Młodzieńcze zapalenie skórno-mięśniowe (JDM, ang. juvenile dermatomyositis) jest chorobą należącą do grupy dziecięcych chorób reumatycznych (PRD, ang. paediatric rheumatic diseases), która może prowadzić do znacznych problemów zdrowotnych. Objawia się zapaleniem mięśni (miopatią) i charakterystycznymi zmianami skórnymi o różnym przebiegu i nasileniu.
Z tego artykułu dowiesz się o przyczynach, objawach, diagnostyce i leczeniu młodzieńczego zapalenia skórno-mięśniowego.
Spis treści:
- Młodzieńcze zapalenie skórno-mięśniowe – co to za choroba?
- Przyczyny młodzieńczego zapalenia skórno-mięśniowego
- Zapalenie skórno-mięśniowe u dzieci – jakie daje objawy
- Diagnostyka zapalenia skórno-mięśniowego u dzieci
- Młodzieńcze zapalenie skórno-mięśniowe – leczenie
- Podsumowanie
Młodzieńcze zapalenie skórno-mięśniowe – co to za choroba?
Młodzieńcze zapalenie skórno-mięśniowe to rzadka, przewlekła choroba autoimmunologiczna, której początek występuje w dzieciństwie. Charakteryzuje się osłabieniem mięśni proksymalnych (zlokalizowanych najbliżej tułowia) oraz wysypkami skórnymi. Może również wpływać na stawy, przewód pokarmowy, płuca, serce i inne narządy wewnętrzne, prawdopodobnie w odpowiedzi na czynniki środowiskowe.
>> Przeczytaj też: Zapalenie skórno-mięśniowe – co to jest? Objawy, przyczyny, badania i leczenie
Częstość występowania młodzieńczego zapalenia skórno-mięśniowego wynosi od 2 do 4 przypadków na milion dzieci rocznie. Schorzenie to obserwuje się częściej u dziewczynek niż u chłopców, a średni wiek, w którym pojawiają się pierwsze objawy, wynosi około 7 lat.
JDM odróżnia się od postaci zapalenia skórno-mięśniowego występującego u dorosłych ze względu na różnice w przebiegu choroby i rokowania. W przypadku JDM pojawiają się inne objawy kliniczne, a prognozy dotyczące odpowiedzi na stosowane terapie są lepsze.
>> Przeczytaj też: Autoimmunologia zdemaskowana: jak system obronny organizmu może zwrócić się przeciwko tobie
Przyczyny młodzieńczego zapalenia skórno-mięśniowego
Przyczyny powstawania JDM nie są w pełni poznane, ale przyjmuje się hipotezę, że choroba ta wynika z połączenia czynników środowiskowych (np. promieniowanie UV i przebyte infekcje), dysfunkcji układu odpornościowego oraz specyficznych reakcji tkankowych (zwłaszcza mięśni i skóry) u genetycznie predysponowanych osób.
Możliwe jest, że szereg czynników środowiskowych zakłóca prawidłowe funkcjonowanie układu odpornościowego dzieci, co wywołuje początek lub wpływa na przebieg choroby. Autoprzeciwciała występują u ponad 60% pacjentów z JDM i dzielą się na specyficzne dla zapalenia mięśni (ang. myositis-specific autoantibodies, MSAs) oraz związane z zapaleniem mięśni (ang. myositis-associated antibodies, MAAs), mogące występować również w innych chorobach autoimmunologicznych.
U każdego chorego zazwyczaj występuje pojedyncze autoprzeciwciało specyficzne dla zapalenia mięśni, a dzieci z tym samym autoprzeciwciałem często prezentują zbliżone cechy kliniczne i podobne rokowania.
>> Przeczytaj też: Jak wzmocnić układ immunologiczny u dorosłych i dzieci?
Zapalenie skórno-mięśniowe u dzieci – jakie daje objawy
W diagnostyce młodzieńczego zapalenia skórno-mięśniowego kluczowa jest analiza cech klinicznych, a najczęstsze z nich to:
- charakterystyczna wysypka skórna w postaci obrzęków i fioletowych przebarwień wokół oczu,
- osłabienie lub ból mięśni wokół bioder, tułowia, ramion i szyi,
- pojawienie się tzw. guzków Gottrona, występujących najczęściej na palcach rąk, kolanach i łokciach.
Pacjenci z JDM mają trudności w wykonywaniu codziennych czynności, takich jak wchodzenie po schodach, podnoszenie przedmiotów czy nawet utrzymanie pozycji stojącej. U niektórych osób mogą wystąpić także objawy ogólnoustrojowe, np. zmęczenie, gorączka, bóle stawów, brzucha, a nawet problemy z oddychaniem, gdy choroba wpływa na inne narządy, w tym płuca.
W niektórych przypadkach pojawia się również wapnica skóry, czyli utworzenie się twardych guzów zawierających wapń, trudnych do leczenia.
Przebieg choroby u każdego dziecka jest inny. U niektórych objawy uwidaczniają się przede wszystkim na skórze, a osłabienie mięśni nie jest znaczne lub nie występuje. U innych choroba ma bardziej zaawansowane stadium i może obejmować wiele części ciała.
>> Przeczytaj też: Przebarwienia skóry. Przyczyny, diagnostyka i terapia
Diagnostyka zapalenia skórno-mięśniowego u dzieci
Diagnostyka zapalenia skórno-mięśniowego u dzieci jest wieloetapowa i wymaga kompleksowego podejścia, ponieważ objawy mogą być zróżnicowane, a ich nasilenie zmienia się w zależności od pacjenta. Główne kroki w diagnostyce JDM to wywiad lekarski,podczas którego lekarz zbiera szczegółowe informacje na temat historii choroby, objawów, przebytych infekcji, stosowanych leków i suplementów diety, oraz badanie fizykalne, kiedy to ocenia siłę mięśniową, obecność wysypki i bada ruchomość stawów.
Badania laboratoryjne obejmują morfologię krwi, pełny panel metaboliczny, poziom enzymów mięśniowych (podwyższone wartości dla kinazy kreatynowej i aldolazy mogą wskazywać na uszkodzenie mięśni) oraz badania serologiczne w kierunku specyficznych autoprzeciwciał.
Profil zapalenia mięśni jest precyzyjnym narzędziem diagnostycznym, które pozwala na oznaczenie podczas jednego badania aż 18 różnych autoprzeciwciał związanych z miopatiami zapalnymi. Wykrywanie autoprzeciwciał specyficznych dla miopatii zapalnych odgrywa istotną rolę w różnicowaniu poszczególnych fenotypów klinicznych oraz w weryfikacji postawionej diagnozy.
Dzięki tym badaniom można lepiej poznać indywidualne cechy choroby u pacjenta, co z kolei pozwala na dokładniejsze dopasowanie leczenia do specyficznych potrzeb chorego. Ponadto w ocenie stanu mięśni pomagają badania obrazowe, takie jak rezonans magnetyczny, RTG lub tomografia komputerowa. W ostateczności, jeśli inne badania nie dają jednoznacznego wyniku, wykonuje się biopsję mięśnia.
Okres między wystąpieniem pierwszych objawów a potwierdzeniem diagnozy może trwać od 5 tygodni do nawet 2 lat, średnio wynosi 6 miesięcy.
>> Przeczytaj też: Jak prawidłowo przygotować się do badań laboratoryjnych?
Młodzieńcze zapalenie skórno-mięśniowe – leczenie
W ostatnich latach coraz większy nacisk kładzie się na wczesne, agresywne leczenie młodzieńczego zapalenia skórno-mięśniowego, aby poprawić rokowania pacjentów. Reakcja na farmakoterapię, na którą składają się najczęściej kortykosteroidy i leki immunosupresyjne, jest trudna do przewidzenia, a stosowanie wielu z nich wiąże się z ryzykiem wystąpienia działań niepożądanych.
Kluczowe znaczenie ma z tego względu poznanie patogenezy choroby. Coraz więcej badań wskazuje, że genotyp pacjenta, obecność autoprzeciwciał i histologia mięśni mogą stanowić istotne biomarkery, które pomogą w dostosowaniu indywidualnej, skutecznej terapii.
Równolegle z postępami w spersonalizowanej terapii lekowej rośnie też świadomość znaczenia aktywności fizycznej w leczeniu JDM. Multidyscyplinarny zespół specjalistów, w skład którego wchodzą fizjoterapeuci, reumatolodzy i psycholodzy, odgrywa kluczową rolę we wspieraniu dzieci nie tylko w adaptacji do choroby, ale także w odzyskaniu pełnej sprawności po osiągnięciu remisji.
Ze względu na rzadkość choroby niezbędna jest międzynarodowa współpraca lekarzy, aby zgromadzić jak najwięcej danych na temat skuteczności różnych terapii stosowanych u pacjentów.
Podsumowanie
Młodzieńcze zapalenie skórno-mięśniowe to rzadka choroba autoimmunologiczna, która może prowadzić do poważnych problemów zdrowotnych. Odpowiednia diagnostyka i leczenie są kluczowe dla poprawy rokowań. Jeśli u dziecka pojawiają się takie objawy jak przewlekłe zmęczenie, osłabienie mięśni czy nietypowe wysypki skórne, należy skonsultować się z lekarzem i wykonać odpowiednie badania. Wczesne wykrycie JDM może znacznie zwiększyć skuteczność terapii i poprawić jakość życia dziecka.
Piśmiennictwo
- Enders B.F. et al., Consensus-based recommendations for the management of juvenile dermatomyositis, Ann Rheum Dis 2017; 76: 329–340.
- Kostańska A. et al., Młodzieńcze zapalenie skórno-mięśniowe, Reumatologia News 2019; 4(2): 67–71.
- https://www.mp.pl/podrecznik/pediatria/chapter/B42.87.4.16.3 [dostęp: 16.10.2024].
