Fenyloketonuria to schorzenie wrodzone uwarunkowane genetycznie. Jej nazwa występuje także pod postacią akronimu – PKU. Choroba została poraz pierwszy opisana przez norweskiego lekarza w III dekadzie XX wieku. Początkowo fenyloketonuria nie daje znać o sobie, a objawy pojawiają się wraz z rozwojem dziecka. Na 28 czerwca przypada światowy dzień fenyloketonurii. Z artykułu dowiesz się najważniejszych informacji o fenyloketonurii.
Spis treści:
- Co to jest fenyloketonuria?
- Jakie są przyczyny fenyloketonurii?
- Objawy fenyloketonurii
- Fenyloketonuria – diagnostyka i leczenie
- Leczenie fenyloketonurii
Co to jest fenyloketonuria?
Fenyloketonuria jest rzadką chorobą o podłożu genetycznym. Szacuje się, że jest schorzeniem występującym u 1:10000 – 1:15000 urodzonych dzieci. Według danych statystycznych, PKU rzadziej występuje w krajach północnych.
To zaburzenie o typie metabolicznym, w wyniku którego dochodzi do zwiększenia stężenia fenyloalaniny w organizmie człowieka. Niestety, pomimo rozwoju medycyny, nadal nie jest możliwa przyczynowa terapia fenyloketonurii, a zastosowanie znajduje jedynie leczenie objawowe. Nieleczona fenyloketonuria powoduje nieodwracalne zmiany w organizmie człowieka.
>> Warto przeczytać: Choroby rzadkie i ultrarzadkie.
Jakie są przyczyny fenyloketonurii?
Jak wcześniej wspomniano, przyczyny fenyloketonurii (PKU) mają podłoże genetyczne. Nieprawidłowość ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny.
Choroba należy do enzymopatii – dochodzi w niej do zaburzenia genetycznego (mutacji) w genie związanym z hydrokslazą fenyloalaninową (phenylalanine hydroxylase, PAH). U osób zmagających się z tym schorzeniem aktywność enzymu jest niska lub w ogóle nie występuje.
W wyniku tego defektu dochodzi do gromadzenia fenyloalaniny i jej produktów ubocznych w organizmie człowieka, doprowadzając do szeregu powikłań, głównie ze strony układu nerwowego. Wysoki poziom aminokwasu – fenyloalaniny (w skrócie: Phe) we krwi nazywany jest hiperfenyloalaninemią.
Objawy fenyloketonurii
Objawy fenyloketonurii związane są przede wszystkim z funkcjonowaniem układu nerwowego. Kluczowe jest natychmiastowe rozpoznanie schorzenia – jeśli choroba nie zostanie rozpoznana odpowiednio wcześnie, w wyniku jej rozwoju może dojść do nieodwracalnych zmian.
Jednym z charakterystycznych symptomów towarzyszących fenyloketonurii jest mysi zapach moczu i ciała. Do objawów, które towarzyszą PKU zaliczamy niepełnosprawność intelektualną, której mogą towarzyszyć zaburzenia zachowania. Występują także drgawki. Fenyloketonuria może mieć także swoje odzwierciedlenie w układzie mięśniowo–szkieletowym – choroba doprowadza do zaburzeń chodu czy też nieprawidłowości ze strony stawów, doprowadzając do ich zesztywnienia. Pojawia się także zaburzenie prawidłowego wzrostu oraz małogłowie.
W przebiegu fenyloketonurii występują także objawy skórne, które nie są charakterystyczne i typowe – są podobne do zmian, które widoczne są w przebiegu zmian o tle alergicznym lub zapalnym.
Fenyloketonuria – objawy u noworodka
Początkowo, zaraz po urodzeniu u dziecka, nie występują żadne charakterystyczne cechy. U noworodka poziom stężenia fenyloalaniny we krwi może być prawidłowy w wyniku działania tego enzymu u matki, jednak u dziecka, u którego występuje fenyloketonuria poziom fenyloalaniny szybko wzrasta.
Fenyloketonuria – diagnostyka i leczenie
Nieodwracalność powikłań, które występują w wyniku wysokiego stężenia fenyloalaniny we krwi powoduje, że w trzeciej dobie życia u noworodków wykonywane są testy przesiewowe mające na celu wczesne wykrycie choroby. Badanie wykonywane jest u wszystkich dzieci z krwi pobieranej z okolicy pięty. Badanie to nazywane jest „testem suchej kropli krwi”.
Fenyloketonuria – jakie badanie wykonać?
Jak wcześniej wspomniano, badania w kierunku fenyloketonurii wykonywane są u noworodków zaraz po urodzeniu. W monitorowaniu skuteczności leczenia stosuje się oznaczenie stężenia fenyloalaniny we krwi.
Leczenie fenyloketonurii
Podstawą leczenia fenyloketonurii jest odpowiednia dieta, której przestrzeganie jest niezbędne dla zapewnienia prawidłowego rozwoju dziecka.
Fenyloketonuria – dieta
Dieta w fenyloketonurii jest dość rygorystyczna –wyeliminowanie produktów, w których zawarta jest fenyloalanina, powoduje, że osoby zmagające się z tym schorzeniem muszą zrezygnować ze spożywania mięsa, ryb czy produktów mlecznych i ich przetworów. Zastosowanie znajdują za to produkty odpowiednio modyfikowane, zapewniające dostarczenie odpowiednich ilości substancji odżywczych.
Fenyloketonuria to schorzenie genetyczne w wyniku którego dochodzi do zaburzeń metabolicznych. Dzięki zastosowaniu testów przesiewowych możliwe jest wykrycie choroby na wczesnym etapie oraz zastosowanie właściwej terapii, która opiera się przede wszystkim na odpowiedniej diecie eliminacyjnej.
Bibliografia
1. https://pl.wikipedia.org/wiki/Fenyloketonuria
2. https://www.mp.pl/pacjent/choroby/339056,fenyloketonuria-objawy-dziedziczenie-dieta
3. https://www.mp.pl/pacjent/pediatria/aktualnosci/badania/301252,fenyloketonuria-kluczowe-wczesne-wykrycie
4. https://przesiew.imid.med.pl/fenyloketonuria.html
