Strona główna Blog Strona 15

Potworniak (teratoma) jajnika – objawy, przyczyny, diagnostyka i leczenie

Potworniak jajnika, znany również jako teratoma jajnika, to nowotwór wywodzący się z komórek zarodkowych. Choć w większości przypadków ma charakter łagodny, może prowadzić do poważnych powikłań. W artykule wyjaśnimy, czym jest potworniak jajnika, jak się objawia, jakie są jego przyczyny oraz jak przebiega diagnostyka i leczenie. Regularne badania ginekologiczne są kluczowe dla wczesnego wykrycia tej zmiany, dlatego warto zapoznać się z poniższymi informacjami.

Spis treści:

  1. Czym jest potworniak jajnika?
  2. Potworniak jajnika: jak wygląda?
  3. Objawy potworniaka jajnika
  4. Teratoma jajnika: przyczyny nowotworu
  5. Diagnoza potworniaka jajnika. Kiedy operować?
  6. Potworniak jajnika: leczenie
  7. Podsumowanie

Czym jest potworniak jajnika?

Potworniak jajnika to nowotwór germinalny, który powstaje z komórek rozrodczych zdolnych do różnicowania się w różne typy tkanek. Może zawierać elementy włosów, skóry, zębów, a nawet tkanki nerwowej czy mięśniowej. Wyróżnia się dwa główne typy potworniaków:

  • Potworniak dojrzały – łagodny nowotwór, najczęstsza postać tej zmiany.
  • Potworniak niedojrzały – nowotwór potencjalnie złośliwy, wymagający bardziej agresywnego leczenia.

Potworniaki stanowią od 10% do 20% wszystkich nowotworów jajnika, co czyni je stosunkowo częstymi zmianami. Czasami współwystępują z innymi torbielami jajnika, co może komplikować ich diagnostykę.

>> Zobacz też: Rak jajnika – objawy, czynniki ryzyka, diagnostyka laboratoryjna

Potworniak jajnika: jak wygląda?

Potworniaki dojrzałe mają postać torbieli skórzastych, wypełnionych gęstą substancją i fragmentami różnych tkanek. Mogą zawierać struktury takie jak włosy, gruczoły łojowe, kości czy zęby. W obrazach ultrasonograficznych zazwyczaj widoczne są charakterystyczne zwapnienia i tkanki o różnej gęstości. W niektórych przypadkach w badaniu USG można dostrzec strukturę przypominającą zarys twarzy, co wynika z obecności tkanki kostnej.

Potworniaki niedojrzałe są mniej zorganizowane pod względem budowy i mają tendencję do szybszego wzrostu. Mogą mieć bardziej nieregularną strukturę i rozległe unaczynienie, co zwiększa ryzyko ich potencjalnej złośliwości. W niektórych przypadkach mogą naciekać sąsiednie tkanki lub powodować przerzuty, dlatego wymagają szybkiej interwencji medycznej.

Objawy potworniaka jajnika

Wiele pacjentek nie odczuwa objawów, a guz jest wykrywany przypadkowo podczas badań obrazowych. Jednak w miarę wzrostu może powodować szereg dolegliwości, które mogą być mylone z innymi schorzeniami ginekologicznymi lub gastrycznymi. Do najczęstszych objawów należą:

  • Ból w podbrzuszu – może mieć charakter tępy, okresowy lub stały, a w przypadku skrętu guza może wystąpić nagły, bardzo silny ból,
  • Uczucie pełności i dyskomfortu – powiększający się guz może uciskać sąsiednie narządy, powodując uczucie rozpierania w brzuchu,
  • Zaburzenia menstruacyjne – nieregularne miesiączki, plamienia międzymiesiączkowe, nasilone bóle miesiączkowe,
  • Problemy z oddawaniem moczu lub wypróżnianiem – w zależności od lokalizacji guza może on uciskać pęcherz lub jelita, powodując trudności w oddawaniu moczu lub zaparcia,
  • Nudności i wymioty – mogą wystąpić w zaawansowanych przypadkach, zwłaszcza jeśli dochodzi do skrętu jajnika,
  • Powiększenie obwodu brzucha – w przypadku dużych zmian torbielowatych może dojść do wyraźnego powiększenia brzucha, co jest często mylone z przyrostem masy ciała.

W przypadkach nagłych, takich jak skręt guza lub jego pęknięcie, mogą pojawić się objawy ostrego brzucha wymagające natychmiastowej hospitalizacji.

Teratoma jajnika: przyczyny nowotworu

Dokładne przyczyny powstawania potworniaka jajnika nie są znane. Uważa się, że rozwija się on z pluripotencjalnych komórek zarodkowych, które w wyniku błędów w różnicowaniu zaczynają tworzyć różne typy tkanek. Możliwe czynniki ryzyka to predyspozycje genetyczne oraz zaburzenia w podziałach komórkowych we wczesnym okresie rozwoju.

Niektóre badania wskazują, że zaburzenia hormonalne mogą odgrywać rolę w rozwoju tego typu nowotworów. Chociaż nie ma jednoznacznych dowodów na wpływ czynników środowiskowych na rozwój potworniaków, spekuluje się, że niektóre substancje chemiczne lub czynniki mutagenne mogą sprzyjać ich powstawaniu. Nadal jednak potrzeba dalszych badań, aby dokładnie zrozumieć mechanizmy prowadzące do rozwoju potworniaka jajnika.

>> Przeczytaj także artykuł: Równowaga hormonalna u kobiet

Diagnoza potworniaka jajnika. Kiedy operować?

Diagnostyka potworniaka jajnika obejmuje:

  • Badanie ginekologiczne – wykrycie guza w okolicy jajnika,
  • Ultrasonografii (USG) – pozwala ocenić wielkość i strukturę guza,
  • Tomografii komputerowej (TK) lub rezonansu magnetycznego (MRI) – bardziej szczegółowa ocena zmian,
  • Oznaczenie markerów nowotworowych – np. AFP czy hCG, choć w potworniakach dojrzałych rzadko są podwyższone. Wskazane może być również pogłębienie diagnostyki o oznaczenie testu ROMA.
Badanie test ROMA banerek

Operacja jest zalecana w przypadku:

  • Potwierdzenia obecności potworniaka niedojrzałego,
  • Występowania objawów,
  • Ryzyka powikłań, np. skrętu guza,
  • Dużego rozmiaru guza.

Potworniak jajnika: leczenie

Podstawową metodą leczenia jest zabieg chirurgiczny, w zależności od sytuacji może to być:

  • Cystektomia – usunięcie samego guza z zachowaniem jajnika,
  • Owariektomia – usunięcie całego jajnika,
  • Salpingo-owariektomia – usunięcie jajnika wraz z jajowodem.

W przypadku potworniaków niedojrzałych konieczna może być chemioterapia, zwłaszcza jeśli istnieje ryzyko przerzutów lub nowotwór został wykryty w zaawansowanym stadium.

Potworniak dojrzały i niedojrzały jajnika: rokowania

Rokowania potworniaka jajnika zależą od jego typu i stopnia zaawansowania.

  • Potworniak dojrzały – ma bardzo dobre rokowania, a jego usunięcie zwykle całkowicie rozwiązuje problem. Ryzyko nawrotu jest niewielkie, a pacjentki mogą normalnie funkcjonować po operacji.
  • Potworniak niedojrzały – wymaga agresywniejszego leczenia. Rokowania zależą od stadium nowotworu, ale wczesne wykrycie znacznie zwiększa szanse na pełne wyleczenie. W zaawansowanych przypadkach konieczna może być chemioterapia, a długoterminowe rokowania mogą być mniej korzystne.
  • Czynniki wpływające na rokowanie – wielkość guza, stopień złośliwości, obecność przerzutów oraz czas, w którym postawiono diagnozę.

Regularne kontrole ginekologiczne i badania obrazowe pozwalają na wczesne wykrycie potworniaka, co znacząco wpływa na skuteczność leczenia.

Podsumowanie

Potworniak jajnika to nowotwór, który często przebiega bezobjawowo, ale może prowadzić do poważnych komplikacji. Regularne badania ginekologiczne pozwalają na wczesne wykrycie i skuteczne leczenie tego schorzenia. Jeśli doświadczasz niepokojących objawów, skonsultuj się z lekarzem i wykonaj odpowiednie badania. Wczesna diagnoza to klucz do zdrowia i uniknięcia poważnych konsekwencji. Nie lekceważ objawów i dbaj o regularne kontrole!


Bibliografia

  1. Rak J., Malinowski A. „Nowotwory germinalne jajnika”. Ginekologia Polska, 2020.
  2. Smith J. et al., „Ovarian Teratomas: Diagnosis and Management”, Journal of Gynecologic Oncology, 2019.
  3. WHO Classification of Tumours: Female Genital Tumours, 5th Edition, 2020.

Biały nalot na języku – co może oznaczać?

Biały nalot na języku to dość częste zjawisko, które może mieć wiele przyczyn. W większości przypadków jest to objaw niegroźny, związany np. z niewłaściwą higieną jamy ustnej lub paleniem tytoniu. Zdarza się jednak, że może sygnalizować poważniejsze problemy zdrowotne. Dowiedz się, co oznacza biały nalot na języku, kiedy zgłosić się do lekarza i jakie badania wykonać.

Spis treści:

  1. Biały nalot na języku: jak wygląda?
  2. Biały nalot na języku i suchość w ustach: przyczyny
  3. Biały nalot na języku a choroby jamy ustnej
  4. Kiedy zgłosić się do lekarza z białym nalotem na języku?
  5. Jak pozbyć się białego osadu na języku?

Biały nalot na języku: jak wygląda?

Biały nalot na języku to warstwa białego lub szarawego osadu, która pokrywa powierzchnię języka. Może mieć różną grubość i stopień nasilenia – od delikatnego, niemal przejrzystego nalotu, po gęstą, białą powłokę. Zdarza się, że występuje w formie plam, grudek lub nierównomiernych zmian. Czasami białemu nalotowi na języku towarzyszą dodatkowe objawy – np. nieprzyjemny zapach z ust, kwaśny smak w ustach, suchość w jamie ustnej, obrzęk języka.

Pamiętaj
Prawidłowo język człowieka ma kolor różowy lub różowo-czerwony. Jego powierzchnia jest szorstka i lekko wilgotna.
Morfologia banerek

Biały nalot na języku i suchość w ustach: przyczyny

W większości przypadków biały osad na języku nie powinien stanowić powodu do niepokoju. Pojawia się w wyniku m.in.:

  • zaniedbań higienicznych jamy ustnej,
  • nadmiernego stosowania płukanek do ust zawierających w składzie nadtlenek wodoru,
  • palenia papierosów,
  • nieprawidłowej diety (m.in. spożywanie dużej ilości cukru i produktów wysokoprzetworzonych).

Natomiast biały nalot na języku i suchość w ustach może świadczyć o spożywaniu niedostatecznej ilości płynów. Warto pamiętać, że zalecane jest picie minimum 2 litrów wody na dobę.

>> Sprawdź: Odwodnienie i nawodnienie organizmu – fakty i mity

Zdarza się, że przyczyny białego nalotu na języku są związane z procesami chorobowymi. Jednym z nich jest infekcja grzybicza jamy ustnej. Choroba może mieć ostry lub przewlekły przebieg. Inne przyczyny białego nalotu w jamie ustnej to m.in.:

  • przerost migdałka gardłowego (biały nalot na języku jest skutkiem oddychania przez usta),
  • choroby przewodu pokarmowego (m.in. choroba Leśniowskiego-Crohna, zakażenie bakterią Helicobacter pylori),
  • zmiany przedrakowe błony śluzowej jamy ustnej,
  • choroby zębów i przyzębia,
  • zmiany zapalne języka (np. po radioterapii),
  • infekcje górnych dróg oddechowych (m.in. angina),
  • liszaj płaski,
  • stosowanie niektórych leków (np. antybiotyków).

Jeżeli biały nalot na języku jest spowodowany czynnikami chorobotwórczymi, najczęściej towarzyszą mu dodatkowe objawy. Wszelkie niepokojące dolegliwości należy zawsze skonsultować z lekarzem.

Kto może mieć predyspozycje do powstawania białego osadu na języku?

Na powstawanie białego nalotu na języku szczególnie narażone są osoby:

  • starsze,
  • chorujące na cukrzycę,
  • z zaburzeniami odporności,
  • z niedoczynnością przytarczyc,
  • w trakcie leczenia przeciwnowotworowego lub antybiotykoterapii,
  • stosujące protezy zębowe bez odpowiedniej higieny jamy ustnej,
  • palące papierosy.

Biały nalot na języku może wystąpić w każdym wieku – zarówno u osób dorosłych, jak i dzieci.

Pakiet ocena ryzyka cukrzycy (4 badania)_mobile baner na kategorię

Biały nalot na języku a choroby jamy ustnej

Jedną z najczęstszych chorób jamy ustnej, która powoduje biały nalot na języku, jest kandydoza. W większości przypadków infekcja wywołana jest przez Candida albicans, ale mogą ją powodować również inne drożdżaki.

Kandydoza jamy ustnej to powierzchowne zapalenie błon śluzowych. Jej najczęstszą postacią jest ostra kandydoza rzekomobłoniasta. Charakterystycznym objawem jest rozlany biały nalot na języku, który ma kożuchowatą konsystencję. Można go łatwo usunąć (np. przy pomocy gazika), co skutkuje pozostawieniem zaczerwienienia i krwawiących punktów. Przy kandydozie białemu nalotowi na języku towarzyszy uczucie suchości i pieczenie.

>> Zobacz także: Grzybice powierzchowne skóry

Biały nalot na języku może być objawem leukoplakii. Są to zmiany przedrakowe błony śluzowej jamy ustnej, które najczęściej występują u palaczy tytoniu. Czynnikiem ryzyka jest także przewlekła kandydoza jamy ustnej. Leukoplakia ma postać białej, matowej plamy lub smugi, której nie można usunąć. Najczęściej występuje na bocznych brzegach i dolnej powierzchni języka. Może przeistoczyć się w raka.

Kiedy zgłosić się do lekarza z białym nalotem na języku?

W większości przypadków biały nalot na języku nie jest powodem do niepokoju i można go łatwo usunąć poprzez poprawę higieny jamy ustnej. Jednak istnieją sytuacje, w których konsultacja z lekarzem jest niezbędna. Są to m.in.:

  • utrzymywanie się białego osadu na języku mimo poprawy nawyków higienicznych,
  • biały i gęsty nalot,
  • obecność dodatkowych objawów (m.in. gorączka, pieczenie języka, nieprzyjemny zapach z ust, ból, obrzęk języka),
  • biały nalot na języku, którego nie można zetrzeć.

Konieczne jest przeprowadzenie badań w celu ustalenia przyczyny białego nalotu na języku. Lekarz może zlecić m.in. testy laboratoryjne z krwi, testy w kierunku Candida (w tym posiew z jamy ustnej lub metoda Real Time-PCR), badania kału (np. w kierunku zakażenia Helicobacter pylori). Niekiedy może być konieczne badanie histopatologiczne (m.in. w przypadku leukoplakii).

Helicobacter_pylori_w_kale metoda automatyczna banerek

Jak pozbyć się białego osadu na języku?

Jeżeli biały osad na języku jest spowodowany czynnikami chorobotwórczymi, konieczne jest wdrożenie odpowiedniego leczenia. Rodzaj terapii zależy od przyczyny. Dla przykładu: kandydoza wymaga stosowania leków przeciwgrzybiczych, infekcja Helicobacter pylori antybiotykoterapii, a leukoplakia wycięcia zmian (np. przy pomocy lasera lub metody chirurgicznej).

Domowe sposoby na usunięcie białego osadu na języku

Aby usunąć biały nalot na języku, można pomocniczo sięgnąć po domowe metody. Zalicza się do nich:

  • regularną higienę jamy ustnej (w tym czyszczenie języka specjalną szczoteczką),
  • picie odpowiedniej ilości wody,
  • zrezygnowanie z palenia tytoniu,
  • dbanie o zdrową i dobrze zbilansowaną dietę z ograniczeniem cukru oraz produktów wysokoprzetworzonych.
Badanie Organix Gastro pośredni test dysbiozy banerek

Biały nalot na języku to problem, który może mieć różne przyczyny – od niewłaściwej higieny jamy ustnej po poważniejsze schorzenia, takie jak m.in. grzybica jamy ustnej. W większości przypadków można go łatwo usunąć poprzez poprawę codziennych nawyków: regularne czyszczenie języka, picie wystarczającej ilości wody, zaprzestanie palenia tytoniu. Jednak jeżeli biały osad na języku utrzymuje się przez dłuższy czas lub towarzyszą mu inne niepokojące objawy, należy skonsultować się z lekarzem.

Opieka merytoryczna: lek. Kacper Staniszewski


Bibliografia

  1. https://www.mp.pl/medycynarodzinna/diagnostyka-kliniczna/objawy-kliniczne/119955,jezyk,1 (dostęp 10.02.2025)
  2. R. Górska, M. Nowak, Wybrane zagadnienia z diagnostyki i leczenia chorób błony śluzowej jamy ustnej, Polski Przegląd Otolaryngologiczny 2017, t. 6, nr 2, s. 14–22
  3. Z. Ślebioda i in., Zmiany patologiczne na błonie śluzowej jamy ustnej w przebiegu choroby Leśniowskiego-Crohna – opis dwóch przypadków, Przegląd Gastroenterologiczny 2011, 6, 334–337
  4. https://www.mp.pl/otolaryngologia/artykuly/gardlo_i_krtan/145872,zaburzenia-potencjalnie-zlosliwe-i-nowotwory-zlosliwe-blony-sluzowej-jamy-ustnej (dostęp 10.02.2025)
  5. W. Leśniak, A. Doboszyńska, Objawy stomatologiczne chorób ogólnych, Forum Medycyny Rodzinnej 2014, t. 8, nr 1, 9–13
  6. A. Kuna, A.K. Wrońska, Candida albicans w jamie ustnej, Journal of Education, Health and Sport 2023, 27(1), s. 27–37

Komórka jajowa – budowa, funkcje, czas życia komórki jajowej

To właśnie komórka jajowa, największa i najbardziej wyspecjalizowana komórka w ludzkim organizmie, odgrywa główną rolę w procesie zapłodnienia. Jak wygląda komórka jajowa? Jak długo jest zdolna do zapłodnienia? W tym artykule przyjrzymy się bliżej budowie, funkcjom i cyklowi życia żeńskiej gamety.

Spis treści:

  1. Co to jest komórka jajowa?
  2. Jak wygląda komórka jajowa?
  3. Budowa komórki jajowej
  4. Cykl życia komórki jajowej
  5. Ile żyje komórka jajowa?

Co to jest komórka jajowa?

Komórka jajowa, zwana również oocytem, to prawdziwy fenomen biologii – największa komórka w ludzkim organizmie, widoczna nawet gołym okiem, a jednocześnie kluczowy element w procesie powstawania nowego życia.

Komórka jajowa powstaje w jajnikach kobiety jeszcze w okresie płodowym, a przez kolejne lata dojrzewa w procesie zwanym oogenezą. Co ciekawe, w chwili narodzin dziewczynka ma już w swoich jajnikach około miliona niedojrzałych oocytów, z których jedynie niewielka część osiągnie pełną dojrzałość i będzie zdolna do zapłodnienia.

Pakiet hormony kobiece diagnostyka płodności (6 badań) banerek

Jak wygląda komórka jajowa?

Komórka jajowa w świecie mikroskopijnych struktur ludzkiego organizmu wyróżnia się wielkością. Jej średnica – około 100-150 mikrometrów – sprawia, że jest około 15-20 razy większa od typowej komórki ciała, takiej jak erytrocyt. Choć dla ludzkiego oka pozostaje na granicy widoczności, jej budowę najlepiej widać pod mikroskopem. W pełni dojrzała komórka jajowa ma kształt kulisty i otoczona jest kilkoma warstwami ochronnymi.

Budowa komórki jajowej

Dojrzała komórka jajowa to skomplikowana i precyzyjnie zbudowana struktura, której każda warstwa odgrywa istotną rolę w procesie zapłodnienia i początkowych etapach rozwoju zarodka. Składa się z kilku kluczowych elementów:

  • jądra komórkowego (w stanie metafazy II) – zawierającego haploidalny zestaw 23 chromosomów, które po połączeniu z materiałem genetycznym plemnika tworzą pełny kod DNA nowego organizmu;
  • cytoplazmy – bogatej w substancje odżywcze, dostarcza energię i składniki niezbędne do pierwszych podziałów komórkowych. Zawiera także mitochondria, które odpowiadają za produkcję energii;
  • błony komórkowej – otaczającej komórkę, nadającej jej kształt i regulującej wymianę substancji między jej wnętrzem a środowiskiem zewnętrznym;
  • osłonki przejrzystej – cienkiej warstwy glikoproteinowej otaczającej komórkę jajową, która umożliwia przyłączenie plemnika, a po zapłodnieniu ulega zmianie (reakcja owersyjna), uniemożliwiając wniknięcie kolejnych plemników;
  • wieńca promienistego – warstwy komórek pęcherzykowych otaczających osłonkę przejrzystą. Chroni komórkę jajową i dostarcza jej niezbędnych substancji odżywczych.
budowa komórki jajowej infografika

>> Warto wiedzieć: Estradiol – co to jest, za co odpowiada? Kiedy wykonuje się badanie poziomu estradiolu

Cykl życia komórki jajowej

Cykl życia komórki jajowej rozpoczyna się jeszcze przed narodzinami kobiety i kończy się w momencie owulacji lub, w przypadku braku zapłodnienia, obumarciem komórki. Każda kobieta rodzi się z określoną pulą pęcherzyków jajnikowych – tzw. rezerwą jajnikową – maleje ona stopniowo wraz z wiekiem. W ciągu życia kobiety dojrzewa jedynie około 400–500 komórek jajowych gotowych do zapłodnienia.

Cykl życia komórki jajowej można podzielić na trzy kluczowe etapy:

  • Dojrzewanie (faza folikularna) – rozpoczyna się pierwszego dnia cyklu menstruacyjnego i trwa do momentu owulacji. Pod wpływem hormonu folikulotropowego (FSH) w jajnikach rozwija się kilka pęcherzyków, ale tylko jeden – pęcherzyk Graafa – staje się dominujący. Wydzielane estrogeny powodują wzrost hormonu luteinizującego (LH), który jest sygnałem do uwolnienia komórki jajowej;
  • Owulacja – około 14. dnia cyklu pęcherzyk Graafa pęka, a dojrzała komórka jajowa zostaje uwolniona do jamy otrzewnej. Następnie jest przechwytywana przez strzępki jajowodu i transportowana w kierunku macicy. To właśnie w jajowodzie może dojść do zapłodnienia;
  • Faza lutealna – jeśli komórka jajowa zostanie zapłodniona, zagnieżdża się w błonie śluzowej macicy, rozpoczynając rozwój zarodka. W przypadku, gdy nie dojdzie do zapłodnienia, komórka jajowa obumiera w ciągu 24 godzin, a poziom hormonów spada, prowadząc do menstruacji i rozpoczęcia nowego cyklu.

>> Zobacz też: Brak miesiączki – możliwe przyczyny braku okresu. Jakie badania przeprowadzić?

Co ile dni powstaje komórka jajowa?

Po osiągnięciu dojrzałości płciowej, w każdym cyklu menstruacyjnym – który zazwyczaj trwa około 28 dni, choć może się różnić u każdej kobiety – dojrzewa jedna komórka jajowa. Proces ten odbywa się regularnie, co oznacza, że nowa, zdolna do zapłodnienia komórka jajowa pojawia się co około miesiąc.

>> To może Cię zainteresować: Nieregularny okres i zaburzenia miesiączkowania. Objawy, przyczyny, badania i leczenie

Ile żyje komórka jajowa?

Czas życia komórki jajowej to kluczowy aspekt płodności kobiety i planowania ciąży. Po owulacji, czyli uwolnieniu z pęcherzyka Graafa, komórka jajowa pozostaje żywa i zdolna do zapłodnienia przez bardzo krótki czas – zazwyczaj od 12 do 24 godzin. Po tym czasie, jeśli nie dojdzie do zapłodnienia, komórka obumiera i zostaje wchłonięta przez organizm lub wydalona podczas menstruacji. Chociaż sama komórka jajowa ma krótkie „okno płodności”, możliwość zajścia w ciążę jest dłuższa – wynika to z faktu, że plemniki mogą przeżyć w drogach rodnych kobiety nawet 3–5 dni, oczekując na owulację.

>> Dowiedz się więcej: Pierwsze objawy ciąży – kiedy się pojawiają i jakie badania zrobić?

Długość życia komórki jajowej zależy również od indywidualnych predyspozycji organizmu oraz czynników środowiskowych, takich jak poziom hormonów czy jakość śluzu szyjkowego, który może wspierać lub ograniczać zdolność komórki do przetrwania.

>> Przeczytaj także: Równowaga hormonalna u kobiet

Znajomość procesów związanych z dojrzewaniem i żywotnością komórki jajowej jest kluczowa dla osób planujących ciążę. Jeśli zależy Ci na lepszym poznaniu swojego cyklu płodności lub masz pytania dotyczące rezerwy jajnikowej, warto skonsultować się z lekarzem i wykonać odpowiednie badania hormonalne. Regularna diagnostyka to najlepszy sposób na świadome podejście do zdrowia reprodukcyjnego oraz planowania rodziny.

Opieka merytoryczna: lek. Katarzyna Ciepłucha


Bibliografia

  1. Grygoruk C., Sieczyński P., Wybrane aspekty oogenezy i folikulogenezy, Studia Medyczne 2013; 29 (2): 199-202.
  2. Michalak N., Komórka jajowa – budowa, jakie pełni funkcje, ile żyje? Co daje zamrażanie komórek jajowych?, wylecz.to, 2024.
  3. Alberts B., Johnson A., Lewis J. i inni, Molecular Biology of the Cell. 4th edition. Nowy Jork: Garland Science; 2002.

Plemnik – budowa i funkcje. Jak długo żyją plemniki? 

Plemnik odpowiada za przekazanie materiału genetycznego i zapłodnienie komórki jajowej. Choć jego długość wynosi zaledwie kilka mikrometrów, został precyzyjnie zaprojektowany przez naturę do pokonywania trudnej drogi w kierunku komórki jajowej. W tym artykule przyjrzymy się bliżej budowie plemnika, jego funkcjom oraz czynnikom, które wpływają na jego przeżywalność.

Spis treści:

  1. Co to jest plemnik?
  2. Budowa plemnika
  3. Jak powstaje plemnik?
  4. Ile żyje plemnik?

Co to jest plemnik?

Plemnik to komórka rozrodcza mężczyzny, która odgrywa kluczową rolę w procesie zapłodnienia. Każdy plemnik niesie w sobie 23 chromosomy, a to właśnie jego materiał genetyczny decyduje o płci przyszłego dziecka. W prawidłowym nasieniu znajduje się setki milionów plemników, jednak tylko nieliczne docierają do komórki jajowej.

Pakiet hormony męskie diagnostyka płodności (5 badań) banerek

Jak wygląda plemnik?

Plemnik jest niewidoczny gołym okiem. Jego długość wynosi około 60 mikrometrów, co czyni go jedną z najmniejszych, a jednocześnie najbardziej wyspecjalizowanych komórek w organizmie mężczyzny. Plemnik ma charakterystyczny wydłużony kształt, idealnie przystosowany do pokonywania długiej i wymagającej drogi w organizmie kobiety.

Budowa plemnika

Choć plemnik jest mikroskopijny, jego budowa jest niezwykle precyzyjna i dostosowana do jednego, kluczowego zadania: zapłodnienia. Składa się z dwóch głównych części:

  • główki;
  • witki.

Główka ma owalny kształt i zawiera jądro komórkowe z 23 chromosomami, czyli połowę zestawu genetycznego przyszłego dziecka. Na jej szczycie znajduje się akrosom – specjalna struktura bogata w enzymy, które pomagają przebić barierę komórki jajowej i umożliwić zapłodnienie. Bez niej plemnik nie byłby w stanie wniknąć do komórki jajowej.

Natomiast witka, będąca aparatem ruchu plemnika, odpowiada za jego dynamiczne przemieszczanie się w kierunku komórki jajowej. Składa się z szyjki, wstawki, części głównej i końcowej. Szyjka łączy się z główką i zawiera centriole, niezbędne dla ruchu. Wstawka pełni funkcję „silnika” – to tutaj znajdują się mitochondria, które produkują energię potrzebną do nieustannego ruchu. Główna część witki zapewnia siłę napędową, a końcowa elastyczność i stabilność – zatem bez wici plemniki nie mogą dotrzeć do celu.

plemnik-budowa_funkcje_infografika

Jak powstaje plemnik?

Produkcja plemników, zwana spermatogenezą, rozpoczyna się w okresie dojrzewania, około 11.–12. roku życia, i trwa nieprzerwanie aż do późnej starości. Pełen cykl tworzenia plemników trwa około 72 dni, a cały proces zachodzi w kanalikach nasiennych jąder, gdzie rozwija się niezliczona liczba tych maleńkich komórek.

Wszystko zaczyna się od spermatogoniów – pierwotnych komórek plemnikotwórczych, które dzielą się i przechodzą kolejne etapy przemian. Najpierw powstają spermatocyty I-rzędu, które przekształcają się w spermatocyty II-rzędu, a te z kolei w spermatydy. To właśnie one stopniowo formują swój charakterystyczny kształt, tworząc główkę i witkę. Ostateczne dojrzewanie plemników odbywa się w najądrzach, gdzie uzyskują zdolność do ruchu i zapłodnienia.

Kluczową rolę w tym procesie odgrywają hormony: testosteron, FSH i LH. Ich prawidłowy poziom zapewnia odpowiednią liczbę i jakość plemników – jeśli równowaga hormonalna jest zaburzona, plemniki mogą być mniej ruchliwe lub zbyt nieliczne, co wpływa na płodność mężczyzny.

>> Warto wiedzieć: Układ hormonalny człowieka. Budowa, funkcje, hormony

Ile żyje plemnik?

W sprzyjającym środowisku kobiecego układu rozrodczego potrafi przetrwać znacznie dłużej. W kwaśnym środowisku pochwy jego szanse na przeżycie są ograniczone, ale jeśli dotrze do śluzu płodnego, który pojawia się w okresie owulacji, jego szanse na przetrwanie rosną. Śluz ten staje się bardziej przejrzysty, wilgotny i zasadowy, co stwarza plemnikom idealne warunki do przeżycia i wędrówki w kierunku komórki jajowej. W takim środowisku plemniki zachowują zdolność do zapłodnienia przez 48–72 godziny, a te wyjątkowo żywotne mogą przetrwać nawet do 5 dni!

Co wpływa na żywotność plemników?

Plemnik poza organizmem człowieka jest niezwykle delikatny – bez odpowiedniej wilgotności i temperatury ginie niemal natychmiast, dlatego na skórze, tkaninach czy w suchym powietrzu jego żywotność jest bliska zeru. Po jakim czasie plemnik umiera w nieodpowiednich warunkach? Kwaśny odczyn pochwy oraz gęsty, niepłodny śluz działają na plemniki destrukcyjnie – w takiej sytuacji giną w ciągu kilku, maksymalnie do 12 godzin.

>> Przeczytaj także: Niepłodność u mężczyzn: najczęstsze przyczyny, objawy i rozpoznanie. Leczenie niepłodności

Jakość i zdolność plemników do zapłodnienia zależy od wielu czynników, w tym stylu życia, poziomu hormonów i ogólnego stanu zdrowia. Palenie tytoniu, alkohol, narkotyki, przewlekły stres i otyłość mogą znacząco obniżyć jakość nasienia. Istotne znaczenie ma także dieta – niedobory witamin, składników mineralnych mogą osłabiać plemniki oraz skracać ich żywotność. Jeśli planujesz potomstwo lub masz wątpliwości co do swojej płodności, warto przeprowadzić badanie nasienia, które pozwoli ocenić liczbę, ruchliwość i budowę plemników.

Opieka merytoryczna: lek. Kacper Staniszewski


Bibliografia

  1. Puerta Suárez J., du Plessis S.S., Cardona Maya W.D., Spermatozoa: A Historical Perspective. Int J FertilSteril. 2018 Jun;12(3):182-190.
  2. Woźniak P., Plemnik – jedna z najciekawszych komórek w przyrodzie, Edukacja Biologiczna i Środowiskowa, 3/2013.
  3. Drabczyk R., Jak długo żyją plemniki?, Medycyna praktyczna dla pacjentów, 2015.\
  4. Tenorio F. iinni, Spermatogenesis in humans and its affecting factors, Seminars in Cell & Developmental Biology, tom 59, s. 10-26, 2016.

Czy rak jest dziedziczny? Fakty i mity na temat dziedziczenia nowotworu

Nowotwory stanowią jedną z głównych przyczyn zachorowalności i umieralności na całym świecie. Pomimo ogromnego postępu w diagnostyce, leczeniu i profilaktyce, rak wciąż jest chorobą, która dotyka miliony osób rocznie.

Powszechnie wiadomo, że czynniki zewnętrzne, takie jak palenie tytoniu, dieta, promieniowanie czy zanieczyszczenie środowiska, mają kluczowy wpływ na rozwój wielu typów nowotworów. Jednak nie wszystkie przypadki raka mają swoją genezę w czynnikach środowiskowych. W coraz większym stopniu rozpoznawane są przypadki, w których rozwój nowotworu jest wynikiem dziedzicznych mutacji genetycznych. W takim kontekście pojawia się pytanie: czy rak może być dziedziczny?

Celem niniejszego artykułu jest przedstawienie kluczowych faktów i mitów dotyczących dziedziczenia nowotworów, z uwzględnieniem najnowszych odkryć w dziedzinie genetyki i onkologii.

Spis treści:

  1. Czy rak jest dziedziczny?
  2. Dziedziczenie raka po matce, ojcu czy dziadkach: kiedy mówi się o predyspozycji do zachorowania?
  3. „Nowotwory dziedziczne”: przykłady chorób
  4. Dziedziczność nowotworów: kto jest najbardziej narażony na rozwój choroby?
  5. Czy można zapobiec rozwojowi nowotworów?

Czy rak jest dziedziczny?

Kiedy mówimy o dziedziczeniu raka, odnosimy się do przekazywania genów, które mogą zwiększać ryzyko rozwoju nowotworu w późniejszym życiu. Zdecydowana większość przypadków raka wynika z czynników środowiskowych, takich jak palenie papierosów, czynniki narażające, dieta czy zanieczyszczenie środowiska. Jednak niektóre przypadki są wynikiem mutacji genetycznych, które mogą być dziedziczone z pokolenia na pokolenie. Mutacje w określonych genach mogą wpływać na zdolność komórek do naprawy uszkodzonego DNA, kontrolowanie wzrostu komórek czy regulowanie mechanizmów obronnych organizmu. W efekcie, dziedziczenie określonych mutacji może zwiększać ryzyko zachorowania na nowotwór.

>> Sprawdź: Markery nowotworowe – czym są i jakich informacji dostarczają?

Jak sprawdzić, czy ma się predyspozycje do powstawania nowotworów?

Możliwości określenia predyspozycji genetycznych do rozwoju nowotworów opierają się na badaniach genetycznych. W tym kontekście istnieje kilka metod, które pozwalają na dokładną analizę DNA:

  1. Sekwencjonowanie DNA metodą Sangera

Jest to podstawowa technika pozwalająca na precyzyjne określenie sekwencji DNA w konkretnych, analizowanych genach. Aby jednak metoda ta była skuteczna, kluczowe jest, by wcześniej wiedzieć, w jakich genach należy szukać mutacji. Technika ta jest stosunkowo dokładna i szeroko wykorzystywana w diagnostyce, zwłaszcza do oceny pojedynczych, specyficznych mutacji w genach, które są znane z predyspozycji do nowotworów, takich jak BRCA1 czy BRCA2.

>> Zobacz też: Diagnostyka BRCA1 i BRCA2 – pełne sekwencjonowanie genów metodą NGS

  1. Sekwencjonowanie celowane w panelu genów

W zależności od tego, czego szukamy w badaniu, wykonuje się sekwencjonowanie celowane na wybrane grupy genów. W ramach tego badania analizowane są tylko te fragmenty DNA, które są związane z danym schorzeniem – w tym przypadku nowotworami. W tzw. panelach genowych badane są konkretne geny, które wiążą się z większym ryzykiem zachorowań na raka.

  1. Sekwencjonowanie całego eksomu (WES)

WES to technika, która obejmuje badanie wszystkich regionów kodujących w naszym genomie. Stosowana jest gdy podejrzewamy mutacje w rzadko występujących genach związanych z rakiem, które mogą nie być zawarte w standardowych panelach.

>> Przeczytaj: Czy warto poznać swoje geny? Znaczenie badań genetycznych w diagnostyce i leczeniu chorób

  1. Sekwencjonowanie całego genomu (WGS)

WGS jest bardziej kompleksowe niż WES. Obejmuje całość materiału genetycznego – zarówno obszary kodujące, jak i niekodujące DNA. Choć nie jest to standardowa metoda wykorzystywana w diagnostyce, WGS pozwala na pełną analizę genomu i może być użyteczne w wykrywaniu rzadkich mutacji, które mogą predysponować do rozwoju nowotworów. Jest to najpełniejsza metoda badania genomu, ale ze względu na jej koszt i czasochłonność rzadziej stosowana w praktyce klinicznej.

  1. Mikromacierze SNP (Single Nucleotide Polymorphism)

Jest to technika diagnostyczna, która umożliwia nie tylko identyfikację mutacji pojedynczych nukleotydów, ale również zmian strukturalnych w obrębie genów, które mogą predysponować do rozwoju nowotworów. Zmiany te, takie jak delecje czy duplikacje, są niemożliwe do wykrycia metodą sekwencjonowania.

Wszystkie z wymienionych metod pozwalają na wykrycie mutacji genetycznych, które mogą wskazywać na zwiększone ryzyko wystąpienia nowotworu. Ich wybór zależy od konkretnego przypadku, rodzaju nowotworu, a także dostępnych zasobów.

Badania te są szczególnie istotne dla osób, które w rodzinie mają przypadki nowotworów dziedzicznych.

Predyspozycja do rozwoju nowotworów - uniwersalny panel przesiewowy - analiza 105 genów banerek

Dziedziczenie raka po matce, ojcu czy dziadkach: kiedy mówi się o predyspozycji do zachorowania?

Warto zaznaczyć, że nie istnieje zjawisko dziedziczenia raka w kontekście przenoszenia samej choroby na potomstwo. Rak nie jest bytem dziedzicznym – nie można „odziedziczyć” raka od rodziców czy dziadków, jak na przykład cech zewnętrznych (takich jak kolor oczu czy grupa krwi). To, co jest dziedziczne, to predyspozycja do rozwoju nowotworów. Oznacza to, że poprzez dziedziczenie mutacji w określonych genach, możemy być bardziej podatni na zachorowanie na nowotwory.

>> To może Cię zainteresować: Co to jest kinaza kreatynowa i kiedy wykonać badanie?

O dziedzicznej predyspozycji do nowotworów można mówić, gdy w rodzinie występuje wiele przypadków zachorowań na ten sam typ nowotworu lub gdy choroba pojawia się u młodszych osób. Często dotyczy to osób, które mają bezpośrednich krewnych, takich jak rodzice czy rodzeństwo, u których wystąpiły te same nowotwory lub inne schorzenia związane z danym dziedzicznym zespołem. W przypadku, gdy w rodzinie występują jedynie pojedyncze przypadki nowotworów, ryzyko dziedziczenia jest znacznie mniejsze.

Warto jednak podkreślić, że predyspozycja do zachorowania na nowotwór nie zawsze jest jednoznaczna z pewnością rozwoju choroby. Istnieje wiele czynników wpływających na rozwój choroby, w tym styl życia, środowisko, a także tzw. czynniki nabywane. Niemniej jednak osoby z rodzinną historią nowotworów, zwłaszcza gdy występują one u najbliższych krewnych, powinny skonsultować się z lekarzem, aby przeprowadzić odpowiednią diagnostykę genetyczną i ocenić swoje indywidualne ryzyko.

>> Sprawdź także: Rozpoznawanie nowotworów a badania laboratoryjne. Co może sugerować obecność nowotworu?

„Nowotwory dziedziczne”: przykłady chorób

Wśród najczęściej występujących syndromów związanych z dziedzicznym ryzykiem raka wymienia się:

  • Zespół Lyncha – zwiększa ryzyko raka jelita grubego, a także raka macicy, jajników, żołądka i pęcherza moczowego (geny: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM).
  • Zespół Li-Fraumeni – wiąże się z wyższym ryzykiem rozwoju m.in. raka piersi, mózgu, białaczki, raka nadnerczy (gen: TP53).
  • Zespół von Hippla-Lindaua – predysponuje do guzów nerkowych, nowotworów naczyń krwionośnych oraz trzustki (gen: VHL).
  • Dziedziczny rak piersi i jajników – mutacje w genach BRCA1 i BRCA2.
  • Zespół Cowdena – wiąże się z ryzykiem rozwoju m.in. raka piersi, tarczycy, endometrium (gen: PTEN).
  • Zespół Peutz-Jeghersa – predysponuje m.in. do raka jelita grubego oraz trzustki (gen: STK11).
  • Zespół Blooma – związany z większym ryzykiem zachorowania m.in na białaczkę oraz chłoniaka (gen: BLM).
  • Zespół Ataksja-Teleangiektazja – wiąże się z większym ryzykiem raka piersi, białaczki i chłoniaka (gen: ATM).

>> Przeczytaj również: Rak rdzeniasty tarczycy – objawy, przyczyny, diagnostyka i leczenie

Dziedziczność nowotworów: kto jest najbardziej narażony na rozwój choroby?

Jak już wspomniano, na rozwój nowotworów dziedzicznych najbardziej narażone są osoby, które mają w swojej rodzinie przypadki raka występujące we wcześniejszych pokoleniach, zwłaszcza, jeśli zachorowania miały miejsce w młodszym wieku lub dotyczyły kilku osób w tej samej rodzinie.

Ciekawostka
Rasa i etniczne pochodzenie mają związek z wyższym ryzykiem zachorowania na niektóre nowotwory. Na przykład Afroamerykanie mają większą skłonność do rozwoju raka prostaty, a chorują na niego częściej w młodszym wieku. Z kolei kobiety pochodzenia żydowskiego ashkenazyjskiego są bardziej narażone na raka piersi i jajników, głównie z powodu mutacji w genach BRCA1 i BRCA2. Wśród Azjatów z Azji Wschodniej występuje z kolei wyższe ryzyko raka żołądka, często związane z mutacjami w genie CDH1.

Czy można zapobiec rozwojowi nowotworów?

Choć nie można całkowicie wyeliminować ryzyka zachorowania na nowotwór, istnieje wiele działań, które mogą znacznie zmniejszyć to ryzyko. Profilaktyka nowotworowa obejmuje zarówno zmiany w stylu życia, jak i regularne badania diagnostyczne. Przestrzeganie zdrowej diety, regularna aktywność fizyczna, unikanie używek takich jak papierosy i nadmierne spożycie alkoholu to podstawowe kroki w zapobieganiu wielu nowotworom. Ponadto, regularne badania profilaktyczne, takie jak mammografia, kolonoskopia czy testy na obecność HPV, mogą pozwolić na wykrycie zmian we wczesnym stadium, co znacznie zwiększa szanse na skuteczne leczenie. W przypadku osób z mutacjami genetycznymi, monitorowanie stanu zdrowia oraz rozważenie interwencji medycznych, jak profilaktyczne usunięcie narządu, może pomóc zmniejszyć ryzyko zachorowania.

Warto także pamiętać, że w przypadku niektórych nowotworów, jak np. rak szyjki macicy, szczepienia (np. przeciwko HPV) mogą znacząco zmniejszyć ryzyko zachorowania.

Predyspozycje genetyczne mają istotny wpływ na rozwój wielu nowotworów, ale nie determinują one jednoznacznie wystąpienia choroby. Zrozumienie mechanizmów dziedziczenia i identyfikacja genów związanych z ryzykiem nowotworów pozwala na wcześniejsze wykrycie zagrożeń i podejmowanie odpowiednich działań profilaktycznych. Ważne jest, aby osoby z rodzinną historią nowotworów były świadome swoich predyspozycji genetycznych i regularnie poddawały się badaniom, które mogą pomóc we wczesnym wykryciu zmian.


Bibliografia

  1. Lynch HT, Shaw TG, Lynch JF. Inherited predisposition to cancer: a historical overview. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2004 Aug 15;129C(1):5-22.
  2. Garber JE, Offit K. Hereditary cancer predisposition syndromes. J Clin Oncol. 2005 Jan 10;23(2):276-92.
  3. Michael F.Walsh MF, Cadoo K, Salo-Mullen EE. et al. 13 – Genetic Factors: Hereditary Cancer Predisposition Syndromes. Abeloff’s Clinical Oncology (Sixth Edition), 2020, Pages 180-208.e11.

Półpasiec rozsiany – co to jest i jakie daje objawy? Diagnostyka i leczenie

Półpasiec to choroba wirusowa, cechująca się charakterystycznym obrazem klinicznym i tendencją do występowania u osób starszych. Choroba ta ma jednak kilka postaci klinicznych, a jedną z nich jest półpasiec rozsiany. Jak objawia się półpasiec rozsiany i jakie są jego przyczyny? Na czym polega diagnostyka i leczenie tej odmiany półpaśca? Przeczytaj poniższy artykuł i dowiedz się więcej na temat półpaśca rozsianego.

Spis treści:

  1. Półpasiec rozsiany – co to za choroba?
  2. Przyczyny półpaśca rozsianego
  3. Objawy półpaśca rozsianego
  4. Jak wygląda półpasiec rozsiany?
  5. Diagnoza półpaśca rozsianego
  6. Leczenie półpaśca rozsianego

Półpasiec rozsiany – co to za choroba?

Półpasiec rozsiany to jedna z postaci klinicznych półpaśca, czyli choroby zakaźnej, wywołanej przez wirusa Varicella-Zoster (VZV). Jest to ten sam wirus, który odpowiada za pojawienie się ospy wietrznej. Istotą choroby jest uczynnienie się utajonego wirusa Varicella-Zoster.Co to znaczy?U osób, które przechorowały ospę wietrzną, wirus ten pozostaje w organizmie w postaci utajonej i spoczywa w obrębie elementów układu nerwowego (dokładniej w komórkach zwojowych korzeni grzbietowych i zwojach nerwów czaszkowych). W momencie osłabienia organizmu, dochodzi do reaktywacji wirusa, co skutkuje manifestacją kliniczną półpaśca. Zgodnie z danymi statystycznymi półpasiec stanowi około 1% wszystkich infekcyjnych schorzeń dermatologicznych.

Przyczyny półpaśca rozsianego

Jak już wspomniano, przyczyną półpaśca jest wirus Varicella-Zoster (VZV). Ludzie są jedynym rezerwuarem tego wirusa. Znając przyczyny półpaśca i mechanizm reaktywacji wirusa, można w uproszczeniu stwierdzić, że jest to choroba infekcyjna, którą nie zarażamy się od chorego pacjenta. Istnieją jednak pewne czynniki, które zwiększają ryzyko uaktywnienia się wirusa Varicella-Zoster oraz pojawienia się go w postaci rozsianej.

Zalicza się do nich przede wszystkim:

  • starszy wiek, a zwłaszcza 8. i 9. dekada życia,
  • nowotwory złośliwe, szczególnie nowotwory hematologiczne,
  • leczenie onkologiczne z wykorzystaniem chemioterapii, radioterapii,
  • przyjmowanie leków immunosupresyjnych, które mogą obniżać odporność pacjenta,
  • zakażenie wirusem HIV,
  • niedobory odporności,
  • stan po przeszczepie.

Warto wspomnieć, że zwiększonym ryzykiem ujawnienia się półpaśca cechują się dzieci, których matki będąc w ciąży przechorowały ospę wietrzną. Ryzyko to jest większe, gdy ciężarna zachorowała po 20 tygodniu ciąży.

>> Przeczytaj także: Półpasiec u dzieci

Objawy półpaśca rozsianego

Na wstępie tego akapitu warto wspomnieć o obrazie klinicznym klasycznej postaci półpaśca. W tym przypadku mamy do czynienia z pojawieniem się charakterystycznych zmian skórnych w obrębie jednego dermatomu, czyli w obrębie jednego obszaru na skórze, który jest unerwiony przez dany nerw rdzeniowy. Klasyczna postać półpaśca występuje więc po jednej stronie ciała, co jak można zauważyć – nawiązuje do nazewnictwa tej jednostki chorobowej.

Warto wspomnieć, że w przebiegu półpaśca zmiany skórne są poprzedzone dolegliwościami bólowymi i przeczulicą w obrębie tego obszaru skóry, gdzie pojawią się wykwity.

Jak wygląda półpasiec rozsiany?

W przebiegu półpaśca rozsianego zmiany skórne nie ograniczają się do jednego dermatomu, lecz zajmują całe ciało. Zmiany skórne początkowo mają postać rumieniowo-plamistą, po czym po 1-2 dobach pojawiają się rumieniowe grudki, a następnie po kolejnych dniach powstają pęcherzyki wypełnione początkowo surowiczym, potem mętnym płynem. Po tym etapie, po kolejnych 4–5 dobach pęcherzyki te pękają, pozostawiając po sobie bolesne nadżerki (niekiedy pojawiają się zmiany głębsze – a więc owrzodzenia), które pokrywają się strupami.

Półpasiec rozsiany ze względu na swoją rozległość przypomina ospę wietrzną, ponieważ w jej przebiegu zmiany skórne również pojawiają się na całym ciele. Jednak w przebiegu półpaśca rozsianego zmiany skórne wiążą się ze zdecydowanie większymi dolegliwościami bólowymi, niż w przebiegu klasycznej ospy wietrznej.

>> To warto wiedzieć: Półpasiec i możliwości zapobiegania tej chorobie

Diagnoza półpaśca rozsianego

Ze względu na nietypową manifestację kliniczną, diagnostyka półpaśca rozsianego może niekiedy przysparzać problemów diagnostycznych. Bardzo ważny jest skrupulatnie przeprowadzony wywiad i badanie przedmiotowe. Należy szczególną uwagę zwrócić na wspomniane już objawy towarzyszące (ból i parestezje typowe dla półpaśca). Istotne są również informacje dotyczące przechorowania ospy wietrznej w przeszłości, ponieważ choroba ta pozostawia po sobie odporność na całe życie. Jeżeli mamy do czynienia z objawami półpaśca rozsianego u pacjenta, który przechorował ospę wietrzną, to wskazuje to na rozpoznanie półpaśca.

Z jakimi jednostkami chorobowymi należy różnicować półpaśca rozsianego? W diagnostyce różnicowej oprócz ospy wietrznej należy wziąć pod uwagę również takie rozpoznania jak:

  • rozsiana postać opryszczki zwykłej,
  • osutki alergiczne, osutki polekowe,
  • trądzik pospolity,
  • manifestacje skórne zakażenia wirusem Coxsackie lub enterowirusami,
  • liczne ukąszenia owadów.

W diagnostyce półpaśca rozsianego wykorzystywane są niekiedy badania pomocnicze, w tym:

  • hodowla komórkowa i badanie PCR – materiałem do badań jest w tym przypadku płyn pobrany z pęcherzyka,
  • wykrywanie antygenów wirusa w komórkach naskórka – materiałem są zeskrobiny z dna pęcherzyka, a samo badanie wykonuje się metodą immunofluorescencji bezpośredniej,
  • badania serologiczne – w tym wykrywanie przeciwciał IgG, badanie to wykorzystuje się do potwierdzenia przebytego zakażenia.
Badanie ospa wietrzna i półpasiec - badanie przeciwciał IgG banerek

Leczenie półpaśca rozsianego

Półpasiec rozsiany jest zaawansowaną postacią tej choroby, dlatego wymaga podjęcia szybkiego leczenia. Terapią przyczynową jest leczenie przeciwwirusowe z wykorzystaniem acyklowiru. W klasycznej postaci półpaśca preparat ten można stosować w formie doustnej, jednak w ciężkich postaciach choroby i u pacjentów z istotnie obniżoną odpornością wybiera się podaż dożylną tego leku. U pacjentów tych stosuje się acyklowir w formie dożylnej, zazwyczaj w dawce 10 mg na kilogram masy ciała, trzy razy na dobę (co 8 godzin) przez 7–14 dni. Dawkę należy dostosować do stężenia kreatyniny i wartości GFR. Równocześnie należy rozpocząć leczenie przeciwbólowe, które polega na stosowaniu substancji przeciwbólowych, w tym opioidowych, a niekiedy także leków przeciwdrgawkowych i przeciwdepresyjnych.

>> Przeczytaj także: Szczepienie na półpasiec – jak działa szczepionka i kiedy je zrobić?

Półpasiec rozsiany to poważny stan kliniczny, który występuje typowo u pacjentów z ciężkimi chorobami współistniejącymi i istotnie obniżoną odpornością. Jego diagnostyka skupia się na dokładnie zebranym wywiadzie chorobowym, badaniu przedmiotowym oraz badaniach dodatkowych. Ważne jest wczesne włączenie odpowiedniego leczenia przeciwwirusowego, co pozwala na zmniejszenie ryzyka pojawienia się groźnych powikłań.  


Bibliografia

  1. G. Biesiada i inni, Zachorowania na półpasiec u ludzi w starszym wieku na materiale Kliniki Chorób Zakaźnych w latach 2001–2003. Ger Pol 2005; 13: 177-180,
  2. M. Adamski i inni, Półpasiec – częsta choroba zakaźna u pacjentów leczonych onkologicznie i wymagających opieki paliatywnej, Medycyna Paliatywna 2015; 7(4): 284–286,
  3. L. Szenborn i inni, Ospa wietrzna i półpasiec, Medycyna Praktyczna 2015; 2: 108-112,
  4. A. Szczeklik, Piotr Gajewski, Interna Szczeklika, Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, Kraków 2020/2021

    Łuszczyca odwrócona – objawy, diagnostyka i leczenie

    Zmiany łuszczycowe to jedna z częstszych przyczyn wizyt w gabinetach dermatologicznych. Łuszczyca odwrócona, nazywana również wyprzeniową to jedna z rzadszych postaci łuszczycy. Jakie są objawy łuszczycy odwróconej? Jak diagnozuje się łuszczycę odwróconą i na czym polega leczenie tej jednostki chorobowej? Przeczytaj poniższy artykuł i dowiedz się więcej na temat tej postaci łuszczycy.

    Spis treści:

    1. Co to jest łuszczyca odwrócona?
    2. Przyczyny łuszczycy odwróconej 
    3. Pierwsze objawy łuszczycy odwróconej
    4. Diagnostyka łuszczycy odwróconej
    5. Leczenie łuszczycy odwróconej

    Co to jest łuszczyca odwrócona?

    Łuszczyca to przewlekła, zapalna choroba ogólnoustrojowa, która dotyka nawet 1-3% populacji. To schorzenie dermatologiczne występuje w kilku podstawowych odmianach klinicznych. Łuszczyca odwrócona to jedna z postaci łuszczycy, która cechuje się dość charakterystyczną lokalizacją zmian  chorobowych, co w pewnych przypadkach może przysparzać wątpliwości diagnostycznych. Ta postać łuszczycy nazywana jest również łuszczycą wyprzeniową lub łuszczycą fałdów skórnych.

    Przyczyny łuszczycy odwróconej 

    Nie ma jednej, konkretnej przyczyny pojawienia się łuszczycy. Na patogenezę tej jednostki chorobowej składają się zarówno czynniki genetyczne, immunologiczne, jak i środowiskowe. Szacuje się, że nawet u 30% pacjentów łuszczyca ma podłoże rodzinne. Można się tego dowiedzieć, przeprowadzając z pacjentem wnikliwy wywiad chorobowy. Jeżeli obydwoje rodzice chorują na łuszczycę, to ryzyko wystąpienia tej dermatozy u dziecka wynosi aż 50-70%.

    W przebiegu łuszczycy, na skutek nieprawidłowej reakcji immunologicznej dochodzi do nadmiernego namnażania się keratynocytów, a więc do nadmiernej proliferacji komórek naskórka. Skutkuje to parakeratozą, czyli przyśpieszonym procesem przechodzenia keratynocytów z warstwy podstawnej do warstwy rogowej naskórka. Można więc powiedzieć, że czas trwania procesu dojrzewania i różnicowania się keratynocytów jest istotnie skrócony.

    Warto mieć świadomość, że wiele czynników środowiskowych może indukować pojawienie się zmian łuszczycowych lub sprzyjać zaostrzeniom choroby. Należy w tym miejscu wymienić przede wszystkim:

    • przyjmowanie niektórych leków, w tym preparatów litu, b-blokerów, cymetydyny, leków przeciwmalarycznych,
    • nadwagę i otyłość,
    • alkohol,
    • palenie tytoniu,
    • infekcje – bakteryjne, wirusowe, jak i grzybicze,
    • oparzenia – chemiczne, termiczne, w tym te spowodowane przez promieniowanie UV,
    • urazy mechaniczne – w tym zadrapania, skaleczenia, zabiegi operacyjne,
    • okres ciąży i porodu,
    • okres okołomenopauzalny,
    • silny stres, czynniki emocjonalne,
    • dieta bogata w tłuszcze nasycone,
    • zaburzenia metaboliczne, w tym cukrzyca.

    Dane literaturowe donoszą, że pewną rolę w pojawieniu się zmian łuszczycowych w okolicach wyprzeniowych odgrywać mogą nadkażenia grzybicze w tych obszarach. Jednak należy w tym miejscu wyraźnie podkreślić, że łuszczyca, w tym łuszczyca odwrócona to schorzenie, którym nie można się zarazić. Nie odpowiada za nią bowiem bezpośrednio żaden patogen – wirus, grzyb czy bakteria. Trzeba o tym mówić, ponieważ świadomość społeczna na temat tej choroby jest ciągle niezadowalająca.

    Pierwsze objawy łuszczycy odwróconej

    Symptomy łuszczycy odwróconej odbiegają nieco od klasycznego obrazu łuszczycy pospolitej. Pierwsze objawy tego rodzaju łuszczycy manifestują się typowo jako pojawienie się gładkich, połyskujących ognisk rumieniowych, bez typowej dla tej choroby srebrzysto-białej łuski. Zmianom skórnym towarzyszy niekiedy maceracja naskórka i pojawienie się drobnych, płytkich nadżerek. Co więcej, pacjenci zgłaszają często podrażnienie skóry i pojawianie się świądu.

    Zmiany skórne w przebiegu łuszczycy odwróconej umiejscawiają się przede wszystkim w takich lokalizacjach jak:

    • zgięcia stawowe (doły podkolanowe, doły łokciowe – lokalizacja ta przypomina więc obszary zajmowane typowo w atopowym zapaleniu skóry),
    • szpara międzypośladkowa,
    • okolica podpiersiowa,
    • okolica płciowa,
    • okolica pępka,
    • okolica pachwinowa.

    Należy mieć świadomość, że pojawienie się zmian skórnych w okolicy typowej dla łuszczycy odwróconej nie wyklucza pojawienia się zmian łuszczycowych w klasycznych lokalizacjach (okolica wyprostna w rzucie stawów łokciowych, kolanowych, w okolicy krzyżowo-lędźwiowej, owłosionej skóry głowy), a także zmian paznokciowych.

    Diagnostyka łuszczycy odwróconej

    Pierwszym krokiem diagnostycznym jest przeprowadzenie wnikliwego wywiadu chorobowego oraz badania przedmiotowego. Warto pamiętać, że należy wykonać badanie całej skóry pacjenta, w tym skóry owłosionej głowy oraz płytek paznokciowych. W przypadku typowej łuszczycy odwróconej, zmiany skórne nie są aż tak charakterystyczne, jak w łuszczycy pospolitej. Z tego powodu rozpoznanie łuszczycy odwróconej wymaga wykonania biopsji skóry i badania histopatologicznego.

    W postawieniu diagnozy pomocne jest również wykonanie dermatoskopii. Oglądanie zmian skórnych pod dermatoskopem (w powiększeniu) pozwala na zobrazowanie dodatkowych cech, które nie są widoczne gołym okiem.

    Pomocne w diagnostyce łuszczycy i łuszczycowego zapalenia stawów jest również oznaczenie genu HLA-Cw6.

    Badanie OB (odczyn Biernackiego) banerek

    >> Dowiedz się więcej: Odkrywanie tajemnic HLA-Cw6: klucz do zrozumienia łuszczycy i łuszczycowego zapalenia stawów

    Leczenie łuszczycy odwróconej

    Leczenie łuszczycy odwróconej polega zarówno na stosowaniu preparatów miejscowych (w tym kremów, maści) oraz leków stosowanych ogólnie. W leczeniu miejscowym zastosowanie znajdują takie substancje jak:

    • glikokortykosteroidy miejscowe – o małej i średniej sile działania,
    • substancje przeciwgrzybicze,
    • antybiotyki (mupirocyna, kwas fusydowy) – szczególnie przy towarzyszącym nadkażeniu bakteryjnym,
    • inhibitory kalcyneuryny (takrolimus, pimekrolimus).

    Warto mieć świadomość, że w delikatne okolice fałdów skórnych nie powinno się stosować preparatów cygnoliny i dziegci, ponieważ mogą one doprowadzić do pojawienia się podrażnień. Co więcej, należy podkreślić, że glikokortykosteroidy miejscowe powinny być stosowane w okolicę fałdów również w sposób ostrożny, ponieważ w tych miejscach dochodzi do zwiększonego przezskórnego wchłaniania tych substancji. Te obszary są również bardziej narażone na działania niepożądane miejscowych steroidów, w tym teleangiektazje i atrofię skóry, czyli jej zanik.

    >> Przeczytaj także: Dieta w łuszczycy. Co jeść a czego unikać? Przykładowy jadłospis

    W zaawansowanych przypadkach i przy niepowodzeniu leczenia miejscowego, do dyspozycji dermatologów i pacjentów pozostają leki ogólne, w tym metotreksat, acytretyna, cyklosporyna, a w kolejnych etapach także leczenie biologiczne. Włączenie tych leków wymaga wykonania odpowiednich badań diagnostycznych oraz okresowej, regularnej kontroli lekarskiej.

    Łuszczyca odwrócona to jedna z odmian łuszczycy, która cechuje się występowaniem zmian skórnych w lokalizacjach szczególnych, w tym w okolicy płciowej, pachwinowej, międzypośladkowej czy podpiersiowej. Diagnostyka tej odmiany wymaga zazwyczaj pobrania wycinka skóry i wykonania badania histopatologicznego. Wybór opcji terapeutycznej zależy przede wszystkim od rozległości zmian skórnych i zaawansowania procesu chorobowego.


    Bibliografia

    1. L. Rudnicka i inni, Współczesna Dermatologia, PZWL, Warszawa 2022,
    2. L. Bolognia i inni, Fourth Edition Dermatologia, Medipage, Warszawa 2022,
    3. A. Reich i inni, Łuszczyca. Rekomendacje diagnostyczno-terapeutyczne Polskiego Towarzystwa Dermatologicznego, część I, Przegląd Dermatologiczny 2020, 107, 92-108,
    4. I. M. Michalek, A systematic review of worldwide epidemiology of psoriasis. J Eur Acad Dermatol Venereol 2017, 31, 205-212.

    Rak brodawkowaty tarczycy – przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie      

    Rak brodawkowaty tarczycy to najczęstszy nowotwór złośliwy tego gruczołu, stanowiący około 80% wszystkich przypadków raka tarczycy. Choć jest nowotworem złośliwym, wyróżnia się stosunkowo dobrym rokowaniem. Jakie są jego przyczyny i objawy? Jak wygląda diagnostyka oraz leczenie? Odpowiedzi na te pytania znajdziesz w poniższym artykule.

    Spis treści:

    1. Przyczyny raka brodawkowatego tarczycy
    2. Diagnostyka raka brodawkowatego tarczycy
    3. Leczenie raka brodawkowatego tarczycy
    4. Ile się żyje z rakiem brodawkowatym tarczycy?
    5. Podsumowanie

    Przyczyny raka brodawkowatego tarczycy

    Przyczyny raka brodawkowatego tarczycy nie są do końca poznane, jednak w literaturze medycznej wyróżnia się kilka czynników ryzyka:

    • Promieniowanie jonizujące – ekspozycja na promieniowanie, zwłaszcza w dzieciństwie, uważa się za czynnik znacząco zwiększający ryzyko zachorowania. Wpływ ten jest szczególnie zauważalny u osób poddanych radioterapii w okolicy głowy i szyi.
    • Czynniki genetyczne – uważane są za mające mniejsze znaczenie w występowaniu raka brodawkowatego tarczycy. Mutacja genu BRAF V600E jest najczęściej obserwowaną zmianą genetyczną w tym typie raka tarczycy i wiąże się z bardziej agresywnym przebiegiem choroby.
    • Nadmiar jodu– przewlekły nadmiar tego pierwiastka może przyczyniać się do rozwoju brodawkowatego raka tarczycy (w przeciwieństwie do raka pęcherzykowatego, dla którego za czynnik ryzyka uważa się niedobór jodu).
    • Choroby tarczycy – niektóre doniesienia naukowe sugerują, że choroba Hashimoto może zwiększać ryzyko rozwoju raka brodawkowatego, jednakże mechanizm tego zjawiska nie jest jednak w pełni wyjaśniony.

    Co więcej, rak brodawkowaty tarczycy jest rozpoznawalny częściej u kobiet niż u mężczyzn, a zapadalność na niego wzrasta wraz z wiekiem.

    >> Przeczytaj także: Jod – rola w organizmie, źródła, nadmiar i niedobór jodu

    Diagnostyka raka brodawkowatego tarczycy

    Diagnostyka raka brodawkowatego tarczycy obejmuje szereg badań, które pozwalają na dokładne określenie rodzaju zmiany i ewentualne monitorowanie dalszego leczenia:

    • Badanie podmiotowe i przedmiotowe – pacjenci mogą niekiedy zgłaszać objawy takie jak chrypka, trudności w połykaniu, uczucie ucisku w szyi lub wyczuwalne powiększone węzły chłonne. W badaniu palpacyjnym lekarz może wykryć obecność guzka w obrębie tarczycy – warto jednak podkreślić, że rak brodawkowaty tarczycy może latami nie dawać żadnych objawów i najczęściej zostaje wykryty przypadkowo.
    • Badanie ultrasonograficzne (USG) – podstawowe narzędzie do obrazowania zmian ogniskowych w tarczycy. W ocenie zmian ogniskowych w obrębie gruczołu stosuje się skalę EU-TIRADS PL, która rozróżnia zmiany od łagodnych (EU-TIRADS PL 1) po wysoce podejrzane (EU-TIRADS PL 5) i klasyfikuje je do BACC. Zmiany ogniskowe oznaczone jako EU-TIRADS PL 4 i 5 wymagają dalszej diagnostyki. W badaniu ultrasonograficznym wskazana jest również ocena okolicznych węzłów chłonnych.
    • Biopsja cienkoigłowa celowana (BACC) – pobranie materiału z podejrzanej zmiany do badania histopatologicznego. Należy pamiętać, że raka tarczycy rozpoznaje się dopiero na podstawie analizy materiału pobranego podczas zabiegu operacyjnego, a rozpoznanie ustalone w oparciu o BACC jest jedynie rozpoznaniem wstępnym.
    • Badania laboratoryjne (tzw. pakiet tarczycowy) – oznaczanie poziomu TSH oraz hormonów tarczycy w celu wykluczenia zaburzeń czynności tarczycy, a po przebytej tyreoidektomii – monitorowania leczenia preparatem L-tyroksyny.
    • Tomografia komputerowa (TK) i rezonans magnetyczny (MRI) – stosowane w przypadku podejrzenia przerzutów.
    Pakiet tarczycowy (TSH, fT3, fT4) banerek

    Leczenie raka brodawkowatego tarczycy

    Podstawą leczenia jest zabieg chirurgiczny, który w zależności od kryteriów klinicznych, cytologicznych, ultrasonograficznych, technicznych może obejmować:

    • Tyreoidektomię całkowitą – usunięcie całej tarczycy.
    • Lobektomię – usunięcie tylko jednego płata tarczycy.

    Ponadto pacjenci poddawani są również:

    • Uzupełniającemu leczeniu jodem radioaktywnym – stosowanym po operacji w celu zniszczenia pozostałych komórek nowotworowych i prewencji ewentualnej wznowie choroby.
    • Terapii hormonalnej – pacjenci po zabiegu tyreoidektomii wymagają terapii substytucyjnej L-tyroksyną, aby utrzymać prawidłowe funkcje regulacyjne organizmu.
    • Kontrolom onkologicznym – regularne badania kontrolne, w tym badanie ultrasonograficzne, są niezbędne dla monitorowania ewentualnych wznów choroby.

    >> Warto wiedzieć czym jest: Niedoczynność tarczycy

    Czy rak brodawkowaty tarczycy jest wyleczalny?

    Rak brodawkowaty tarczycy jest jednym z najlepiej rokujących nowotworów. Charakteryzuje się powolnym wzrostem, niską agresywnością oraz wysoką skutecznością leczenia. Dzięki zaawansowanym metodom chirurgicznym oraz leczeniu uzupełniającemu, takim jak terapia jodem radioaktywnym, ryzyko wznowy choroby jest niewielkie. Co więcej, większość pacjentów po leczeniu może prowadzić normalne życie, bez większych ograniczeń. Odpowiednia kontrola endokrynologiczna i regularne badania kontrolne pozwalają na monitorowanie stanu zdrowia i szybkie wykrycie ewentualnych niepokojących zmian.

    Czy rak brodawkowaty tarczycy daje przerzuty?

    Rak brodawkowaty tarczycy rzadko daje przerzuty odległe, jednak może rozprzestrzeniać się do okolicznych węzłów chłonnych. Przerzuty do płuc czy kości występują sporadycznie i dotyczą głównie zaawansowanych przypadków. Dzięki skutecznej diagnostyce oraz leczeniu możliwe jest ograniczenie ryzyka przerzutów i kontrolowanie choroby.

    Ile się żyje z rakiem brodawkowatym tarczycy?

    Rokowania w przypadku raka brodawkowatego tarczycy są bardzo dobre. Wskaźnik przeżycia 10-letniego wynosi ponad 90%, a w przypadku młodych pacjentów nawet 98%. Kluczowe znaczenie ma wczesna diagnostyka i odpowiednie leczenie, które pozwala na długie i zdrowe życie.

    Podsumowanie

    Rak brodawkowaty tarczycy to nowotwór o wysokim wskaźniku wyleczalności i stosunkowo łagodnym przebiegu. Mimo to jego wczesne wykrycie jest kluczowe dla skutecznego leczenia i uniknięcia powikłań. W ostatnich latach odnotowuje się wzrost liczby przypadków raka tarczycy, co może wynikać zarówno z lepszej diagnostyki, jak i czynników środowiskowych. Regularne badania USG tarczycy, szczególnie u osób z grupy ryzyka, pozwalają na szybkie rozpoznanie zmian nowotworowych i wdrożenie odpowiedniego leczenia. Jeśli zauważysz u siebie objawy takie jak przewlekła chrypka, trudności w połykaniu lub wyczuwalny guzek na szyi, nie zwlekaj – skonsultuj się z endokrynologiem.


    Bibliografia

    1. Lewiński A., „Diagnostyka i leczenie chorób tarczycy”, Wydawnictwo Medyczne, 2020.
    2. Zygmunt A.,”Nowotwory tarczycy – aspekty kliniczne i molekularne”, Endokrynologia Polska, 2021.
    3. Lewiński A., „Rak tarczycy – epidemiologia i patogeneza”, Medycyna Praktyczna, 2018.
    4. Jarząb B., „Diagnostyka i leczenie raka tarczycy u chorych dorosłych – Rekomendacje Polskich Towarzystw Naukowych oraz Narodowej Strategii Onkologicznej. Aktualizacja na rok 2022.” Endokrynologia Polska, 2022.

    Otępienie czołowo-skroniowe. Etapy, przyczyny, diagnostyka choroby

    Otępienie czołowo-skroniowe to grupa chorób neurodegeneracyjnych, które prowadzą do postępujących zaburzeń zachowania, funkcji poznawczych oraz mowy. W niniejszym artykule przedstawimy, czym jest otępienie czołowo-skroniowe, jakie są jego etapy, jakie objawy występują oraz jak przebiega diagnostyka i leczenie tej choroby.

    Spis treści:

    1. Co to jest otępienie czołowo-skroniowe?
    2. Jaka jest długość życia przy otępieniu czołowo-skroniowym?
    3. Objawy otępienia czołowo-skroniowego
    4. Otępienie czołowo-skroniowe – jak wygląda diagnostyka?
    5. Leczenie otępienia czołowo-skroniowego
    6. Podsumowanie

    Co to jest otępienie czołowo-skroniowe?

    Otępienie czołowo-skroniowe (FTD) to choroba mózgu, w której dochodzi do zaniku komórek nerwowych w płatach czołowych i skroniowych. Stanowi ono czwartą najczęstszą przyczynę otępienia (po chorobie Alzheimera, otępieniu naczyniopochodnym i otępieniach z ciałami Lewy’ego), dotykającą 1–16% pacjentów z demencją. FTD jest najczęstszą formą otępienia u osób poniżej 60. roku życia i występuje podobnie u obu płci. W przebiegu choroby dochodzi do patologicznego odkładania się białka tau – substancji, która w normalnych warunkach stabilizuje mikrotubule w komórkach – oraz do ubikwitynizacji, czyli procesu, w którym do wadliwych białek przyłączana jest ubikwityna sygnalizująca potrzebę ich rozkładu lub naprawy. Oba mechanizmy przyczyniają się do degeneracji neuronów.

    Etapy otępienia czołowo-skroniowego

    Postęp otępienia czołowo-skroniowego można podzielić na kilka etapów:

    • wczesny etap: na początku dominują zmiany w zachowaniu i osobowości. Pacjenci mogą doświadczać apatii, utraty empatii, impulsywności oraz niestosownych zachowań społecznych;
    • środkowy etap: w miarę postępu choroby nasilają się problemy z komunikacją – pojawiają się trudności z płynnością mowy, artykulacją oraz budowaniem poprawnych zdań. Mogą wystąpić również drobne zaburzenia pamięci i koncentracji;
    • późny etap: w zaawansowanym stadium dochodzi do znaczącego upośledzenia funkcji poznawczych i językowych, co znacząco utrudnia codzienne funkcjonowanie pacjenta.

    Jaka jest długość życia przy otępieniu czołowo-skroniowym?

    Rokowania w przypadku otępienia czołowo-skroniowego są zróżnicowane. Średnia długość życia pacjentów wynosi około 10 lat, jednak obserwuje się duże rozpiętości – od 2 do nawet 20 lat. Na rokowanie wpływają tempo postępu choroby oraz występowanie dodatkowych problemów zdrowotnych, takich jak infekcje czy komplikacje związane z ograniczoną mobilnością.

    Objawy otępienia czołowo-skroniowego

    Objawy otępienia czołowo-skroniowego mogą być różnorodne i zależą od dominującego wariantu choroby. Do najczęściej występujących należą:

    • zmiana osobowości i zachowania: utrata empatii, impulsywność, naruszanie norm społecznych oraz pojawienie się niestosownych zachowań;
    • zaburzenia mowy: problemy z artykulacją, utrata płynności wypowiedzi i trudności w budowaniu poprawnych zdań;
    • objawy behawioralne: powtarzanie tych samych czynności (perseweracja), apatia oraz hiperoralność, czyli skłonność do wkładania przedmiotów do ust;
    • problemy z funkcjami wykonawczymi: trudności w planowaniu, koncentracji oraz podejmowaniu decyzji.

    Wczesne zmiany w zachowaniu i mowie stanowią kluczowy element różnicowania FTD od innych form demencji, na przykład choroby Alzheimera.

    >> Przeczytaj także: Choroba Alzheimera: wczesne sygnały ostrzegawcze dla pacjenta

    Otępienie czołowo-skroniowe – jak wygląda diagnostyka?

    Diagnostyka otępienia czołowo-skroniowego opiera się na kilku głównych elementach:

    • wywiad medyczny: zbierane są szczegółowe informacje od pacjenta oraz jego opiekunów dotyczące zmian w zachowaniu, mowie i funkcjach poznawczych;
    • badania neuropsychologiczne: testy te oceniają funkcje wykonawcze, pamięć oraz zdolności językowe, pomagając określić stopień upośledzenia;
    • badania obrazowe:
      • MRI (rezonans magnetyczny) – technika, która przy użyciu silnego pola magnetycznego i fal radiowych pozwala na uzyskanie szczegółowego obrazu struktur mózgu bez użycia promieniowania jonizującego,
      • SPECT (jednofotonowa tomografia emisyjna) – metoda obrazowania wykorzystująca radioizotopy do oceny przepływu krwi w mózgu, co umożliwia wykrycie obszarów o obniżonej perfuzji,
      • PET (pozytonowa tomografia emisyjna) – technika, która dzięki zastosowaniu promieniotwórczych znaczników pozwala ocenić metaboliczną aktywność mózgu;
    • diagnostyka molekularna

    W przypadku podejrzenia dziedzicznej postaci choroby stosuje się badania genetyczne, które umożliwiają identyfikację mutacji w genach związanych z FTD.

    Otępienie czołowo-skroniowe (FTD) – badanie genetyczne banerek
    Warto wiedzieć
    Uznaje się, że 20–50% pacjentów z otępieniem czołowo-skroniowym cierpi na rodzinną postać choroby, najczęściej uwarunkowaną mutacjami na chromosomie 17.

    Ważne jest również wykluczenie innych przyczyn zaburzeń poznawczych, takich jak choroba Alzheimera czy zaburzenia psychiatryczne.

    >> Przeczytaj także tekst: Choroba Alzheimera – badania genetyczne

    Leczenie otępienia czołowo-skroniowego

    Obecnie nie istnieje metoda leczenia przyczynowego otępienia czołowo-skroniowego, dlatego terapia koncentruje się na łagodzeniu objawów oraz wsparciu pacjenta i jego opiekunów. W leczeniu stosuje się:

    • leczenie farmakologiczne:
      • SSRI (selektywne inhibitory wychwytu zwrotnego serotoniny) – grupa leków przeciwdepresyjnych, która zwiększa dostępność serotoniny w mózgu, pomagając poprawić nastrój oraz łagodzić niektóre zaburzenia behawioralne.
      • Trazodon – lek o działaniu przeciwdepresyjnym, działający również jako antagonista receptorów serotoninowych, stosowany przy zaburzeniach nastroju.
      • Walproinian – lek przeciwdrgawkowy i stabilizator nastroju, wykorzystywany m.in. w terapii zaburzeń afektywnych.
      • Klonazepam – lek z grupy benzodiazepin o działaniu uspokajającym i przeciwlękowym, wspomagający redukcję nadmiernej aktywności nerwowej.
    • interwencje niefarmakologiczne:
      • modyfikacja otoczenia – dostosowanie środowiska życia pacjenta w celu zminimalizowania stresu oraz ograniczenia ryzyka sytuacji niebezpiecznych.
      • wsparcie psychologiczne i terapia zajęciowa – działania mające na celu utrzymanie funkcji społecznych oraz poprawę jakości codziennego życia.

        Indywidualne podejście do terapii oraz ścisła współpraca z zespołem specjalistów są kluczowe dla poprawy komfortu życia osób dotkniętych chorobą.

    Podsumowanie

    Otępienie czołowo-skroniowe to skomplikowana choroba, która już na wczesnych etapach objawia się zmianami w zachowaniu i zaburzeniami mowy. Dzięki kompleksowej diagnostyce – obejmującej badania neuropsychologiczne, obrazowe (MRI, SPECT, PET) oraz badania genetyczne – możliwe jest wczesne rozpoznanie schorzenia. Choć nie ma jeszcze metody leczenia przyczynowego, stosowane terapie pozwalają na łagodzenie objawów i poprawę jakości życia pacjentów. Wiedza o przebiegu choroby, jej etapach oraz dostępnych metodach leczenia jest niezwykle istotna zarówno dla chorych, jak i ich rodzin.


    Bibliografia

    1. Gałecki, Szulc – Psychiatria, 2018
    2. Jarema – Psychiatria, 2011.
    3. Lee, Suzee E. – Frontotemporal Dementia: Clinical Features and Diagnosis, UpToDate.
    4. Lee, Suzee E. – Frontotemporal Dementia: Epidemiology, Pathology, and Pathogenesis, UpToDate.

    Wrodzona łamliwość kości – typy, objawy, dziedziczenie choroby

    Wrodzona łamliwość kości (osteogenesis imperfecta, OI) to rzadka choroba genetyczna, która ujawnia się już od najmłodszych lat, powodując znaczne osłabienie struktury kostnej i zwiększoną skłonność do złamań. Jej przebieg bywa bardzo zróżnicowany – od łagodnych postaci po ciężkie, zagrażające życiu deformacje szkieletu. W artykule omówimy charakterystykę choroby, jej typy, mechanizmy dziedziczenia oraz metody diagnostyki i leczenia, w tym także możliwości wykrycia OI w okresie prenatalnym.

    Spis treści:

    1. Wrodzona łamliwość kości – charakterystyka choroby
    2. Typy wrodzonej łamliwości kości
    3. Wrodzona łamliwość kości – dziedziczenie choroby
    4. Jak często występuje wrodzona łamliwość kości?
    5. Wrodzona łamliwość kości – objawy
    6. Wrodzona łamliwość kości – rozpoznanie choroby
    7. Wrodzona łamliwość kości – metody leczenia
    8. Podsumowanie

    Wrodzona łamliwość kości – charakterystyka choroby

    Osteogenesis imperfecta (OI) jest rzadką chorobą genetyczną wynikającą z mutacji wpływających na produkcję kolagenu typu I – kluczowego składnika tkanki łącznej, który zapewnia kościom wytrzymałość i elastyczność. Główną przyczyną OI są mutacje w genach COL1A1 i COL1A2, które kodują łańcuchy prokolagenu.
    Mutacje te mogą prowadzić do:
    Zmniejszonej produkcji prawidłowego kolagenu – co występuje w łagodniejszych postaciach choroby
    Produkcji nieprawidłowego kolagenu – co skutkuje poważniejszymi objawami i cięższymi deformacjami kości
    Zaburzenia w syntezie kolagenu powodują osłabienie struktury kości, czyniąc je bardziej podatnymi na złamania nawet przy niewielkich urazach. Ponadto choroba może wpływać na inne układy i narządy – np. prowadzić do problemów ze słuchem, wiotkości więzadeł, nieprawidłowego rozwoju zębów (dentinogenesis imperfecta) oraz zmian w gałkach ocznych (charakterystyczne niebieskie twardówki).

    >> Przeczytaj także: Kolagen – czym jest, jakie pełni funkcje w organizmie, kolagenozy

    Typy wrodzonej łamliwości kości

    OI dzieli się na kilka typów, różniących się nasileniem objawów i rokowaniem:
    Typ I – najłagodniejsza forma, charakteryzująca się umiarkowaną kruchością kości i sporadycznymi złamaniami. Pacjenci mają normalny wzrost i funkcjonowanie.
    Typ II – najcięższa postać, często letalna już w okresie noworodkowym ze względu na liczne, wewnątrzmaciczne złamania i ciężkie deformacje.
    Typ III – bardzo ciężka postać prowadząca do znacznych deformacji szkieletu i ograniczenia sprawności ruchowej.
    Typ IV – postać umiarkowana, cechująca się częstymi złamaniami i skróceniem wzrostu, ale z lepszym rokowaniem niż typ III.
    Wyróżnia się także inne, rzadsze warianty OI, które mogą mieć różny mechanizm dziedziczenia i różne objawy kliniczne.

    Wrodzona łamliwość kości – dziedziczenie choroby

    Wrodzona łamliwość kości dziedziczy się głównie w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że wystarczy jedna kopia zmutowanego genu, aby choroba mogła się ujawnić. W pewnych przypadkach obserwuje się dziedziczenie autosomalne recesywne, gdzie konieczne jest odziedziczenie dwóch uszkodzonych kopii genu – po jednej od każdego rodzica. W obu przypadkach istotne jest zebranie szczegółowego wywiadu rodzinnego, który może pomóc w ocenie ryzyka wystąpienia choroby u kolejnych pokoleń. Konsultacja z genetykiem jest niezbędna, aby uzyskać pełen obraz dziedzicznego charakteru tej choroby oraz zaplanować dalsze kroki diagnostyczne.

    >> To także może Cię zainteresować: Osteoporoza – cicha choroba kości

    Jak często występuje wrodzona łamliwość kości?

    Wrodzona łamliwość kości należy do rzadkich schorzeń genetycznych – szacuje się, że występuje u około 1 na 15 000 do 20 000 osób. Mimo że choroba dotyka niewielki odsetek populacji, jej wpływ na codzienne funkcjonowanie chorych jest bardzo znaczący. Częste złamania, deformacje szkieletu oraz inne objawy mogą mocno ograniczać aktywność fizyczną i wpływać na rozwój dziecka. Dlatego tak ważne jest wczesne wykrycie choroby, co umożliwia szybkie wdrożenie leczenia oraz minimalizację powikłań.

    >> Warto przeczytać: Choroba Pageta– objawy, przyczyny, diagnostyka i leczenie

    Wrodzona łamliwość kości – objawy

    Zakres i nasilenie objawów zależą od typu choroby. Najczęstsze symptomy to:
    – nawracające złamania, nawet po niewielkich urazach;
    – niebieskie twardówki oczu;
    – skrócenie wzrostu i deformacje kości;
    – osłabienie mięśni i wiotkość stawów;
    – problemy ze słuchem (niedosłuch postępujący);
    – wady zębów (dentinogenesis imperfecta).

    Wrodzona łamliwość kości – rozpoznanie choroby

    W ciężkich postaciach choroby możliwe jest wykrycie zmian już w okresie płodowym. Ultrasonografia płodu wykonywana w drugim trymestrze ciąży może ujawnić cechy sugerujące OI, takie jak krótkie, zdeformowane kości długie lub złamaniawewnątrzmaciczne. W przypadkach wysokiego ryzyka dziedziczenia choroby można wykonać badania genetyczne płodu na podstawie próbki uzyskanej z biopsji kosmówki lub amniopunkcji.

    Proces diagnostyczny obejmuje kompleksową ocenę kliniczną, rozpoczynającą się od wywiadu medycznego oraz rodzinnego. W diagnostyce przeprowadzanej po urodzeniu wykorzystywane są tradycyjne badania obrazowe, takie jak zdjęcia rentgenowskie, które pozwalają wykryć ewentualne deformacje. Należy również podkreślić rolę badania densytometrycznego kości – metody pozwalającej na ocenę gęstości mineralnej tkanki kostnej, co jest niezwykle istotne przy monitorowaniu postępu choroby oraz skuteczności wdrożonych terapii. Warto wspomnieć także o badaniach genetycznych w kierunku wrodzonej łamliwości kości, umożliwiających potwierdzenie obecności mutacji w genach odpowiedzialnych za produkcję kolagenu (COL1A1, COL1A2). Wczesne i kompleksowe rozpoznanie schorzenia pozwala na szybkie wdrożenie właściwych interwencji terapeutycznych.

    Wrodzona łamliwość kości – badanie genetyczne banerek

    Wrodzona łamliwość kości – metody leczenia

    Leczenie wrodzonej łamliwości kości opiera się na wielokierunkowym podejściu, obejmującym zarówno interwencje farmakologiczne, jak i rehabilitacyjne. Jednym ze stosowanych elementów farmakoterapii jest podawanie bisfosfonianów (np. pamidronianu) – leków, które wzmacniają strukturę kości poprzez hamowanie procesu resorpcji kostnej, co przyczynia się do zmniejszenia częstości złamań. Równocześnie, regularna fizjoterapia odgrywa kluczową rolę w poprawie siły mięśniowej, koordynacji ruchowej oraz zapobieganiu deformacjom szkieletu. W sytuacjach wymagających stabilizacji struktur kostnych lub korekty istniejących deformacji, zaleca się interwencje ortopedyczne. Skuteczne leczenie wymaga współpracy zespołu specjalistów – lekarzy, fizjoterapeutów oraz genetyków – co pozwala na kompleksowe wsparcie pacjenta na każdym etapie terapii.

    Podsumowanie

    Wrodzona łamliwość kości to schorzenie, które wpływa na całe życie pacjentów, ograniczając ich mobilność i powodując liczne złamania. Dzięki nowoczesnym metodom diagnostycznym, w tym diagnostyce prenatalnej, możliwe jest wczesne wykrycie choroby i odpowiednie przygotowanie do jej leczenia.

    Chociaż OI nie jest uleczalna, nowoczesna terapia, rehabilitacja oraz wsparcie specjalistów pozwalają na znaczną poprawę jakości życia pacjentów. W przypadku rodzinnego występowania choroby warto skorzystać z konsultacji genetycznej, aby ocenić ryzyko i zaplanować dalsze działania.


    Bibliografia

    1. Nowak, A. (2018). Wrodzona łamliwość kości – aspekty genetyczne i kliniczne. Medycyna Praktyczna.
    2. Zielińska, E. (2019). Diagnostyka i leczenie osteogenesis imperfecta. Przegląd Lekarski.
    3. Majewski, M. (2020). Aktualne metody terapeutyczne w leczeniu wrodzonej łamliwości kości. Journal of Pediatric Orthopedics.
    4. Leczenie dzieci z wrodzoną łamliwością kości (osteogenesis imperfecta). (2022). Ginekologia i Perinatologia Praktyczna.
    5. Rusińska, A. (2016). Zróżnicowanie objawów klinicznych wrodzonej łamliwości kości u dzieci – trudności diagnostyczne na podstawie doświadczeń własnych. Borgis – Postępy Nauk Medycznych.
    6. Beska, K. (2014). Uwarunkowania genetyczne wrodzonej łamliwości kości – przegląd aktualnego piśmiennictwa. Endokrynologia Pediatryczna.