Mastocytoza – objawy, rodzaje, diagnostyka i leczenie

Objawy dermatologiczne w niektórych przypadkach mogą wiązać się ze zmianami w obrębie narządów wewnętrznych. Taka sytuacja może mieć miejsce w przypadku schorzenia nazywanego mastocytozą. Jakie są najczęstsze objawy mastocytozy? Jak wygląda diagnostyka tej jednostki chorobowej i jakie jej odmiany wyróżniamy? Przeczytaj poniższy artykuł i dowiedz się więcej na temat tej niejednorodnej grupy chorób.

Spis treści:

1. Co to jest mastocytoza?
   • Mastocytoza – czy to rak?
2. Przyczyny mastocytozy
   • Rodzaje mastocytozy
3. Objawy mastocytozy
4. Diagnostyka mastocytozy
5. Leczenie mastocytozy
6. Mastocytoza – rokowania

Co to jest mastocytoza?

Mastocytoza to zróżnicowana grupa chorób, która może zajmować skórę, jak i narządy wewnętrzne, w tym szpik kostny, przewód pokarmowy, śledzionę, węzły chłonne oraz wątrobę. Mastocytoza zaliczana jest do schorzeń nowotworowych, których istotą jest zaburzenie procesu namnażania się, dojrzewania oraz migracji mastocytów. Mastocyty nazywane są również komórkami tucznymi i należą do leukocytów, a więc jest to rodzaj białych krwinek. Mastocytoza jest stosunkowo rzadką chorobą. Częstość jej występowania szacuje się na około 10-13 przypadków na 100000.

Mastocytoza – czy to rak?

Na wstępie tego akapitu należy wyjaśnić, jak definiujemy w medycynie słowo rak. Zgodnie z definicją, raki to nowotwory złośliwe, wywodzące się z tkanki nabłonkowej. Jednak należy wiedzieć, że nie każdy nowotwór złośliwy to rak. Nowotwory złośliwe to szersza grupa – zalicza się do nich raki, ale także nowotwory, które wywodzą się z innych tkanek, niż nabłonkowa. Mastocytoza zaliczana jest do schorzeń nowotworowych związanych z układem krwiotwórczym, nie jest więc rakiem w dosłownym tego słowa znaczeniu.

Przyczyny mastocytozy

Jak już wspomniano, mastocytoza jest związana między innymi z nieprawidłowym namnażaniem się mastocytów. Zaburzenia wyżej wymienionych procesów prowadzą do gromadzenia się mastocytów w różnych tkankach, co z kolei powoduje pojawienie się objawów chorobowych. Mastocyty zdolne są również do uwalniania wielu substancji (w tym na przykład histaminy, tryptazy, czy chymazy), co powoduje pojawienie się kolejnych, charakterystycznych objawów klinicznych. Dlaczego mastocyty zaczynają nieprawidłowo się namnażać i dojrzewać? Przyczyną tego zjawiska są mutacje genetyczne (przede wszystkim mutacje protoonkogenu KIT w eksonie 17).

Rodzaje mastocytozy

Wyróżniamy dwie główne postaci mastocytozy, które różnią się dość istotnie przebiegiem oraz obrazem klinicznym, a mianowicie:

• mastocytozę skóry – w tej odmianie występują typowo objawy dermatologiczne, a do postawienia rozpoznania konieczne jest wykluczenia zmian w obrębie narządów wewnętrznych,
• mastocytozę układową – wyróżniamy kilka podtypów tej postaci. W przypadku mastocytozy układowej występują zmiany w obrębie narządów wewnętrznych, najczęściej w obrębie szpiku kostnego.

Objawy mastocytozy

Omawiając objawy mastocytozy warto podzielić je na symptomy związane ze skórą oraz narządami wewnętrznymi. W przypadku mastocytozy układowej przebieg choroby jest zależny od konkretnej postaci klinicznej. W jej przebiegu możemy zaobserwować takie objawy jak:

• bóle brzucha, zaburzenia perystaltyki,
• skurcz oskrzeli i związana z tym duszność,
• biegunki, nudności, wymioty,
• bóle kostne, skłonność do złamań,
• powiększenie wątroby i śledziony,
• bóle głowy, zaburzenia psychiczne,
• zmęczenie, osłabienie organizmu,
• uczucie kołatania serca,
• spadek ciśnienia tętniczego,
• utrata masy ciała,
• skłonność do krwawień,
• częste infekcje.

W przypadku, gdy schorzenie ogranicza się do skóry, zaobserwować można obecność:

• osutki plamisto-grudkowej – typowe są drobne, owalne wykwity barwy brunatno-różowej,
• objawu Dariera – a więc wystąpienia rumienia i obrzęku po podrażnieniu mechanicznym wykwitu chorobowego,
• erytrodermii – a więc zajęcia bardzo dużej powierzchni skóry, typowo z towarzyszącym jej pogrubieniem,
• pęcherzyków i pęcherzy – wykwity te obecne są w cięższych postaciach mastocytozy skóry,
• pojedynczej zmiany guzkowej – zmiana taka występuje najczęściej w populacji pediatrycznej i nazywana jest mastocytomą skóry. 

Diagnostyka mastocytozy

W przypadku diagnostyki mastocytozy skóry konieczne jest pobranie wycinka do badania histopatologicznego. Zarówno u dzieci, jak i dorosłych z mastocytozą skórną konieczne jest wykonanie dodatkowych badań, w tym:

• oznaczenia stężenia tryptazy w surowicy – wynik tego badania koreluje z liczbą mastocytów w organizmie,
• badania USG jamy brzusznej,
• morfologii krwi obwodowej wraz z rozmazem,
• parametrów układu krzepnięcia,
• prób wątrobowych, oznaczenie fosfatazy zasadowej.

W populacji pediatrycznej mastocytoza układowa jest bardzo rzadkim rozpoznaniem, schorzenie to jest istotnie częstsze w populacji dorosłych pacjentów. Z tego względu, w przypadku rozpoznania mastocytozy skóry u dorosłego pacjenta w każdym przypadku konieczne jest przeprowadzenie diagnostyki w kierunku mastocytozy układowej. Wiąże się to z wykonaniem między innymi takich procedur i badań jak:

• biopsja szpiku kostnego,
• badania molekularne (mutacja D816V genu KIT),
• oznaczenie beta2-mikroglobuliny,
• badania obrazowe jamy brzusznej.

Leczenie mastocytozy

Terapia mastocytozy zależy przede wszystkim od postaci klinicznej choroby. W przypadku objawów dermatologicznych stosuje się:

• leki antyhistaminowe – nawet czterokrotność dawki podstawowej,
• substancje przeciwleukotrienowe,
• miejscowe glikokostykosteroidy,
• fotochemioterapię PUVA.

W przypadku obecności objawów gastrycznych zastosowanie znajdują inhibitory pompy protonowej, glikokortykosteroidy, leki przeciwhistaminowe i przeciwleukotrienowe, a także ketotifen (jest to substancja o silnym działaniu przeciwalergicznym). W przypadku zmian układowych konieczne jest również zapobieganie i leczenie osteoporozy i osteopenii, między innymi z wykorzystaniem preparatów wapnia i witaminy D3, a także bisfosfonianów.

W niektórych przypadkach konieczne jest włączenie leczenia przeciwnowotworowego, w tym inhibitorów kinazy tyrozynowej i interferonu alfa. U wybranych pacjentów konieczne może być wykonanie przeszczepienia komórek krwiotwórczych. Takie leczenie prowadzone jest w wyspecjalizowanych ośrodkach, zajmujących się terapią mastocytozy układowej.

Mastocytoza – rokowania

Rokowanie w mastocytozie zależy od postaci klinicznej. Mastocytoza skórna i łagodne postaci mastocytozy układowej stosunkowo dobrze reagują na leczenie objawowe i typowo nie prowadzą do skrócenia długości życia. Z kolei u pacjentów z agresywną postacią mastocytozy układowej rokowanie jest bardziej zróżnicowane. Średni czas przeżycia u tych chorych wynosi średnio 41 miesięcy. Z tego powodu każdy przypadek mastocytozy wymaga pogłębionej diagnostyki oraz wykonania odpowiednich badań laboratoryjnych, co ma na celu dobranie odpowiedniej terapii i określenie postaci klinicznej choroby.

Mastocytoza to zróżnicowana grupa chorób, u podłoża której leży nieprawidłowe namnażanie się komórek tucznych (mastocytów). Pacjenci z mastocytozą skórną wymagają zarówno oceny dermatologicznej, jak i hematologicznej oraz wykluczenia postaci układowej. Wczesne wykonanie odpowiednich badań i wykrycie schorzenia pozwala na wcześniejsze dobranie odpowiedniej terapii oraz tym samym poprawę rokowania.

Bibliografia

1. L. Rudnicka i inni, Współczesna Dermatologia, Wydawnictwo PZWL, Warszawa 2022,
2. L. Bolognia i inni, Fourth Edition Dermatologia, Medipage, Warszawa 2022.
3. A. Szczeklik, Piotr Gajewski, Interna Szczeklika, Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, Kraków 2020/2021,
4. A. Dembińska-Kieć i inni, Diagnostyka laboratoryjna z elementami biochemii klinicznej, Urban & Partner, Wrocław 2005 (dodruk), s. 654–659.