Sklep
Strona główna Blog Strona 14

Niedosłuch – rodzaje, objawy, przyczyny, leczenie

Angelika Janowicz
-
0
Niedosłuch – rodzaje, objawy, przyczyny, leczenie

Niedosłuch może dotknąć osoby w każdym wieku, ale częstość jego występowania w populacji rośnie wraz z wiekiem. Może znacząco wpłynąć na jakość życia, utrudniając codzienne funkcjonowanie, komunikację, pracę czy relacje społeczne. Dlatego bardzo ważne jest, aby każdy problem ze słuchem skonsultować z lekarzem i rozpocząć odpowiednie leczenie. Dowiedz się, jak zdiagnozować niedosłuch i jakie są możliwości terapii.

Spis treści:

  1. Rodzaje niedosłuchu
  2. Przyczyny niedosłuchu
  3. Objawy niedosłuchu
  4. Jak zdiagnozować niedosłuch?
  5. Jak leczyć niedosłuch?

Rodzaje niedosłuchu

Niedosłuch jest jednym z najczęściej występujących zaburzeń narządów zmysłów – szczególnie w krajach rozwijających się. Światowa Organizacja Zdrowia (WHO) szacuje, że zmaga się z nim prawie pół miliarda ludzi.

Niedosłuch to zaburzenie narządu słuchu polegające na nieprawidłowym przewodzeniu lub odbiorze dźwięku. Może występować w jednym uchu lub obu uszach jednocześnie. Niekiedy towarzyszą mu także dodatkowe objawy (np. zawroty głowy, szumy uszne).

Wyróżnia się kilka rodzajów niedosłuchu. Kryteria podziału obejmują m.in.:

  • lokalizację uszkodzenia,
  • moment ujawnienia się choroby,
  • stopień zakresu i ubytku słuchu.

>> Zobacz także: Utrata (brak) węchu i smaku – przyczyny, jak długo trwa, leczenie

Podział niedosłuchu ze względu na lokalizację uszkodzenia

Ze względu na lokalizację uszkodzenia wyróżnia się:

  • niedosłuch przewodzeniowy – wynika z zaburzeń w obrębie ucha zewnętrznego lub środkowego, co prowadzi do ograniczenia przewodzenia dźwięków do ucha wewnętrznego;
  • niedosłuch odbiorczy (zmysłowo-nerwowy) – jest związany z uszkodzeniem ucha wewnętrznego lub nerwu słuchowego, może być to niedosłuch ślimakowy lub pozaślimakowy;
  • niedosłuch mieszany – to jednoczesne występowanie niedosłuchu przewodzeniowego i odbiorczego.

Podział niedosłuchu ze względu na moment ujawnienia się choroby

Biorąc pod uwagę kryterium wieku wystąpienia niedosłuchu, wyróżnia się:

  • niedosłuch prelingwalny – powstaje do 1. roku życia, czyli jeszcze przed rozwojem mowy, może być wrodzony (zaburzenie rozwija się w okresie prenatalnym) lub nabyty (rozwija się po narodzinach);
  • niedosłuch perilingwalny – powstaje w okresie rozwijania się mowy (między 2. a 7. rokiem życia);
  • niedosłuch postlingwalny – powstaje po rozwinięciu się mowy (po 7. roku życia).

Podział niedosłuchu ze względu na stopień zakresu i ubytku słuchu

Podział ze względu na stopień zakresu i ubytku słuchu wygląda następująco:

  • niedosłuch lekki – próg słyszenia 25–40 decybeli (dB),
  • niedosłuch średniego stopnia – próg słyszenia 45–70 dB,
  • niedosłuch znacznego stopnia – próg słyszenia 75–90 dB,
  • niedosłuch głęboki – próg słyszenia powyżej 90 dB.
Próg słyszenia informuje od jakiego natężenia dźwięk jest słyszalny dla człowieka. Prawidłowy próg słyszenia mieści się w granicach 0–20 dB.

Przyczyny niedosłuchu

Przyczyny niedosłuchu dzielą się na:

  • wrodzone,
  • nabyte.

Wrodzone przyczyny niedosłuchu

Wrodzone przyczyny niedosłuchu przewodzeniowego to różnego rodzaju nieprawidłowości rozwojowe ucha zewnętrznego lub środkowego. Natomiast za niedosłuch odbiorczy odpowiadają czynniki genetyczne oraz uszkodzenie słuchu w czasie ciąży lub okresie okołoporodowym (np. zakażenia wewnątrzmaciczne, wcześniactwo, stosowanie leków ototoksycznych przez ciężarną).

Nabyte przyczyny niedosłuchu

Nabyte przyczyny niedosłuchu przewodzeniowego to m.in.:

  • czop woskowinowy lub ciało obce w przewodzie słuchowym zewnętrznym,
  • zamknięcie światła ucha zewnętrznego przez wyrośla kostne,
  • perforacja błony bębenkowej,
  • zapalenie ucha zewnętrznego lub środkowego,
  • łagodne lub złośliwe nowotwory (ucha zewnętrznego, środkowego lub nosogardła),
  • choroba kosteczek ucha środkowego (otoskleroza),
  • zaburzenia drożności trąbki słuchowej,
  • uraz mechaniczny ucha.

Natomiast nabyte przyczyny niedosłuchu odbiorczego to przede wszystkim:

  • uraz mechaniczny,
  • hałas (jednorazowa ekspozycja na dźwięk powyżej 130 dB lub przewlekła na dźwięki powyżej 85 dB),
  • postępujący wiek,
  • stosowanie leków ototoksycznych,
  • infekcje wirusowe lub bakteryjne,
  • choroby metaboliczne (np. cukrzyca),
  • choroby neurologiczne,
  • choroby autoimmunologiczne,
  • choroba Meniere’a,
  • choroby naczyniowe mózgu,
  • uszkodzenie ucha wewnętrznego na skutek radioterapii,
  • guzy kąta móżdżkowo-mostowego lub mózgu.
Niedosłuch uwarunkowany genetycznie może być spowodowany mutacją w jednym genie lub wielu genach. W większości przypadków dziecko musi otrzymać nieprawidłowy materiał genetyczny od obojga rodziców, aby doszło do ujawnienia zaburzeń słuchu. Najczęstszą przyczyną są mutacje w genie GJB2, ale znanych jest ponad 100 genów odpowiedzialnych za niedosłuch.

Objawy niedosłuchu

Objawy niedosłuchu różnią się w zależności od stopnia zakresu i ubytku słuchu. Sygnały wskazujące na problemy ze słuchem to m.in.:

  • trudności z rozumieniem mowy,
  • problemy ze słyszeniem dźwięków w zakresie niskim lub wysokim,
  • częste prośby o powtórzenie wypowiedzi,
  • mówienie podniesionym głosem,
  • problem z lokalizacją dźwięków.

Niedosłuch u dzieci może prowadzić do opóźnienia rozwoju mowy. W przypadku niedosłuchu znacznego stopnia bez odpowiedniej korekty mowa może się w ogóle nie rozwinąć.

W większości przypadków niedosłuch wrodzony jest jedynym schorzeniem występującym u danej osoby. Określa się go mianem niedosłuchu niesyndromicznego. Jeżeli obecne są wady towarzyszące, jest to niedosłuch syndromiczny. Wady ze współistniejącym niedosłuchem to m.in. zespół Turnera, zespół Downa, zespół Pendreda.

Jak zdiagnozować niedosłuch?

Diagnostyka niedosłuchu opiera się o:

  • wywiad medyczny,
  • badanie otoskopowe,
  • badania audiometryczne (tonalne, słowne),
  • tympanometrię,
  • badania obrazowe (w przypadku podejrzenia zmian anatomicznych lub guzów),
  • badania genetyczne (w przypadku podejrzenia niedosłuchu wrodzonego – badania w kierunku neuropatii słuchowej DFNB1 i DFNB9),
  • posiew z ucha zewnętrznego lub pakiet badań po infekcji (w przypadku podejrzenia infekcyjnej przyczyny niedosłuchu).
Posiew z ucha zewnętrznego (tlenowo) banerek
W Polsce u wszystkich noworodków w 2. dobie życia przeprowadzane jest badanie przesiewowe pod kątem uszkodzenia słuchu. Test wykonywany jest metodą otoemisji akustycznej, podczas której ocenia się reakcję dziecka na dźwięk podany przez sondę umieszczoną w uchu.
Neuropatia słuchowa DFNB1 - badanie genetyczne (gen GJB2) banerek
Neuropatia słuchowa DFNB9 - badanie genetyczne (gen OTOF) banerek

Jak leczyć niedosłuch?

Leczenie niedosłuchu zależy od przyczyny. Wśród dostępnych metod można wymienić m.in.:

  • leczenie farmakologiczne (np. leki przeciwdrobnoustrojowe przy infekcji, leki poprawiające krążenie),
  • leczenie chirurgiczne,
  • mechaniczne usunięcie woskowiny lub ciała obcego,
  • aparat słuchowy,
  • implant ślimakowy.
Pakiet po infekcji rozszerzony (6 badań) banerek

Czy niedosłuch może się cofnąć?

To, czy niedosłuch może się cofnąć, zależy od przyczyny. W przypadku niedosłuchu przewodzeniowego spowodowanego np. infekcją, czopem woskowinowym lub ciałem obcym zazwyczaj problem ustępuje po odpowiednim leczeniu. Jednak w wielu przypadkach utrata słuchu jest nieodwracalna. Wówczas możliwe jest jedynie podjęcie działań zapobiegających postępowi niedosłuchu.

Niedosłuch jest poważnym problemem zdrowotnym, znacznie wpływającym na jakość życia. Może dotknąć każdego, niezależnie od wieku. Bardzo ważne jest wczesne wykrycie nieprawidłowości i wdrożenie odpowiedniego leczenia, aby zapobiec postępowi zaburzenia.

Opieka merytoryczna: lek. Kacper Staniszewski

Bibliografia

  1. M.L. Leja i in., Niedosłuch dziedziczony w sposób autosomalny dominujący – przegląd literatury, Nowa Audiofonologia 2023, nr 12(1)
  2. M. Lachowska, Diagnostyka różnicowa zaburzeń słyszenia, Neurologia po Dyplomie 2012, t. 7, nr 6
  3. G. Mielnik-Niedzielska, S. Kędzierawska, Zaburzenia słuchu u dzieci, Pediatria po Dyplomie 6/2017
  4. https://www.mp.pl/medycynarodzinna/artykuly/show.html?id=225010 (dostęp 05.02.2025)
  5. M. Mielczarek i in., Sekwencjonowanie genu GJB2 w populacji dzieci głuchych i z głębokim stopniem uszkodzenia odbiorczego słuchu, Polish Journal of Otolaryngology 2016, t. 70, nr 3

Aromataza – co to za enzym i jakie są objawy jego niedoboru?

Sara Aszkiełowicz
-
0
Aromataza – co to za enzym i jakie są objawy jego niedoboru?

Aromataza to kluczowy enzym uczestniczący w procesie syntezy estrogenów z androgenów. Jego działanie ma ogromne znaczenie zarówno dla kobiet, jak i mężczyzn, wpływając na gospodarkę hormonalną, zdrowie kości, płodność oraz funkcje metaboliczne. Niedobór aromatazy może prowadzić do zaburzeń zdrowotnych, w tym osteoporozy, problemów z libido, zaburzeń emocjonalnych oraz niepłodności. W tym artykule wyjaśnimy, czym dokładnie jest aromataza, jakie pełni funkcje w organizmie oraz jakie objawy mogą świadczyć o jej niedoborze. Dowiesz się także, jakie działania mogą wpłynąć korzystnie na gospodarkę hormonalną i jakie badania warto wykonać w przypadku podejrzenia jej zaburzeń.

Spis treści:

  1. Czym jest aromataza?
  2. Jakie funkcje pełni aromataza?
  3. Zbyt niski poziom aromatazy u mężczyzn: skutki
  4. Zbyt niski poziom aromatazy u kobiet: skutki
  5. Regulacja aktywności aromatazy: jak przebiega?
  6. Podsumowanie

Czym jest aromataza?

Aromataza to enzym z grupy cytochromu P450 (CYP19A1), który pełni kluczową rolę w metabolizmie hormonów steroidowych. Jego główną funkcją jest przekształcanie androgenów – testosteronu i androstenedionu – w estrogeny, czyli estradiol i estron. Enzym ten znajduje się w różnych tkankach organizmu, w tym w jajnikach, jądrach, tkance tłuszczowej, mózgu, nadnerczach oraz kościach. Poziom aktywności aromatazy zależy od wielu czynników, w tym od genetyki, wieku, masy ciała oraz poziomu innych hormonów. W okresie menopauzy u kobiet aromataza staje się głównym źródłem estrogenów, ponieważ produkcja tych hormonów w jajnikach znacząco spada. U mężczyzn enzym ten odpowiada za utrzymanie niewielkich, ale niezbędnych ilości estrogenów, które są kluczowe dla zdrowia kości, funkcji poznawczych i libido.

W niektórych przypadkach stosuje się leki hamujące aktywność tego enzymu, tzw. inhibitory aromatazy. Są one wykorzystywane m.in. w onkologii, szczególnie w terapii hormonozależnego raka piersi u kobiet po menopauzie, gdzie zmniejszenie poziomu estrogenów może spowolnić rozwój nowotworu. Ponadto inhibitory aromatazy stosuje się w endokrynologii dziecięcej w celu zwolnienia postępującego zaawansowania wieku kostnego u dzieci z niektórymi zaburzeniami wzrastania.

>> Warto wiedzieć: Co to są estrogeny, za co odpowiadają i kiedy je badać?

Jak zbadać poziom aromatazy?

Bezpośrednie oznaczenie aktywności aromatazy w organizmie nie jest rutynowym badaniem laboratoryjnym. Jednak jej funkcjonowanie można ocenić pośrednio poprzez analizę poziomu hormonów płciowych. W diagnostyce stosuje się badania krwi obejmujące:

  • Estradiol (E2) – główny estrogen u kobiet i mężczyzn.
  • Testosteron – poziom tego hormonu może wskazywać na zaburzenia konwersji androgenów w estrogeny.
  • Stosunek testosteronu do estradiolu – może sugerować niedobór lub nadmiar aromatazy.
  • FSH i LH – hormony gonadotropowe wytwarzane w przysadce, które mogą wpływać na aktywność aromatazy.
  • DHEA-S i androstenedion – prekursory androgenów mogące mieć wpływ na syntezę estrogenów.

W przypadku podejrzenia wrodzonych zaburzeń enzymatycznych można wykonać badania genetyczne w celu wykrycia mutacji genu CYP19A1.

pakiet hormony kobiece rozszerzony

Jakie funkcje pełni aromataza?

Aromataza, poprzez wpływ na stężenia estradiolu i androgenów, pełni wiele istotnych funkcji w organizmie. Wśród jej głównych ról można wymienić:

  • regulację równowagi hormonalnej,
  • wpływ na zdrowie kości – estrogeny zapobiegają utracie masy kostnej i osteoporozie,
  • płodność – odpowiedni poziom estrogenów jest kluczowy zarówno dla owulacji u kobiet, jak i jakości nasienia u mężczyzn,
  • funkcje poznawcze – estrogeny mają działanie neuroprotekcyjne i wspierają pamięć,
  • metabolizm tłuszczów – regulacja gospodarki lipidowej i insulinooporności,
  • zdrowie serca – estrogeny wpływają na elastyczność naczyń krwionośnych i poziom cholesterolu.

>> Dowiedz się więcej z tekstu: Równowaga hormonalna u kobiet

Zbyt niski poziom aromatazy u mężczyzn: skutki

Mimo że aromataza często kojarzona jest głównie z organizmem kobiecym, jej niedobór u mężczyzn może powodować poważne konsekwencje zdrowotne. Do najczęstszych skutków należą:

  • osteoporoza, zmniejszona gęstość mineralna kości – niski poziom estrogenów prowadzi do demineralizacji kości,
  • zaburzenia lipidowe – wzrost poziomu cholesterolu LDL i ryzyko miażdżycy,
  • obniżona płodność – estrogeny są istotne dla prawidłowego dojrzewania plemników,
  • zaburzenia libido i problemy z erekcją – estrogeny wpływają na wrażliwość receptorów androgenowych,
  • zaburzenia nastroju – niedobór estrogenów może prowadzić do depresji i wahań emocjonalnych.

Zbyt niski poziom aromatazy u kobiet: skutki

U kobiet niedobór aromatazy jest jeszcze bardziej odczuwalny, ponieważ enzym ten odgrywa znaczącą rolę w syntezie estrogenów. Skutki jego niedoboru obejmują:

  • zaburzenia cyklu miesiączkowego – nieregularne miesiączki lub ich brak,
  • niepłodność – trudności z zajściem w ciążę,
  • wczesne wystąpienie zaburzeń mineralizacji kości,
  • suchość pochwy – objawy związane z niedoborem estrogenów,
  • zwiększone ryzyko chorób sercowo-naczyniowych – zmiany w metabolizmie tłuszczów,
  • pogorszenie nastroju i funkcji poznawczych – spadek stężeń estrogenów wpływa na zdrowie psychiczne.

Regulacja aktywności aromatazy: jak przebiega?

Regulacja poziomu aromatazy może odbywać się na różne sposoby, w zależności od przyczyny jej niedoboru. Do czynników wpływających korzystnie na równowagę hormonalną można zaliczyć:

  • dobrze zbilansowaną dietę,
  • aktywność fizyczną – regularny ruch, dostosowany adekwatnie do wieku i kondycji fizycznej;
  • suplementację – witamina D i kwasy omega-3,
  • farmakoterapię – w niektórych przypadkach stosuje się leki modyfikujące aktywność aromatazy,
  • terapię hormonalną – stosowaną w zależności od rozpoznania i wskazań.

Podsumowanie

Aromataza to enzym niezbędny do utrzymania zdrowia hormonalnego, zarówno u kobiet, jak i u mężczyzn. Jego niedobór może prowadzić do poważnych konsekwencji, takich jak osteoporoza, zaburzenia płodności czy problemy kardiologiczne. Warto jednak pamiętać że w niektórych przypadkach, hamowanie aktywności tego enzymu może być celem działań terapeutycznych. Regularne badania hormonalne mogą pomóc we wczesnym wykryciu problemów i wdrożeniu odpowiednich metod leczenia. Jeśli zauważasz u siebie niepokojące objawy warto skonsultować się z lekarzem i wykonać odpowiednie badania laboratoryjne.

Bibliografia

  1. Bilezikian, J. P., „Effects of Aromatase Deficiency”, Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 2005.
  2. Cavati G., „Bone Disease Associated with Inactivating Aromatase Mutations and its Management”, Calcified Tissue International, 2025.
  3. Santen RJ., „History of aromatase: saga of an important biological mediator and therapeutic target” Endocrine Reviews, 2009.
  4. Kula K., „Znaczenie fizjologiczne estrogenów u mezczyzn–przełom w endokrynologii”, Endokrynologia Polska, 2005.

Zespół Lyncha – co to za choroba? Objawy, diagnostyka

Katarzyna Ciepłucha
-
0
Zespół Lyncha – co to za choroba? Objawy, diagnostyka

Zespół Lyncha, zwany także dziedzicznym rakiem jelita grubego niezwiązanym z polipowatością (HNPCC), to jedno z najczęstszych schorzeń genetycznych zwiększających ryzyko nowotworów. Dotyczy on przede wszystkim raka jelita grubego, ale może także zwiększać prawdopodobieństwo zachorowania na inne nowotwory, takie jak rak endometrium, jajnika, żołądka, układu moczowego czy trzustki.

W tym artykule omówimy, czym jest ten syndrom, jakie są jego typy, przyczyny i objawy oraz kto powinien wykonać badanie genetyczne. Wczesna diagnostyka i regularny nadzór medyczny mogą znacząco zmniejszyć ryzyko wystąpienia nowotworów oraz poprawić rokowania pacjentów.

Spis treści:

  1. Zespół Lyncha – co to za choroba?
  2. Przyczyny zespołu Lyncha
  3. Objawy zespołu Lyncha
  4. Badanie genetyczne na zespół Lyncha – kto powinien je wykonać?
  5. Podsumowanie

Zespół Lyncha – co to za choroba?

Zespół Lyncha to dziedziczna choroba przekazywana w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że jeśli jedna z odziedziczonych kopii genu zawiera mutację, ryzyko rozwoju choroby znacząco wzrasta. Każde dziecko osoby chorej ma 50% szans na odziedziczenie uszkodzonego genu, co czyni tę chorobę poważnym zagrożeniem dla całych rodzin.

Mutacje związane z zespołem Lyncha wpływają na geny odpowiedzialne za naprawę uszkodzeń DNA, zwane genami MMR (mismatch repair). Ich nieprawidłowe działanie prowadzi do niestabilności mikrosatelitarnej, czyli nagromadzenia błędów w materiale genetycznym komórek. W rezultacie wzrasta ryzyko rozwoju nowotworów, szczególnie raka jelita grubego, często zlokalizowanego w prawej części okrężnicy.

Choroba ta może również zwiększać prawdopodobieństwo rozwoju innych nowotworów, takich jak rak endometrium, jajnika, żołądka, układu moczowego, trzustki czy dróg żółciowych. Zespół Lyncha stanowi około 3–5% wszystkich przypadków raka jelita grubego, a osoby nim dotknięte mogą chorować na nowotwory w młodszym wieku niż populacja ogólna.

Wczesne wykrycie zespołu Lyncha pozwala na wdrożenie indywidualnych metod profilaktyki i regularnego nadzoru medycznego, co może istotnie zmniejszyć ryzyko wystąpienia nowotworów oraz umożliwić wczesne wykrycie zmian nowotworowych.

Typy zespołu Lyncha

Wyróżnia się dwa główne typy zespołu Lyncha:

  • Lynch I – dotyczy przede wszystkim raka jelita grubego, bez zwiększonego ryzyka innych nowotworów.
  • Lynch II – obejmuje raka jelita grubego oraz inne nowotwory, takie jak rak endometrium, jajnika, żołądka, układu moczowego i trzustki.

Rozróżnienie tych typów ma znaczenie dla strategii diagnostycznych i profilaktycznych, ponieważ osoby z typem Lynch II powinny być objęte szerszym zakresem badań przesiewowych.

Przyczyny zespołu Lyncha

Główną przyczyną zespołu Lyncha są mutacje w genach odpowiedzialnych za naprawę DNA. Najczęściej dotyczą one genów:

  • MLH1
  • MSH2
  • MSH6
  • PMS2

Dodatkowo, mutacje w genie EPCAM mogą prowadzić do wtórnego wyciszenia genu MSH2, co także zwiększa ryzyko rozwoju nowotworów. Uszkodzenia w tych genach prowadzą do niekontrolowanego podziału komórek i wzrostu zmian nowotworowych, które mogą pojawić się w młodym wieku.

Oprócz czynników genetycznych na ryzyko zachorowania wpływają również czynniki środowiskowe, takie jak:

Z drugiej strony, regularna aktywność fizyczna, dieta bogata w błonnik i antyoksydanty oraz unikanie używek mogą zmniejszyć ryzyko zachorowania na nowotwory związane z tym zespołem.

Objawy zespołu Lyncha

Objawy zespołu Lyncha mogą być niespecyficzne, co utrudnia jego rozpoznanie. Do najczęstszych symptomów należą:

  • zmiany w rytmie wypróżnień – naprzemienne biegunki i zaparcia,
  • krwawienia z przewodu pokarmowego – widoczne w stolcu lub w postaci utajonej utraty krwi,
  • bóle brzucha i uczucie pełności – mogą wynikać ze zmian nowotworowych w jelicie,
  • wczesny wiek zachorowania – rak jelita grubego może pojawić się już około 40. roku życia,
  • występowanie kilku nowotworów w ciągu życia – np. rak jelita grubego i rak endometrium,
  • obecność nowotworów u kilku członków rodziny – często występują przypadki rodzinne zachorowań.

Z tego powodu osoby z podejrzeniem zespołu Lyncha powinny regularnie wykonywać badania kontrolne, w tym kolonoskopię oraz badania genetyczne.

Badanie genetyczne na zespół Lyncha – kto powinien je wykonać?

Badanie genetyczne na zespół Lyncha zaleca się osobom, u których w rodzinie występowały nowotwory jelita grubego lub inne nowotwory związane z tym syndromem. Szczególnie warto je wykonać, jeśli:

  • nowotwór wystąpił u krewnego w młodym wieku (przed 50. rokiem życia),
  • w rodzinie pojawiały się liczne przypadki nowotworów,
  • spełnione są kryteria amsterdamskie II (przynajmniej trzy przypadki nowotworów w dwóch pokoleniach).

Współczesne badania genetyczne, takie jak sekwencjonowanie NGS, umożliwiają precyzyjną ocenę ryzyka.

Zespół Lyncha (dziedziczny rak jelita grubego niezwiązany z polipowatością) – badanie genetyczne banerek

Podsumowanie

Wczesne wykrycie mutacji związanych z zespołem Lyncha pozwala na odpowiedni nadzór medyczny i wdrożenie skutecznej profilaktyki, co może znacząco obniżyć ryzyko wystąpienia nowotworów oraz poprawić rokowania pacjentów. Regularne badania przesiewowe, odpowiednia dieta oraz zdrowy tryb życia mogą odgrywać kluczową rolę w redukcji ryzyka.

Jeśli w Twojej rodzinie występują nowotwory związane z tym zespołem, warto skonsultować się ze specjalistą i rozważyć wykonanie badania genetycznego. Wczesna diagnoza może umożliwić zastosowanie spersonalizowanego planu profilaktycznego, który pomoże w wykryciu ewentualnych zmian nowotworowych na jak najwcześniejszym etapie, zwiększając szanse na skuteczne leczenie.

Bibliografia

  1. Reguła J., Bugajski M., Szczepanek M., Bartnik W. „Zespół Lyncha – Interna – Mały Podręcznik”. mp.pl.
  2. Hall M.J., Neumann C.C. „Lynch syndrome (hereditary nonpolyposis colorectal cancer): Clinical manifestations and diagnosis”, UpToDate.
  3. Podstawy chirurgii. Podręcznik dla lekarzy specjalizujących się w chirurgii ogólnej, red. J. Szmidt, J. Kużdżał i in., t. 1, wyd. 3, Medycyna Praktyczna, Kraków 2022, s. 32.

Leukoplakia – co to jest? Przyczyny, objawy, badania i leczenie

Katarzyna Banaszczyk
-
0
Leukoplakia – co to jest? Przyczyny, objawy, badania i leczenie

Leukoplakia to jeden ze stanów przednowotworowych, który może pojawić się w obrębie błon śluzowych. Czym tak właściwie jest stan przednowotworowy? Jak objawia się leukoplakia i na czym polega diagnostyka tej przypadłości? Przeczytaj uważnie poniższy artykuł i dowiedz się więcej na temat leukoplakii oraz możliwości jej leczenia.

Spis treści:

  1. Czym jest leukoplakia?
  2. Leukoplakia: przyczyny dolegliwości
  3. Objawy leukoplakii
  4. Leukoplakia włochata
  5. Diagnostyka leukoplakii: jak lekarz rozpoznaje rogowacenie białe?
  6. Leczenie leukoplakii i rokowania

Czym jest leukoplakia?

Zgodnie z definicją zaproponowaną przez Światową Organizację Zdrowia (WHO) leukoplakia to biała zmiana plamista lub tarczka, która w trakcie procesu diagnostycznego nie może być zaklasyfikowana jako inne schorzenie ani nie można jej usunąć z wykorzystaniem metod nieinwazyjnych. Leukoplakia to najczęstszy stan przedrakowy, nazywany również rogowaceniem białym, występujący w obrębie jamy ustnej.

Warto wiedzieć

Czym jest stan przedrakowy? Stanem przedrakowym nazywa się takie zmiany, z których częściej niż w innych przypadkach rozwijają się nowotwory złośliwe.

Zgodnie z danymi statystycznymi leukoplakia występuje u około 2% populacji. Stan ten częściej pojawia się u mężczyzn, choć niektóre doniesienia dowodzą, że przypadłość ta występuje z podobną częstością u obu płci. Wiadomo jednak, że częstość występowania choroby rośnie wraz z wiekiem. Dane literaturowe donoszą, że około 3%-17,5% ognisk leukoplakii ulega przekształceniu w raka kolczystokomórkowego. Z tego powodu leukoplakia wymaga stałej kontroli lekarskiej i podjęcia odpowiednich kroków diagnostyczno-leczniczych.

>> Sprawdź: Markery nowotworowe – czym są i jakich informacji dostarczają?

Gdzie może rozwinąć się leukoplakia?

Leukoplakia pojawia się najczęściej w obrębie błony śluzowej jamy ustnej, ale może również rozwinąć się w obrębie błony śluzowej narządów płciowych (leukoplakia sromu, leukoplakia prącia). W obrębie jamy ustnej, zmiany najczęściej lokalizują się w takich obszarach jak:

  • linia zgryzu zębów,
  • w okolicy kątów ust,
  • w obrębie czerwieni wargowej,
  • w obrębie trzonu języka (typowo na bocznej i dolnej jego powierzchni),
  • w wyrostku zębodołowym.
pakiet markery nowotworowe kobieta

Leukoplakia: przyczyny dolegliwości

Istotą każdego stanu przedrakowego, w tym leukoplakii jest pojawienie się w materiale genetycznym komórek nieprawidłowych mutacji, które zapoczątkowują transformację nowotworową. Warto mieć świadomość, że istnieją pewne czynniki, które zwiększają ryzyko pojawienia się tych zmian genetycznych, a tym samym zwiększają ryzyko leukoplakii. Do czynników tych zalicza się przede wszystkim:

>> To może Cię zainteresować: EVALI – objawy choroby wywołanej paleniem e-papierosów

Czy leukoplakia jest zaraźliwa?

Leukoplakia jest stanem przedrakowym, a więc nie należy do schorzeń zakaźnych. Nie można zarazić się leukoplakią poprzez kontakt ze zmianami śluzówkowymi. Dotyczy to zarówno kontaktów bezpośrednich (na przykład przez pocałunek), jak i pośrednich (a więc na przykład picie z tej samej szklanki). Stany przedrakowe, jak i nowotwory złośliwe są schorzeniami niezakaźnymi.

>> Zobacz także: Najczęstsze nowotwory u kobiet i mężczyzn

Objawy leukoplakii

Wyróżnia się kilka odmian leukoplakii, które różnią się od siebie zarazem obrazem klinicznym, jak i ryzykiem przejścia w zmianę złośliwą. Zgodnie z klasyfikacją wyodrębnia się takie rodzaje leukoplakii jak:

  • leukoplakia homogenna – manifestuje się jako pojawienie się białawych, dość regularnych ognisk, które mają gładką powierzchnię i są dobrze odgraniczone od niezmienionej błony śluzowej, w tym przypadku ryzyko zezłośliwienia jest stosunkowo niskie i wynosi około 5%.
  • leukoplakia niehomogenna – oprócz opisanych powyżej białawach plam, w obrębie zmian śluzówkowych widoczne są nadżerki i owrzodzenia, a także ogniska erytroplakii, a więc innego stanu przedrakowego, który cechuje się istotnie większym ryzykiem transformacji nowotworowej niż leukoplakia; ten stan przedrakowy, związany jest z wysokim, niemal 25% ryzykiem zezłośliwienia.
  • leukoplakia brodawkowata rozrostowa (proliferacyjna) – można powiedzieć, że jest to szczególny rodzaj leukoplakii niehomogennej, w tym przypadku zmiany są bardziej wyniosłe, brodawkowate, a ryzyko transformacji nowotworowej jest wysokie i wynosi nawet 80%.
pakiet markery nowotworowe mężczyzna

Leukoplakia włochata

W medycynie opisywany jest również stan nazywany leukoplakią włochatą. Dotyczy on głównie pacjentów zakażonych wirusem HIV i wynika z istotnych niedoborów odporności oraz infekcji wywołanej przez wirusa Epsteina-Barr (EBV). W tym przypadku zmiany charakteryzują się włochatą strukturą, która przypomina swoim wyglądem ręcznik frotowy. Leukoplakia włochata częściej rozwija się u mężczyzn, którzy są uzależnieniu od tytoniu.

>>To może Cię zainteresować: Mononukleoza zakaźna – choroba pocałunków

Diagnostyka leukoplakii: jak lekarz rozpoznaje rogowacenie białe?

Diagnostyka leukoplakii w pierwszym kroku skupia się na dokładnym badaniu podmiotowym i przedmiotowym, a więc na przeprowadzeniu wnikliwego wywiadu chorobowego oraz oglądaniu zmian śluzówkowych. Rozpoznanie leukoplakii można postawić jednak dopiero po pobraniu wycinka i wykonaniu badania histopatologicznego. Badanie to jest niezbędne do zróżnicowania leukoplakii z innymi zmianami chorobowymi, które mogą pojawić się w obrębie błon śluzowych.

Rogowacenie białe różnicuje się z takimi przypadłościami jak:

  • liszaj płaski błon śluzowych,
  • zmiany wywołane przez przewlekłe przygryzanie błony śluzowej,
  • toczeń rumieniowaty ze zmianami zlokalizowany w obrębie błon śluzowych,
  • nikotynowe zapalenie błony śluzowej jamy ustnej,
  • infekcje bakteryjne,
  • infekcje grzybicze,
  • znamię białe gąbczaste,
  • nowotwory błony śluzowej, w tym rak płaskonabłonkowy czy rak brodawczakowaty,
  • zmiany alergiczne w obrębie śluzówek.

>> Przeczytaj również: Zajady – skąd się biorą i co oznaczają? Przyczyny i leczenie

Leczenie leukoplakii i rokowania

Sposób leczenia leukoplakii zależy przede wszystkim od obrazu klinicznego i histopatologicznego zmiany, a tym samym od jej rodzaju i ryzyka transformacji nowotworowej. W każdym przypadku niezwykle ważne jest postępowanie pozafarmakologiczne, które zmniejsza narażenie na czynniki sprzyjające zezłośliwieniu. W tym celu zaleca się pacjentom:

  • rezygnację z palenia tytoniu i spożywania alkoholu,
  • poprawę stanu stomatologicznego jamy ustnej, w tym eliminację ostrych krawędzi zębów, które mogą przewlekle drażnić śluzówki jamy ustnej, a także usunięcie nieprawidłowych uzupełnień protetycznych,
  • unikanie spożywania drażniących potraw.

W terapii rogowacenia białego zastosowanie znajduje wiele metod, w tym między innymi:

  • chirurgiczne wycięcie zmian śluzówkowych,
  • kriochirurgia, a więc wymrażenie zmienionych obszarów,
  • ablację laserową ognisk leukoplakii,
  • leczenie towarzyszących infekcji w obrębie błon śluzowych, w tym infekcji grzybiczych z wykorzystaniem miejscowych i ogólnych leków przeciwgrzybiczych,
  • leczenie miejscowe z wykorzystaniem retinoidów, w tym 0,05% tretynoiny,
  • terapia fotodynamiczna.

Należy wyraźnie podkreślić, że pacjenci z potwierdzoną leukoplakią wymagają regularnych kontroli lekarskich, które mają na celu ocenę stanu miejscowego i szybkie wychwycenie ewentualnych cech transformacji nowotworowej.

Leukoplakia to stan przednowotworowy, które związany jest ze wzrostem ryzyka rozwoju raka płaskonabłonkowego w obrębie śluzówek, głównie śluzówki jamy ustnej. Diagnostyka leukoplakii skupia się przede wszystkim na wykonaniu badania histopatologicznego, które pozwala na potwierdzenie rozpoznania. Sposób leczenia zależy od rodzaju histologicznego leukoplakii oraz od ryzyka zezłośliwienia zmian.

Bibliografia

  1. A. Walter, A. Starzyńska, Diagnostyka stanów przedrakowych błony śluzowej jamy ustnej, Forum Medycyny Rodzinnej 2016, vol 10, no 1, 19–24,
  2. M. Wroński i inni, Wybrane stany przedrakowe jamy ustnej, Stomatologia po Dyplomie, 2020, 09-10,
  3. B. Petkowicz i inni, Leukoplakia błony śluzowej jamy ustnej w aspekcie klinicznym i epidemiologicznym – analiza przypadków. Dent. Med. Probl. 2004, 41, 4,
  4. D. Radzki i inni, Human papillomavirus and leukoplakia of the oral cavity: a systematic review, Advances in Dermatology and Allergology/Postępy Dermatologii i Alergologii, 38 (1), 2021.

Badanie PCR – czym jest, kiedy się je wykonuje i jak przebiega?   

Kacper Staniszewski
-
0
Badanie PCR – czym jest, kiedy się je wykonuje i jak przebiega?   

Współczesna medycyna opiera się na coraz bardziej zaawansowanych metodach diagnostycznych, a jednym z najważniejszych narzędzi, które zrewolucjonizowały naukę i medycynę, jest test PCR (Polymerase Chain Reaction – reakcja łańcuchowa polimerazy). Technika ta umożliwia precyzyjne powielanie nawet niewielkich ilości materiału genetycznego, co znajduje zastosowanie nie tylko w diagnostyce chorób, ale także w kryminalistyce, biologii ewolucyjnej, inżynierii genetycznej czy badaniach nad organizmami kopalnymi. W artykule przybliżymy, czym jest badanie PCR, na czym polega ta metoda, jak przebiega oraz w jak wielu dziedzinach nauki i medycyny jest wykorzystywana.

Spis treści:

  1. PCR – co to za badanie?
  2. Na czym polega metoda PCR?
  3. Zastosowanie badania PCR w diagnostyce medycznej
  4. Kiedy wykonuje się badanie PCR?

PCR – co to za badanie?

Badanie PCR jest jednym z najważniejszych narzędzi wykorzystywanych w diagnostyce molekularnej. Jest to technika umożliwiająca wykrywanie specyficznych fragmentów DNA w próbce biologicznej. Nazwa „reakcja łańcuchowa polimerazy” pochodzi od kluczowego enzymu, jakim jest polimeraza, która odgrywa główną rolę w kopiowaniu DNA.

Polimeraza to białko, które działa jak „fabryka” – tworzy nowe nici DNA, korzystając z pojedynczych cząsteczek zwanych nukleotydami. W PCR, polimeraza DNA pracuje tak, że „czyta” istniejącą nić DNA i na jej podstawie tworzy nową, dokładnie odwzorowaną nić. Dzięki temu, po wielu cyklach reakcji, otrzymujemy miliony kopii danego fragmentu DNA. To pozwala na dokładną analizę nawet bardzo małych ilości materiału genetycznego.

Warto wiedzieć

Twórca metody PCR, Kary Mullis, opracował tę przełomową technikę w 1983 roku. Co ciekawe, jego inspiracja przyszła w czasie, gdy był pod wpływem LSD, co miało wpływ na sposób, w jaki myślał o rozwiązywaniu problemów naukowych. W 1993 roku za swoje odkrycie otrzymał Nagrodę Nobla w dziedzinie chemii.

Na czym polega metoda PCR?

Metoda PCR polega na cyklicznym przeprowadzaniu serii reakcji chemicznych, które prowadzą do kopiowania określonych sekwencji kwasów nukleinowych. Jako materiał do badań może posłużyć różnorodny materiał biologiczny, w tym krew, ślina, mocz, a także próbki biopsyjne.

Etapy badania PCR

Badanie PCR przebiega w kilku etapach, które są kluczowe dla uzyskania odpowiedniej ilości i jakości materiału do dalszych badań:

Pobranie próbki oraz izolacja DNA: pierwszym krokiem jest uzyskanie materiału genetycznego, który ma zostać zbadany. Z próbki biologicznej izolowane jest DNA, a proces ten obejmuje m.in. oddzielenie kwasów nukleinowych od innych składników komórkowych, takich jak białka czy lipidy, w celu uzyskania czystego materiału genetycznego do analizy.

Denaturacja: w kolejnym etapie próbka DNA jest poddawana denaturacji, czyli podgrzewaniu do wysokiej temperatury (około 94-98°C). Denaturacja prowadzi do rozdzielenia dwóch nici DNA, umożliwiając dostęp do pojedynczych łańcuchów.

Przyłączanie primerów: po denaturacji obniża się temperaturę, co pozwala na przyłączenie specyficznych krótkich fragmentów DNA, zwanych primerami bądź starterami, które są zaprojektowane do wiązania się z określonymi sekwencjami docelowymi w badanym materiale. Primer to istotny element, ponieważ wyznacza początek i koniec regionu, który będzie amplifikowany.

Amplifikacja: po przyłączeniu primerów, polimeraza zaczyna tworzyć nowe kopie wybranego fragmentu. Czynność ta powtarza się wielokrotnie, co prowadzi do znacznego powielania określonej sekwencji DNA. Każdy cykl amplifikacji pozwala na podwojenie liczby kopii DNA, a po kilkudziesięciu cyklach liczba kopii wzrasta do miliardów.

Analiza: ostatni etap polega na analizie uzyskanych wyników. Można to zrobić za pomocą różnych metod, takich jak elektroforeza, sekwencjonowanie DNA, czy inne techniki umożliwiające wykrycie obecności pożądanej sekwencji genetycznej w próbce.

Czy wiesz że?

PCR ma ponad 40 różnych wariantów. Każdy z nich jest dostosowany do specyficznych zastosowań, takich jak reakcja łańcuchowa polimerazy z odwrotną transkrypcją (RT-PCR), która umożliwia analizę RNA, czy reakcja łańcuchowa polimerazy w czasie rzeczywistym (qPCR), która pozwala na precyzyjne określenie ilości DNA w próbce. Dzięki tej różnorodności technika PCR znalazła szerokie zastosowanie w wielu dziedzinach nauki.

Zastosowanie badania PCR w diagnostyce medycznej

PCR znajduje szerokie zastosowanie w diagnostyce medycznej, umożliwiając dokładne wykrywanie materiału genetycznego patogenów i innych nieprawidłowości w organizmach. Najważniejsze zastosowania PCR obejmują:

  • Diagnostyka chorób zakaźnych – wykrywanie materiału genetycznego wirusów (np. SARS-CoV-2, HIV, HPV), bakterii (np. gruźlica, borelioza) i grzybów, nawet przy minimalnej ilości patogenu.
  • Wykrywanie zakażeń oportunistycznych – u pacjentów z osłabionym układem odpornościowym (np. osoby po przeszczepach, pacjenci onkologiczni, osoby z HIV/AIDS), narażonych na infekcje oportunistyczne, które mogą być trudne do wykrycia tradycyjnymi metodami.
  • Onkologia – identyfikacja mutacji genetycznych związanych z nowotworami, co pomaga w dokładnej diagnostyce podtypu nowotworu i doborze terapii celowanej.
  • Choroby dziedziczne – wykrywanie mutacji odpowiedzialnych za wrodzone schorzenia genetyczne.
  • Diagnostyka prenatalna – analiza DNA płodu w celu wykrycia wad genetycznych na wczesnym etapie ciąży.
  • Medycyna sądowa – identyfikacja osób na podstawie analizy DNA oraz określenie pokrewieństwa.
  • Kontrola terapii i monitorowanie leczenia – ocena skuteczności leczenia, np. w zakażeniach wirusowych i chorobach nowotworowych; wykrywanie minimalnej choroby resztkowej (MRD) za pomocą modyfikacji PCR – real-time PCR (qPCR), co pozwala na precyzyjną ocenę ilości pozostałych komórek nowotworowych, prognozowanie nawrotu i dostosowanie terapii.
  • Ocena skuteczności przeszczepów – w monitorowaniu reakcji organizmu na przeszczepione narządy i wczesnym wykrywaniu odrzutu.
  • Identyfikacja lekooporności – wykrywanie mutacji odpowiedzialnych za oporność patogenów na antybiotyki czy leki przeciwwirusowe.

Kiedy wykonuje się badanie PCR?

PCR to nie tylko metoda diagnostyczna, ale również fundament współczesnej inżynierii genetycznej. Dzięki tej technice możliwe jest powielanie określonych fragmentów DNA, co jest niezbędne w wielu eksperymentach badawczych. PCR znajduje zastosowanie w klonowaniu genów, tworzeniu bibliotek DNA, analizie różnorodności genetycznej organizmów czy produkcji rekombinowanych białek. Jest także nieocenione w badaniach nad ewolucją i filogenezą organizmów, pozwalając na porównanie sekwencji genetycznych różnych gatunków.

PCR ma również ogromne znaczenie w kryminalistyce, gdzie jest stosowane do identyfikacji osób na podstawie materiału genetycznego pozostawionego na miejscu zbrodni. Ponadto, znajduje zastosowanie w badaniach paleontologicznych, gdzie izoluje się materiał genetyczny ze skamielin, szczątków czy innych zachowanych resztek organizmów, umożliwiając naukowcom badanie dawnych form życia.

Metoda PCR odgrywa również kluczową rolę w epidemiologii, umożliwiając monitorowanie rozprzestrzeniania się patogenów, wykrywanie nowych szczepów bakterii i wirusów, a także ocenę oporności na leki. W rolnictwie jest wykorzystywane do identyfikacji patogenów roślinnych i zwierzęcych, diagnostyki chorób upraw oraz kontroli jakości nasion i produktów spożywczych. PCR znajduje również zastosowanie w diagnostyce in vitro, gdzie umożliwia wykrywanie genetycznych nieprawidłowości zarodków, a także w tworzeniu technologii związanych z terapią genową i reprodukcją komórkową.

Badanie PCR to niezwykle wszechstronna i precyzyjna technika, która znalazła szerokie zastosowanie nie tylko w medycynie, ale także w wielu innych dziedzinach nauki. Dzięki swojej zdolności do dokładnego wykrywania i powielania nawet najmniejszych ilości materiału genetycznego, PCR stało się fundamentem współczesnej diagnostyki, inżynierii genetycznej, kryminalistyki oraz wielu innych obszarów badań. Z każdym dniem rozwój tej technologii otwiera nowe możliwości, w tym szybsze i dokładniejsze diagnozowanie chorób, skuteczniejsze monitorowanie terapii oraz nowatorskie podejścia w terapii genowej i badaniach nad ewolucją organizmów. PCR to nie tylko narzędzie diagnostyczne, ale także klucz do dalszego rozwoju nauki i medycyny.

Bibliografia

  1. Khehra N, Padda IS, Swift CJ. Polymerase Chain Reaction (PCR) [Updated 2023 Mar 6]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK589663/
  2. https://www.genome.gov/genetics-glossary/Polymerase-Chain-Reaction-PCR
  3. Valones MA, Guimarães RL, Brandão LA. et al. Principles and applications of polymerase chain reaction in medical diagnostic fields: a review. Braz J Microbiol. 2009 Jan;40(1):1-11.
  4. https://www.mp.pl/podrecznik/pediatria/chapter/B42.71.3.7.3.

Płyn mózgowo-rdzeniowy – czym jest i jakie pełni funkcje? Pobieranie i badania

Weronika Dobrewa
-
0
Płyn mózgowo-rdzeniowy – czym jest i jakie pełni funkcje? Pobieranie i badania

Ludzki organizm to skomplikowany system, w którym każdy płyn ustrojowy odgrywa określoną rolę. Płyn mózgowo-rdzeniowy (PMR) jest jednym z kluczowych elementów, odpowiadającym za ochronę i odżywianie mózgu oraz rdzenia kręgowego. Chociaż pozostaje on niewidoczny na co dzień, to jego prawidłowa praca jest niezbędna do funkcjonowania układu nerwowego.

W artykule przyjrzymy się, czym dokładnie jest PMR, gdzie powstaje, jakie pełni funkcje, a także jakie metody diagnostyczne pozwalają na ocenę jego składu.

Spis treści:

  1. Czym jest płyn mózgowo-rdzeniowy (PMR)?
  2. Gdzie powstaje płyn mózgowo-rdzeniowy?
  3. Płyn mózgowo-rdzeniowy: funkcje
  4. Badanie płynu mózgowo-rdzeniowego: pobranie i analiza
  5. Płyn mózgowo rdzeniowy: choroby związane z PMR
  6. Płyn mózgowo rdzeniowy: wyciek z nosa lub ucha. Co oznacza?

Czym jest płyn mózgowo-rdzeniowy (PMR)?

Płyn mózgowo-rdzeniowy to przejrzysta, wodnista ciecz, która wypełnia przestrzenie wewnątrzmózgowe oraz otaczające rdzeń kręgowy. Pełni kluczową rolę w ochronie mózgu i rdzenia kręgowego, a także w utrzymaniu homeostazy ośrodkowego układu nerwowego (OUN). Jest wytwarzany głównie w splotach naczyniówkowych komór mózgu i znajduje się w przestrzeni podpajęczynówkowej oraz w komorach mózgowych.

Płyn ten działa jak swoisty bufor, amortyzując wstrząsy mechaniczne, ale także bierze udział w transporcie substancji odżywczych oraz usuwaniu produktów przemiany materii z mózgu. Jest dynamicznie produkowany i resorbowany, a jego prawidłowa cyrkulacja i skład chemiczny mają kluczowe znaczenie dla funkcjonowania układu nerwowego.

Jak wygląda płyn mózgowo-rdzeniowy?

PMR w zdrowym organizmie jest bezbarwny i przejrzysty. Zmiany w jego barwie, lepkości czy składzie mogą wskazywać na różne schorzenia, np.:

  • Mętny – może wskazywać na zakażenie bakteryjne, np. zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych. Wówczas obecne są zwiększone ilości leukocytów oraz białek.
  • Żółtawy – najczęściej w przebiegu infekcji bakteryjnych, ale pojawia się również w wyniku rozpadu erytrocytów, co może świadczyć o krwotoku podpajęczynówkowym.
  • Czerwony – wskazuje na obecność świeżej krwi, np. w wyniku urazu lub krwawienia do przestrzeni podpajęczynówkowej.
  • Opalizujący – kojarzony głównie z infekcją gruźliczą, ale może sugerować także obecność podwyższonego stężenia białka, np. w stwardnieniu rozsianym czy zakażeniach grzybiczych.

Badanie barwy i przejrzystości PMR jest kluczowym elementem diagnostycznym w neurologii i neuroinfekcjach.

>> Sprawdź: Stwardnienie rozsiane – groźna i podstępna choroba

Gdzie powstaje płyn mózgowo-rdzeniowy?

Płyn mózgowo-rdzeniowy jest wytwarzany głównie w splotach naczyniówkowych komór bocznych mózgu, skąd przepływa do komory trzeciej i czwartej, a następnie do przestrzeni podpajęczynówkowej, gdzie cyrkuluje wokół mózgu i rdzenia kręgowego. Resorpcja płynu odbywa się w ziarnistościach pajęczynówki do układu żylnego. Proces ten jest ciągły, a jego regulacja zapewnia stałość składu płynu i prawidłowe funkcjonowanie układu nerwowego.

Objętość i skład płynu mózgowo-rdzeniowego

Całkowita objętość PMR u osoby dorosłej wynosi około 120–150 ml, a dziennie produkowane jest około 500 ml płynu, co oznacza, że ulega on ciągłej wymianie. Skład płynu obejmuje wodę, elektrolity (sód, potas, wapń, chlor), glukozę oraz białka w niewielkich ilościach. Wszelkie zmiany w poziomie tych składników mogą sygnalizować choroby układu nerwowego.

Badanie glukozy banerek

Płyn mózgowo-rdzeniowy: funkcje

PMR spełnia wiele istotnych funkcji:

  • Ochrona mechaniczna – amortyzuje wstrząsy i chroni delikatne struktury mózgu oraz rdzenia kręgowego.
  • Transport substancji – dostarcza niezbędne składniki odżywcze i usuwa produkty przemiany materii.
  • Regulacja ciśnienia wewnątrzczaszkowego – pomaga utrzymać prawidłowe ciśnienie śródczaszkowe.
  • Utrzymanie homeostazy – zapewnia stabilne środowisko dla neuronów poprzez regulację pH i stężenia jonów.
  • Funkcje immunologiczne – zawiera komórki układu odpornościowego, które pomagają w ochronie przed infekcjami.

>> Przeczytaj: Choroba (zespół) Scheuermanna u dorosłych. Objawy, przyczyny, leczenie

Badanie płynu mózgowo-rdzeniowego: pobranie i analiza

Pobraniem PMR zajmują się lekarze w warunkach szpitalnych. Procedura zwana punkcją lędźwiową polega na wprowadzeniu igły do przestrzeni podpajęczynówkowej w okolicy lędźwiowej kręgosłupa między kręgiem L4 a L5 w celu zminimalizowania ryzyka uszkodzenia nerwów rdzenia kręgowego. Rzadziej PMR pobiera się poprzez nakłucie podpotyliczne ze zbiornika wielkiego lub poprzez nakłucie komór bocznych mózgu.

Analiza PMR jest niezwykle istotnym narzędziem diagnostycznym, pozwalającym na ocenę funkcjonowania ośrodkowego układu nerwowego. Pod względem fizycznym PMR powinien być klarowny i bezbarwny. Zmiany w jego wyglądzie, takie jak zmętnienie, obecność krwi czy żółtawe zabarwienie, mogą sugerować określone schorzenia.

Badanie biochemiczne płynu mózgowo-rdzeniowego

Badanie biochemiczne pozwala ocenić zawartość glukozy, białka oraz mleczanów. Glukoza w PMR powinna stanowić około 50-80% wartości glukozy w surowicy. Jej obniżenie może sugerować infekcje bakteryjne, gruźlicze zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych lub choroby nowotworowe, podczas gdy podwyższony poziom białka może wskazywać na proces zapalny, choroby demielinizacyjne, a nawet obecność guzów mózgu. Mleczany natomiast są szczególnie istotne w różnicowaniu zapaleń opon mózgowych – w infekcjach bakteryjnych ich poziom jest zwykle wyraźnie podwyższony.

Analiza cytologiczna płynu mózgowo-rdzeniowego

Cytologiczna analiza płynu obejmuje ocenę liczby oraz rodzaju komórek. W prawidłowym PMR liczba leukocytów jest bardzo niska, a przeważającymi komórkami są limfocyty. Wzrost liczby neutrofili może sugerować zakażenie bakteryjne, podczas gdy przewaga limfocytów bywa związana z infekcjami wirusowymi lub chorobami autoimmunologicznymi, takimi jak stwardnienie rozsiane.

Analiza mikrobiologiczna, badania immunologiczne i testy molekularne PMR

Oprócz podstawowych badań, PMR może być poddawany analizie mikrobiologicznej, obejmującej barwienie metodą Grama oraz hodowlę w kierunku bakterii, wirusów czy prątków gruźlicy. W niektórych przypadkach wykonuje się także badania immunologiczne w kierunku specyficznych przeciwciał oraz testy molekularne, takie jak PCR, które pozwalają na wykrycie materiału genetycznego patogenów, nawet gdy klasyczne metody zawodzą.

Płyn mózgowo rdzeniowy: choroby związane z PMR

Nieprawidłowości w składzie PMR mogą wskazywać na różne schorzenia, takie jak:

  • zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych,
  • zapalenie mózgu,
  • krwotok podpajęczynówkowy,
  • nowotwory ośrodkowego układu nerwowego,
  • choroby neurodegeneracyjne np. stwardnienie rozsiane czy choroba Alzheimera,
  • zespół Guillaina-Barrégo,
  • wodogłowie.

>> To może Cię zainteresować: Polineuropatie – rodzaje, objawy, przyczyny, diagnostyka

Płyn mózgowo rdzeniowy: wyciek z nosa lub ucha. Co oznacza?

Wyciek PMR (tzw. rynorachia lub otorrhachia) to patologiczny stan, w którym płyn mózgowo-rdzeniowy przedostaje się na zewnątrz przez nos lub ucho. Jest to objaw uszkodzenia opony twardej i może wskazywać na poważne schorzenia lub urazy.

Przyczyny wycieku PMR:

  1. Uraz czaszki: złamanie podstawy czaszki, uraz penetrujący głowy, skutek operacji neurochirurgicznej.
  2. Wady wrodzone: malformacje czaszkowo-mózgowe, defekty anatomiczne w obrębie podstawy czaszki.
  3. Idiopatyczny wyciek PMR: może występować spontanicznie bez wyraźnej przyczyny, często u pacjentów z nadciśnieniem śródczaszkowym.
  4. Przewlekłe infekcje lub procesy zapalne: przewlekłe zapalenie zatok lub ucha środkowego może doprowadzić do erozji kości i uszkodzenia opony twardej.

>> Sprawdź: Zawroty głowy i ich możliwe przyczyny. Jakie badania należy przeprowadzić?

Płyn mózgowo-rdzeniowy to niezwykle istotny element układu nerwowego, który nie tylko chroni mózg i rdzeń kręgowy, ale także uczestniczy w procesach metabolicznych. Jego badanie może dostarczyć kluczowych informacji diagnostycznych w wielu poważnych schorzeniach. Regularna diagnostyka i szybka reakcja na niepokojące objawy mogą być kluczowe dla zdrowia pacjenta. W razie wątpliwości warto skonsultować się ze specjalistą i rozważyć wykonanie badań PMR.

Opieka merytoryczna: lek. Sara Aszkiełowicz

Bibliografia

  1. Czarniak N., Kamińska J., Matowicka-Karna J., Koper-Lenkiewicz OM. Cerebrospinal Fluid-Basic Concepts Review. Biomedicines. 2023 May 17;11(5):1461.
  2. Vernau W., Vernau KA., Sue Bailey C. Cerebrospinal Fluid. Clinical Biochemistry of Domestic Animals. 2008:769–819.
  3. https://www.mp.pl/pediatria/praktyka-kliniczna/badania-laboratoryjne/224950,badanie-plynu-mozgowo-rdzeniowego (dostęp: 04.02.2025).
  4. https://www.mp.pl/interna/table/B16.27.2-1. (dostęp: 04.02.2025).
  5. Shahan B., Choi EY., Nieves G. Cerebrospinal Fluid Analysis. Am Fam Physician. 2021 Apr 1;103(7):422-428. Erratum in: Am Fam Physician. 2021 Jun 15;103(12):713.

Alfa-galaktozydaza – co to za enzym i jakie wykazuje działanie?

Katarzyna Banaszczyk
-
0
Alfa-galaktozydaza – co to za enzym i jakie wykazuje działanie?

W organizmie człowieka znajduje się wiele enzymów, które odpowiadają za rozkład związków organicznych takich jak białka, tłuszcze, kwasy nukleinowe czy węglowodany. Nieprawidłowa aktywność poszczególnych enzymów lub jej całkowity brak jest przyczyną różnego rodzaju chorób metabolicznych. Jednym z enzymów, niezbędnych do prawidłowego przebiegu reakcji metabolicznych, jest alfa-galaktozydaza. Jakie ma właściwości? Z jaką jednostką chorobową związana jest nieprawidłowa aktywność alfa-galaktozydazy? Przeczytaj poniższy artykuł i dowiedz się więcej na temat tego ważnego enzymu.

Spis treści:

  1. Czym jest alfa-galaktozydaza?
  2. Jaka jest funkcja alfa-galaktozydazy?
  3. Alfa-galaktozydaza: jakie ma właściwości lecznicze?
  4. Przeciwwskazania do przyjmowania suplementów i leków z alfa-galaktozydazą

Czym jest alfa-galaktozydaza?

Alfa-galaktozydaza to enzym lizosomalny, który uczestniczy w procesach degradacji glikosfingolipidów. Tego rodzaju enzymy powstają w lizosomach, a więc w obrębie specjalnego organellum, znajdującego się w komórkach organizmu człowieka. W lizosomach znajduje się wiele enzymów, które uczestniczą w ważnych przemianach biochemicznych, a jednym z nich jest właśnie alfa-galaktozydaza.

Sfingolipidy to z kolei związki organiczne, należące do lipidów. Sfingolipidy znajdują się między innymi w błonach komórkowych i zapewniają komórkom ochronę przed szkodliwymi czynnikami zewnętrznymi. Związki te biorą udział także w przekazywaniu sygnałów pomiędzy komórkami.

>> To może Cię zainteresować: Co to jest alpha-fetoproteina (AFP) i co pozwala wykryć badanie?

Alfa-galaktozydaza: badanie poziomu enzymu

W medycynie wykonuje się klasycznie badanie aktywności alfa-galaktozydazy. Pierwszym badaniem, które pozwala na taką ocenę jest test suchej kropli krwi (test bibułkowy). Badanie to można wykonać zarówno u osób dorosłych, jak i u dzieci. Polega ono na naniesieniu krwi na specjalną bibułę, która następnie jest transportowana do laboratorium.

U dorosłych i starszych dzieci najczęściej pobiera się krew żylną, z kolei u niemowląt – krew włośniczkową, otrzymaną na drodze delikatnego nakłucia skóry pięty. Test suchej kropli krwi kojarzony jest przede wszystkim z badaniami przesiewowymi noworodków (wykonuje się je w celu szybkiej identyfikacji wrodzonych chorób metabolicznych), jednak należy mieć świadomość, że można takie badanie wykonywać również u osób dorosłych.

Aktywność omawianego w tym artykule enzymu można oznaczyć również w osoczu, leukocytach krwi obwodowej, a także w fibroblastach skóry. Zdarza się tak, że nieprawidłowa aktywność alfa-galaktozydazy nie jest stwierdzana w komórkach organizmu (czyli w leukocytach czy fibroblastach), a jest uwidaczniana dopiero w badaniu wykonywanym z surowicy krwi.

Jaka jest funkcja alfa-galaktozydazy?

Omawiany w tym artykule enzym odpowiada za hydrolizę końcowych reszt α-galaktozylu w obrębie związków organicznych nazywanych glikosfingolipidami. W przypadku niedoboru alfa-galaktozydazy dochodzi do gromadzenia się i odkładania w obrębie tkanek i narządów nieprawidłowych produktów metabolizmu – głównie globotriaozyloceramidu.

  • Niedobór alfa-galaktozydazy jest przyczyną rzadkiej choroby spichrzeniowej, nazywanej chorobą Fabry’ego. W jej przebiegu dochodzi do gromadzenia się wspomnianych, nieprawidłowych produktów przemiany materii w tkankach, głównie w naczyniach krwionośnych, mózgu, nerkach i sercu. Prowadzi to do pojawienia się objawów klinicznych schorzenia, w tym między innymi:
  • dolegliwości ze strony przewodu pokarmowego takich jak: bóle brzucha, nudności, wymioty,
  • zaburzeń rytmu serca, objawów niewydolności serca,
  • zmian skórnych, między innymi w postaci czerwono-brunatnych grudek,
  • zmniejszonego pocenie się,
  • objawów ze strony nerek, w tym ich niewydolności.

>> Sprawdź także: Choroby rzadkie i ultrarzadkie

Alfa-galaktozydaza: jakie ma właściwości lecznicze?

W leczeniu choroby Fabry’ego stosuje się syntetyczny związek, produkowany przy użyciu metod inżynierii genetycznej, będący swego rodzaju odpowiednikiem alfa-galaktozydazy. Mowa tutaj o agalzydazie alfa. Zastosowanie tego syntetycznego enzymu pozwala na zmniejszenie ilości globotriaozyloceramidu, którego gromadzenie się w obrębie narządów i tkanek odpowiada za objawy choroby. Mechanizm działania alfa-agalzydazy polega na hydrolizie wiązań w obrębie nieprawidłowych ceramidów, co w konsekwencji prowadzi do ich rozkładu.

>> Przeczytaj też: Enzymy trawienne – co to jest, jakie są rodzaje i ich funkcje. Objawy niedoboru i diagnostyka

Kiedy stosuje się leczenie alfa-galaktozydazą?

Jak już wspomniano, leczenie z wykorzystaniem syntetycznej formy alfa-galaktozydazy znajduje zastosowanie w leczeniu choroby spichrzeniowej, nazywanej chorobą Fabry’ego. Lek ten został dopuszczony do obrotu w 2001 roku i jest stosowany w specjalnym programie lekowym związanym z tym schorzeniem.

Przeciwwskazania do przyjmowania suplementów i leków z alfa-galaktozydazą

Przeciwwskazaniem do stosowania leków zawierających alfa-galaktozydazę jest przede wszystkim nadwrażliwość na tę substancję. Przeciwwskazanie będzie stanowić również nadwrażliwość na jakikolwiek składnik preparatu, w tym substancje pomocnicze w nim zawarte. W organizmie człowieka alfa-galaktozydaza jest rozkładana przez enzymy nazywane proteazami. Enzym ten zostaje rozłożony na drobniejsze cząsteczki, nazywane aminokwasami, które następnie mogą zostać wykorzystane przez organizm do produkcji własnych białek lub usunięte wraz z moczem.

Alfa-galaktozydaza to ważny enzym, produkowany w komórkach organizmu człowieka. Jego nieprawidłowa aktywność jest związana ze schorzeniem genetycznym, nazywanym chorobą Fabry’ego. Oznaczenie aktywności alfa-galaktozydazy można wykonać między innymi poprzez test suchej kropli krwi. W leczeniu niedoboru tego enzymu stosuje się między innymi podawanie jego syntetycznego odpowiednika.

Bibliografia

  1. A. Szczeklik i inni, Kamica pęcherzyka żółciowego, Choroby Wewnętrzne, Medycyna Praktyczna, Kraków 2018/2019,
  2. A. Dembińska-Kieć i inni, Diagnostyka laboratoryjna z elementami biochemii klinicznej, Urban & Partner, Wrocław 2005 (dodruk), s. 654–659,
  3. Agalzydaza alfa, Medycyna Praktyczna, dostęp online (https://www.doz.pl/leki/w1295-agalzydaza_alfa),
  4. Y. Miyake, M. Ebata, Struktury inhibitora β-galaktozydazy, Galaktostatyny i jej pochodnych, Agric Biol Chem. 52 (3): 661–66.

Zapalenie jajników – objawy, przyczyny, diagnostyka i leczenie

Katarzyna Ciepłucha
-
0
Zapalenie jajników – objawy, przyczyny, diagnostyka i leczenie

Zapalenie jajników jest jednym z elementów zapalenia narządów miednicy mniejszej (PID), które obejmuje macicę, jajowody, jajniki oraz otrzewną macicy. Choroba ta dotyka głównie kobiety w wieku rozrodczym i może prowadzić do poważnych powikłań, w tym niepłodności. Nieleczona infekcja może skutkować przewlekłym stanem zapalnym, który wpływa na funkcjonowanie układu rozrodczego. W artykule omówimy przyczyny, objawy, metody diagnostyczne oraz sposoby leczenia tego schorzenia, a także potencjalne powikłania wynikające z jego nieleczonego przebiegu.

Spis treści:

  1. Zapalenie jajników: przyczyny dolegliwości
  2. Zapalenie jajników: objawy
  3. Zapalenie jajników a policystyczne zapalenie jajników: różnice
  4. Diagnostyka zapalenia jajników
  5. Leczenie zapalenia jajników
  6. Możliwe powikłania po zapaleniu jajników
  7. Podsumowanie

Zapalenie jajników: przyczyny dolegliwości

Najczęstszą przyczyną zapalenia jajników są infekcje bakteryjne, zwłaszcza przenoszone drogą płciową. Wiodącymi patogenami są Chlamydia trachomatis i Neisseria gonorrhoeae, ale często występują infekcje mieszane, w których biorą udział bakterie beztlenowe, Mycoplasma genitalium czy inne drobnoustroje obecne w florze pochwy.

Do czynników zwiększających ryzyko zachorowania należą:

  • liczba partnerów seksualnych i niestosowanie barierowych metod antykoncepcji,
  • przebyte choroby przenoszone drogą płciową,
  • zabiegi ginekologiczne, takie jak założenie wkładki wewnątrzmacicznej czy łyżeczkowanie jamy macicy,
  • stany związane z poszerzeniem kanału szyjki macicy (poród, poronienie, menstruacja),
  • wcześniejsze epizody PID, które zwiększają podatność na kolejne infekcje.

Zakażenie zazwyczaj szerzy się drogą wstępującą, czyli z dolnego odcinka układu rozrodczego do jajników i jajowodów. Rzadziej infekcja rozprzestrzenia się przez krew lub w wyniku zabiegów chirurgicznych.

Zapalenie jajników: objawy

Objawy zapalenia jajników mogą mieć różne nasilenie – od subtelnych po bardzo intensywne. Do najczęstszych należą:

  • ból w podbrzuszu – często promieniujący na boki, nasilający się przy ucisku i podczas stosunku,
  • gorączka i ogólne osłabienie, mogące wskazywać na poważniejsze stadium infekcji,
  • nieregularne krwawienia i upławy, często o nieprzyjemnym zapachu,
  • bolesność przy badaniu ginekologicznym, szczególnie przy poruszaniu macicą,
  • ból w okolicy lędźwiowej, który może sugerować rozprzestrzenienie się infekcji,
  • problemy z oddawaniem moczu, jeśli infekcja obejmuje układ moczowy.
Ważne!
Ze względu na niespecyficzny charakter objawów, każda kobieta doświadczająca podobnych dolegliwości powinna skonsultować się z lekarzem i rozważyć wykonanie badań laboratoryjnych.
Pakiet zakażenie układu moczowego (2 badania) banerek

Zapalenie jajników a policystyczne zapalenie jajników: różnice

Zapalenie jajników wynika głównie z infekcji i ma charakter zapalny, podczas gdy zespół policystycznych jajników (PCOS) to zaburzenie hormonalne, które prowadzi do nieprawidłowego dojrzewania pęcherzyków jajnikowych. Choć obie przypadłości mogą wpływać na funkcjonowanie jajników, ich przyczyny oraz sposoby leczenia są zupełnie różne.

Główne różnice:

  • PID powoduje ból, gorączkę i stan zapalny,
  • PCOS objawia się nieregularnymi cyklami, nadmiarem androgenów i torbielami jajników,
  • PID wymaga leczenia antybiotykami, podczas gdy PCOS leczone jest hormonalnie,
  • PID ma podłoże bakteryjne, natomiast PCOS wynika z zaburzeń hormonalnych,
  • PID może prowadzić do poważnych powikłań, takich jak niepłodność czy ciąża pozamaciczna, a PCOS często wiąże się z insulinoopornością i trudnościami z zajściem w ciążę,
  • W przypadku PID istotna jest szybka diagnoza i interwencja, natomiast PCOS wymaga długoterminowego monitorowania i modyfikacji stylu życia.

Diagnostyka zapalenia jajników

Rozpoznanie opiera się na:

  • wywiadzie medycznym – analiza czynników ryzyka i objawów, w tym historii chorób przenoszonych drogą płciową, liczby partnerów seksualnych, stosowania antykoncepcji barierowej, przebytych zabiegów ginekologicznych oraz wcześniejszych epizodów infekcji narządów rodnych.
  • badaniu ginekologicznym – ocena bolesności macicy i przydatków,
  • badaniach laboratoryjnych, w tym:
Morfologia banerek
Badanie CRP - (białko C-reaktywne) banerek

W niektórych przypadkach konieczne jest wykonanie badania USG, które pozwala wykryć zmiany zapalne w jajnikach i jajowodach.

Badanie posiew z dróg moczowo-płciowych (tlenowo) banerek

Leczenie zapalenia jajników

Leczenie zapalenia jajników obejmuje:

  • antybiotykoterapię – stosowanie antybiotyków o szerokim spektrum działania (np. doksycyklina, ceftriakson, metronidazol) w celu eliminacji infekcji.
  • leki przeciwbólowe i przeciwzapalne – w celu złagodzenia bólu i redukcji stanu zapalnego.
  • odpoczynek i unikanie współżycia – aby nie pogłębiać infekcji i przyspieszyć rekonwalescencję.
  • hospitalizację – w ciężkich przypadkach, gdy konieczne jest podawanie antybiotyków dożylnie lub interwencja chirurgiczna w przypadku ropni. Wskazania do hospitalizacji obejmują także:
  • wysoką gorączkę i ogólne objawy sepsy,
  • silny ból brzucha wymagający leczenia przeciwbólowego,
  • brak poprawy po 48-72 godzinach leczenia ambulatoryjnego,
  • podejrzenie ropnia jajnikowo-jajowodowego,
  • ciążę,
  • współistniejące choroby przewlekłe osłabiające odporność.

Możliwe powikłania po zapaleniu jajników

Nieleczone zapalenie jajników może prowadzić do licznych powikłań, które wpływają na zdrowie reprodukcyjne i ogólną kondycję organizmu. Do najczęstszych należą:

  • niepłodność – w wyniku uszkodzenia jajowodów i powstawania zrostów,
  • przewlekły ból miednicy mniejszej – na skutek bliznowacenia i zrostów w narządach rozrodczych,
  • nawrotowe infekcje układu rozrodczego – zwiększona podatność na kolejne epizody PID,
  • ropień jajnikowo-jajowodowy – poważne zakażenie wymagające interwencji chirurgicznej,
  • zapalenie otrzewnej – rozprzestrzenienie się infekcji na jamę brzuszną,
  • sepsa – groźne zakażenie ogólnoustrojowe mogące prowadzić do wstrząsu septycznego,
  • ciążą pozamaciczna – wynik uszkodzenia jajowodów utrudniającego prawidłowe zagnieżdżenie zarodka,
  • zaburzenia miesiączkowania – nieregularne lub bolesne cykle menstruacyjne,
  • zrosty w miednicy mniejszej – mogące prowadzić do trudności z zajściem w ciążę oraz przewlekłego bólu,
  • zwiększone ryzyko poronień i powikłań ciążowych – w tym przedwczesnego porodu.

Podsumowanie

Zapalenie jajników to poważna infekcja, mogąca prowadzić do przewlekłego bólu, niepłodności czy ciąży pozamacicznej. Nieleczone może skutkować trwałymi uszkodzeniami układu rozrodczego, co zwiększa ryzyko przyszłych komplikacji zdrowotnych. Kluczowe jest szybkie rozpoznanie i wdrożenie leczenia, obejmującego antybiotykoterapię, odpowiednią profilaktykę oraz regularne kontrole ginekologiczne. Wczesna interwencja pozwala uniknąć poważnych konsekwencji i zapewnić zdrowie reprodukcyjne na przyszłość.

Bibliografia

  1. Stefanowicz, E. „Zapalenie narządów miednicy mniejszej”, mp.pl.
  2. Ross, J., MD. „Pelvic inflammatory disease: Clinical manifestations and diagnosis”, UpToDate.
  3. Bręborowicz, G. (red.). Położnictwo i ginekologia Tom 1-2. Warszawa: PZWL Wydawnictwo Lekarskie, 2020.

Hematokryt – co to jest i jaką pełni rolę? Podwyższony lub niski poziom – co oznacza?

Katarzyna Banaszczyk
-
0
Hematokryt – co to jest i jaką pełni rolę? Podwyższony lub niski poziom – co oznacza?

Morfologia krwi obwodowej to podstawowe badanie laboratoryjne, które dostarcza cennych informacji na temat stanu organizmu człowieka. Hematokryt to jedna z wartości, którą możemy znaleźć w wyniku morfologii krwi obwodowej. Przeczytaj poniższy artykuł i dowiedz się o czym może świadczyć podwyższona, jak i obniżona wartość hematokrytu.

Spis treści:

  1. Co to jest hematokryt?
  2. Za co odpowiada hematokryt?
  3. Kiedy wykonać badanie HCT?
  4. Badanie HCT – jak interpretować wyniki?
  5. Za wysoki hematokryt – czego jest objawem?
  6. Niski hematokryt – co oznacza?

Co to jest hematokryt?

Hematokryt, nazywany też wskaźnikiem hematokrytowym lub liczbą hematokrytową to parametr określający stosunek objętości erytrocytów (a więc krwinek czerwonych) do pełnej objętości krwi. Wskaźnik ten wyrażany jest najczęściej w procentach, rzadziej zaś w postaci ułamkowej. Hematokryt jest elementem, który można znaleźć w wyniku morfologii krwi obwodowej i jest to jeden z parametrów czerwonokrwinkowych.

Morfologia banerek

>> Przeczytaj także: Morfologia krwi – badanie, które może uratować życie!

Za co odpowiada hematokryt?

Wartość hematokrytu daje nam informację, jaki jest stosunek objętościowy krwinek czerwonych do pełnej objętości krwi. Jego wartości będą się więc zmieniać się w zależności od nasilenia syntezy krwinek czerwonych w szpiku kostnym, jak i w zależności od zmieniającej się objętości osocza krwi. Nieprawidłowości związane z wartościami hematokrytu mogą pojawić się również w przebiegu nadkrwistości i niedokrwistości, o czym więcej będzie można przeczytać w kolejnych akapitach tego artykułu.

>> Warto wiedzieć: Badanie RBC (liczby erytrocytów) – po co się je wykonuje? Interpretacja wyników   

Kiedy wykonać badanie HCT?

Ocena układu czerwonokrwinkowego, a więc między innymi stężenia hemoglobiny, liczby krwinek czerwonych i hematokrytu powinna być wykonana między innymi wtedy, gdy pacjent prezentuje objawy mogące świadczyć o niedokrwistości, jak i nadkrwistości. Szczególnie należy zwrócić uwagę na obecność takich symptomów klinicznych jak:

  • bladość skóry i śluzówek,
  • bóle i zawroty głowy,
  • osłabienie,
  • pogorszenie tolerancji wysiłku,
  • przyspieszenie częstości pracy serca (tachykardia),
  • szum w uszach,
  • zaburzenia widzenia,
  • zaczerwienienie dystalnych odcinków kończyn (dłoni, stóp) i ich bolesność (stan ten nazywany jest erytromelalgią),
  • świąd skóry,
  • powiększenie wątroby,
  • powiększenie śledziony,
  • dolegliwości ze strony układu pokarmowego w tym: bóle brzucha, nudności, wymioty, biegunka i uczucie pełności w jamie brzusznej.

Należy mieć świadomość, że ocena wartości hematokrytu wraz z morfologią krwi obwodowej powinna być badaniem, które wykonuje się regularnie, przynajmniej raz w roku, jako badanie przesiewowe.

Badanie HCT – jak interpretować wyniki?

Wartości referencyjne dla hematokrytu różnią się w zależności od płci i wieku pacjenta, dlatego jego wynik powinien być interpretowany indywidualnie. Morfologia krwi obwodowej, to badanie które przynosi wiele istotnych informacji klinicznych. Jej wynik powinien być interpretowany przez lekarza, który ma możliwości na przeprowadzenie wnikliwego wywiadu i badania przedmiotowego pacjenta.

Należy podkreślić, że wartość hematokrytu nie powinna być oceniana w oderwaniu od pozostałych parametrów morfologii krwi obwodowej. Odchylenia, które dotyczą tylko i wyłącznie wartości hematokrytu mogą nie być znaczące diagnostycznie i nie świadczyć o rozwoju jakiegokolwiek schorzenia, jednak warto oddać interpretację tych wyników specjaliście.

Oznaczenie morfologii krwi obwodowej nie wymaga od pacjenta specjalnego przygotowania. Jest to badanie wykonywane z próbki krwi żylnej. Warto udać się na to badanie w godzinach porannych, pozostając na czczo.

>> Przeczytaj także: MCHC w morfologii krwi. Co to za wskaźnik, co oznacza niski lub podwyższony poziom?

Za wysoki hematokryt – czego jest objawem?

Zbyt wysokie wartości hematokrytu mogą być związane z takimi stanami klinicznymi jak na przykład:

  • czerwienica prawdziwa – jest to schorzenie nowotworowe z kręgu zaburzeń hematologicznych, które wynika z nadmiernej produkcji krwinek czerwonych przez komórki szpiku kostnego,
  • czerwienice rzekome (inaczej zespół Geisböcka) – w tym przypadku wzrost wartości hematokrytu nie wynika z nadprodukcji krwinek czerwonych przez komórki szpiku kostnego, lecz ze względnego nadmiaru krwinek w stosunku do obniżonej objętości osocza krwi,
  • czerwienica wtórna – w tej sytuacji wzrost hematokrytu jest związany ze zwiększeniem wydzielania hormonu erytropoetyny, która stymuluje komórki szpiku kostnego do produkcji krwinek czerwonych, przyczyną wzrostu wydzielania tego hormonu może być na przykład niedotlenienie organizmu w przebiegu schorzeń układu oddechowego, czy też wad serca,
  • odwodnienie organizmu – związane na przykład z gorączką, intensywnym wysiłkiem fizycznym, spożywaniem zbyt małej ilości płynów, czy też biegunką,
  • talasemie – jest to grupa chorób hematologicznych, których istotą są wrodzone defekty budowy hemoglobiny.

>> Przeczytaj także: RDW-CV – co oznacza ten parametr w morfologii krwi?

Niski hematokryt – co oznacza?

Obniżone wartości hematokrytu obserwuje się natomiast w przebiegu takich schorzeń i stanów jak:

  • niedokrwistość – niezależnie od jej przyczyny, obniżony hematokryt występuje zarówno w przebiegu niedoboru żelaza, kwasu foliowego, czy witaminy B12. Niedokrwistości będzie towarzyszyć również spadek stężenia hemoglobiny, a wartości pozostałych parametrów czerwonokrwinkowych będą zależeć od przyczyny tego stanu,
  • stany przewodnienia – związane na przykład z podaniem dużej liczby płynów drogą dożylną,
  • ciąża – w czasie ciąży obserwuje się wzrost objętości osocza, co z kolei prowadzi do fizjologicznej niedokrwistości ciężarnych, a tym samym obniżenia się wartości stężenia hemoglobiny i hematokrytu,
  • stan po krwawieniach.

Hematokryt to parametr czerwonokrwinkowy, który znajdziemy w wyniku morfologii krwi obwodowej. Jego wartość określa stosunek objętości krwinek czerwonych do pełnej objętości krwi. Warto pamiętać, że wartość hematokrytu powinna być interpretowana wraz z pozostałymi elementami morfologii krwi obwodowej. Jakiekolwiek odchylenia w wyniku tego badania laboratoryjnego warto skonsultować ze swoim lekarzem, najlepiej lekarzem rodzinnym.

Bibliografia

  1. A. Dembińska-Kieć i inni, Diagnostyka laboratoryjna z elementami biochemii klinicznej, Urban & Partner, Wrocław 2005 (dodruk), s. 654–659,
  2. L. Stryer, Biochemia, wydanie 2, PWN, Warszawa 2003, s. 66–69,
  3. A. Szczeklik, Piotr Gajewski, Interna Szczeklika, Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, Kraków 2020/2021,
  4. I. Hus, A. Mastalerz-Migas, Algorytm różnicowania przyczyn niedokrwistości, Lekarz POZ, 1/2022, s. 12–17.

Kacheksja nowotworowa (wyniszczenie nowotworowe) – czym jest, ile trwa i jakie daje objawy?

Kacper Staniszewski
-
0
Kacheksja nowotworowa (wyniszczenie nowotworowe) – czym jest, ile trwa i jakie daje objawy?

Kacheksja nowotworowa, znana również jako wyniszczenie nowotworowe, to złożony zespół objawów, który towarzyszy zaawansowanej chorobie nowotworowej. Jest to stan, w którym organizm pacjenta traci znaczną ilość masy ciała, w tym masy mięśniowej, co prowadzi do osłabienia i zmniejszenia tolerancji na leczenie onkologiczne. Wyniszczenie nowotworowe nie tylko pogarsza stan zdrowia pacjenta, ale również ma wpływ na jakość życia, zmieniając zdolność do codziennego funkcjonowania i walki z chorobą.

W artykule omówimy, czym jest kacheksja, jakie objawy towarzyszą temu stanowi, ile trwa oraz jakie są możliwości leczenia. Przeanalizujemy także rolę diety w zapobieganiu i ograniczaniu kacheksji oraz zastanowimy się, czy możliwe jest jej całkowite odwrócenie.

Spis treści:

  1. Wyniszczenie w chorobie nowotworowej. Czym jest kacheksja?
  2. Fazy zespołu wyniszczenia nowotworowego
  3. Wyniszczenie nowotworowe: objawy
  4. Kacheksja (charłactwo): leczenie wyniszczenia nowotworowego
  5. Czy kacheksja jest odwracalna?

Wyniszczenie w chorobie nowotworowej. Czym jest kacheksja?

Kacheksja to stan wyczerpania organizmu, który charakteryzuje się postępującą utratą masy ciała, w tym przede wszystkim masy mięśniowej i tłuszczowej.

Zjawisko to może wystąpić w przypadku wielu typów nowotworów, a jego mechanizm jest związany z aktywacją specyficznych szlaków molekularnych w organizmie. Przewlekłe zapalenie, metaboliczne zmiany w organizmach pacjentów z nowotworem, a także nieprawidłowa produkcja cytokin zapalnych, takich jak TNF-α, interleukiny i inne, prowadzą do katabolizmu białek oraz zaburzeń w metabolizmie tłuszczów i węglowodanów.

Białko, jako główny budulec tkanek, w tym mięśni, odgrywa kluczową rolę w tym procesie. W trakcie kacheksji dochodzi do zwiększonego rozpadu białek i hamowania ich syntezy, co prowadzi do utraty masy mięśniowej. Cytokiny zapalne, takie jak TNF-α, aktywują enzymy rozkładające białka, powodując dalszy ubytek tkanek mięśniowych. Zjawisko to jest wynikiem nie tylko zmniejszenia podaży energetycznej, ale również zaburzenia równowagi energetycznej na poziomie komórkowym. W konsekwencji organizm nie jest w stanie odbudować tkanek, co prowadzi do postępującej utraty masy ciała, osłabienia oraz zubożenia funkcji metabolicznych.

To może Cię zainteresować:

>> Najczęstsze nowotwory u kobiet i mężczyzn

>> Nowotwór złośliwy – co to znaczy? Czym się różni od niezłośliwego?

Badanie CRP - (białko C-reaktywne) banerek

Fazy zespołu wyniszczenia nowotworowego

Zespół wyniszczenia nowotworowego można podzielić na trzy główne fazy: fazę wstępną, fazę zaawansowaną oraz fazę terminalną.

W fazie wstępnej pacjent może doświadczyć niewielkiej utraty masy ciała, ale nie jest to na ogół widoczna utrata apetytu czy zmiany w metabolizmie.

Faza zaawansowana to moment, w którym proces wyniszczenia staje się bardziej wyraźny, pacjent doświadcza osłabienia, utraty apetytu oraz zmniejszenia tolerancji na aktywność fizyczną.

Faza terminalna kacheksji to etap, w którym pacjent jest wyczerpany, ma znaczną utratę masy ciała, a jego stan fizyczny i psychiczny ulega dramatycznemu pogorszeniu. W tym etapie wyniszczenie organizmu często prowadzi do znacznego upośledzenia funkcji życiowych.

>> Sprawdź: Niedożywienie: objawy i skutki. Jakie badania laboratoryjne należy wykonać?

Wyniszczenie nowotworowe: objawy

Główne objawy kacheksji nowotworowej obejmują:

  • Utratę masy ciała: Jest to najbardziej charakterystyczny objaw kacheksji. Pacjent traci zarówno masę tłuszczową, jak i mięśniową, co prowadzi do osłabienia organizmu.
  • Zmiany w apetycie: Pacjenci z kacheksją często doświadczają zmniejszonego łaknienia, co skutkuje dalszym spadkiem spożycia kalorii.
  • Zmęczenie i osłabienie: Wyjątkowe zmęczenie i wyczerpanie, które mogą występować nawet w spoczynku.
  • Zaburzenia metaboliczne: Kacheksja prowadzi do rozregulowania procesów metabolicznych, co objawia się na poziomie molekularnym w wyniku zwiększonego wydzielania cytokin zapalnych.
  • Zaburzenia funkcji układu odpornościowego: U pacjentów z kacheksją obserwuje się obniżoną odporność, co może prowadzić do zwiększonej podatności na infekcje.
  • Depresja i zmiany psychiczne: Kacheksja wiąże się również z pogorszeniem nastroju i stanami depresyjnymi, co dodatkowo pogarsza jakość życia pacjentów.

Przeczytaj:

>> Depresja. Objawy, przyczyny, diagnostyka i leczenie

>> Depresja maskowana – objawy, przyczyny, leczenie. Jakie badania zrobić przy depresji?

Kacheksja nowotworowa: ile trwa?

Czas trwania kacheksji nowotworowej zależy od wielu czynników, w tym typu nowotworu, stadium zaawansowania choroby, ogólnego stanu pacjenta oraz skuteczności leczenia. Z reguły wyniszczenie nowotworowe postępuje w miarę rozwoju nowotworu, a jego tempo jest zróżnicowane.

U pacjentów z zaawansowanymi nowotworami kacheksja może pojawić się już w początkowych fazach choroby, zwłaszcza w przypadkach:

oraz w innych nowotworach związanych z aktywnym procesem zapalnym. W przypadku innych nowotworów kacheksja może rozwijać się stopniowo, a jej objawy stają się bardziej wyraźne w miarę postępu choroby.

OB odczyn Biernackiego baner

Kacheksja (charłactwo): leczenie wyniszczenia nowotworowego

Leczenie kacheksji nowotworowej jest wieloaspektowe i obejmuje zarówno terapię farmakologiczną, jak i interwencje dietetyczne oraz wsparcie psychologiczne.

Kluczowe w leczeniu kacheksji są preparaty, które mogą zmniejszyć stan zapalny, pobudzić apetyt i poprawić wchłanianie składników odżywczych. Przykładem takich leków są preparaty antycytokinowe, leki anaboliczne oraz preparaty zwiększające apetyt, takie jak progesteron czy megestrol.

Należy również stosować suplementację białkową oraz zapewniać pacjentowi odpowiednią ilość kalorii, aby zapobiec dalszej utracie masy ciała. Współczesnym wsparciem w leczeniu są również wysokobiałkowe preparaty odżywcze, które zostały opracowane specjalnie z myślą o pacjentach z wyniszczeniem nowotworowym. Produkty te dostarczają skoncentrowanych składników odżywczych, witamin i minerałów, które wspierają organizm w walce z wyniszczeniem, jednocześnie ułatwiając utrzymanie odpowiedniej masy ciała.

>> To może Cię zainteresować: Farmakogenetyka – wsparcie w indywidualnym podejściu do leczenia

W niektórych przypadkach stosuje się także leczenie immunosupresyjne, mające na celu zmniejszenie nadmiernego reakcji zapalnej w organizmach pacjentów. Ponadto coraz częściej wykorzystuje się medyczną marihuanę, która może mieć pozytywny wpływ na poprawę apetytu, redukcję bólu oraz zmniejszenie stanów zapalnych, stanowiąc cenne wsparcie w leczeniu kacheksji nowotworowej.

Znaczenie diety w zapobieganiu i ograniczaniu kacheksji

Dieta odgrywa kluczową rolę w walce z kacheksją. Odpowiednia podaż białka, tłuszczu, witamin i minerałów jest niezbędna do utrzymania masy ciała oraz poprawy funkcjonowania organizmu. Dieta powinna być dobrze zbilansowana, dostosowana do indywidualnych potrzeb pacjenta oraz dostarczać odpowiednią ilość energii i składników odżywczych, aby zahamować procesy kataboliczne.

Często stosuje się również żywienie dojelitowe lub dożylne, zwłaszcza u pacjentów, którzy mają trudności z przyjmowaniem pokarmów doustnie. Dodatkowo, stosowanie suplementów diety, takich jak kwasy tłuszczowe omega-3, które wykazują działanie przeciwzapalne, może wspomóc terapię kacheksji.

Morfologia banerek

Czy kacheksja jest odwracalna?

Niestety, kacheksja nowotworowa jest trudna do całkowitego wyleczenia, a jej proces jest zazwyczaj nieodwracalny w przypadkach zaawansowanej choroby nowotworowej. Kluczowym czynnikiem decydującym o jej odwracalności jest przyczyna podstawowa – jeśli nowotwór zostanie skutecznie wyleczony lub zahamowany, istnieje szansa na częściowe lub całkowite ustąpienie kacheksji.

Wczesne wykrycie wyniszczenia oraz zastosowanie odpowiednich interwencji dietetycznych i farmakologicznych mogą pomóc spowolnić jego postęp i poprawić jakość życia pacjenta. Skuteczne leczenie zależy w dużej mierze od rodzaju nowotworu, stadium zaawansowania oraz ogólnego stanu zdrowia pacjenta. Jednak w niektórych przypadkach, gdy choroba jest w pełni rozwinięta, leczenie kacheksji może jedynie łagodzić objawy, ale nie eliminuje jej całkowicie.

>> Zobacz również: Rola badań genetycznych w diagnostyce nowotworów

Kacheksja nowotworowa to skomplikowany proces biologiczny, który wymaga wieloaspektowego podejścia w leczeniu. Choć całkowite wyleczenie kacheksji w zaawansowanych przypadkach nowotworów jest trudne, odpowiednie leczenie i wsparcie dietetyczne mogą znacząco poprawić jakość życia pacjentów. Kluczowe jest wczesne rozpoznanie i wdrożenie odpowiednich interwencji, które pozwolą na spowolnienie postępu wyniszczenia oraz poprawę tolerancji na leczenie nowotworowe. W przyszłości, zrozumienie molekularnych mechanizmów tego procesu i rozwój terapii celowanych, może dać nadzieję na skuteczniejsze radzenie sobie z tym wyniszczającym stanem.

Bibliografia

  1. Nishikawa H, Goto M, Fukunishi S, Asai A, Nishiguchi S, Higuchi K. Cancer Cachexia: Its Mechanism and Clinical Significance. Int J Mol Sci. 2021 Aug 6;22(16):8491.
  2. Aoyagi T, Terracina KP, Raza A, Matsubara H, Takabe K. Cancer cachexia, mechanism and treatment. World J Gastrointest Oncol. 2015 Apr 15;7(4):17-29.
  3. Fearon K, Arends J. & Baracos V. Understanding the mechanisms and treatment options in cancer cachexia. Nat Rev Clin Oncol 10, 90–99 (2013).
  4. Fearon K, Strasser F, Anker SD. et al. Definition and classification of cancer cachexia: an international consensus. Lancet Oncol. 2011 May;12(5):489-95.
  5. Argilés J, Busquets S, Stemmler B. et al. Cancer cachexia: understanding the molecular basis. Nat Rev Cancer 14, 754–762 (2014).
Page 14 of 122
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 52 53 54 55 56 57 58 59 60 61 62 63 64 65 66 67 68 69 70 71 72 73 74 75 76 77 78 79 80 81 82 83 84 85 86 87 88 89 90 91 92 93 94 95 96 97 98 99 100 101 102 103 104 105 106 107 108 109 110 111 112 113 114 115 116 117 118 119 120 121 122
1...131415...122Strona 14 z 122

Zadbaj z nami o zdrowie - zapisz się na newsletter!

Otrzymuj praktyczne informacje na temat profilaktyki i badań laboratoryjnych, dzięki którym poszerzysz swoją wiedzę na temat świadomej troski o zdrowie. Zapisz się na newsletter i odbierz -20% zniżki na kolejny zakup w e-sklepie.

O nas

Firma ALAB laboratoria to ogólnopolska sieć najnowocześniejszych laboratoriów diagnostycznych w Polsce oferująca najszerszą ofertę ponad 3 500 badań diagnostycznych.

Nasz adres

ul. Stępińska 22/30, 00-739 Warszawa (22) 349 60 12 info@alab.com.pl © ALAB laboratoria Sp. z o.o.