłości, dlatego ważna jest kontynuacja opieki lekarskiej.

Profilaktyka udaru mózgu – jak zapobiegać chorobie?

Tak, jak w przypadku wielu chorób układu krążenia, wystąpieniu niedokrwienia mózgu często możemy uniknąć.

Podstawą postępowania powinien być zdrowy i aktywny tryb życia polegający na zbilansowanej diecie z ograniczeniem przetworzonych potraw i nasyconych tłuszczy, zwiększeniu ilości warzyw i owoców.

W celu ochrony przed zaburzeniami ze strony krążenia mózgowego wskazane jest także:

  • leczenie nadciśnienia tętniczego i kontrola ciśnienia (w tym przyjmowanie odpowiednich leków);
  • ograniczenie spożycia alkoholu i zerwanie z nałogiem tytoniowym;
  • kontrola masy ciała i podejmowanie regularnej aktywności fizycznej;
  • kontrola gospodarki węglowodanowej w przypadku rozpoznanej cukrzycy;
  • leczenie bezdechów sennych;
  • unikanie spożycia substancji psychoaktywnych, jak psychostymulanty (kokaina, metamfetamina, dopalacze).

Do badań diagnostycznych, które warto wykonać i kontrolować w związku z istnieniem chorób przewlekłych, mogących wpłynąć na wystąpienie udaru mózgu zaliczamy m.in.:

Badanie APTT (czas kaolinowo - kefalinowy) banerek
Badanie czasu protrombinowego (PT) banerek

W ramach profilaktyki wtórnej po przebytym udarze mózgu w leczeniu stosuje się m.in. leki przeciwpłytkowe i przeciwzakrzepowe, które mają na celu chronić chorych przed kolejnymi ewentualnymi epizodami niedokrwiennymi.

Udar mózgu od wielu lat znajduje się w czołówce najczęstszych przyczyn zgonów na całym świecie. W celu uniknięcia trwałego uszczerbku na zdrowiu i wielu powikłań, niezwykle ważne jest szybkie rozpoznanie niepokojących, charakterystycznych dla tej choroby objawów i włączenie właściwego leczenia. Powinno to mieć miejsce w ciągu kluczowych pierwszych 3 godzin od początku ich trwania. Podobnie, jak w przypadku wielu chorób przewlekłych, wystąpieniu udaru możemy zapobiegać między innymi dzięki zdrowej i zbilansowanej diecie, regularnej kontroli ciśnienia tętniczego, poziomu glukozy we krwi i cholesterolu a także unikając spożywania ryzykownych substancji psychoaktywnych.

Badanie glukozy banerek

Bibliografia

  1. dostęp online 10.01.2025 https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC7409792/pdf/main.pdf
  2. dostęp online 11.01.2025 https://www.mp.pl/pacjent/udar/udar-mozgu/136033,udar-mozgu-jak-udzielic-pomocy
  3. dostęp online 12.01.2025 https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/stroke/symptoms-causes/syc-20350113
  4. Interna Szczeklika 2021, wydawnictwo Medycyna Praktyczna, Kraków, 2021
  5. Mularek-Kubzdela T. Nowości w terapii przeciwkrzepliwej w świetle najnowszych badań i wytycznych ESC, wykład w czasie konferencji NOWOŚCI W CHOROBACH WEWNĘTRZNYCH 2025, online 8.02.2025.
  6. https://podyplomie.pl/kardiologia/10106,nadcisnienie-tetnicze-u-chorych-z-udarem-niedokrwiennym-mozgu?srsltid=AfmBOooyM_1RLSyDlDgY0XsAJ0TevkwqEZGlr6DCDZ0wzS5oZCWcUlYa

Choroby prionowe – czym są priony i jakie choroby powodują? Objawy, rodzaje, diagnostyka

Choroby prionowe to rzadka, ale niezwykle groźna grupa schorzeń neurodegeneracyjnych prowadzących do rozległych uszkodzeń tkanki mózgowej. Ich wspólnym mianownikiem są priony – białkowe cząsteczki zakaźne. Niestety, obecnie nie są znane metody leczenia chorób prionowych, dlatego po ujawnieniu się objawów w niedługim czasie dochodzi do zgonu. Dowiedz się, jakie choroby wywołują priony i jak je rozpoznać.

Spis treści:

  1. Priony: co to jest?
  2. Jakie choroby wywołują priony?
  3. Jak często występują choroby prionowe u człowieka?
  4. Choroby wywołane przez priony: objawy
  5. Rozpoznanie choroby wywołanej przez priony: jak przebiega diagnostyka?
  6. Czy można zapobiec zachorowaniu na choroby prionowe?

Priony: co to jest?

Priony to zakaźne cząsteczki białkowe. Powstają z normalnych i niegroźnych białek obecnych w organizmie człowieka lub zwierzęcia na skutek zmiany ich struktury przestrzennej. Obecnie nie jest znany mechanizm, który do tego prowadzi.

W przeciwieństwie do wirusów i bakterii, priony nie zawierają kwasów nukleinowych (DNA lub RNA). Mimo to po zmianie struktury przestrzennej nieprawidłowe cząsteczki białkowe stają się zdolne do przemiany zdrowych białek w podobne do siebie formy, co prowadzi do uszkodzenia tkanek.

Nieprawidłowe białka kumulują się w ośrodkowym układzie nerwowym, prowadząc m.in. do śmierci komórek nerwowych, nieodwracalnych zaburzeń funkcji elektrycznych mózgu, proliferacji astrocytów. W efekcie tkanka mózgowa swoją strukturą zaczyna przypominać gąbkę. Stąd też inna nazwa chorób prionowych – pasażowalne encefalopatie gąbczaste.

Choroby prionowe mogą rozwinąć się na skutek:

  • dziedziczenia mutacji DNA w genie kodującym białka prionowe,
  • spontanicznego przekształcania się prawidłowych białek w nieprawidłowe,
  • przeniesieniu białka prionowego do zdrowego organizmu (np. po przeszczepieniu rogówki, podaniu hormonów pochodzenia ludzkiego, w wyniku transfuzji krwi, na skutek spożycia zakażonego mięsa).

Wspólną cechą chorób wywołanych przez priony jest postępujące pogorszenie stanu zdrowia prowadzące do śmierci.

>> Zobacz także: Choroby rzadkie i ultrarzadkie

Jakie choroby wywołują priony?

Choroby prionowe u człowieka to:

Choroba Creutzfeldta-Jakoba

Choroba Creutzfeldta-Jakoba (CJD) ma kilka postaci:

  • sporadyczna CJD – przypadki o nieznanej etiologii (stanowiące 85% zachorowań),
  • dziedziczna (rodzinna) CJD – wynik mutacji w genie PRNP,
  • jatrogenna CJD – związana z działaniami medycznymi,
  • wariant CJD (vCJD) – powiązana z konsumpcją mięsa zakażonego prionami (choroba szalonych krów).

Choroba ta cechuje się nieswoistym obrazem klinicznym , co powoduje trudności diagnostyczne. Rozwija się nawet kilkanaście lat i prowadzi do zgonu w ciągu kilku miesięcy od wystąpienia pierwszych objawów.

>> To może Cię zainteresować: Gorączka zachodniego Nilu – objawy, leczenie, jak można się zarazić?

Śmiertelna bezsenność rodzinna

Śmiertelna bezsenność rodzinna jest genetyczną chorobą prionową. Prowadzi do poważnych zaburzeń snu, takich jak trudności w zasypianiu i całkowity brak regeneracyjnego snu. Chorzy doświadczają postępującej demencji, halucynacji oraz zaburzeń nastroju, funkcji motorycznych i autonomicznych (takich jak m.in. zmiany rytmu serca czy ciśnienia krwi). Objawy ujawniają się między 36. a 62. rokiem życia. Przeżywalność wynosi średnio 18 miesięcy.

Kuru

Choroba opisana u ludów z Nowej Gwinei, których praktyki kanibalistyczne prowadziły do transmisji prionów podczas spożywania mózgów zmarłych. Objawy obejmują drżenia, trudności w chodzeniu, ataksję i postępujące otępienie. Dzięki urzędowemu zakazaniu kanibalizmu w latach 50. XX wieku obecnie nie dochodzi do zachorowań.

>> Przeczytaj także: Wirus Nipah – co warto o nim wiedzieć?

Choroba Gerstmanna, Sträusslera i Scheinkera

Dziedziczna choroba prionowa, charakteryzująca się ataksją, otępieniem i problemami z mówieniem. Objawy rozwijają się powoli, zazwyczaj w średnim wieku. W ciągu 3-8 lat dochodzi do śmiertelnego uszkodzenia mózgu i zgonu.

Choroby prionowe są nieuleczalne i zawsze prowadzą do śmierci pacjenta. Obecnie nie istnieje terapia, która mogłaby zatrzymać lub spowolnić postęp choroby.

Natomiast przykłady chorób prionowych u zwierząt to m.in. gąbczasta encefalopatia bydła (potocznie nazywana chorobą szalonych krów), trzęsawka owiec i kóz (scrapie), zakaźna encefalopatia norek.

>> Zobacz także: Najczęstsze choroby odzwierzęce i ich objawy

Jak często występują choroby prionowe u człowieka?

Choroby prionowe występują bardzo rzadko. Najczęstszą z nich jest choroba Creutzfeldta-Jakoba. Jej częstotliwość wynosi 1–1,5 na milion osób. W Polsce w pierwszym półroczu 2024 roku odnotowano 14 przypadków (w analogicznym okresie 2023 roku było ich 26).

Choroby wywołane przez priony: objawy

Objawy chorób prionowych przez bardzo długi czas mogą nie być obecne. Okres inkubacji może wynosić nawet kilka lub kilkanaście lat. Gdy już pojawią się dolegliwości, zazwyczaj choroba postępuje szybko.

Objawy są podobne w większości chorób prionowych. Obejmują głównie zaburzenia neurologiczne i psychiatryczne, takie jak:

  • postępujące otępienie,
  • zaburzenia ruchowe,
  • zaburzenia zachowania,
  • zaburzenia nastroju,
  • zaburzenia mowy,
  • zaburzenia widzenia,
  • mimowolne skurcze mięśni,
  • drżenia,
  • drgawki,
  • nadciśnienie tętnicze,
  • zaburzenia snu,
  • drażliwość.

Objawy chorób prionowych nie są charakterystyczne, co oznacza, że mogą występować również w innych schorzeniach.

>> To może Cię zainteresować: Zespół PANDAS i zespół PANS u dzieci

Rozpoznanie choroby wywołanej przez priony: jak przebiega diagnostyka?

Diagnostyka chorób prionowych opiera się na wywiadzie medycznym, objawach klinicznych oraz badaniach dodatkowych:

  • badanie neurologiczne,
  • rezonans magnetyczny,
  • badanie płynu mózgowo-rdzeniowego,
  • elektroencefalografia,
  • badania genetyczne,
  • badania immunohistochemiczne.

W diagnostyce chorób prionowych można również wykonać biopsję mózgu, jednak metoda ta jest stosowana rzadko.

Czy można zapobiec zachorowaniu na choroby prionowe?

Nie można zapobiec chorobom prionowym wywołanym przez mutacje genetyczne czy spontaniczne przekształcanie się białek. Podejmowane są natomiast działania, które mają na celu ograniczenie ryzyka przeniesienia prionów. Zalicza się do nich m.in. unikanie spożywania potencjalnie zakażonego mięsa, staranną selekcję dawców krwi, stosowanie specjalnych metod sterylizacji narzędzi medycznych.

Choroby prionowe są wywołane przez białka o zmienionej strukturze przestrzennej, które kumulują się w ośrodkowym układzie nerwowym. Mogą być skutkiem mutacji genetycznych, spontanicznych przekształceń białek lub przeniesienia prionów do zdrowego organizmu. Niestety, nie jest znana metoda leczenia. Choroby prionowe u ludzi w każdym przypadku prowadzą do śmierci.

Opieka merytoryczna: lek. Katarzyna Banaszczyk


Bibliografia

  1. U. Fiszer, Choroby wywołane przez priony [w:] A. Stępień (red.), Neurologia t. 2, Wydawnictwo Medical Tribune Polska, Warszawa 2014
  2. https://www.mp.pl/pacjent/choroby-zakazne/choroby/inne-rodzaje-zakazen/157678,choroby-wywolane-przez-priony (dostęp 15.01.2025)
  3. M. Swarowska-Skuza, Choroba Creutzfeldta-Jakoba – opis przypadków klinicznych, Neurologia po Dyplomie 2019
  4. B. Madoń i in., Prion diseases: Fatal familial insomnia, Journal of Education, Health and Sport  2021, t. 11(9), s. 29–36
  5. A. Wierzbicka, W. Deptuła, Rola układu odpornościowego w patogenezie chorób prionowych, Postepy Hig Med Dosw. (online) 2008, t. 62, s. 166–173
  6. Zakład Epidemiologii Chorób Zakaźnych i Nadzoru NIZP PZH – PIB, Zachorowania na wybrane choroby zakaźne w Polsce od 1 stycznia do 30 czerwca 2024 r. oraz w porównywalnym okresie 2023 r.

Choroba (zespół) syropu klonowego – objawy, diagnostyka, leczenie i dieta

Choroba syropu klonowego to rzadkie, dziedziczne schorzenie metaboliczne. Charakteryzuje się zaburzeniem metabolizmu aminokwasów rozgałęzionych, takich jak leucyna, izoleucyna i walina. Jej nazwa pochodzi od charakterystycznego, słodkiego zapachu moczu. Wczesne rozpoznanie i wdrożenie leczenia są bardzo ważne dla uniknięcia poważnych powikłań. Dowiedz się, jakie są objawy choroby syropu klonowego i na czym polega jej leczenie.

Spis treści:

  1. Czym jest choroba syropu klonowego?
  2. Przyczyny wystąpienia zespołu syropu klonowego
  3. Objawy choroby syropu klonowego u dorosłych i dzieci
  4. Diagnoza zespołu syropu klonowego
  5. Choroba syropu klonowego: leczenie
  6. Choroba syropu klonowego: dieta i jej znaczenie w życiu chorego

Czym jest choroba syropu klonowego?

Choroba syropu klonowego to genetyczna wada metabolizmu aminokwasów rozgałęzionych: leucyny, izoleucyny i waliny. Z powodu wrodzonego braku lub niedoboru enzymów odpowiedzialnych za ich przemianę, dochodzi do ich gromadzenia się we krwi, płynie mózgowo-rdzeniowym i moczu.

Nagromadzenie wspomnianych aminokwasów odpowiada za charakterystyczny zapach moczu przypominający syrop klonowy. Właśnie od tego objawu schorzenie wzięło swoją nazwę.

Ciekawostka:
Zespół syropu klonowego należy do chorób rzadkich. Występuje z częstotliwością 1:200 tysięcy urodzeń.

Postacie choroby syropu klonowego

Choroba syropu klonowego występuje w pięciu postaciach, które różnią się przebiegiem i ciężkością objawów. Są to:

  • postać klasyczna,
  • postać pośrednia,
  • postać przepuszczająca,
  • postać tiamino-zależna,
  • postać z niedoborem podjednostki E3.

Najczęstszą postacią jest klasyczna choroba syropu klonowego. Charakteryzuje się wczesnym początkiem oraz ciężkim przebiegiem. Schorzenie ujawnia się w pierwszych dobach życia zdrowo urodzonego noworodka. Nierozpoznana i nieleczona choroba syropu klonowego prowadzi do śpiączki i niewydolności oddechowej w ciągu 10 dni, a następnie do śmierci dziecka.

>> Zobacz także: Choroby rzadkie i ultrarzadkie

profil aminokwasow banerek

Przyczyny wystąpienia zespołu syropu klonowego

Choroba syropu klonowego jest spowodowana mutacją w 1 z 3 genów:

  • BCKDHA,
  • BCKB,
  • DBT.

Mutacje we wspomnianych genach zaburzają funkcje enzymów, uniemożliwiając metabolizm leucyny, izoleucyny i waliny.

Choroba syropu klonowego jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że aby doszło do jej ujawnienia, dziecko musi odziedziczyć wadliwy gen od obojga rodziców. Zachorować mogą zarówno chłopcy, jak i dziewczynki. Ryzyko choroby syropu klonowego wzrasta, jeżeli para jest ze sobą spokrewniona.

Objawy choroby syropu klonowego u dorosłych i dzieci

W przypadku najczęstszej, klasycznej postaci choroby syropu klonowego w momencie narodzin nie są obecne żadne objawy. Już w ciągu pierwszych 24 godzin życia dochodzi do podwyższenia stężenia aminokwasów rozgałęzionych we krwi, a w woskowinie można wyczuć charakterystyczny słodki zapach. Jeżeli nie zostanie wdrożone leczenie, w ciągu kolejnych dni pojawiają się:

  • drażliwość,
  • senność,
  • apatia,
  • brak apetytu,
  • trudności ze ssaniem,
  • wymioty,
  • ulewanie,
  • drżenie kończyn,
  • obniżone napięcie mięśniowe,
  • słodki zapach moczu.

Objawy choroby syropu klonowego szybko postępują, prowadząc do encefalopatii, drgawek, bezdechu, śpiączki, obrzęku mózgu, niewydolności wielonarządowej i śmierci.

Wczesne rozpoznanie i wdrożenie leczenia choroby syropu klonowego pozwala zapobiec postępowi choroby. Wówczas schorzenie przebiega bezobjawowo. Jednak nieprzestrzeganie zaleceń terapeutycznych w każdym momencie życia może prowadzić do powikłań w postaci zaburzeń neurologicznych (m.in. zaburzeń koncentracji, nadpobudliwości, ograniczenia rozwoju ruchowego i intelektualnego, padaczki).

>> Zobacz także: Czy warto poznać swoje geny? Znaczenie badań genetycznych w diagnostyce i leczeniu chorób

Warto wiedzieć:
Na późniejszym etapie życia objawy choroby syropu klonowego mogą zaostrzać się pod wpływem stresu metabolicznego (np. przy infekcji, wymiotach, głodówce).

Diagnoza zespołu syropu klonowego

Wczesne rozpoznanie choroby syropu klonowego jest bardzo ważne dla zatrzymania postępu choroby i uniknięcia groźnych powikłań. W Polsce noworodki są objęte programem badań przesiewowych finansowanych przez Narodowy Fundusz Zdrowia, które umożliwiają wykrycie chorób wrodzonych – w tym zaburzeń metabolizmu aminokwasów.

Badanie przesiewowe noworodka w kierunku choroby syropu klonowego polega na pobraniu krwi włośniczkowej (najczęściej z pięty) na specjalną bibułkę. Dzięki nim możliwe jest wykrycie nieprawidłowości zanim pojawią się objawy.

W diagnostyce choroby syropu klonowego pomocne są także testy laboratoryjne:

  • oznaczenie stężenia leucyny, izoleucyny i waliny we krwi,
  • oznaczenie α-ketokwasów w moczu.

Mutacje w genach odpowiedzialnych za rozwój choroby syropu klonowego można wykryć w badaniach genetycznych.

choroba syropu klonowego banerek

Choroba syropu klonowego: leczenie

Leczenie choroby syropu klonowego polega w głównej mierze na stosowaniu odpowiedniej diety. Zalecenia dietetyczne muszą być przestrzegane przez całe życie. W przypadku stresu metabolicznego konieczne jest szybkie usunięcie metabolitów przy pomocy hemodializy, hemofiltracji lub dializy otrzewnowej oraz wlewów dożylnych z glukozy.

Dziecko z rozpoznaną chorobą syropu klonowego powinno pozostawać pod stałą opieką lekarza i dietetyka. Ważne jest regularne monitorowanie parametrów biochemicznych.

Choroba syropu klonowego: dieta i jej znaczenie w życiu chorego

Dieta w przebiegu choroby syropu klonowego polega na ograniczeniu spożycia leucyny, izoleucyny i waliny. Są to aminokwasy obecne w białkach pochodzenia zwierzęcego i roślinnego. Produkty dozwolone to m.in.:

  • ziemniaki,
  • warzywa (poza strączkami),
  • niektóre owoce (jabłka, wiśnie, arbuz, śliwki, winogrona, cytryny, mandarynki, pomarańcze, białe i czerwone porzeczki),
  • niewielka ilość kasz,
  • oleje roślinne,
  • miód,
  • produkty niskobiałkowe na bazie skrobi roślinnych,
  • specjalistyczne preparaty białkozastępcze,
  • zamienniki jaj.

Niedozwolone jest spożywanie mięsa, wędlin, jaj, ryb, mleka, serów i wszystkich wyrobów, które je zawierają. Konieczne jest układanie diety w taki sposób, aby ilość aminokwasów była odpowiednia dla wieku i masy ciała, a jednocześnie zostały dostarczone wszystkie inne niezbędne składniki odżywcze.

>> Zobacz także: Dieta lekkostrawna z wysoką i niską zawartością białka. Zasady żywienia i przykładowy jadłospis

Choroba syropu klonowego jest rzadkim schorzeniem genetycznym. Charakteryzuje się brakiem lub niedoborem enzymów odpowiedzialnych za metabolizm leucyny, izoleucyny i waliny. Najczęściej objawy pojawiają się w pierwszych dniach życia dziecka. Wczesne wykrycie choroby syropu klonowego jest możliwe dzięki badaniom przesiewowym noworodków.

Opieka merytoryczna: lek. Katarzyna Banaszczyk


Bibliografia

  1. Polskie Stowarzyszenie Pomocy Chorym na Fenyloketonurię i Choroby Rzadkie „Ars Vivendi”, Poradnik dla chorych na MSUD oraz dla ich rodzin i wolontariuszy, Warszawa 2011
  2. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK557773/ (dostęp 16.01.2025)
  3. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1319/ (dostęp 16.01.2025)

Polipy w jelicie grubym – czym są i jakie dają objawy? Przyczyny, diagnostyka i leczenie

Polipy jelita grubego to zmiany, które często nie dają wyraźnych objawów. Mimo to mogą prowadzić do poważnych problemów zdrowotnych. Szczególnie dotyczy to polipów gruczolakowatych, które mają zdolność do przekształcenia się w raka jelita grubego. Dlatego bardzo ważne jest ich wczesne wykrycie oraz wdrożenie odpowiedniego leczenia. Dowiedz się, co to są polipy jelita grubego, jakie są ich przyczyny oraz jakie badania wykonać.

Spis treści:

  1. Czym są polipy jelita grubego?
  2. Rodzaje polipów jelita grubego
  3. Polipy w jelicie grubym: objawy dolegliwości
  4. Przyczyny powstawania polipów jelita grubego
  5. Diagnozowanie polipów jelita grubego
  6. Nieleczone polipy jelita grubego: powikłania

Czym są polipy jelita grubego?

Polipy jelita grubego to patologiczne zmiany o charakterze uwypuklenia ponad błonę śluzową jelita grubego. Występują dość często i są najczęstszą nieprawidłowością wykrywaną podczas kolonoskopii. Szacuje się, że dotyczą nawet 15-20% populacji dorosłych.

Polipy jelita grubego mogą być pojedyncze lub mnogie. Ich wielkość waha się od kilku milimetrów do kilku centymetrów. Chociaż większość zmian jest łagodna, niektóre rodzaje mogą przekształcać się w nowotwór.

Warto wiedzieć:
Występowanie mnogich polipów nazywane jest polipowatością jelita grubego.
pakiet zdrowe jelita

Rodzaje polipów jelita grubego

Ze względu na kształt wyróżnia się polipy jelita grubego:

  • uszypułowane (o maczugowatym wyglądzie, połączone z podstawą szypułą),
  • półuszypułowane,
  • siedzące (bez szypuły, o szerokiej podstawie).

Natomiast histologiczny podział polipów jelita grubego obejmuje:

  • polipy nowotworowe (gruczolaki),
  • polipy nienowotworowe (hiperplastyczne, hamartomatyczne, zapalne – inaczej rzekome).

>> Przeczytaj także: Budowa, funkcje i najczęstsze choroby układu pokarmowego człowieka

Polipy gruczolakowate

Polip gruczolakowaty jelita grubego to łagodny nowotwór, który powstaje w wyniku zaburzeń proliferacji (namnażania się) i różnicowania komórek. Mogą być ząbkowane, cewkowe, cewkowo-kosmkowe lub kosmkowe. Cechują się dysplazją komórek nabłonka gruczołowego, która może być małego lub dużego stopnia. Ryzyko zezłośliwienia zależy od rozmiaru, kształtu i budowy histologicznej polipa.

Polipy gruczolakowate to najczęstszy rodzaj polipów u osób dorosłych. Częściej występują u mężczyzn niż u kobiet. Mogą pojawić się w każdym wieku, ale zwiększone ryzyko obserwuje się po 30. roku życia.

Warto wiedzieć:
Mnogie polipy gruczolakowate mogą występują w przebiegu rodzinnej polipowatości gruczolakowatej (FAP). Jest to dziedziczna choroba genetyczna związana z mutacją w genie APC. W klasycznej postaci choroby w jelicie grubym obecnych jest nawet ponad 100 polipów, a ryzyko rozwoju raka jelita grubego wynosi niemal 100%.

>> Sprawdź: Markery nowotworowe – czym są i jakich informacji dostarczają?

Polipy nienowotworowe

Polipy hiperplastyczne jelita grubego są najczęściej umiejscowione w odbytnicy i esicy. Są małe, a ich średnica nie przekracza zwykle 5 mm. Zmiana tego rodzaju nie ulega zezłośliwieniu.

Hamartomatyczne polipy jelita grubego to zróżnicowana grupa zmian zawierających elementy typowe dla błony śluzowej jelita, ale o nieprawidłowych proporcjach i zdezorganizowanym układzie. Zalicza się do nich:

  • polipy młodzieńcze,
  • polipy Peutza i Jeghersa,
  • polipy w zespole Cronkhite’a-Canady,
  • polipy związane z mutacjami genu PTEN (m.in. w zespole Cowden).
Pamiętaj:
Wyróżnia się także rzekome polipy jelita grubego. Są to obszary zniszczonej błony śluzowej z fragmentami prawidłowej tkanki. Powstają na skutek chorób zapalnych – m.in. wrzodziejącego zapalenia jelita grubego. Pojedyncze zmiany nie ulegają zezłośliwieniu i zwykle nie wymagają leczenia.

Każdy rodzaj polipów jelita grubego wymaga indywidualnej oceny pod kątem ryzyka i dalszych kroków diagnostyczno-terapeutycznych.

Polipy w jelicie grubym: objawy dolegliwości

W większości przypadków polipy w jelicie grubym nie powodują żadnych dolegliwości – szczególnie gdy są małe, a ich średnica nie przekracza 1 cm. Często wykrywa się je przypadkowo podczas badań przesiewowych lub kolonoskopii wykonanej z innego powodu.

Jeżeli już się pojawiają, możliwe objawy polipów jelita grubego to m.in.:

  • krwawienie z polipa,
  • niedokrwistość,
  • domieszka śluzu w kale,
  • parcie na stolec,
  • zmiana rytmu wypróżnień,
  • wodnista biegunka (w przypadku dużych polipów jelita grubego),
  • bóle podbrzusza (w przypadku dużych polipów).

Często zdarza się, że krwawienie z polipa jelita grubego jest na tyle niewielkie, że nie można go zaobserwować „gołym okiem”. Wówczas jego wykrycie jest możliwe tylko dzięki badaniu na krew utajoną w kale.

Zobacz także:

>> Krew z odbytu – możliwe przyczyny i diagnostyka krwawienia z odbytu

>> Czarny stolec, smolisty stolec – przyczyny, diagnostyka, postępowanie

Przyczyny powstawania polipów jelita grubego

Przyczyny polipów jelita grubego nie są do końca poznane. Przypuszcza się, że na rozwój zmian ma wpływ wiele różnych czynników. Zalicza się do nich m.in. dietę, styl życia czy stany zapalne w obrębie jelit. Należy pamiętać, że skłonność do rozwoju polipów jelita grubego może być dziedziczona.

Czynniki ryzyka wpływające na powstawanie polipów w jelicie grubym

Czynniki ryzyka polipów jelita grubego to m.in.:

Ryzyko polipów jelita grubego wzrasta wraz z wiekiem.

>> Przeczytaj również: Hemoroidy (żylaki odbytu) – objawy, przyczyny i leczenie

Diagnozowanie polipów jelita grubego

Polipy jelita grubego można wykryć podczas kolonoskopii. Wykryte zmiany powinny zostać usunięte i poddane badaniu histopatologicznemu, które umożliwia określenie ich charakteru (m.in. stopnia dysplazji). Inne metody diagnostyczne to m.in. kolonografia (z wykorzystaniem tomografii komputerowej).

>> Sprawdź także: Dieta przed kolonoskopią – jadłospis krok po kroku

Ponieważ polipy jelita grubego zwykle nie dają żadnych objawów, zalecane jest wykonywanie profilaktycznej kolonoskopii raz na 10 lat po 50. roku życia (lub wcześniej, jeżeli istnieją ku temu wskazania).

Innym badaniem przesiewowym jest test na krew utajoną w kale. Umożliwia ono wykrycie nawet niewielkiej ilości krwi. Zalecane jest jego wykonywanie przynajmniej raz w roku po 50. roku życia (lub wcześniej przy obciążonym wywiadzie rodzinnym).

>> To może Cię zainteresować: Rak odbytu – objawy, rozpoznanie, leczenie, rokowanie

Nieleczone polipy jelita grubego: powikłania

Możliwe powikłania nieleczonych polipów jelita grubego to:

  • rak jelita grubego,
  • krwawienie prowadzące do niedokrwistości,
  • niedrożność jelita.
Pamiętaj:
Czas przemiany polipa gruczolakowatego w raka jelita grubego szacuje się na około 5–15 lat.

Polipy jelita grubego bardzo często nie powodują żadnych dolegliwości. Ich wykrycie jest możliwe dzięki badaniom profilaktycznym – w szczególności kolonoskopii. Wczesna diagnoza i leczenie są bardzo ważne, aby zapobiec powikłaniom – w tym progresji do raka jelita grubego.

Opieka merytoryczna: lek. Katarzyna Banaszczyk


Bibliografia

  1. A. Żabka, Choroby jelit [w:] Pediatria . T. 1 / A. Dyduch (red.), Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach 2009
  2. I. Niedzielska i in., Polip a rak jelita grubego, Chirurgia Polska 2008, t. 10, s. 30–34
  3. https://www.mp.pl/pacjent/gastrologia/choroby/zoladek/348959,polipy-przewodu-pokarmowego-rodzaje-przyczyny-objawy-leczenie (dostęp 14.01.2025)
  4. https://www.mp.pl/interna/chapter/B16.II.4.21.5.2. (dostęp 14.01.2025)
  5. A. Mróz, Diagnostyka różnicowa zmian przedrakowych: polipy i zespoły polipowatości jelita (zespoły polipów uwarunkowane genetycznie),  Pol J Pathol 2014, t. 65 (4), s. 12–25
  6. https://www.mp.pl/interna/chapter/B16.II.4.21.3. (dostęp 14.01.2025)

Miopatia – rodzaje, objawy, diagnostyka i leczenie

Miopatie to różnorodna grupa chorób, które dotykają mięśni szkieletowych, prowadząc do ich osłabienia, bólu i niepełnosprawności. Schorzenia te mogą mieć różne przyczyny – od genetycznych mutacji, przez choroby autoimmunologiczne, po działanie toksyn i zaburzenia metaboliczne. Miopatie mogą znacząco wpływać na jakość życia pacjentów, utrudniając wykonywanie codziennych czynności, a w skrajnych przypadkach nawet prowadzić do niewydolności oddechowej. Niniejszy artykuł ma na celu przybliżenie istoty miopatii, ich przyczyn, objawów oraz metod diagnostycznych i terapeutycznych.

Spis treści:

  1. Co to jest miopatia?
  2. Przyczyny występowania miopatii
  3. Objawy miopatii
  4. Jak zdiagnozować miopatię?
  5. Jak leczy się miopatie?

Co to jest miopatia?

Miopatia to ogólny termin odnoszący się do grupy chorób mięśni, które charakteryzują się uszkodzeniem lub dysfunkcją mięśni szkieletowych. W miopatiach dochodzi do nieprawidłowego funkcjonowania włókien mięśniowych, co prowadzi do ich osłabienia i zmniejszonej zdolności do skurczu.

Miopatia dotyczy tylko samych mięśni, a nie układu nerwowego, który je kontroluje. Może to wpływać na różne grupy mięśniowe, w tym te odpowiedzialne za ruchy ciała, a także mięśnie oddechowe. W rezultacie miopatie powodują trudności w poruszaniu się i ból, a ostatecznie zanik mięśni.

>> Sprawdź: Miastenia – choroba zmęczonych mięśni

Jak często występują miopatie?

Częstość występowania miopatii zależy od ich rodzaju. Dystrofia mięśniowa Duchenne’a, najbardziej powszechna wśród genetycznych miopatii, występuje u około 1 na 5000 żywych urodzeń płci męskiej. Z kolei miopatie zapalne, takie jak zapalenie skórno-mięśniowe, występują znacznie rzadziej, z szacowaną częstością 1-2 przypadki na 100 000 osób rocznie. Miopatie toksyczne czy metaboliczne są często wtórne wobec innych schorzeń lub czynników zewnętrznych, takich jak zatrucia.

Przyczyny występowania miopatii

Miopatie mogą mieć różnorodne przyczyny, które dzielą się na genetyczne i nabyte:

  • Miopatie uwarunkowane genetyczne – związane z wrodzonymi mutacjami w genach odpowiedzialnych za funkcjonowanie mięśni. Do najczęstszych należą dystrofie mięśniowe (np. dystrofia Duchenne’a, Becker’a) oraz miopatie mitochondrialne.
  • Miopatie zapalne – mają podłoże autoimmunologiczne, gdzie układ odpornościowy atakuje mięśnie.
  • Miopatie towarzyszące chorobom endokrynologicznym – występują w wyniku zaburzeń hormonalnych, np.: niedoczynności tarczycy, cukrzycy.
  • Miopatie toksyczne – dochodzi w nich do uszkodzenia mięśni przez substancje toksyczne, takie jak: leki (np. statyny, glikokortykosteroidy), alkohol, narkotyki.
  • Miopatie infekcyjne – są następstwem infekcji bakteryjnych, wirusowych lub grzybiczych, w wyniku których dochodzi do uszkodzenia mięśni.
  •  Miopatie metaboliczne – związane z zaburzeniami metabolizmu, np.: glikogenu (choroba McArdle’a) czy także kwasów tłuszczowych.

Miopatie mogą również występować w wyniku urazów mechanicznych, w których dochodzi do uszkodzenia mięśni.

>> To może Cię zainteresować: Miopatie zapalne – czym są i kto jest na nie narażony?

Objawy miopatii

Do najczęstszych objawów miopatii zaliczamy:

  • osłabienie siły mięśniowej,
  • ból mięśni,
  • trudności w poruszaniu się,
  • kurcze mięśni,
  • zmniejszoną wytrzymałość fizyczną,
  • zanik mięśni,
  • problemy z oddychaniem,
  • problemy z połykaniem.

Objawy miopatii mogą rozwijać się stopniowo, a nasilenie objawów może zależeć od rodzaju miopatii oraz jej przyczyny. W niektórych przypadkach objawy mogą być łagodne i stopniowo się pogarszać, w innych – mogą wystąpić nagłe zmiany w funkcjonowaniu mięśni.

>> Zobacz również: Wtrętowe zapalenie mięśni. Objawy, przyczyny, diagnostyka i leczenie

Jak zdiagnozować miopatię?

Diagnostyka miopatii wymaga przeprowadzenia szeregu badań, które pomogą określić rodzaj miopatii, jej przyczynę oraz stopień zaawansowania. Proces diagnostyczny zaczyna się od szczegółowego wywiadu, który pozwala określić czas wystąpienia objawów, ich nasilenie oraz wszelkie inne czynniki, które mogą mieć znaczenie (historia rodzinna, występowanie chorób autoimmunologicznych, endokrynologicznych, przebyte urazy oraz infekcje, zażywane leki czy przyjmowanie substancji toksycznych).

Na początku przeprowadza dokładne badanie pacjenta, aby ocenić siłę mięśni, obecność bólu, sztywności, zaników mięśniowych czy zaburzeń czucia. Celem jest ustalenie, które grupy mięśniowe są dotknięte oraz jak zaawansowane są zmiany.

Dodatkowo zleca się:

  • Badania laboratoryjne:
    • poziom kinazy kreatynowej (CK) – to białko uwalniane do krwi w wyniku uszkodzenia mięśni,
    • oceny poziomu glukozy, elektrolitów czy hormonów tarczycy, które pomagają wykryć miopatie związane z zaburzeniami metabolicznymi lub endokrynologicznymi.
  • Elektromiografia (EMG) – to badanie, które ocenia aktywność elektryczną mięśni w czasie ich skurczu i spoczynku. Pomaga zróżnicować miopatie od innych schorzeń mięśniowych, takich jak neuropatie. Zmiany w zapisie EMG mogą wskazywać na obecność uszkodzenia mięśniowego.
  • Biopsja mięśnia – jeśli diagnoza nadal nie jest jasna, może być konieczne pobranie próbki tkanki mięśniowej do badania histopatologicznego. Biopsja pozwala na ocenę strukturalnych zmian w mięśniach, takich jak zanik komórek, obecność stanu zapalnego lub uszkodzenia włókien mięśniowych.
  • Badania genetyczne – w przypadku podejrzenia miopatii uwarunkowanych genetycznie.
  • Badania obrazowe – chociaż miopatia jest głównie diagnozowana na podstawie badań klinicznych i laboratoryjnych, w niektórych przypadkach lekarz może zlecić rezonans magnetyczny (MRI) lub ultrasonografię w celu zobrazowania zmian w mięśniach i ich strukturalnych uszkodzeń.
Badanie kinazy kreatynowej (CK)

>> Przeczytaj także: Choroby układowe tkanki łącznej

Jak leczy się miopatie?

Leczenie miopatii zależy od jej rodzaju, przyczyny oraz stopnia zaawansowania choroby. Podstawą terapii jest zrozumienie, czy miopatia ma charakter nabyty, genetyczny czy zapalny, ponieważ od tego zależy dobór odpowiednich metod leczenia.

  • Leczenie miopatii zapalnych

W przypadku miopatii zapalnych, takich jak idiopatyczne zapalenie mięśni, leczenie polega głównie na stosowaniu leków immunosupresyjnych, które mają na celu zmniejszenie stanu zapalnego w mięśniach. Najczęściej stosowanymi lekami są glikokortykosteroidy, które skutecznie łagodzą objawy zapalenia i poprawiają siłę mięśni. W niektórych przypadkach, gdy kortykosteroidy nie są wystarczająco skuteczne, lekarze mogą włączyć inne leki immunosupresyjne, takie jak metotreksat czy azatiopryna.

  • Leczenie miopatii związanych z zaburzeniami metabolicznymi lub endokrynologicznymi

Miopatie związane z zaburzeniami metabolicznymi lub endokrynologicznymiwymagają leczenia choroby podstawowej.

  • Leczenie miopatii genetycznych

W przypadku miopatii genetycznych, takich jak dystrofie mięśniowe, leczenie jest bardziej skomplikowane, ponieważ nie ma jeszcze skutecznych metod przywracających pełną funkcję mięśni. Terapie genowe i inne eksperymentalne metody, które mogą spowolnić postęp choroby, są w fazie badań. Leczenie koncentruje się na rehabilitacji, wspomaganiu funkcji mięśni oraz kontroli objawów, co może obejmować stosowanie protezy, ortoz czy elektrostymulacji.

  • Leczenie miopatii wywołanych lekami

W przypadku miopatii wywołanych lekami, takich jak te związane z stosowaniem statyn czy kortykosteroidów, leczenie polega na odstawieniu lub zmianie leków, które wywołały problem. Czasami pacjentom zaleca się stosowanie suplementów, takich jak koenzym Q10, który wspomaga funkcję mięśniową.

>> Sprawdź także: Zapalenie wielomięśniowe – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie

Miopatie: znaczenie fizjoterapii i rehabilitacji

Fizjoterapia i rehabilitacja odgrywają ważną rolę w leczeniu miopatii. Regularne ćwiczenia fizyczne pomagają utrzymać siłę mięśni, poprawiają ich elastyczność i zapobiegają dalszemu zanikowi. Terapia ma na celu również zwiększenie wydolności mięśniowej oraz poprawę jakości życia pacjentów.

Warto wiedzieć:
W niektórych przypadkach, szczególnie gdy miopatia prowadzi do osłabienia funkcji oddechowych lub trudności z przełykaniem, może być konieczne leczenie wspomagające, takie jak wentylacja mechaniczna lub żywienie dojelitowe.

Miopatie stanowią złożoną i różnorodną grupę chorób, które wymagają szczegółowej diagnostyki i indywidualnego podejścia terapeutycznego. Postępy w diagnostyce genetycznej, immunologicznej oraz farmakoterapii otwierają nowe możliwości leczenia, poprawiając rokowanie dla pacjentów.

Opieka merytoryczna: lek. Sara Aszkiełowicz


Bibliografia

  1. https://www.mp.pl/pacjent/neurologia/choroby/150859,choroby-miesni-miopatia (dostęp: 12.01.2025).
  2. Nagy H., Veerapaneni KD. Myopathy. [Updated 2023 Aug 14]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK562290/ (dostęp: 12.01.2025).
  3. Lundberg IE., Fujimoto M., Vencovsky J. et al. Idiopathic inflammatory myopathies. Nat Rev Dis Primers. 2021 Dec 2;7(1):86.
  4. Preedy VR., Adachi J., Ueno Y. et al. Alcoholic skeletal muscle myopathy: definitions, features, contribution of neuropathy, impact and diagnosis. Eur J Neurol. 2001 Nov;8(6):677-87.
  5. Dalakas MC. Toxic and drug-induced myopathies. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2009 Aug;80(8):832-8.