Czym jest cukrzyca typu MODY?

Cukrzyca to jedna z najczęstszych chorób przewlekłych, powszechnie znana i w potocznym rozumieniu kojarzona jako „zbyt wysoki cukier we krwi”. Czy wiesz, że istnieje wiele jej podtypów? Czy znasz termin cukrzyca typu MODY? Jeśli nie, to czas na nadrobienie zaległości w niezbędnej wiedzy.

Spis treści:

1. Czym jest cukrzyca typu MODY?
2. Rodzaje cukrzycy typu MODY
3. Jakie są objawy cukrzycy typu MODY?
4. Cukrzyca MODY – diagnostyka
5. Leczenie cukrzycy MODY
6. Cukrzyca typu MODY – podsumowanie

Czym jest cukrzyca MODY?

MODY to akronim utworzony ze słów „maturity onset diabetes of the young”, co można przedłumaczyć jako „cukrzyca dorosłych rozpoczynająca się u młodych”.

Jest to grupa chorób monogenowych, czyli spowodowanych mutacją pojedynczego genu. Klinicznie przebiega podobnie do cukrzycy typu 2, czyli najczęstszej, występującej głównie u osób dorosłych, której istotą jest względny niedobór insuliny.

Chociaż MODY stanowi jedynie 1 do 5% wszystkich przypadków cukrzycy, ma istotne implikacje: często jest błędnie diagnozowana jako cukrzyca typu 1 lub 2, co skutkuje niewłaściwym leczeniem.

Rodzaje cukrzycy typu MODY

Dotychczas zidentyfikowano 14 podtypów cukrzycy typu MODY, z czego większość przypadków stanowią te związane z mutacją w genie HNF1A i glukokinazy. Idąc kolejno wśród MODY wyróżnia się:

• MODY 1: spowodowana mutacją w genie HNF4A, który ulega ekspresji głównie w wątrobie, ale także w trzustce i nerkach; u osób dotkniętych chorobą może wystąpić makrosomia płodu, przejściowa hipoglikemia hiperinsulinemiczna u noworodków, postępujący rozwój hiperglikemii i początek cukrzycy w późnym okresie dojrzewania lub w wieku 25 lat,
• MODY 2: wywołana mutacją w genie glukokinazy, odgrywa znaczącą rolę w stymulowanym glukozą wydzielaniu insuliny w trzustce, uczestniczy jednocześnie w wychwycie glukozy i konwersji glikogenu w wątrobie; leczenie z reguły nie jest wymagane,
• MODY 3: skutek mutacji w genie HNF1A, dochodzi do wczesnego początku choroby (typowo przed 25. rokiem życia), braku zależności od insuliny oraz tendencji do kwasicy ketonowej; wywiad rodzinny w kierunku cukrzycy obejmuje co najmniej 2 pokolenia (wczesne zachorowanie na cukrzycę u co najmniej 2 członków rodziny), a w OGTT wykonanym na wczesnym etapie stwierdza się zwykle znaczny wzrost glikemii, przy często jej prawidłowych wartościach na czczo,
• MODY 4: mutacja w genie PDX1, zazwyczaj nie prowadzi do ciężkiej postaci cukrzycy,
• MODY 5: mutacja w genie HNF1B, oprócz cukrzycy pojawia się także ciężka choroba nerek, aplazja pochwy, dna moczanowa i zmniejszenie masy urodzeniowej noworodka,
• MODY 6: mutacja w genie NEUROD1 skutkująca dysfunkcją komórek beta trzustki, które produkują insulinę,
• MODY 7: mutacja w genie KLF11 powodująca upośledzenie wydzielania insuliny,
• MODY 8: spowodowana mutacjami w genie CEL, który reguluje funkcję trzustki, objawia się cukrzycą w wieku dorosłym,
• MODY 9: spowodowana mutacją w genie PAX4, który jest niezbędny do wytwarzania, różnicowania, rozwoju i przeżycia komórek beta wytwarzających insulinę,
• MODY 10: mutacja w genie INS, wiek zachorowania jest różny, choć może być przyczyną izolowanej trwałej cukrzycy noworodkowej,
• MODY 11: mutacja w genie BLK, przy której cukrzyca ujawnia się przy nadmiernej masie ciała lub ciąży,
• MODY 12: mutacja genu ABCC8, która może prowadzić do trwałej lub przejściowej cukrzycy noworodkowej,
• MODY 13: mutacja w genie Arg301, która zazwyczaj powoduje hiperinsulinizm i prawdopodobnie cukrzycę noworodkową,
• MODY 14: mutacja w genie APPL1, występująca bardzo rzadko.

>> To może Cię zainteresować: Do czego służą i dla kogo powstały systemy ciągłego monitorowania glikemii (CGM)?

Jakie są objawy cukrzycy typu MODY?

W momencie rozpoznania MODY nie można łatwo odróżnić od cukrzycy typu 1 i typu 2 na podstawie cech klinicznych.

U pacjentów z MODY czynność komórek wytwarzających insulinę jest zwykle (w różnym stopniu) zachowana, stąd rzadko występują objawy typowe dla cukrzycy typu 1, takie jak nadmierne pragnienie, oddawanie dużej objętości moczu, ból brzucha, spadek masy ciała i dalej kwasica ketonowa. 

Cukrzycę MODY rozpoznaje się w okresie dojrzewania lub wczesnej dorosłości, a do szczegółowych badań skłania przypadkowe wykrycie zaburzeń stężenia glukozy. Cenną wskazówką jest wywiad.

Cukrzycę MODY należy szczególnie podejrzewać u osób:

• z wewnątrzmacicznym opóźnieniem wzrastania,
• z wadami wrodzonymi nerek, dróg moczowo-płciowych, trzustki,
• z wysoką masą urodzeniową,
• z przejściową hipoglikemią hiperinsulinemiczną w okresie noworodkowym,
• wywiad rodzinny w kierunku cukrzycy obejmujący co najmniej 2 pokolenia (wczesne zachorowanie na cukrzycę u co najmniej 2 członków rodziny).

>> Przeczytaj także: Nerki – położenie, budowa, funkcje, najczęstsze choroby nerek

Cukrzyca MODY – diagnostyka

Podstawą rozpoznania jest oznaczenie glikemii na czczo, przygodnej glikemii, OGTT i/lub stężenia hemoglobiny glikowanej.

Zaburzenia w powyższych (różnego stopnia – MODY to heterogenna grupa chorób) powinny skłonić do wykonania badań pozwalających na odróżnienie MODY od cukrzycy typu 1 lub 2:

• stężenie peptydu C,

• hsCRP,

• poziom lipidów,
• obecność tzw. przeciwciał przeciwwyspowych.

W zależności od wywiadu, objawów i wyników powyższych badań wykonywane jest badanie genetyczne, które pozwala potwierdzić konkretny typ cukrzycy typu MODY.

Leczenie cukrzycy MODY

Metody leczenia są bardzo zróżnicowane i zależą od konkretnego rodzaju MODY. W części przypadków wystarczające jest odpowiednie postępowanie dietetyczne i/lub łagodna farmakoterapia. W innych zachodzi konieczność przyjmowania wielu leków, w tym insuliny.

Niemniej w każdym przypadku niezbędne jest ścisłe przestrzeganie zaleceń i regularna kontrola u specjalisty, gdyż MODY prowadzi z czasem do rozwoju typowych dla cukrzycy powikłań narządowych.

Cukrzyca typu MODY – podsumowanie

Cukrzyca typu MODY ujawnia się w młodym wieku i jest tzw. cukrzycą monogenową, czyli wywołaną mutacją pojedynczego genu. Istnieje 14 typów choroby. Objawy i wywiad chorobowy bywają bardzo zróżnicowane. Należy ją podejrzewać w przypadku wykrycia zaburzeń glikemii u dzieci i młodych dorosłych. Leczenie zależy od typu, lecz w każdym przypadku wymagana jest odpowiednia kontrola.

Źródła

1. Skoczek D, Dulak J, Kachamakova-Trojanowska N. Maturity Onset Diabetes of the Young-New Approaches for Disease Modelling. Int J Mol Sci. 2021 Jul 14;22(14):7553. doi: 10.3390/ijms22147553. PMID: 34299172; PMCID: PMC8303136., https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8303136 (dostęp: 15.01.2025).
2. Diagnosis and Treatment of MODY: An Updated Mini Review by Abegail Tshivhase,Tandi MatshaORCID andShanel Raghubeer ORCID SAMRC/CPUT Cardiometabolic Health Research Unit, Department of Biomedical Sciences, Faculty of Health and Wellness Sciences, Cape Peninsula University of Technology, Bellville, Cape Town 7530, South Africa, https://www.mdpi.com/2076-3417/11/20/9436 (dostęp: 15.01.2025).
3. Hoffman LS, Fox TJ, Anastasopoulou C, et al. Maturity Onset Diabetes in the Young. [Updated 2023 Aug 14]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan-. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK532900/ (dostęp: 15.01.2025).
4. Zalecenia kliniczne dotyczące postępowania u osób z cukrzycą – 2024 Stanowisko Polskiego Towarzystwa Diabetologicznego, https://ptdiab.pl/zalecenia-ptd/zalecania-aktywni-czlonkowie-2024 (dostęp: 15.01.2025).
5. Urakami T. Maturity-onset diabetes of the young (MODY): current perspectives on diagnosis and treatment. Diabetes Metab Syndr Obes. 2019 Jul 8;12:1047-1056. doi: 10.2147/DMSO.S179793. PMID: 31360071; PMCID: PMC6625604., https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6625604 (dostęp: 15.01.2025).