Kacheksja nowotworowa, znana również jako wyniszczenie nowotworowe, to złożony zespół objawów, który towarzyszy zaawansowanej chorobie nowotworowej. Jest to stan, w którym organizm pacjenta traci znaczną ilość masy ciała, w tym masy mięśniowej, co prowadzi do osłabienia i zmniejszenia tolerancji na leczenie onkologiczne. Wyniszczenie nowotworowe nie tylko pogarsza stan zdrowia pacjenta, ale również ma wpływ na jakość życia, zmieniając zdolność do codziennego funkcjonowania i walki z chorobą.

W artykule omówimy, czym jest kacheksja, jakie objawy towarzyszą temu stanowi, ile trwa oraz jakie są możliwości leczenia. Przeanalizujemy także rolę diety w zapobieganiu i ograniczaniu kacheksji oraz zastanowimy się, czy możliwe jest jej całkowite odwrócenie.

Spis treści:

1. Wyniszczenie w chorobie nowotworowej. Czym jest kacheksja?
2. Fazy zespołu wyniszczenia nowotworowego
3. Wyniszczenie nowotworowe: objawy
   • Kacheksja nowotworowa: ile trwa?
4. Kacheksja (charłactwo): leczenie wyniszczenia nowotworowego
   • Znaczenie diety w zapobieganiu i ograniczaniu kacheksji
5. Czy kacheksja jest odwracalna?

Wyniszczenie w chorobie nowotworowej. Czym jest kacheksja?

Kacheksja to stan wyczerpania organizmu, który charakteryzuje się postępującą utratą masy ciała, w tym przede wszystkim masy mięśniowej i tłuszczowej.

Zjawisko to może wystąpić w przypadku wielu typów nowotworów, a jego mechanizm jest związany z aktywacją specyficznych szlaków molekularnych w organizmie. Przewlekłe zapalenie, metaboliczne zmiany w organizmach pacjentów z nowotworem, a także nieprawidłowa produkcja cytokin zapalnych, takich jak TNF-α, interleukiny i inne, prowadzą do katabolizmu białek oraz zaburzeń w metabolizmie tłuszczów i węglowodanów.

Białko, jako główny budulec tkanek, w tym mięśni, odgrywa kluczową rolę w tym procesie. W trakcie kacheksji dochodzi do zwiększonego rozpadu białek i hamowania ich syntezy, co prowadzi do utraty masy mięśniowej. Cytokiny zapalne, takie jak TNF-α, aktywują enzymy rozkładające białka, powodując dalszy ubytek tkanek mięśniowych. Zjawisko to jest wynikiem nie tylko zmniejszenia podaży energetycznej, ale również zaburzenia równowagi energetycznej na poziomie komórkowym. W konsekwencji organizm nie jest w stanie odbudować tkanek, co prowadzi do postępującej utraty masy ciała, osłabienia oraz zubożenia funkcji metabolicznych.

To może Cię zainteresować:

>> Najczęstsze nowotwory u kobiet i mężczyzn

>> Nowotwór złośliwy – co to znaczy? Czym się różni od niezłośliwego?

Fazy zespołu wyniszczenia nowotworowego

Zespół wyniszczenia nowotworowego można podzielić na trzy główne fazy: fazę wstępną, fazę zaawansowaną oraz fazę terminalną.

W fazie wstępnej pacjent może doświadczyć niewielkiej utraty masy ciała, ale nie jest to na ogół widoczna utrata apetytu czy zmiany w metabolizmie.

Faza zaawansowana to moment, w którym proces wyniszczenia staje się bardziej wyraźny, pacjent doświadcza osłabienia, utraty apetytu oraz zmniejszenia tolerancji na aktywność fizyczną.

Faza terminalna kacheksji to etap, w którym pacjent jest wyczerpany, ma znaczną utratę masy ciała, a jego stan fizyczny i psychiczny ulega dramatycznemu pogorszeniu. W tym etapie wyniszczenie organizmu często prowadzi do znacznego upośledzenia funkcji życiowych.

>> Sprawdź: Niedożywienie: objawy i skutki. Jakie badania laboratoryjne należy wykonać?

Wyniszczenie nowotworowe: objawy

Główne objawy kacheksji nowotworowej obejmują:

• Utratę masy ciała: Jest to najbardziej charakterystyczny objaw kacheksji. Pacjent traci zarówno masę tłuszczową, jak i mięśniową, co prowadzi do osłabienia organizmu.
• Zmiany w apetycie: Pacjenci z kacheksją często doświadczają zmniejszonego łaknienia, co skutkuje dalszym spadkiem spożycia kalorii.
• Zmęczenie i osłabienie: Wyjątkowe zmęczenie i wyczerpanie, które mogą występować nawet w spoczynku.
• Zaburzenia metaboliczne: Kacheksja prowadzi do rozregulowania procesów metabolicznych, co objawia się na poziomie molekularnym w wyniku zwiększonego wydzielania cytokin zapalnych.
• Zaburzenia funkcji układu odpornościowego: U pacjentów z kacheksją obserwuje się obniżoną odporność, co może prowadzić do zwiększonej podatności na infekcje.
• Depresja i zmiany psychiczne: Kacheksja wiąże się również z pogorszeniem nastroju i stanami depresyjnymi, co dodatkowo pogarsza jakość życia pacjentów.

Przeczytaj:

>> Depresja. Objawy, przyczyny, diagnostyka i leczenie

>> Depresja maskowana – objawy, przyczyny, leczenie. Jakie badania zrobić przy depresji?

Kacheksja nowotworowa: ile trwa?

Czas trwania kacheksji nowotworowej zależy od wielu czynników, w tym typu nowotworu, stadium zaawansowania choroby, ogólnego stanu pacjenta oraz skuteczności leczenia. Z reguły wyniszczenie nowotworowe postępuje w miarę rozwoju nowotworu, a jego tempo jest zróżnicowane.

U pacjentów z zaawansowanymi nowotworami kacheksja może pojawić się już w początkowych fazach choroby, zwłaszcza w przypadkach:

• raka trzustki,
• raka płuc,
• raka przełyku,
• raka żołądka,
• raka jelita grubego

oraz w innych nowotworach związanych z aktywnym procesem zapalnym. W przypadku innych nowotworów kacheksja może rozwijać się stopniowo, a jej objawy stają się bardziej wyraźne w miarę postępu choroby.

Kacheksja (charłactwo): leczenie wyniszczenia nowotworowego

Leczenie kacheksji nowotworowej jest wieloaspektowe i obejmuje zarówno terapię farmakologiczną, jak i interwencje dietetyczne oraz wsparcie psychologiczne.

Kluczowe w leczeniu kacheksji są preparaty, które mogą zmniejszyć stan zapalny, pobudzić apetyt i poprawić wchłanianie składników odżywczych. Przykładem takich leków są preparaty antycytokinowe, leki anaboliczne oraz preparaty zwiększające apetyt, takie jak progesteron czy megestrol.

Należy również stosować suplementację białkową oraz zapewniać pacjentowi odpowiednią ilość kalorii, aby zapobiec dalszej utracie masy ciała. Współczesnym wsparciem w leczeniu są również wysokobiałkowe preparaty odżywcze, które zostały opracowane specjalnie z myślą o pacjentach z wyniszczeniem nowotworowym. Produkty te dostarczają skoncentrowanych składników odżywczych, witamin i minerałów, które wspierają organizm w walce z wyniszczeniem, jednocześnie ułatwiając utrzymanie odpowiedniej masy ciała.

>> To może Cię zainteresować: Farmakogenetyka – wsparcie w indywidualnym podejściu do leczenia

W niektórych przypadkach stosuje się także leczenie immunosupresyjne, mające na celu zmniejszenie nadmiernego reakcji zapalnej w organizmach pacjentów. Ponadto coraz częściej wykorzystuje się medyczną marihuanę, która może mieć pozytywny wpływ na poprawę apetytu, redukcję bólu oraz zmniejszenie stanów zapalnych, stanowiąc cenne wsparcie w leczeniu kacheksji nowotworowej.

Znaczenie diety w zapobieganiu i ograniczaniu kacheksji

Dieta odgrywa kluczową rolę w walce z kacheksją. Odpowiednia podaż białka, tłuszczu, witamin i minerałów jest niezbędna do utrzymania masy ciała oraz poprawy funkcjonowania organizmu. Dieta powinna być dobrze zbilansowana, dostosowana do indywidualnych potrzeb pacjenta oraz dostarczać odpowiednią ilość energii i składników odżywczych, aby zahamować procesy kataboliczne.

Często stosuje się również żywienie dojelitowe lub dożylne, zwłaszcza u pacjentów, którzy mają trudności z przyjmowaniem pokarmów doustnie. Dodatkowo, stosowanie suplementów diety, takich jak kwasy tłuszczowe omega-3, które wykazują działanie przeciwzapalne, może wspomóc terapię kacheksji.

Czy kacheksja jest odwracalna?

Niestety, kacheksja nowotworowa jest trudna do całkowitego wyleczenia, a jej proces jest zazwyczaj nieodwracalny w przypadkach zaawansowanej choroby nowotworowej. Kluczowym czynnikiem decydującym o jej odwracalności jest przyczyna podstawowa – jeśli nowotwór zostanie skutecznie wyleczony lub zahamowany, istnieje szansa na częściowe lub całkowite ustąpienie kacheksji.

Wczesne wykrycie wyniszczenia oraz zastosowanie odpowiednich interwencji dietetycznych i farmakologicznych mogą pomóc spowolnić jego postęp i poprawić jakość życia pacjenta. Skuteczne leczenie zależy w dużej mierze od rodzaju nowotworu, stadium zaawansowania oraz ogólnego stanu zdrowia pacjenta. Jednak w niektórych przypadkach, gdy choroba jest w pełni rozwinięta, leczenie kacheksji może jedynie łagodzić objawy, ale nie eliminuje jej całkowicie.

>> Zobacz również: Rola badań genetycznych w diagnostyce nowotworów

Kacheksja nowotworowa to skomplikowany proces biologiczny, który wymaga wieloaspektowego podejścia w leczeniu. Choć całkowite wyleczenie kacheksji w zaawansowanych przypadkach nowotworów jest trudne, odpowiednie leczenie i wsparcie dietetyczne mogą znacząco poprawić jakość życia pacjentów. Kluczowe jest wczesne rozpoznanie i wdrożenie odpowiednich interwencji, które pozwolą na spowolnienie postępu wyniszczenia oraz poprawę tolerancji na leczenie nowotworowe. W przyszłości, zrozumienie molekularnych mechanizmów tego procesu i rozwój terapii celowanych, może dać nadzieję na skuteczniejsze radzenie sobie z tym wyniszczającym stanem.

---

Bibliografia

1. Nishikawa H, Goto M, Fukunishi S, Asai A, Nishiguchi S, Higuchi K. Cancer Cachexia: Its Mechanism and Clinical Significance. Int J Mol Sci. 2021 Aug 6;22(16):8491.
2. Aoyagi T, Terracina KP, Raza A, Matsubara H, Takabe K. Cancer cachexia, mechanism and treatment. World J Gastrointest Oncol. 2015 Apr 15;7(4):17-29.
3. Fearon K, Arends J. & Baracos V. Understanding the mechanisms and treatment options in cancer cachexia. Nat Rev Clin Oncol 10, 90–99 (2013).
4. Fearon K, Strasser F, Anker SD. et al. Definition and classification of cancer cachexia: an international consensus. Lancet Oncol. 2011 May;12(5):489-95.
5. Argilés J, Busquets S, Stemmler B. et al. Cancer cachexia: understanding the molecular basis. Nat Rev Cancer 14, 754–762 (2014).

Potworniak jajnika, znany również jako teratoma jajnika, to nowotwór wywodzący się z komórek zarodkowych. Choć w większości przypadków ma charakter łagodny, może prowadzić do poważnych powikłań. W artykule wyjaśnimy, czym jest potworniak jajnika, jak się objawia, jakie są jego przyczyny oraz jak przebiega diagnostyka i leczenie. Regularne badania ginekologiczne są kluczowe dla wczesnego wykrycia tej zmiany, dlatego warto zapoznać się z poniższymi informacjami.

Spis treści:

1. Czym jest potworniak jajnika?
2. Potworniak jajnika: jak wygląda?
3. Objawy potworniaka jajnika
4. Teratoma jajnika: przyczyny nowotworu
5. Diagnoza potworniaka jajnika. Kiedy operować?
6. Potworniak jajnika: leczenie
   • Potworniak dojrzały i niedojrzały jajnika: rokowania
7. Podsumowanie

Czym jest potworniak jajnika?

Potworniak jajnika to nowotwór germinalny, który powstaje z komórek rozrodczych zdolnych do różnicowania się w różne typy tkanek. Może zawierać elementy włosów, skóry, zębów, a nawet tkanki nerwowej czy mięśniowej. Wyróżnia się dwa główne typy potworniaków:

• Potworniak dojrzały – łagodny nowotwór, najczęstsza postać tej zmiany.
• Potworniak niedojrzały – nowotwór potencjalnie złośliwy, wymagający bardziej agresywnego leczenia.

Potworniaki stanowią od 10% do 20% wszystkich nowotworów jajnika, co czyni je stosunkowo częstymi zmianami. Czasami współwystępują z innymi torbielami jajnika, co może komplikować ich diagnostykę.

>> Zobacz też: Rak jajnika – objawy, czynniki ryzyka, diagnostyka laboratoryjna

Potworniak jajnika: jak wygląda?

Potworniaki dojrzałe mają postać torbieli skórzastych, wypełnionych gęstą substancją i fragmentami różnych tkanek. Mogą zawierać struktury takie jak włosy, gruczoły łojowe, kości czy zęby. W obrazach ultrasonograficznych zazwyczaj widoczne są charakterystyczne zwapnienia i tkanki o różnej gęstości. W niektórych przypadkach w badaniu USG można dostrzec strukturę przypominającą zarys twarzy, co wynika z obecności tkanki kostnej.

Potworniaki niedojrzałe są mniej zorganizowane pod względem budowy i mają tendencję do szybszego wzrostu. Mogą mieć bardziej nieregularną strukturę i rozległe unaczynienie, co zwiększa ryzyko ich potencjalnej złośliwości. W niektórych przypadkach mogą naciekać sąsiednie tkanki lub powodować przerzuty, dlatego wymagają szybkiej interwencji medycznej.

Objawy potworniaka jajnika

Wiele pacjentek nie odczuwa objawów, a guz jest wykrywany przypadkowo podczas badań obrazowych. Jednak w miarę wzrostu może powodować szereg dolegliwości, które mogą być mylone z innymi schorzeniami ginekologicznymi lub gastrycznymi. Do najczęstszych objawów należą:

• Ból w podbrzuszu – może mieć charakter tępy, okresowy lub stały, a w przypadku skrętu guza może wystąpić nagły, bardzo silny ból,
• Uczucie pełności i dyskomfortu – powiększający się guz może uciskać sąsiednie narządy, powodując uczucie rozpierania w brzuchu,
• Zaburzenia menstruacyjne – nieregularne miesiączki, plamienia międzymiesiączkowe, nasilone bóle miesiączkowe,
• Problemy z oddawaniem moczu lub wypróżnianiem – w zależności od lokalizacji guza może on uciskać pęcherz lub jelita, powodując trudności w oddawaniu moczu lub zaparcia,
• Nudności i wymioty – mogą wystąpić w zaawansowanych przypadkach, zwłaszcza jeśli dochodzi do skrętu jajnika,
• Powiększenie obwodu brzucha – w przypadku dużych zmian torbielowatych może dojść do wyraźnego powiększenia brzucha, co jest często mylone z przyrostem masy ciała.

W przypadkach nagłych, takich jak skręt guza lub jego pęknięcie, mogą pojawić się objawy ostrego brzucha wymagające natychmiastowej hospitalizacji.

Teratoma jajnika: przyczyny nowotworu

Dokładne przyczyny powstawania potworniaka jajnika nie są znane. Uważa się, że rozwija się on z pluripotencjalnych komórek zarodkowych, które w wyniku błędów w różnicowaniu zaczynają tworzyć różne typy tkanek. Możliwe czynniki ryzyka to predyspozycje genetyczne oraz zaburzenia w podziałach komórkowych we wczesnym okresie rozwoju.

Niektóre badania wskazują, że zaburzenia hormonalne mogą odgrywać rolę w rozwoju tego typu nowotworów. Chociaż nie ma jednoznacznych dowodów na wpływ czynników środowiskowych na rozwój potworniaków, spekuluje się, że niektóre substancje chemiczne lub czynniki mutagenne mogą sprzyjać ich powstawaniu. Nadal jednak potrzeba dalszych badań, aby dokładnie zrozumieć mechanizmy prowadzące do rozwoju potworniaka jajnika.

>> Przeczytaj także artykuł: Równowaga hormonalna u kobiet

Diagnoza potworniaka jajnika. Kiedy operować?

Diagnostyka potworniaka jajnika obejmuje:

• Badanie ginekologiczne – wykrycie guza w okolicy jajnika,
• Ultrasonografii (USG) – pozwala ocenić wielkość i strukturę guza,
• Tomografii komputerowej (TK) lub rezonansu magnetycznego (MRI) – bardziej szczegółowa ocena zmian,
• Oznaczenie markerów nowotworowych – np. AFP czy hCG, choć w potworniakach dojrzałych rzadko są podwyższone. Wskazane może być również pogłębienie diagnostyki o oznaczenie testu ROMA.

Operacja jest zalecana w przypadku:

• Potwierdzenia obecności potworniaka niedojrzałego,
• Występowania objawów,
• Ryzyka powikłań, np. skrętu guza,
• Dużego rozmiaru guza.

Potworniak jajnika: leczenie

Podstawową metodą leczenia jest zabieg chirurgiczny, w zależności od sytuacji może to być:

• Cystektomia – usunięcie samego guza z zachowaniem jajnika,
• Owariektomia – usunięcie całego jajnika,
• Salpingo-owariektomia – usunięcie jajnika wraz z jajowodem.

W przypadku potworniaków niedojrzałych konieczna może być chemioterapia, zwłaszcza jeśli istnieje ryzyko przerzutów lub nowotwór został wykryty w zaawansowanym stadium.

Potworniak dojrzały i niedojrzały jajnika: rokowania

Rokowania potworniaka jajnika zależą od jego typu i stopnia zaawansowania.

• Potworniak dojrzały – ma bardzo dobre rokowania, a jego usunięcie zwykle całkowicie rozwiązuje problem. Ryzyko nawrotu jest niewielkie, a pacjentki mogą normalnie funkcjonować po operacji.
• Potworniak niedojrzały – wymaga agresywniejszego leczenia. Rokowania zależą od stadium nowotworu, ale wczesne wykrycie znacznie zwiększa szanse na pełne wyleczenie. W zaawansowanych przypadkach konieczna może być chemioterapia, a długoterminowe rokowania mogą być mniej korzystne.
• Czynniki wpływające na rokowanie – wielkość guza, stopień złośliwości, obecność przerzutów oraz czas, w którym postawiono diagnozę.

Regularne kontrole ginekologiczne i badania obrazowe pozwalają na wczesne wykrycie potworniaka, co znacząco wpływa na skuteczność leczenia.

Podsumowanie

Potworniak jajnika to nowotwór, który często przebiega bezobjawowo, ale może prowadzić do poważnych komplikacji. Regularne badania ginekologiczne pozwalają na wczesne wykrycie i skuteczne leczenie tego schorzenia. Jeśli doświadczasz niepokojących objawów, skonsultuj się z lekarzem i wykonaj odpowiednie badania. Wczesna diagnoza to klucz do zdrowia i uniknięcia poważnych konsekwencji. Nie lekceważ objawów i dbaj o regularne kontrole!

---

Bibliografia

1. Rak J., Malinowski A. „Nowotwory germinalne jajnika”. Ginekologia Polska, 2020.
2. Smith J. et al., „Ovarian Teratomas: Diagnosis and Management”, Journal of Gynecologic Oncology, 2019.
3. WHO Classification of Tumours: Female Genital Tumours, 5th Edition, 2020.

Nowotwory stanowią jedną z głównych przyczyn zachorowalności i umieralności na całym świecie. Pomimo ogromnego postępu w diagnostyce, leczeniu i profilaktyce, rak wciąż jest chorobą, która dotyka miliony osób rocznie.

Powszechnie wiadomo, że czynniki zewnętrzne, takie jak palenie tytoniu, dieta, promieniowanie czy zanieczyszczenie środowiska, mają kluczowy wpływ na rozwój wielu typów nowotworów. Jednak nie wszystkie przypadki raka mają swoją genezę w czynnikach środowiskowych. W coraz większym stopniu rozpoznawane są przypadki, w których rozwój nowotworu jest wynikiem dziedzicznych mutacji genetycznych. W takim kontekście pojawia się pytanie: czy rak może być dziedziczny?

Celem niniejszego artykułu jest przedstawienie kluczowych faktów i mitów dotyczących dziedziczenia nowotworów, z uwzględnieniem najnowszych odkryć w dziedzinie genetyki i onkologii.

Spis treści:

1. Czy rak jest dziedziczny?
   • Jak sprawdzić, czy ma się predyspozycje do powstawania nowotworów?
2. Dziedziczenie raka po matce, ojcu czy dziadkach: kiedy mówi się o predyspozycji do zachorowania?
3. „Nowotwory dziedziczne”: przykłady chorób
4. Dziedziczność nowotworów: kto jest najbardziej narażony na rozwój choroby?
5. Czy można zapobiec rozwojowi nowotworów?

Czy rak jest dziedziczny?

Kiedy mówimy o dziedziczeniu raka, odnosimy się do przekazywania genów, które mogą zwiększać ryzyko rozwoju nowotworu w późniejszym życiu. Zdecydowana większość przypadków raka wynika z czynników środowiskowych, takich jak palenie papierosów, czynniki narażające, dieta czy zanieczyszczenie środowiska. Jednak niektóre przypadki są wynikiem mutacji genetycznych, które mogą być dziedziczone z pokolenia na pokolenie. Mutacje w określonych genach mogą wpływać na zdolność komórek do naprawy uszkodzonego DNA, kontrolowanie wzrostu komórek czy regulowanie mechanizmów obronnych organizmu. W efekcie, dziedziczenie określonych mutacji może zwiększać ryzyko zachorowania na nowotwór.

>> Sprawdź: Markery nowotworowe – czym są i jakich informacji dostarczają?

Jak sprawdzić, czy ma się predyspozycje do powstawania nowotworów?

Możliwości określenia predyspozycji genetycznych do rozwoju nowotworów opierają się na badaniach genetycznych. W tym kontekście istnieje kilka metod, które pozwalają na dokładną analizę DNA:

1. Sekwencjonowanie DNA metodą Sangera

Jest to podstawowa technika pozwalająca na precyzyjne określenie sekwencji DNA w konkretnych, analizowanych genach. Aby jednak metoda ta była skuteczna, kluczowe jest, by wcześniej wiedzieć, w jakich genach należy szukać mutacji. Technika ta jest stosunkowo dokładna i szeroko wykorzystywana w diagnostyce, zwłaszcza do oceny pojedynczych, specyficznych mutacji w genach, które są znane z predyspozycji do nowotworów, takich jak BRCA1 czy BRCA2.

>> Zobacz też: Diagnostyka BRCA1 i BRCA2 – pełne sekwencjonowanie genów metodą NGS

2. Sekwencjonowanie celowane w panelu genów

W zależności od tego, czego szukamy w badaniu, wykonuje się sekwencjonowanie celowane na wybrane grupy genów. W ramach tego badania analizowane są tylko te fragmenty DNA, które są związane z danym schorzeniem – w tym przypadku nowotworami. W tzw. panelach genowych badane są konkretne geny, które wiążą się z większym ryzykiem zachorowań na raka.

3. Sekwencjonowanie całego eksomu (WES)

WES to technika, która obejmuje badanie wszystkich regionów kodujących w naszym genomie. Stosowana jest gdy podejrzewamy mutacje w rzadko występujących genach związanych z rakiem, które mogą nie być zawarte w standardowych panelach.

>> Przeczytaj: Czy warto poznać swoje geny? Znaczenie badań genetycznych w diagnostyce i leczeniu chorób

4. Sekwencjonowanie całego genomu (WGS)

WGS jest bardziej kompleksowe niż WES. Obejmuje całość materiału genetycznego – zarówno obszary kodujące, jak i niekodujące DNA. Choć nie jest to standardowa metoda wykorzystywana w diagnostyce, WGS pozwala na pełną analizę genomu i może być użyteczne w wykrywaniu rzadkich mutacji, które mogą predysponować do rozwoju nowotworów. Jest to najpełniejsza metoda badania genomu, ale ze względu na jej koszt i czasochłonność rzadziej stosowana w praktyce klinicznej.

5. Mikromacierze SNP (Single Nucleotide Polymorphism)

Jest to technika diagnostyczna, która umożliwia nie tylko identyfikację mutacji pojedynczych nukleotydów, ale również zmian strukturalnych w obrębie genów, które mogą predysponować do rozwoju nowotworów. Zmiany te, takie jak delecje czy duplikacje, są niemożliwe do wykrycia metodą sekwencjonowania.

Wszystkie z wymienionych metod pozwalają na wykrycie mutacji genetycznych, które mogą wskazywać na zwiększone ryzyko wystąpienia nowotworu. Ich wybór zależy od konkretnego przypadku, rodzaju nowotworu, a także dostępnych zasobów.

Badania te są szczególnie istotne dla osób, które w rodzinie mają przypadki nowotworów dziedzicznych.

Dziedziczenie raka po matce, ojcu czy dziadkach: kiedy mówi się o predyspozycji do zachorowania?

Warto zaznaczyć, że nie istnieje zjawisko dziedziczenia raka w kontekście przenoszenia samej choroby na potomstwo. Rak nie jest bytem dziedzicznym – nie można „odziedziczyć” raka od rodziców czy dziadków, jak na przykład cech zewnętrznych (takich jak kolor oczu czy grupa krwi). To, co jest dziedziczne, to predyspozycja do rozwoju nowotworów. Oznacza to, że poprzez dziedziczenie mutacji w określonych genach, możemy być bardziej podatni na zachorowanie na nowotwory.

>> To może Cię zainteresować: Co to jest kinaza kreatynowa i kiedy wykonać badanie?

O dziedzicznej predyspozycji do nowotworów można mówić, gdy w rodzinie występuje wiele przypadków zachorowań na ten sam typ nowotworu lub gdy choroba pojawia się u młodszych osób. Często dotyczy to osób, które mają bezpośrednich krewnych, takich jak rodzice czy rodzeństwo, u których wystąpiły te same nowotwory lub inne schorzenia związane z danym dziedzicznym zespołem. W przypadku, gdy w rodzinie występują jedynie pojedyncze przypadki nowotworów, ryzyko dziedziczenia jest znacznie mniejsze.

Warto jednak podkreślić, że predyspozycja do zachorowania na nowotwór nie zawsze jest jednoznaczna z pewnością rozwoju choroby. Istnieje wiele czynników wpływających na rozwój choroby, w tym styl życia, środowisko, a także tzw. czynniki nabywane. Niemniej jednak osoby z rodzinną historią nowotworów, zwłaszcza gdy występują one u najbliższych krewnych, powinny skonsultować się z lekarzem, aby przeprowadzić odpowiednią diagnostykę genetyczną i ocenić swoje indywidualne ryzyko.

>> Sprawdź także: Rozpoznawanie nowotworów a badania laboratoryjne. Co może sugerować obecność nowotworu?

„Nowotwory dziedziczne”: przykłady chorób

Wśród najczęściej występujących syndromów związanych z dziedzicznym ryzykiem raka wymienia się:

• Zespół Lyncha – zwiększa ryzyko raka jelita grubego, a także raka macicy, jajników, żołądka i pęcherza moczowego (geny: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM).
• Zespół Li-Fraumeni – wiąże się z wyższym ryzykiem rozwoju m.in. raka piersi, mózgu, białaczki, raka nadnerczy (gen: TP53).
• Zespół von Hippla-Lindaua – predysponuje do guzów nerkowych, nowotworów naczyń krwionośnych oraz trzustki (gen: VHL).
• Dziedziczny rak piersi i jajników – mutacje w genach BRCA1 i BRCA2.
• Zespół Cowdena – wiąże się z ryzykiem rozwoju m.in. raka piersi, tarczycy, endometrium (gen: PTEN).
• Zespół Peutz-Jeghersa – predysponuje m.in. do raka jelita grubego oraz trzustki (gen: STK11).
• Zespół Blooma – związany z większym ryzykiem zachorowania m.in na białaczkę oraz chłoniaka (gen: BLM).
• Zespół Ataksja-Teleangiektazja – wiąże się z większym ryzykiem raka piersi, białaczki i chłoniaka (gen: ATM).

>> Przeczytaj również: Rak rdzeniasty tarczycy – objawy, przyczyny, diagnostyka i leczenie

Dziedziczność nowotworów: kto jest najbardziej narażony na rozwój choroby?

Jak już wspomniano, na rozwój nowotworów dziedzicznych najbardziej narażone są osoby, które mają w swojej rodzinie przypadki raka występujące we wcześniejszych pokoleniach, zwłaszcza, jeśli zachorowania miały miejsce w młodszym wieku lub dotyczyły kilku osób w tej samej rodzinie.

Ciekawostka Rasa i etniczne pochodzenie mają związek z wyższym ryzykiem zachorowania na niektóre nowotwory. Na przykład Afroamerykanie mają większą skłonność do rozwoju raka prostaty, a chorują na niego częściej w młodszym wieku. Z kolei kobiety pochodzenia żydowskiego ashkenazyjskiego są bardziej narażone na raka piersi i jajników, głównie z powodu mutacji w genach BRCA1 i BRCA2. Wśród Azjatów z Azji Wschodniej występuje z kolei wyższe ryzyko raka żołądka, często związane z mutacjami w genie CDH1.

Czy można zapobiec rozwojowi nowotworów?

Choć nie można całkowicie wyeliminować ryzyka zachorowania na nowotwór, istnieje wiele działań, które mogą znacznie zmniejszyć to ryzyko. Profilaktyka nowotworowa obejmuje zarówno zmiany w stylu życia, jak i regularne badania diagnostyczne. Przestrzeganie zdrowej diety, regularna aktywność fizyczna, unikanie używek takich jak papierosy i nadmierne spożycie alkoholu to podstawowe kroki w zapobieganiu wielu nowotworom. Ponadto, regularne badania profilaktyczne, takie jak mammografia, kolonoskopia czy testy na obecność HPV, mogą pozwolić na wykrycie zmian we wczesnym stadium, co znacznie zwiększa szanse na skuteczne leczenie. W przypadku osób z mutacjami genetycznymi, monitorowanie stanu zdrowia oraz rozważenie interwencji medycznych, jak profilaktyczne usunięcie narządu, może pomóc zmniejszyć ryzyko zachorowania.

Warto także pamiętać, że w przypadku niektórych nowotworów, jak np. rak szyjki macicy, szczepienia (np. przeciwko HPV) mogą znacząco zmniejszyć ryzyko zachorowania.

Predyspozycje genetyczne mają istotny wpływ na rozwój wielu nowotworów, ale nie determinują one jednoznacznie wystąpienia choroby. Zrozumienie mechanizmów dziedziczenia i identyfikacja genów związanych z ryzykiem nowotworów pozwala na wcześniejsze wykrycie zagrożeń i podejmowanie odpowiednich działań profilaktycznych. Ważne jest, aby osoby z rodzinną historią nowotworów były świadome swoich predyspozycji genetycznych i regularnie poddawały się badaniom, które mogą pomóc we wczesnym wykryciu zmian.

---

Bibliografia

1. Lynch HT, Shaw TG, Lynch JF. Inherited predisposition to cancer: a historical overview. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2004 Aug 15;129C(1):5-22.
2. Garber JE, Offit K. Hereditary cancer predisposition syndromes. J Clin Oncol. 2005 Jan 10;23(2):276-92.
3. Michael F.Walsh MF, Cadoo K, Salo-Mullen EE. et al. 13 – Genetic Factors: Hereditary Cancer Predisposition Syndromes. Abeloff’s Clinical Oncology (Sixth Edition), 2020, Pages 180-208.e11.