Spis treści
- Czym jest zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa (ZZSK)?
- Przebieg zesztywniającego zapalenia stawów kręgosłupa (ZZSK)
- Przyczyna zesztywniającego zapalenia stawów kręgosłupa (ZZSK)
- Diagnostyka zesztywniającego zapalenia stawów kręgosłupa (ZZSK)
- HLA B27 – kluczowy marker genetyczny
Czym jest zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa (ZZSK)?
Zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa (ZZSK), znane również jako choroba Bechterewa, to przewlekłe schorzenie o charakterze zapalnym. Dotyka ono głównie odcinka szyjnego, piersiowego i lędźwiowego kręgosłupa oraz stawy krzyżowo-biodrowe. ZZSK zaliczane jest do spondyloartropatii o podłożu genetycznym i autoimmunizacyjnym, która występuje 3 razy częściej u mężczyzn niż u kobiet i ma u nich cięższy przebieg. Pierwsze objawy pojawiają się najczęściej w wieku dojrzewania lub wczesnej dorosłości i często są lekceważone ze względu na ich niespecyficzność i łagodny charakter.
Przebieg zesztywniającego zapalenia stawów kręgosłupa (ZZSK)
Ze względu na charakter układowy, ZZSK wpływa na cały organizm, a do pierwszych objawów zalicza się m.in. gorączkę, zmęczenie, utratę apetytu i ból oczu. W miarę postępu choroby obserwuje się inne symptomy takie jak dolegliwości bólowe, sztywność, obrzęk, które prowadzą do ograniczenia ruchomości i częściowego lub całkowitego zesztywnienia stawów krzyżowo-biodrowych i kręgosłupa. Charakterystyczna jest również tzw. sztywność poranna stawów, trwająca około 30 minut przez dłużej niż 3 miesiące i ustępująca podczas ruchu. W zaawansowanej postaci ZZSK dochodzi do usztywnienia stawów żebrowo-kręgowych i zaburzeń procesów oddychania oraz utraty masy kostnej prowadzącej do osteoporozy. Sylwetka pacjentów staje się pochylona, ze znacznym ograniczeniem pola widzenia i braku możliwości swobodnej rotacji tułowiem i głową. Często pojawia się ból pięt wywołany zapaleniem powięzi podeszwowej oraz ścięgien Achillesa, co utrudnia poruszanie się. Finalnie dochodzi do całkowitego zesztywnienia i niepełnosprawności. Czasami obserwuje się również objawy ze strony układu pokarmowego, nerwowego i moczowego.
Przeczytaj też: Wybrane seronegatywne spondyloartropatie zapalne
Przyczyna zesztywniającego zapalenia stawów kręgosłupa (ZZSK)
ZZSK jest drugą pod względem częstości występowania chorobą zapalną stawów, zaraz po reumatoidalnym zapaleniu stawów (RZS). Do dzisiaj jednak nie poznano dokładnej przyczyny jej występowania. Obecność antygenu HLA-B27 stanowi podstawę hipotezy genetycznego podłoża tej choroby, która występuje 10-20 razy częściej u krewnych w pierwszej linii chorujących na ZZSK w stosunku do ogólnej populacji. Prawdopodobnie, aby doszło do jej rozwoju, konieczne jest nałożenie się czynników genetycznych, immunologicznych i środowiskowych.
Diagnostyka zesztywniającego zapalenia stawów kręgosłupa (ZZSK)
Postawienie rozpoznania w przypadku ZZSK w początkowym stadium choroby jest niemałym wyzwaniem, ze względu na niespecyficzny charakter pierwszych objawów. Do niedawna diagnoza opierała się jedynie na wywiadzie klinicznym i badaniach obrazowych (m.in. RTG), co sprawiało, że rozpoznanie ZZSK rzadko było możliwe przed wystąpieniem nieodwracalnych zmian kostno-stawowych. W 2010 roku wprowadzono rekomendacje grupy ASAS (ang. Assessment in Ankylosing Spondylitis – Międzynarodowe Stowarzyszenie ds. Oceny Spondyloartropatii), które umożliwiają wczesne zaklasyfikowanie ZZSK do spondyloartropatii i pozwalają na wdrożenie terapii, zmniejszającej ryzyko trwałego kalectwa. Zgodnie z tymi kryteriami, diagnostyka opiera się na badaniach obrazowych (w tym RTG stawów krzyżowo-biodrowych, tomografia komputerowa lub rezonans magnetyczny) i badaniach laboratoryjnych (morfologia krwi, oznaczenie laboratoryjnych wskaźników stanu zapalnego: OB i CRP oraz obecności antygenu HLA-B27). Badanie w kierunku HLA-B27 jest uwzględnione również w kryteriach kwalifikujących pacjentów do programów terapeutycznych z zastosowaniem leków biologicznych.
HLA B27 – kluczowy marker genetyczny
U ponad 90% pacjentów z ZZSK wykrywa się gen HLA-B27, który jest markerem genetycznym tej choroby. Jest on zlokalizowany na chromosomie 6 i koduje antygen HLA-B27. Do tej pory poznano około 200 alleli HLA B27, jednak związane z chorobą są tylko trzy podtypy: B*27:02, B*27:04 i B*27:05. Przy badaniu obecności genu HLA B27 można skorzystać z mikromacierzy DNA, które zmniejszają częstość błędnych oznaczeń do mniej niż 1%. Badania genetyczne oparte na technologii mikromacierzy, eliminują ryzyko reakcji krzyżowych, wpływ czynników zewnętrznych (np. leków, czy przebytych chorób) na wiarygodność wyników, co czyni to badanie jednym z najbardziej czułych i swoistych.
Piśmiennictwo
- Wiland, P., Filipowicz-Sosnowska, A., Głuszko, P., Kucharz, E. J., Maśliński, W., Samborski, W., Szechiński, J., Tłustochowicz, W. and Brzosko, M., Rekomendacje w postępowaniu diagnostycznym i terapeutycznym u chorych na zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa : opracowane przez Zespół Konsultanta Krajowego z dziedziny Reumatologii, Reumatologia, 2008; 46(4), pp. 191-197.
- Braun J., Pincus T., Mortality, course of disease and prognosis of patients with ankylosing spondylitis. Clin Exp Rheumatol 2002; 20 (Suppl 28): S16-S22.
- Ridan T., Berwecki A., Postępowanie rehabilitacyjne w zesztywniającym zapaleniu stawów kręgosłupa, Z praktyki gabinetu, 2013; 44-53
- https://www.euroimmun.pl/euroarray-hla-b27-metoda-referencyjna-w-diagnostyce-zzsk/
- https://www.euroimmun.pl/euroarray-hla-b27-diagnostyka-genetyczna-zzsk/
