Hemofilia to rzadka, ale poważna choroba genetyczna, która wpływa na zdolność krwi do prawidłowego krzepnięcia. Ten artykuł wyjaśni kluczowe informacje, w tym czym jest hemofilia, jakie są jej rodzaje, objawy, sposoby diagnostyki oraz leczenia. Dowiedz się, czy hemofilia jest dziedziczna, czy można ją wyleczyć i jakie badania wykonać, aby ją zdiagnozować.
Spis streści:
Co to jest hemofilia?
Hemofilia to zaburzenie krzepnięcia krwi, które polega na niedoborze lub braku jednego z czynników krzepnięcia, czyli białek umożliwiających prawidłowe zatrzymywanie krwawienia. Osoby chore na hemofilię doświadczają trudności z powstrzymaniem krwawień, zarówno zewnętrznych, jak i wewnętrznych, co może prowadzić do poważnych konsekwencji zdrowotnych. U zdrowych osób krwawienia zwykle ustają samoistnie po pewnym czasie, natomiast u pacjentów z hemofilią proces ten jest znacząco wydłużony lub zaburzony. Hemofilia może występować w różnych stopniach nasilenia: łagodnym, umiarkowanym i ciężkim, w zależności od poziomu dostępnego czynnika krzepnięcia we krwi. Choroba ta jest rzadka, jednak jej poważne skutki sprawiają, że wymaga stałej kontroli medycznej.
Hemofilia typu A, B i C
Wyróżniamy trzy główne typy hemofilii: hemofilię typu A, B i C. Każdy z nich związany jest z niedoborem innego czynnika krzepnięcia krwi:
- Hemofilia typu A: jest najczęstszą postacią tej choroby, spowodowaną niedoborem czynnika VIII. Około 80% wszystkich przypadków hemofilii stanowi właśnie hemofilia typu A,
- Hemofilia typu B: jest wynikiem niedoboru czynnika IX i stanowi drugi najczęstszy typ hemofilii. Znana jest również pod nazwą „choroba Christmasa”,
- Hemofilia typu C: to najrzadziej spotykany typ, związany z niedoborem czynnika XI, mający zazwyczaj łagodniejszy przebieg. Dziedziczy się niezależnie od płci.
>> Warto przeczytać: Jakie czynniki mogą zaburzyć wyniki badań układu krzepnięcia?
Czy hemofilia jest dziedziczna?
Hemofilia to choroba dziedziczna, przenoszona głównie przez kobiety, ale najczęściej dotykająca mężczyzn. Dziedziczenie hemofilii odbywa się w sposób recesywny związany z chromosomem X. Mężczyźni posiadający tylko jeden chromosom X mogą chorować na hemofilię, jeśli odziedziczą zmutowany gen. Kobiety, które mają dwa chromosomy X, są zazwyczaj nosicielkami, choć mogą mieć łagodne objawy, jeśli jeden z chromosomów posiada mutację.
Istnieje także hemofilia nabyta, która nie jest dziedziczna, ale wynika z innych przyczyn, takich jak choroby autoimmunologiczne, nowotwory czy przyjmowanie niektórych leków.
>> Przeczytaj także: Co to jest trombofilia i jakie są jej rodzaje? Przyczyny trombofilii.
Objawy hemofilii
Objawy hemofilii mogą różnić się w zależności od stopnia niedoboru czynnika krzepnięcia. Najczęściej występują:
- długotrwałe krwawienia po skaleczeniach, zabiegach chirurgicznych lub ekstrakcji zębów,
- częste krwotoki wewnętrzne, zwłaszcza do stawów i mięśni, które mogą prowadzić do ich trwałego uszkodzenia,
- krwiaki i siniaki, które pojawiają się nawet po niewielkich urazach,
- krwiomocz,
- krwawienia z błony śluzowej nosa,
- krwawienia wewnętrzne, które mogą być niebezpieczne, szczególnie, gdy obejmują narządy wewnętrzne, jak mózg (objawia się wówczas np. bólami głowy, wymiotami czy zaburzeniami neurologicznymi).
Hemofilia u dzieci często manifestuje się już w pierwszych latach życia, zwłaszcza po urazach czy podczas interwencji medycznych. Dlatego należy zwracać uwagę na nietypowe, przedłużające się krwawienia u najmłodszych.
Diagnostyka hemofilii
Diagnostyka hemofilii opiera się głównie na oznaczeniach laboratoryjnych. W skład kluczowych badań wchodzą:
- czas częściowej tromboplastyny po aktywacji (APTT),który w hemofilii jest najczęściej przedłużony; APTT może być prawidłowy w łagodnej hemofilii przy aktywności cz. VIII lub cz. IX >30% normy,
- czas protrombinowy (PT),
- czas trombinowy (TT),
- stężenie fibrynogenu,
- morfologia krwi,
- oznaczanie czynności czynników VIII, IX i XI w osoczu.
- badania genetyczne – wskazane jest, aby osoby z rodzinnym obciążeniem hemofilią przeprowadzały badania genetyczne przed planowaniem potomstwa, aby ocenić ryzyko przekazania choroby.
>> Warto przeczytać: Morfologia krwi – badanie, które może uratować życie!
Leczenie hemofilii
Leczenie hemofilii opiera się na terapii substytucyjnej, czyli regularnym podawaniu brakujących czynników krzepnięcia. U pacjentów z ciężkimi postaciami choroby terapia ta często prowadzona jest profilaktycznie, aby zapobiegać spontanicznym krwawieniom. Ponadto warto wspomnieć o stosowaniu:
- preparatów desmopresyny, mającej zastosowanie w hemofilii A,
- leków wspomagających, takich jak kwas traneksamowy w celu stabilizacji krwawień z nosa czy jamy ustnej,
- terapii genowej: obecnie badanej metody, mającej na celu wprowadzenie prawidłowych kopii genów odpowiedzialnych za produkcję czynnika krzepnięcia.
Czy hemofilia jest uleczalna?
Obecnie hemofilia nie jest całkowicie uleczalna, jednak dostępne terapie umożliwiają skuteczne kontrolowanie choroby i zapobieganie jej powikłaniom. Dzięki postępowi w medycynie, zwłaszcza badaniom nad terapią genową, istnieje nadzieja na przyszłe metody, które pozwolą na całkowite wyleczenie hemofilii.
Hemofilia, choć jest chorobą przewlekłą, może być skutecznie kontrolowana dzięki nowoczesnym metodom leczenia i regularnym badaniom. Jeśli zauważyłeś u siebie zwiększoną skłonność do występowania krwawień lub w Twojej rodzinie występowała hemofilia – rozważ konsultację z lekarzem i wykonanie odpowiednich badania diagnostyczne. Wczesne rozpoznanie i odpowiednie leczenie są kluczowe dla zapewnienia najlepszej jakości życia chorych na hemofilię.
Bibliografia
1. Gajewski B.: Wytyczne Leczenia Chorych na Hemofilię (WFH Guidelines for the Management of Hemophilia) – World Federation of Hemophilia. Wydanie pierwsze Warszawa 2014
2. Windyga J.: Zaburzenia hemostazy – postępy 2021/2022. Med. Prakt., 2022; 10: 54–63
3. Szczeklik A. (red.): Interna Szczeklika. Kraków: Med. Prakt., 2023
4. Páramo JA. Treatment of haemophilia: From replacement to gene therapy. Med Clin (Barc). 2021 Dec 24;157(12):583-587.
