Sklep
Strona główna Blog Strona 15

Rak brodawkowaty tarczycy – przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie      

Sara Aszkiełowicz
-
0
Rak brodawkowaty tarczycy – przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie      

Rak brodawkowaty tarczycy to najczęstszy nowotwór złośliwy tego gruczołu, stanowiący około 80% wszystkich przypadków raka tarczycy. Choć jest nowotworem złośliwym, wyróżnia się stosunkowo dobrym rokowaniem. Jakie są jego przyczyny i objawy? Jak wygląda diagnostyka oraz leczenie? Odpowiedzi na te pytania znajdziesz w poniższym artykule.

Spis treści:

  1. Przyczyny raka brodawkowatego tarczycy
  2. Diagnostyka raka brodawkowatego tarczycy
  3. Leczenie raka brodawkowatego tarczycy
  4. Ile się żyje z rakiem brodawkowatym tarczycy?
  5. Podsumowanie

Przyczyny raka brodawkowatego tarczycy

Przyczyny raka brodawkowatego tarczycy nie są do końca poznane, jednak w literaturze medycznej wyróżnia się kilka czynników ryzyka:

  • Promieniowanie jonizujące – ekspozycja na promieniowanie, zwłaszcza w dzieciństwie, uważa się za czynnik znacząco zwiększający ryzyko zachorowania. Wpływ ten jest szczególnie zauważalny u osób poddanych radioterapii w okolicy głowy i szyi.
  • Czynniki genetyczne – uważane są za mające mniejsze znaczenie w występowaniu raka brodawkowatego tarczycy. Mutacja genu BRAF V600E jest najczęściej obserwowaną zmianą genetyczną w tym typie raka tarczycy i wiąże się z bardziej agresywnym przebiegiem choroby.
  • Nadmiar jodu– przewlekły nadmiar tego pierwiastka może przyczyniać się do rozwoju brodawkowatego raka tarczycy (w przeciwieństwie do raka pęcherzykowatego, dla którego za czynnik ryzyka uważa się niedobór jodu).
  • Choroby tarczycy – niektóre doniesienia naukowe sugerują, że choroba Hashimoto może zwiększać ryzyko rozwoju raka brodawkowatego, jednakże mechanizm tego zjawiska nie jest jednak w pełni wyjaśniony.

Co więcej, rak brodawkowaty tarczycy jest rozpoznawalny częściej u kobiet niż u mężczyzn, a zapadalność na niego wzrasta wraz z wiekiem.

>> Przeczytaj także: Jod – rola w organizmie, źródła, nadmiar i niedobór jodu

Diagnostyka raka brodawkowatego tarczycy

Diagnostyka raka brodawkowatego tarczycy obejmuje szereg badań, które pozwalają na dokładne określenie rodzaju zmiany i ewentualne monitorowanie dalszego leczenia:

  • Badanie podmiotowe i przedmiotowe – pacjenci mogą niekiedy zgłaszać objawy takie jak chrypka, trudności w połykaniu, uczucie ucisku w szyi lub wyczuwalne powiększone węzły chłonne. W badaniu palpacyjnym lekarz może wykryć obecność guzka w obrębie tarczycy – warto jednak podkreślić, że rak brodawkowaty tarczycy może latami nie dawać żadnych objawów i najczęściej zostaje wykryty przypadkowo.
  • Badanie ultrasonograficzne (USG) – podstawowe narzędzie do obrazowania zmian ogniskowych w tarczycy. W ocenie zmian ogniskowych w obrębie gruczołu stosuje się skalę EU-TIRADS PL, która rozróżnia zmiany od łagodnych (EU-TIRADS PL 1) po wysoce podejrzane (EU-TIRADS PL 5) i klasyfikuje je do BACC. Zmiany ogniskowe oznaczone jako EU-TIRADS PL 4 i 5 wymagają dalszej diagnostyki. W badaniu ultrasonograficznym wskazana jest również ocena okolicznych węzłów chłonnych.
  • Biopsja cienkoigłowa celowana (BACC) – pobranie materiału z podejrzanej zmiany do badania histopatologicznego. Należy pamiętać, że raka tarczycy rozpoznaje się dopiero na podstawie analizy materiału pobranego podczas zabiegu operacyjnego, a rozpoznanie ustalone w oparciu o BACC jest jedynie rozpoznaniem wstępnym.
  • Badania laboratoryjne (tzw. pakiet tarczycowy) – oznaczanie poziomu TSH oraz hormonów tarczycy w celu wykluczenia zaburzeń czynności tarczycy, a po przebytej tyreoidektomii – monitorowania leczenia preparatem L-tyroksyny.
  • Tomografia komputerowa (TK) i rezonans magnetyczny (MRI) – stosowane w przypadku podejrzenia przerzutów.
Pakiet tarczycowy (TSH, fT3, fT4) banerek

Leczenie raka brodawkowatego tarczycy

Podstawą leczenia jest zabieg chirurgiczny, który w zależności od kryteriów klinicznych, cytologicznych, ultrasonograficznych, technicznych może obejmować:

  • Tyreoidektomię całkowitą – usunięcie całej tarczycy.
  • Lobektomię – usunięcie tylko jednego płata tarczycy.

Ponadto pacjenci poddawani są również:

  • Uzupełniającemu leczeniu jodem radioaktywnym – stosowanym po operacji w celu zniszczenia pozostałych komórek nowotworowych i prewencji ewentualnej wznowie choroby.
  • Terapii hormonalnej – pacjenci po zabiegu tyreoidektomii wymagają terapii substytucyjnej L-tyroksyną, aby utrzymać prawidłowe funkcje regulacyjne organizmu.
  • Kontrolom onkologicznym – regularne badania kontrolne, w tym badanie ultrasonograficzne, są niezbędne dla monitorowania ewentualnych wznów choroby.

>> Warto wiedzieć czym jest: Niedoczynność tarczycy

Czy rak brodawkowaty tarczycy jest wyleczalny?

Rak brodawkowaty tarczycy jest jednym z najlepiej rokujących nowotworów. Charakteryzuje się powolnym wzrostem, niską agresywnością oraz wysoką skutecznością leczenia. Dzięki zaawansowanym metodom chirurgicznym oraz leczeniu uzupełniającemu, takim jak terapia jodem radioaktywnym, ryzyko wznowy choroby jest niewielkie. Co więcej, większość pacjentów po leczeniu może prowadzić normalne życie, bez większych ograniczeń. Odpowiednia kontrola endokrynologiczna i regularne badania kontrolne pozwalają na monitorowanie stanu zdrowia i szybkie wykrycie ewentualnych niepokojących zmian.

Czy rak brodawkowaty tarczycy daje przerzuty?

Rak brodawkowaty tarczycy rzadko daje przerzuty odległe, jednak może rozprzestrzeniać się do okolicznych węzłów chłonnych. Przerzuty do płuc czy kości występują sporadycznie i dotyczą głównie zaawansowanych przypadków. Dzięki skutecznej diagnostyce oraz leczeniu możliwe jest ograniczenie ryzyka przerzutów i kontrolowanie choroby.

Ile się żyje z rakiem brodawkowatym tarczycy?

Rokowania w przypadku raka brodawkowatego tarczycy są bardzo dobre. Wskaźnik przeżycia 10-letniego wynosi ponad 90%, a w przypadku młodych pacjentów nawet 98%. Kluczowe znaczenie ma wczesna diagnostyka i odpowiednie leczenie, które pozwala na długie i zdrowe życie.

Podsumowanie

Rak brodawkowaty tarczycy to nowotwór o wysokim wskaźniku wyleczalności i stosunkowo łagodnym przebiegu. Mimo to jego wczesne wykrycie jest kluczowe dla skutecznego leczenia i uniknięcia powikłań. W ostatnich latach odnotowuje się wzrost liczby przypadków raka tarczycy, co może wynikać zarówno z lepszej diagnostyki, jak i czynników środowiskowych. Regularne badania USG tarczycy, szczególnie u osób z grupy ryzyka, pozwalają na szybkie rozpoznanie zmian nowotworowych i wdrożenie odpowiedniego leczenia. Jeśli zauważysz u siebie objawy takie jak przewlekła chrypka, trudności w połykaniu lub wyczuwalny guzek na szyi, nie zwlekaj – skonsultuj się z endokrynologiem.

Bibliografia

  1. Lewiński A., „Diagnostyka i leczenie chorób tarczycy”, Wydawnictwo Medyczne, 2020.
  2. Zygmunt A.,”Nowotwory tarczycy – aspekty kliniczne i molekularne”, Endokrynologia Polska, 2021.
  3. Lewiński A., „Rak tarczycy – epidemiologia i patogeneza”, Medycyna Praktyczna, 2018.
  4. Jarząb B., „Diagnostyka i leczenie raka tarczycy u chorych dorosłych – Rekomendacje Polskich Towarzystw Naukowych oraz Narodowej Strategii Onkologicznej. Aktualizacja na rok 2022.” Endokrynologia Polska, 2022.

Otępienie czołowo-skroniowe. Etapy, przyczyny, diagnostyka choroby

Katarzyna Ciepłucha
-
0
Otępienie czołowo-skroniowe. Etapy, przyczyny, diagnostyka choroby

Otępienie czołowo-skroniowe to grupa chorób neurodegeneracyjnych, które prowadzą do postępujących zaburzeń zachowania, funkcji poznawczych oraz mowy. W niniejszym artykule przedstawimy, czym jest otępienie czołowo-skroniowe, jakie są jego etapy, jakie objawy występują oraz jak przebiega diagnostyka i leczenie tej choroby.

Spis treści:

  1. Co to jest otępienie czołowo-skroniowe?
  2. Jaka jest długość życia przy otępieniu czołowo-skroniowym?
  3. Objawy otępienia czołowo-skroniowego
  4. Otępienie czołowo-skroniowe – jak wygląda diagnostyka?
  5. Leczenie otępienia czołowo-skroniowego
  6. Podsumowanie

Co to jest otępienie czołowo-skroniowe?

Otępienie czołowo-skroniowe (FTD) to choroba mózgu, w której dochodzi do zaniku komórek nerwowych w płatach czołowych i skroniowych. Stanowi ono czwartą najczęstszą przyczynę otępienia (po chorobie Alzheimera, otępieniu naczyniopochodnym i otępieniach z ciałami Lewy’ego), dotykającą 1–16% pacjentów z demencją. FTD jest najczęstszą formą otępienia u osób poniżej 60. roku życia i występuje podobnie u obu płci. W przebiegu choroby dochodzi do patologicznego odkładania się białka tau – substancji, która w normalnych warunkach stabilizuje mikrotubule w komórkach – oraz do ubikwitynizacji, czyli procesu, w którym do wadliwych białek przyłączana jest ubikwityna sygnalizująca potrzebę ich rozkładu lub naprawy. Oba mechanizmy przyczyniają się do degeneracji neuronów.

Etapy otępienia czołowo-skroniowego

Postęp otępienia czołowo-skroniowego można podzielić na kilka etapów:

  • wczesny etap: na początku dominują zmiany w zachowaniu i osobowości. Pacjenci mogą doświadczać apatii, utraty empatii, impulsywności oraz niestosownych zachowań społecznych;
  • środkowy etap: w miarę postępu choroby nasilają się problemy z komunikacją – pojawiają się trudności z płynnością mowy, artykulacją oraz budowaniem poprawnych zdań. Mogą wystąpić również drobne zaburzenia pamięci i koncentracji;
  • późny etap: w zaawansowanym stadium dochodzi do znaczącego upośledzenia funkcji poznawczych i językowych, co znacząco utrudnia codzienne funkcjonowanie pacjenta.

Jaka jest długość życia przy otępieniu czołowo-skroniowym?

Rokowania w przypadku otępienia czołowo-skroniowego są zróżnicowane. Średnia długość życia pacjentów wynosi około 10 lat, jednak obserwuje się duże rozpiętości – od 2 do nawet 20 lat. Na rokowanie wpływają tempo postępu choroby oraz występowanie dodatkowych problemów zdrowotnych, takich jak infekcje czy komplikacje związane z ograniczoną mobilnością.

Objawy otępienia czołowo-skroniowego

Objawy otępienia czołowo-skroniowego mogą być różnorodne i zależą od dominującego wariantu choroby. Do najczęściej występujących należą:

  • zmiana osobowości i zachowania: utrata empatii, impulsywność, naruszanie norm społecznych oraz pojawienie się niestosownych zachowań;
  • zaburzenia mowy: problemy z artykulacją, utrata płynności wypowiedzi i trudności w budowaniu poprawnych zdań;
  • objawy behawioralne: powtarzanie tych samych czynności (perseweracja), apatia oraz hiperoralność, czyli skłonność do wkładania przedmiotów do ust;
  • problemy z funkcjami wykonawczymi: trudności w planowaniu, koncentracji oraz podejmowaniu decyzji.

Wczesne zmiany w zachowaniu i mowie stanowią kluczowy element różnicowania FTD od innych form demencji, na przykład choroby Alzheimera.

>> Przeczytaj także: Choroba Alzheimera: wczesne sygnały ostrzegawcze dla pacjenta

Otępienie czołowo-skroniowe – jak wygląda diagnostyka?

Diagnostyka otępienia czołowo-skroniowego opiera się na kilku głównych elementach:

  • wywiad medyczny: zbierane są szczegółowe informacje od pacjenta oraz jego opiekunów dotyczące zmian w zachowaniu, mowie i funkcjach poznawczych;
  • badania neuropsychologiczne: testy te oceniają funkcje wykonawcze, pamięć oraz zdolności językowe, pomagając określić stopień upośledzenia;
  • badania obrazowe:
    • MRI (rezonans magnetyczny) – technika, która przy użyciu silnego pola magnetycznego i fal radiowych pozwala na uzyskanie szczegółowego obrazu struktur mózgu bez użycia promieniowania jonizującego,
    • SPECT (jednofotonowa tomografia emisyjna) – metoda obrazowania wykorzystująca radioizotopy do oceny przepływu krwi w mózgu, co umożliwia wykrycie obszarów o obniżonej perfuzji,
    • PET (pozytonowa tomografia emisyjna) – technika, która dzięki zastosowaniu promieniotwórczych znaczników pozwala ocenić metaboliczną aktywność mózgu;
  • diagnostyka molekularna

W przypadku podejrzenia dziedzicznej postaci choroby stosuje się badania genetyczne, które umożliwiają identyfikację mutacji w genach związanych z FTD.

Otępienie czołowo-skroniowe (FTD) – badanie genetyczne banerek
Warto wiedzieć
Uznaje się, że 20–50% pacjentów z otępieniem czołowo-skroniowym cierpi na rodzinną postać choroby, najczęściej uwarunkowaną mutacjami na chromosomie 17.

Ważne jest również wykluczenie innych przyczyn zaburzeń poznawczych, takich jak choroba Alzheimera czy zaburzenia psychiatryczne.

>> Przeczytaj także tekst: Choroba Alzheimera – badania genetyczne

Leczenie otępienia czołowo-skroniowego

Obecnie nie istnieje metoda leczenia przyczynowego otępienia czołowo-skroniowego, dlatego terapia koncentruje się na łagodzeniu objawów oraz wsparciu pacjenta i jego opiekunów. W leczeniu stosuje się:

  • leczenie farmakologiczne:
    • SSRI (selektywne inhibitory wychwytu zwrotnego serotoniny) – grupa leków przeciwdepresyjnych, która zwiększa dostępność serotoniny w mózgu, pomagając poprawić nastrój oraz łagodzić niektóre zaburzenia behawioralne.
    • Trazodon – lek o działaniu przeciwdepresyjnym, działający również jako antagonista receptorów serotoninowych, stosowany przy zaburzeniach nastroju.
    • Walproinian – lek przeciwdrgawkowy i stabilizator nastroju, wykorzystywany m.in. w terapii zaburzeń afektywnych.
    • Klonazepam – lek z grupy benzodiazepin o działaniu uspokajającym i przeciwlękowym, wspomagający redukcję nadmiernej aktywności nerwowej.
  • interwencje niefarmakologiczne:
    • modyfikacja otoczenia – dostosowanie środowiska życia pacjenta w celu zminimalizowania stresu oraz ograniczenia ryzyka sytuacji niebezpiecznych.
    • wsparcie psychologiczne i terapia zajęciowa – działania mające na celu utrzymanie funkcji społecznych oraz poprawę jakości codziennego życia.

      Indywidualne podejście do terapii oraz ścisła współpraca z zespołem specjalistów są kluczowe dla poprawy komfortu życia osób dotkniętych chorobą.

Podsumowanie

Otępienie czołowo-skroniowe to skomplikowana choroba, która już na wczesnych etapach objawia się zmianami w zachowaniu i zaburzeniami mowy. Dzięki kompleksowej diagnostyce – obejmującej badania neuropsychologiczne, obrazowe (MRI, SPECT, PET) oraz badania genetyczne – możliwe jest wczesne rozpoznanie schorzenia. Choć nie ma jeszcze metody leczenia przyczynowego, stosowane terapie pozwalają na łagodzenie objawów i poprawę jakości życia pacjentów. Wiedza o przebiegu choroby, jej etapach oraz dostępnych metodach leczenia jest niezwykle istotna zarówno dla chorych, jak i ich rodzin.

Bibliografia

  1. Gałecki, Szulc – Psychiatria, 2018
  2. Jarema – Psychiatria, 2011.
  3. Lee, Suzee E. – Frontotemporal Dementia: Clinical Features and Diagnosis, UpToDate.
  4. Lee, Suzee E. – Frontotemporal Dementia: Epidemiology, Pathology, and Pathogenesis, UpToDate.

Wrodzona łamliwość kości – typy, objawy, dziedziczenie choroby

Sara Aszkiełowicz
-
0
Wrodzona łamliwość kości – typy, objawy, dziedziczenie choroby

Wrodzona łamliwość kości (osteogenesis imperfecta, OI) to rzadka choroba genetyczna, która ujawnia się już od najmłodszych lat, powodując znaczne osłabienie struktury kostnej i zwiększoną skłonność do złamań. Jej przebieg bywa bardzo zróżnicowany – od łagodnych postaci po ciężkie, zagrażające życiu deformacje szkieletu. W artykule omówimy charakterystykę choroby, jej typy, mechanizmy dziedziczenia oraz metody diagnostyki i leczenia, w tym także możliwości wykrycia OI w okresie prenatalnym.

Spis treści:

  1. Wrodzona łamliwość kości – charakterystyka choroby
  2. Typy wrodzonej łamliwości kości
  3. Wrodzona łamliwość kości – dziedziczenie choroby
  4. Jak często występuje wrodzona łamliwość kości?
  5. Wrodzona łamliwość kości – objawy
  6. Wrodzona łamliwość kości – rozpoznanie choroby
  7. Wrodzona łamliwość kości – metody leczenia
  8. Podsumowanie

Wrodzona łamliwość kości – charakterystyka choroby

Osteogenesis imperfecta (OI) jest rzadką chorobą genetyczną wynikającą z mutacji wpływających na produkcję kolagenu typu I – kluczowego składnika tkanki łącznej, który zapewnia kościom wytrzymałość i elastyczność. Główną przyczyną OI są mutacje w genach COL1A1 i COL1A2, które kodują łańcuchy prokolagenu.
Mutacje te mogą prowadzić do:
– Zmniejszonej produkcji prawidłowego kolagenu – co występuje w łagodniejszych postaciach choroby
– Produkcji nieprawidłowego kolagenu – co skutkuje poważniejszymi objawami i cięższymi deformacjami kości
Zaburzenia w syntezie kolagenu powodują osłabienie struktury kości, czyniąc je bardziej podatnymi na złamania nawet przy niewielkich urazach. Ponadto choroba może wpływać na inne układy i narządy – np. prowadzić do problemów ze słuchem, wiotkości więzadeł, nieprawidłowego rozwoju zębów (dentinogenesis imperfecta) oraz zmian w gałkach ocznych (charakterystyczne niebieskie twardówki).

>> Przeczytaj także: Kolagen – czym jest, jakie pełni funkcje w organizmie, kolagenozy

Typy wrodzonej łamliwości kości

OI dzieli się na kilka typów, różniących się nasileniem objawów i rokowaniem:
– Typ I – najłagodniejsza forma, charakteryzująca się umiarkowaną kruchością kości i sporadycznymi złamaniami. Pacjenci mają normalny wzrost i funkcjonowanie.
– Typ II – najcięższa postać, często letalna już w okresie noworodkowym ze względu na liczne, wewnątrzmaciczne złamania i ciężkie deformacje.
– Typ III – bardzo ciężka postać prowadząca do znacznych deformacji szkieletu i ograniczenia sprawności ruchowej.
– Typ IV – postać umiarkowana, cechująca się częstymi złamaniami i skróceniem wzrostu, ale z lepszym rokowaniem niż typ III.
Wyróżnia się także inne, rzadsze warianty OI, które mogą mieć różny mechanizm dziedziczenia i różne objawy kliniczne.

Wrodzona łamliwość kości – dziedziczenie choroby

Wrodzona łamliwość kości dziedziczy się głównie w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że wystarczy jedna kopia zmutowanego genu, aby choroba mogła się ujawnić. W pewnych przypadkach obserwuje się dziedziczenie autosomalne recesywne, gdzie konieczne jest odziedziczenie dwóch uszkodzonych kopii genu – po jednej od każdego rodzica. W obu przypadkach istotne jest zebranie szczegółowego wywiadu rodzinnego, który może pomóc w ocenie ryzyka wystąpienia choroby u kolejnych pokoleń. Konsultacja z genetykiem jest niezbędna, aby uzyskać pełen obraz dziedzicznego charakteru tej choroby oraz zaplanować dalsze kroki diagnostyczne.

>> To także może Cię zainteresować: Osteoporoza – cicha choroba kości

Jak często występuje wrodzona łamliwość kości?

Wrodzona łamliwość kości należy do rzadkich schorzeń genetycznych – szacuje się, że występuje u około 1 na 15 000 do 20 000 osób. Mimo że choroba dotyka niewielki odsetek populacji, jej wpływ na codzienne funkcjonowanie chorych jest bardzo znaczący. Częste złamania, deformacje szkieletu oraz inne objawy mogą mocno ograniczać aktywność fizyczną i wpływać na rozwój dziecka. Dlatego tak ważne jest wczesne wykrycie choroby, co umożliwia szybkie wdrożenie leczenia oraz minimalizację powikłań.

>> Warto przeczytać: Choroba Pageta– objawy, przyczyny, diagnostyka i leczenie

Wrodzona łamliwość kości – objawy

Zakres i nasilenie objawów zależą od typu choroby. Najczęstsze symptomy to:
– nawracające złamania, nawet po niewielkich urazach;
– niebieskie twardówki oczu;
– skrócenie wzrostu i deformacje kości;
– osłabienie mięśni i wiotkość stawów;
– problemy ze słuchem (niedosłuch postępujący);
– wady zębów (dentinogenesis imperfecta).

Wrodzona łamliwość kości – rozpoznanie choroby

W ciężkich postaciach choroby możliwe jest wykrycie zmian już w okresie płodowym. Ultrasonografia płodu wykonywana w drugim trymestrze ciąży może ujawnić cechy sugerujące OI, takie jak krótkie, zdeformowane kości długie lub złamaniawewnątrzmaciczne. W przypadkach wysokiego ryzyka dziedziczenia choroby można wykonać badania genetyczne płodu na podstawie próbki uzyskanej z biopsji kosmówki lub amniopunkcji.

Proces diagnostyczny obejmuje kompleksową ocenę kliniczną, rozpoczynającą się od wywiadu medycznego oraz rodzinnego. W diagnostyce przeprowadzanej po urodzeniu wykorzystywane są tradycyjne badania obrazowe, takie jak zdjęcia rentgenowskie, które pozwalają wykryć ewentualne deformacje. Należy również podkreślić rolę badania densytometrycznego kości – metody pozwalającej na ocenę gęstości mineralnej tkanki kostnej, co jest niezwykle istotne przy monitorowaniu postępu choroby oraz skuteczności wdrożonych terapii. Warto wspomnieć także o badaniach genetycznych w kierunku wrodzonej łamliwości kości, umożliwiających potwierdzenie obecności mutacji w genach odpowiedzialnych za produkcję kolagenu (COL1A1, COL1A2). Wczesne i kompleksowe rozpoznanie schorzenia pozwala na szybkie wdrożenie właściwych interwencji terapeutycznych.

Wrodzona łamliwość kości – badanie genetyczne banerek

Wrodzona łamliwość kości – metody leczenia

Leczenie wrodzonej łamliwości kości opiera się na wielokierunkowym podejściu, obejmującym zarówno interwencje farmakologiczne, jak i rehabilitacyjne. Jednym ze stosowanych elementów farmakoterapii jest podawanie bisfosfonianów (np. pamidronianu) – leków, które wzmacniają strukturę kości poprzez hamowanie procesu resorpcji kostnej, co przyczynia się do zmniejszenia częstości złamań. Równocześnie, regularna fizjoterapia odgrywa kluczową rolę w poprawie siły mięśniowej, koordynacji ruchowej oraz zapobieganiu deformacjom szkieletu. W sytuacjach wymagających stabilizacji struktur kostnych lub korekty istniejących deformacji, zaleca się interwencje ortopedyczne. Skuteczne leczenie wymaga współpracy zespołu specjalistów – lekarzy, fizjoterapeutów oraz genetyków – co pozwala na kompleksowe wsparcie pacjenta na każdym etapie terapii.

Podsumowanie

Wrodzona łamliwość kości to schorzenie, które wpływa na całe życie pacjentów, ograniczając ich mobilność i powodując liczne złamania. Dzięki nowoczesnym metodom diagnostycznym, w tym diagnostyce prenatalnej, możliwe jest wczesne wykrycie choroby i odpowiednie przygotowanie do jej leczenia.

Chociaż OI nie jest uleczalna, nowoczesna terapia, rehabilitacja oraz wsparcie specjalistów pozwalają na znaczną poprawę jakości życia pacjentów. W przypadku rodzinnego występowania choroby warto skorzystać z konsultacji genetycznej, aby ocenić ryzyko i zaplanować dalsze działania.

Bibliografia

  1. Nowak, A. (2018). Wrodzona łamliwość kości – aspekty genetyczne i kliniczne. Medycyna Praktyczna.
  2. Zielińska, E. (2019). Diagnostyka i leczenie osteogenesis imperfecta. Przegląd Lekarski.
  3. Majewski, M. (2020). Aktualne metody terapeutyczne w leczeniu wrodzonej łamliwości kości. Journal of Pediatric Orthopedics.
  4. Leczenie dzieci z wrodzoną łamliwością kości (osteogenesis imperfecta). (2022). Ginekologia i Perinatologia Praktyczna.
  5. Rusińska, A. (2016). Zróżnicowanie objawów klinicznych wrodzonej łamliwości kości u dzieci – trudności diagnostyczne na podstawie doświadczeń własnych. Borgis – Postępy Nauk Medycznych.
  6. Beska, K. (2014). Uwarunkowania genetyczne wrodzonej łamliwości kości – przegląd aktualnego piśmiennictwa. Endokrynologia Pediatryczna.

Neutropenia – niski poziom neutrofili. Przyczyny, objawy, leczenie

Agata Strukow
-
0
Neutropenia – niski poziom neutrofili. Przyczyny, objawy, leczenie

Neutropenia oznacza zbyt niski poziom neutrofili we krwi. Neutrofile, określane również jako granulocyty obojętnochłonne, to rodzaj białych krwinek – leukocytów, biorących udział w budowaniu odporności człowieka.

Artykuł omawia przyczyny neutropenii, jej objawy, diagnostykę i postępowanie z pacjentem. Zachęcamy do przeczytania.

Więcej o tym, czym są neutrofile w artykule: Neutrofile (neutrocyty) – czym są? O czym świadczy podwyższony i obniżony poziom?

Spis treści:

  1. Neutrofile – budowa i rola w organizmie. Granulocyty segmentowe
  2. Neutrofile – wartości prawidłowe. Czym jest neutropenia?
  3. Neutropenia u dzieci i niemowląt
  4. Neutropenia – przyczyny
  5. Diagnostyka neutropenii
  6. Neutropenia – objawy
  7. Czy neutropenia jest groźna?
  8. Leczenie neutropenii. Czy neutropenia jest wyleczalna?
  9. Neutropenia – podsumowanie

Neutrofile – budowa i rola w organizmie. Granulocyty segmentowe

Neutrocyty to najliczniejsza wśród krwinek białych grupa komórek. Stanowi ponad 50%-55% krążących we krwi leukocytów. Dojrzały neutrofil ma charakterystyczny wygląd, jego jądro składa się z 2-5 płatów, dlatego bywa nazywany neutrofilem segmentowanym lub granulocytem segmentowym. Neutrofil niedojrzały natomiast ma jądro pałeczkowate – tego rodzaju granulocyty równie mogą być obecne w krwiobiegu.

neutrofil infografika

Neutrofile są częścią mechanizmu odporności nieswoistej (wrodzonej), stanowiąc pierwszą linię obrony komórkowej przed różnymi patogenami. Granulocyty obojętnochłonne funkcjonują jako tzw. komórki żerne. Ich funkcja dokładnie odpowiada nazwie – neutrofile mają za zadanie pochłanianie (fagocytozę) patogenów lub ich fragmentów, biorą również udział w procesach zapalnych i alergicznych.

>> Przeczytaj też: Leukocyty w moczu – co oznaczają, jakie są normy i wskazania do badania?

Neutrofile – wartości prawidłowe. Czym jest neutropenia?

Badanie liczby neutrofili jest częścią morfologii krwi, prawidłową ich liczbę określają granice 1 500 – 8 000/μl. Dokładne wartości mogą różnić się nieznacznie w zależności od laboratorium, dlatego interpretację zawsze należy odnosić do norm podanych na wyniku.

Drugim parametrem określającym ilość tych krwinek – również widocznym w morfologii – jest % jaki stanowią neutrofile w całej grupie leukocytów.

Neutropenia jest zaburzeniem dosyć często stwierdzanym w badaniu morfologii. Oznacza obniżenie liczby granulocytów obojętnochłonnych poniżej 1500/μl. Zmniejszenie liczby neutrocytów poniżej 500/μl określane jest jako agranulocytoza. Powyższe wartości odnoszą się do osób dorosłych.

Neutropenia_infografika

Neutropenia jest zaburzeniem, które może nie mieć znaczenia klinicznego. Może również być objawem poważnych chorób hematologicznych. Agranulocytoza natomiast jest poważnym osłabieniem odporności, predysponuje do wystąpienia infekcji bakteryjnych lub grzybiczych, ich następstwem może być nawet zagrażająca życiu sepsa.

Neutropenia_ramka_1

Neutropenia u dzieci i niemowląt

Obniżony poziom neutrofili u dzieci rozpoznaje się na podstawie innych kryteriów niż u osób dorosłych – normy granulocytów obojętnochłonnych zmieniają się w zależności od wieku.

Rozpoznanie neutropenii u dzieci:

  • noworodki (w 1 dobie) <<6000/μl,
  • niemowlęta w 1 r.ż. <1000/μl,
  • dzieci 1-8 r.ż. <1500 μl,
  • dzieci powyżej 8 r.ż. <1800/μl.

Neutropenia – przyczyny

Neutropenia nie jest chorobą, lecz objawem, którego przyczynę należy wyjaśnić.

Przyczyny neutropenii możemy podzielić na:

  • wrodzone,
  • nabyte.

Neutropenia nabyta oznacza obniżony poziom neutrofili występujący w przebiegu różnych chorób lub będący skutkiem działania leków. Neutropenie nabyte są najczęstszą postacią tego zaburzenia.

Neutrofilia wrodzona to poziom neutrofili poniżej normy związany z mutacjami pewnych genów.

Przyczyny neutropenii nabytej

Neutropenia w infekcjach

  1. Niski poziom neutrofili może być spowodowany infekcjami. Mogą to być zakażenia różnego pochodzenia.

Obniżony poziom neutrofili może występować w przebiegu sepsy, jest wówczas złym czynnikiem rokowniczym.

Neutropenia_ramka_2
Pakiet po infekcji (4 badania) banerek

Neutropenia polekowa

Zbyt niski poziom neutrocytów może wystąpić na skutek zażywania niektórych leków. Należą do nich:

  • antybiotyki: penicyliny, cefalosporyny,
  • trimetoprim-sulfametoksazol (Biseptol),
  • niesterydowe leki przeciwzapalne: ibuprofen,
  • paracetamol, metamizol (Pyralgina),
  • klozapina – lek przeciwpsychotyczny,
  • karbamazepina – lek przeciwpadaczkowy,
  • tiamazol – lek stosowany w nadczynności tarczycy,
  • sulfasalazyna.

Obniżony poziom neutrocytów powodowany zażywaniem leków może wystąpić na początku terapii, ale może mieć również miejsce później. Dlatego pacjent przyjmujący leki mogące skutkować neutropenią w przypadku wystąpienia infekcji przebiegającej z gorączką powinien udać się jak najszybciej do lekarza w celu wykonania badań krwi w kierunku agranulocytozy i zweryfikowania diagnozy.

Neutropenia po chemioterapii

Chemioterapia jest czynnikiem ryzyka wystąpienia obniżonego poziomu neutrocytów. Zaburzenia w liczbie neutrofili mogą mieć różny stopień nasilenia. Najczęściej w czasie chemioterapii występuje neutropenia łagodna, która nie daje żadnych objawów klinicznych.

Rzadziej występuje ciężka neutropenia, z zagrażającą życiu gorączkę neutropeniczną – u pacjentów w trakcie chemioterapii może ona się pojawić przy liczbie neutrocytów ok. 1000/μl.

Neutropenia autoimmunologiczna

Przyczyną tej postaci neutropenii są choroby autoimmunologiczne, zbyt niski poziom granulocytów obojętnochłonnych może być pierwszym objawem choroby. Badania wskazują, iż blisko 50% pacjentów z SLE ma neutropenię, która jednak nie wywołuje objawów klinicznych.

Obniżony poziom granulocytów obojętnochłonnych może być też objawem tocznia.

Jedną z chorób autoimmunologicznych występujących z neutropenią jest choroba Felty, dla której charakterystyczna jest triada objawów:

  • RZS,
  • splenomegalia (powiększenie śledziony),
  • obniżony poziom neutrofili.

Neutropenia autoimmunologiczna przebiega również pod postacią neutropenii idiopatycznej, która częściej występuje u dorosłych kobiet. Diagnostyka tej postaci obniżonego poziomi neutrofili polega m.in. na:

  • wykonywaniu testu aglutynacji granulocytów (GAT),
  • oraz testu immunofluorescencyjnego (GIFT).

Neutropenia w chorobach hematologicznych

Neutrofile poniżej normy stwierdza się w szeregu chorób hematologicznych. Należą do nich:

  • białaczki – przewlekła białaczka limfocytowa, białaczka włochatokomórkowa, ostre białaczki
  • zespoły mielodysplastyczne,
  • anemia aplastyczna,
  • nocna napadowa hemoglobinuria,
  • przerzuty guzów litych do szpiku kostnego.

>> Przeczytaj także: Białaczka (leukemia, rak krwi) – objawy, rodzaje, diagnostyka i leczenie

Neutropenia niedoborowa

Do rzadkich przyczyn neutropenii należą niedobory kwasu foliowego (witaminy B9), witaminy B12 lub miedzi.

>> Przeczytaj też: Jak diagnozować wczesny niedobór witaminy B12?

Przyczyny neutropenii wrodzonej

  1. Łagodna rodzinna neutropenia – liczba neutrofili nie spada poniżej 1000/μl, pacjenci nie są zagrożenie poważnymi infekcjami.
  2. Ciężka wrodzona neutropenia – u około połowy chorych związana jest z mutacją genu ELANE, polega na zahamowaniu wytwarzania neutrofili w szpiku kostnym.
  3. Cykliczna neutropenia – również związana z mutacją genu ELANE, charakteryzuje się nawracającymi epizodami neutropenii co 2-5 tygodni, zwykle co 21 dni. Sama neutropenia trwa 3-6 dni.
  4. Neutropenia związana z wadami wrodzonymi – diagnozowana jest we wczesnym dzieciństwie.
  5. Neutropenia etniczna – prawdopodobnie związana z mutacją genu DARC, nie ma znaczenia klinicznego. Dotyczy osób z korzeniami z Afryki lub Bliskiego Wschodu, ciekawostką jest, iż mutacja genu DARC (Duffy-Ag receptors for chemokines) – fenotyp Duffy ujemny chroni krwinki czerwone przed Plasmodium vivax, patogenem wywołującym malarię.

Oprócz wymienionych postaci neutropenii wrodzonej pojawiają się inne choroby dziedziczne, w których stwierdza się niski poziom neutrocytów. Dlatego w rodzinach, w których występują wrodzone postacie neutropenii, powinno przeprowadzać się konsultacje i badania genetyczne.

Diagnostyka neutropenii

Neutropenię stwierdza się, wykonując badanie morfologii krwi. Kluczowe znaczenie ma pogłębiona diagnostyka problemu i znalezienie przyczyny jego przyczyny.

Niezwykle ważne jest również rozpoznanie pacjentów, którzy wymagają natychmiastowej pomocy.  

Pilnej interwencji wymaga pacjent:

  • z gorączką neutropeniczną, czyli temperaturą ≥38,5°C, utrzymującą się przez ponad 1 h,
  • oraz liczbą neutrofilów <500/μl.

Neutropenia 1000–1500/μl nie jest zaburzeniem obciążonym zwiększonym ryzykiem infekcji, ale oczywiście wymaga poszukiwania jej przyczyn. Pacjent powinien wówczas wykonać trzykrotnie morfologię, w odstępach jednomiesięcznych.

Jeśli liczba granulocytów obojętnochłonnych nie spada i nie występują objawy infekcji, uznaje się, iż jest to wariant normy dla danej osoby. Liczba neutrocytów poniżej 1000/μl zawsze jest wskazaniem do pogłębionej diagnostyki, nawet jeśli pacjent nie prezentuje objawów zakażenia.

Pacjenci z neutropenią – poza morfologią – wymagają badań funkcji wątroby i nerek oraz diagnostyki w kierunku zakażenia wirusem HIV, ewentualnie WZW B lub C. Pozostałe badania zależą od obrazu klinicznego choroby i mogą obejmować:

  • biopsję szpiku,
  • oznaczenie przeciwciał przeciwneutrofilowych, ANA, ACPA,
  • czynnika reumatoidalnego.

Pacjent może wymagać również badania poziomu witaminy B12 i kwasu foliowego.

W przypadkach neutropenii wrodzonej rekomendowana jest konsultacja i diagnostyka genetyczna.

Morfologia banerek

Neutropenia – objawy

Neutrofile odgrywają ważną rolę w utrzymaniu odporności organizmu. Dlatego objawem neutropenii są nawracające infekcje bakteryjne lub wirusowe. Mogą to być:

  • zapalenie zatok – zwłaszcza z ropną wydzieliną z nosa i gorączką,
  • zapalenie płuc,
  • zapalenia ucha środkowego,
  • zapalenie jamy ustnej – owrzodzenia, afty – usytuowane w całej jamie ustnej, także na podniebieniu i języku, mogą prowadzić do utraty uzębienia,
  • zakażenia skóry i tkanek miękkich.

W przebiegu neutropenii może wystąpić również sepsa.

Czy neutropenia jest groźna?

Powikłania neutropenii zależą tego:

  • jak głębokie jest obniżenie poziomu neutrofili,
  • jaka jest jej przyczyna,
  • czy pacjent ma choroby współistniejące.

Jeśli mamy do czynienia z agranulocytozą – czyli zmniejszeniem liczby neutrocytów poniżej 500/μl – jej konsekwencją najczęściej jest uogólniona infekcja, u co 10 pacjenta może wystąpić sepsa.

Rokowanie jest gorsze u pacjentów:

  • z nowotworami, zwłaszcza jeśli dają objawy kliniczne,
  • z POChP – przewlekłą obturacyjną chorobą płuc,
  • w wieku > 60 lat.

Neutropenia w przebiegu większości chorób wirusowych jest zaburzeniem, które ma tendencję do samoograniczania – czyli mija wraz z powrotem pacjenta do zdrowia po infekcji.

Leczenie neutropenii. Czy neutropenia jest wyleczalna?

Neutropenia jest objawem, dlatego postępowanie i ewentualne leczenie należy skorelować z przyczyną zaburzenia.

W przypadku infekcji nie jest konieczne żadne dodatkowe działanie, należy leczyć chorobę podstawową i dbać o dobrostan pacjenta (odpowiednie nawodnienie i odżywianie).

Jeśli przyczyną obniżonych neutrofili jest choroba autoimmunologiczna, np. RZS, leczenie jest prowadzone przez lekarza reumatologa.

Jeśli źródłem problemu jest wirusowe zapalenie wątroby lub zakażenie wirusem HIV pacjent trafi do lekarza chorób zakaźnych.

Jeśli przyczyną neutropenii są niedobory kwasu foliowego lub witaminy B12 leczeniem będzie uzupełnienie tych witamin z dietą i/lub suplementacją.

U pacjenta z neutropenią w przebiegu wymienionych chorób zwiększa się ryzyko wystąpienia infekcji i gorączki neutropenicznej. Dlatego osoby z tym zaburzeniem powinny przestrzegać zasad, które zapobiegają zakażeniom. Mycie rąk wodą i mydłem, unikanie tłumnych miejsc.

Dzieci z neutropenią łagodną i umiarkowaną mogą chodzić do przedszkola i do szkoły, jednak powinny unikać kontaktu z dziećmi chorymi. W przypadku ciężkiej neutropenii wymagana jest jednak ściślejsza izolacja.

W zapobieganiu zakażeniom – zarówno u osób dorosłych, jak i dzieci – szczególnie ważna jest higiena jamy ustnej i opieka stomatologiczna.

>> Warto wiedzieć: Jak wzmocnić układ immunologiczny u dorosłych i dzieci?

Neutropenia – podsumowanie

Neutropenia jest zaburzeniem dosyć często występującym. O postępowaniu z pacjentem, który ma neutrofile poniżej, normy decyduje wiele czynników. Jednym z podstawowych jest przyczyna wystąpienia tego zaburzenia oraz jaki jest poziom granulocytów obojętnochłonnych. Dlatego zawsze w przypadku niepokojących wyników morfologii należy skonsultować się z lekarzem, który zadecyduje o dalszym postępowaniu.

Bibliografia

  1. Stefaniuk P., Szymczyk A., Podhorecka M., Neutropenia dorosłych jako istotny problem diagnostyczny, Pielęgniarstwo XXI wieku 2018.  doi: 10.2478/pielxxiw-2018-0006. (dostęp 17.02.2025)
  2. https://podyplomie.pl/wiedza/wielka-interna/745,struktura-hemoglobiny-charakterystyka-krwi-i-elementow-morfotycznych. (dostęp 17.02.2025)
  3. Segel George B., Halterman Jill S., Neutropenia w praktyce pediatrycznej, Pediatria po Dyplomie, 2009. (dostęp 17.02.2025)

Torbiel na trzustce – objawy, przyczyny, diagnostyka i leczenie

Katarzyna Ciepłucha
-
0
Torbiel na trzustce – objawy, przyczyny, diagnostyka i leczenie

Torbiel na trzustce to zmiana w obrębie trzustki, która może rozwijać się bezobjawowo i być wykrywana przypadkowo. W niektórych przypadkach jednak prowadzi do powikłań, takich jak ból, zaburzenia trawienia czy ucisk na sąsiadujące narządy. W tym artykule przybliżymy najważniejsze informacje dotyczące torbieli trzustki – ich rodzaje, objawy, przyczyny, metody diagnostyki oraz sposoby leczenia. Dowiesz się, kiedy konieczna jest konsultacja lekarska i jakie badania warto wykonać, aby monitorować stan zdrowia.

Spis treści:

  1. Torbiel trzustki – co to jest?
  2. Torbiele na trzustce – objawy
  3. Torbiel na trzustce – przyczyny występowania
  4. Torbiele trzustki – diagnostyka. Jakie badania wykonać?
  5. Leczenie torbieli trzustki
  6. Torbiel na trzustce – rokowania

Torbiel trzustki – co to jest?

Torbiel trzustki to zbiornik płynu, który może zawierać wydzielinę trzustkową. Wyróżniamy torbiele prawdziwe (posiadające wyściełaną ścianę nabłonkową) oraz torbiele pozapalne, które najczęściej powstają w wyniku ostrego lub przewlekłego zapalenia trzustki.

Jak często występują torbiele trzustki?

Torbiele na trzustce są wykrywane przypadkowo podczas badań obrazowych jamy brzusznej. Ich częstość występowania wynosi od 2,4% do 13,5% i wzrasta wraz z wiekiem. U osób powyżej 70. roku życia, które poddawane są rezonansowi magnetycznemu jamy brzusznej z innych powodów niż podejrzenie choroby trzustki, torbiele te stwierdza się nawet u 40% pacjentów.

Jak szybko rośnie torbiel trzustki?

Tempo wzrostu torbieli zależy przede wszystkim od jej rodzaju. W przypadku pseudotorbieli, które powstają w wyniku zapalenia, często obserwuje się samoistne wchłanianie zmiany w ciągu 6–12 tygodni. Natomiast torbiele nowotworowe, zwłaszcza mucynowe (torbiele wypełnione śluzem, które mogą mieć potencjał nowotworowy), mogą rosnąć szybciej, co wiąże się z podwyższonym ryzykiem złośliwości. W sytuacji, gdy zmiana systematycznie się powiększa lub osiąga średnicę powyżej 3 cm, konieczna jest konsultacja ze specjalistą.

Pakiet trzustkowy banerek

Torbiele na trzustce – objawy

Wielu pacjentów nie doświadcza żadnych objawów, a torbiel jest wykrywana przypadkowo podczas badań obrazowych. W niektórych przypadkach mogą pojawić się następujące dolegliwości:

  • uczucie dyskomfortu lub bólu w nadbrzuszu,
  • nudności i wymioty,
  • utrata apetytu oraz spadek masy ciała,
  • objawy związane z uciskiem na przewody żółciowe, np. żółtaczka.

>> Przeczytaj: Ostre zapalenie trzustki – objawy, przyczyny, badania i leczenie

Czy torbiel na trzustce boli?

Nie wszystkie torbiele trzustki powodują ból. W przypadku zmian pozapalnych ból może wystąpić, szczególnie gdy torbiel jest duża lub powoduje ucisk na otaczające struktury. Jeśli jednak doświadczasz przewlekłego bólu w okolicy nadbrzusza, warto skonsultować się ze specjalistą – zwłaszcza, gdy ból ten może sugerować ból trzustki.

>> Zobacz też: Ból brzucha z lewej strony – co może oznaczać? Jakie mogą być przyczyny?

Torbiel trzustki a rak

Często pojawia się pytanie: „Czy torbiel trzustki to rak?” Większość torbieli, zwłaszcza te pozapalne, nie stanowi zagrożenia nowotworowego. Niemniej jednak torbiele nowotworowe, takie jak mucynowe, mogą mieć potencjał złośliwy. Dlatego tak ważna jest odpowiednia diagnostyka i monitorowanie zmian, szczególnie gdy w obrębie torbieli pojawiają się twarde struktury lub guzki.

>> Sprawdź: Objawy raka trzustki. Przyczyny, diagnostyka, leczenie nowotworu

Torbiel na trzustce – przyczyny występowania

Przyczyny powstawania torbieli na trzustce są zróżnicowane. Do głównych należą:

  • przebyty ostry lub przewlekły stan zapalny trzustki (OZT, PZT),
  • urazy trzustki, w tym powikłania pooperacyjne,
  • wrodzone zmiany, takie jak torbiele skórzaste (rzadkie torbiele zawierające elementy tkanek, np. włosy czy gruczoły łojowe).
Pakiet trzustkowy rozszerzony banerek

Torbiele trzustki – diagnostyka. Jakie badania wykonać?

Diagnostyka torbieli trzustki opiera się na badaniach obrazowych, analizie płynu z torbieli oraz badaniach laboratoryjnych. W zależności od sytuacji, lekarz może zlecić:

Badania obrazowe:

  • USG jamy brzusznej – podstawowe badanie wykrywające zmiany,

  • EUS (endosonografia) – badanie ultrasonograficzne wykonywane przez przełyk lub żołądek, które umożliwia dokładną ocenę struktury torbieli oraz pobranie materiału do analizy,

  • MRI/MRCP – nieinwazyjna metoda obrazowania zapewniająca doskonałą wizualizację trzustki,

  • tomografia komputerowa (TK) – stosowana w określonych sytuacjach, szczególnie gdy inne badania obrazowe są przeciwwskazane lub gdy wymagana jest bardziej precyzyjna ocena struktury torbieli.

Badania laboratoryjne:

>> To może Cię zainteresować: Enzymy trzustkowe i profil trzustkowy – czym są? Po co bada się poziom enzymów trzustkowych?

Czy torbiel trzustki może się wchłonąć?

Torbiele pozapalne często ulegają samoistnej resorpcji w ciągu 6-12 tygodni, szczególnie jeśli są pojedyncze i niewielkie. Regularne badania kontrolne pozwalają na monitorowanie tego procesu.

Leczenie torbieli trzustki

Metody leczenia torbieli zależą od jej rodzaju, wielkości oraz obecności objawów. Do podstawowych metod należą:

  • Obserwacja i kontrola obrazowa – stosowana w przypadku bezobjawowych torbieli, które nie wykazują cech złośliwości.
  • Drenaż endoskopowy – procedura polegająca na usunięciu płynu z torbieli za pomocą endoskopu wprowadzanego przez przewód pokarmowy, co zmniejsza objawy uciskowe i ryzyko powikłań.
  • Leczenie chirurgiczne – wskazane w torbielach nowotworowych lub dużych, objawowych torbielach, szczególnie gdy istnieje ryzyko transformacji nowotworowej.

>> Sprawdź: Najczęstsze nowotwory u kobiet i mężczyzn

Torbiel na trzustce – rokowania

Rokowania zależą głównie od rodzaju torbieli i zastosowanego leczenia. W przypadku torbieli pozapalnych rokowania są zazwyczaj korzystne, gdyż większość z nich ulega resorpcji. Natomiast torbiele nowotworowe wymagają bardziej agresywnego podejścia – wcześnie postawiona diagnoza oraz leczenie chirurgiczne znacząco poprawiają rokowania.

Podsumowując, torbiel na trzustce to schorzenie, które może przebiegać bezobjawowo, ale wymaga odpowiedniej diagnostyki – aby wykluczyć możliwość transformacji nowotworowej. Regularne kontrole stanu trzustki oraz niebagatelizowanie objawów, takich jak ból brzucha czy utrata masy ciała, są kluczowe. W razie jakichkolwiek niepokojących symptomów skonsultuj się ze specjalistą.

Bibliografia

  • Dąbrowski A., Daniluk J., „Torbiele trzustki”, Podręcznik Interna Szczeklika, mp.pl.
  • Khalid A., McGrath K., „Pancreatic cystic neoplasms: Clinical manifestations, diagnosis, and management”, UpToDate.com.
  • Lipiński M., Degowska M., Rydzewska G., „Zmiany torbielowate w trzustce”, Przegląd Gastroenterologiczny 2007; 2 (6): 315–319.

Ból pęcherza – możliwe przyczyny, objawy, badania i leczenie 

Angelika Janowicz
-
0
Ból pęcherza – możliwe przyczyny, objawy, badania i leczenie 

Ból pęcherza moczowego to dolegliwość, która może znacznie obniżyć komfort życia i utrudnić codzienne funkcjonowanie. Objaw często sygnalizuje problemy zdrowotne, które wymagają leczenia pod okiem lekarza. Dlatego nigdy nie należy go bagatelizować. Dowiedz się, jakie są przyczyny bólu pęcherza moczowego u kobiet i mężczyzn oraz jakie badania wykonać w celu ich zdiagnozowania.

Spis treści:

  1. Najczęstsze przyczyny bólu pęcherza
  2. Objawy mogące towarzyszyć bólowi pęcherza moczowego
  3. Ból pęcherza u kobiet i mężczyzn – różnice
  4. Jakie badania wykonać przy bólu pęcherza?
  5. Jak leczyć ból pęcherza?

Najczęstsze przyczyny bólu pęcherza

Ból pęcherza może wynikać m.in. z podrażnienia błony śluzowej, stanu zapalnego czy nadmiernego rozciągnięcia. Jego przyczyny często są związane z czynnikami infekcyjnymi, ale zdarza się, że wywołują go inne choroby – nie tylko ze strony układu moczowego.

Jedną z głównych przyczyn bólu pęcherza moczowego jest zakażenie układu moczowego (ZUM). U kobiet infekcja rozwija się wyjściowo w obrębie cewki moczowej i rozprzestrzenia drogą wstępującą do       pęcherza moczowego. Najczęstszym patogenem odpowiedzialnym za ZUM jest E.coli.

Ból pęcherza moczowego może być objawem zespołu bolesnego pęcherza. W jego przebiegu obecny jest przewlekły stan zapalny błony śluzowej pęcherza moczowego. Dokładna przyczyna nie została poznana. Schorzenie może mieć związek z uszkodzeniem warstwy ochronnej urotelium (nabłonka dróg moczowych), co ułatwia czynnikom drażniącym wnikanie do tkanek pęcherza.

Ból pęcherza moczowego u kobiet w wieku rozrodczym może być spowodowany endometriozą. Jest to choroba, w której komórki błony śluzowej macicy są obecne poza macicą – np. właśnie w pęcherzu moczowym. Dolegliwości bólowe mogą być powiązane z cyklem menstruacyjnym lub występować przewlekle.

Ból pęcherza moczowego u mężczyzn może być związany z przerostem lub ostrym zapaleniem gruczołu krokowego. Dolegliwości są umiejscowione w kroczu lub nad spojeniem łonowym i często towarzyszy im również bolesne parcie na mocz.

Może wystąpić również ból pęcherza od jelit. Schorzeniem, które dość często powoduje powikłania ze strony układu moczowego jest choroba Leśniowskiego-Crohna. W jej przebiegu dochodzi m.in. do powstania przetok do pęcherza moczowego, zapalenia pęcherza czy kamicy nerkowej.

Inne możliwe przyczyny bólu pęcherza moczowego to:

  • zapalenie narządów miednicy mniejszej,
  • kamica nerkowa,
  • nowotwór pęcherza moczowego,
  • nadreaktywny pęcherz moczowy.

Pojawienie się bólu pęcherza moczowego może być sygnałem, że dzieje się coś niepokojącego. Dlatego należy skonsultować się z lekarzem, przeprowadzić szczegółową diagnostykę oraz rozpocząć ewentualne leczenie. W przeciwnym razie może dojść do powikłań, które poważnie zagrażają zdrowiu.

>> Zobacz także: Zapalenie pęcherza moczowego. Objawy, przyczyny, diagnostyka i leczenie

Objawy mogące towarzyszyć bólowi pęcherza moczowego

Ból pęcherza rzadko występuje samodzielnie. Częściej towarzyszą mu różnego rodzaju objawy dodatkowe. Mogą to być m.in.:

  • naglące parcie na mocz,
  • pieczenie lub dyskomfort podczas oddawania moczu,
  • zwiększona częstotliwość oddawania moczu,
  • trudności w oddawaniu moczu,
  • uczucie niepełnego wypróżnienia pęcherza,
  • krwiomocz,
  • gorączka,
  • złe samopoczucie.

Sam ból pęcherza moczowego ma różne nasilenie i charakter. Może być np. kłujący, uciskający czy rozpierający. Zdarza się, że nasila się w pewnych sytuacjach – podczas oddawania moczu, wraz z wypełnianiem się pęcherza czy po stosunku.

>> Zobacz także: Częstomocz, wielomocz i oddawanie moczu w nocy – jakie są przyczyny?

Ból pęcherza u kobiet i mężczyzn – różnice

Ból pęcherza u kobiet najczęściej jest związany z zakażeniem układu moczowego. Podatność na infekcję wynika z budowy anatomicznej. Cewka moczowa jest krótsza niż u mężczyzn, a jej ujście znajduje się w bliskiej odległości od przedsionka pochwy i odbytu. Z tego powodu bakterie mogą w łatwy sposób przedostać się do dróg moczowych.

Ponadto u kobiet znacznie częściej niż u mężczyzn występuje zespół bolesnego pęcherza. Choruje aż 52–500 kobiet na 100 tysięcy, a mężczyzn 8–41 na 100 tysięcy.

Ból pęcherza u mężczyzn również może być wywołany zakażeniem układu moczowego. Jednak występuje ono znacznie rzadziej niż u kobiet. Częściej przyczyny dolegliwości są związane z gruczołem krokowym.

Warto również dodać, że mężczyźni częściej niż kobiety chorują na nowotwór pęcherza moczowego. Nawet ponad 80% wszystkich zachorowań dotyczy populacji męskiej.

Jakie badania wykonać przy bólu pęcherza?

W celu ustalenia przyczyny bólu pęcherza lekarz może zlecić wykonanie następujących badań diagnostycznych:

W przypadku podejrzenia, że ból pęcherza jest spowodowany zaburzeniami ginekologicznymi wykonuje się badanie ginekologiczne. Natomiast gdy dolegliwości mogą być związane z problemami ze strony gruczołu krokowego, konieczna jest konsultacja urologiczna i badanie per rectum.

Pakiet zakażenie układu moczowego (2 badania) banerek

Jak leczyć ból pęcherza?

Leczenie zależy od przyczyny bólu pęcherza. W przypadku zakażenia układu moczowego podaje się leki przeciwdrobnoustrojowe zgodne z wynikiem posiewu z moczu. Przy zespole bolesnego pęcherza stosuje się terapię objawową, która polega m.in. na podawaniu wlewek dopęcherzowych z kwasu hialuronowego. Endometrioza może wymagać zabiegu chirurgicznego, podobnie jak nowotwór pęcherza.

Ból pęcherza nigdy nie powinien być ignorowany. Może być objawem infekcji lub poważniejszych schorzeń – m.in. kamicy nerkowej, zapalenia gruczołu krokowego, endometriozy czy nowotworu. Często towarzyszą mu jeszcze inne dolegliwości, takie jak np. częste oddawanie moczu, pieczenie podczas oddawania moczu, nagłe parcie na pęcherz. Podstawowymi badaniami w diagnostyce bólu pęcherza są badanie ogólne moczu i posiew moczu. W przypadku podejrzenia przyczyny innej niż zakażenie układu moczowego diagnostykę rozszerza się o dodatkowe testy – m.in. badania obrazowe lub endoskopowe.

Opieka merytoryczna: lek. Katarzyna Banaszczyk

Bibliografia

  1. T. Rechberger, E. Rechberger, Zakażenia dróg moczowych u kobiet – jak diagnozować i skutecznie leczyć, Lekarz POZ 3/2020, s. 185–195
  2. T. Ząbkowski i in., Zespół bolesnego pęcherza – problem urologiczno-ginekologiczny, Ginekologia Polska 2011, 82, s. 210–213
  3. A.K. Stępniewska i in., Endometrioza głęboko naciekająca – istotny problem kliniczny w ginekologii, Lekarz Wojskowy 1/2017, s. 99–105
  4. https://www.mp.pl/pacjent/urologia/168074,ostre-zapalenie-gruczolu-krokowego-prostaty (dostęp 11.02.2025)
  5. A. Wawryniuk i in., Choroba Leśniowskiego-Crohna będąca przewlekłym stanem zapalnym przewodu pokarmowego, Journal of Education, Health and Sport  2017, 7(8), s. 80–98
  6. http://www.przeglad-urologiczny.pl/artykul.php?2638 (dostęp 11.02.2025)
  7. https://www.mp.pl/interna/chapter/B16.II.14.13. (dostęp 11.02.2025)

Nadmierna potliwość (nadpotliwość) – przyczyny, badania i leczenie

Angelika Janowicz
-
0
Nadmierna potliwość (nadpotliwość) – przyczyny, badania i leczenie

Nadmierna potliwość, zwana również hiperhydrozą, to problem, który dotyka wielu osób, niezależnie od wieku czy płci. Chociaż pocenie się jest naturalnym procesem fizjologicznym, służącym regulacji temperatury ciała, wzmożone wydzielanie potu może znacząco obniżyć komfort życia. Niekiedy jest też objawem różnych schorzeń – m.in. zaburzeń hormonalnych. Dowiedz się, o czym może świadczyć nadmierne pocenie się u kobiet, mężczyzn i dzieci oraz na czym polega leczenie nadpotliwości.

Spis treści:

  1. Co to jest nadmierna potliwość, czyli hiperhydroza?
  2. Nadmierna potliwość całego organizmu – przyczyny nadpotliwości
  3. Jakie badania zrobić przy nadmiernej potliwości?
  4. Leczenie nadpotliwości

Co to jest nadmierna potliwość, czyli hiperhydroza?

Nadmierna potliwość to stan, w którym organizm produkuje znacznie więcej potu, niż jest to konieczne do regulacji temperatury ciała. Może dotyczyć całego ciała (nadpotliwość uogólniona) lub tylko konkretnych obszarów, takich jak dłonie, stopy, pachy czy twarz (nadpotliwość miejscowa).

W warunkach fizjologicznych dobowe wydzielane potu to około 500 mililitrów. Ilość ta może się znacznie zwiększać podczas wysiłku fizycznego lub przebywania w otoczeniu o wysokiej temperaturze.

Szacuje się, że nadpotliwość dotyczy 1–3% ludzi. Hiperhydroza może być uciążliwa i przyczyniać się do obniżenia jakości życia, spadku samooceny, poczucia wstydu, a także wpływać negatywnie na życie socjalne, zawodowe i ekonomiczne.

Nadmierna potliwość może objawiać się wilgotną lub mokrą skórą (np. dłoni, podeszew stóp, twarzy). Osoby dotknięte problemem zwykle muszą częściej zmieniać ubranie z powodu jego przemoczenia lub nieprzyjemnego zapachu. Ponadto są bardziej narażone na infekcje skóry z powodu maceracji naskórka.

>> Zobacz także: Grzybice powierzchowne skóry

Nadmierna potliwość całego organizmu – przyczyny nadpotliwości

Hiperhydroza nie jest związana ze zmianą wielkości, budowy lub liczby gruczołów potowych. Nadmierne pocenie się jest spowodowane ich nadmierną stymulacją przez autonomiczny układ nerwowy.

Ze względu na przyczynę nadmiernej potliwości wyróżnia się:

  • nadpotliwość pierwotną (idiopatyczną),
  • nadpotliwość wtórną.

Nadpotliwość pierwotna nie jest wynikiem choroby. Zwykle jej przyczyna pozostaje nieznana, ale najczęściej wiąże się ją z czynnikami genetycznymi, środowiskowymi lub emocjonalnymi (np. stres). Ten rodzaj stanowi nawet 90% wszystkich przypadków hiperhydrozy.

Wtórna nadpotliwość ma podłoże chorobowe lub jest spowodowana stosowaniem leków. Może być również związana ze stanami fizjologicznymi, takimi jak ciąża czy menopauza.

Najczęściej nadpotliwość miejscowa jest idiopatyczna, natomiast nadpotliwość uogólniona ma przyczynę w chorobach ogólnoustrojowych.

O czym może świadczyć nadmierne pocenie się?

Przyczyny nadmiernej potliwości to m.in.:

Przyczyną nadpotliwości może być także nadużywanie alkoholu lub substancji psychoaktywnych.

Nadmierna potliwość u dzieci – możliwe przyczyny

Nadmierna potliwość u dzieci również ma związek z nadmiernym pobudzeniem aktywności gruczołów potowych i może być pierwotna lub wtórna. Oznacza to, że do przyczyn nadpotliwości u dzieci także należą m.in. infekcje, zaburzenia endokrynologiczne, nowotwory, otyłość czy stosowanie niektórych leków.

Hiperhydroza u dzieci może pojawić się już w wieku poniemowlęcym. Bardzo często problem dotyczy nastolatków, co jest związane z intensywnymi zmianami hormonalnymi. Jeżeli dziecko nadmiernie się poci, należy zwrócić uwagę, czy obecne są także inne objawy. Wszystkie niepokojące dolegliwości powinny być skonsultowane z lekarzem.

Nadmierna potliwość w nocy

Nocne pocenie się nie zawsze wiąże się z groźną chorobą. Najczęściej jest spowodowane zbyt wysoką temperaturą otoczenia lub zbyt ciepłym ubraniem, spożywaniem alkoholu, menopauzą, paleniem tytoniu czy zespołem niespokojnych nóg. Do chorobowych przyczyn nadmiernej potliwości w nocy zalicza się m.in. otyłość, cukrzycę, nadczynność tarczycy, gruźlicę, chłoniaka Hodgkina, reumatoidalne zapalenie stawów, nowotwory złośliwe, zaburzenia lękowe czy chorobę refluksową przełyku.

Nadpotliwość u kobiet

Nadmierna potliwość u kobiet bardzo często związana jest ze zmianami hormonalnymi towarzyszącymi m.in. menopauzie, ciąży, zaburzeniom tarczycy czy zespołowi policystycznych jajników. Jedną z przyczyn hiperhydrozy może być stosowanie hormonalnej terapii zastępczej.

tarczycowy_rozszerzony_mobile baner na kategorię

Nadmierne pocenie się u mężczyzn

Nadmierna potliwość u mężczyzn może być spowodowana hipogonadyzmem, czyli niedostateczną syntezą testosteronu. Przyczyna zaburzenia może dotyczyć jąder lub układu podwzgórze-przysadka. W takim przypadku hiperhydroza występuje najczęściej w nocy.

Jakie badania zrobić przy nadmiernej potliwości?

Badania laboratoryjne, które może zlecić lekarz w diagnostyce przyczyny nadmiernej potliwości to m.in.:

  • morfologia krwi obwodowej, wraz z rozmazem,
  • poziom glukozy na czczo lub hemoglobina glikowana,
  • badania hormonalne (m.in. TSH, poziom testosteronu),
  • testy w kierunku infekcji i chorób zakaźnych.
Morfologia banerek
Badanie glukozy banerek

Dodatkowo w celu ustalenia przyczyny mogą pomóc m.in. badania obrazowe (np. USG tarczycy) czy badanie neurologiczne.

Badaniem, które pozwala na uwidocznienie obszarów wzmożonej potliwości jest próba Minora. Polega na posmarowaniu skóry jodyną, a następnie pokryciu jej skrobią. Miejsca zwiększonej produkcji potu wybarwiają się na fioletowo.
OB odczyn Biernackiego baner

Leczenie nadpotliwości

Istnieje kilka metod leczenia nadmiernego pocenia się, a każda z nich ma inną skuteczność. W przypadku wtórnej nadpotliwości bardzo ważne jest ustalenie przyczyny problemu i wdrożenie terapii choroby podstawowej.

Do metod leczenia nadpotliwości pierwotnej zalicza się m.in.:

  • stosowanie preparatów z chlorkiem glinu,
  • doustne leki antycholinergiczne,
  • iniekcje z toksyny botulinowej,
  • jonoforezę,
  • radiofrekwencję mikroigłową,
  • laseroterapię,
  • terapię ultradźwiękami,
  • chirurgiczne wycięcie gruczołów potowych,
  • odnerwienie gruczołów potowych (sympatektomię).

Nadmierna potliwość to problem, który znacząco wpływa na jakość życia. Należy pamiętać, że może być objawem innych schorzeń – m.in. zaburzeń hormonalnych, chorób neurologicznych lub infekcji. Dlatego bardzo ważne jest, aby nadmierne pocenie się skonsultować z lekarzem i wykonać odpowiednie badania.

Opieka merytoryczna: lek. Katarzyna Banaszczyk

Bibliografia

  1. D.M. Wydro, Leczenie nadpotliwości dłoni i pach toksyną botulinową typu A metodą mezoporacji, Academy of Cosmetics and Health Care 2015
  2. H. Szczuraszek i in., Treatment of hyperhidrosis andthe role of Botulinum Toxin Type A in therapy – a literature review, Quality in Sport 2023, 10(1), s. 41–51
  3. O. Jabłonowska i in., Nadmierna potliwość – przyczyny i możliwości terapeutyczne, Przegl Dermatol 2020, 107, s. 246–256
  4. https://www.mp.pl/pediatria/artykuly-wytyczne/artykuly-przegladowe/116333,nadmierna-potliwosc-u-dzieci-aktualny-stan-wiedzy (dostęp 03.02.2025)
  5. https://www.mp.pl/medycynarodzinna/praktyka-kliniczna/280784,uporczywe-nocne-poty-postepowanie-diagnostyczne (dostęp 03.02.2025)

Odczyn Coombsa – co to za badanie i kiedy się je wykonuje? Co oznaczają wyniki?

Weronika Dobrewa
-
0
Odczyn Coombsa – co to za badanie i kiedy się je wykonuje? Co oznaczają wyniki?

Test Coombsa, znany również jako test antyglobulinowy, to jedno z podstawowych narzędzi w diagnostyce wielu schorzeń hematologicznych i immunologicznych. Chociaż może być stosowany w różnych sytuacjach klinicznych, jego głównym celem jest wykrycie obecności przeciwciał lub kompleksów immunologicznych, które mogą uszkadzać krwinki czerwone. Odczyn Coombsa ma kluczowe znaczenie w diagnostyce chorób autoimmunologicznych, a także w kontekście niektórych reakcji poszczepiennych czy w leczeniu pacjentów z anemią hemolityczną. W artykule przyjrzymy się bliżej temu badaniu, kiedy i jak się je wykonuje oraz jak interpretować wyniki.

Spis treści:

  1. Odczyn Coombsa: co to jest?
  2. Kiedy wykonuje się test antyglobulinowy?
  3. Kto powinien wykonać test Coombsa?
  4. Odczyn Coombsa: interpretacja wyników

Odczyn Coombsa: co to jest?

Odczyn Coombsa to test diagnostyczny stosowany w celu wykrywania przeciwciał, które reagują z krwinkami czerwonymi, prowadząc do ich niszczenia i rozpadu (hemolizy). Istnieją dwie podstawowe wersje tego testu: test Coombsa bezpośredni (DAGT) oraz test Coombsa pośredni (IAGT).

  • Test Coombsa bezpośredni (DAGT) polega na wykrywaniu przeciwciał, które są już związane z powierzchnią czerwonych krwinek, co wskazuje na reakcję autoimmunologiczną. Jest szczególnie użyteczny w diagnostyce anemii hemolitycznych, które mogą być wynikiem reakcji autoimmunologicznej.
  • Test Coombsa pośredni (IAGT) służy do wykrywania przeciwciał krążących w osoczu, które mogą reagować z krwinkami czerwonymi. Jest stosowany w diagnostyce konfliktu serologicznego w trakcie ciąży oraz w badaniach przed przetoczeniem krwi.
Badanie alloprzeciwciał odpornościowych anty-Rh (test przesiewowy banerek

Kiedy wykonuje się test antyglobulinowy?

Wskazania do przeprowadzenia testu Coombsa obejmują m.in.:

  • diagnostyka niedokrwistości autoimmunologicznej,
  • choroba hemolityczna noworodków – ocena konfliktu serologicznego między matką a dzieckiem, szczególnie w układzie Rh,
  • reakcje poprzetoczeniowe – wykrycie przeciwciał atakujących przetoczone erytrocyty w przypadku niezgodności grup krwi,
  • niedokrwistość polekowa – podejrzenie hemolizy spowodowanej działaniem leków,
  • badania prenatalne – ocena obecności przeciwciał u kobiet w ciąży, zwłaszcza z grupą krwi Rh(-),
  • przygotowanie do transfuzji krwi – weryfikacja obecności przeciwciał w surowicy pacjenta przed przetoczeniem krwi,
  • diagnostyka konfliktu serologicznego,
  • monitorowanie leczenia – test jest również pomocny w śledzeniu skuteczności leczenia pacjentów z anemią hemolityczną lub po transfuzji.

>> Zobacz: Najczęstsze rodzaje anemii i ich przyczyny

Odczyn Coombsa. Jak wygląda badanie?

Test Coombsa wykonuje się poprzez pobranie próbki krwi pacjenta. W przypadku testu bezpośredniego, erytrocyty pacjenta są płukane i dodaje się do nich przeciwciała antyglobulinowe, które powodują aglutynację (zlepianie się) krwinek czerwonych, jeśli na ich powierzchni znajdują się już związane przeciwciała. Test pośredni natomiast polega na ocenie reakcji przeciwciał zawartych w osoczu pacjenta z krwinkami czerwonymi pochodzącymi od dawcy. Gdy przeciwciała reagują z krwinkami, obserwuje się aglutynację.

Kto powinien wykonać test Coombsa?

Test Coombsa jest stosunkowo powszechnie wykonywany w przypadkach podejrzenia problemów z układem odpornościowym lub krwionośnym. Powinien go wykonać każdy pacjent, u którego występują objawy mogące sugerować chorobę autoimmunologiczną, hemolityczną anemię lub konflikt serologiczny, szczególnie w następujących przypadkach:

  • pacjenci z objawami anemii hemolitycznej, w tym bladością, osłabieniem, żółtaczką czy ciemnym moczem.
  • kobiety w ciąży – szczególnie w przypadku konfliktu serologicznego rh-.
  • pacjenci po transfuzji krwi – w celu monitorowania reakcji immunologicznych.
  • noworodki matek z konfliktem serologicznym.
  • pacjenci przyjmujący niektóre leki – jeśli podejrzewa się, że lek wywołuje hemolizę erytrocytów – np. penicyliny (ampicylina, penicylina), cefalosporyny (ceftriakson, cefotetan), izoniazyd, metylodopa, prokainamid, chinina, chlorochina, fludarabina, interferony, cisplatyna, rytuksymab.

>> To może Cię zainteresować: GBS – badanie przesiewowe u kobiet w ciąży

Odczyn Coombsa: interpretacja wyników

Wyniki testu Coombsa są interpretowane na podstawie obecności lub braku aglutynacji. W zależności od tego, czy test jest dodatni czy ujemny, lekarz będzie mógł podjąć odpowiednią decyzję diagnostyczną i terapeutyczną.

Dodatni odczyn Coombsa: co oznacza?

Dodatni wynik testu Coombsa, zarówno w przypadku testu bezpośredniego, jak i pośredniego, wskazuje na obecność przeciwciał, które atakują krwinki czerwone. Może to być wynikiem procesów wspomnianych powyżej, ale również pojawiać się w przebiegu niektórych infekcji wirusowych i bakteryjnych (np. mononukleozy zakaźnej, kiły, Mycoplasma pneumoniae, wirusowego zapalenia wątroby) oraz chorób nowotworowych układu krwiotwórczego, takich jak białaczki, chłoniaki czy szpiczak mnogi. Dodatni wynik testu Coombsa może także wystąpić w rzadkich przypadkach po szczepieniach, które mogą wywołać odpowiedź immunologiczną prowadzącą do produkcji przeciwciał przeciwko erytrocytom.

W przypadku dodatniego wyniku testu konieczna jest dalsza diagnostyka, obejmująca m.in.:

Sposób leczenia zależy od przyczyny dodatniego testu Coombsa:

  • w niedokrwistości autoimmunohemolitycznej – stosuje się glikokortykosteroidy (np. prednizon), leki immunosupresyjne (azatiopryna, rytuksymab), a w ciężkich przypadkach splenektomię (usunięcie śledziony).
  • w infekcjach – leczenie przyczynowe (np. antybiotyki w zakażeniach bakteryjnych).
  • w chorobach nowotworowych – terapia podstawowej choroby (np. chemioterapia w białaczkach i chłoniakach).
  • w przypadku polekowej hemolizy – odstawienie podejrzanego leku.
  • w ciężkiej hemolizie – może być konieczna transfuzja krwi.

Dalsze postępowanie zależy od wyników dodatkowych badań oraz ogólnego stanu pacjenta.

Odczyn Coombsa jest kluczowym badaniem diagnostycznym w wielu obszarach medycyny, szczególnie w diagnostyce anemii hemolitycznych, konfliktów serologicznych oraz monitorowaniu reakcji na transfuzje krwi. Wczesna diagnoza oraz odpowiednia interpretacja wyników tego testu mogą znacząco wpłynąć na skuteczność leczenia pacjenta. Jeśli występują jakiekolwiek niepokojące objawy lub wskazania do przeprowadzenia tego testu, warto skonsultować się z lekarzem, który zdecyduje o dalszym postępowaniu.

Opieka merytoryczna: lek. Sara Aszkiełowicz

Bibliografia

  1. Theis SR., Hashmi MF. Coombs Test. 2022 Sep 12. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan–.
  2. Parker V., Tormey CA. The Direct Antiglobulin Test: Indications, Interpretation, and Pitfalls. Arch Pathol Lab Med. 2017 Feb;141(2):305-310.
  3. Zarandona JM., Yazer MH. The role of the Coombs test in evaluating hemolysis in adults. CMAJ. 2006 Jan 31;174(3):305-7.
  4. https://www.mp.pl/podrecznik/pediatria/chapter/B42.71.3.2.20. (dostęp: 07.02.2025).

Zespół CADASIL – na czym polega choroba? Objawy, diagnostyka choroby

Weronika Dobrewa
-
0
Zespół CADASIL – na czym polega choroba? Objawy, diagnostyka choroby

Zespół CADASIL (mózgowa arteriopatia z podkorowymi zawałami i leukoencefalopatią) to rzadka, dziedziczna choroba naczyń mózgowych o podłożu genetycznym. Jest jedną z najczęstszych przyczyn udarów niedokrwiennych u osób w wieku średnim, a jej podstępny przebieg często prowadzi do błędnej diagnozy. Choroba ta jest nieuleczalna, a jej objawy stopniowo postępują, prowadząc do otępienia i niepełnosprawności.

W artykule przedstawimy istotne informacje dotyczące zespołu CADASIL, jego objawów, diagnostyki oraz rokowań.

Spis treści:

  1. Zespół CADASIL – co to za choroba?
  2. Przyczyny wystąpienia zespołu CADASIL
  3. Choroba CADASIL: objawy
  4. Diagnostyka zespołu CADASIL
  5. Leczenie zespołu CADASIL i rokowania

Zespół CADASIL – co to za choroba?

CADASIL jest chorobą genetyczną, wynikającą z mutacji w genie NOTCH3, który koduje białko zaangażowane w funkcjonowanie komórek naczyń krwionośnych. Mutacja ta prowadzi do odkładania się patologicznych złogów w ścianach drobnych tętnic mózgu, co powoduje ich uszkodzenie i upośledzenie krążenia mózgowego. W efekcie dochodzi do powtarzających się epizodów niedokrwienia, stopniowego zaniku istoty białej i rozwinięcia otępienia.

Zespół CADASIL – badanie genetyczne (gen NOTCH3) banerek

Jak często występuje zespół CADASIL?

CADASIL jest rzadką chorobą, ale jej rzeczywista częstość może być niedoszacowana ze względu na błędy diagnostyczne. Szacuje się, że jej częstość wynosi od 1 do 5 przypadków na 100 000 osób. Większość zachorowań ma charakter dziedziczny, ale zdarzają się też przypadki sporadyczne, wynikające z tzw. mutacji de novo, czyli zmian genetycznych, które powstają spontanicznie i nie są dziedziczone od rodziców. Mutacje te pojawiają się już na etapie wczesnego rozwoju zarodka lub w komórkach rozrodczych jednego z rodziców, co oznacza, że u innych członków rodziny choroba nie występuje.

>> Sprawdź: Czy warto poznać swoje geny? Znaczenie badań genetycznych w diagnostyce i leczeniu chorób

Przyczyny wystąpienia zespołu CADASIL

Podstawową przyczyną CADASIL są mutacje w obrębie genu NOTCH3, dziedziczone w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że dziecko osoby chorej ma 50% szans na odziedziczenie choroby. Mutacje prowadzą do gromadzenia się nieprawidłowego białka w ścianach drobnych naczyń mózgowych, co stopniowo powoduje ich zwężenie i zmniejszenie perfuzji mózgowej. Choroba manifestuje się najczęściej między 30. a 50. rokiem życia.

Choroba CADASIL: objawy

Objawy CADASIL są złożone i pojawiają się stopniowo. Wśród najczęstszych wyróżnia się:

  • migreny z aurą – występują u ponad 30% pacjentów, często wiele lat przed innymi objawami,
  • udar niedokrwienny – powtarzające się epizody udarowe, które mogą prowadzić do postępujących deficytów neurologicznych,
  • zaburzenia poznawcze – postępujące otępienie, utrudniające codzienne funkcjonowanie,
  • zaburzenia psychiatryczne – depresja, stany lękowe, a nawet psychozy,
  • zaburzenia chodu i równowagi – wynikające z uszkodzenia dróg ruchowych w mózgu.

>> To Cię zainteresuje: Choroby prionowe – czym są priony i jakie choroby powodują? Objawy, rodzaje, diagnostyka

Diagnostyka zespołu CADASIL

Rozpoznanie zespołu CADASIL może stanowić wyzwanie, ponieważ jego objawy, zwłaszcza w początkowych stadiach, mogą przypominać inne choroby neurologiczne, takie jak stwardnienie rozsiane, choroby Alzheimera czy udary o innej etiologii. Proces diagnostyczny obejmuje kilka kluczowych etapów, w tym analizę objawów klinicznych, badania neuroobrazowe, badania genetyczne oraz – w niektórych przypadkach – biopsję skóry.

  1. Wywiad medyczny i ocena objawów – pierwszym krokiem w diagnostyce jest dokładny wywiad lekarski, który oprócz występowania wcześniej wspomnianych objawów powinien uwzględniać obciążenie rodzinne.
  2. Badania obrazowe – głównie rezonans magnetyczny (MRI), który jest podstawowym badaniem obrazowym stosowanym w diagnostyce CADASIL. U pacjentów z tą chorobą można zaobserwować charakterystyczne zmiany takie jak:

– leukodystrofia – rozlane uszkodzenie istoty białej mózgu,

– zmieniona intensywność sygnału w istocie białej,

– uszkodzenie wzgórza i torebki wewnętrznej.

  • Badania genetyczne – badanie to polega na analizie DNA pacjenta pod kątem specyficznych mutacji w eksonach 2–24 genu NOTCH3.
  • Biopsja skóry – w CADASIL dochodzi do odkładania się złogów patologicznego białka w ścianach małych naczyń krwionośnych, co można wykryć pod mikroskopem elektronowym. Biopsję pobiera się zwykle z okolicy ramienia, a w preparatach barwionych metodą immunohistochemiczną można zaobserwować osmofilne ziarnistości (GOM).

>> Zobacz również:  Demencja (otępienie starcze) – objawy, diagnostyka, leczenie

Leczenie zespołu CADASIL i rokowania

Niestety, na chwilę obecną nie istnieje przyczynowe leczenie zespołu CADASIL. Obecne strategie terapeutyczne koncentrują się na łagodzeniu objawów, zapobieganiu powikłaniom oraz poprawie jakości życia pacjenta. Są to między innymi:

  • Kontrola czynników ryzyka naczyniowego:
    • utrzymywanie prawidłowego ciśnienia tętniczego,
    • zbilansowana dieta i aktywność fizyczna.
  • Leczenie objawowe:
    • leczenie migreny – unika się tryptanów i ergotaminy, ponieważ mogą obkurczać naczynia i zwiększać ryzyko niedokrwienia; zamiast tego stosuje się beta-blokery, leki przeciwpadaczkowe, a w niektórych przypadkach blokery kanałów wapniowych,
    • zapobieganie udarom i leczenie poudarowe – co ważne, nie stosuje się klasycznej terapii przeciwzakrzepowej, aspiryny i antykoagulantów, ponieważ mogą one zwiększać ryzyko mikrokrażeń i krwotoków.
  • Wsparcie funkcji poznawczych i leczenie demencji – tu zastosowanie majągłównie inhibitory acetylocholinoesterazy oraz leki przeciwdepresyjne.
  • Rehabilitacja neurologiczna – terapia zajęciowa i neuropsychologiczna wspiera funkcje poznawcze i pomaga pacjentom w codziennym funkcjonowaniu.
Warto wiedzieć:
Obecnie prowadzone są intensywne badania nad terapiami ukierunkowanymi na mechanizmy choroby CADASIL. Naukowcy pracują nad terapiami genowymi, które mogłyby hamować szkodliwe zmiany w białku NOTCH3. Równocześnie testowane są leki poprawiające funkcję śródbłonka naczyń, co mogłoby przynieść korzyści w mikroangiopatii mózgowej. Trwają także badania nad potencjalną rolą leków przeciwzapalnych i neuroprotekcyjnych.

Rokowanie w CADASIL zależy od przebiegu choroby u konkretnego pacjenta. U niektórych osób pierwsze objawy pojawiają się dopiero po 50. roku życia i postępują stosunkowo łagodnie. U innych ciężkie udary mogą prowadzić do znacznej niepełnosprawności już w młodszym wieku. Pacjenci, u których często występują udary, szybciej tracą sprawność. W zaawansowanych stadiach pacjenci często wymagają opieki osób trzecich z powodu otępienia i zaburzeń ruchowych.

>> Przeczytaj też: Dieta po udarze mózgu – żywienie chorego

Zespół CADASIL to rzadka, ale poważna choroba genetyczna, która wpływa na zdrowie naczyń mózgowych i prowadzi do postępującego uszkodzenia mózgu. Choć jej diagnostyka jest trudna i często mylona z innymi schorzeniami, postęp w badaniach nad mechanizmami tej choroby daje nadzieję na opracowanie skutecznych terapii w przyszłości. Choć na chwilę obecną nie istnieje leczenie przyczynowe, dostępne metody terapeutyczne pomagają w łagodzeniu objawów i poprawie jakości życia pacjentów. Ważne jest wczesne rozpoznanie choroby i odpowiednia kontrola czynników ryzyka, aby spowolnić jej postęp. Badania nad CADASIL są wciąż w fazie intensywnych prac, co może w przyszłości przynieść przełomowe rozwiązania w leczeniu tej skomplikowanej choroby.

Opieka merytoryczna: lek. Sara Aszkiełowicz

Bibliografia

  1. Cramer J., Lui F., White ML. Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy. [Updated 2024 Mar 21]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK470293/ (dostęp: 06.02.2025).
  2. https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/cadasil (dostęp: 06.02.2025).
  3. .https://www.mp.pl/neurologia/wytyczne/217490,praktyczna-diagnostyka-leukodystrofii-opoczatku-wwieku-doroslym-przewodnik-werze-badan-genetycznych,4 (dostęp: 06.02.2025).
  4. Chabriat H., Joutel A., Tournier-Lasserve E., Bousser MG. CADASIL: yesterday, today, tomorrow. Eur J Neurol. 2020 Aug;27(8):1588-1595.

Krzepnięcie krwi – na czym polega, jakie czynniki wpływają na krzepliwość krwi?

Angelika Janowicz
-
0
Krzepnięcie krwi – na czym polega, jakie czynniki wpływają na krzepliwość krwi?

Krzepnięcie krwi to jeden z najważniejszych procesów fizjologicznych zachodzących w organizmie człowieka. Dzięki niemu możliwe jest zatrzymanie krwawienia poprzez utworzenie stabilnego skrzepu, który w późniejszym etapie – po naprawie uszkodzonej tkanki – ulega rozpuszczeniu. Zaburzenia w funkcjonowaniu układu krzepnięcia mogą prowadzić zarówno do patologicznych krwawień, jak i powikłań zakrzepowych stanowiących poważne zagrożenie dla zdrowia i życia. Dowiedz się, na czym polega krzepnięcie krwi oraz jakie badania pozwalają ocenić krzepliwość krwi.

Spis treści:

  1. Jak przebiega proces krzepnięcia krwi?
  2. Czynniki krzepnięcia
  3. Słaba krzepliwość krwi – przyczyny i konsekwencje
  4. Wysoka krzepliwość krwi – przyczyny i ryzyko zdrowotne
  5. Badania oceniające krzepliwość krwi
  6. Co odpowiada za prawidłowe krzepnięcie krwi?

Jak przebiega proces krzepnięcia krwi?

Proces krzepnięcia krwi to jeden z elementów hemostazy – mechanizmu obronnego organizmu, który zapobiega utracie krwi w przypadku uszkodzenia naczynia krwionośnego. Celem jest zatrzymanie krwawienia i odbudowa integralności naczyń krwionośnych. Na hemostazę składa się także fibrynoliza, czyli proces rozkładu zakrzepu, która zachodzi równocześnie z krzepnięciem krwi.

W prawidłowych warunkach proces krzepnięcia krwi zostaje zapoczątkowany przez przerwanie ciągłości naczynia krwionośnego. Aby doszło do powstania skrzepu, w pierwszej kolejności zachodzi hemostaza pierwotna, a następnie hemostaza wtórna.

>> Zobacz także: Naczynia krwionośne w procesie hemostazy

Hemostaza pierwotna

Hemostazę pierwotną dzieli się na hemostazę naczyniową i płytkową. Na tym etapie ma miejsce gwałtowna reakcja skurczowa uszkodzonego naczynia, co zmniejsza wypływ krwi. W odpowiedzi na przerwanie ciągłości śródbłonka dochodzi do aktywacji, adhezji (przylegania) i agregacji (łączenia się) płytek krwi, a w efekcie utworzenia czopu płytkowego.

Hemostaza wtórna

Składa się na nią krzepnięcie i wzmocnienie czopu płytkowego. W tym procesie następuje aktywacja kaskady krzepnięcia – czynniki krzepnięcia aktywują się wzajemnie, co prowadzi do przekształcenia fibrynogenu (rozpuszczalnego białka osocza) w fibrynę (nierozpuszczalne włókna). Fibryna tworzy sieć, która stabilizuje czop płytkowy, tworząc trwały skrzep.

Kaskada krzepnięcia przebiega szlakiem zewnątrzpochodnym i wewnątrzpochodnym. Pierwszy z nich aktywuje się na skutek uszkodzenia tkanek, a drugi – uszkodzenia naczynia krwionośnego. W każdej biorą udział inne czynniki krzepnięcia. Oba szlaki posiadają wspólną drogę końcową, która kończy się powstaniem fibryny.

Czynniki krzepnięcia

Czynniki krzepnięcia to specyficzne białka, które uczestniczą w kaskadzie krzepnięcia, prowadzącej do wytworzenia stabilnego skrzepu. Są oznaczone rzymskimi cyframi I–XIII i działają w określonej sekwencji.

Czynnik I – fibrynogenprekursor fibryny, która tworzy stabilną sieć wzmacniającą skrzep
Czynnik II – protrombinaprzekształcany w trombinę, enzym katalizujący przemianę fibrynogenu w fibrynę
Czynnik III – tromboplastyna tkankowainicjuje zewnątrzpochodny szlak krzepnięcia
Czynnik IV – jony Ca2+bierze udział w aktywacji wielu reakcji kaskady krzepnięcia
Czynnik V – proakcelerynawspółdziała z czynnikiem X w aktywacji protrombiny
Czynnik VII – prokonwertynajest aktywowana głównie przez tkankową tromboplastynę, w obecności jonów wapnia, bierze udział w zewnątrzpochodnym szlaku krzepnięcia
Czynnik VIII – czynnik antyhemofilowyniezbędny dla aktywacji czynnika X w szlaku wewnątrzpochodnym
Czynnik IX – czynnik Christmasabierze udział w aktywacji czynnika X
Czynnik X – czynnik Stuarta-Prowerawspólnie z czynnikiem V katalizuje powstanie trombiny
Czynnik XI – czynnik Rosenthalaaktywuje czynnik IX w szlaku wewnątrzpochodnym
Czynnik XII – czynnik Hagemanaaktywuje czynnik XI i inicjuje fibrynolizę
Czynnik XIII – czynnik stabilizujący fibrynę (transglutaminaza)wzmacnia i stabilizuje powstałą sieć fibrynową
Czynnik von Willebrandajest nośnikiem dla czynnika VIII i bierze udział w tworzeniu czopu płytkowego

Brak lub niedobór któregokolwiek z czynników krzepnięcia może prowadzić do poważnych zaburzeń krzepnięcia, takich jak hemofilia czy skazy krwotoczne.

Słaba krzepliwość krwi – przyczyny i konsekwencje

Słaba krzepliwość krwi prowadząca do nadmiernych krwawień i trudności w ich tamowaniu to skaza krwotoczna. Wyróżnia się 3 rodzaje:

  • skazy naczyniowe,
  • skazy płytkowe,
  • skazy osoczowe.

Każda z nich może być wrodzona lub nabyta. W pierwszym przypadku jest skutkiem m.in. choroby von Willebranda, zespołu Ehlersa-Danlosa, wrodzonych zaburzeń czynności płytek krwi, hemofilii, niedoboru fibrynogenu, niedoboru protrombiny. Natomiast nabyte przyczyny słabej krzepliwości krwi to głównie:

  • stosowanie niektórych leków (m.in. leków przeciwzakrzepowych, leków przeciwpłytkowych, niesteroidowych leków przeciwzapalnych),
  • choroby wątroby,
  • niedobór witaminy K,
  • przewlekły alkoholizm,
  • niektóre choroby autoimmunologiczne,
  • nabyta hemofilia A,
  • choroby hematologiczne,
  • plamica posteroidowa.

>> Zobacz także: Czym jest hemofilia nabyta? Przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie choroby

Wysoka krzepliwość krwi – przyczyny i ryzyko zdrowotne

Nadkrzepliwość jest określana mianem trombofilii. Zaburzenie charakteryzuje się zwiększoną tendencją krwi do krzepnięcia. Tym samym znacznie zwiększa ryzyko powstania zmian zakrzepowo-zatorowych w naczyniach krwionośnych i ich powikłań – m.in. zakrzepicy żył głębokich, zatorowości płucnej, zakrzepicy zatok żylnych mózgu, zawału serca, udaru mózgu.

Trombofilia może być wrodzona lub nabyta. Przyczyną pierwszej z nich są defekty genetyczne lub niedobór inhibitorów (substancji zwalniających lub zatrzymujących) krzepnięcia. Natomiast przyczyny trombofilii nabytej to m.in.:

  • zespół antyfosfolipidowy,
  • niektóre nowotwory,
  • przyjmowanie doustnych środków antykoncepcyjnych,
  • długotrwałe unieruchomienie,
  • ciąża i połóg,
  • zwiększona aktywność czynników krzepnięcia IX, XI lub VIII.

Badania oceniające krzepliwość krwi

Do podstawowych badań oceniających proces krzepnięcia krwi należą:

Badanie APTT (czas kaolinowo - kefalinowy) banerek
Badanie czasu protrombinowego (PT) banerek
Badanie D-dimerów banerek

Badania oceniające krzepliwość krwi wykonuje się m.in. w diagnostyce zwiększonej skłonności do krwawień, przedłużających się i obfitych miesiączek, przed zabiegiem chirurgicznym oraz w celu monitorowania terapii przeciwzakrzepowej lekami z grupy antagonistów witaminy K.

Co odpowiada za prawidłowe krzepnięcie krwi?

Prawidłowy przebieg procesu krzepnięcia zależy od równowagi pomiędzy mechanizmami prozakrzepowymi i przeciwzakrzepowymi. Istotne znaczenie mają m.in.:

  • odpowiedni poziom witaminy K (jest niezbędna do syntezy czynników krzepnięcia),
  • prawidłowa liczba płytek krwi,
  • dobra kondycja wątroby (narząd ten wytwarza większość czynników krzepnięcia),
  • dobry stan naczyń krwionośnych,
  • ogólny stan zdrowia (niektóre choroby przewlekłe mogą utrudniać proces krzepnięcia),
  • styl życia (m.in. używki mogą wpływać negatywnie na proces krzepnięcia),
  • stosowane leki.

>> Zobacz także: Choroba von Willebranda – objawy, przyczyny, diagnostyka i leczenie

Krzepnięcie krwi to niezwykle ważny proces, który chroni przed nadmierną utratą krwi. Zarówno zbyt słaba, jak i wysoka krzepliwość może prowadzić do poważnych problemów zdrowotnych – takich jak skłonność do krwawień czy zwiększone ryzyko zakrzepicy i zatorów.

Opieka merytoryczna: lek. Katarzyna Ciepłucha

Bibliografia

  1. L. Borodulin-Nadzieja, Fizjologia człowieka. Podręcznik dla studentów licencjatów medycznych, Górnicki Wydawnictwo Medyczne, Wrocław 2005
  2. https://www.mp.pl/pediatria/praktyka-kliniczna/badania-laboratoryjne/139652,uklad-krzepniecia-badanie-i-interpretacja (dostęp 06.02.2025)
  3. A. Klukowska, Diagnostyka i leczenie zaburzeń krzepnięcia, Pediatria po Dyplomie 05/2022
  4. E. Odnoczko i in., Zasady rozpoznawania skaz krwotocznych ze szczególnym uwzględnieniem diagnostyki laboratoryjnej, Hematologia 2016, t. 7, nr 4, s. 303–311
  5. A. Undas, Stany nadkrzepliwości – co powinien wiedzieć kardiolog?, Kardiologia po Dyplomie,  07/2012
Page 15 of 122
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 52 53 54 55 56 57 58 59 60 61 62 63 64 65 66 67 68 69 70 71 72 73 74 75 76 77 78 79 80 81 82 83 84 85 86 87 88 89 90 91 92 93 94 95 96 97 98 99 100 101 102 103 104 105 106 107 108 109 110 111 112 113 114 115 116 117 118 119 120 121 122
1...141516...122Strona 15 z 122

Zadbaj z nami o zdrowie - zapisz się na newsletter!

Otrzymuj praktyczne informacje na temat profilaktyki i badań laboratoryjnych, dzięki którym poszerzysz swoją wiedzę na temat świadomej troski o zdrowie. Zapisz się na newsletter i odbierz -20% zniżki na kolejny zakup w e-sklepie.

O nas

Firma ALAB laboratoria to ogólnopolska sieć najnowocześniejszych laboratoriów diagnostycznych w Polsce oferująca najszerszą ofertę ponad 3 500 badań diagnostycznych.

Nasz adres

ul. Stępińska 22/30, 00-739 Warszawa (22) 349 60 12 info@alab.com.pl © ALAB laboratoria Sp. z o.o.