Stwardnienie rozsiane – groźna i podstępna choroba

Spis treści

1. Stwardnienie rozsiane – co to za choroba?
2. Jakie objawy wskazują na stwardnienie rozsiane?
3. Bardzo wczesne objawy stwardnienia rozsianego – czy istnieją?
4. Jak rozpoznawane jest stwardnienie rozsiane?
5. Czy są dostępne skuteczne metody leczenia stwardnienia rozsianego?
6. Jakie jest rokowanie przy stwardnieniu rozsianym?

Stwardnienie rozsiane to przewlekła choroba neurodegeneracyjna, której rozpoznanie całkowicie zmienia życie chorych i ich rodzin. Przerażająco brzmiąca diagnoza nie jest jednak wyrokiem wobec rosnących możliwości co do leczenia i monitorowania choroby. Czym tak naprawdę jest stwardnienie rozsiane? Jakie są typowe objawy choroby? A może istnieją bardzo wczesne objawy pozwalające na szybsze postawienie rozpoznania? Jak diagnozuje i leczy się tę chorobę? Jakie jest rokowanie co do długości i jakości życia? Odpowiedzi znajdziesz w poniższym artykule.

Stwardnienie rozsiane – co to za choroba?

Stwardnienie rozsiane (sclerosis multiplex) to autoimmunologiczna choroba zapalna, w przebiegu której organizm rozpoznaje jako obce i zaczyna niszczyć mielinowe aksony (czyli „przewody elektryczne z izolacją”) w ośrodkowym układzie nerwowym, co prowadzi do postępującej utraty poszczególnych funkcji mózgu. Często stwierdza się, że przyczyna stwardnienia rozsianego jest nieznana; nie jest to jednak do końca prawda, gdyż przybywa doniesień literaturowych wskazujących na to, że zakażenie wirusem EBV, mała ekspozycja na światło słoneczne, palenie tytoniu i przewlekły niedobór witaminy D, w połączeniu z podłożem genetycznym u danej osoby (głównie obecność mutacji HLA-DRB1*15) odgrywają główną rolę w ścieżce przyczynowej prowadzącej do rozwoju choroby. Średni wiek zachorowania wynosi od 20 do 40 lat, choć choroba może ujawnić się w każdym wieku. Prawie 10% przypadków diagnozuje się przed 18. rokiem życia, a większość pacjentów stanowią kobiety. Choroba może przebiegać jako tzw. postać pierwotnie postępująca, rzutowo-remisyjna lub wtórnie postępująca, która zwykle rozwija się od 10 do 15 lat po ujawnieniu się postaci rzutowo-remisyjnej.

Jakie objawy wskazują na stwardnienie rozsiane?

Najczęściej obserwowanymi objawami są zapalenie nerwu wzrokowego (chorzy skarżą się wtedy m/in. na bóle gałki ocznej, podwójne widzenie, utratę kontrastu oraz zaburzenia widzenia kolorów), przewlekłe uczucie zmęczenia i osłabienia, bolesne skurcze mięśni (zwykle kończyn dolnych), zawroty głowy, problemy z koncentracją, silna labilność emocjonalna (naprzemienne okresy złości i euforii); u dużego odsetka pacjentów obserwuje się częste parcie na mocz niekiedy z mimowolnym jego oddawaniem. We wczesnym stadium powrót do zdrowia po zaostrzeniu wydaje się całkowity, jednak każdy epizod zostawia po sobie ślad w postaci zmniejszenia rezerwy czynnościowej mózgu. W przypadku postaci pierwotnie postępującej (5-15% chorych) dochodzi zazwyczaj do postępującej niepełnosprawności obejmującej jeden dominujący układ neuronowy (głównie porażenia spastyczne, ataksja czuciowa, móżdżkowa, upośledzenie funkcji poznawczych czy utrata wzroku). Znaleziska w badaniach obrazowych (MRI mózgu) jasno wskazują, że do subtelnego niszczenia struktur mózgu dochodzi na długo przed klinicznym ujawnieniem się choroby, co naturalnie zrodziło poniższe pytanie.

Bardzo wczesne objawy stwardnienia rozsianego – czy istnieją?

W ostatnich latach przybywa danych naukowych jasno wskazujących na istnienie prodromalnej fazy choroby, która może trwać nawet więcej niż 10 lat. Niedawno, na łamach jednego z najbardziej prestiżowych neurologicznych czasopism naukowych, opublikowano wyniki badania z udziałem ponad 100 000 osób i wykazano, że choroby i/lub objawy takie jak depresja, różnego rodzaju dysfunkcje seksualne (na tle organicznym, jak i psychologicznym), zaparcia, nawracające zapalenia dróg moczowych są istotnie powiązane z późniejszym rozpoznaniem stwardnienia rozsianego; nie oznacza to jednak, że pojedynczy z wymienionych czynników automatycznie równa się stwardnieniu, jednak im więcej czynników tym pilniejsza powinna być diagnostyka.

Jak rozpoznawane jest stwardnienie rozsiane?

Podejrzenie stwardnienia rozsianego wymaga szczegółowej analizy danych klinicznych (z wywiadu i badania przedmiotowego) oraz przeprowadzenia badań dodatkowych, głównie obrazowych (rezonans magnetyczny mózgu) oraz biochemicznych (analiza płynu mózgowo-rdzeniowego plus jego elektroforeza, czyli elektryczne rozdzielenie frakcji poszczególnych białek); dane są zbierane w całość i sprawdzane pod kątem spełniania tzw. kryteriów McDonalda, choć postęp wiedzy w ostatnich latach sprawia, że powyższe kryteria nie są wystarczające i niekiedy rozpoznanie jest stawiane na podstawie całości obrazu klinicznego. Z uwagi na częste zajęcie nerwu wzrokowego wymagana może być konsultacja okulistyczna, a nawracające zapalenia układu moczowego i/lub zaburzenia funkcji pęcherza skłaniają ku ocenie urologicznej.

Czy są dostępne skuteczne metody leczenia stwardnienia rozsianego?

Obecne możliwości terapii skupiają się na leczeniu ostrych epizodów, łagodzeniu objawów i zmniejszaniu biologicznej aktywności choroby, a leczenie jest rozpoczynane natychmiast po postawieniu rozpoznania. Dominujące pozostają tzw. leki modyfikujące przebieg choroby, wśród których dominują substancje takie jak fumaran dimetylu, interferon-beta, natalizumab i fingolimod. Celem „tu i teraz” jest minimalizacja uszkodzeń mózgu, a długoterminowym zapobieganie wtórnie postępującej postaci choroby. Dodatkowo wytyczne Amerykańskiej Akademii Neurologii wyraźnie podkreślają, że z uwagi na częste współistnienie depresji, zaburzeń lękowych i chorób sercowo-naczyniowych konieczne jest ich odpowiednie wyrównanie w celu optymalizacji leczenia stwardnienia rozsianego.

Jakie jest rokowanie przy stwardnieniu rozsianym?

Dane naukowe podają, że średnia długość życia jest o 7 lat krótsza, a śmiertelność prawie trzykrotnie wyższa wśród osób ze stwardnieniem rozsianym w porównaniu z populacją ogólną, jednak obserwuje się powolne, lecz systematyczne przesuwanie tej granicy na korzyść chorych. Stosowanie się do zaleceń, wyrównanie chorób współistniejących oraz dobra współpraca z lekarzem prowadzącym to główne elementy zwiększające szanse na życie o odpowiedniej długości i jakości.

Piśmiennictwo

1. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8841819/
2. https://www.neurology.org/doi/10.1212/WNL.0000000000207981
3. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/ene.13819
4. https://www.neurology.org/doi/10.1212/WNL.0000000000005347
5. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9888604/
6. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5537547/