Czym jest kraniosynostoza?

Ludzka czaszka jest zbudowana z wielu kości. Część z nich odpowiada za bezpośrednią ochronę mózgu, a połączenia między nimi są zwane szwami. W pierwszych kilkunastu miesiącach życia połączenia te nie są jeszcze w pełni ścisłe, co stwarza warunki do wzrastania mózgu. A co jeśli zarastają wcześniej?

Spis treści:

1. Kraniosynostoza – co to za choroba?
   • Krótki kurs anatomii
2. Jakie są przyczyny kraniosynostozy?
3. Kraniosynostoza – objawy
4. Kraniosynostoza – powikłania
5. Diagnostyka kraniosynostozy
6. Kraniosynostoza – leczenie
7. Kraniosynostoza – podsumowanie

Kraniosynostoza – co to za choroba?

Kraniosynostoza wynika z przedwczesnego zamknięcia jednego lub więcej szwów czaszki. W zależności od liczby szwów i zakresu powikłań wpływ zabiegu na rozwój neurorozwojowy dziecka jest różny – od bezobjawowego do ciężkich powikłań.

Częstość występowania wynosi od 1 na 2000-2500 żywych urodzeń. Wzrasta z biegiem czasu, a czynnikami predysponującymi są czynniki środowiskowe (palenie przez matkę, narażenie w macicy na czynniki teratogenne, ucisk wewnątrzmaciczny, ułożenie płodu) lub genetyczne (mutacje). Prawie 20% wszystkich przypadków ma podłoże genetyczne. Kraniosynostoza niesyndromiczna (o tym poniżej) występuje w 75%, a syndromiczna 25% zachorowań.

Krótki kurs anatomii

Mózgoczaszka składa się z:

• kości potylicznej (położonej w części tylnej),
• kości czołowej (część przednia),
• kości ciemieniowych (górno-boczna),
• kości skroniowych (boczna),
• kości klinowej i sitowej (dolna),

Połączenia między pierwszymi czterema z wymienionych tworzą wspomniane szwy czaszkowe. Wyróżnia się następujące:

• szew wieńcowy: połączenie kości czołowej z ciemieniowymi,
• szew strzałkowy: połączenie między kośćmi ciemieniowymi,
• szew łuskowy, ciemieniowo-sutkowy i potyliczno-sutkowy: połączenie kolejno kości skroniowej z ciemieniową, wyrostka sutkowatego (część kości skroniowej) z kością ciemieniową i kości skroniowej z potyliczną,
• szew węgłowy: połączenie kości potylicznej z ciemieniowymi.

>> To może cię zainteresować: Choroba Pageta – objawy, przyczyny, diagnostyka i leczenie

Jakie są przyczyny kraniosynostozy?

Przyczyny kraniosynostozy są bardzo zróżnicowane. Stosuje się różne klasyfikacje kraniosynostozy w zależności od mechanizmu leżącego u podstaw tego stanu, obecności innych zaburzeń lub liczby zrośniętych szwów.

• Jeśli kraniosynostoza rozwija się z powodu pierwotnego defektu kostnienia, nazywa się ją pierwotną kraniosynostozą.
• Wtórna kraniosynostoza jest wynikiem chorób ogólnoustrojowych, takich jak krzywica i niedoczynność tarczycy. Wtórna kraniosynostoza może również rozwinąć się u noworodków z małogłowiem z powodu zaburzenia wzrostu mózgu lub w wyniku umieszczenia zastawki u dzieci z wodogłowiem.

Ponadto kraniosynostozę można podzielić na syndromiczną (czyli wchodzącą w skład chorób wrodzonych, jak np. zespół Aperta, Crouzona lub Pfeiffera) oraz częściej spotykaną kraniosynostozę niesyndromiczną, która rozwija się jako zaburzenie izolowane.

>> Zobacz też: Młodzieńcze zapalenie skórno-mięśniowe: co to za choroba. Przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie

Kraniosynostoza – objawy

Objawy bywają zróżnicowane i są zależne w dużej mierze od choroby podstawowej. Samo zarośnięcie szwów może powodować:

• nasilającą się dysproporcję między rozmiarem czaszki a tułowiem u niemowlęcia,
• widoczna „mała głowa”, z potwierdzeniem za pomocą pomiaru obwodu głowy na siatkach centylowych,
• nietypowy, asymetryczny kształt czaszki,
• wymioty (głównie rano), płaczliwość, ból głowy – skutek zwiększonego ciśnienia śródczaszkowego; objaw skrajny, rzadko występujący,
• wydatny wyrostek kostny wzdłuż szwu, który zarasta przedwcześnie.

Dodatkowo należy zwrócić uwagę na inne okolice anatomiczne (ewentualne cechy chorób wrodzonych) oraz prezentowane objawy pozaczaszkowe, które mogą dostarczyć cennych informacji na temat potencjalnego podłoża kraniosynostozy.

>> Przeczytaj też: Niedobory witamin i minerałów u dzieci – objawy, przyczyny, badania

Kraniosynostoza – powikłania

Kraniosynostoza, zwłaszcza typu syndromicznego, często wiąże się z większym ryzykiem upośledzenia rozwoju poznawczego. Jest to spowodowane ograniczonym wzrostem mózgu i wtórną deformacją tkanki mózgowej spowodowaną przerostem szwów i zwiększonym ciśnieniem śródczaszkowym.

Diagnostyka kraniosynostozy

Rozpoznanie typowej kraniosynostozy ma zazwyczaj charakter kliniczny i najczęściej diagnozuje się ją w pierwszym roku życia. Ocena kliniczna pozwala określić, czy występują dodatkowe cechy sugerujące postać wtórną oraz czy konieczne jest pilne lub planowe leczenie.

Wśród badań dodatkowych za najpełniejszą i najdokładniejszą metodę obrazowania uważana jest tomografia komputerowa głowy z rekonstrukcją trójwymiarową. Dzięki badaniu można ocenić stopień zarośnięcia wszystkich szwów oraz mózg pod kątem ewentualnych nieprawidłowości strukturalnych. Badanie USG jest metodą szybką, tanią, wolną od promieniowania i niewymagającą stosowania znieczulenia, ma ono jednak zastosowanie tylko wśród dzieci z obecnym ciemiączkiem przednim (zarasta do 18. miesiąca życia).

Rezonans magnetyczny głowy jest czułą i dość swoistą techniką oceny mózgu, choć mniej dokładną w wizualizacji szwów czaszkowych w porównaniu z tomografią komputerową. Badanie jest zarezerwowane dla pacjentów, u których tomografia uwidacznia nieprawidłowości mózgowe.

W przypadku podejrzenia kraniosynostozy syndromicznej zwykle wykonuje się badania genetyczne; poszukuje się głównie mutacji w obrębie genów FGFR, TWIST, MSX2, genów białka morfogenetycznego kości (BMP), TGFB2, ERF, ETS, RUNX2, EFNB1, FAM20C i LMX1B.

Kraniosynostoza – leczenie

Podstawą jest leczenie chirurgiczne, przy czym rozległość i rodzaj operacji zależy od wieku i stanu pacjenta. Stosowane są dwie metody:

• suturektomia endoskopowa (u dzieci poniżej 6. miesiąca życia); zaletą jest szybsza rekonwalescencja pooperacyjna i mniejsza utrata krwi, wadą konieczność noszenia hełmu remodelującego przez 4 do 6 miesięcy,
• otwarta kraniotomia (u dzieci powyżej 6. miesiąca życia); pozwala na lepszą przebudowę czaszki i zmniejsza potrzebę używania hełmu pooperacyjnego.

Do powikłań leczenia operacyjnego zalicza się hipertermię pooperacyjną, następnie zakażenia takie jak zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, wyciek płynu mózgowo-rdzeniowego i utratę krwi.

Kraniosynostoza – podsumowanie

Kraniosynostoza to przedwczesne, nieprawidłowe zarastanie szwów czaszkowych. Większość przypadków to wada izolowana. Może towarzyszyć zespołom genetycznym, stąd ważna jest ocena kliniczna nie tylko czaszki, ale i pozostałych układów i narządów. Diagnostyka jest oparta o badania obrazowe, a leczenie o metody chirurgiczne. Jeśli zauważasz u swojego dziecka choć jedną cechę przemawiającą za kraniosynostozą, nie zwlekaj – udaj się do specjalisty pediatrii. Szczegółowe badanie, z oceną szwów i pomiarem obwodu głowy, pozwoli na ocenę wskazań do dalszej diagnostyki.

Źródła

• Betances EM, Mendez MD, Das JM. Craniosynostosis. [Updated 2023 Aug 8]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan-., https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK544366 (dostęp: 20.01.2025).
• Kajdic N, Spazzapan P, Velnar T. Craniosynostosis – Recognition, clinical characteristics, and treatment. Bosn J Basic Med Sci. 2018 May 20;18(2):110-116. doi: 10.17305/bjbms.2017.2083. PMID: 28623672; PMCID: PMC5988529., https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC5988529 (dostęp: 20.01.2025).
• Proctor MR, Meara JG. A review of the management of single-suture craniosynostosis, past, present, and future. J Neurosurg Pediatr. 2019 Dec 1;24(6):622-631. doi: 10.3171/2019.7.PEDS18585. Epub 2019 Dec 1. PMID: 31786542., https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31786542 (dostęp: 20.01.2025).
• Stanton E, Urata M, Chen JF, Chai Y. The clinical manifestations, molecular mechanisms and treatment of craniosynostosis. Dis Model Mech. 2022 Apr 1;15(4):dmm049390. doi: 10.1242/dmm.049390. Epub 2022 Apr 22. PMID: 35451466; PMCID: PMC9044212., https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9044212 (dostęp: 20.01.2025).