DOWIESZ SIĘ:
- JAKI JEST CEL WYKONYWANIA BADAŃ PRENATALNYCH?
- KTO POWINIEN WYKONAĆ TAKIE BADANIA?
- CZYM JEST TEST PRENATALNY HARMONY?
Badania prenatalne często kojarzą się z inwazyjnością. Tymczasem podstawą są badania zupełnie nieinwazyjne i bezpieczne dla matki i dziecka. Dzięki nim już na etapie wczesnego rozwoju można wykryć ewentualne nieprawidłowości płodu.
Wykonywanie badań prenatalnych ma na celu:
· wykluczenie wad rozwojowych i genetycznych
· ocenę dobrostanu płodu
· dokładne wyliczenie ryzyka aberracji chromosomalnych (zaburzeń liczby chromosomów) : Zespół Downa, Edwardsa, Patau’a
· w przypadku gdy badania przesiewowe wskazały na istnienie nieprawidłowości, przeprowadza się inwazyjne badania prenatalne
· ponadto w przypadku wystąpienia wady rozwojowej wczesne rozpoznanie umożliwia często leczenie wewnątrzmaciczne dziecka, podczas ciąży
Nie tylko dla kobiet 35+
Według zaleceń Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego wszystkie kobiety ciężarne w Polsce, bez względu na wiek, powinny mieć zaproponowane przesiewowe badania prenatalne w kierunku najczęściej spotykanych wad rozwojowych i aberracji chromosomowych.
Badania prenatalne dają lekarzowi prowadzącemu ciążę możliwość oceny stanu płodu jeszcze na jego bardzo wczesnym etapie rozwoju. Jeśli zostałaby wykryta jakaś nieprawidłowość, zarówno lekarz jak i rodzice mogą odpowiednio przygotować się do narodzin dziecka, a czasami rozpocząć leczenie jeszcze podczas ciąży.
Wyróżnia się dwa rodzaje badań prenatalnych:
- Badania przesiewowe (nieinwazyjne), polegające na wykonaniu badania ultrasonograficznego, któremu towarzyszy oznaczenie parametrów laboratoryjnych (PAPP-A oraz wolnej podjednostki beta-hCG).
- Badania diagnostyczne (inwazyjne), które polegają na analizie komórek z wód płodowych lub fragmentów łożyska (amniopunkcja lub biopsja kosmówki).
Nowością w diagnostyce prenatalnej są badania genetyczne (NIPT) – nieinwazyjne, polegające na pobraniu do badania krwi matki. Cechuje je bardzo wysoka skuteczność w wykrywaniu wybranych wad wrodzonych, takich jak np. Zespół Downa. Do badań tych zaliczany jest test TEST PRENATALNY HARMONY.
Czym jest test prenatalny Harmony?
Harmony to bezpieczny test wykonywany z krwi matki. Pozwala wykryć określone zaburzenia chromosomalne u płodu już od 10. tygodnia ciąży.
Krew kobiety będącej w ciąży zawiera niewielkie ilości DNA dziecka. Test prenatalny Harmony wykorzystuje je do określenia prawdopodobieństwa występowania najczęstszych zaburzeń chromosomalnych, takich jak zespół Downa (trisomia 21), zespół Edwardsa (trisomia 18) i zespół Patau (trisomia 13).
Test prenatalny Harmony jest najszerzej przebadanym nieinwazyjnym testem prenatalnym (NIPT). Wykonano go już u ponad 1.000.000 kobiet w ciąży na całym świecie.
Jakie jeszcze informacje daje wynik testu Harmony?
Poza badaniem przesiewowym w kierunku wyżej wymienionych zaburzeń lekarz może uzyskać informacje na temat:
✓ płci dziecka- oznaczenie płci możliwe jest także u bliźniąt,
✓ monosomii X – nazywanej także zespołem Turnera, w którym u osoby płci żeńskiej brakuje jednego chromosomu X, co może prowadzić do wad serca, zaburzeń hormonalnych oraz problemów z nauką,
✓ aneuploidii chromosomów płciowych – zmiany liczby chromosomów X i Y, mogące prowadzić do trudności w nauce i zaburzeń behawioralnych oraz innych problemów zdrowotnych,
✓ mikrodelecji 22q11.2 – nazywanej także zespołem DiGeorge’a, zaburzenia spowodowanego brakiem małych fragmentów chromosomu 22, co może prowadzić do zaburzeń pracy serca, nerek, wzrostu czy kłopotów z nauką.
Kto może wykonać test przesiewowy?
Choroby genetyczne, np. zespół Downa, mogą wystąpić w każdej ciąży. Chociaż ryzyko ich wystąpienia wzrasta wraz z wiekiem, to większość dzieci z zaburzeniami chromosomalnymi rodzona jest przez kobiety, które mają mniej niż 35 lat.
Test Harmony może wykonać kobieta w każdym wieku, będąca w ciąży pojedynczej lub bliźniaczej, w tym również w ciąży w wyniku zapłodnienia metodą in vitro.
Na czym polega test prenatalny Harmony?
Jest to badanie genetyczne płodu, wykonywane z krwi matki. Badania takie są najbardziej czułymi i wiarygodnymi metodami diagnostycznymi spośród wszystkich nieinwazyjnych badań prenatalnych – czyli takich, które są całkowicie bezpieczne i nie niosą za sobą żadnego ryzyka powikłań.
Test Harmony polega na pobraniu od kobiety ciężarnej niewielkiej ilości krwi. W krwi matki znajduje się wolne DNA płodu (cffDNA), który następnie jest izolowane i poddawane odpowiedniej analizie w laboratorium genetycznym. Na tej podstawie istnieje możliwość określenia ryzyka wystąpienia zaburzeń genetycznych, wchodzących w zakres testu.
Badanie to może być wykonywane z powodzeniem już od 10. tygodnia ciąży. Na wcześniejszym etapie ciąży ilość cffDNA we krwi matki może nie być wystarczająca do prawidłowego przeprowadzenia badania.
Dlaczego warto wybrać test prenatalny Harmony?
Test prenatalny Harmony skuteczniej wykrywa zespół Downa, z mniejszym odsetkiem wyników fałszywie dodatnich niż rutynowe testy przesiewowe niezależnie od wieku matki lub ryzyka.
Warto rozważyć wykonanie badania Harmony w przypadku każdej ciąży, a w szczególności gdy:
- kobieta zdecydowała się macierzyństwo w późniejszym czasie,
- lekarz prowadzący ciążę stwierdził nieprawidłowe wyniki „testu pierwszego trymestru”,
- w poprzedniej ciąży stwierdzono zaburzenia chromosomowe u płodu,
- istnieją przeciwwskazania do wykonania inwazyjnych badań prenatalnych.
