Miastenia to rzadka choroba autoimmunologiczna prowadząca do osłabienia mięśni. Kluczowym elementem diagnostyki jest oznaczanie autoprzeciwciał. W artykule omawiamy badania stosowane w diagnostyce miastenii, rodzaje autoprzeciwciał z nią związanych oraz inne metody potwierdzające rozpoznanie.
Spis treści:
- Na czym polega miastenia – diagnostyka układu odpornościowego
- Miastenia – badanie, czyli jakie są objawy miastenii
- Miastenia – diagnostyka, która pozwoli wykryć chorobę
- Miastenia – badania krwi, które warto wykonać
- Podsumowanie
Na czym polega miastenia – diagnostyka układu odpornościowego
Myasthenia gravis (miastenia, miastenia rzekomoporaźna) to choroba o charakterze autoimmunologicznym, w której układ odpornościowy produkuje przeciwciała atakujące połączenia nerwowo-mięśniowe. Skutkiem są zaburzenia przewodnictwa nerwowego i osłabienie mięśni, co może znacznie utrudniać codzienne funkcjonowanie.
Pacjenci doświadczają trudności w wykonywaniu ruchów, mówieniu, czy połykaniu, a w bardziej zaawansowanych przypadkach także w oddychaniu.
Choroba może wystąpić w każdym wieku, choć najczęściej diagnozowana jest u młodych kobiet (20–30 lat) oraz mężczyzn po 50. roku życia. Jej przebieg jest indywidualny – u niektórych pacjentów pojawiają się okresy remisji i zaostrzeń, a objawy mogą się nasilać pod wpływem wysiłku lub stresu. Pacjenci zazwyczaj wymagają stałego leczenia farmakologicznego, które pozwala kontrolować objawy i poprawiać jakość życia.
Miastenia – badanie, czyli jakie są objawy miastenii
Objawy miastenii są różnorodne i nasilają się wraz z postępem choroby. Najczęstsze symptomy to:
- osłabienie mięśni szkieletowych – charakterystyczne jest stopniowe nasilanie się objawów po wysiłku i poprawa po odpoczynku,
- opadanie powiek (ptoza) i podwójne widzenie (diplopia) – zaburzenia mięśni gałkoruchowych często są pierwszym objawem miastenii,
- zaburzenia mimiki – utrzymujący się zmęczony, przygnębiony wyraz twarzy, uśmiech poprzeczny – bez unoszenia kącików ust,
- trudności w mowie (dysartria), problemy z gryzieniem i przełykaniem (dysfagia),
- trudności w oddychaniu – wynikają z osłabienia mięśni międzyżebrowych i przepony.
Miastenia – diagnostyka, która pozwoli wykryć chorobę
Rozpoznanie miastenii opiera się na:
- kompleksowej analizie objawów klinicznych,
- ocenie siły mięśniowej pacjenta,
- wynikach badań laboratoryjnych i obrazowych.
Autoprzeciwciała stanowią najważniejszy marker serologiczny w diagnostyce miastenii i mają istotne znaczenie przy wyborze strategii leczenia.
Najważniejsze autoprzeciwciała związane z miastenią rzekomoporaźną to:
- Przeciwciała przeciwko receptorowi acetylocholiny (AChRAb, ang. acetylcholine receptor antibodies)– występują u około 80% pacjentów z miastenią uogólnioną i są najbardziej specyficznym markerem tej choroby. Ich obecność i wysokie miano przy charakterystycznym obrazie klinicznym pozwalają na jednoznaczne rozpoznanie miastenii.
AChRAb blokują receptory acetylocholiny występujące na zakończeniach nerwowych w mięśniach. Prowadzi to do zakłóceń w przewodzeniu impulsów elektrycznych, skutkując osłabieniem mięśni.
- Przeciwciała przeciwko kinazie tyrozynowej specyficznej dla mięśni (anty-MuSK, ang. anti-muscle-specific tyrosine kinase)– wykrywane u około 3% pacjentów, w większości u tych, którzy nie mają przeciwciał anty-AChR. Ich mechanizm działania jest inny niż w przypadku przeciwciał anty-AChR, często związane są z cięższym przebiegiem choroby.
Zgodnie z zaleceniami Brytyjskiego Towarzystwa Neurologów badaniem pierwszego wyboru jest oznaczenie przeciwciał AChRAb w surowicy pacjenta. W przypadku ujemnego wyniku tego badania należy wykonać test na obecność przeciwciał anty-MuSK.
Główną rolę w wytwarzaniu tych przeciwciał odgrywa grasica – narząd, który u zdrowych osób występuje jedynie w dzieciństwie, a z wiekiem stopniowo zanika. Jednak u 60% dorosłych pacjentów z miastenią nadal jest obecna, a u 15% z nich dochodzi do rozwoju nowotworu zwanego grasiczakiem.
U niektórych pacjentów z miastenią mogą występować także inne autoprzeciwciała, które dostarczają dodatkowych informacji diagnostycznych i prognostycznych, np. przeciwciała przeciwko tytynie, które są wykrywane głównie u pacjentów z obecnością AChRAb i silnie korelują z obecnością grasiczaka. Z miastenią mogą być związane również przeciwciała przeciw receptorowi rianodynowemu oraz przeciwko mięśniom szkieletowym.
Około 15% pacjentów choruje na miastenię seronegatywną, co oznacza, że nie wykrywa się u nich obecności autoprzeciwciał. Przypuszcza się, że za rozwój miastenii u tych pacjentów odpowiadają dotąd niezidentyfikowane autoprzeciwciała.
Miastenia – badania krwi, które warto wykonać
Oprócz badań na obecność autoprzeciwciał we krwi lekarz może zlecić wykonanie innych badań laboratoryjnych. Diagnostyka miastenii może obejmować wykonanie takich badań, jak:
- morfologia krwi,
- poziom elektrolitów,
- ocena czynności tarczycy (TSH, FT3, FT4),
- poziom witaminy B12 i kwasu foliowego,
a także innych, które lekarz prowadzący uzna za potrzebne po przeprowadzeniu wywiadu i zapoznaniu się z konkretnym przypadkiem.
Podsumowanie
Miastenia to przewlekła choroba autoimmunologiczna, w której układ odpornościowy atakuje połączenia nerwowo-mięśniowe, prowadząc do osłabienia mięśni i trudności w codziennym funkcjonowaniu. Symptomy choroby mogą nasilać się w ciągu dnia i w trakcie aktywności.
Diagnostyka miastenii obejmuje wykonanie badań laboratoryjnych, w tym oznaczenie obecności autoprzeciwciał, ocenę funkcji mięśni oraz badania obrazowe. Najważniejszym markerem serologicznym miastenii są autoprzeciwciała, głównie przeciwko receptorowi acetylocholiny (AChRAb) oraz anty-MUSK. Wczesne rozpoznanie choroby jest kluczowe dla wdrożenia skutecznego leczenia, które pozwala pacjentom kontrolować objawy i poprawiać jakość życia.
Bibliografia
- https://www.mp.pl/pacjent/neurologia/choroby/150964,miastenia-przyczyny-objawy-leczenie. (dostęp 25.02.2025)
- Dresser L. et al. Myasthenia gravis: Epidemiology, Pathophysiology and Clinical Manifestations. Journal of Clinical Medicine 2021; 10(11): 22–35, https://doi.org/10.3390/ jcm10112235. (dostęp 25.02.2025)
- Sussman J. et al. Myasthenia gravis: Association of British Neurologists’ management guidelines. Practical Neurology 2015; 15(3): 199–206. (dostęp 25.02.2025)
- https://laboratorium.info.pl/neurologia/miastenia/ (dostęp 25.02.2025)
- https://www.ptchnm.org.pl/miastenia-objawy-diagnostyka-leczenie/ (dostęp 25.02.2025)
- https://www.euroimmun.pl/myasthenia-gravis-mozliwosci-diagnostyczne/ (dostęp 25.02.2025)
