Nowotwory stanowią jedną z głównych przyczyn zachorowalności i umieralności na całym świecie. Pomimo ogromnego postępu w diagnostyce, leczeniu i profilaktyce, rak wciąż jest chorobą, która dotyka miliony osób rocznie.
Powszechnie wiadomo, że czynniki zewnętrzne, takie jak palenie tytoniu, dieta, promieniowanie czy zanieczyszczenie środowiska, mają kluczowy wpływ na rozwój wielu typów nowotworów. Jednak nie wszystkie przypadki raka mają swoją genezę w czynnikach środowiskowych. W coraz większym stopniu rozpoznawane są przypadki, w których rozwój nowotworu jest wynikiem dziedzicznych mutacji genetycznych. W takim kontekście pojawia się pytanie: czy rak może być dziedziczny?
Celem niniejszego artykułu jest przedstawienie kluczowych faktów i mitów dotyczących dziedziczenia nowotworów, z uwzględnieniem najnowszych odkryć w dziedzinie genetyki i onkologii.
Spis treści:
- Czy rak jest dziedziczny?
- Dziedziczenie raka po matce, ojcu czy dziadkach: kiedy mówi się o predyspozycji do zachorowania?
- „Nowotwory dziedziczne”: przykłady chorób
- Dziedziczność nowotworów: kto jest najbardziej narażony na rozwój choroby?
- Czy można zapobiec rozwojowi nowotworów?
Czy rak jest dziedziczny?
Kiedy mówimy o dziedziczeniu raka, odnosimy się do przekazywania genów, które mogą zwiększać ryzyko rozwoju nowotworu w późniejszym życiu. Zdecydowana większość przypadków raka wynika z czynników środowiskowych, takich jak palenie papierosów, czynniki narażające, dieta czy zanieczyszczenie środowiska. Jednak niektóre przypadki są wynikiem mutacji genetycznych, które mogą być dziedziczone z pokolenia na pokolenie. Mutacje w określonych genach mogą wpływać na zdolność komórek do naprawy uszkodzonego DNA, kontrolowanie wzrostu komórek czy regulowanie mechanizmów obronnych organizmu. W efekcie, dziedziczenie określonych mutacji może zwiększać ryzyko zachorowania na nowotwór.
>> Sprawdź: Markery nowotworowe – czym są i jakich informacji dostarczają?
Jak sprawdzić, czy ma się predyspozycje do powstawania nowotworów?
Możliwości określenia predyspozycji genetycznych do rozwoju nowotworów opierają się na badaniach genetycznych. W tym kontekście istnieje kilka metod, które pozwalają na dokładną analizę DNA:
- Sekwencjonowanie DNA metodą Sangera
Jest to podstawowa technika pozwalająca na precyzyjne określenie sekwencji DNA w konkretnych, analizowanych genach. Aby jednak metoda ta była skuteczna, kluczowe jest, by wcześniej wiedzieć, w jakich genach należy szukać mutacji. Technika ta jest stosunkowo dokładna i szeroko wykorzystywana w diagnostyce, zwłaszcza do oceny pojedynczych, specyficznych mutacji w genach, które są znane z predyspozycji do nowotworów, takich jak BRCA1 czy BRCA2.
>> Zobacz też: Diagnostyka BRCA1 i BRCA2 – pełne sekwencjonowanie genów metodą NGS
- Sekwencjonowanie celowane w panelu genów
W zależności od tego, czego szukamy w badaniu, wykonuje się sekwencjonowanie celowane na wybrane grupy genów. W ramach tego badania analizowane są tylko te fragmenty DNA, które są związane z danym schorzeniem – w tym przypadku nowotworami. W tzw. panelach genowych badane są konkretne geny, które wiążą się z większym ryzykiem zachorowań na raka.
- Sekwencjonowanie całego eksomu (WES)
WES to technika, która obejmuje badanie wszystkich regionów kodujących w naszym genomie. Stosowana jest gdy podejrzewamy mutacje w rzadko występujących genach związanych z rakiem, które mogą nie być zawarte w standardowych panelach.
>> Przeczytaj: Czy warto poznać swoje geny? Znaczenie badań genetycznych w diagnostyce i leczeniu chorób
- Sekwencjonowanie całego genomu (WGS)
WGS jest bardziej kompleksowe niż WES. Obejmuje całość materiału genetycznego – zarówno obszary kodujące, jak i niekodujące DNA. Choć nie jest to standardowa metoda wykorzystywana w diagnostyce, WGS pozwala na pełną analizę genomu i może być użyteczne w wykrywaniu rzadkich mutacji, które mogą predysponować do rozwoju nowotworów. Jest to najpełniejsza metoda badania genomu, ale ze względu na jej koszt i czasochłonność rzadziej stosowana w praktyce klinicznej.
- Mikromacierze SNP (Single Nucleotide Polymorphism)
Jest to technika diagnostyczna, która umożliwia nie tylko identyfikację mutacji pojedynczych nukleotydów, ale również zmian strukturalnych w obrębie genów, które mogą predysponować do rozwoju nowotworów. Zmiany te, takie jak delecje czy duplikacje, są niemożliwe do wykrycia metodą sekwencjonowania.
Wszystkie z wymienionych metod pozwalają na wykrycie mutacji genetycznych, które mogą wskazywać na zwiększone ryzyko wystąpienia nowotworu. Ich wybór zależy od konkretnego przypadku, rodzaju nowotworu, a także dostępnych zasobów.
Badania te są szczególnie istotne dla osób, które w rodzinie mają przypadki nowotworów dziedzicznych.
Dziedziczenie raka po matce, ojcu czy dziadkach: kiedy mówi się o predyspozycji do zachorowania?
Warto zaznaczyć, że nie istnieje zjawisko dziedziczenia raka w kontekście przenoszenia samej choroby na potomstwo. Rak nie jest bytem dziedzicznym – nie można „odziedziczyć” raka od rodziców czy dziadków, jak na przykład cech zewnętrznych (takich jak kolor oczu czy grupa krwi). To, co jest dziedziczne, to predyspozycja do rozwoju nowotworów. Oznacza to, że poprzez dziedziczenie mutacji w określonych genach, możemy być bardziej podatni na zachorowanie na nowotwory.
>> To może Cię zainteresować: Co to jest kinaza kreatynowa i kiedy wykonać badanie?
O dziedzicznej predyspozycji do nowotworów można mówić, gdy w rodzinie występuje wiele przypadków zachorowań na ten sam typ nowotworu lub gdy choroba pojawia się u młodszych osób. Często dotyczy to osób, które mają bezpośrednich krewnych, takich jak rodzice czy rodzeństwo, u których wystąpiły te same nowotwory lub inne schorzenia związane z danym dziedzicznym zespołem. W przypadku, gdy w rodzinie występują jedynie pojedyncze przypadki nowotworów, ryzyko dziedziczenia jest znacznie mniejsze.
Warto jednak podkreślić, że predyspozycja do zachorowania na nowotwór nie zawsze jest jednoznaczna z pewnością rozwoju choroby. Istnieje wiele czynników wpływających na rozwój choroby, w tym styl życia, środowisko, a także tzw. czynniki nabywane. Niemniej jednak osoby z rodzinną historią nowotworów, zwłaszcza gdy występują one u najbliższych krewnych, powinny skonsultować się z lekarzem, aby przeprowadzić odpowiednią diagnostykę genetyczną i ocenić swoje indywidualne ryzyko.
>> Sprawdź także: Rozpoznawanie nowotworów a badania laboratoryjne. Co może sugerować obecność nowotworu?
„Nowotwory dziedziczne”: przykłady chorób
Wśród najczęściej występujących syndromów związanych z dziedzicznym ryzykiem raka wymienia się:
- Zespół Lyncha – zwiększa ryzyko raka jelita grubego, a także raka macicy, jajników, żołądka i pęcherza moczowego (geny: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM).
- Zespół Li-Fraumeni – wiąże się z wyższym ryzykiem rozwoju m.in. raka piersi, mózgu, białaczki, raka nadnerczy (gen: TP53).
- Zespół von Hippla-Lindaua – predysponuje do guzów nerkowych, nowotworów naczyń krwionośnych oraz trzustki (gen: VHL).
- Dziedziczny rak piersi i jajników – mutacje w genach BRCA1 i BRCA2.
- Zespół Cowdena – wiąże się z ryzykiem rozwoju m.in. raka piersi, tarczycy, endometrium (gen: PTEN).
- Zespół Peutz-Jeghersa – predysponuje m.in. do raka jelita grubego oraz trzustki (gen: STK11).
- Zespół Blooma – związany z większym ryzykiem zachorowania m.in na białaczkę oraz chłoniaka (gen: BLM).
- Zespół Ataksja-Teleangiektazja – wiąże się z większym ryzykiem raka piersi, białaczki i chłoniaka (gen: ATM).
>> Przeczytaj również: Rak rdzeniasty tarczycy – objawy, przyczyny, diagnostyka i leczenie
Dziedziczność nowotworów: kto jest najbardziej narażony na rozwój choroby?
Jak już wspomniano, na rozwój nowotworów dziedzicznych najbardziej narażone są osoby, które mają w swojej rodzinie przypadki raka występujące we wcześniejszych pokoleniach, zwłaszcza, jeśli zachorowania miały miejsce w młodszym wieku lub dotyczyły kilku osób w tej samej rodzinie.
| Ciekawostka Rasa i etniczne pochodzenie mają związek z wyższym ryzykiem zachorowania na niektóre nowotwory. Na przykład Afroamerykanie mają większą skłonność do rozwoju raka prostaty, a chorują na niego częściej w młodszym wieku. Z kolei kobiety pochodzenia żydowskiego ashkenazyjskiego są bardziej narażone na raka piersi i jajników, głównie z powodu mutacji w genach BRCA1 i BRCA2. Wśród Azjatów z Azji Wschodniej występuje z kolei wyższe ryzyko raka żołądka, często związane z mutacjami w genie CDH1. |
Czy można zapobiec rozwojowi nowotworów?
Choć nie można całkowicie wyeliminować ryzyka zachorowania na nowotwór, istnieje wiele działań, które mogą znacznie zmniejszyć to ryzyko. Profilaktyka nowotworowa obejmuje zarówno zmiany w stylu życia, jak i regularne badania diagnostyczne. Przestrzeganie zdrowej diety, regularna aktywność fizyczna, unikanie używek takich jak papierosy i nadmierne spożycie alkoholu to podstawowe kroki w zapobieganiu wielu nowotworom. Ponadto, regularne badania profilaktyczne, takie jak mammografia, kolonoskopia czy testy na obecność HPV, mogą pozwolić na wykrycie zmian we wczesnym stadium, co znacznie zwiększa szanse na skuteczne leczenie. W przypadku osób z mutacjami genetycznymi, monitorowanie stanu zdrowia oraz rozważenie interwencji medycznych, jak profilaktyczne usunięcie narządu, może pomóc zmniejszyć ryzyko zachorowania.
Warto także pamiętać, że w przypadku niektórych nowotworów, jak np. rak szyjki macicy, szczepienia (np. przeciwko HPV) mogą znacząco zmniejszyć ryzyko zachorowania.
Predyspozycje genetyczne mają istotny wpływ na rozwój wielu nowotworów, ale nie determinują one jednoznacznie wystąpienia choroby. Zrozumienie mechanizmów dziedziczenia i identyfikacja genów związanych z ryzykiem nowotworów pozwala na wcześniejsze wykrycie zagrożeń i podejmowanie odpowiednich działań profilaktycznych. Ważne jest, aby osoby z rodzinną historią nowotworów były świadome swoich predyspozycji genetycznych i regularnie poddawały się badaniom, które mogą pomóc we wczesnym wykryciu zmian.
Bibliografia
- Lynch HT, Shaw TG, Lynch JF. Inherited predisposition to cancer: a historical overview. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2004 Aug 15;129C(1):5-22.
- Garber JE, Offit K. Hereditary cancer predisposition syndromes. J Clin Oncol. 2005 Jan 10;23(2):276-92.
- Michael F.Walsh MF, Cadoo K, Salo-Mullen EE. et al. 13 – Genetic Factors: Hereditary Cancer Predisposition Syndromes. Abeloff’s Clinical Oncology (Sixth Edition), 2020, Pages 180-208.e11.
