Lipodystrofie to stosunkowo rzadka grupa schorzeń, która może prowadzić do istotnych defektów natury estetycznej oraz towarzyszących zaburzeń metabolicznych. Jakie rodzaje lipodystrofii wyróżniamy? Jak objawia się to schorzenie i jakie są jego przyczyny? Na czym polega diagnostyka lipodystrofii? Na te i inne pytania odpowiedzi znajdziesz w poniższym artykule.
Spis treści:
- Funkcje tkanki tłuszczowej w organizmie człowieka
- Lipodystrofia – co to za choroba?
- Przyczyny rozwoju lipodystrofii
- Kto jest narażony na rozwój lipoatrofii?
- Podział lipoatrofii: lipodystrofie wrodzone i nabyte
- Lipodystrofia: objawy
- Lipodystrofia: jakie badania wykonać?
- Lipoatrofia. Leczenie i rokowania
Funkcje tkanki tłuszczowej w organizmie człowieka
Tkanka tłuszczowa to jeden z rodzajów tkanki łącznej. Zbudowana jest z komórek tłuszczowych, nazywanych adipocytami. Adipocyty znajdują się w obrębie macierzy zewnątrzkomórkowej, gdzie obecne są również naczynia krwionośne, naczynia limfatyczne oraz zakończenia nerwowe.
Tkanka tłuszczowa pełni w organizmie kluczowe funkcje i jest niezbędna do jego prawidłowego funkcjonowania. Najważniejsze funkcje tkanki tłuszczowej to przede wszystkim:
- magazynowanie energii w postaci trójglicerydów,
- izolowanie organizmu i ochrona przed niskimi temperaturami,
- podtrzymywanie narządów wewnętrznych i amortyzowaniu ewentualnych urazów,
- wytwarzanie substancji regulujących metabolizm organizmu, w tym adipokin, wisfatyny,
- regulowanie apetytu – poprzez wydzielanie leptyny, wpływającej na ośrodek głodu i sytości,
- wpływ na funkcjonowanie układu immunologicznego – między innymi poprzez wydzielanie cytokin, w tym interleukiny-6 i TNF-alfa,
- wydzielanie hormonów – w tym estrogenów i testosteronu,
- funkcja detoksykacyjna – tkanka tłuszczowa bierze udział w akumulacji niektórych szkodliwych dla organizmu toksyn.
Lipodystrofia – co to za choroba?
Lipodystrofie, nazywane również lipoatrofiami to zróżnicowana grupa chorób, których istotą jest zanik tkanki tłuszczowej. Zanik ten może dotyczyć wybranych obszarów ciała lub całego organizmu – wówczas mówi się o lipodystrofii uogólnionej. Oba wymienione rodzaje lipodystrofii mogą występować jako schorzenia wrodzone i nabyte. Warto wspomnieć, że lipodystrofie nabyte są istotnie częstszymi schorzeniami, niż lipoatrofie wrodzone. Jak już wspomniano, tkanka tłuszczowa pełni wiele ważnych funkcji metabolicznych. Sprawia to, że lipodystrofii towarzyszą typowo zaburzenia metaboliczne, które wynikają właśnie z zaniku tkanki tłuszczowej.
Przyczyny rozwoju lipodystrofii
Lipodystrofie wrodzone związane są z wieloma mutacjami genetycznymi, które mogą być dziedziczone zarówno autosomalnie dominująco, jak i autosomalnie recesywnie. Z kolei przyczyny lipodystrofii nabytych są stosunkowo złożone i nadal nie do końca poznane. Uważa się, że czynnikiem, który może zainicjować zanik tkanki tłuszczowej może być:
- przebycie choroby wirusowej, na przykład odry, świnki, czy ospy wietrznej,
- zapalenie płuc,
- przebycie infekcji bakteryjnej, na przykład krztuśca, czy błonicy,
- stan po zapaleniu tkanki podskórnej.
U części pacjentów z lipoatrofią stwierdza się również współistniejące schorzenia autoimmunologiczne (na przykład toczeń rumieniowaty układowy, chorobę Hashimoto, czy zespół Sjögrena). W związku z tym wysnuto hipotezę o potencjalnym tle immunologicznym części lipodystrofii nabytych.
Warto dodać, że lipodystrofie miejscowe mogą być wywoływane również przez takie substancje i czynniki zewnętrzne jak:
- stosowane leki – w tym podawana podskórnie insulina (lipodystrofia insulinowa),
- niektóre antybiotyki,
- przewlekłe stosowanie preparatów sterydowych,
- przewlekły ucisk mechaniczny na tkanki.
Kto jest narażony na rozwój lipoatrofii?
Na rozwój lipodystrofii wrodzonych są narażeni przede wszystkim ci pacjenci, u których w wywiadzie rodzinnym stwierdzono zachorowania na to schorzenie.
Na wystąpienie omawianego w tym artykule schorzenia są również bardziej narażone osoby, które przyjmują insulinę i przewlekle stosują preparaty glikokortykosteroidowe.
Co więcej, zauważono również, że lipodystrofie częściej towarzyszą schorzeniom metabolicznym, w tym:
- insulinooporności,
- cukrzycy,
- hipertriglicerydemii – a więc podwyższonemu stężeniu triglicerydów we krwi,
- stłuszczeniu wątroby.
Podział lipoatrofii: lipodystrofie wrodzone i nabyte
Podstawowy podział lipodystrofii dzieli te schorzenia na wrodzone i nabyte oraz na uogólnione i ograniczone (a więc częściowe). Warto mieć jednak świadomość, że wyróżnia się kilka rodzajów lipodystrofii częściowych i uogólnionych.
Do lipodystrofii uogólnionych zalicza się:
- lipodystrofię uogólnioną wrodzoną, nazywaną inaczej zespołem Berardinelli-Seipa,
- lipodystrofię uogólnioną nabytą, nazywaną również zespołem Lawrence’a.
Z kolei wśród lipodystrofii ograniczonych (częściowych) wyróżnia się:
- lipodystrofie częściowe wrodzone, w tym:
- zespół Dunningana,
- lipodystrofię związaną z mutacjami genetycznymi receptora PPARy,
- lipodystrofię żuchwowo-dystalnokończynową.
- lipodystrofię nabytą częściową, nazywaną również zespołem Barraquer-Simona,
- lipodystrofię związaną z zakażeniem wirusem HIV,
- lipodystrofie miejscowe, w tym:
- lipodystrofie wywołane lekami,
- lipodystrofie związane z uciskiem,
- lipodystrofie związane ze stanem zapalnym,
- lipodystrofie idiopatyczne – a więc bez uchwytnej przyczyny.
Lipodystrofia: objawy
Obraz kliniczny lipodystrofii zależy przede wszystkim od postaci choroby i stopnia jej zaawansowania. Najważniejsze symptomy lipodystrofii i stany kliniczne, które mogą jej towarzyszyć to między innymi:
- zanik tkanki tłuszczowej, występujący w różnych obszarach ciała – często związany z defektem natury estetycznej i tym samym pogorszeniem jakości życia,
- powiększenie wątroby,
- zwiększony apetyt,
- niekiedy powiększenie narządów wewnętrznych,
- akromegalia – a więc nadmierny wzrost, związany z nadmiernym wydzielaniem hormonu wzrostu, czyli somatotropiny
- symptomy hiperandrogenizmu – a więc wzrostu stężenia androgenów, w tym pojawienie się owłosienia typu męskiego u kobiet, czy też pojawienie się zmian trądzikowych,
- zespół policystycznych jajników (PCOS),
- kardiomiopatia przerostowa,
- niedorozwój żuchwy, obojczyka, deformacje zębów, a także ogniska osteolizy (rozkładu kości) w dalszych częściach kości długich – te objawy towarzyszą lipodystrofii żuchwowo-dystalnokończynowej,
- rogowacenie ciemne – a więc pojawienie się brunatnych zmian grudkowych w okolicy szyi, fałdów skórnych, pach, pachwin.
Lipodystrofia: jakie badania wykonać?
Przy podejrzeniu lipodystrofii pomocne jest wykonanie badań genetycznych, które mają na celu stwierdzenie obecności mutacji genetycznych, odpowiedzialnych za pojawienie się choroby. O takich badaniach powinni w szczególności pomyśleć pacjenci, u których w wywiadzie rodzinnym występowały przypadki lipodystrofii.
Inne badania laboratoryjne, które wykonuje się w przebiegu diagnostyki, jak i trwania leczenia lipodystrofii to przede wszystkim oznaczenia, pozwalające na ocenę metabolizmu. W tym celu wykonuje się przede wszystkim takie badania laboratoryjne jak:
- oznaczenie glukozy na czczo,
- lipidogram,
- próby wątrobowe,
- stężenie hemoglobiny glikowanej,
- oznaczenie stężenia insuliny,
- oznaczenie stężenia androgenów.
Lipoatrofia. Leczenie i rokowania
Leczenie lipodystrofii wymaga całościowego spojrzenia na problemy zdrowotne pacjenta. W terapii lipodystrofii wykorzystuje się między innymi:
- procedury z zakresu chirurgii plastycznej, mające na celu rekonstrukcje ubytków tkanki tłuszczowej,
- odpowiednią aktywność fizyczną, dostosowaną do możliwości i potrzeb pacjenta,
- postępowanie dietetyczne, w tym dietę niskotłuszczową, z ograniczeniem cukrów prostych,
- leki wpływające na metabolizm, w tym metforminę oraz pochodne tiazolidynodionów,
- leki obniżające stężenie cholesterolu i trójglicerydów, w tym statyny i fibraty.
Warto mieć świadomość, że kobiety chorujące na lipodystrofię nie powinny stosować hormonalnej terapii zastępczej oraz antykoncepcji hormonalnej, ponieważ podaż hormonów może u tych pacjentek niekorzystnie wpływać na stężenie trójglicerydów. Co więcej, przeciwwskazana jest suplementacja witaminy B3, czyli niacyny. Wynika to z faktu, że substancja ta ma tendencję do wywoływania hiperglikemii, czyli podwyższania stężenia glukozy we krwi, co nasila zaburzenia metaboliczne.
Lipodystrofie to złożone i nadal nie do końca poznane schorzenia, które dotykają tkankę tłuszczową. Ich diagnostyka skupia się na wykonaniu badań genetycznych oraz oznaczeniu parametrów metabolicznych. Leczenie lipodystrofii jest wyzwaniem i wymaga holistycznego podejścia do pacjenta oraz regularnych kontroli lekarskich.
Bibliografia
- J. Oświęcimska i inni, Lipodystrofia nabyta i wrodzona, Endokrynologia, Otyłość i Zaburzenia Przemiany Materii 2006, tom 2, nr 1, s. 22–29,
- M. Buczkowska i inni, Tkanka tłuszczowa – budowa i funkcje, ze szczególnym uwzględnieniem charakterystyki wybranych adipokin i ich wpływu na organizm, Med Og Nauk Zdr. 2019;25(3):162-169,
- A. Szczeklik i inni, Interna – Choroby Wewnętrzne, Medycyna Praktyczna, Kraków 2018/2019.
