Niedosłuch może dotknąć osoby w każdym wieku, ale częstość jego występowania w populacji rośnie wraz z wiekiem. Może znacząco wpłynąć na jakość życia, utrudniając codzienne funkcjonowanie, komunikację, pracę czy relacje społeczne. Dlatego bardzo ważne jest, aby każdy problem ze słuchem skonsultować z lekarzem i rozpocząć odpowiednie leczenie. Dowiedz się, jak zdiagnozować niedosłuch i jakie są możliwości terapii.

Spis treści:

1. Rodzaje niedosłuchu
   • Podział niedosłuchu ze względu na lokalizację uszkodzenia
   • Podział niedosłuchu ze względu na moment ujawnienia się choroby
   • Podział niedosłuchu ze względu na stopień zakresu i ubytku słuchu
2. Przyczyny niedosłuchu
   • Wrodzone przyczyny niedosłuchu
   • Nabyte przyczyny niedosłuchu
3. Objawy niedosłuchu
4. Jak zdiagnozować niedosłuch?
5. Jak leczyć niedosłuch?
   • Czy niedosłuch może się cofnąć?

Rodzaje niedosłuchu

Niedosłuch jest jednym z najczęściej występujących zaburzeń narządów zmysłów – szczególnie w krajach rozwijających się. Światowa Organizacja Zdrowia (WHO) szacuje, że zmaga się z nim prawie pół miliarda ludzi.

Niedosłuch to zaburzenie narządu słuchu polegające na nieprawidłowym przewodzeniu lub odbiorze dźwięku. Może występować w jednym uchu lub obu uszach jednocześnie. Niekiedy towarzyszą mu także dodatkowe objawy (np. zawroty głowy, szumy uszne).

Wyróżnia się kilka rodzajów niedosłuchu. Kryteria podziału obejmują m.in.:

• lokalizację uszkodzenia,
• moment ujawnienia się choroby,
• stopień zakresu i ubytku słuchu.

>> Zobacz także: Utrata (brak) węchu i smaku – przyczyny, jak długo trwa, leczenie

Podział niedosłuchu ze względu na lokalizację uszkodzenia

Ze względu na lokalizację uszkodzenia wyróżnia się:

• niedosłuch przewodzeniowy – wynika z zaburzeń w obrębie ucha zewnętrznego lub środkowego, co prowadzi do ograniczenia przewodzenia dźwięków do ucha wewnętrznego;
• niedosłuch odbiorczy (zmysłowo-nerwowy) – jest związany z uszkodzeniem ucha wewnętrznego lub nerwu słuchowego, może być to niedosłuch ślimakowy lub pozaślimakowy;
• niedosłuch mieszany – to jednoczesne występowanie niedosłuchu przewodzeniowego i odbiorczego.

Podział niedosłuchu ze względu na moment ujawnienia się choroby

Biorąc pod uwagę kryterium wieku wystąpienia niedosłuchu, wyróżnia się:

• niedosłuch prelingwalny – powstaje do 1. roku życia, czyli jeszcze przed rozwojem mowy, może być wrodzony (zaburzenie rozwija się w okresie prenatalnym) lub nabyty (rozwija się po narodzinach);
• niedosłuch perilingwalny – powstaje w okresie rozwijania się mowy (między 2. a 7. rokiem życia);
• niedosłuch postlingwalny – powstaje po rozwinięciu się mowy (po 7. roku życia).

Podział niedosłuchu ze względu na stopień zakresu i ubytku słuchu

Podział ze względu na stopień zakresu i ubytku słuchu wygląda następująco:

• niedosłuch lekki – próg słyszenia 25–40 decybeli (dB),
• niedosłuch średniego stopnia – próg słyszenia 45–70 dB,
• niedosłuch znacznego stopnia – próg słyszenia 75–90 dB,
• niedosłuch głęboki – próg słyszenia powyżej 90 dB.

Próg słyszenia informuje od jakiego natężenia dźwięk jest słyszalny dla człowieka. Prawidłowy próg słyszenia mieści się w granicach 0–20 dB.

Przyczyny niedosłuchu

Przyczyny niedosłuchu dzielą się na:

• wrodzone,
• nabyte.

Wrodzone przyczyny niedosłuchu

Wrodzone przyczyny niedosłuchu przewodzeniowego to różnego rodzaju nieprawidłowości rozwojowe ucha zewnętrznego lub środkowego. Natomiast za niedosłuch odbiorczy odpowiadają czynniki genetyczne oraz uszkodzenie słuchu w czasie ciąży lub okresie okołoporodowym (np. zakażenia wewnątrzmaciczne, wcześniactwo, stosowanie leków ototoksycznych przez ciężarną).

Nabyte przyczyny niedosłuchu

Nabyte przyczyny niedosłuchu przewodzeniowego to m.in.:

• czop woskowinowy lub ciało obce w przewodzie słuchowym zewnętrznym,
• zamknięcie światła ucha zewnętrznego przez wyrośla kostne,
• perforacja błony bębenkowej,
• zapalenie ucha zewnętrznego lub środkowego,
• łagodne lub złośliwe nowotwory (ucha zewnętrznego, środkowego lub nosogardła),
• choroba kosteczek ucha środkowego (otoskleroza),
• zaburzenia drożności trąbki słuchowej,
• uraz mechaniczny ucha.

Natomiast nabyte przyczyny niedosłuchu odbiorczego to przede wszystkim:

• uraz mechaniczny,
• hałas (jednorazowa ekspozycja na dźwięk powyżej 130 dB lub przewlekła na dźwięki powyżej 85 dB),
• postępujący wiek,
• stosowanie leków ototoksycznych,
• infekcje wirusowe lub bakteryjne,
• choroby metaboliczne (np. cukrzyca),
• choroby neurologiczne,
• choroby autoimmunologiczne,
• choroba Meniere’a,
• choroby naczyniowe mózgu,
• uszkodzenie ucha wewnętrznego na skutek radioterapii,
• guzy kąta móżdżkowo-mostowego lub mózgu.

Niedosłuch uwarunkowany genetycznie może być spowodowany mutacją w jednym genie lub wielu genach. W większości przypadków dziecko musi otrzymać nieprawidłowy materiał genetyczny od obojga rodziców, aby doszło do ujawnienia zaburzeń słuchu. Najczęstszą przyczyną są mutacje w genie GJB2, ale znanych jest ponad 100 genów odpowiedzialnych za niedosłuch.

Objawy niedosłuchu

Objawy niedosłuchu różnią się w zależności od stopnia zakresu i ubytku słuchu. Sygnały wskazujące na problemy ze słuchem to m.in.:

• trudności z rozumieniem mowy,
• problemy ze słyszeniem dźwięków w zakresie niskim lub wysokim,
• częste prośby o powtórzenie wypowiedzi,
• mówienie podniesionym głosem,
• problem z lokalizacją dźwięków.

Niedosłuch u dzieci może prowadzić do opóźnienia rozwoju mowy. W przypadku niedosłuchu znacznego stopnia bez odpowiedniej korekty mowa może się w ogóle nie rozwinąć.

W większości przypadków niedosłuch wrodzony jest jedynym schorzeniem występującym u danej osoby. Określa się go mianem niedosłuchu niesyndromicznego. Jeżeli obecne są wady towarzyszące, jest to niedosłuch syndromiczny. Wady ze współistniejącym niedosłuchem to m.in. zespół Turnera, zespół Downa, zespół Pendreda.

Jak zdiagnozować niedosłuch?

Diagnostyka niedosłuchu opiera się o:

• wywiad medyczny,
• badanie otoskopowe,
• badania audiometryczne (tonalne, słowne),
• tympanometrię,
• badania obrazowe (w przypadku podejrzenia zmian anatomicznych lub guzów),
• badania genetyczne (w przypadku podejrzenia niedosłuchu wrodzonego – badania w kierunku neuropatii słuchowej DFNB1 i DFNB9),
• posiew z ucha zewnętrznego lub pakiet badań po infekcji (w przypadku podejrzenia infekcyjnej przyczyny niedosłuchu).

W Polsce u wszystkich noworodków w 2. dobie życia przeprowadzane jest badanie przesiewowe pod kątem uszkodzenia słuchu. Test wykonywany jest metodą otoemisji akustycznej, podczas której ocenia się reakcję dziecka na dźwięk podany przez sondę umieszczoną w uchu.

Jak leczyć niedosłuch?

Leczenie niedosłuchu zależy od przyczyny. Wśród dostępnych metod można wymienić m.in.:

• leczenie farmakologiczne (np. leki przeciwdrobnoustrojowe przy infekcji, leki poprawiające krążenie),
• leczenie chirurgiczne,
• mechaniczne usunięcie woskowiny lub ciała obcego,
• aparat słuchowy,
• implant ślimakowy.

Czy niedosłuch może się cofnąć?

To, czy niedosłuch może się cofnąć, zależy od przyczyny. W przypadku niedosłuchu przewodzeniowego spowodowanego np. infekcją, czopem woskowinowym lub ciałem obcym zazwyczaj problem ustępuje po odpowiednim leczeniu. Jednak w wielu przypadkach utrata słuchu jest nieodwracalna. Wówczas możliwe jest jedynie podjęcie działań zapobiegających postępowi niedosłuchu.

Niedosłuch jest poważnym problemem zdrowotnym, znacznie wpływającym na jakość życia. Może dotknąć każdego, niezależnie od wieku. Bardzo ważne jest wczesne wykrycie nieprawidłowości i wdrożenie odpowiedniego leczenia, aby zapobiec postępowi zaburzenia.

Opieka merytoryczna: lek. Kacper Staniszewski

---

Bibliografia

1. M.L. Leja i in., Niedosłuch dziedziczony w sposób autosomalny dominujący – przegląd literatury, Nowa Audiofonologia 2023, nr 12(1)
2. M. Lachowska, Diagnostyka różnicowa zaburzeń słyszenia, Neurologia po Dyplomie 2012, t. 7, nr 6
3. G. Mielnik-Niedzielska, S. Kędzierawska, Zaburzenia słuchu u dzieci, Pediatria po Dyplomie 6/2017
4. https://www.mp.pl/medycynarodzinna/artykuly/show.html?id=225010 (dostęp 05.02.2025)
5. M. Mielczarek i in., Sekwencjonowanie genu GJB2 w populacji dzieci głuchych i z głębokim stopniem uszkodzenia odbiorczego słuchu, Polish Journal of Otolaryngology 2016, t. 70, nr 3

W organizmie człowieka znajduje się wiele enzymów, które odpowiadają za rozkład związków organicznych takich jak białka, tłuszcze, kwasy nukleinowe czy węglowodany. Nieprawidłowa aktywność poszczególnych enzymów lub jej całkowity brak jest przyczyną różnego rodzaju chorób metabolicznych. Jednym z enzymów, niezbędnych do prawidłowego przebiegu reakcji metabolicznych, jest alfa-galaktozydaza. Jakie ma właściwości? Z jaką jednostką chorobową związana jest nieprawidłowa aktywność alfa-galaktozydazy? Przeczytaj poniższy artykuł i dowiedz się więcej na temat tego ważnego enzymu.

Spis treści:

1. Czym jest alfa-galaktozydaza?
   • Alfa-galaktozydaza: badanie poziomu enzymu
2. Jaka jest funkcja alfa-galaktozydazy?
3. Alfa-galaktozydaza: jakie ma właściwości lecznicze?
   • Kiedy stosuje się leczenie alfa-galaktozydazą?
4. Przeciwwskazania do przyjmowania suplementów i leków z alfa-galaktozydazą

Czym jest alfa-galaktozydaza?

Alfa-galaktozydaza to enzym lizosomalny, który uczestniczy w procesach degradacji glikosfingolipidów. Tego rodzaju enzymy powstają w lizosomach, a więc w obrębie specjalnego organellum, znajdującego się w komórkach organizmu człowieka. W lizosomach znajduje się wiele enzymów, które uczestniczą w ważnych przemianach biochemicznych, a jednym z nich jest właśnie alfa-galaktozydaza.

Sfingolipidy to z kolei związki organiczne, należące do lipidów. Sfingolipidy znajdują się między innymi w błonach komórkowych i zapewniają komórkom ochronę przed szkodliwymi czynnikami zewnętrznymi. Związki te biorą udział także w przekazywaniu sygnałów pomiędzy komórkami.

>> To może Cię zainteresować: Co to jest alpha-fetoproteina (AFP) i co pozwala wykryć badanie?

Alfa-galaktozydaza: badanie poziomu enzymu

W medycynie wykonuje się klasycznie badanie aktywności alfa-galaktozydazy. Pierwszym badaniem, które pozwala na taką ocenę jest test suchej kropli krwi (test bibułkowy). Badanie to można wykonać zarówno u osób dorosłych, jak i u dzieci. Polega ono na naniesieniu krwi na specjalną bibułę, która następnie jest transportowana do laboratorium.

U dorosłych i starszych dzieci najczęściej pobiera się krew żylną, z kolei u niemowląt – krew włośniczkową, otrzymaną na drodze delikatnego nakłucia skóry pięty. Test suchej kropli krwi kojarzony jest przede wszystkim z badaniami przesiewowymi noworodków (wykonuje się je w celu szybkiej identyfikacji wrodzonych chorób metabolicznych), jednak należy mieć świadomość, że można takie badanie wykonywać również u osób dorosłych.

Aktywność omawianego w tym artykule enzymu można oznaczyć również w osoczu, leukocytach krwi obwodowej, a także w fibroblastach skóry. Zdarza się tak, że nieprawidłowa aktywność alfa-galaktozydazy nie jest stwierdzana w komórkach organizmu (czyli w leukocytach czy fibroblastach), a jest uwidaczniana dopiero w badaniu wykonywanym z surowicy krwi.

Jaka jest funkcja alfa-galaktozydazy?

Omawiany w tym artykule enzym odpowiada za hydrolizę końcowych reszt α-galaktozylu w obrębie związków organicznych nazywanych glikosfingolipidami. W przypadku niedoboru alfa-galaktozydazy dochodzi do gromadzenia się i odkładania w obrębie tkanek i narządów nieprawidłowych produktów metabolizmu – głównie globotriaozyloceramidu.

• Niedobór alfa-galaktozydazy jest przyczyną rzadkiej choroby spichrzeniowej, nazywanej chorobą Fabry’ego. W jej przebiegu dochodzi do gromadzenia się wspomnianych, nieprawidłowych produktów przemiany materii w tkankach, głównie w naczyniach krwionośnych, mózgu, nerkach i sercu. Prowadzi to do pojawienia się objawów klinicznych schorzenia, w tym między innymi:
• dolegliwości ze strony przewodu pokarmowego takich jak: bóle brzucha, nudności, wymioty,
• zaburzeń rytmu serca, objawów niewydolności serca,
• zmian skórnych, między innymi w postaci czerwono-brunatnych grudek,
• zmniejszonego pocenie się,
• objawów ze strony nerek, w tym ich niewydolności.

>> Sprawdź także: Choroby rzadkie i ultrarzadkie

Alfa-galaktozydaza: jakie ma właściwości lecznicze?

W leczeniu choroby Fabry’ego stosuje się syntetyczny związek, produkowany przy użyciu metod inżynierii genetycznej, będący swego rodzaju odpowiednikiem alfa-galaktozydazy. Mowa tutaj o agalzydazie alfa. Zastosowanie tego syntetycznego enzymu pozwala na zmniejszenie ilości globotriaozyloceramidu, którego gromadzenie się w obrębie narządów i tkanek odpowiada za objawy choroby. Mechanizm działania alfa-agalzydazy polega na hydrolizie wiązań w obrębie nieprawidłowych ceramidów, co w konsekwencji prowadzi do ich rozkładu.

>> Przeczytaj też: Enzymy trawienne – co to jest, jakie są rodzaje i ich funkcje. Objawy niedoboru i diagnostyka

Kiedy stosuje się leczenie alfa-galaktozydazą?

Jak już wspomniano, leczenie z wykorzystaniem syntetycznej formy alfa-galaktozydazy znajduje zastosowanie w leczeniu choroby spichrzeniowej, nazywanej chorobą Fabry’ego. Lek ten został dopuszczony do obrotu w 2001 roku i jest stosowany w specjalnym programie lekowym związanym z tym schorzeniem.

Przeciwwskazania do przyjmowania suplementów i leków z alfa-galaktozydazą

Przeciwwskazaniem do stosowania leków zawierających alfa-galaktozydazę jest przede wszystkim nadwrażliwość na tę substancję. Przeciwwskazanie będzie stanowić również nadwrażliwość na jakikolwiek składnik preparatu, w tym substancje pomocnicze w nim zawarte. W organizmie człowieka alfa-galaktozydaza jest rozkładana przez enzymy nazywane proteazami. Enzym ten zostaje rozłożony na drobniejsze cząsteczki, nazywane aminokwasami, które następnie mogą zostać wykorzystane przez organizm do produkcji własnych białek lub usunięte wraz z moczem.

Alfa-galaktozydaza to ważny enzym, produkowany w komórkach organizmu człowieka. Jego nieprawidłowa aktywność jest związana ze schorzeniem genetycznym, nazywanym chorobą Fabry’ego. Oznaczenie aktywności alfa-galaktozydazy można wykonać między innymi poprzez test suchej kropli krwi. W leczeniu niedoboru tego enzymu stosuje się między innymi podawanie jego syntetycznego odpowiednika.

---

Bibliografia

1. A. Szczeklik i inni, Kamica pęcherzyka żółciowego, Choroby Wewnętrzne, Medycyna Praktyczna, Kraków 2018/2019,
2. A. Dembińska-Kieć i inni, Diagnostyka laboratoryjna z elementami biochemii klinicznej, Urban & Partner, Wrocław 2005 (dodruk), s. 654–659,
3. Agalzydaza alfa, Medycyna Praktyczna, dostęp online (https://www.doz.pl/leki/w1295-agalzydaza_alfa),
4. Y. Miyake, M. Ebata, Struktury inhibitora β-galaktozydazy, Galaktostatyny i jej pochodnych, Agric Biol Chem. 52 (3): 661–66.