Czy rak pęcherza moczowego jest istotnym problemem zdrowotnym?Jak wygląda diagnostyka tej choroby?
Nowotwór pęcherza to jeden z najczęstszych nowotworów układu moczowo-płciowego, który niestety cechuje się wysokim odsetkiem śmiertelności. Co roku rak pęcherza moczowego jest przyczyną śmierci ponad 3 tysięcy mężczyzn i prawie tysiąca kobiet. Powodem tak niekorzystnych statystyk jest zarówno specyfika samej choroby, jak również ograniczony dostęp do skutecznej diagnostyki i leczenia w Polsce. Na szczęście pojawia się coraz więcej nowoczesnych technologii, które pomagają w skuteczniejszej walce z chorobą.
Jakie są standardowe metody wykrywania raka pęcherza moczowego?
Standardowym zabiegiem pozwalającym na zdiagnozowanie raka pęcherza moczowego jest cystoskopia. Badanie wykonywane jest za pomocą specjalistycznego urządzenia pozwalającego lekarzowi zobaczyć wnętrze pęcherza oraz pobrać wycinki do badania histopatologicznego. Cystoskopię w celu diagnostyki raka pęcherza wykonuje się, gdy pojawiają się typowe objawy. Należą do nich krwiomocz, zmiana rytmu oddawania moczu (bardzo częste lub bardzo rzadkie oddawanie moczu), bolesność podczas oddawania moczu lub konieczność znacznego zwiększania parcia w celu oddania moczu.
Dodatkowym badaniem mogącym stanowić wskazanie do cystoskopii jest cytologia osadu moczu. Niestety jest to badanie o niewielkiej czułości (wynik negatywny nie wyklucza obecności nowotworu) oraz trudno dostępne w Polsce. Cystoskopia jest zabiegiem wiążącym się z hospitalizacją pacjenta, będącym dużym obciążaniem. Ponadto jak wszystkie badania inwazyjne, wiąże się też z możliwymi powikłaniami i działaniami niepożądanymi. Biorąc pod uwagę wady powyższych metod diagnostycznych oraz fakt, że rak pęcherza moczowego może przez długi czas rozwijać się bezobjawowo, naukowcy i lekarze od lat poszukiwali skutecznych, nieinwazyjnych narzędzi diagnostycznych.
Jakie są nowe możliwości w diagnostyce raka pęcherza moczowego?
Najnowszym osiągnięciem nauki jest nieinwazyjny test Bladder EpiCheck. Na podstawie wykrywanych zmian genetycznych w komórkach osadu moczu test ten pozwala, z bardzo wysokim prawdopodobieństwem, wykluczyć raka pęcherza moczowego. Badanie polega na ocenie moczu pacjenta w laboratorium, a więc jest bezpieczne i nie wiąże się z żadnymi powikłaniami. Każdy nowy test diagnostyczny przed włączaniem do postępowania musi przejść wiele badań udowadniających jego skuteczność, co również miało miejsce w tym przypadku. Przeprowadzono 7 badań w różnych ośrodkach europejskich na ponad 2 tysiącach pacjentów, w których porównano test Bladder EpiCheck z innymi badaniami nieinwazyjnymi[1].
Test Bladder EpiCheck jest pierwszym badaniem dedykowanym wykrywaniu raka pęcherza moczowego, który jest skuteczniejszy (bardziej czuły) od cytologii osadu moczu, a w wielu sytuacjach również cystoskopii. Negatywna wartość predykcyjna, czyli wskaźnik mówiący o tym, z jakim prawdopodobieństwem pęcherz moczowy jest wolny od choroby nowotworowej, sięga 100% w przypadkach zaawansowanych nowotworów[2]. Warto dodać, że zmiany genetyczne można wykryć również w komórkach nabłonka moczowodów. Fakt ten rozszerza możliwości diagnostyczne testu o nowotwory górnego odcinka układu moczowego.
Jakie może być miejsce testu Bladder EpiCheck w praktyce?
Czas postawienia diagnozy jest kluczowy w dalszym leczeniu, rokowaniu oraz przeżyciu pacjenta. Test Bladder EpiCheck może być niezwykle pomocny we wczesnym wykrywaniu raka pęcherza moczowego u osób najbardziej narażonych na zachorowanie. Zwiększone ryzyko wystąpienia choroby występuje u mężczyzn oraz u osób palących nałogowo tytoń. Dodatkowo, ważnymi czynnikami ryzyka są: narażenie na szkodliwe substancje w miejscu pracy (jako zawody szczególnie narażone na karcynogeny przemysłowe należy wymienić: pracowników przemysłu gumowego, chemicznego, skórzanego, tekstylnego i stalowego, fryzjerów, kierowców ciężarówek, malarzy, drukarzy, osoby zatrudnione w pralniach chemicznych), cukrzyca, przebyte w przeszłości napromienianie pęcherza moczowego (radioterapia w okolicy miednicy) czy długotrwałe i nawracające zapalenia pęcherza moczowego[3][4].
Czołowe ośrodki urologiczne rekomendują test Bladder EpiCheck również jako narzędzie wspierające cystoskopię i cytologię osadu moczu w monitorowaniu leczenia raka pęcherza moczowego[5]. Dzięki zamiennemu stosowaniu powyższych narzędzi uzyskujemy większą skuteczność w wykrywaniu wczesnych nawrotów choroby przy jednoczesnym zmniejszonym obciążeniu pacjenta częstymi wizytami w szpitalu.
[1] Mancini, M.; Righetto, M.; Zumerle, S.; Montopoli, M.; Zattoni, F. The Bladder EpiCheck Test as a Non-Invasive Tool Based on the Identification of DNA Methylation in Bladder Cancer Cells in the Urine: A Review of Published Evidence. International Journal of Molecular Sciences 2020, 21, 6542, doi:10.3390/ijms21186542.
[2] Righetto, M.; Zumerle, S.; Barcaro, F.; Saponaio, M.; Montopoli, M.; Ragazzi, E.; Pagano, F.; Zattoni, F.; Mancini, M. Genomic subtypes of bladder cancer with distinct methylation profiles could be better identified by the Bladder EpiCheck test as compared to cystoscopy/urine cytology. Eur. Urol. Suppl. 2019, 18, e3118.
Dopuszczenie do powszechnego stosowania przez FDA (ang. Food and Drug Administration) pierwszych szczepionek przeciwko wirusowi SARS-CoV-2 spowodowało nasilenie zainteresowania problematyką szczepień. 19 stycznia 2021 r. mieliśmy przyjemność gościć na zorganizowanym przez ALAB laboratoria webinarium jednego z czołowych polskich ekspertów w dziedzinie wirusologii dr hab.n.med. T. Dzieciątkowskiego. Wygłoszony na spotkaniu wykład pt. ”Szczepionka przeciwko SARS-CoV-2 – co wiemy na ten moment?” stał się inspiracją do przeprowadzenia z prelegentem wywiadu na temat szczepionek i ich znaczenia w profilaktyce chorób zakaźnych.
Zapraszamy do przeczytania wywiadu z dr hab. n. med. Tomaszem Dzieciątkowskim!
Tomasz Dzieciątkowski – wirusolog, mikrobiolog, diagnosta laboratoryjny. Doktor habilitowany nauk medycznych, adiunkt w Katedrze i Zakładzie Mikrobiologii Lekarskiej Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego oraz asystent w Zakładzie Mikrobiologii Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego WUM. Autor ponad 100 prac indeksowanych w Web of Science, poświęconych przede wszystkim problematyce zakażeń wirusowych oraz diagnostyce molekularnej, współautor podręczników m.in.: „Mikrobiologia lekarska” (2014), „Choroby wirusowe w praktyce klinicznej” (2017), „Zapobieganie i leczenie zakażeń szpitalnych w onkologii” (2018) czy monografii „Koronawirus SARS-CoV-2 – zagrożenie dla współczesnego świata” (2020). Pandemia COVID-19 wyzwoliła w nim chęć popularyzacji wiedzy wirusologicznej za pośrednictwem mediów społecznościowych: FB – Tomasz Dzieciątkowski – Trust me I’m a Virologist.
Elwira Zawidzka ALAB laboratoria: Bardzo dziękuję za przyjęcie naszego zaproszenia i pasjonujący wykład. Mam przeświadczenie, że wielu spośród słuchaczy, którzy przed spotkaniem mieli jakieś obawy związane ze szczepieniem, po przedstawionych przez Pana argumentach pozbyli się wątpliwości, a osoby już zaszczepione umocniły się w przekonaniu, że był to słuszny krok.
Szczepienia przeciwko COVID-19 spowodowały duże zainteresowanie problematyką szczepionek jako takich. Czym właściwie są szczepionki, czy można w prosty sposób to pojęcie zdefiniować?
Dr hab. n. med. Tomasz Dzieciątkowski Warszawski Uniwersytet Medyczny: W założeniu szczepionki są preparatami biologicznymi, których zadaniem jest naśladowanie naturalnego zakażenia, co prowadzi do rozwoju odporności analogicznej do tej, którą uzyskuje organizm w czasie pierwszego kontaktu z prawdziwym patogenem. Jednak podstawowym celem szczepionek jest ochrona przed ciężkim przebiegiem choroby i powikłaniami, których nigdy nie da się przewidzieć.
E.Z. ALAB: Kiedy pierwsze szczepionki były wprowadzone do powszechnego stosowania?
T. Dz. WUM: Za swoisty kamień milowy jest uważane wprowadzenie szczepionki przeciwko ospie prawdziwej przez Edwarda Jennera w 1796 roku, choć już wcześniej Chińczycy i Turcy wdmuchiwali do nosa osoby zdrowej proszek ze strupów zebranych z ciała chorego na ospę prawdziwą. U pacjenta rozwijała się wtedy łagodna postać choroby, dzięki której nabywał odporność czynną, choć zdarzały się także przypadki śmiertelne. Kolejny ważny etap to opracowanie w latach 80-tych XIX przez Ludwika Pasteura szczepionki przeciwko wściekliźnie. Później poszło już szybko…
E.Z. ALAB: Czy mógłby Pan podać konkretne przykłady wskazujące na to, że szczepienia przynoszą wymierny pozytywny skutek w profilaktyce zdrowotnej?
T. Dz. WUM: Chyba najbardziej spektakularnym przykładem jest eradykacja wirusa ospy prawdziwej, która miała miejsce w 1980 roku. A innymi? Można by wymienić chociażby znaczące ograniczenie zakażeń wirusem polio praktycznie na całym świecie, a w przypadku Polski znaczące zmniejszenie częstości infekcji wirusem zapalenia wątroby typu B (HBV), które rozpoczęło się wraz z powszechnym programem szczepień dzieci i personelu medycznego w latach 90-tych ubiegłego wieku.
E.Z. ALAB: Stale słyszymy, że szczepienie na COVID-19 wykonuje się zupełnie nowym rodzajem szczepionki. Nasuwa się od razu pytanie, czym szczepiono nas do tej pory? Czy mogłabym poprosić o wytłumaczenie naszym czytelnikom podstawowych różnic między szczepionkami, które obecnie stosuje się dla zapobiegania chorobom zakaźnym?
T. Dz. WUM: Zazwyczaj tradycyjna szczepionka składa się z jednego lub kilku antygenów, które uzyskiwane są z żywych lub zabitych drobnoustrojów, ich oczyszczonych fragmentów lub produktów metabolizmu bakterii, jak również w wyniku inżynierii genetycznej. Natomiast obecnie stosowane szczepionki przeciwko SARS-CoV-2 należą do nowej ich generacji, jako że zawierają wyłącznie informację genetyczną na temat białka wirusa, które wytwarzane już jest w komórkach naszego organizmu.
Najczęściej szczepionki żywe wywołują silną odporność już po pojedynczej dawce. Natomiast szczepionki inaktywowane (zabite) wymagają podania kilku dawek. Wprowadzony do organizmu antygen ze szczepionki pobudza komórki układu odpornościowego do produkcji swoistych przeciwciał. Jest to tak zwana odpowiedź humoralna. Powstają wówczas również komórki pamięci immunologicznej, które zapewniają długotrwały efekt ochronny szczepienia. Natomiast trzeba pamiętać, że podanie szczepionek stymuluje także układ odpornościowy do wytworzenia także odpowiedzi komórkowej, zależnej od limfocytów T. Jest ona szczególnie istotna przy zakażeniach wirusowych.
E.Z. ALAB: Często podchodzimy nieufnie do nowości, szczególnie w kontekście zdrowia. Czy rzeczywiście szczepionki mRNA są czymś zupełnie nowym?
T. Dz. WUM: Badania nad szczepionkami/preparatami mRNA trwają mniej więcej od połowy lat 90-tych XX wieku. Rzeczywiście, jak do tej pory szczepionki mRNA przeciwko SARS-CoV-2 są pierwszymi, które zarejestrowano oficjalnie do obrotu. Niemniej wcześniej próby takie miały miejsce w odniesieniu do szczepionki przeciwko SARS-CoV-1, MERS-CoV, wirusowi Ebola czy Zika. Nie zarejestrowano ich pomimo skuteczności, bowiem choroby wywoływane przez te patogeny nie stanowią obecnie problemu klinicznego.
E.Z. ALAB:Dużo obaw wśród ludzi wzbudza fakt, że czas trwania badań klinicznych szczepionek przeciwko koronawirusowi dopuszczonych do stosowania był bardzo krótki, dużo krótszy niż w przypadku innych preparatów. Czy zatem szczepienie na COVID-19 jest dla nas bezpieczne?
T. Dz. WUM: Szczepionki te są bardzo bezpieczne, bowiem mechanizm działania szczepionek mRNA czy też szczepionek wektorowych polega na dostarczeniu do komórek ludzkiego organizmu czystej informacji genetycznej, która koduje konkretne białko. W przypadku SARS-CoV-2 chodzi o białko o nazwie glikoproteina kolca. Po dotarciu do komórki specjalnie zaprojektowanego mRNA, w cytoplazmie zaszczepionej komórki, z obecnych tam aminokwasów produkowane jest wyłącznie to konkretne białko SARS-CoV-2. W przypadku szczepionek wektorowych dochodzi jeszcze etap pośredni, gdy DNA odpowiednio zmodyfikowanego adenowirusa ulega „przepisaniu” w jądrze na mRNA. Procesy te naśladują transkrypcję i translację, które zachodzą normalnie w komórce. W pewnym stopniu, gdyż dotyczy tylko jednego białka pochodzenia wirusowego, odwzorowuje naturalny proces zakażenia wirusem.
Nie należy też żywić obaw dotyczących ewentualnego „wbudowania” mRNA do ludzkiego genomu, bowiem mRNA nie odkłada się w komórce. Po wykorzystaniu przez organizm zawartej w szczepionkowym mRNA informacji, jest ono w bardzo krótkim czasie niszczone przez enzymy wewnątrzkomórkowe. Jest to proces analogiczny do tego, jaki zachodzi z mRNA wytwarzanym każdego dnia przez nasze komórki. Szczepionka mRNA nie zawiera też informacji o kompletnym wirusie, tak więc nie może doprowadzić do zakażenia i przechorowania COVID-19. Podobnie adenowirusy nie ulegają integracji z genomem komórek gospodarza.
E.Z. ALAB: W chwili obecnej EMA dopuściło do stosowania trzy szczepionki przeciwko wirusowi SARS-CoV-2. Czy są one porównywalne pod względem jakości, bezpieczeństwa i skuteczności?
T. Dz. WUM: Wszystkie z tych trzech szczepionek, które dostępne są na terenie UE i Polski są produkowane przez wiodące koncerny farmaceutyczne, a więc mają zapewnioną stosowną kontrolę jakości. Podobnie, bez przejścia wymaganych badań klinicznych nie zostałyby one zaakceptowane przez instytucje regulatorowe, takie jak EMA czy FDA. Natomiast jeśli chodzi o ich skuteczność, to siłą rzeczy jest ona różna: dla preparatów mRNA wynosi ona 94-95%, zaś dla szczepionki wektorowej, której producentem jest AstraZeneca dane nadal spływają. Początkowo jej skuteczność określano na poziomie 60%, natomiast teraz w zależności od momentu podania drugiej dawki waha się ona od 76% do 83%.
E.Z. ALAB: Jakie są obecnie zalecenia stosowania szczepionek przeciwko COVID-19: kto może je przyjąć, co jest przeciwwskazaniem do szczepienia, czy ozdrowieńcy powinni się szczepić?
T. Dz. WUM: W tej chwili uważa się, że bezwzględnym przeciwwskazaniem do szczepienia przeciwko SARS-CoV-2 są stany gorączkowe czy współistniejące inne aktywne zakażenie. Natomiast jeśli chodzi o ozdrowieńców, im też sugerowane są szczepienia. Większość z nich przechodzi bowiem COVID-19 w sposób łagodny, co powoduje niższy poziom odpowiedzi pozakaźnej. Niemniej ze względu na fakt, że reinfekcje SARS-CoV-2 obserwowano nie wcześniej niż po upływie 4-5 miesięcy, u osób tych termin szczepienia można opóźnić.
E.Z. ALAB: Na pewno często słyszy Pan pytania o skutki uboczne szczepionek przeciwko wirusowi SARS-CoV-2. Co obecnie wiemy na ten temat działań niepożądanych: jak często występują, na ile są groźne?
T. Dz. WUM: Trzeba pamiętać o tym, że uzyskanie odporności nabytej w wyniku szczepienia jest znacznie bardziej bezpieczne niż w wyniku „naturalnego” zachorowania. Przy szczepionkach stosowanych w Polsce jeden niepożądany odczyn poszczepienny występuje przeciętnie raz na 10 000 dawek szczepionki. Jeśli zaś chodzi o dotychczas stosowane szczepionki przeciwko SARS-CoV-2, to NOP zazwyczaj ograniczają się do łagodnych odczynów miejscowych, które samoistnie ustępują po kilkunastu-kilkudziesięciu godzinach. Sporadycznie zdarzają się reakcje wstrząsowe, które jednak według amerykańskiej FDA mają częstość 5-8 na 1000 000 podanych dawek szczepionki.
E.Z. ALAB: Na zakończenie chciałabym zapytać o odporność populacyjną, czyli inaczej mówiąc stadną – pojęcie, które zaistniało w świadomości wielu z nas w czasie pandemii. Jaki procent społeczeństwa powinien nabyć odporność na wirusa SARS-CoV-2, abyśmy skutecznie ograniczyli rozprzestrzenianie choroby COVID-19 i mogli powrócić do życia bez nadzwyczajnych środków ostrożności?
T. Dz. WUM: To jest pytanie, na które nie udzielę jednoznacznej odpowiedzi. Owszem, możemy się spotkać w przestrzeni medialnej z danymi mówiącymi, że pomiędzy 60 a 80% populacji powinno uzyskać odporność. Ja jednak muszę powiedzieć wyraźnie: nie wiemy tego dokładnie. Wiadomo natomiast, że im większy odsetek społeczeństwa ulegnie wyszczepieniu w krótkim czasie, tym szybciej pandemia COVID-19 zacznie się cofać.
Badania kontrolne sprzyjają dobrej jakości życia. Nowoczesne metody laboratoryjne są coraz bardziej precyzyjne – pozwalają na wczesne wykrycie choroby i zapobieżenie jej następstwom. Dlatego badania warto wykonywać regularnie.
Często o nich zapominamy, tymczasem to jedna z najlepszych rzeczy, jaką możemy zrobić dla siebie i naszych bliskich. Celem badań profilaktycznych jest wychwycenie niepokojących zmian chorobowych na jak najwcześniejszym etapie. Dzięki temu możliwa jest szybka interwencja, która powstrzyma dalszy rozwój choroby. Razem ze zdrowym stylem życia i szczepieniami, badania kontrolne pozwalają nam żyć w jak najlepszej formie.
– Jest wiele chorób, które rozwijają się w organizmie, ale nie dają od razu charakterystycznych objawów klinicznych, żeby można było stwierdzić, że jest to dana jednostka chorobowa – mówi Ilona Surożyńska-Godzina, specjalista laboratoryjnej diagnostyki medycznej.
Przykładem może być cukrzyca. Zanim wytworzy się pełnoobjawowa choroba, najpierw jest okres przejściowy – stan przedcukrzycowy. Tak ostrzega nas organizm, gdy zaburzony zostaje metabolizm węglowodanów. To także czas, kiedy możemy zahamować rozwój pełnoobjawowej choroby. – Trzustka traci aktywność, nie pracuje na pełnych obrotach, tylko schyłkowo, ale pełne objawy choroby pojawiają się dopiero po kilku latach – wyjaśnia specjalistka.
U niektórych osób brak objawów osłabia jednak motywację do systematycznego kontrolowania swojego stanu zdrowia. Uważają, że skoro nic im nie dolega, to nie ma potrzeby „szukać choroby”. Na cukrzycę choruje ponad 3,5 mln Polaków, ale ok. 20 proc. z nich nie jest jej świadomych – wskazują badania przeprowadzone przez Departament Analiz i Strategii Narodowego Funduszu Zdrowia. Czyli o chorobie nie wie 700 tys. ludzi. Duża część z nich dowiaduje się o cukrzycy wraz z rozpoznaniem poważnych powikłań, które zdążyła spowodować w ich organizmie.
– Aby tego uniknąć, wystarczy raz do roku zbadać poziom glukozy we krwi, aby sprawdzić czy nasza gospodarka węglowodanowa pracuje prawidłowo – mówi Surożyńska-Godzina.
Gdy wykryjemy stan przedcukrzycowy, jesteśmy w stanie powstrzymać chorobę i uniknąć wstrzykiwania insuliny, zmieniając dietę, ćwicząc i zrzucając nadmiar kilogramów.
Niedocenione w Polsce jest także badanie poziomu witamin w organizmie. Ich suplementacja bez kontroli i badań może być zgubna. Poziom witamin np. D, B powinien być monitorowany, aby dobrać optymalną dawkę – tylko wtedy uzupełnianie niedoborów jest skuteczne i dobre dla naszego organizmu.
Prezent na święta a może na urodziny
O to, jakie badania profilaktyczne powinniśmy wykonać, ze względu na płeć, wiek, czy stan zdrowia warto zapytać lekarza pierwszego kontaktu. Można także zasięgnąć poradydiagnosty w laboratorium wykonującym badania – dzisiaj również on-line w ramach usługi „zapytaj laboratorium”. Specjalista laboratoryjnej diagnostyki medycznej doradzi, jakie badania wybrać, by najlepiej skontrolować stan zdrowia lub wspomóc diagnozę postawioną przez lekarza. Zinterpretuje potem wyniki badań oraz podpowie, z jakim lekarzem specjalistą najlepiej się skontaktować, by wdrożyć dalsze postępowanie.
– Wszystkie osoby dorosłe powinny wykonać przynajmniej raz w roku morfologię, ponieważ daje nam ona obraz ogólnego stanu zdrowia. Opisuje trzy głównie układy w organizmie – białokrwinkowy, który odpowiada m.in. z odporność, czerwonokrwinkowy i płytkowy. Przy jednym pobraniu krwi otrzymujemy bardzo dużo informacji, dzięki którym możemy sprawdzić, czy pacjent choruje na niedokrwistość, nadokrwistość, małopłytkowość, alergię, stan zapalny czy toczy się rozwój choroby nowotworowej – wyjaśnia Ilona Surożyńska-Godzina.
I dodaje, że warto ustawić sobie taką jedną datę w roku, kiedy robimy badania kontrolne. – Ja wykonuję badania kontrolne zawsze w swoje urodziny – mówi. – To szczególna data, trudno o niej zapomnieć, a mamy tendencję do przekładania rzeczy takich jak badania kontrolne „na później”.
Badania profilaktyczne możemy wykonać otrzymując skierowanie od lekarza lub na własną rękę. Aż 99 proc. wysokospecjalistycznych badań możemy wykonać bez skierowania w komercyjnych punktach pobrań. Koszt nie jest wysoki w porównaniu z korzyściami. Podstawowa morfologia kosztuje ok. 10 zł. Z dbania o własne zdrowie nie zwalnia nas pandemia i utrudniony dostęp do lekarza, ponieważ laboratoria diagnostyczne pracują normalnie. A nowoczesna technika pozwala na zdalną autoryzację wyników.
– Zdalna autoryzacja została prawnie dopuszczona w związku z pandemią koronowirusa. Diagności laboratoryjni, którzy pracują z domu mogą wykonać zdalną autoryzację, czyli poświadczyć zgodnie z przyjętymi procedurami, że badanie zostało wykonane prawidłowo na każdym etapie, od pobrania materiału od pacjenta po jego wykonanie – mówi Ilona Surożyńska-Godzina. – Pozwala na to nowoczesny monitoring całego procesu. Zdalna autoryzacja przyspiesza wydanie ostatecznego wyniku.
Alergia pod kontrolą
Warto, aby wybrane badania profilaktyczne przechodziły także dzieci – zgodnie ze wskazaniami lekarza. Jednym z nich są testy alergologiczne, ponieważ najmłodsi bywają często uczuleni na produkty spożywcze, czy alergeny inhalacyjne. Testy te są obecnie bardzo dokładne, na przykład KOMPONENTY ALERGENÓW.
– Dzięki temu badaniu możemy między innymi określić alergie na poszczególne białka. Jeśli na przykład z podstawowego testu alergologicznego wynika, że pacjent ma ogólnie alergię na białko jajka kurzego, to po wykonaniu badania komponentów alergenu jesteśmy w stanie ustalić, czy bezwzględnie nie może jeść produktów zawierających jajko, czy też może np. spożywać jajka, ale po obróbce termicznej, ponieważ część alergenów jest niszczonych pod wpływem temperatury i nie wykazują już działania alergizującego dla pacjenta – wyjaśnia Surożyńska-Godzina.
Można także wykryć alergię krzyżową. Wiodącym i bardzo silnym alergenem w Polsce jest brzoza, która wykazuje także wiele alergii krzyżowych, np. z papryką, jabłkiem.
– Wiedząc, że mamy alergię na brzozę możemy sprawdzić, czy jabłko lub papryka nie wykażą takiej samej reakcji alergicznej, jak bliski kontakt z tym drzewem – mówi specjalistka.
Badanie komponentów jest przydatne w ocenie ryzyka wstrząsu anafilaktycznego, skuteczności odczulania, monitorowania rozwoju tolerancji.
Diagnosta dostrzeże to, czego my nie widzimy
Diagnostyka to nie tylko badania rutynowe lub te profilaktyczne, to także monitoring zdrowia, gdy w grę wchodzą niejasne przyczyny naszego zachowania. Wykonując badania profilaktyczne warto upewnić się, czy laboratorium korzysta z technik referencyjnych, które mają większą czułość i wybiórczość, niż techniki immunochemiczne wykorzystywane w rutynowej diagnostyce laboratoryjnej.
– Test immunochemiczny może nam na przykład dać tzw. fałszywie pozytywną informację, że ktoś jest pod wpływem ekstazy, psychoaktywnej substancji stymulującej, podczas gdy zażył tylko mebewerynę, która jest podstawową substancją czynną chociażby w duspatalinie, popularnym leku rozkurczowym zażywanym przez kobiety podczas bolesnych miesiączek – wyjaśnia dr n. farm. Łukasz Paprotny, diagnosta laboratoryjny i toksykolog.
Podobne nieporozumienie może wystąpić w przypadku leku na katar, w którego składzie jest pseudoefedryna.
– Prosty test narkotykowy kupiony w aptece da w tym wypadku pozytywny wynik na obecność amfetaminy. Co gorsza, jeśli laboratoriom diagnostyczne wykorzystuje tę samą technikę, to w wyniku reakcji krzyżowej, również wystąpi wynik pozytywny na obecność amfetaminy. W dodatku podpisany przez diagnostę – mówi Paprotny.
Dlaczego tak się dzieje? Pseudoefedryna i amfetamina to substancje bardzo bliskie pod kątem chemicznym, tzw. analogii. A test immunochemiczny posiada przeciwciało, które wykazuje powinowactwo do pewnego fragmentu struktury chemicznej charakterystycznej dla całej grupy związków. Natomiast analizy wykonywane z użyciem technik referencyjnych, np. wysokosprawnej chromatografii cieczowej sprzężonej z tandemową spektrometrią mas (LC-MS/MS) są ukierunkowane na konkretną substancję.
– Poza tym czułość tych technik jest o wiele wyższa. Proszę sobie wyobrazić, że gdybyśmy szczyptę jakiejś substancji, tak 1/3 łyżeczki, wsypali do basenu olimpijskiego, to nowoczesna aparatura diagnostyczna jest w stanie tę substancję wykryć – mówi Łukasz Paprotny. – Tylko w jednej próbce krwi lub moczu jesteśmy w stanie wykazać obecność setek tysięcy związków, a potwierdzić ilościowo występowanie ponad czterech tysięcy.
Wsparcie terapii
Testy wykonywane technikami referencyjnymi mogą także efektywnie wesprzeć terapię lekami. To wciąż niedoceniany i nie znany powszechnie temat. Celowe leczenie odpowiednią dawką leku, wyznaczoną badaniem z krwi a nie średnią statystyczną opartą o wiek czy wagę jest o wiele skuteczniejsze. Monitorowanie stężenia leku we krwi pozwala bardzo precyzyjnie określić jego dawkę, która będzie działała terapeutycznie w przypadku konkretnego pacjenta. Każdy z nas ma inny organizm, inną dietę i obciążenia genetyczne oraz choroby współtowarzyszące, np. dysfunkcje wątroby, które powodują, że ten sam lek w identycznej dawce może wywołać różny skutek u różnych osób. Mogą wręcz u kogoś wystąpić działania niepożądane, toksyczne, nawet zagrażające życiu. Obecnie, podczas pandemii, istotną rzeczą jest skuteczna terapia przeciwko koronawirusowi.
– W tej chwili jesteśmy na końcowym etapie opracowywania metody oznaczania leków wspomagających terapie przeciwkowidową, czyli leków ogólnie rzecz biorąc przeciwwirusowych, które mogą być pomocne w leczeniu zakażeń koronawirusem – mówi Łukasz Paprotny.
1. 20-30 lat • Lipidogram – lepiej niż badanie samego poziomu cholesterolu całkowitego pokazuje, czy jesteśmy zagrożeni zachorowaniem na groźne choroby układu sercowo-naczyniowego.
2. 30 – 40 lat • Lipidogram • Badanie poziomu elektrolitów – sód, potas, chlorki • Kalprotektyna – pozwala wykryć i monitorować stany zapalne jelit. Często można dzięki temu badaniu z kału uniknąć kolonoskopii.
3. 40 – 50 lat • Lipidogram • Badanie poziomu elektrolitów – sód, potas, chlorki • Krew utajona w kale • TSH – badanie wykonywane w celu oceny funkcji tarczycy, w tym diagnostyka bezobjawowych postaci chorób, oraz w monitorowaniu jej leczenia. • Estradiol, FSH (kobiety) – badanie jest stosowane do oceny rezerwy jajnikowej, zaburzeń dojrzewania i miesiączkowania, chorób przysadki. • PSA całkowity, PSA wolny (mężczyźni) – badanie stosowane w diagnozowaniu i monitorowaniu raka prostaty.
4. Powyżej 50 lat: • Lipidogram • Badanie poziomu elektrolitów – sód, potas, chlorki • Krew utajona w kale • TSH • PSA całkowity, PSA wolny (mężczyźni) • Albumina w surowicy– wskazania stanowią: niedożywienie, zaburzenia wchłaniania, zespół nerczycowy, oparzenia, przewlekłe choroby nerek i wątroby. • Kreatynina w surowicy – badanie wykonywane jest w celu oceny pracy nerek oraz monitorowania leczenia chorób nerek • Magnez w surowicy, kwas moczowy w surowicy • Wapń całkowity w surowicy, fosforany w surowicy (kobiety)
Konsultacja merytoryczna
Dr. n. farm. Łukasz Paprotny, toksykolog, Kierownik Centrum Badawczo – Rozwojowego oraz Pracowni Toksykologii w ALAB laboratoria Sp. z o.o.
Ilona Surożyńska-Godzina, magister analityki medycznej, specjalista laboratoryjnej diagnostyki medycznej, specjalista ds. jakości w ochronie zdrowia, mgr prawa. Doktorant Instytut Nauk Prawnych PAN. Prowadzi szkolenia w zakresie prawa pracy, wykłady dla studentów. Zastępca Dyrektora ds. Medycznych w ALAB laboratoria Sp. z o. o..
Artykuł powstał w ramach współpracy partnerskiej z magazynem w ramach cyklu „Profilaktyka – czyli badania diagnostyczne dla zdrowia”.
Źródło: magazyn „Newsweek Zdrowie” nr 4/2020; artykuł opublikowany za zgodą redakcji.
Nowoczesne badania prenatalne to nieodłączny element świadomej ciąży, pozwalający przygotować się do rodzicielstwa, a także w porę zareagować na wszelkie niebezpieczeństwa i pomóc dziecku bezpiecznie przyjść na świat.
W 10 tygodniu ciąży płód ma zaledwie 2-3 cm i waży parę gramów. Jednak kształtują się już kości czaszki i kończyn, intensywnie rozwijają się narządy wewnętrzne. To dobry czas, aby po raz pierwszy uważnie przyjrzeć się jego zdrowiu.
Choć płód jest jeszcze maleńki, można już w badaniu USG dostrzec niektóre nieprawidłowości w jego rozwoju i jeśli trzeba, potwierdzić je lub wykluczyć odpowiednimi badaniami. A dzisiaj lekarze mają do dyspozycji bezpieczne, bardzo dokładne badania, których wykonanie nie zagraża w ogóle przebiegowi ciąży. Badań prenatalnych nie trzeba się bać, przeciwnie, warto wykonywać je dla dobra swojego i dziecka.
Obraz z brzucha
Obserwacja zdrowia płodu – czyli właśnie badania prenatalne – zaczyna się zgodnie z kalendarzem badań już na samym początku ciąży. Ważne jest wykonywanie badań dokładnie w terminie zalecanym przez lekarzy. – Podstawowym badaniem prenatalnym jest USG, które wykonuje się standardowo między 11-14, 18-22 i 28-32 tygodniem ciąży – tłumaczy prof. Piotr Węgrzyn, kierownik Kliniki Położnictwa i Perinatologii Szpitala Pediatrycznego Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. – Kolejne badania wykonuje się, kiedy zauważymy jakieś nieprawidłowości w badaniu USG lub istnieją inne wskazania do pogłębionej diagnostyki, na przykład choroby genetyczne lub wady wrodzone w wywiadzie – dodaje profesor.
Pierwsze USG, wykonywane w 11-14 tygodniu ciąży, nazywane jest „genetycznym”, bo w jego trakcie lekarz może zauważyć już pierwsze oznaki tego, że dziecko ma jakieś wady genetyczne. Głównie chodzi o jedno z trzech najczęstszych zaburzeń chromosomowych – trisomię 21, 18 i 13, czyli zespół Downa, zespół Edwardsa czy zespół Patau’a. W tym samym czasie powinno się wykonać również nieinwazyjne badania przesiewowe w kierunku wad chromosomowych. – To na przykład „test podwójny”, zwany potocznie „testem PAPP-A”, który informuje o prawdopodobieństwie wystąpienia u rozwijającego się płodu zespołu Downa, zespołu Edwardsa czy zespołu Patau’a – tłumaczy prof. Węgrzyn. Zdaniem lekarzy, te badania powinna mieć wykonana każda kobieta. – Do dzisiaj pokutuje przekonanie, że test podwójny powinno się wykonywać tylko u kobiet starszych, po 35. r. ż. A tymczasem tylko 30 proc. przypadków zespołu Downa wykrywanych jest u dzieci matek starszych, 70 proc. to dzieci matek młodych, dlatego one również powinny mieć wykonane testy przesiewowe w tym kierunku – mówi ginekolog prof. Mirosław Wielgoś.
Czytanie z krwi
Lekarze podkreślają, że wykrywalność różnych chorób i aberracji chromosomowych za pomocą testów nieinwazyjnych jest coraz większa. Od niedawna lekarze i rodzice mają do dyspozycji zupełnie nowy test badający geny dziecka, które – jak się okazuje – można znaleźć we krwi matki. – O takim teście mówi się od dawna i wiele lat próbowano go opracować, poszukując np. pojedynczych, całych komórek płodu we krwi matki – opowiada dr Przemysław Kosiński, ginekolog położnik i perinatolog z Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. – Choć komórki płodu we krwi matki bardzo trudno znaleźć, to okazuje się, że małe fragmenty wolnego płodowego DNA można znaleźć znacznie łatwiej. Odkryli to naukowcy z University of Oxford i na podstawie tego odkrycia został opracowany tzw. test z wykorzystaniem wolnego DNA płodu. To wolne DNA płodowe można znaleźć w krwi kobiety już po 10. tygodniu ciąży, czyli bardzo wcześnie – mówi dr Kosiński.
Kiedy warto wykonać test? – W podobnym czasie jak pierwsze badanie USG, ale podkreślam, że badanie to w żadnym razie nie może zastąpić USG. Najlepiej jakby badanie z wolnym DNA płodu mogła zrobić każda kobieta, która chce dowiedzieć się, czy jej dziecko ma wysokie ryzyko trisomii chromosomu 21, 18 lub 13, bo właśnie dla tych wad genetycznych badanie to ma najlepszy wskaźnik wykrywalności. – mówi dr Kosiński.
I jest w tym skuteczniejsze niż dotychczasowe badania nieinwazyjne. – O ile czułość testu złożonego składającego się z badania USG między 11-14 tygodniem ciąży i testu podwójnego wynosi ok. 90 procent., to dla testów oceniających wolne płodowe DNA w surowicy krwi ciężarnej (np. test Harmony) przekracza 99 procent – mówi prof. Węgrzyn.
Badanie to jest dzisiaj dostępne odpłatnie. – Wiemy już jednak, jak bardzo skuteczny jest ten test i jak często pozwala uniknąć poważniejszych interwencji, dlatego uważam, że powinien być objęty refundacją, zwłaszcza w przypadkach, kiedy trzeba rozstrzygnąć niepewności wynikające z wcześniejszych badań, USG czy testu podwójnego – mówi prof. Wielgoś. W wielu przypadkach wykonanie badania wolnego DNA pozwala uniknąć kaskady kolejnych badań, ingerujących w większym stopniu w organizm matki i dziecka.
Nowoczesny test, nowoczesne laboratorium
Diagnostyka prenatalna to proces złożony, ważne jest więc, aby w możliwie krótkim czasie uzyskać wiarygodne wyniki. Włączenie do tego procesu testu Harmony pozwala pacjentkom w bezpieczny sposób zapewnić spokój, by świadomie prowadzić ciążę. To najlepiej przebadany nieinwazyjny test prenatalny. Jest wykonywany z krwi matki. Można go wykonać w blisko 400 Punktach Pobrań na terenie całego kraju oraz w placówkach współpracujących z ALAB laboratoria. Test ten może wykonać kobieta w każdym wieku, będąca w ciąży pojedynczej lub bliźniaczej, w tym również w wyniku zapłodnienia metodą in vitro.
(…) ALAB laboratoria otwiera w Warszawie laboratorium prenatalne, w którym wykorzystuje się technologię Roche Diagnostics, w którym wykonywany będzie test Harmony. Zapewnienie przez ALAB laboratoria dostępności do najnowszych technologii w zakresie diagnostyki prenatalnej w kraju pozwoli skrócić czas oczekiwania na wynik. Więcej informacji: www.alablaboratoria.pl
Inwazyjne tylko wyjątkowo
Istnieją jednak sytuacje, w których trzeba wykonać również badania inwazyjne. Głównie wtedy, gdy wcześniejsze testy przesiewowe oraz badanie USG dały wynik wskazujący na wysokie ryzyko wad płodu. Ostateczne ich potwierdzenie lub wykluczenie mogą dać tylko amniopunkcja lub biopsja kosmówki. Polegają one na nakłuciu brzucha ciężarnej cienką igłą pod kontrolą USG i pobraniu niewielkiej ilości płynu owodniowego lub tkanki kosmówki. Kobiety często obawiają się tego badania ze względu na ryzyko utraty ciąży, ale jak zapewnia prof. Węgrzyn, niepotrzebnie. Choć do niedawna mówiło się o ryzyku utraty ciąży w wyniku amniopunkcji wynoszącym 1:100, to najnowsze badania wykazały, że jest ono o wiele niższe. – Statystycznie w wyniku amniopunkcji dochodzi do poronienia nie w jednym przypadku na sto, ale w jednym na tysiąc – mówi prof. Węgrzyn.
Minusem klasycznej amniopunkcji jest długi czas oczekiwania na wynik – zazwyczaj około trzech tygodni. Jeżeli ważne jest, aby wynik badania był szybciej, rodzice mogą dzisiaj skorzystać z szybkich testów molekularnych, np. tzw. mikromacierzy (aCGH – array Comparative Genomic Hybridization). – W tym badaniu część pracy wykonuje komputer, co znacznie przyspiesza uzyskanie wyniku – czeka się na niego kilka dni. I w dodatku badanie ma ok. 100-krotnie większą czułość, niż klasyczna ocena kariotypu pod mikroskopem optycznym.
Kiedy już wszystkie badania genetyczne są za nami, ok. 20. tygodnia ciąży przychodzi czas na USG „połówkowe”. To na nim prawie zawsze da się określić płeć dziecka, ale też kompleksowo ocenić stan jego zdrowia, w tym wykryć różnego rodzaju wady rozwojowe – obecnie w wielu przypadkach możliwe do zoperowania jeszcze w łonie matki.
Rodziców czeka jeszcze ostatnie planowe USG, w trzecim trymestrze ciąży, określające stopień rozwoju płodu i jego dobrostan – mówi prof. Wielgoś.
Lekarze uspokajają, że USG jest całkowicie bezpieczne dla dziecka. – W internecie krążą różne fałszywe teorie na temat szkodliwości USG, ale nie ma żadnych badań naukowych, które potwierdzałyby ich prawdziwość – stanowczo twierdzi dr Kosiński. Przeciwnie, aparat USG jest dzisiaj narzędziem niezwykle często ratującym życie dziecka w łonie mamy.
Dziecko pod opieką
Wykonywanie badań prenatalnych zgodnie z zaleceniami doświadczonego lekarza perinatologa, czy genetyka jest bardzo ważne z dwóch powodów. – Jeden to możliwość dania kobiecie wyboru co do kontynuacji ciąży w przypadku ciężkich i nieodwracalnych wad płodu – mówi prof. Węgrzyn. Nawet wówczas jednak to tylko wybór, z którego rodziny nie zawsze chcą skorzystać. – Wiele kobiet decyduje się na kontynuowanie ciąży i dzięki wiedzy, że dziecko urodzi się chore albo z aberracją chromosomową, dostaje cenny czas na przygotowanie się do trudniejszej ciąży i rodzicielstwa, może przejść ją świadomie – mówi prof. Wielgoś.
Dla lekarzy z kolei istotne jest to, że dzieci z wadami chromosomowymi czy genetycznymi często mają również wady anatomiczne, np. wady serca. – Dlatego ważne jest, aby dokładnie ocenić budowę anatomiczną płodu z wykorzystaniem badań ultrasonograficznych oraz zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Położników i Ginekologów- tłumaczy dr Kosiński.
Monitorowanie zdrowia dziecka to właśnie najważniejszy powód wykonywania badań prenatalnych, który często umyka w ideologicznych dysputach, w szkodliwy sposób łączących wykonywanie badań prenatalnych wyłącznie z przerywaniem ciąży. – Wady, z którymi nie da się nic zrobić, to jest tylko promil przypadków. Badania prenatalne umożliwiają diagnostykę bardzo wielu chorób dziecka, min. wad kręgosłupa, klatki piersiowej, czy serca, które z powodzeniem możemy leczyć, zarówno w trakcie ciąży, jak i później, zapewniając dziecku natychmiastową pomoc tuż po urodzeniu – mówi prof. Węgrzyn.
Konsultacja merytoryczna
Prof. dr hab. Mirosław Wielgoś, ginekolog-położnik, specjalista perinatologii, zajmuje się głównie patologią ciąży, diagnostyką i terapią prenatalną; uznany ekspert w zakresie konfliktów serologicznych. Konsultant Krajowy w dziedzinie perinatologii, w kadencji 2016-2020 Rektor WUM. Sekretarz Generalny Europejskiego Towarzystwa Medycyny Perinatalnej.
Prof. dr hab. Piotr Węgrzyn, specjalista z zakresu położnictwa i ginekologii, perinatologii i genetyki klinicznej. Kierownik Kliniki Położnictwa i Perinatologii w Szpitalu Pediatrycznym Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. Prodziekan Wydziału Nauk o Zdrowiu ds. Kierunku Położnictwo WUM.
Dr hab. n. med. Przemysław Kosiński, specjalista położnictwa i ginekologii , specjalista perinatolog, ultrasonografista, chirurg płodowy, pracuje w I Klinice Położnictwa i Ginekologii WUM Uniwersyteckiego Centrum Zdrowia Kobiety i Noworodka.
Źródło: magazyn „Newsweek Zdrowie” nr 3/2020; artykuł opublikowany za zgodą redakcji.
Czym jest dysbioza jelitowa i kto jest najbardziej narażony na jej występowanie? Jakie badania pomogą w wykryciu tego problemu?
Badania moczu zazwyczaj wykonuje się w kierunku oceny funkcjonowania układu moczowego i procesów przemiany materii, które są pomoce w diagnostyce chorób nerek oraz różnych chorób metabolicznych. Parametry, które zwykle ocenia się w moczu to: jego barwa, przejrzystość, pH, ciężar właściwy oraz występowanie białka, glukozy czy ciał ketonowych. W ostatnim czasie wiele mówi się o badaniu mikrobioty jelitowej pot. mikroflory lub flory jelitowej, która odzwierciedla stan „zdrowia” jelit. Okazuje się, że obecnie przy pomocy próbki moczu możemy ocenić nie tylko funkcjonowanie układu moczowego, ale także zaburzenia mikroflory jelitowej zwane dysbiozą.
Ważna mikrobiota jelitowa
Mikrobiotę jelitową stanowią bakterie, grzyby, wirusy oraz pasożyty znajdujące się w jelicie. Badania jednak skupiają się szczególnie na analizie składu bakteryjnego jelit.
W jelicie człowieka występują bakterie typu Bacteroidetes, Firmicutes, Actinobacteria, Proteobacteria, Fusobacteria, Verrucomicrobia, Fusobacteria czy Tenericutes. Dwa pierwsze szczepy – Bacteroidetes i Firmicutes są dominujące i stanowią 90% obecnych w nim bakterii. Szacuje się, że liczba komórek bakterii w jelicie człowieka, która dziesięciokrotnie przekracza liczbę komórek somatycznych, ma masę 1-1,5kg. Ze względu na swoje liczne funkcje i dużą masę, mikroflorę jelitową nazywa się często „narządem bakteryjnym”.
Cechą charakterystyczną prawidłowej mikrobioty jelitowej jest jej wysoka różnorodność genetyczna, co oznacza dużą liczbę różnych gatunków mikroorganizmów, w tym bakterii. Dlaczego różnorodność jest korzystna i ważna dla utrzymania prawidłowej mikroflory jelitowej?
W przypadku niższej różnorodności człowiek jest bardzo podatny na różne choroby. Należą do nich m.in. zespół jelita drażliwego, nietolerancje pokarmowe, przewlekłe choroby zapalne jelit i infekcje. Najważniejszą przyczyną zmniejszonego zróżnicowania jest stosowanie antybiotyków, których działanie ma bezpośredni wpływ na zmniejszenie różnorodności mikroflory. Podsumowując, im wyższa różnorodność mikrobioty jelitowej, czyli większa liczba różnych gatunków bakterii, tym większa stabilizacja środowiska jelitowego. Jednocześnie maleje ryzyko, że wystąpi dysbioza.
Czy wszystkie szczepy bytujące w jelicie wspomagają zdrowie jelit?
Mikrobiota jelitowa o prawidłowym składzie pełni bardzo ważną funkcję w zachowaniu homeostazy całego organizmu. Jak pokazują liczne badania, część gatunków bakterii żyjących w jelicie wykazuje działanie ochronne, zapobiegając namnażaniu się drobnoustrojów patogennych wywołujących różne choroby. Cześć bakterii, które zaczynają pojawiać się w jelicie, wywołując stan patologiczny, występują albo dużej ilości, albo ich szczepy w ogóle nie powinny bytować w jelicie. Mechanizm utrzymania równowagi mikrobioty jelitowej polega na współzawodnictwie między bakteriami pożytecznymi i szkodliwymi o składniki odżywcze, a także o receptory zlokalizowane w ścianie jelita. Dodatkowo bakterie uznawane za pożyteczne potrafią stworzyć niesprzyjające warunki dla rozwoju patogenów (np. niskie pH).
Dysbioza to stan zdrowia, w którym doszło do zaburzenia normalnej flory bakteryjnej i grzybiczej zamieszkującej jelita. Czynnikami, które mogą wpłynąć na ten stan, są m.in. dieta, czyli spożywana zwyczajowo żywność, zażywanie leki (antybiotyki, sterydy niesteroidowe leki przeciwzapalne), aktywność układu odpornościowego, a także występujące choroby przewlekłe. Uważa się również, że poród poprzez cesarskiej cięcie jest czynnikiem ryzyka występowania dysbiozy.
Dysbioza – kto jest na nią szczególnie narażony?
Osobami, które są najbardziej podatne na dysbiozę są:
Mikroflora jelitowa pełni istotną rolę w procesie trawienia pokarmów oraz przyswajania energii. Jej równowaga zapewnia utrzymanie prawidłowego funkcjonowania wielu narządów i układów w organizmie ludzkim. Pojawia się coraz więcej badań, które świadczą o związku pomiędzy występowaniem dysbiozy a patogenezą innych chorób przewlekłych. Mowa o takich schorzeniach jak otyłość, depresja, autyzm oraz choroby i stany zapalne jelit.
Badanie dysbiozy z moczu – wysoka stabilność, łatwe pobranie
Temat mikrobioty jelitowej, jej składu i właściwości budzi obecnie zainteresowanie wielu ekspertów. W związku z tym dostępnych jest coraz więcej badań, które pozwalają ocenić w sposób bezpośredni lub pośredni stan dysbiozy. Przykładem takiego badania jest test Organix Gastro. Na podstawie próbki moczu oceniany jest pośrednio stan dysbiozy poprzez analizę zawartości 12 kwasów organicznych będących metabolitami bakterii zasiedlających przewód pokarmowy. Ocena ilości tych związków w badanym materiale może być źródłem istotnych informacji na temat nieprawidłowej flory bakteryjnej zasiedlającej jelita w tym: drożdżaków, bakterii beztlenowych oraz bakterii zasiedlających jelito cienkie.
Test Organix Gastro wykrywa następujące produkty metabolizmu bakterii:
Kwas p-hydroksybenzoesowy jest degradowany z tyrozyny przez bakterie E-coli.
Kwas benzoesowy jest wytwarzany przez liczne szczepy bakterii w wyniku dezaminacji z fenyloalaniny. W wątrobie jest on wiązany przez glicynę oraz witaminę B6 i przekształcany w kwas hipurowy. Podwyższone stężenia kwasu benzoesowego w moczu wskazują na brak tych mikroelementów.
Kwas hipurowy może pojawić się w większych stężeniach w moczu, jeśli ze spożytych produktów do organizmu dostanie się większa ilość kwasu benzoesowego lub zostanie on utworzony w wyniku wzmożonego gnicia białka w jelicie.
Kwas dihydroksyfenylopropionowy jest substancją metabolizowaną przez bakterie z rodzaju Clostridum. Bakterie te produkują toksyczne związki, które powodują ciężkie stany zapalne.
Szczepy bakterii tlenowych wytwarzają kwas trikarbalilowy z niecałkowicie zdegradowanych węglowodanów. Kwas trikarbalilowy ma działanie chelatujące i potrafi w ten sposób tworzyć kompleksy z magnezem, wapniem oraz cynkiem, czego wynikiem są niedobory tych mikroelementów.
D-arabinitol jest produktem metabolizmu drożdżaków z rodzaju Candida, jego obecność w moczu świadczy o kolonizacji jelit przez drożdżaki, co jest bardzo niekorzystne i wymaga leczenia.
Kwas winny jest kwasem karboksylowym, który jest zawarty w winogronach a poza tym, ze względu na swe właściwości smakowe oraz konserwujące jest używany jako dodatek do produktów spożywczych (E334). Organizm ludzki nie potrafi wytwarzać tego kwasu. Drożdżaki w jelicie są jednakże w stanie wytworzyć duże ilości kwasu winnego z cukru. Zwiększone wykrywanie tego metabolitu w moczu może w związku z tym stanowić sygnał wzmożonego przyrostu grzybów w jelicie.
Kwas fenylooctowy stanowi produkt degradacji fenyloalaniny nieprawidłowo sterowanej przez mikroorganizmy chorobotwórcze. Wykrycie go wskazuje na patogenny, nadmierny przyrost flory bakteryjnej.
Kwas p-hydroksyfenylooctowy stanowi produkt degradacji tyrozyny zaś przyczyn należy szukać w nadmiernym zasiedleniu jelita cienkiego przez Gardia lamblia oraz niektóre bakterie beztlenowe. Te mikroorganizmy pojawiają się w dużej ilości przede wszystkim po resekcji jelita oraz w przypadku częstych terapii z użyciem antybiotyków (np. neomycny).
Indykan stanowi produkt degradacji zaburzonego metabolizmu tryptofanu, który powstał w wyniku nadmiernego przyrostu masy bakterii w jelicie cienkim. Zwiększone wydalanie pojawia się przede wszystkim w przypadku schorzeń jelita cienkiego (celiakia), po operacjach chirurgicznych w obrębie jelita cienkiego oraz w przypadku zablokowania przewodów żółciowych w wyniku niewydolności trzustki.
Siarczan p-krezolu jest jednym z produktów końcowych metabolizmu polifenoli lub fermentacji reszt białkowych zawierających tyrozynę z diety. Tworzony jest przez bakterie Proteus vulgairs i Clostridium difficile.
Badanie z moczu, takie jak Organix Gastro ma bardzo dużo zalet. Charakteryzuje się łatwością pobrania próbki oraz wysoką stabilnością materiału, co gwarantuje specjalny zestaw do pobrań, a także stanowi świetne uzupełnienie do klasycznych badań oceniających dysbiozę z kału.
Badanie Organix Gastro wykonuje się bardzo czułą metodą spektometrii mas, która może wskazać we wczesnym etapie na zwiększoną kolonizację patogennych mikroorganizmów w jelicie.
Wskaźnikiem, który także oznacza się w moczu, pomocnym w ocenie zdrowia i równowagi flory jest glifosat.
Glifosat jest powszechnie stosowanym na świecie herbicydem o szerokim spektrum działania, służącym do zwalczania chwastów na gruntach rolnych. Z jednej strony badanie stężenia glifosatu pozwala ocenić poziom herbicydów w moczu. Z drugiej strony jego wysoki poziom może świadczyć o stanie zachwiania równowagi mikrobioty jelitowej, którym jest dysbioza.
Badania wykazały negatywny wpływ glifosatu na mikrobiotę jelitową człowieka, ze względu na jego silnie antybiotyczne działanie, szczególnie przeciwko bakteriom mlekowym, bifidobakteriom i Enterococcus faecalis. Co więcej, przy obserwowanej wrażliwości na glifosat dochodzi do zmniejszenia ilości ochronnych bakterii w jelicie człowieka. W konsekwencji prowadzi to do pogorszenia odporności na bakterie chorobotwórcze, w szczególności Clostridia i Salmonella.
W ostatnim czasie pojawiło się wiele doniesień na temat negatywnego wpływ glifosatu na zdrowie człowieka. Rekomendacje towarzystw naukowych wciąż jednak nie są jednoznaczne. Federalny Instytut Oceny Ryzyka obecnie ocenia glifosat jako nierakotwórczy. Jednak Kalifornijski Departament Zdrowia i Ochrony Środowiska umieszcza ten preparat na liście substancji chemicznych, które mogą powodować raka. Warto jednak oznaczyć ten wskaźnik celem pośredniej oceny jego wpływu ma mikrobiotę jelitową.
Badania wykonywane z moczu służące do oceny dysbiozy – Organix Gastro oraz glifosat są dostępne w sklepie internetowym ALAB laboratoria – w formie pakietu, a także jako pojedyncze badania:
Do czego potrzebny nam jod i dlaczego należy kontrolować poziom tego pierwiastka w organizmie? Jakie są skutki niedoboru jodu, a jakie objawy daje jego nadmiar? Przedstawiamy najpopularniejsze fakty i mity na temat jodu.
Według WHO (World Health Organization) niedobór jodu globalnie może dotyczyć ponad 2 mld osób, w tym 300 mln dzieci. Jod jest pierwiastkiem śladowym i pełni wiele ważnych ról w organizmie. Wychwytywany jest głównie przez tarczycę, w ok. 75%.
Jod jest niezbędny do produkcji hormonów tarczycy – tyroksyny T4 i trójjodotyroniny T3, a pośrednio do prawidłowego funkcjonowania całego organizmu. Hormony tarczycy odpowiadają m.in. za syntezę białek, aktywność enzymatyczną, wpływają na metabolizm. Dodatkowo są niezbędne dla prawidłowego rozwoju i wzrostu systemu kostnego, nerwowego u niemowląt i w trakcie życia płodowego. Ponadto potwierdzono także działanie ochronne jodu w procesach zapalnych i nowotworowych.
Fakty i mity na temat jodu
1. Nie musimy się martwić o poziom jodu, bo jest on w soli spożywczej, co pozwala zapobiegać jego niedoborom. MIT
Wielu z nas ogranicza spożycie soli, chociażby przez wzgląd na trendy żywieniowe, a mniej soli jodowanej to mniej jodu. Z drugiej strony producenci soli nie zawsze wzbogacają swój produkt w wystarczającą ilość tego pierwiastka. Trzeba mieć również na uwadze to, że jod w soli nie jest trwały. W zależności od użytego jodku i od sposobu przechowywania, jod może się ulatniać.
2. Jod jest magazynowany w organizmie. MIT
Pierwiastek ten nie jest magazynowany w organizmie, jak chociażby żelazo w postaci ferrytyny. Jod musi być dostarczany z dietą, może być również absorbowany z powietrza, zwłaszcza nad oceanami, przez skórę i układ oddechowy.
3. Jod jest pierwiastkiem niezbędnym do produkcji hormonów tarczycy. FAKT
Gdy w organizmie nie ma wystarczającej ilości jodu, poziom TSH pozostaje podniesiony, co prowadzi do powiększenia tarczycy. Wówczas okolice szyi są opuchnięte i powiększone, a organizm próbuje wyłapać jak najwięcej jodu, żeby móc wyprodukować hormony T4 i T3.
4. Niedobór jodu może skutkować niedoczynnością tarczycy? FAKT
Najważniejszymi skutkami niedoboru jodu jest upośledzenie prawidłowego funkcjonowania tarczycy i produkcji jej hormonów. Skutkami mogą być guzki tarczycy, wole i niedoczynność tarczycy (wzrost masy ciała, uczucie zimna, sucha skóra, zmęczenie, zaburzenia koncentracji).
5. W okresie ciąży zapotrzebowanie na jod wzrasta. FAKT
Jod w diecie kobiet ciężarnych nabiera szczególnego znaczenia, jest znaczący w prawidłowym rozwoju płodu oraz odpowiedzialny za dobre funkcjonowanie matki i fizjologiczny rozwój ciąży. Ze względu, iż w pierwszym trymestrze ciąży prawie wyłącznym źródłem hormonów tarczycy dla płodu jest organizm matki, dlatego tak ważny jest odpowiedni poziom jodu, aby zapewnić wystarczającą produkcję hormonów tarczycy.
6. Karmienie piersią również wzmaga zapotrzebowanie na jod. FAKT
Matka karmiąca również wykazuje zwiększone zapotrzebowanie na ten pierwiastek, zarówno dla siebie, jak i w celu dostarczenia właściwej dawki jodu z pokarmem swojemu dziecku. 70% kobiet w ciąży nie jest świadoma, że niedobór jodu może niekorzystnie wpływać na rozwój ich dziecka.
7. Kluczowy dla prawidłowej pracy tarczycy jest nie tylko jod, ale i selen. FAKT
By jod mógł wpływać optymalnie na organy naszego organizmu w tym tarczycę potrzebne są kofaktory biorące udział w jego metabolizmie. Do nich należą m.in.: kwasy tłuszczowe, żelazo, witaminy C, A i D, oraz selen. Szczególnie istotny jest odpowiedni poziom selenu. Podczas przyswajania jodu uwalniane są wolne rodniki tj. reaktywny nadtlenek wodoru. Nadmiar tych wolnych rodników prowadzi do oksydacyjnych uszkodzeń tarczycy, a to właśnie odpowiedni poziom selenu stanowi tarczę ochronną, neutralizując ich negatywny wpływ. Selen suplementujmy wyłącznie po oznaczeniu poziomu we krwi i najlepiej pod okiem lekarza, jego nadmiar jest toksyczny.
Dlaczego warto kontrolować poziom jodu?
WHO zaleca u osób dorosłych spożycie 150 μg jodu dziennie, a u kobiet ciężarnych i karmiących ok. 250 μg dziennie. W Polsce w 1997 roku wprowadzono narodowy program profilaktyki jodowej, polegający na obowiązkowym jodowaniu soli kuchennej, obligatoryjnym jodowaniu odżywek dla niemowląt i nieobowiązkowej suplementacji kobiet ciężarnych i karmiących.
Głównymi źródłami jodu w diecie, za wyjątkiem soli kuchennej, są produkty pochodzenia zwierzęcego, nabiał oraz jaja, a w szczególności ryby, owoce morza i wodorosty. Woda pitna dostarcza ok. 10% zapotrzebowania dziennego na jod.
Dieta bogata w powyższe składniki powinna zapewnić nam optymalny poziom jodu. Jednak wielu z nas z różnych powodów je ogranicza, a ryby i skorupiaki, które zawierają najwięcej jodu nie goszczą na naszych stołach zbyt często. Ponadto mimo programu profilaktyki jodowania soli, na choroby tarczycy, które są skutkiem diety niedoborowej w jod choruje ok. 8 mln Polaków! Problem ten najczęściej dotyczy kobiet, u których średnie spożycie jodu w Polsce wynosi zaledwie 117 μg/dobę.
Twoja tarczyca będzie Ci wdzięczna – wykonaj badanie poziomu jodu
Rutynowe badania poziomu jodu mogą zwiększyć świadomość na temat niedoboru jodu. Najbardziej miarodajnym badaniem odzwierciedlającym zaopatrzenie organizmu w jod jest badanie jodu w moczu (dobowa zbiórka moczu). Jest to najbardziej czuła metoda, ponieważ 90% spożytego jodu jest wydalane przez nerki.
Pamiętaj, że zarówno niedobór jodu, jak i jego nadmiar w organizmie mogą nieść za sobą negatywne skutki zdrowotne, dlatego konieczne są badania kontrolne jego poziomu, a suplementacja powinna odbywać się wyłącznie pod okiem lekarza.
Przygotowanie do badania:
1. Co należy przygotować:
Pojemnik 2-3 l. z podziałką (dostępny w Punkcie pobrań ALAB laboratoria, po wcześniejszym kontakcie telefonicznym). Standardowy pojemnik na badanie ogólne moczu.
2. Przebieg badania:
Dobową zbiórkę moczu przeprowadza się w ciągu 24 godzin. Zbiórkę należy zbierać do przygotowanego pojemnika 2-3 l.
Zbiórkę należy rozpocząć rano. Pierwszą poranną porcję moczu należy oddać do toalety i zanotować czas rozpoczęcia zbiórki.
Drugą i wszystkie kolejne porcje moczu należy zbierać do przygotowanego pojemnika.
Pojemnik musi być szczelnie zamykany i przechowywany w chłodnym i ciemnym miejscu.
Do pojemnika musi zostać oddana każda kolejna porcja moczu, włącznie z pierwszą, poranną porcją
z następnego dnia.
Zebrany mocz dokładnie wymieszać i zmierzyć jego objętość.
Odlać ok. 50-100 ml moczu do pojemnika na badanie ogólne moczu.
Pojemnik należy opisać: Imię, Nazwisko, nr PESEL, całkowita objętość moczu w ml oraz oznaczenie „DZM”.
Próbkę dostarczyć do Punktu Pobrań w jak najkrótszym czasie.
Zapraszamy również do wysłuchania webinarium „Dlaczego jod jest niezbędny dla życia?” dr n. med. Danuty Myłek.
Na czym polega i jakie informacje pozwala uzyskać?
Badania prenatalne to element świadomej i bezpiecznej ciąży, który pozwala przygotować się do macierzyństwa. Dostarczają informacji, czy dziecko rozwija się prawidłowo i czy nie jest obciążone ryzykiem wystąpienia wybranych nieprawidłowości genetycznych. Taka wiedza pozwala przyszłej mamie w spokoju planować kolejne miesiące ciąży. Można ją uzyskać, wybierając nowoczesne badanie NIPT, jakim jest test prenatalny Harmony.
Test prenatalny Harmony jest dostępny dla każdej kobiety w ciąży
Według zaleceń Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników wszystkie kobiety ciężarne w Polsce, bez względu na wiek, powinny mieć zaproponowane przesiewowe badania prenatalne w kierunku najczęściej spotykanych wad rozwojowych i aberracji chromosomowych.
Szczególnie warto jednak rozważyć wykonanie badania NIPT, gdy:
Badania prenatalne dają lekarzowi prowadzącemu ciążę możliwość oceny stanu płodu już na jego bardzo wczesnym etapie rozwoju. Jeśli zostałaby wykryta jakaś nieprawidłowość, zarówno lekarz, jak i rodzice, mogą odpowiednio przygotować się do narodzin dziecka. Czasami możliwe jest też rozpoczęcie leczenia jeszcze podczas ciąży.
Nowością w diagnostyce prenatalnej są nieinwazyjne badania genetyczne (NIPT), które wykonuje się z krwi matki. Cechuje je bardzo wysoka skuteczność w wykrywaniu wybranych wad wrodzonych, takich jak np. Zespół Downa. Jednym z tych badań jest test prenatalny Harmony.
Zalety testu Harmony
Czym jest test prenatalny Harmony?
Jest to bezpieczne badanie NIPT wykonywane z krwi matki, które pozwala wykryć określone zaburzenia chromosomalne u płodu już od 10. tygodnia ciąży. Krew kobiety w ciąży zawiera niewielkie ilości wolnego DNA płodowego (cffDNA). Test prenatalny Harmony wykorzystuje cffDNA do określenia prawdopodobieństwa występowania najczęstszych wad genetycznych płodu.
Test Harmony jest również odpowiedni dla ciąż bliźniaczych, z zapłodnienia in vitro oraz ciąż z komórki jajowej dawczyni. Wynik badania jest dostępny w ALAB laboratoria w czasie do 8 dni.
Czym test Harmony w ALAB laboratoria różni się od innych badań prenatalnych?
Test Harmony to najlepiej przebadany nieinwazyjny test prenatalny. Jest to najnowocześniejsze i najbardziej dokładne badanie przesiewowe pierwszego trymestru ciąży. Test Harmony ma najwyższy wskaźnik wykrywalności najczęstszych trisomii (powyżej 99%). Zakres badania jest zgodny ze światowymi i krajowymi rekomendacjami – brak rzadko występujących mikrodelecji, które mogą obniżać wiarygodność testu. Co więcej, Harmony w wielu przypadkach pozwala uniknąć kolejnych badań, takich jak amniopunkcja, ingerujących w większym stopniu w organizm matki i dziecka. Doświadczenie firmy Roche zapewnia wiarygodne i pewne wyniki, a badanie jest rekomendowane przez kluczowych specjalistów w dziedzinie diagnostyki prenatalnej.
Jakie zaburzenia genetyczne obejmuje zakres testu Harmony?
zespół Downa (trisomia 21)
zespół Edwardsa (trisomia 18)
aneuploidie chromosomów płciowych – zmiany liczby chromosomów X i Y, mogące prowadzić do trudności w nauce i zaburzeń behawioralnych oraz innych problemów zdrowotnych
zespół Patau (trisomia 13)
mikrodelecji 22q11.2 – nazywanej także zespołem DiGeorge’a, zaburzenia spowodowanego brakiem małych fragmentów chromosomu 22, co może prowadzić do zaburzeń pracy serca, nerek, wzrostu czy kłopotów z nauką
zespół Turnera (monosomia X) zaburzenie, w którym u osoby płci żeńskiej brakuje jednego chromosomu X, co może prowadzić do wad serca, zaburzeń hormonalnych oraz problemów z nauką
Wykonując test Harmony, możesz również poznać płeć dziecka.
Panel rzadkich mikrodelecji w testach NIPT – WADA czy ZALETA?
W składzie testu Harmony brak jest rzadko występujących zaburzeń, czyli tzw. mikrodelecji, które mogą wpływać na pogorszenie wiarygodności testów NIPT. W przypadku przesiewowych badań prenatalnych fakt ten nie jest wadą, ale zaletą. Zgodnie z najnowszymi światowymi rekomendacjami nie zaleca się wykorzystywania testów cffDNA w celu wykrycia rzadko występujących zaburzeń. Metody te nie są w tym zakresie wystarczająco dokładne.
Ważne:
Według aktualnych badań, PPV (od ang. positive predictive value) dla mikrodelecji wynosi zaledwie 5%. Oznacza to, że aż w 95% przypadków (gdzie określono ryzyko obecności rzadkiej mikrodelecji), po przeprowadzeniu dodatkowych badań inwazyjnych, wyniki te nie znajdują potwierdzenia w rzeczywistości. Może prowadzić to do wzrostu niepotrzebnie wykonywanych ryzykownych zabiegów inwazyjnych.
*Wyniki badań z wykorzystaniem testu Harmony opublikowano w 48 recenzowanych publikacjach naukowych przedstawionych do stycznia 2018 roku. Wszystkie publikacje umieszczone zostały na stronie www.harmonytest.com/references.
Test Harmony jest nieinwazyjnym testem prenatalnym (NIPT), opartym o wolne krążące DNA i jest prenatalnym testem przesiewowym. Nie jest testem diagnostycznym. Test Harmony nie bada potencjalnego ryzyka wystąpienia innych zespołów genetycznych, niż wymienione w tej prezentacji. Przed podjęciem jakichkolwiek decyzji medycznych, wyniki testu Harmony muszą zostać skonsultowane z lekarzem prowadzącym pacjentkę, który może zaproponować potwierdzenie odpowiednim testem diagnostycznym. Test prenatalny Harmony został opracowany, a jego skuteczność określona przez Ariosa Diagnostics, laboratorium kliniczne z akredytacją CLIA/CAP mieszczące się w San Jose, CA USA. Usługa wykonania testu nie została zatwierdzona przez Agencję ds. Żywności i Leków (FDA).
Czy diety alternatywne dostarczają wszystkich potrzebnych składników odżywczych, witamin i minerałów? Co warto monitorować podczas ich stosowania? Odpowiedzi na te i inne pytania znajdziesz w poniższym artykule.
Obecnie wiele osób stosuje diety alternatywne polegające na eliminacji jednego lub wielu składników pokarmowych. Pomimo tego, że od lat pojawiają się kolejne trendy propagujące mniej lub bardziej restrykcyjne ograniczenia żywieniowe, m.in. dieta Kwaśniewskiego, Dukana, ketogeniczna, sirtfood, Foodmap, Atkinsa itp., wciąż jedną z najbardziej popularnych i najczęściej wybieranych jest dieta wegetariańska lub jej bardziej surowa odmiana – weganizm.
Diety alternatywne mają coraz więcej zwolenników
Według analizy dotyczącej rozpowszechnienia diet największy odsetek wegetarian znajduje się w Indiach (40%). Wynika to głównie z pobudek religijnych, ale także sytuacji socjoekonomicznej mieszkańców tego kraju. Co ciekawe, na terenie Europy można byłoby się spodziewać największej popularności diety wegetariańskiej wśród państw basenu Morza Śródziemnego, a jednak najwięcej osób rezygnuje ze spożycia mięsa w Niemczech (9%), we Włoszech (7%) oraz w Szwajcarii (5%).
Popularność diety wegetariańskiej w Polsce stale rośnie. Jak wynika z raportu przeprowadzonego w 2014 roku przez CBOS, odsetek wegetarian wynosił wówczas około 1%. Aktualne badania wskazują, że liczba osób stosujących dietę wegetariańską przekroczyła w Polsce już 1 mln, co stanowi już około 3% społeczeństwa. Również w grupie dzieci i młodzieży dieta wegetariańska jest powszechna. Wyniki niemieckiego badania wskazują, że stosuje ją aż 5% młodzieży w wieku 12-17 lat.
Dieta wegetariańska – dla każdego?
Zalecenia dotyczące stosowania diet bezmięsnych od dawna stanowią wyzwanie dla towarzystw naukowych. Do tej pory eksperci nie są zgodni co do tego, czy dieta wegetariańska może być pełnowartościowa i stosowana przez wszystkie grupy populacyjne. Z jednej strony Amerykańskie Stowarzyszenie Dietetyczne w najnowszych zaleceniach wskazuje, iż prawidłowo zbilansowana dieta wegańska czy wegetariańska może zaspokajać zapotrzebowanie żywieniowe osób w każdym wieku, również dzieci i młodzieży, a także kobiet w ciąży i karmiących piersią. Jednak innego zdania jest Komitet Nauki o Żywieniu Człowieka, twierdząc, że:
“(…) 1. Wartość odżywcza i bezpieczeństwo zdrowotne diet wegetariańskich są w znacznym stopniu zależne od praktykowanej odmiany wegetarianizmu determinując rekomendacje odnośnie ich stosowania. Odpowiednio urozmaicone i skomponowane racje pokarmowe laktoowowegetarian, semiwegetarian i fleksitarian mogą dostarczać wszystkich niezbędnych do życia składników odżywczych w ilościach określonych przez zalecane normy żywieniowe. Natomiast weganizm i inne radykalne odmiany wegetarianizmu, wykluczające wszelką żywność pochodzenia zwierzęcego, w warunkach polskich nie są pełnowartościowe pod względem wartości odżywczej. (…)”
Należałoby więc zatem przyjąć wyważone stanowisko, że diety alternatywne – w tym przypadku wegetariańskie – mogą służyć zdrowiu i być dobrze zbilansowane. Pod warunkiem jednak, że wegetarianie i weganie pozostają pod kontrolą specjalisty – lekarza lub dietetyka. Ma on za zadanie monitorować ich sposób żywienia oraz regularnie zlecać badania laboratoryjne, mające na celu kontrolę potencjalnych niedoborów pojawiających się w diecie.
Odmiana wegetarianizmu ma znaczenie
Tak zwane diety bezmięsne, inaczej nazywane roślinnymi mają wiele odmian. W zaleceniach towarzystw naukowych zwraca uwagę fakt, że kluczowy jest rodzaj stosowanej diety alternatywnej. Według Instytutu Żywności i Żywienia oraz Komitetu Naukowego PAN najbezpieczniejszymi i możliwymi do prawidłowego zbilansowania są diety: wegetariańska, oraz jej odmiany tj. laktoowowegetarianizm (inaczej owolaktarianizm) i semiwegetarianizm. Czym się różnią?
Zaczynając od podstawy, dieta wegetariańska polega na eliminacji z diety mięsa, w tym drobiu, ryb i owoców morza oraz wszystkich ich przetworów. W odmianie semiwegetariańskiej dopuszcza się spożycie drobiu, a wyklucza czerwone mięso. W wersji laktoowowegetariańskiej, spożycie każdego rodzaju mięsa jest wykluczone, ale dopuszcza się spożycie jaj, mleka i ich przetworów.
Natomiast w bardziej restrykcyjnej odmianie diety wegetariańskiej – weganizmie – dodatkowo rezygnuje się również ze wszystkich produktów pochodzenia zwierzęcego, czyli mleka i przetworów mlecznych, jaj, a nawet miodów.
Ważna kontrola!
Diety alternatywne, w tym dieta wegetariańska są stosowane zarówno ze względów zdrowotnych, jak i z powodów etycznych. Coraz popularniejsze staje się również stosowanie diet bezmięsnych ze względów ekologicznych. Obecnie dużo mówi się o obciążaniu środowiska naturalnego przez przemysłową hodowlę zwierząt.
Co ciekawe, osoby stosujące dietę wegetariańską ze względów ideowych częściej narażone są na niedobory w wyniku nieprawidłowo zbilansowanej diety. Osoby stosujące ją ze względów zdrowotnych zwykle znajdują się pod opieką specjalisty. Ten monitoruje ich dietę oraz kontroluje niedobory za pomocą badań laboratoryjnych. Jednak pomijając motywacje osób stosujących diety bezmięsne, warto zdawać sobie sprawę z ryzyka niedoborów i konieczności kontroli zdrowotnej u wszystkich wegetarian i wegan.
Złotym standardem żywienia jest pełnowartościowa dieta zawierająca składniki odżywcze, witaminy i składniki mineralne pochodzące ze wszystkich grup produktów spożywczych. Jeśli dieta wegetariańska ma służyć zdrowiu, musi być dobrze zaplanowana i odpowiednio zbilansowana. Niektóre składniki pokarmowe występują tylko w produktach zwierzęcych. Są również takie, które z produktów pochodzenia roślinnego słabo się wchłaniają. Dlatego osoby na diecie wegetariańskiej lub wegańskiej w szczególności powinny zadbać o zbilansowanie posiłku i poddawać się badaniom diagnostycznym. Największe ryzyko niedoborów w diecie wegetariańskiej i pozostałych odmianach diet roślinnych dotyczy żelaza, wapnia, cynku, witaminy D3, białka, kwasów omega 3 oraz witaminy B12. Dlaczego?
Produkty pochodzenia zwierzęcego dostarczają żelaza hemowego, którego przyswajalność wynosi aż 20%. Tymczasem produkty roślinne są źródłem żelaza niehemowego, które wchłania się jedynie w 5%. Co więcej, duże spożycie błonnika, które jest charakterystyczne w dietach roślinnych może dodatkowo utrudniać przyswajanie tego pierwiastka.
Pokarm roślinny może być również źródłem wapnia, jednak ze względu na jednoczesną obecność związków fitynowych, kwasu szczawiowego oraz błonnika jest uważany za gorzej przyswajalny. Najwartościowszym źródłem wapnia dla człowieka jest mleko i produkty mleczne, których spożycie np. w weganizmie nie jest dopuszczalne. Poza tym duży udział w jego wchłanianiu odgrywa witamina D, której niedobory w naszej szerokości geograficznej są powszechne.
80% witaminy D w naszym klimacie powstaje z syntezy w skórze. Fakt ten sprawia, że zwłaszcza od października do kwietnia jesteśmy narażeni na jej niedobór. Pozostałe 20% może pochodzić z pokarmu, głównie produktów nabiałowych oraz tłustych ryb. U osób wykluczających te produkty z diety niedobór witaminy D może być szczególnie głęboki. Warto monitorować jej poziom w trakcie diety, ale także przed wprowadzeniem suplementacji, w celu ustalenia odpowiedniej dawki.
Jest ważnym pierwiastkiem biorącym udział w syntezie ponad 60 enzymów, jest niezbędny w powstawaniu białka i kwasów nukleinowych. Źródłem cynku są mleko i jego przetwory, również produkty zbożowe z pełnego przemiału. Niestety o jego absorpcji i transporcie w dużym stopniu decyduje białko zwierzęce. Z tego względu osoby wykluczające je z diety mogą być narażone na niedobór cynku.
Witamina B12 jest niezbędna dla prawidłowego funkcjonowania układu nerwowego i przewodu pokarmowego. Jej źródłem są produkty pochodzenia zwierzęcego. Nie ma jej w ogóle w owocach, warzywach ani w produktach zbożowych.
Należą do niezbędnych nienasyconych kwasów tłuszczowych. Najważniejsze z nich to kwas alfalinolenowy (ALA), kwas eikozopentaenowy (EPA) i kwas dokozoheksaenowy (DHA). Źródłem kwasu alfalinolenowego jest olej rzepakowy i sojowy, pozostałe dwa występują w tłustych rybach. Często obserwowane niedobory kwasów omega 3 wynikają z braku w diecie tłustych ryb morskich. Przyczyną zaburzeń może być również nieprawidłowy stosunek kwasów omega 3 do omega 6.
Pakietem pozwalającym na ocenę niedoborów występujących przy stosowaniu diety wegetariańskiej lub wegańskiej jest PAKIET KONTROLA DIETY WEGETARIAŃSKIEJ W WERSJI PODSTAWOWEJ I ROZSZERZONEJ. Obydwa są dostępne w punktach pobrań ALAB laboratoria lub sklepie internetowym www.sklep.alablaboratoria.pl.
W dniu 18 listopada obchodzimy Europejski Dzień Wiedzy o Antybiotykach. Głównym przesłaniem tego wydarzenia jest upowszechnianie wśród lekarzy i pacjentów wiedzy na temat negatywnych skutków nadużywania antybiotyków i sposobów przeciwdziałania temu zjawisku. Niemal każdy z nas przynajmniej raz w życiu stosował antybiotyk, ale co tak naprawdę wiemy o tej grupie leków?
Co to jest antybiotyk ?
Antybiotyki są to leki stosowane w zwalczaniu infekcji bakteryjnych. Działają one na komórkę bakteriobójczo (antybiotyki bakteriobójcze) lub bakteriostatycznie (antybiotyki bakteriostatyczne), prowadząc odpowiednio do zabicia lub zahamowania procesów życiowych drobnoustrojów. Ich działanie na bakterie, w zależności od rodzaju leku, polega na blokowaniu syntezy ściany komórkowej, uszkodzeniu błony komórkowej, blokowaniu syntezy białek lub blokowaniu syntezy DNA.
Dlaczego narasta antybiotykooporność?
Od czasu zastosowania do walki z chorobami zakaźnymi penicyliny, opracowano ponad 150 nowych antybiotyków, dzięki którym uratowano wiele milionów ludzi. Niestety, zbyt częste i nieuzasadnione podawanie tych leków w terapii (na przykład w chorobach wirusowych), weterynarii czy rolnictwie, przyczyniło się do wykształcenia przez drobnoustroje różnych mechanizmów lekooporności. Pojawiły się superbakterie niewrażliwe na większość znanych antybiotyków. Zjawisko to stało się zagrożeniem dla zdrowia publicznego, zwłaszcza w powiązaniu z bardzo ograniczonym postępem w opracowaniu nowych leków przeciwbakteryjnych.
Prawdopodobieństwo powrotu do ery przedantybiotykowej przyczyniło się do zajęcia problemem lekooporności przez szereg organizacji na całym świecie, w tym WHO, ECDC, CDC i FDA. W Polsce ośrodkiem wiodącym w tym zakresie jest Narodowy Instytut Leków, w którym pod kierownictwem Prof. dr hab. n. med. Walerii Hryniewicz realizowany jest Narodowy Program Ochrony Antybiotyków. Jednym z elementów tego programu jest zagadnienie racjonalnej antybiotykoterapii.
Co to jest i po co robimy antybiogram?
Antybiogram jest to oznaczenie wrażliwości drobnoustroju na leki. Powszechnie stosuje się metodę manualną dyfuzyjno-krążkową, częste jest również stosowanie metod automatycznych. Na podstawie antybiogramu można zakwalifikować drobnoustrój do jednej z trzech kategorii: wrażliwy, średnio wrażliwy, oporny. W przypadku szczepów średnio wrażliwych sukces terapeutyczny jest trudny do przewidzenia. Można go w takiej sytuacji osiągnąć poprzez zastosowanie wyższej dawki leku, zwiększenie częstotliwości jego podawania, albo, gdy antybiotyk ulega zagęszczeniu w miejscu zakażenia tak, jak to dzieje się w przypadku zakażeń układu moczowego. Wynik „oporny” wyklucza zastosowanie danego antybiotyku. Jeżeli jest to konieczne, można przy pomocy odpowiedniego testu oznaczyć minimalne stężenie hamujące antybiotyku (ang. MIC – minimal inhibitory concentration) pomagające w precyzyjnym doborze dawki leku, co jest powszechne w warunkach szpitalnych.
Zastosowanie właściwego antybiotyku przyczynia się nie tylko do sukcesu terapeutycznego, ale w znacznym stopniu ogranicza nadużywanie leków, co ma wpływ na ograniczenie pojawiania się szczepów opornych.
W pracowniach mikrobiologii ALAB laboratoria oznaczamy wrażliwość na leki zarówno metodami manualnymi, jak i automatycznymi. Od roku 2011 do interpretacji wyników oznaczania lekowrażliwości stosujemy rekomendacje EUCAST (ang. European Committee on Antimicrobial Susceptibility Testing).
PAMIĘTAJ!
Pospolite przeziębienie, grypa, COVID-19 wywoływane są przez wirusy – antybiotyki na wirusy nie działają.
Przyjmuj wyłącznie antybiotyki przepisane przez lekarza.
Stosuj się do zaleceń lekarza, nie przerywaj kuracji.
Racjonalne stosowanie antybiotyków prowadzi do ograniczenia rozwoju bakterii wieloopornych.
Jak wygląda diagnostyka niepłodności? Jakie badania należy wykonać i kto powinien się im poddać? Przedstawiamy najważniejsze informacje.
Współautorem artykułu jest Łukasz Fraszka.
Niepłodność wg Światowej Organizacji Zdrowia (WHO) definiowana jest jako niemożność zajścia w ciążę pomimo regularnego współżycia płciowego (3–4 razy w tygodniu), utrzymywanego powyżej 12 miesięcy, bez stosowania jakichkolwiek środków zapobiegawczych.
Szacuje się, że w Polsceproblem ten dotyczy 10–15 % par w wieku rozrodczym, czyli ok. 1,5 mln. W skali globalnej jest to 10–18% partnerów w wieku rozrodczym, czyli co 5.–6. para. Natomiast co trzecia para potrzebuje specjalistycznej pomocy medycznej w kwestii poczęcia.
Panuje mylne przekonanie, że niepłodność dotyczy wyłącznie kobiet. Tymczasem badania dowodzą, że za niemożność posiadania potomstwa statystycznie równie często odpowiada mężczyzna, jak i kobieta. Należy więc pamiętać, że badaniom pod kątem płodności muszą poddać się oboje partnerzy.
Diagnostyka niepłodności – od czego zacząć?
Roczne oczekiwanie na ciążę bez rezultatu jest wskazaniem do rozpoczęcia diagnostyki niepłodności. Krótszy czas oczekiwania na rozpoczęcie diagnostyki należy rozważyć, gdy:
kobieta ma więcej niż 35 lat
wywiad wskazuje na zaburzenia rytmu krwawień o charakterze rzadkich miesiączek (długość cyklu >35 dni, nawet do 6 miesięcy) lub całkowitego braku miesiączki
badanie lub wywiad wskazuje na patologię macicy, jajowodów lub endometriozę
wykonane poprzednio badania wskazują na istniejący poważny czynnik męski
Zaburzenia endokrynologiczne są jedną z najczęstszych przyczyn niepłodności kobiecej. Wykonanie odpowiednio dobranych badań hormonalnych pomaga precyzyjnie ustalić właściwe rozpoznanie. Kolejnym krokiem w diagnostyce niepłodności są badania genetyczne obojga partnerów. Najczęściej wykonywanymi badaniami, które pozwalają określić jej przyczynę czy też przyczynę nawracających poronień, są badania mutacji w genach lub całych chromosomach takie jak: AZF, CFTR, FMR1, LEIDEN, PROTROMBINA, KARIOTYP.
Diagnostyka niepłodności – hormony przysadkowe
Gonadotropiny FSH i LH – komórki zasadochłonne przedniego płata przysadki, prolaktyna.
Krótko o fizjologii cyklu
Żeński cykl płciowy podlega dynamicznym zmianom, za które odpowiadają hormony. Wszelkie przekształcenia ukierunkowane są na przyjęcie zapłodnionej komórki i prawidłowe rozwinięcie zygoty, a potem zarodka. Oś podwzgórze – przysadka – gonady odpowiada za kontrolę nad całym cyklem menstruacyjnym kobiety. Podwzgórze wydziela pulsacyjnie co 90–120 minut hormon gonadoliberynę (GnRH), który pobudza przedni płat przysadki do wydzielania hormonów folikulotropowego (FSH) i luteinizującego (LH). Te z kolei pobudzają aktywność jajników wytwarzających estrogeny i progesteron, które wpływają na zmiany w macicy i comiesięczne krwawienie.
Hormon folikulotropowy (FSH) i luteinizujący (LH)
Główną funkcją FSH w organizmie kobiety jest pobudzenie dojrzewania pęcherzyków Graafa, te z kolei biorą udział w produkcji androstendionu, z którego w efekcie powstaje estradiol. Ponadto reguluje on charakterystyczne dla fazy cyklu miesięcznego zmiany w endometrium.
Hormon luteinizujący (LH, luteotropina)– najwyższy jego poziom rejestruje się w ostatniej fazie cyklu, pod jego wpływem dochodzi do pęknięcia pęcherzyka Graafa i owulacji. U mężczyzn hormon LH stymuluje komórki śródmiąższowe (Leydiga) do wydzielania testosteronu.
Oznaczanie poziomu zarówno LH, jak iFSH służy do różnicowania przyczyn zaburzeń miesiączkowania i dojrzewania płciowego. Wykorzystywane jest w diagnostyce zaburzeń owulacji, niepłodności, przedwczesnego wygasania czynności jajników, a także w diagnostyce zespołu policystycznych jajników i chorobach przysadki. Ponadto FSH wraz z oznaczeniem estradiolu i inhibiny B jest stosowane do oceny rezerwy jajnikowej.
Niskie stężenia FSH i LH we krwi wskazują na zaburzenia wydzielania hormonów przez przysadkę mózgową. Wysokie stężenia, głównie FSH, obserwujemy w przypadku pierwotnej niewydolności jajników, po ich usunięciu i w okresie pomenopauzalnym. Stosunek stężeń LH/FSH na początku cyklu powinien wynosić 1, w niewydolności podwzgórzowo-przysadkowej ulega zmniejszeniu poniżej 0,6, w zespole policystycznych jajników (PCOS) wzrasta powyżej 1,5.
U mężczyzn FSH pobudza i podtrzymuje spermatogenezę oraz stymuluje wytwarzanie białka wiążącego androgeny (SHBG), które jest niezbędne do prawidłowego funkcjonowania testosteronu. Poziom FSH jest pomocny w ustaleniu przyczyny niskiej liczby plemników w nasieniu. Wysoki poziom FSH wynika z pierwotnej niewydolności jąder.
Prolaktyna
Jest wydzielana pulsacyjnie głównie przez przedni płat przysadki w rytmie dobowym, a najwyższe stężenia osiąga w nocy. Prolaktynawykazuje wahania zgodnie ze stężeniem estrogenów i progesteronu: wzrost w pierwszej fazie cyklu miesiączkowego, spadek w drugiej, wzrost w czasie ciąży, spadek w czasie porodu, wzrost podczas karmienia dziecka piersią. Hiperprolaktynemia jest częstym powodem niepłodności i zaburzeń funkcji gonad u kobiet i mężczyzn. Prolaktyna u kobiet może hamować dojrzewanie pęcherzyków jajnikowych, wydzielanie steroidów w jajnikach oraz wydzielanie LH i FSH, a u mężczyzn – wydzielanie testosteronu.
Wskazania do oznaczenia stężeń prolaktyny:
zaburzenia miesiączkowania, trądzik i nadmierne owłosienie u kobiet
diagnostyka niepłodności
zmniejszenie libido, stany depresyjne, drażliwość
zaburzenia mineralizacji (uwapnienia) kości
bóle głowy, zaburzenia widzenia
mlekotok u obu płci
impotencja u mężczyzn i ginekomastia (powiększenie gruczołu piersiowego)
W przypadku wysokich stężeń prolaktyny i braku objawów klinicznych należy wykluczyć u badanego obecność makroprolaktyny. Makroprolaktyna to kompleks monomerycznej cząsteczki hormonu z przeciwciałem IgG. Nie posiada istotnej aktywności biologicznej, ale z powodu zachowanej immunoreaktywności powoduje wzrost stężenia prolaktyny we krwi i u osób z hiperprolaktynemią jest przyczyną wielu pomyłek diagnostyczno-terapeutycznych.
Diagnostyka niepłodności – hormony tarczycy
TSH – hormon tyreotropowy wydzielany jest przez przysadkę mózgową, jego poziom jest zależny od stężenia hormonów wydzielanych przez tarczycę: trójjodotyroniny-T3 i tyroksyny-T4 oraz ich wolnych frakcji fT3 i fT4. Przy nadmiarze wyżej wymienionych hormonów tarczycy stężenie TSH maleje, przy niedoborze – wzrasta. Podwyższone wartości TSH w krwi obwodowej wiążą się z niedoczynnością tarczycy, a obniżone – z nadczynnością tarczycy.
Oznaczanie FT3i FT4 jest bardziej miarodajne niż T4 i T3, gdyż przeważająca ilość hormonów tarczycy jest związana z białkami, tylko niewielki procent jest w stanie wolnym FT3, FT4, który odpowiada za działanie biologiczne.
Niedobór hormonów tarczycy w znaczącym stopniu zmniejsza płodność. W łagodnej niedoczynności tarczycy ciąża jest możliwa, ale wiąże się z ryzykiem poronienia i przedwczesnego porodu. Niedoczynność tarczycy sprzyja również nadprodukcji prolaktyny, co dodatkowo wpływa niekorzystnie na płodność. Nadczynność nie upośledza w sposób istotny płodności, może jednak prowadzić do komplikacji w ciąży (nadciśnienie, stan przedrzucawkowy, zmiany w układzie sercowo-naczyniowym). Poziom TSH dla kobiet starających się o dziecko nie powinien przekraczać 2,5 μIU/ml.
Przeciwciała przeciwko peroksydazie (a-TPO) są autoprzeciwciałami organizmu skierowanymi przeciwko peroksydazie tarczycowej. Poziom a-TPO jest najczulszym parametrem wykrywającym choroby autoimmunologiczne tarczycy. Częstość występowania wyżej wymienionych przeciwciał w chorobie Hashimoto to ok. 90% przypadków, natomiast 60–80% w chorobie Gravesa-Basedowa.
Przeciwciała a-TG są przeciwciałami wytwarzanymi przeciwko tyreoglobulinie, są drugimi co do częstości występowania przeciwciałami przeciwko komórkom tarczycy. Przeciwciała a-TG występują również u osób zdrowych. A-TG wykrywane są u 30% pacjentów z chorobą Gravesa-Basedowa i u 85% pacjentów z chorobą Hashimoto.
Androgeny, SHGB i 17-OH progesteron
W tej części przyjrzymy się męskim hormonom płciowym u kobiet. Mają szczególny udział w diagnostyce zespołu policystycznych jajników i zaburzeniach pracy nadnerczy.
Testosteron u kobiet w 50–60% pochodzi z obwodowego metabolizmu androstendionu, a w małych ilościach produkowany jest przez jajniki, nadnercza i łożysko. Stężenie testosteronu u kobiet jest dziesięciokrotnie niższe niż u mężczyzn. W krwi kobiet większa część hormonu (ok. 98%) związana jest z SHBG i albuminą, niewielka ilość (ok. 2%) pozostaje w postaci biologicznie aktywnej. Poziom testosteronu oznacza się w przypadku występowania nieregularnych miesiączek lub ich braku, trudności z zajściem w ciążę, pojawienia się nadmiernego owłosienia na twarzy i ciele oraz łysienia typu męskiego.
SHBG (białko wiążące hormony płciowe) jest syntetyzowane w wątrobie. SHBG bierze udział w transporcie hormonów płciowych (testosteronu, dihydrotestosteronu i estradiolu) we krwi kobiet i mężczyzn. Hormony związane z SHBG są nieaktywne metabolicznie.
Badanie poziomu testosteronu całkowitego wraz z oznaczeniem SHBG jest pomocne w rozpoznawaniu nadmiernej syntezy testosteronu oraz obniżonego stężenia SHBG, co obserwuje się w zespole policystycznych jajników.
Dehydroepiandrostendion (DHEA) jest hormonem steroidowym powstającym w korze nadnerczy (50–70%) i jajnikach oraz jądrach (20–30%). Jest prekursorem testosteronu, dihydrotestosteronu, androstendionu oraz estradiolu u mężczyzn i kobiet. Ze względu na bardzo szybki metabolizm stężenie DHEA jest ok. 300-krotnie niższe niż stężenia siarczanu dehydroepiandrostendionu DHEA-S. DHEA i powstający w wyniku jego sulfatacji DHEA-S są najważniejszymi androgenami wytwarzanymi przez nadnercza. Zmniejszenie ich wydzielania jest główną przyczyną procesu starzenia się organizmu.
Badania znalazły zastosowanie w diagnostyce nadmiernego owłosienia na twarzy i ciele oraz łysienia typu męskiego, uporczywego trądziku, zespołu policystycznych jajników, zaburzeń miesiączkowania, obniżonego libido, problemów z potencją, a także guzów kory nadnerczy. DHEA uważany jest za marker wielkości kory nadnerczy. Długi okres półtrwania DHEA-S w surowicy oraz mała zmienność dobowa, czynią z DHEA-S wygodny marker do oceny czynności nadnerczy.
Podwyższony poziom DHEA lub DHEAS wskazuje na nadnerczowe, a samego testosteronu – na jajnikowe źródło nadmiaru testosteronu.
17-OH progesteron (17-OHP) należy do hormonów steroidowych. Stanowi prekursor dla dalszej syntezy hormonów nadnerczowych: kortyzolu i androstendionu. Powstaje głównie w korze nadnerczy, ale jego niewielkie ilości produkowane są w jądrach, jajnikach i w łożysku. Stężenie tego hormonu zmniejsza się po maksimum wydzielania LH, w przeciwieństwie do progesteronu, który po jajeczkowaniu wzrasta.
W przypadku niedoboru lub defektu enzymów biorących udział w powstawaniu kortyzolu dochodzi do gromadzenia we krwi 17-OH progesteronu. Nadmiar 17-OHP jest wykorzystywany do intensywniejszej syntezy androgenów, co skutkuje pojawieniem się typowych zewnętrznych cech męskich u kobiety (tj. zarost na twarzy i klatce piersiowej, niski głos, przerost mięśni ciała, zaburzenia miesiączkowania, trądzik, łysienie typu męskiego). 17-OH progesteron w pierwszej fazie cyklu jest produkowany wyłącznie przez nadnercza (a w drugiej fazie również przez ciałko żółte).
Androstendion jest hormonem należącym do grupy androgenów. U mężczyzn hormon ten jest syntetyzowany w nadnerczach, u kobiet w 2/3 w jajnikach i w 1/3 w nadnerczach. Badanie poziomu tego hormonu znalazło zastosowanie w diagnostyce zaburzeń miesiączkowania i hiperandrogenizmu. Oznaczenie stężenia androstendionu w po łączeniu z oznaczeniem stężenia testosteronu pozwala na postawienie diagnozy hirsutyzmu. Obniżone stężenie tego hormonu obserwuje się w menopauzie, w niewydolności kory nadnerczy oraz w terapii kortykosteroidami.
Estradiol i progesteron
Estradiolto żeński hormon płciowy z grupy estrogenów, o największej aktywności biologicznej. Wytwarzany jest w jajnikach przez dojrzewające pęcherzyki Graffa oraz w niewielkiej ilości w jądrach i nadnerczach, w ciąży wyłącznie przez łożysko. Odpowiada m.in. za popęd seksualny, rozwój cech żeńskich, a także wpływa na funkcjonowanie gruczołów mlecznych, produkcję śluzu przez gruczoły macicy oraz na dobrą przemianę materii.
Oznaczenie stężenia estradiolu wykorzystuje się do oceny funkcji jajników oraz diagnostyki zaburzenia miesiączkowania i dojrzewania płciowego.
Progesteronjest hormonem steroidowym wydzielanym u kobiet gównie przez komórki ciałka żółtego w fazie lutealnej i w pierwszych tygodniach ciąży. W ciąży wytwarzany przez łożysko, w fazie folikularnej wydzielany jest przez nadnercza, a jego stężenie jest niskie. Wytwarzany jest również w małych ilościach przez jądra u mężczyzn. Progesteron odpowiada za przygotowanie macicy do zagnieżdżenia zarodka, dlatego jego poziom w fazie lutealnej osiąga najwyższe wartości.
Badanie progesteronu wykonuje się w celu oceny funkcji ciałka żółtego.
Parametry do oceny rezerwy jajnikowej
AMH
AMH – Hormon anty-Mullerowski, jest produkowany przez męskie oraz żeńskie komórki rozrodcze. Badanie poziomu hormonu AMH pozwala określić stan tzw. rezerwy jajnikowej. Od 30 r.ż. obserwujemy spadek puli komórek jajowych, a tym samym zdolność do posiadania potomstwa. Ponadto AMH jest obecnie niezbędnym testem w diagnostyce i leczeniu par z niepłodnością, chcących poddać się leczeniu metodami wspomaganego rozrodu. Oznaczanie AMH ma również zastosowanie w diagnozowaniu i leczeniu zespołu policystycznych jajników, diagnostyce wtórnej niewydolności hormonalnej jajników, zespole przedwczesnego wygasania czynności jajników oraz jako marker toksycznego uszkodzenia jajników po chemioterapii.
Inhibina B
Inhibina B– produkowana jest przede wszystkim w komórkach ziarnistych jajnika, fizjologicznie hamuje wydzielanie FSH w przysadce. Z wiekiem, w związku ze spadkiem puli pęcherzyków, spada również poziom inhibiny. Jest podstawowym obok AMH parametrem rezerwy jajnikowej – stężenia inhibiny B we wczesnej fazie folikularnej oceniają ilość oraz jakość pęcherzyków jajnikowych. Znajduje również zastosowanie w procedurach in vitro jako czynnik prognostyczny odpowiedzi jajników na stymulację owulacji.
Diagnostyka niepłodności – badania genetyczne
Analiza w kierunku mikrodelecji regionu AZF chromosomu Y (AZF)
Pewien odsetek mężczyzn z zaburzeniami płodności może posiadać delecję w chromosomie Y. Znajdują się tam geny kodujące białka biorące udział w procesie powstawania plemników. Delecja w obszarze AZF powoduje obniżenie jakości nasienia prowadząc do oligospermii lub nawet azoospermii (brak plemników w nasieniu). Oferowane przez nas badanie opiera się na analizie sekwencji w 3 regionach AZF: AZFa, AZFb oraz AZFc. Badanie jest szczególnie polecane mężczyznom z azoospermią (całkowity brak plemników w ejakulacie), przed planowanym zabiegiem in vitro metodą ISCI z użyciem własnego nasienia.
Badanie mutacji w genie CFTR, w tym najczęściej identyfikowanych w niepłodności męskiej
Mutacje genu CFTR u mężczyzny wpływają na problemy z nasieniem, a dokładniej z jego dystrybucją. Wynika to z tego, że nosiciele mutacji cierpią na obustronny brak nasieniowodów lub problemy z ich drożnością. Niestety, nosicielstwo mutacji genu CFTR może ujawnić się również u potomstwa poprzez wystąpienie mukowiscydozy, czyli przewlekłej choroby płuc spowodowanej nawracającymi infekcjami dróg oddechowych. Dzieje się tak wtedy, gdy nosicielami mutacji są obydwoje rodzice, dlatego ważne jest, aby po jej stwierdzeniu u mężczyzny przebadana została również panterka.
Badanie cytogenetyczne (kariotyp klasyczny) limfocytów krwi obwodowej
Badanie kariotypupozwala na określenie liczby oraz budowy chromosomów u badanego pacjenta. Komór ki człowieka prawidłowo zawierają 46 chromosomów, w tym dwa chromosomy płci: XX w przypadku kobiety (zapis: 46,XX) lub chromosomy XY w przypadku mężczyzny (zapis: 46,XY). Najczęstsze zaburzenia chromosomowe to m.in. trisomia (obecność dodatkowego chromosomu): T21 – zespół Downa, T18 – zespół Edwardsa, T13 – zespół Pataua; monosomia chromosomu X u kobiety – zespół Turnera oraz obecność dodatkowego chromosomu X u mężczyzny – zespół Klinefeltera. U niektórych osób występują także nieprawidłowości w budowie chromosomów, które nie wywołują objawów (tzw. aberracje chromosomowe zrównoważone), ale przekazane potomstwu mogą spowodować powstanie efektów klinicznych.
Badanie kariotypu zaleca się m.in. parom z problemami dotyczącymi:
płodności, szczególnie w przypadku dwóch lub więcej samoistnych poronień w I trymestrze ciąży i/lub urodzenia dzieci z wadami rozwojowymi o nieznanej etiologii
nieprawidłowości budowy zewnętrznych narządów płciowych
występowania w rodzinie zrównoważonej aberracji chromosomowej
Mutacja typu Leiden
Mutacja typu Leiden może być przyczyną wrodzonej trombofilii i jest jednym z najczęstszych czynników mogących powodować żylną chorobę zakrzepowo-zatorową (ŻChZZ). To mutacja punktowa w genie znajdującym się na chromosomie 1, który koduje czynnik V krzepnięcia krwi. Nosicielstwo jednej kopii mutacji Leiden czynnika V zwiększa ryzyko powstania zakrzepów żylnych około kilkukrotnie, natomiast u homozygot pod względem tej mutacji (dwie zmutowane kopie genu) ryzyko to jest kilkudziesięciokrotnie większe.
Mutacja genu protrombiny
Poza mutacją Leiden inną ważną przyczyną trombofilii wrodzonej jest mutacja w genie protrombinyznajdującym się na chromosomie 11. Mutacja powoduje podwyższenie stężenia protrombiny we krwi, prowadząc do wzrostu krzepliwości krwi i zwiększonego ryzyka zachorowania na chorobę zakrzepowo-zatorową. Mutacja w genie kodującym protrombinę zwiększa również ryzyko wystąpienia samoistnych poronień po 10. tygodniu ciąży.
Badanie polimorfizmu inhibitora aktywatora plazminogenu (PAI-1) stosowane jest w diagnostyce predyspozycji do chorób sercowo-naczyniowych i powikłań położniczych. PAI-1 jest glikoproteiną należącą do rodziny inhibitorów proteaz serynowych i stanowi główny fizjologiczny inhibitor tkankowego aktywatora plazminogenu (tPA). Tworzy ona wraz z tPA stabilne, nieaktywne kompleksy i przez to pełni kluczową rolę regulatorową procesu fibrynolizy. Gen kodujący PAI-1 (gen SERPINE1) znajduje się na chromosomie 7, a jego ekspresja może ulegać zmianie na skutek różnych czynników, jak m in. śródbłonkowy czynnik wzrostu, glikokortykosteroidy, estrogeny, insulina, niektóre cytokiny czy endotoksyny bakteryjne, LDL i nienasycone kwasy tłuszczowe. Polimorfizm 4G/5G genu PAI-1 może zwiększać ryzyko występowania chorób układu sercowo-naczyniowego, tj. zawał serca czy żylna choroba zakrzepowo-zatorowa. Dodatkowo podejrzewa się również, że może brać udział w etiologii powikłań położniczych, w tym ciężkiego stanu przedrzucawkowego, nadciśnienia ciążowego, wewnątrzmacicznego ograniczenia wzrastania płodu, obumarcia wewnątrzmacicznego i poronień nawracających.
FMR1
Gen FMR1 zlokalizowany jest na chromosomie X, czyli żeńskim chromosomie płci. Występujące w nim mutacje korelowane są u kobiet z przedwczesnym wygasaniem funkcji jajników (POF), czyli z sytuacją, kiedy u kobiety jeszcze przed 40. rokiem życia dochodzi do zaprzestania produkcji komórek jajowych (1 przypadek na 100 kobiet). Dodatkowo, przekazanie mutacji potomstwu płci męskiej może podwyższać ryzyko wystąpienia zespołu FraX, czyli łamliwego chromosomu X, jako że chłopiec dziedziczy od matki jedną wadliwą kopię chromosomu X.
