Jedną z bardzo rzadkich, lecz niezwykle groźnych przyczyn nadciśnienia tętniczego jest guz chromochłonny nadnerczy, zwany pheochromocytoma. Co kryje się pod tą skomplikowaną nazwą? Jakie objawy wywołuje guz? Jak przebiegają diagnostyka i leczenie? Sprawdź by dowiedzieć się, kiedy podejrzewać tą groźną chorobę.
Spis treści:
- Czym jest guz chromochłonny?
- Przyczyny guza chromochłonnego
- Pheochromocytoma – objawy
- Jakie badania wykonuje się przy podejrzeniu guza chromochłonnego?
- Sposoby leczenia guza chromochłonnego nadnerczy
- Podsumowanie
Czym jest guz chromochłonny?
Guzy chromochłonne to rzadkie nowotwory, które zwykle charakteryzują się wydzielaniem katecholamin – znanych potocznie jako „hormony stresu”, takie jak adrenalina, noradrenalina i dopamina. Niekontrolowanemu uwalnianiu tych substancji towarzyszą (często gwałtowne) objawy ich nadmiaru. Guz lokalizuje się głównie w nadnerczach lub ich bliskim sąsiedztwie.
>> Przeczytaj: Dopamina – co to jest i jaką rolę pełni? Badanie, normy
Jak często występuje pheochromocytoma?
Według danych literaturowych roczną zapadalność na guza chromochłonnego szacuje się na 2 do 8 przypadków na milion osób. Co najmniej 10% tych guzów ma charakter złośliwy, chociaż ich częstość różni się w zależności od podłoża dziedzicznego.
Przyczyny guza chromochłonnego
Zachorowanie jest związane przede wszystkim z czynnikami genetycznymi. Udowodniono, że zwiększenie ryzyka zachorowania niesie za sobą obecność mutacji w następujących genach:
- SDHAF2,
- SDHB,
- SDHC,
- oraz SDHD; mutacje te często występują rodzinnie.
Guz chromochłonny może także być elementem zespołów chorobowych:
- nerwiakowłókniakowatości typu 1,
- zespołu von Hippel-Lindaua,
- zespołu MEN 1 i 2 (mnogich nowotworów endokrynnych).
>> To może Cię zainteresować: Rola badań genetycznych w diagnostyce nowotworów
U kogo zwiększa się ryzyko rozwoju guza chromochłonnego?
Ryzyko dotyczy przede wszystkim obciążonego wywiadu rodzinnego i osobniczego. Szansa na zachorowanie wzrasta, gdy co najmniej jeden krewny I stopnia cierpiał z powodu tego guza, a także w przypadku obecności cech wyżej wymienionych zespołów.
Pheochromocytoma – objawy
Obecność guza wywołuje niepokojące objawy, takie jak:
- bóle głowy,
- nagły, silny wzrost ciśnienia tętniczego.
UWAGA. Powtarzające się epizody „uderzeń” nadciśnienia mogą prowadzić do poważnych uszkodzeń serca, takich jak kardiomiopatia przerostowa lub rozstrzeniowa.
- kołatania serca,
- pocenie się lub drżenie,
- bladość twarzy,
- duszność,
- utrata masy ciała,
- nietolerancję ciepła,
- zaburzenia metaboliczne prowadzące do cukrzycy typu 2,
- wielomocz, wzmożone pragnienie,
- zaparcia,
- zaburzenia widzenia,
- zaburzenia rytmu serca,
- w skrajnych przypadkach zawał mięśnia sercowego.
Z odchyleń w podstawowych badań laboratoryjnych można zaobserwować przyspieszone OB i leukocytozę, rzadko hiperkalcemię i policytemię.
Kiedy zgłosić się do lekarza z podejrzeniem guza chromochłonnego nadnerczy?
Którykolwiek z powyższych objawów, zwłaszcza przy obciążonym wywiadzie rodzinnym, powinien skłonić do weryfikacji podejrzenia u lekarza. Mimo, że kompletna diagnostyka jest złożona i skomplikowana, to odpowiedź na podstawowe pytanie – czy jest pheochromocytoma, czy go nie ma – z reguły nie nastręcza trudności.
>> Przeczytaj także: Przysadka mózgowa i jej rola w organizmie. Jakie hormony wydziela?
Jakie badania wykonuje się przy podejrzeniu guza chromochłonnego?
Według wytycznych międzynarodowego towarzystwa naukowego, Endocrine Society, wstępne badania biochemiczne powinny obejmować pomiary wolnych metoksykatecholamin (produktów przetwarzania adrenaliny, noradrenaliny i dopaminy) w osoczu lub metoksykatecholamin frakcjonowanych w dobowej zbiórce moczu.
Pobieranie krwi powinno się odbyć w pozycji leżącej. Wszyscy pacjenci z dodatnim oznaczeniem powinni zostać otoczeni odpowiednią obserwacją w zależności od stopnia podwyższenia i obrazu klinicznego.
Dobowa zbiórka moczu
Mocz zbierany jest do jednego pojemnika przez pełną dobę, a następnie analizie poddawana jest jego próbka. Podczas pomiaru 24-godzinnego wydalania z moczem frakcjonowanych metoksykatecholamin należy jednocześnie oznaczyć stężenie kreatyniny, aby sprawdzić kompletność zebranego moczu.
Jeszcze niedawno dokonywano oznaczenia stężenia katecholamin i kwasu wanilinomigdałowego, jednak z uwagi na spor odsetek wyników niemiarodajnych obecnie takie badanie nie jest zalecane.
Badania obrazowe
Po uzyskaniu wyraźnych biochemicznych dowodów na obecność guza wykonywane są badania obrazowe pozwalające na ustalenie jego lokalizacji:
- metodą pierwszego wyboru jest tomografia komputerowa klatki piersiowej, brzucha i miednicy,
- u dzieci, kobiety w ciąży, pacjenci ze znanymi mutacjami linii zarodkowej, oraz osób, które niedawno zostały poddane nadmiernej ekspozycji na promieniowanie, wykonywane jest badanie metodą rezonansu magnetycznego,
- przy uwidocznieniu ewentualnych przerzutów przeprowadza się badania radiologiczne z użyciem radioznaczników, jak np. pozytronowa tomografia emisyjna (PET).
>> Sprawdź także: Wodobrzusze przy raku jajnika, trzustki i innych narządów – przyczyny, objawy, leczenie
Sposoby leczenia guza chromochłonnego nadnerczy
Podstawą leczenia jest chirurgiczne usunięcie zmiany, jednak nie można tak po prostu usunąć guza. Pacjent musi zostać odpowiednio przygotowany do zabiegu, w przeciwnym razie może dojść do zgonu.
Przygotowanie obejmuje:
- na 1-2 tygodnie przed zabiegiem stosowanie leków obniżających ciśnienie tętnicze, głównie blokerów receptorów α-adrenergicznych,
- leczenie powinno obejmować także dietę bogatą w sód i przyjmowanie płynów, aby zapobiec ciężkiemu niedociśnieniu po usunięciu guza.
W większości przypadków możliwa jest operacja techniką laparoskopową, co znacznie ogranicza inwazyjność zabiegu i przyspiesza powrót do zdrowia.
>> To może Cię zainteresować: Dieta w przewlekłej chorobie nerek
Pheochromocytoma – czy możliwe jest całkowite wyleczenie guza chromochłonnego?
Tak, całkowite wyleczenie jest możliwe, jednak należy pamiętać o konieczności poddawania się badaniom kontrolnym. Co najmniej jeden raz do roku przez całe życie (w celu oceny choroby nawrotowej lub przerzutowej) należy oznaczyć poziom metoksykatecholamin w osoczu lub moczu.
Podsumowanie
Pheochromocytoma to rzadki guz zlokalizowany głównie w nadnerczach, który produkuje katecholaminy. Powoduje to występowanie gwałtownych objawów, zwłaszcza epizodów bardzo wysokiego ciśnienia tętniczego nieustępującego po lekach.
Wstępna metoda diagnostyczna jest prosta i obejmuje ocenę stężenia metoksykatecholamin w dobowej zbiórce moczu lub osoczu. Możliwe jest całkowite wyleczenie, jednak do końca życia należy regularnie wykonywać badania pod kątem nawrotu lub przerzutów.
Źródła
- Därr R, Lenders JW, Hofbauer LC, Naumann B, Bornstein SR, Eisenhofer G. Pheochromocytoma – update on disease management. Ther Adv Endocrinol Metab. 2012 Feb;3(1):11-26. doi: 10.1177/2042018812437356. PMID: 23148191; PMCID: PMC3474647. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3474647/ (dostęp: 02.10.2024).
- Garcia-Carbonero R, Matute Teresa F, Mercader-Cidoncha E, Mitjavila-Casanovas M, Robledo M, Tena I, Alvarez-Escola C, Arístegui M, Bella-Cueto MR, Ferrer-Albiach C, Hanzu FA. Multidisciplinary practice guidelines for the diagnosis, genetic counseling and treatment of pheochromocytomas and paragangliomas. Clin Transl Oncol. 2021 Oct;23(10):1995-2019. doi: 10.1007/s12094-021-02622-9. Epub 2021 May 6. PMID: 33959901; PMCID: PMC8390422. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8390422/ (dostęp: 02.10.2024).
- Kiriakopoulos A, Giannakis P, Menenakos E. Pheochromocytoma: a changing perspective and current concepts. Ther Adv Endocrinol Metab. 2023 Oct 29;14:20420188231207544. doi: 10.1177/20420188231207544. PMID: 37916027; PMCID: PMC10617285. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10617285/ (dostęp: 02.10.2024).
- Lenders JW, Duh QY, Eisenhofer G, Gimenez-Roqueplo AP, Grebe SK, Murad MH, Naruse M, Pacak K, Young WF Jr; Endocrine Society. Pheochromocytoma and paraganglioma: an endocrine society clinical practice guideline. J Clin Endocrinol Metab. 2014 Jun;99(6):1915-42. doi: 10.1210/jc.2014-1498. Erratum in: J Clin Endocrinol Metab. 2023 Apr 13;108(5):e200. doi: 10.1210/clinem/dgad064. PMID: 24893135. https://academic.oup.com/jcem/article/99/6/1915/2537399?login=false (dostęp: 02.10.2024).
