Miopatia – rodzaje, objawy, diagnostyka i leczenie

Miopatie to różnorodna grupa chorób, które dotykają mięśni szkieletowych, prowadząc do ich osłabienia, bólu i niepełnosprawności. Schorzenia te mogą mieć różne przyczyny – od genetycznych mutacji, przez choroby autoimmunologiczne, po działanie toksyn i zaburzenia metaboliczne. Miopatie mogą znacząco wpływać na jakość życia pacjentów, utrudniając wykonywanie codziennych czynności, a w skrajnych przypadkach nawet prowadzić do niewydolności oddechowej. Niniejszy artykuł ma na celu przybliżenie istoty miopatii, ich przyczyn, objawów oraz metod diagnostycznych i terapeutycznych.

Spis treści:

1. Co to jest miopatia?
   • Jak często występują miopatie?
2. Przyczyny występowania miopatii
3. Objawy miopatii
4. Jak zdiagnozować miopatię?
5. Jak leczy się miopatie?
   • Miopatie: znaczenie fizjoterapii i rehabilitacji

Co to jest miopatia?

Miopatia to ogólny termin odnoszący się do grupy chorób mięśni, które charakteryzują się uszkodzeniem lub dysfunkcją mięśni szkieletowych. W miopatiach dochodzi do nieprawidłowego funkcjonowania włókien mięśniowych, co prowadzi do ich osłabienia i zmniejszonej zdolności do skurczu.

Miopatia dotyczy tylko samych mięśni, a nie układu nerwowego, który je kontroluje. Może to wpływać na różne grupy mięśniowe, w tym te odpowiedzialne za ruchy ciała, a także mięśnie oddechowe. W rezultacie miopatie powodują trudności w poruszaniu się i ból, a ostatecznie zanik mięśni.

>> Sprawdź: Miastenia – choroba zmęczonych mięśni

Jak często występują miopatie?

Częstość występowania miopatii zależy od ich rodzaju. Dystrofia mięśniowa Duchenne’a, najbardziej powszechna wśród genetycznych miopatii, występuje u około 1 na 5000 żywych urodzeń płci męskiej. Z kolei miopatie zapalne, takie jak zapalenie skórno-mięśniowe, występują znacznie rzadziej, z szacowaną częstością 1-2 przypadki na 100 000 osób rocznie. Miopatie toksyczne czy metaboliczne są często wtórne wobec innych schorzeń lub czynników zewnętrznych, takich jak zatrucia.

Przyczyny występowania miopatii

Miopatie mogą mieć różnorodne przyczyny, które dzielą się na genetyczne i nabyte:

• Miopatie uwarunkowane genetyczne – związane z wrodzonymi mutacjami w genach odpowiedzialnych za funkcjonowanie mięśni. Do najczęstszych należą dystrofie mięśniowe (np. dystrofia Duchenne’a, Becker’a) oraz miopatie mitochondrialne.
• Miopatie zapalne – mają podłoże autoimmunologiczne, gdzie układ odpornościowy atakuje mięśnie.
• Miopatie towarzyszące chorobom endokrynologicznym – występują w wyniku zaburzeń hormonalnych, np.: niedoczynności tarczycy, cukrzycy.
• Miopatie toksyczne – dochodzi w nich do uszkodzenia mięśni przez substancje toksyczne, takie jak: leki (np. statyny, glikokortykosteroidy), alkohol, narkotyki.
• Miopatie infekcyjne – są następstwem infekcji bakteryjnych, wirusowych lub grzybiczych, w wyniku których dochodzi do uszkodzenia mięśni.
•  Miopatie metaboliczne – związane z zaburzeniami metabolizmu, np.: glikogenu (choroba McArdle’a) czy także kwasów tłuszczowych.

Miopatie mogą również występować w wyniku urazów mechanicznych, w których dochodzi do uszkodzenia mięśni.

>> To może Cię zainteresować: Miopatie zapalne – czym są i kto jest na nie narażony?

Objawy miopatii

Do najczęstszych objawów miopatii zaliczamy:

• osłabienie siły mięśniowej,
• ból mięśni,
• trudności w poruszaniu się,
• kurcze mięśni,
• zmniejszoną wytrzymałość fizyczną,
• zanik mięśni,
• problemy z oddychaniem,
• problemy z połykaniem.

Objawy miopatii mogą rozwijać się stopniowo, a nasilenie objawów może zależeć od rodzaju miopatii oraz jej przyczyny. W niektórych przypadkach objawy mogą być łagodne i stopniowo się pogarszać, w innych – mogą wystąpić nagłe zmiany w funkcjonowaniu mięśni.

>> Zobacz również: Wtrętowe zapalenie mięśni. Objawy, przyczyny, diagnostyka i leczenie

Jak zdiagnozować miopatię?

Diagnostyka miopatii wymaga przeprowadzenia szeregu badań, które pomogą określić rodzaj miopatii, jej przyczynę oraz stopień zaawansowania. Proces diagnostyczny zaczyna się od szczegółowego wywiadu, który pozwala określić czas wystąpienia objawów, ich nasilenie oraz wszelkie inne czynniki, które mogą mieć znaczenie (historia rodzinna, występowanie chorób autoimmunologicznych, endokrynologicznych, przebyte urazy oraz infekcje, zażywane leki czy przyjmowanie substancji toksycznych).

Na początku przeprowadza dokładne badanie pacjenta, aby ocenić siłę mięśni, obecność bólu, sztywności, zaników mięśniowych czy zaburzeń czucia. Celem jest ustalenie, które grupy mięśniowe są dotknięte oraz jak zaawansowane są zmiany.

Dodatkowo zleca się:

• Badania laboratoryjne:
  • poziom kinazy kreatynowej (CK) – to białko uwalniane do krwi w wyniku uszkodzenia mięśni,
  • CRP (białko C-reaktywne) oraz OB (Odczyn Biernackiego), które pomagają wykryć stan zapalny, zwłaszcza w przypadku miopatii zapalnych,
  • oceny poziomu glukozy, elektrolitów czy hormonów tarczycy, które pomagają wykryć miopatie związane z zaburzeniami metabolicznymi lub endokrynologicznymi.
• Elektromiografia (EMG) – to badanie, które ocenia aktywność elektryczną mięśni w czasie ich skurczu i spoczynku. Pomaga zróżnicować miopatie od innych schorzeń mięśniowych, takich jak neuropatie. Zmiany w zapisie EMG mogą wskazywać na obecność uszkodzenia mięśniowego.
• Biopsja mięśnia – jeśli diagnoza nadal nie jest jasna, może być konieczne pobranie próbki tkanki mięśniowej do badania histopatologicznego. Biopsja pozwala na ocenę strukturalnych zmian w mięśniach, takich jak zanik komórek, obecność stanu zapalnego lub uszkodzenia włókien mięśniowych.
• Badania genetyczne – w przypadku podejrzenia miopatii uwarunkowanych genetycznie.
• Badania obrazowe – chociaż miopatia jest głównie diagnozowana na podstawie badań klinicznych i laboratoryjnych, w niektórych przypadkach lekarz może zlecić rezonans magnetyczny (MRI) lub ultrasonografię w celu zobrazowania zmian w mięśniach i ich strukturalnych uszkodzeń.

>> Przeczytaj także: Choroby układowe tkanki łącznej

Jak leczy się miopatie?

Leczenie miopatii zależy od jej rodzaju, przyczyny oraz stopnia zaawansowania choroby. Podstawą terapii jest zrozumienie, czy miopatia ma charakter nabyty, genetyczny czy zapalny, ponieważ od tego zależy dobór odpowiednich metod leczenia.

• Leczenie miopatii zapalnych

W przypadku miopatii zapalnych, takich jak idiopatyczne zapalenie mięśni, leczenie polega głównie na stosowaniu leków immunosupresyjnych, które mają na celu zmniejszenie stanu zapalnego w mięśniach. Najczęściej stosowanymi lekami są glikokortykosteroidy, które skutecznie łagodzą objawy zapalenia i poprawiają siłę mięśni. W niektórych przypadkach, gdy kortykosteroidy nie są wystarczająco skuteczne, lekarze mogą włączyć inne leki immunosupresyjne, takie jak metotreksat czy azatiopryna.

• Leczenie miopatii związanych z zaburzeniami metabolicznymi lub endokrynologicznymi

Miopatie związane z zaburzeniami metabolicznymi lub endokrynologicznymiwymagają leczenia choroby podstawowej.

• Leczenie miopatii genetycznych

W przypadku miopatii genetycznych, takich jak dystrofie mięśniowe, leczenie jest bardziej skomplikowane, ponieważ nie ma jeszcze skutecznych metod przywracających pełną funkcję mięśni. Terapie genowe i inne eksperymentalne metody, które mogą spowolnić postęp choroby, są w fazie badań. Leczenie koncentruje się na rehabilitacji, wspomaganiu funkcji mięśni oraz kontroli objawów, co może obejmować stosowanie protezy, ortoz czy elektrostymulacji.

• Leczenie miopatii wywołanych lekami

W przypadku miopatii wywołanych lekami, takich jak te związane z stosowaniem statyn czy kortykosteroidów, leczenie polega na odstawieniu lub zmianie leków, które wywołały problem. Czasami pacjentom zaleca się stosowanie suplementów, takich jak koenzym Q10, który wspomaga funkcję mięśniową.

>> Sprawdź także: Zapalenie wielomięśniowe – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie

Miopatie: znaczenie fizjoterapii i rehabilitacji

Fizjoterapia i rehabilitacja odgrywają ważną rolę w leczeniu miopatii. Regularne ćwiczenia fizyczne pomagają utrzymać siłę mięśni, poprawiają ich elastyczność i zapobiegają dalszemu zanikowi. Terapia ma na celu również zwiększenie wydolności mięśniowej oraz poprawę jakości życia pacjentów.

Miopatie stanowią złożoną i różnorodną grupę chorób, które wymagają szczegółowej diagnostyki i indywidualnego podejścia terapeutycznego. Postępy w diagnostyce genetycznej, immunologicznej oraz farmakoterapii otwierają nowe możliwości leczenia, poprawiając rokowanie dla pacjentów.

Opieka merytoryczna: lek. Sara Aszkiełowicz

Bibliografia

1. https://www.mp.pl/pacjent/neurologia/choroby/150859,choroby-miesni-miopatia (dostęp: 12.01.2025).
2. Nagy H., Veerapaneni KD. Myopathy. [Updated 2023 Aug 14]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK562290/ (dostęp: 12.01.2025).
3. Lundberg IE., Fujimoto M., Vencovsky J. et al. Idiopathic inflammatory myopathies. Nat Rev Dis Primers. 2021 Dec 2;7(1):86.
4. Preedy VR., Adachi J., Ueno Y. et al. Alcoholic skeletal muscle myopathy: definitions, features, contribution of neuropathy, impact and diagnosis. Eur J Neurol. 2001 Nov;8(6):677-87.
5. Dalakas MC. Toxic and drug-induced myopathies. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2009 Aug;80(8):832-8.