Rdzeniowy zanik mięśni to ciężkie schorzenie, uwarunkowane genetycznie, które może doprowadzić do znacznej niepełnosprawności ruchowej. Co to jest rdzeniowy zanik mięśni i jak wygląda diagnostyka tego schorzenia? Jakie są pierwsze objawy SMA u dorosłych? Więcej na ten temat dowiesz się z poniższego artykułu.
Spis treści:
- SMA – co to jest?
- SMA – objawy rdzeniowego zaniku mięśni
- SMA – badania
- SMA – leczenie rdzeniowego zaniku mięśni
- SMA – rokowania
- Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) – podsumowanie
SMA – co to jest?
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to choroba o podłożu genetycznym, której istotą jest zwyrodnienie neuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym. Schorzenie to jest dziedziczone autosomalnie recesywnie, a częstość jego występowania, zależnie od źródeł, szacuje się na około 1 na 6 tysięcy, do 1 na 10 tysięcy żywych urodzeń. Zwyrodnienie wspomnianych już neuronów ruchowych prowadzi do zaburzenia przekazywania sygnałów do mięśni, co z kolei prowadzi do osłabienia i zaniku prawie wszystkich grup mięśniowych.
Rdzeniowy zanik mięśni – postaci choroby
SMA może ujawnić się w każdym wieku – nawet już w okresie życia płodowego. Ze względu na czas ujawnienia się choroby, wyróżnia się pewne postaci SMA, do których można zaliczyć:
- SMA 0 – jest to postać prenatalna, do ujawnienia się objawów dochodzi w czasie życia płodowego,
- SMA 1 – ujawnia się przed ukończeniem 6. miesiąca życia i jest to najczęstsza postać SMA (stanowi 40–50% przypadków choroby),
- SMA 2 – początek choroby ma miejsce między 6. a 18. miesiącem życia,
- SMA 3 – w tej postaci objawy ujawniają się już po zdobyciu przez dziecko umiejętności chodzenia,
- SMA 4 – jest to rzadka postać, w której objawy ujawniają się dopiero w wieku dorosłym, typowo w trzeciej dekadzie życia.
Objawy rdzeniowego zaniku mięśni
Podstawowe objawy schorzenia wynikają z postępującego zaniku mięśni, który jest symetryczny. Objawy różnią się zazwyczaj w zależności od postaci choroby, a tym samym od wieku, w którym doszło do ujawnienia się SMA.
Rdzeniowy zanik mięśni – objawy u dzieci
Jak już wspomniano, objawy schorzenia mogą wystąpić już u płodu. W tej sytuacji kobieta ciężarna może odnotować osłabienie ruchów dziecka. Po urodzeniu taki noworodek jest wiotki, ma osłabione odruchy i szybko może rozwinąć niewydolność oddechową.
Z kolei w postaci SMA 1 okres noworodkowy (a więc czas do ukończenia 1. miesiąca) przebiega raczej bezobjawowo. W 2. lub 3. miesiącu mogą pojawić się pierwsze objawy SMA, takie jak:
- problemy z podnoszeniem główki,
- nieprawidłowy przyrost masy ciała,
- słabsze ruchy kończynami,
- nawracające infekcje dróg oddechowych,
- w zaawansowanych postaciach niewydolność oddechowa.
W odniesieniu do SMA 2, symptomy choroby ujawniają się między 6. a 18. miesiącem życia i obejmują typowo:
- zahamowanie rozwoju ruchowego,
- drżenie palców,
- wiotkość dłoni,
- pojawienie się przykurczy,
- skoliozę.
Należy wyraźnie zaznaczyć, że zaburzeniom ruchowym towarzyszy prawidłowy rozwój intelektualny.
W sytuacji, gdy objawy rozwijają się po zdobyciu przez dziecko umiejętności chodzenia (typ SMA 3), najczęściej ma się do czynienia z:
- osłabieniem siły mięśniowej,
- utraceniem zdolności do samodzielnego chodzenia,
- zaburzeniami oddechowymi,
- skrajną niewydolnością oddechową.
SMA – objawy u dorosłych
W postaci SMA 4 pierwsze objawy rdzeniowego zaniku mięśni mogą pojawić się dopiero w wieku dorosłym i obejmują klasycznie takie symptomy jak:
- osłabienie mięśni obręczy biodrowej,
- problem ze wstawaniem z pozycji kucznej,
- problemy z bieganiem,
- problem z wejściem po schodach.
SMA – badania
Warto zaznaczyć, że im szybciej rdzeniowy zanik mięśni zostanie zdiagnozowany, tym większa szansa na wczesne włączenie leczenia i rehabilitację, a tym samym – poprawę rokowania i sprawności w dalszym życiu. Aktualnie w diagnostyce SMA środowisko medyczne dysponuje badaniami genetycznymi, diagnostyką prenatalną, a także badaniami przesiewowymi.
Diagnostyka prenatalna w kierunku SMA
Diagnostyka prenatalna SMA ma na celu zdiagnozowanie schorzenia jeszcze w czasie życia płodowego. W tym celu wykonuje się badania, takie jak:
- biopsja kosmówki – polega na pobraniu do badania fragmentu kosmówki,
- amniocenteza – polega na pobraniu i badaniu płynu owodniowego.
Są to badania inwazyjne i mogą się wiązać z ryzykiem wystąpienia powikłań, w tym poronienia, dlatego wykonuje się je tylko przy określonych wskazaniach.
>> Więcej o badaniach prenatalnych przeczytasz w artykule: Badania prenatalne – dlaczego warto je robić?
SMA – badania przesiewowe wykonywane u noworodków
Aktualnie badaniami przesiewowymi w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni objęte są noworodki z terenu całej Polski. Jest to – znany już od dawna – test bibułowy, który wykonywany jest z tej samej próbki krwi, co pozostałe badania przesiewowe (na przykład te w kierunku mukowiscydozy czy wrodzonej niedoczynności tarczycy).
Rdzeniowy zanik mięśni – badania genetyczne
W celu zdiagnozowania SMA wykonuje się badania genetyczne, których celem jest wykrycie mutacji genetycznej, a dokładniej delecji eksonu 7 w genie SMN1. Badania genetyczne powinna wykonać najbliższa rodzina chorego, w tym rodzice, rodzeństwo, dzieci, co pozwala na zidentyfikowanie nosicielstwa mutacji. Tego rodzaju badania można wykonać w wielu laboratoriach.
SMA – leczenie rdzeniowego zaniku mięśni
W ostatnim czasie miał miejsce duży przełom w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni.
Leczenie tej jednostki chorobowej opiera się aktualnie na trzech substancjach, do których należy nusinersen, onasemnogen abeparwowek i rysdyplam. W Polsce istnieje aktualnie program lekowy z wykorzystaniem nusinersenu, który jest przeznaczony zarówno dla dorosłych, jak i dla dzieci.
SMA – rokowania
Rdzeniowy zanik mięśni jest teoretycznie chorobą nieuleczalną, jednak wczesne włączenie terapii pozwala na całkowicie prawidłowy rozwój dziecka. Należy podkreślić, że wymienione w tym artykule leki wykazują największą skuteczność, gdy ich stosowanie rozpocznie się przed pojawieniem się objawów SMA.
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) – podsumowanie
Podsumowując, rdzeniowy zanik mięśni to poważne schorzenie neurologiczne, które może doprowadzić do trwałej niepełnosprawności. Wczesne leczenie i rehabilitacja pozwala w wielu przypadkach na prawidłowy rozwój i funkcjonowanie. Dlatego tak ważna jest wczesna diagnostyka SMA i wykonanie odpowiednich badań.
Bibliografia
- A. Szutowicz i inni, Diagnostyka laboratoryjna, Gdański Uniwersytet Medyczny, Gdańsk 2009,
- J. Iłżecka, Rehabilitacja w rdzeniowym zaniku mięśni, Medycyna Ogólna i Nauki o Zdrowiu 2021, Tom 27, Nr 3, 277–280,
- M. Stelmach, Już wszystkie noworodki urodzone w Polsce są badane w kierunku SMA, Termedia [dostęp online].
