Sarkoidoza – jak objawia się rzadka, zagadkowa choroba? 

Sarkoidoza jest stosunkowo rzadką chorobą o zróżnicowanych objawach, które często przypominają inne schorzenia. To sprawia, że diagnostyka bywa trudna i następuje z opóźnieniem. Choroba przebiega ogólnoustrojowo – może zająć każdy narząd, przy czym najczęściej są to płuca i węzły chłonne wewnątrz klatki piersiowej. Przeczytaj artykuł i dowiedz się, jaka jest charakterystyka sarkoidozy. 

Spis treści:

1. Sarkoidoza – co to za choroba? 
2. Jakie są przyczyny sarkoidozy? 
3. Sarkoidoza – objawy 
4. Diagnostyka sarkoidozy 
5. Jak przebiega leczenie sarkoidozy? 
   • Czy sarkoidoza jest śmiertelna? 
6. Sarkoidoza – podsumowanie 

Sarkoidoza – co to za choroba? 

Sarkoidoza jest ogólnoustrojową chorobą zapalną o nieznanej przyczynie. Charakteryzuje się powstawaniem tzw. ziarniniaków (charakterystycznych w obrazie histologicznym nacieków zapalnych), które atakują głównie płuca i węzły chłonne klatki piersiowej. Choroba występuje na całym świecie, z częstością wahającą się od 10 do 60 przypadków na 100 000 osób, w zależności od regionu. Dotyka głównie osób w trzeciej i czwartej dekadzie życia, ale może wystąpić także u dzieci oraz osób starszych. Częściej pojawia się jednak u kobiet niż mężczyzn i – co ciekawe – u osób niepalących w porównaniu do palaczy (co absolutnie nie uzasadnia tego zgubnego nałogu). 

Jakie są przyczyny sarkoidozy? 

Dokładna przyczyna sarkoidozy nie jest znana, jednak naukowcy zidentyfikowali kilka czynników predysponujących do wystąpienia choroby: 

• czynniki genetyczne – dotychczas odnaleziono 11 genów przyczyniających się do patogenezy sarkoidozy, 

• czynniki środowiskowe – ekspozycja na dym pochodzący z drewna, niektóre rodzaje gleby, pyłki drzew, cząstki nieorganiczne i środki owadobójcze, 

• czynniki zawodowe – pracownicy obcujący z materiałami ogrodniczymi, materiałami budowlanymi i obróbką metali, żołnierze marynarki wojennej, pracownicy straży pożarnej i pedagodzy są bardziej podatni na sarkoidozę, 

• drobnoustroje – takie jak Leptospira, Mycoplasma, wirus opryszczki, retrowirus, Chlamydia pneumoniae, Borrelia burgdorferi, Pneumocystis jirovecii, Mycobacterium i Propionibacterium, 

• zaburzenia w obrębie mikrobioty jelitowej – są one podobne do tych obserwowanych w chorobach autoimmunologicznych, takich jak reumatoidalne zapalenie stawów, autoimmunologiczna choroba tarczycy, zespół Sjogrena i zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa. 

>> Odkryj: Choroby rzadkie i ultrarzadkie

Sarkoidoza – objawy 

Objawy sarkoidozy mogą dotyczyć niemal wszystkich narządów i tkanek, jednak w około 90% dotyczą układu oddechowego. Sarkoidoza może objawiać się ze strony: 

• układu oddechowego – przewlekłym kaszlem, okresową dusznością i/lub uczuciem ucisku w klatce piersiowej, 

• oczu – zapalenie błony naczyniowej, światłowstręt, niewyraźne widzenie, ogólne pogorszenie widzenia, 

• układu mięśniowo-szkieletowego – bóle mięśni z ich osłabieniem, bóle kości, stawów (przeważnie ostre, obustronne), 

• skóry – szereg niespecyficznych zmian, np. rumień guzowaty, obfite pocenie się, guzki, grudki i blaszki, 

• serca – niewydolność i/lub zaburzenia rytmu, 

• węzłów chłonnych – bezbolesne powiększenie, 

• nerek – śródmiąższowe zapalenie tego narządu, kamica nerkowa i niewydolność, 

• gruczołów (ślinowych i łzowych) – bezbolesny obrzęk, łzawienie, suchość oka (w odmianach przewlekłych), 

• układu nerwowego – porażenie nerwu twarzowego, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, encefalopatia, drgawki, wodogłowie, nudności, wymioty i ból głowy spowodowane efektem masy. 

>> Przeczytaj też: Mukopolisacharydoza – rzadka, ciężka choroba genetyczna

Diagnostyka sarkoidozy 

Zdiagnozowanie sarkoidozy zawsze stanowi duże wyzwanie. Z uwagi na wieloukładowy charakter i niezidentyfikowaną etiologię, rozpoznanie tej choroby może być trudne. Chorobę diagnozuje się zwykle, gdy dane kliniczne i radiologiczne zostaną poparte histologicznym potwierdzeniem obecności charakterystycznych ziarniniaków. W większości przypadków wykonywane są następujące badania: 

• zdjęcie rentgenowskie klatki piersiowej, 

• tomografia komputerowa klatki piersiowej, 

• testy czynnościowe układu oddechowego, głównie spirometria, 

• badanie histopatologiczne zmian podejrzanych (sposób pobrania bywa różny, np. za pomocą bronchofiberoskopii), 

• oznaczenie w surowicy enzymu konwertującego angiotensynę (najczęściej stosowany biomarker sarkoidozy), 

• oznaczenie morfologii z rozmazem, stężenia wapnia, mocznika, kreatyniny, białka C-reaktywnego, transaminaz,  

• badanie ogólne moczu, 

• EKG 12-odprowadzeniowe, 

• próba tuberkulinowa – służy wykluczeniu gruźlicy, polega ona na śródskórnym podaniu tuberkuliny, czyli białka pozyskiwanego z hodowli prątka (u pacjentów z sarkoidozą jest ujemna), 

• pełne badanie okulistyczne. 

Jak przebiega leczenie sarkoidozy? 

Sarkoidoza jest często chorobą bezobjawową, która nie wykazuje cech progresji, przez co nie wymaga leczenia. U dużej części pacjentów następuje samoistna remisja. U pacjentów bezobjawowych przeprowadza się dokładne monitorowanie objawów oraz okresową (od 3 do 6 miesięcy) reocenę. Gdy objawy są nasilone – zarówno ze strony układu oddechowego, nerwowego, sercowo-naczyniowego czy skóry – wymagane jest leczenie. Według wytycznych Europejskiego Towarzystwa Chorób Płuc proces leczenia opiera się o: 

• doustne glikokortykosteroidy w dawce 0,3-0,6 mg na kg masy ciała przez 4 do 6 tygodni, 

• u części pacjentów z zaawansowanymi postaciami choroby do leczenia można dodać leki takie jak metotreksat, azatiopryna, infliksymab, leflunomid i leki przeciwmalaryczne, 

• program rehabilitacji oddechowej i/lub trening siły mięśni wdechowych przez 6–12 tygodni – to zalecenie dotyczy głównie osób cierpiących z powodu uczucia zmęczenia, 

• przeszczepienie płuc – jest opcją dla pacjentów z chorobą schyłkową, wiąże się jednak z dużym ryzykiem i koniecznością dożywotniego stosowania terapii immunosupresyjnej. 

Czy sarkoidoza jest śmiertelna? 

W dużej części przypadków choroba ustępuje samoistnie. Kolejna grupa pacjentów doświadcza objawów, lecz słabo nasilonych (głównie ze strony układu oddechowego). Niewielka część cierpi z powodu postaci ciężkich. Śmiertelność w przypadku sarkoidozy szacuje się na około 2–4% przypadków. Jest to na ogół związane ze zwłóknieniem płuc i niewydolnością oddechową, ale rzadko z zajęciem serca czy innych narządów. 

Sarkoidoza – podsumowanie 

Gdy zauważasz u siebie lub osób z otoczenia opisane wyżej objawy to nie zwlekaj i umów się na wizytę do lekarza! Diagnostyka sarkoidozy jest wielokierunkowa, a postawienie rozpoznania umożliwia ścisłe monitorowanie stanu zdrowia lub – w przypadku dolegliwości – odpowiednie leczenie. 

---

Źródła: 

1. Melani AS, Simona A, Armati M, d’Alessandro M, Bargagli E. A Comprehensive Review of Sarcoidosis Diagnosis and Monitoring for the Pulmonologist. Pulm Ther. 2021 Dec;7(2):309-324. doi: 10.1007/s41030-021-00161-w. Epub 2021 Jun 6. PMID: 34091831; PMCID: PMC8589876. 
2. Jain R, Yadav D, Puranik N, Guleria R, Jin JO. Sarcoidosis: Causes, Diagnosis, Clinical Features, and Treatments. J Clin Med. 2020 Apr 10;9(4):1081. doi: 10.3390/jcm9041081. PMID: 32290254; PMCID: PMC7230978. 
3. Sève P, Pacheco Y, Durupt F, Jamilloux Y, Gerfaud-Valentin M, Isaac S, Boussel L, Calender A, Androdias G, Valeyre D, El Jammal T. Sarcoidosis: A Clinical Overview from Symptoms to Diagnosis. Cells. 2021 Mar 31;10(4):766. doi: 10.3390/cells10040766. PMID: 33807303; PMCID: PMC8066110. 
4. Belperio JA, Shaikh F, Abtin FG, Fishbein MC, Weigt SS, Saggar R, Lynch JP 3rd. Diagnosis and Treatment of Pulmonary Sarcoidosis: A Review. JAMA. 2022 Mar 1;327(9):856-867. doi: 10.1001/jama.2022.1570. PMID: 35230389. 
5. Ungprasert P, Ryu JH, Matteson EL. Clinical Manifestations, Diagnosis, and Treatment of Sarcoidosis. Mayo Clin Proc Innov Qual Outcomes. 2019 Aug 2;3(3):358-375. doi: 10.1016/j.mayocpiqo.2019.04.006. PMID: 31485575; PMCID: PMC6713839. 
6. Baughman RP, Valeyre D, Korsten P, Mathioudakis AG, Wuyts WA, Wells A, Rottoli P, Nunes H, Lower EE, Judson MA, Israel-Biet D, Grutters JC, Drent M, Culver DA, Bonella F, Antoniou K, Martone F, Quadder B, Spitzer G, Nagavci B, Tonia T, Rigau D, Ouellette DR. ERS clinical practice guidelines on treatment of sarcoidosis. Eur Respir J. 2021 Dec 16;58(6):2004079. doi: 10.1183/13993003.04079-2020. PMID: 34140301.