Erytromelalgia to stan kliniczny, związany z dolegliwościami bólowymi i zaczerwieniem w obrębie dystalnych części kończyn, istotnie obniżający jakość życia pacjentów. Czy bolesny rumień kończyn może świadczyć o istnieniu poważnych schorzeń hematologicznych? Jakie są przyczyny erytromelalgii? Dowiedz się, czym jest erytromelalgia i jakie badania laboratoryjne należy wykonać przy jej podejrzeniu.
Spis treści:
- Czym jest erytromelalgia (bolesny rumień kończyn)?
- Erytromelalgia – przyczyny
- Erytromelalgia – objawy
- Jakim chorobom towarzyszy bolesny rumień kończyn?
- Diagnostyka erytromelalgii. Jakie badania wykonać?
- Erytromelalgia – leczenie
Czym jest erytromelalgia (bolesny rumień kończyn)?
Erytromelalgia to napadowe zaburzenie naczynioruchowe, którego istotą jest pojawienie się bolesnego rumienia w obrębie dystalnych, a więc dalszych części kończyn – mowa tutaj o palcach rąk i stóp, a także o samych rękach i stopach. Dolegliwości pojawiają się najczęściej symetrycznie, czyli zajęte są obie ręce lub obie stopy. Zmiany o charakterze erytromelalgii mogą pojawić się także na małżowinach usznych i na skórze twarzy. Pierwszy przypadek kliniczny erytromelalgii został opisany przez Gravesa w 1834 r. Erytromelalgia to stosunkowo rzadka przypadłość, która zdecydowanie częściej dotyka kobiety.
Erytromelalgia – przyczyny
Istotą dolegliwości w przebiegu erytromelalgii jest rozszerzenie się niewielkich naczyń krwionośnych – przede wszystkim tętniczek i połączeń tętniczo-żylnych. Wyróżnia się pierwotną, jak i wtórną erytromelalgię. Postać wtórna towarzyszy innym schorzeniom. W przypadku pierwotnej erytromelalgii przyczyny choroby upatruje się w mutacjach genetycznych dotyczących genów, kodujących receptory kanałów sodowych. Ten rodzaj erytromelalgii może występować rodzinnie. W niektórych przypadkach rodzinnych nasilenie dolegliwości ma miejsce w okresie nastoletnim, co sprawia, że pod uwagę bierze się również wpływ wahań hormonalnych.
Erytromelalgia – objawy
Objawy kliniczne erytromelalgii pojawiają się w sposób nagły, napadowy. Stan ten charakteryzuje się wystąpieniem rumienia w obrębie dłoni i stóp, któremu towarzyszy silny ból, najczęściej opisywany przez pacjentów jako pieczenie. Poza tym, dystalne części kończyn stają się cieplejsze. Manifestacja bolesnego rumienia kończyn często jest prowokowana przez pewne czynniki, do których zalicza się:
- podwyższoną temperaturę otoczenia,
- alkohol,
- kofeinę,
- wysiłek fizyczny,
- pikantne przyprawy,
- spożycie pokarmów bogatych w węglowodany.
Co ciekawe, objawy erytromelalgii zdecydowanie częściej manifestują się w obrębie dalszych części kończyn dolnych (a więc w obrębie stóp), niż dalszych części kończyn górnych. Nieleczona erytromelalgia o ciężkim przebiegu może być powikłana pojawieniem się owrzodzeń i martwicy w obrębie kończyn. Zmiany te mogą ulegać wtórnym nadkażeniem bakteryjnym, co w zaawansowanych przypadkach może prowadzić do amputacji palców.
Jakim chorobom towarzyszy bolesny rumień kończyn?
Erytromelalgia wtórna często jest tylko elementem klinicznym, towarzyszącym innym schorzeniom. Choroby i stany kliniczne, z którymi może współwystępować bolesny rumień kończyn to przede wszystkim:
- przewlekła białaczka szpikowa,
- czerwienica prawdziwa,
- nadpłytkowość samoistna,
- choroby tkanki łącznej, w tym toczeń rumieniowaty układowy (SLE),
- niektóre schorzenia dermatologiczne, w tym liszaj płaski,
- cukrzyca,
- nadciśnienie tętnicze,
- stwardnienie rozsiane,
- zakażenie wirusem HIV,
- stany zakrzepowo-zatorowe
- przewlekła niewydolność żylna,
- stan po urazie szyi i/lub kręgosłupa.
Warto wspomnieć, że wystąpienie bolesnego rumienia kończyn może wynikać z przyjmowania niektórych leków, w tym bromokryptyny, stosowanej w leczeniu hiperprolaktynemii, a także nifedypiny, stosowanej w leczeniu nadciśnienia tętniczego.
Diagnostyka erytromelalgii. Jakie badania wykonać?
Pierwszym krokiem w diagnostyce erytromelalgii jest dokładne przeprowadzenie wywiadu chorobowego i badania przedmiotowego. Należy zwrócić uwagę na wszystkie przyjmowane przez pacjenta leki, ponieważ niektóre substancje mogą odpowiadać za bolesny rumień kończyn. Warto również dokładnie omówić objawy towarzyszące oraz wywiad rodzinny, mając na uwadze fakt, że erytromelalgia może występować w postaci rodzinnej.
W trakcie diagnostyki warto wykluczyć współistnienie schorzeń, które zwykle towarzyszą bolesnemu rumieniowi kończyn. Wskazane jest wykonanie takich badań laboratoryjnych jak:
- morfologia krwi z rozmazem – to proste badanie pozwala wstępnie wysnuć podejrzenie istnienia schorzeń hematologicznych, które często współwystępują z erytromelalgią,
- oznaczenie stężenia glukozy na czczo i stężenia hemoglobiny glikowanej – w celu wykluczenia cukrzycy,
- oznaczenie przeciwciał przeciwjądrowych – jako wstępna diagnostyka schorzeń reumatologicznych,
- oznaczenie stężenia d-dimerów – co pozwala na wstępną ocenę ryzyka zakrzepowo-zatorowego.
W sytuacji podejrzenia schorzeń neurologicznych, konieczne jest przeprowadzenie dokładnego badania neurologicznego oraz w zależności od decyzji lekarza – wykonanie badań obrazowych, w tym tomografii komputerowej i/lub rezonansu magnetycznego.
Należy wyraźnie podkreślić, że erytromelalgia może w niektórych przypadkach o kilka lat wyprzedzać wystąpienie schorzenia hematologicznego, dlatego ważne jest regularne kontrolowanie obrazu krwi poprzez wykonywanie morfologii krwi obwodowej z rozmazem.
Erytromelalgia – leczenie
Niestety, nie ma leczenia przyczynowego erytromelalgii. W przypadku zdiagnozowania schorzenia współistniejącego, konieczne jest leczenie choroby podstawowej (na przykład schorzenia hematologicznego, czy reumatologicznego). Szybką ulgę w erytromelalgii może przynieść ochłodzenie i uniesienie kończyny do góry.
W leczeniu objawowym zastosowanie znajdują między innymi takie substancje jak:
- kapsaicyna – stosowana w postaci kremu,
- kwas acetylosalicylowy – czyli popularna aspiryna,
- blokery kanału sodowego – w tym meksyletyna,
- antagoniści wapnia – między innymi nifedypina, diltiazem,
- prostaglandyny – w tym misoprostol,
- niesteroidowe leki przeciwzapalne,
- nitroprusydek sodu – w postaci wlewu dożylnego,
- inhibitory wychwytu zwrotnego serotoniny – na przykład wenlafaksyna, sertralina, fluoksetyna, paroksetyna, są to leki stosowane w leczeniu depresji,
- trójpierścieniowe leki przeciwdepresyjne – amitryptylina i imipramina,
- leki przeciwdrgawkowe – takie jak gabapentyna, czy karbamazepina, stosowane między innymi w leczeniu padaczki.
Ciągle trwają badania nad nowymi terapiami w przebiegu erytromelalgii, w tym nad substancjami będącymi modulatorami kanałów sodowych. W leczeniu bolesnego rumienia kończyn czasami konieczne jest również wykonanie interwencji chirurgicznych, w tym sympatektomii, która polega na selektywnym przecięciu włókien nerwów współczulnych. Leczenie opisywanego w tym artykule stanu klinicznego jest trudne, jednak niekiedy zdarzają się samoistne remisje.
Warto również pamiętać o unikaniu czynników, które predysponują do pojawiania się napadów erytromelalgii, a więc intensywnego wysiłku fizycznego, narażenia na wysoką temperaturę i spożywania alkoholu.
Erytromelalgia to stan kliniczny, który w wielu przypadkach jest objawem innego schorzenia, często hematologicznego. Z tego powodu bolesny rumień kończyn wymaga poszerzenia diagnostyki i monitorowania stanu zdrowia. Jeżeli występują u nas objawy mogące świadczyć o erytromelalgii, to należy koniecznie zgłosić się na wizytę do swojego lekarza rodzinnego, który po przeprowadzeniu wnikliwego wywiadu i badania przedmiotowego, zadecyduje o dalszych krokach diagnostycznych. Erytromelalgia wymaga podjęcia odpowiedniego leczenia, co ma na celu przede wszystkim uniknięcie groźnych powikłań.
Bibliografia
- Z. Tang i inni, Primary erythromelalgia: a review, Orphanet J Rare Dis, 2015 September; 10 (127),
- JS. Cohen, Erythromelalgia: New theories and new therapies. J Am Acad Dermatol 2000;43:841–7,
- A. Szczeklik, Piotr Gajewski, Interna Szczeklika, Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, Kraków 2020/2021,
- A. Dembińska-Kieć i inni, Diagnostyka laboratoryjna z elementami biochemii klinicznej, Urban & Partner, Wrocław 2005 (dodruk), s. 654–659,
- D. Turowska-Heydel i inni, Erytromelalgia. Przypadek pierwotnej erytromelalgii w okresie dziecięcym, Reumatologia 2009; 47, 1: 44–47.
