Lek jest dostępny na rynku, gdy u większości pacjentów wykaże pozytywny stosunek korzyści do ryzyka. Mimo to wśród pacjentów można wyróżnić osoby, u których dopuszczony do obrotu farmaceutyk okazuje się częściowo lub całkowicie nieskuteczny albo wywołuje nasilone działanie niepożądane. Decydującą przyczyną mogą być w takim przypadku predyspozycje genetyczne. Zastosowanie farmakogenetyki w praktyce klinicznej może poprawić skuteczność i bezpieczeństwo leczenia wielu chorób.
Spis treści:
- Farmakogenetyka – co to jest i jakie ma znaczenie?
- Badania farmakogenetyczne – jakie dają korzyści?
- Kto powinien zrobić badania farmakogenetyczne i jak one przebiegają?
- Podsumowanie
Farmakogenetyka – co to jest i jakie ma znaczenie?
Farmakogenetyka jest dynamicznie rozwijającym się działem farmakologii klinicznej, który zajmuje się badaniem wpływu pojedynczych genów na leczenie farmakologiczne.
Skuteczność leków, a także ewentualne występowanie działań niepożądanych ma częściowo podłoże genetyczne. W badaniach farmakogenetycznych analizuje się związek pomiędzy czynnikami genetycznymi a indywidualną odpowiedzią pacjenta na terapię określonym lekiem.
Na zróżnicowanie efektywności stosowanej farmakoterapii mają wpływ polimorfizmy genetyczne, czyli odmienne sekwencje nici DNA w tych samych miejscach naszego genomu. Występują one, gdy w obrębie jednej populacji jeden wariant lub więcej wariantów poszczególnych genów pojawia się z częstością >1%.
Badania farmakogenetyczne pozwalają na precyzyjną analizę genotypu (zestawu genów), umożliwiając ocenę, jak poszczególne warianty genów wpływają na metabolizm leków. Dzięki temu możliwe jest wyjaśnienie różnic w odpowiedzi na leczenie farmakologiczne u różnych pacjentów.
Analiza profilu genetycznego od dawna jest stosowana w badaniach naukowych i klinicznych, a obecnie z powodzeniem wprowadzana jest również do rutynowej diagnostyki laboratoryjnej.
Farmakogenetyka odgrywa kluczową rolę w dziedzinach medycyny, takich jak, m.in.:
- kardiologia i hematologia,
- onkologia i anestezjologia,
- psychiatria,
- gastroenterologia,
- neurologia,
- reumatologia,
- leczenie bólu,
- urologia.
Badania genetyczne stanie się częścią codziennej praktyki klinicznej. Jednocześnie należy zaznaczyć, że efekt farmakoterapii zależy od wielu czynników niegenetycznych, takich jak:
- wiek,
- stosowana dieta,
- jednoczesne występowanie dwóch lub więcej chorób.
Badania farmakogenetyczne – jakie dają korzyści?
Mała skuteczność leczenia oraz działania niepożądane są jedną z częstszych przyczyn zmiany lub odstawiania leków. Farmakogenetyka zajmuje się badaniem wpływu uwarunkowań genetycznych na działanie leków, co pozwala m.in. na opracowanie testów umożliwiających identyfikację pacjentów z genetyczną predyspozycją do odmiennej odpowiedzi na leki, nawet jeszcze przed rozpoczęciem leczenia.
Dzięki ocenie profilu farmakogenetycznego pacjenta, w wielu przypadkach istnieje możliwość indywidualnego doboru leku w odpowiedniej dawce – niższej lub wyższej niż standardowa – czyli zastosowania tzw. terapii zindywidualizowanej.
Po przeprowadzeniu badania genetycznego otrzymywany jest szczegółowy raport, który umożliwia indywidulany dobór terapii, uwzględniając:
- rodzaj substancji leczniczej – znajomość genotypu pacjenta pozwala na wyeliminowanie leków, które mogą mieć mniejszą skuteczność lub wywoływać działania niepożądane,
- optymalne dawkowanie leków – aby zmaksymalizować ich skuteczność i zminimalizować ryzyko działań niepożądanych.
Badania farmakogenetyczne umożliwiają znalezienie najlepszego możliwego leku lub kombinacji leków oraz dobranie optymalnej dawki.
Kto powinien zrobić badania farmakogenetyczne i jak one przebiegają?
Badania farmakogenetyczne są szczególnie istotne u osób, u których:
- standardowa farmakoterapia nie przynosi oczekiwanych efektów,
- stosowana jest farmakoterapia wielolekowa,
- występują działania niepożądane przy stosowaniu farmaceutyków.
Procedura badania rozpoczyna się od pobrania próbki krwi. Następnie w laboratorium genetycznym z pobranego materiału izolowane jest DNA, które stanowi podstawę do dalszej analizy genotypu pacjenta.
W kolejnym kroku następuje amplifikacja (powielanie) specyficznych fragmentów DNA, które zawierają warianty genów odpowiedzialne za metabolizm leków. Przykładowo, genotypowanie w zakresie genu CYP2D6 ma kluczowe znaczenie w metabolizmie leków przeciwbólowych, takich jak kodeina i tramadol.
Analiza DNA pozwala na zrozumienie i przewidywanie indywidualnej reakcji na substancje lecznicze, co jest kluczowe, aby poprawić skuteczność terapii farmakologicznej.
>> Przeczytaj też: Jak prawidłowo przygotować się do badań laboratoryjnych?
Podsumowanie
Badanie farmakogenetyczne pozwala na personalizację terapii i poprawę wyników leczenia. Dzięki analizie genotypu pacjenta możliwe jest zoptymalizowanie leczenia farmakologicznego w różnych dziedzinach medycyny, w tym m.in.: kardiologii, onkologii, psychiatrii i gastroenterologii. Badanie zapewnia większe bezpieczeństwo oraz skuteczność terapii, jednocześnie zmniejszając ryzyko działań niepożądanych.
Piśmiennictwo
- Mutschler E., Geisslinger G., Kroemer H.K. i in. Farmakologia i toksykologia. Wyd. MedPharm Polska, 2016.
- Jukic M., Milosavljević F., Molden, E. i in. Pharmacogenomics in treatment of depression and psychosis: an update. Trends Pharmacol Sci, 2022, 43(12), 1055-1069.
- Luzum J.A., Petry N., Taylor A. K. i in. Moving Pharmacogenetics Into Practice: It’s All About the Evidence! Clin Pharmacol Ther, 2021, 110(3), 649-661.
- Saleh A., Al-Abcha A., Pereira N. Pharmacogenetics of cardiovascular drugs. Curr Opin Cardiol, 2023, 38(3), 207-214.
- McDermott J.H.,NewmanW. Introduction to pharmacogenetics. Drug Ther Bull, 2023, 61(11), 168-172.
