Nowoczesne badania prenatalne to nieodłączny element świadomej ciąży, pozwalający przygotować się do rodzicielstwa, a także w porę zareagować na wszelkie niebezpieczeństwa i pomóc dziecku bezpiecznie przyjść na świat.
W 10 tygodniu ciąży płód ma zaledwie 2-3 cm i waży parę gramów. Jednak kształtują się już kości czaszki i kończyn, intensywnie rozwijają się narządy wewnętrzne. To dobry czas, aby po raz pierwszy uważnie przyjrzeć się jego zdrowiu.
Choć płód jest jeszcze maleńki, można już w badaniu USG dostrzec niektóre nieprawidłowości w jego rozwoju i jeśli trzeba, potwierdzić je lub wykluczyć odpowiednimi badaniami. A dzisiaj lekarze mają do dyspozycji bezpieczne, bardzo dokładne badania, których wykonanie nie zagraża w ogóle przebiegowi ciąży. Badań prenatalnych nie trzeba się bać, przeciwnie, warto wykonywać je dla dobra swojego i dziecka.
Obraz z brzucha
Obserwacja zdrowia płodu – czyli właśnie badania prenatalne – zaczyna się zgodnie z kalendarzem badań już na samym początku ciąży. Ważne jest wykonywanie badań dokładnie w terminie zalecanym przez lekarzy. – Podstawowym badaniem prenatalnym jest USG, które wykonuje się standardowo między 11-14, 18-22 i 28-32 tygodniem ciąży – tłumaczy prof. Piotr Węgrzyn, kierownik Kliniki Położnictwa i Perinatologii Szpitala Pediatrycznego Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. – Kolejne badania wykonuje się, kiedy zauważymy jakieś nieprawidłowości w badaniu USG lub istnieją inne wskazania do pogłębionej diagnostyki, na przykład choroby genetyczne lub wady wrodzone w wywiadzie – dodaje profesor.
Pierwsze USG, wykonywane w 11-14 tygodniu ciąży, nazywane jest „genetycznym”, bo w jego trakcie lekarz może zauważyć już pierwsze oznaki tego, że dziecko ma jakieś wady genetyczne. Głównie chodzi o jedno z trzech najczęstszych zaburzeń chromosomowych – trisomię 21, 18 i 13, czyli zespół Downa, zespół Edwardsa czy zespół Patau’a. W tym samym czasie powinno się wykonać również nieinwazyjne badania przesiewowe w kierunku wad chromosomowych. – To na przykład „test podwójny”, zwany potocznie „testem PAPP-A”, który informuje o prawdopodobieństwie wystąpienia u rozwijającego się płodu zespołu Downa, zespołu Edwardsa czy zespołu Patau’a – tłumaczy prof. Węgrzyn. Zdaniem lekarzy, te badania powinna mieć wykonana każda kobieta. – Do dzisiaj pokutuje przekonanie, że test podwójny powinno się wykonywać tylko u kobiet starszych, po 35. r. ż. A tymczasem tylko 30 proc. przypadków zespołu Downa wykrywanych jest u dzieci matek starszych, 70 proc. to dzieci matek młodych, dlatego one również powinny mieć wykonane testy przesiewowe w tym kierunku – mówi ginekolog prof. Mirosław Wielgoś.
Czytanie z krwi
Lekarze podkreślają, że wykrywalność różnych chorób i aberracji chromosomowych za pomocą testów nieinwazyjnych jest coraz większa. Od niedawna lekarze i rodzice mają do dyspozycji zupełnie nowy test badający geny dziecka, które – jak się okazuje – można znaleźć we krwi matki. – O takim teście mówi się od dawna i wiele lat próbowano go opracować, poszukując np. pojedynczych, całych komórek płodu we krwi matki – opowiada dr Przemysław Kosiński, ginekolog położnik i perinatolog z Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. – Choć komórki płodu we krwi matki bardzo trudno znaleźć, to okazuje się, że małe fragmenty wolnego płodowego DNA można znaleźć znacznie łatwiej. Odkryli to naukowcy z University of Oxford i na podstawie tego odkrycia został opracowany tzw. test z wykorzystaniem wolnego DNA płodu. To wolne DNA płodowe można znaleźć w krwi kobiety już po 10. tygodniu ciąży, czyli bardzo wcześnie – mówi dr Kosiński.
Kiedy warto wykonać test? – W podobnym czasie jak pierwsze badanie USG, ale podkreślam, że badanie to w żadnym razie nie może zastąpić USG. Najlepiej jakby badanie z wolnym DNA płodu mogła zrobić każda kobieta, która chce dowiedzieć się, czy jej dziecko ma wysokie ryzyko trisomii chromosomu 21, 18 lub 13, bo właśnie dla tych wad genetycznych badanie to ma najlepszy wskaźnik wykrywalności. – mówi dr Kosiński.
I jest w tym skuteczniejsze niż dotychczasowe badania nieinwazyjne. – O ile czułość testu złożonego składającego się z badania USG między 11-14 tygodniem ciąży i testu podwójnego wynosi ok. 90 procent., to dla testów oceniających wolne płodowe DNA w surowicy krwi ciężarnej (np. test Harmony) przekracza 99 procent – mówi prof. Węgrzyn.
Badanie to jest dzisiaj dostępne odpłatnie. – Wiemy już jednak, jak bardzo skuteczny jest ten test i jak często pozwala uniknąć poważniejszych interwencji, dlatego uważam, że powinien być objęty refundacją, zwłaszcza w przypadkach, kiedy trzeba rozstrzygnąć niepewności wynikające z wcześniejszych badań, USG czy testu podwójnego – mówi prof. Wielgoś. W wielu przypadkach wykonanie badania wolnego DNA pozwala uniknąć kaskady kolejnych badań, ingerujących w większym stopniu w organizm matki i dziecka.
| Nowoczesny test, nowoczesne laboratorium Diagnostyka prenatalna to proces złożony, ważne jest więc, aby w możliwie krótkim czasie uzyskać wiarygodne wyniki. Włączenie do tego procesu testu Harmony pozwala pacjentkom w bezpieczny sposób zapewnić spokój, by świadomie prowadzić ciążę. To najlepiej przebadany nieinwazyjny test prenatalny. Jest wykonywany z krwi matki. Można go wykonać w blisko 400 Punktach Pobrań na terenie całego kraju oraz w placówkach współpracujących z ALAB laboratoria. Test ten może wykonać kobieta w każdym wieku, będąca w ciąży pojedynczej lub bliźniaczej, w tym również w wyniku zapłodnienia metodą in vitro. (…) ALAB laboratoria otwiera w Warszawie laboratorium prenatalne, w którym wykorzystuje się technologię Roche Diagnostics, w którym wykonywany będzie test Harmony. Zapewnienie przez ALAB laboratoria dostępności do najnowszych technologii w zakresie diagnostyki prenatalnej w kraju pozwoli skrócić czas oczekiwania na wynik. Więcej informacji: www.alablaboratoria.pl |
Inwazyjne tylko wyjątkowo
Istnieją jednak sytuacje, w których trzeba wykonać również badania inwazyjne. Głównie wtedy, gdy wcześniejsze testy przesiewowe oraz badanie USG dały wynik wskazujący na wysokie ryzyko wad płodu. Ostateczne ich potwierdzenie lub wykluczenie mogą dać tylko amniopunkcja lub biopsja kosmówki. Polegają one na nakłuciu brzucha ciężarnej cienką igłą pod kontrolą USG i pobraniu niewielkiej ilości płynu owodniowego lub tkanki kosmówki. Kobiety często obawiają się tego badania ze względu na ryzyko utraty ciąży, ale jak zapewnia prof. Węgrzyn, niepotrzebnie. Choć do niedawna mówiło się o ryzyku utraty ciąży w wyniku amniopunkcji wynoszącym 1:100, to najnowsze badania wykazały, że jest ono o wiele niższe. – Statystycznie w wyniku amniopunkcji dochodzi do poronienia nie w jednym przypadku na sto, ale w jednym na tysiąc – mówi prof. Węgrzyn.
Minusem klasycznej amniopunkcji jest długi czas oczekiwania na wynik – zazwyczaj około trzech tygodni. Jeżeli ważne jest, aby wynik badania był szybciej, rodzice mogą dzisiaj skorzystać z szybkich testów molekularnych, np. tzw. mikromacierzy (aCGH – array Comparative Genomic Hybridization). – W tym badaniu część pracy wykonuje komputer, co znacznie przyspiesza uzyskanie wyniku – czeka się na niego kilka dni. I w dodatku badanie ma ok. 100-krotnie większą czułość, niż klasyczna ocena kariotypu pod mikroskopem optycznym.
Kiedy już wszystkie badania genetyczne są za nami, ok. 20. tygodnia ciąży przychodzi czas na USG „połówkowe”. To na nim prawie zawsze da się określić płeć dziecka, ale też kompleksowo ocenić stan jego zdrowia, w tym wykryć różnego rodzaju wady rozwojowe – obecnie w wielu przypadkach możliwe do zoperowania jeszcze w łonie matki.
Rodziców czeka jeszcze ostatnie planowe USG, w trzecim trymestrze ciąży, określające stopień rozwoju płodu i jego dobrostan – mówi prof. Wielgoś.
Lekarze uspokajają, że USG jest całkowicie bezpieczne dla dziecka. – W internecie krążą różne fałszywe teorie na temat szkodliwości USG, ale nie ma żadnych badań naukowych, które potwierdzałyby ich prawdziwość – stanowczo twierdzi dr Kosiński. Przeciwnie, aparat USG jest dzisiaj narzędziem niezwykle często ratującym życie dziecka w łonie mamy.
Dziecko pod opieką
Wykonywanie badań prenatalnych zgodnie z zaleceniami doświadczonego lekarza perinatologa, czy genetyka jest bardzo ważne z dwóch powodów. – Jeden to możliwość dania kobiecie wyboru co do kontynuacji ciąży w przypadku ciężkich i nieodwracalnych wad płodu – mówi prof. Węgrzyn. Nawet wówczas jednak to tylko wybór, z którego rodziny nie zawsze chcą skorzystać. – Wiele kobiet decyduje się na kontynuowanie ciąży i dzięki wiedzy, że dziecko urodzi się chore albo z aberracją chromosomową, dostaje cenny czas na przygotowanie się do trudniejszej ciąży i rodzicielstwa, może przejść ją świadomie – mówi prof. Wielgoś.
Dla lekarzy z kolei istotne jest to, że dzieci z wadami chromosomowymi czy genetycznymi często mają również wady anatomiczne, np. wady serca. – Dlatego ważne jest, aby dokładnie ocenić budowę anatomiczną płodu z wykorzystaniem badań ultrasonograficznych oraz zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Położników i Ginekologów- tłumaczy dr Kosiński.
Monitorowanie zdrowia dziecka to właśnie najważniejszy powód wykonywania badań prenatalnych, który często umyka w ideologicznych dysputach, w szkodliwy sposób łączących wykonywanie badań prenatalnych wyłącznie z przerywaniem ciąży. – Wady, z którymi nie da się nic zrobić, to jest tylko promil przypadków. Badania prenatalne umożliwiają diagnostykę bardzo wielu chorób dziecka, min. wad kręgosłupa, klatki piersiowej, czy serca, które z powodzeniem możemy leczyć, zarówno w trakcie ciąży, jak i później, zapewniając dziecku natychmiastową pomoc tuż po urodzeniu – mówi prof. Węgrzyn.
Konsultacja merytoryczna
Prof. dr hab. Mirosław Wielgoś, ginekolog-położnik, specjalista perinatologii, zajmuje się głównie patologią ciąży, diagnostyką i terapią prenatalną; uznany ekspert w zakresie konfliktów serologicznych. Konsultant Krajowy w dziedzinie perinatologii, w kadencji 2016-2020 Rektor WUM. Sekretarz Generalny Europejskiego Towarzystwa Medycyny Perinatalnej.
Prof. dr hab. Piotr Węgrzyn, specjalista z zakresu położnictwa i ginekologii, perinatologii i genetyki klinicznej. Kierownik Kliniki Położnictwa i Perinatologii w Szpitalu Pediatrycznym Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. Prodziekan Wydziału Nauk o Zdrowiu ds. Kierunku Położnictwo WUM.
Dr hab. n. med. Przemysław Kosiński, specjalista położnictwa i ginekologii , specjalista perinatolog, ultrasonografista, chirurg płodowy, pracuje w I Klinice Położnictwa i Ginekologii WUM Uniwersyteckiego Centrum Zdrowia Kobiety i Noworodka.
Źródło: magazyn „Newsweek Zdrowie” nr 3/2020; artykuł opublikowany za zgodą redakcji.
