Twardzina układowa, znana również jako sklerodermia, to rzadkie schorzenie autoimmunizacyjne, które wpływa na tkanki łączne, naczynia krwionośne oraz narządy wewnętrzne. W artykule przedstawimy najważniejsze informacje na temat tej choroby: przyczyny, objawy, diagnostykę oraz możliwości leczenia. Dowiedz się, co oznacza ta choroba, jakie są pierwsze symptomy twardziny układowej i jakie są jej przyczyny.
Spis treści:
- Co to jest twardzina układowa?
- Przyczyny twardziny układowej
- Rola genetyki – czy twardzina układowa jest dziedziczna
- Objawy twardziny układowej
- Diagnostyka twardziny układowej
- Leczenie twardziny układowej
- Twardzina układowa – rokowania i długość życia
- Twardzina układowa u dzieci
- Twardzina układowa – podsumowanie
Co to jest twardzina układowa?
Twardzina układowa to przewlekła choroba o podłożu autoimmunizacyjnym, charakteryzująca się postępującym włóknieniem skóry i narządów wewnętrznych. W przebiegu choroby dochodzi do stwardnienia i pogrubienia skóry oraz uszkodzenia naczyń krwionośnych i narządów wewnętrznych. Prowadzi to do zaburzenia ich funkcjonowania, a nawet niewydolności. Twardzina układowa to choroba autoimmunologiczna, co oznacza, że układ odpornościowy błędnie rozpoznaje własne komórki i tkanki organizmu jako obce, wskutek czego atakuje je i niszczy.
Istnieje kilka klinicznych postaci twardziny układowej:
- postać ograniczona (dotyczy głównie skóry),
- postać uogólniona (obejmująca także narządy wewnętrzne),
- twardzina układowa bez zmian skórnych (włóknienie wyłącznie w narządach wewnętrznych),
- zespoły nakładania (objawy twardziny układowej nakładają się z symptomami innej choroby tkanki łącznej),
- zespół wysokiego ryzyka rozwoju twardziny układowej (wczesna postać, w której wyniki badań dodatkowych są nieprawidłowe, jednak nie ma objawów skórnych i zmian w narządach wewnętrznych).
Tempo rozwoju, przebieg i rokowania w twardzinie układowej są zróżnicowane i zależą od postaci oraz danego przypadku.
Przyczyny twardziny układowej
Dokładne przyczyny twardziny układowej nie są w pełni poznane. Uważa się, że jej rozwój jest wynikiem złożonej interakcji różnych czynników, takich jak predyspozycje genetyczne oraz czynniki hormonalne (np. estrogeny) i środowiskowe. Wśród czynników środowiskowych, które mogą mieć wpływ na rozwój twardziny układowej, wymienia się narażenie na niektóre substancje chemiczne, m.in. benzen, ksylen, chlorek winylu, silikon, toluen, a także przedłużoną ekspozycję na krzem. W przebiegu choroby dochodzi do nadmiernego wytwarzania tkanki łącznej, w tym przypadku kolagenu, co powoduje włóknienie i twardnienie skóry i narządów wewnętrznych.
Wskutek nadmiernego pobudzenia układu odpornościowego i mechanizmów autoimmunologicznych produkowane są autoprzeciwciała, które wykrywa się u większości chorych. Obecność autoprzeciwciał prowadzi do postępującego, stopniowego uszkodzenia określonych komórek i tkanek.
Rola genetyki – czy twardzina układowa jest dziedziczna
Chociaż nie ma jednoznacznych dowodów na dziedziczność twardziny układowej, pewne predyspozycje genetyczne mogą podwyższać ryzyko jej rozwoju. Występowanie chorób autoimmunizacyjnych w rodzinie może wskazywać na większą podatność na zachorowanie na twardzinę układową. Istnieją doniesienia naukowe, że choroba ta może występować rodzinnie, co może świadczyć o jej dziedzicznym charakterze. Konieczne są jednak dalsze badania, aby poznać genetyczne uwarunkowania twardziny układowej.
Objawy twardziny układowej
Objawy twardziny układowej są zróżnicowane i zależą od stopnia jej zaawansowania oraz postaci choroby. Wywołuje je postępujące włóknienie i uszkodzenie drobnych naczyń krwionośnych. Z czasem narządy wewnętrzne ulegają nieodwracalnemu włóknieniu, co prowadzi do ich stopniowej niewydolności. Symptomy mogą przybierać m.in. postać zmian skórnych oraz dolegliwości ze strony układu pokarmowego, oddechowego, krwionośnego i układu ruchu.
Twardzina układowa – pierwsze objawy
Wczesne objawy mogą obejmować zmiany skórne, takie jak obrzęk palców, uczucie napięcia skóry oraz jej zmniejszoną elastyczność. Często jako pierwszy pojawia się tzw. objaw Raynauda – napadowe blednięcie, zasinienie i zaczerwienienie palców rąk i stóp pod wpływem zimna lub stresu.
Zmiany skórne są bardzo charakterystyczne dla twardziny układowej, niezależnie od jej postaci, i występują w trzech kolejnych fazach:
- Obrzęk skóry, szczególnie palców dłoni.
- Stwardnienie, zgrubienie i utrata elastyczności skóry. Obserwuje się zanikanie gruczołów łojowych, potowych i mieszków włosowych oraz przebarwienia. Napięcie skóry może powodować ograniczenie ruchomości i przykurcze.
- Owrzodzenia i trudno gojące się rany, które powstają w wyniku zajęcia przez chorobę naczyń krwionośnych. W bardziej zaawansowanym stadium może dojść do zaniku skóry i paznokci.
Twardzina układowa – objaw Raynauda
Objaw Raynauda jest jednym z najbardziej charakterystycznych symptomów twardziny układowej. Polega na napadowym skurczu naczyń krwionośnych, prowadzącym początkowo do blednięcia palców z uczuciem zimna i zaburzeniami czucia, a następnie zasinienia i uczucia zdrętwienia. Objaw Raynauda pojawia się najczęściej w wyniku reakcji na zimno, stres lub samoistnie, bez dokładnie zidentyfikowanej przyczyny.
Twardzina układowa – twarz
Charakterystycznym objawem u pacjentów z twardziną układową jest zmieniony wygląd twarzy. Zmiany skórne mogą prowadzić do utraty mimiki, ścieńczenia ust, spłycenia zmarszczek, utrudnionego zamykania powiek i trudności w otwieraniu jamy ustnej. Skóra na nosie osoby chorej na twardzinę układową jest napięta i może stopniowo zanikać. Twarz chorego na twardzinę układową w zaawansowanym stadium może przypominać maskę.
Pozostałe objawy twardziny układowej
Twardzina układowa, w zależności od postaci, może prowadzić do występowania dolegliwości ze strony układu ruchu (ból, sztywność i obrzęk stawów), pokarmowego (np. upośledzenie smaków, utrata zębów, refluks, krwawienia, biegunki, zaparcia), oddechowego (duszność, suchy kaszel, choroba śródmiąższowa płuc), a także zmian w sercu i nerkach.
Diagnostyka twardziny układowej
Diagnostyka twardziny układowej opiera się na badaniu fizykalnym, ocenie objawów oraz wynikach badań dodatkowych, w tym laboratoryjnych i obrazowych. Kluczowe znaczenie mają badania krwi w kierunku przeciwciał przeciwjądrowych (ANA), które są obecne u 90% pacjentów z twardziną układową.
Do specyficznych autoprzeciwciał związanych z twardziną układową zalicza się przeciwciała:
- antycentromerowe,
- przeciwko topoizomerazie I (anty-Scl-70),
- przeciwko polimerazie RNA III.
Oznaczenie obecności autoprzeciwciał specyficznych dla twardziny układowej jest bardzo ważnym elementem diagnostyki serologicznej, ponieważ umożliwia wczesne rozpoznanie choroby, ocenę jej aktywności, monitorowanie leczenia oraz różnicowanie z innymi chorobami tkanki łącznej.
Leczenie twardziny układowej
Aktualnie nie ma dostępnego leczenia przyczynowego, które skutecznie hamowałoby postęp choroby. Leczenie twardziny układowej jest kompleksowe i obejmuje różne podejścia, mające na celu łagodzenie objawów, poprawę jakości życia i zapobieganie powikłaniom. Terapia jest objawowa i koncentruje się na występujących u danego pacjenta dolegliwościach. W celu utrzymania i polepszenia sprawności fizycznej zaleca się fizjoterapię i kinezyterapię.
Twardzina układowa – rokowania i długość życia
Rokowania w twardzinie układowej zależą od wielu czynników, m.in. od stopnia zaawansowania choroby i jej postaci, w tym rozległości zmian w narządach wewnętrznych. Wczesne rozpoznanie i odpowiednio dopasowane leczenie mogą znacząco poprawić jakość życia. Regularne monitorowanie stanu zdrowia i przestrzeganie zaleceń lekarskich są kluczowe dla skutecznego kontrolowania choroby.
Twardzina układowa u dzieci
Twardzina układowa u dzieci jest rzadkością, ale może mieć poważne konsekwencje. Objawy u najmłodszych mogą różnić się od tych występujących u dorosłych i często wymagają specjalistycznego podejścia diagnostycznego i terapeutycznego. Wczesne wykrycie i leczenie są kluczowe dla minimalizacji skutków choroby u dzieci.
Twardzina układowa – podsumowanie
Twardzina układowa jest skomplikowaną i przewlekłą chorobą autoimmunizacyjną, która wpływa na wiele aspektów zdrowia pacjenta. Kluczowe jest wczesne rozpoznanie i kompleksowe podejście do leczenia, aby minimalizować objawy i zapobiegać powikłaniom. Monitorowanie stanu zdrowia i regularne konsultacje lekarskie mogą znacząco poprawić jakość życia pacjentów.
Jeśli zauważasz u siebie lub u swoich bliskich objawy sugerujące twardzinę układową, nie zwlekaj z konsultacją u specjalisty. Wczesna diagnoza i odpowiednie leczenie mogą odmienić przebieg choroby. Dbaj o swoje zdrowie i bądź świadomy objawów – to klucz do skutecznej terapii.
Bibliografia
- S. Sierakowski, M. Sierakowska, G. Goncerz, Twardzina układowa, https://www.mp.pl/interna/chapter/B16.II.16.5.
- P. Brożek, Twardzina układowa, https://www.mp.pl/pacjent/reumatologia/choroby/161333,twardzina-ukladowa.
- P. Sobolewski, M. Maślińska, M. Wieczorek i wsp., Systemic sclerosis – multidisciplinary disease: clinical features and treatment, Rheumatology 2019; 57(4): 221–233. doi:10.5114/reum.2019.87619.
- J. Varga, M. Trojanowska, M. Kuwana, Pathogenesis of systemic sclerosis: recent insights of molecular and cellular mechanisms and therapeutic opportunities, Journal of Scleroderma and Related Disorders 2017; 2(3): 137–152.
- E. Morgiel, Twardzina układowa, https://www.przegladreumatologiczny.pl/wczesne_rozpoznawanie_twardziny_ukadowej.
- https://laboratorium.info.pl/autoimmunologia/reumatologia/twardzina-ukladowa/.
