Padaczka, znana również jako epilepsja, to jedno z najczęstszych zaburzeń neurologicznych, które dotyka miliony ludzi na całym świecie. Ta przewlekła choroba charakteryzuje się nawracającymi napadami drgawkowymi spowodowanymi nieprawidłową aktywnością neuronów w mózgu. Padaczka jest wyjątkowo zróżnicowaną chorobą – zarówno pod względem objawów, jak i przyczyn oraz metod leczenia. Współczesna medycyna nieustannie poszukuje nowych sposobów diagnozowania i leczenia tego zaburzenia, aby poprawić jakość życia pacjentów, a także zminimalizować ryzyko powikłań.
Spis treści:
- Padaczka (epilepsja): co to jest?
- Objawy padaczki
- Padaczka: rodzaje ataków w epilepsji
- Napady padaczki: przyczyny
- Padaczka. Rozpoznanie i diagnostyka choroby
- Jak przebiega leczenie padaczki?
Padaczka (epilepsja): co to jest?
Padaczka to przewlekłe zaburzenie neurologiczne, w którym występują nawracające, spontaniczne napady padaczkowe. Napad padaczkowy to wynik nagłej, niekontrolowanej aktywności elektrycznej w mózgu, co prowadzi do różnych objawów – od drgawek po utratę świadomości. Padaczka nie jest jednorodną chorobą, lecz grupą schorzeń o różnorodnych przyczynach i mechanizmach działania.
Częstotliwość występowania padaczki
Na świecie na padaczkę cierpi około 60 milionów ludzi, co czyni ją jednym z najczęstszych zaburzeń neurologicznych. W Polsce liczba osób dotkniętych tą chorobą wynosi około 400 tysięcy. Choć padaczka może pojawić się w każdym wieku, jest szczególnie powszechna u dzieci oraz osób starszych. Częstotliwość występowania napadów i ich nasilenie mogą się znacznie różnić między pacjentami, a także u tej samej osoby w różnych okresach życia.
>> To może Cię zainteresować: Co kryje się pod pojęciem zespołu Retta?
Objawy padaczki
Objawy padaczki są bardzo zróżnicowane i zależą od rodzaju napadu oraz obszaru mózgu, który jest objęty nieprawidłową aktywnością. Typowy napad może objawiać się w formie:
- drgawek,
- utraty świadomości,
- zaburzeń czuciowych,
- zmian w zachowaniu i percepcji.
W niektórych przypadkach napad padaczkowy może być niemal niewidoczny dla otoczenia, objawiając się krótkotrwałym zamroczeniem lub trudnościami w koncentracji.
Padaczka: objawy przed atakiem
Wielu pacjentów przed wystąpieniem napadu padaczkowego doświadcza tzw. aury, która jest wczesnym sygnałem zbliżającego się napadu. Aura może objawiać się jako nieokreślone uczucie lęku, zmiany w percepcji smaku, zapachu lub dźwięku, a także mrowienie w określonych częściach ciała. Aura jest często cennym narzędziem diagnostycznym, pozwalającym pacjentowi i lekarzowi lepiej zrozumieć, który obszar mózgu jest dotknięty chorobą.
>> Sprawdź też: Toksoplazmoza – źródła zarażenia, objawy, diagnostyka
Padaczka: rodzaje ataków w epilepsji
Napady padaczkowe można podzielić na kilka głównych typów, w zależności od obszaru mózgu, w którym zachodzi nieprawidłowa aktywność. Zgodnie z klasyfikacją Międzynarodowej Ligi Przeciwpadaczkowej (ILAE), wyróżnia się dwa podstawowe rodzaje napadów:
- Napady ogniskowe (częściowe)
Wynikają z nieprawidłowej aktywności elektrycznej w określonym obszarze mózgu. Mogą przybierać formę napadów prostych, które nie wiążą się z utratą świadomości; pacjent zachowuje kontakt z otoczeniem, ale mogą wystąpić objawy sensoryczne (np. nietypowe wrażenia smakowe lub zapachowe), motoryczne (np. drgawki kończyn) lub psychiczne. W przypadku napadów częściowych złożonych dochodzi do utraty świadomości, a pacjent może wykonywać automatyczne ruchy, takie jak mlaskanie, skubanie ubrań czy powtarzające się przełykanie śliny. Napady te mogą trwać kilka minut, a po ich zakończeniu pacjent może być zdezorientowany.
- Napady uogólnione
Dotyczą obydwu półkul mózgu jednocześnie i mogą objawiać się różnymi formami. Najbardziej charakterystyczne są napady toniczno-kloniczne (grand mal), podczas których dochodzi do utraty przytomności, sztywności mięśni (faza toniczna), a następnie gwałtownych drgawek (faza kloniczna). Inną postacią są napady nieświadomości (petit mal), które występują częściej u dzieci i polegają na krótkotrwałej utracie kontaktu z otoczeniem – pacjent staje się „nieobecny”, po czym bez zakłóceń powraca do przerwanej czynności.
Napady te mogą także obejmować napady miokloniczne, podczas których pojawiają się krótkie, nagłe skurcze mięśni, najczęściej w obrębie kończyn, bez utraty świadomości. Występują często rano lub pod wpływem bodźców, takich jak światło, i mogą prowadzić do upuszczania przedmiotów czy nagłych upadków. Zróżnicowanie manifestacji napadów padaczkowych powoduje, że choroba ta może być trudna do jednoznacznego rozpoznania.
Przeczytaj także:
>> Omdlenia u dorosłych i dzieci – przyczyny, objawy, rodzaje. Jakie badania wykonać?
>> Zawroty głowy i ich możliwe przyczyny. Jakie badania warto przeprowadzić?
Napady padaczki: przyczyny
Przyczyny padaczki są wieloczynnikowe i zależne od wieku pacjenta, jednak u większości chorych nie udaje się ich jednoznacznie ustalić. Kiedy jednak przyczyna jest znana, może być związana zarówno z czynnikami genetycznymi, jak i nabytymi.
- U dzieci padaczka najczęściej wynika z chorób wrodzonych, jak choćby wad rozwojowych mózgu, ale też genetycznie uwarunkowanych schorzeń czy zakażeń przebytych w okresie prenatalnym (np. różyczka, toksoplazmoza) lub urazów okołoporodowych.
- U dorosłych do najczęstszych przyczyn należą guzy mózgu, urazy czaszkowo-mózgowe oraz zapalenie mózgu i opon mózgowo-rdzeniowych. U osób po 65. roku życia dominującą przyczyną napadów padaczkowych są udary mózgu oraz choroby neurodegeneracyjne, takie jak choroba Alzheimera.
Nabyte przyczyny padaczki obejmują także inne czynniki, jak urazy mózgu spowodowane wypadkami czy nowotwory, które mogą prowadzić do nieprawidłowej aktywności neuronów i wywoływać napady.
Czy padaczka jest dziedziczna?
Część przypadków padaczki ma podłoże genetyczne, co oznacza, że skłonność do występowania napadów może być dziedziczona. Badania wykazały, że mutacje w genach odpowiedzialnych za funkcjonowanie kanałów jonowych w neuronach mogą zwiększać ryzyko rozwoju padaczki. Przykładem są mutacje w genach SCN1A, SCN2A i SCN8A, które kodują podjednostki kanałów sodowych, kluczowych dla przewodnictwa impulsów nerwowych. Wady tych genów mogą prowadzić do zaburzeń w przekaźnictwie neuronalnym, co sprzyja powstawaniu napadów. Innymi genami powiązanymi z padaczką są KCNQ2 i KCNQ3, które kodują kanały potasowe i także mają wpływ na regulację pobudliwości neuronów.
Niemniej jednak dziedziczność padaczki jest złożonym zagadnieniem – nie zawsze obecność mutacji genetycznych prowadzi do rozwoju choroby. W niektórych przypadkach, aby doszło do wystąpienia napadów, konieczne są także dodatkowe czynniki środowiskowe lub inne predyspozycje genetyczne.
>> To może Cię zainteresować: Choroby rzadkie i ultrarzadkie
Padaczka. Rozpoznanie i diagnostyka choroby
Rozpoznanie padaczki opiera się głównie na przeprowadzeniu szczegółowego wywiadu medycznego. Lekarz ustala szczegóły dotyczące charakterystyki ataków, historię medyczną, stosowane leki oraz ewentualne przypadki padaczki w rodzinie.
Do podstawowych narzędzi w diagnostyce padaczki należą:
- Elektroencefalografia (EEG), która rejestruje bioelektryczną aktywność mózgu. Zmiany zauważone w zapisie EEG mogą potwierdzić obecność padaczki, a także pomóc w określeniu rodzaju napadów oraz charakterystyki choroby. Warto jednak zaznaczyć, że brak zmian w EEG nie wyklucza diagnozy padaczki, a nieprawidłowe wyniki mogą występować również u osób, które nie cierpią na tę chorobę.
- Rezonans magnetyczny (MRI) lub tomografia komputerowa (CT). Obrazowanie pozwala ocenić strukturalne zmiany w mózgu, które mogą być przyczyną napadów, takie jak guzy, urazy lub zmiany degeneracyjne
Rola badań genetycznych w diagnostyce epilepsji
Badania genetyczne odgrywają coraz większą rolę w diagnostyce padaczki, szczególnie w przypadkach, gdy tradycyjne metody diagnostyczne nie ujawniają przyczyny choroby. Umożliwiają one identyfikację mutacji w znanych genach, co pozwala na lepsze klasyfikowanie typów epilepsji i personalizację leczenia. Ponadto, badania te pomagają ocenić predyspozycje rodzinne do padaczki, co jest istotne dla prognozowania ryzyka wystąpienia choroby u dzieci pacjentów.
Jak przebiega leczenie padaczki?
Leczenie padaczki ma na celu kontrolowanie napadów oraz poprawę jakości życia pacjenta. Najczęściej stosowaną metodą są leki przeciwpadaczkowe, które regulują aktywność elektryczną mózgu. U około 66% pacjentów, po wdrożeniu właściwego leczenia, obserwuje się całkowite ustąpienie napadów padaczkowych, natomiast u 20% chorych dochodzi do znacznego ich ograniczenia.
W przypadku pacjentów, u których leki nie przynoszą oczekiwanych rezultatów, istnieją inne opcje terapeutyczne:
- leczenie chirurgiczne– wykonywane w celu usunięcia ogniska w mózgu, w którym rozpoczynają się napady.
- stymulacja nerwu błędnego– zabieg ten polega na wszczepieniu urządzenia, które wysyła impulsy elektryczne do mózgu, pomagając kontrolować napady.
- dieta ketogenna– jest stosowana głównie u dzieci w przypadkach lekoopornej padaczki i opiera się na diecie wysokotłuszczowej, która może zmniejszać częstotliwość napadów.
>> Przeczytaj też: Dieta wysokobiałkowa – na czym polega, jak wpływa na zdrowie człowieka i dla kogo jest wskazana?
Czy padaczka jest uleczalna?
Padaczka nie jest w pełni uleczalna, ale dzięki odpowiedniemu leczeniu wielu pacjentów może kontrolować napady i prowadzić normalne życie.W rzadkich przypadkach, po wielu latach bezobjawowych, możliwe jest odstawienie leków, ale zawsze odbywa się to pod ścisłą kontrolą lekarza.
Nieleczona padaczka: skutki
Nieleczona padaczka może prowadzić do poważnych konsekwencji zdrowotnych, takich jak upośledzenie funkcji poznawczych, zaburzenia pamięci, a także zwiększone ryzyko urazów w wyniku napadów. Ponadto, powikłania takie jak stan padaczkowy – przedłużający się napad trwający ponad 5 minut – mogą być groźne dla życia.
Padaczka to choroba, która, choć wciąż stanowi wyzwanie, może być skutecznie kontrolowana dzięki postępom w diagnostyce i leczeniu. Kluczem do poprawy jakości życia pacjentów jest wczesne rozpoznanie choroby, odpowiednie leczenie farmakologiczne oraz wsparcie psychologiczne i edukacyjne. Mimo że padaczka nie jest w pełni uleczalna, rozwój nauki i medycyny daje nadzieję na coraz lepsze metody radzenia sobie z chorobą i poprawę rokowań dla pacjentów.
Bibliografia
- https://www.mp.pl/pacjent/neurologia/choroby/146293,padaczka
- Rejdak K., Rola R., Mazurkiewicz-Bełdzińska M. et al. Diagnostyka i leczenie padaczki u osób dorosłych — rekomendacje Polskiego Towarzystwa Neurologicznego. Polski Przegląd Neurologiczny 2016; 12 (1): 15–27.
- Thijs RD., Surges R., O’Brien TJ., Sander JW. Epilepsy in adults. Lancet. 2019 Feb 16;393(10172):689-701.
- Devinsky O., Vezzani A., O’Brien TJ. et al. Epilepsy.Nat Rev Dis Primers. 2018 May 3;4:18024.
- Sarmast ST., Abdullahi AM., Jahan N. Current Classification of Seizures and Epilepsies: Scope, Limitations and Recommendations for Future Action. Cureus. 2020 Sep 20;12(9):e10549.
